ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

Transcript

1 27 Μαΐου 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλαδικών Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων (Νέο & Παλιό Σύστημα) ΘΕΜΑ Γ Γ.1 Ο χαρακτήρας της ομάδας αίματος στον άνθρωπο (σύστημα ΑΒΟ) ελέγχεται από την παρουσία πολλαπλών αλληλόμορφων. Συνολικά υπάρχουν τρία διαφορετικά αλληλόμορφα για το χαρακτήρα αυτό, που ελέγχουν την παραγωγή ενός αντιγόνου της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων, τα αλληλόμορφα Ι Α, Ι Β και i. Tα αλληλόμορφα Ι Α και Ι Β είναι μεταξύ τους συνεπικρατή, ενώ και τα δύο κληρονομούνται με επικρατή τρόπο, έναντι του αλληλομόρφου i, το οποίο είναι υπολειπόμενο. Έτσι, τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α και μπορεί να έχουν γονότυπο Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Τα άτομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β και γονότυπο Ι Β Ι Β ή Ι Β i. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β και γονότυπο Ι Α Ι Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο και έχουν γονότυπο ii. Για την κληρονόμηση των χαρακτηριστικών αυτών ισχύει ο πρώτος νόμος του Mendel, όπου υποστηρίζει ότι τα αλληλόμορφα κατανέμονται στους γαμέτες με τυχαίο τρόπο και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό γαμετών. Έτσι, στο γενεαλογικό δένδρο ένα, παρατηρούμε ότι το άτομο Ι1 διασταυρώνεται με το άτομο Ι2 το οποίο έχει ομάδα αίματος Β και θα έχει γονότυπο Ι Β Ι Β, ή Ι Β i, και αποκτούν τέσσερεις απογόνους: ΙΙ1: Ομάδα αίματος Β, γονότυπος Ι Β Ι Β, ή Ι Β i, ΙΙ2: Ομάδα αίματος Β, γονότυπος Ι Β Ι Β, ή Ι Β i, ΙΙ3: Ομάδα αίματος ΑΒ, γονότυπος Ι Α Ι Β ΙΙ4: Ομάδα αίματος ΑΒ, γονότυπος Ι Α Ι Β 1

2 Δεδομένων των παραπάνω, προκύπτει ότι το άτομο Ι1, θα πρέπει να φέρει υποχρεωτικά ένα αλληλόμορφο Ι Α, το οποίο συναντούμε στους απογόνους ΙΙ3 και ΙΙ4, και το οποίο δεν συναντούμε στην μητέρα Ι2, οπότε σίγουρα το διαθέτει ο πατέρας Ι1. Έτσι, ο πατέρας μπορεί με βάση αυτό να διαθέτει τρεις πιθανούς γονότυπους Ι Α Ι Α, Ι Α Ι Β ή Ι Α i. Παρόλα αυτά η περίπτωση ο γονότυπος του ατόμου Ι1 να είναι Ι Α Ι Α απορρίπτεται, καθώς θα έπρεπε όλοι οι απόγονοί του να φέρουν το αλληλόμορφο Ι Α, γεγονός που δεν ισχύει στους απογόνους ΙΙ1 και ΙΙ2. Έτσι καταλήγουμε ότι το άτομο Ι1 μπορεί να έχει δύο πιθανούς γονότυπους Ι Α Ι Β και Ι Α i, με ομάδα αίματος ΑΒ ή Α αντίστοιχα. Γ.2 Γενεαλογικό δέντρο 2: Αιμορροφιλία Α Γενεαλογικό δέντρο 3: Αλφισμός Γενεαλογικό δέντρο 4: Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Γ.3 Η αιμορροφιλία Α είναι μία διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης και κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Ο αλφισμός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Για την κληρονόμηση όλων των χαρακτήρων ισχύει ο 1 ος νόμος του Mendel όπου υποστηρίζει ότι τα αλληλόμορφα κατανέμονται στους γαμέτες με τυχαίο τρόπο και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό γαμετών. Στο γενεαλογικό δένδρο 4 παρατηρούμε ότι οι δύο γονείς Ι1 και Ι2 πάσχουν, ενώ υπάρχουν απόγονοι που δεν πάσχουν ΙΙ1 και ΙΙ3. Έτσι απορρίπτεται η πιθανότητα ο χαρακτήρας που απεικονίζεται με σκούρο χρώμα να μεταβιβάζεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (φυλοσύνδετο ή υπολειπόμενο) εφόσον τα άτομα Ι1 και Ι2 θα ήταν ομοζυγωτικά για τον υπολειπόμενο χαρακτήρα και όλοι οι απόγονοι θα έπασχαν. Έτσι, το δένδρο αυτό αποδίδεται στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία η οποία μεταβιβάζεται ως αυτοσωματικό επικρατές χαρακτηριστικό. Εάν συμβολίσουμε Α το παθολογικό αλληλόμορφο και α το φυσιολογικό αλληλόμορφο, οι γονείς Ι1 και Ι2 θα πρέπει να είναι ετεροζυγώτες (Αα) διότι αποκτούν τόσο ασθενή (ΑΑ, Αα) όσο και υγιή (αα) τέκνα. Στο γενεαλογικό δένδρο 3 παρατηρούμε ότι από γονείς υγιείς (Ι1, Ι2), προκύπτουν παιδιά που πάσχουν (ΙΙ2, ΙΙ4). Έτσι συμπεραίνουμε ότι πρόκειται για υπολειπόμενο χαρακτήρα αφού, 2

3 εάν ο χαρακτήρας ήταν επικρατής, τουλάχιστον ένας από τους γονείς (Ι1, Ι2) θα έπρεπε να φέρει το επικρατές αλληλόμορφο και άρα να εμφανίζει το χαρακτηριστικό. Επιπλέον απορρίπτεται η περίπτωση ο χαρακτήρας να κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Σε αυτή την περίπτωση, έστω Χ Α το φυσιολογικό και Χ α το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Το άτομο Ι1 θα είχε γονότυπο Χ Α Υ (αφού είναι υγιές) και αποκλείεται να αποκτήσει τον ασθενή θηλυκό απόγονο ΙΙ4, ο οποίος θα έπρεπε να έχει γονότυπο Χ α Χ α, αφού δε διαθέτει παθολογικό αλληλόμορφο. Έτσι συμπεραίνουμε ότι στο γενεαλογικό δένδρο αυτό αναπαριστάται ο αλφισμός, ο οποίος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Με βάση αυτό έστω Α το φυσιολογικό και α το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Τα άτομα Ι1 και Ι2 είναι υγιή και αποκτούν ασθενή (αα) τέκνα άρα θα έχουν γονότυπο Αα, ενώ τα τέκνα ΙΙ1 και ΙΙ3 θα έχουν γονότυπο Αα ή ΑΑ και τα τέκνα ΙΙ2 και ΙΙ4 γονότυπο αα αντίστοιχα, όπως φαίνεται και από την διασταύρωση: P: Aα x Aα Γαμέτες: Α, α Α, α F1: ΑΑ, Αα, αα, αα Έτσι, το γενεαλογικό δένδρο 2 θα πρέπει να αντιστοιχεί στην αιμορροφιλία Α, η οποία κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Έστω Χ Α το φυσιολογικό και Χ α το παθολογικό αλληλόμορφο. Με βάση αυτό το ασθενές αρσενικό άτομο Ι1 θα έχει γονότυπο Χ α Υ και το θηλυκό υγιές άτομο Χ Α Χ α αφού αποκτά θηλυκό απόγονο ΙΙ4 ασθενή (Χ α Χ α ). Πράγματι, όπως φαίνεται και από τη διασταύρωση, επιβεβαιώνεται ότι το δένδρο αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης του χαρακτηριστικού αυτού: P: Χ α Υ x Χ Α Χ α Γαμέτες: Χ α, Υ Χ Α, Χ α F1: X Α Χ α (θηλυκό υγιές), Χ α Χ α (θηλυκό ασθενές), Χ Α Υ (αρσενικό υγιές), Χ α Υ (αρσενικό ασθενές) Γ.4 Ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που θα περιέχουν το μη ραδιενεργό ισότοπο του φωσφόρου στο τέλος των 5 διαιρέσεων θα είναι η β) 4*10 5 νουκλεοτίδια. Αυτό συμβαίνει διότι, ο μηχανισμός της αντιγραφής είναι ημισυντηρητικός έτσι σε κάθε κύκλο αντιγραφής οι δύο κλώνοι του DNA θα αποδιατάσσονται και ο κάθε ένας θα λειτουργεί ως καλούπι για τη σύνθεση συμπληρωματικού κλώνου. Κάθε προκύπτον μόριο θα αποτελείται από ένα νέο και ένα παλιό κλώνο. Δεδομένου ότι το θρεπτικό υλικό περιέχει αποκλειστικά ως πηγή φωσφόρου ραδιενεργό P 32, όλοι οι νεοσυντιθεμένοι κλώνοι πέραν των δύο αρχικών θα περιέχουν μόνο νουκλεοτίδια που περιέχουν ραδιενεργό φώσφορο. Έτσι, τα μόνα νουκλεοτίδια που θα περιέχουν το μη 3

4 ραδιενεργό ισότοπο θα είναι τα νουκλεοτίδια του αρχικού μορίου DNA, το οποίο αποτελείται από 2*10 5 ζεύγη βάσεων, άρα 4*10 5 νουκλεοτίδια. Γ.5 Τα βακτήρια Ε. coli χρησιμοποιούν ως πηγή άνθρακα το σάκχαρο γλυκόζη. Αν στο περιβάλλον αντί για γλυκόζη υπάρχει ο δισακχαρίτης λακτόζη, το βακτήριο έχει τη δυνατότητα να τον διασπάσει για να επιβιώσει ρυθμίζοντας την παραγωγή των κατάλληλων ενζύμων, που θα διασπάσουν τη λακτόζη σε γλυκόζη και γαλακτόζη. Οι μηχανισμοί με τους οποίους ένα κύτταρο «ξυπνά» ένα «κοιμισμένο» γονίδιο είναι οι πιο σημαντικοί και πολύπλοκοι της Μοριακής Βιολογίας. Οι αρχικές μελέτες της ρύθμισης των γονιδίων έγιναν από τους Jacob και Monod, το Οι ερευνητές περιέγραψαν την ικανότητα του βακτηρίου Ε. coli να παραγάγει τα τρία απαραίτητα ένζυμα που χρειάζεται για να μεταβολίσει το δισακχαρίτη λακτόζη, όταν δεν υπάρχει γλυκόζη στην τροφή του. Οι Jacob και Monod απέδειξαν με γενετικές μελέτες ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν τα τρία αυτά ένζυμα βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο πάνω στο γονιδίωμα του βακτηρίου και αποτελούν μια μονάδα, που την ονόμασαν οπερόνιο της λακτόζης. Σε αυτό περιλαμβάνονται εκτός από αυτά τα γονίδια, που ονομάζονται δομικά, και αλληλουχίες DNA που ρυθμίζουν τη μεταγραφή τους. Οι αλληλουχίες αυτές που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή. Δύο είναι τα ρυθμιστικά μόρια που επιτυγχάνουν την καταστολή: μια αλληλουχία DNA, που ονομάζεται χειριστής και βρίσκεται μεταξύ του υποκινητή και του πρώτου γονιδίου, και μια ρυθμιστική πρωτεΐνη-καταστολέας. Όταν απουσιάζει η λακτόζη ο καταστολέας προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των γονιδίων του οπερονίου. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθμιστικό γονίδιο, που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή. Το ρυθμιστικό γονίδιο μεταγράφεται συνεχώς και παράγει λίγα μόρια του καταστολέα. Τα μόρια αυτά προσδένονται συνεχώς στο χειριστή. Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη, τότε ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή. Δηλαδή η λακτόζη λειτουργεί ως επαγωγέας της μεταγραφής των γονιδίων του οπερονίου. Τότε τα γονίδια αρχίζουν να «εκφράζονται», δηλαδή να μεταγράφονται και να συνθέτουν τα ένζυμα. Τα τρία ένζυμα μεταφράζονται ταυτόχρονα από το ίδιο μόριο mrna το οποίο περιέχει κωδικόνιο έναρξης και λήξης για κάθε ένζυμο. Συμπερασματικά, η ίδια η λακτόζη ενεργοποιεί τη 4

5 διαδικασία για την αποικοδόμησή της. Όταν η λακτόζη διασπαστεί πλήρως, τότε η πρωτεΐνη καταστολέας είναι ελεύθερη να προσδεθεί στο χειριστή και να καταστείλει τη λειτουργία των τριών γονιδίων. Ως γονιδιακή μετάλλαξη ορίζεται μία μικρής έκτασης αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Με βάση τα παραπάνω, εκτός από τις μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν στα ίδια τα δομικά γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα διάσπασης της λακτόζης, γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν θα επιτρέπουν στα βακτήρια να διασπάσουν το δισακχαρίτη, δηλαδή δεν θα του επιτρέπουν να παράγει τα ένζυμα, μπορεί να συμβούν: Α) Στον υποκινητή του οπερονίου, με αποτέλεσμα η RNA πολυμεράση να μη μπορεί να προσδεθεί πάνω του και να ξεκινήσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων. Β) Στο ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη-καταστολέα, με αποτέλεσμα αυτή να μην μπορεί να προσδέσει τη λακτόζη, οπότε να μένει μόνιμα προσκολλημένη πάνω στο χειριστή, ακόμα και παρουσία λακτόζης, και να εμποδίζει την μεταγραφή των δομικών γονιδίων, με αποτέλεσμα τα βακτήρια να μη μπορούν να διασπάσουν τη λακτόζη. 5