ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί (μοριακή διάγνωση).

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί (μοριακή διάγνωση)."

Ξένα Γιαννόπουλος
9 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Δ Α2. Γ Α3. Β Α4. Γ Α5. Β ΘΕΜΑ Β Β Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί (μοριακή διάγνωση). Β4. Σελ. 133 Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος. Β5. Σελ. 109 Με τον όρο ζύμωση..και αντιβιοτικά.

2 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Από δύο υγιείς γονείς (I 1 x Ι 2 ) προκύπτει απόγονος που πάσχει (ΙΙ 3 ), άρα οι γονείς φέρουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια χωρίς να το εκφράζουν και έτσι συμπεραίνουμε ότι είναι υπολειπόμενο. (είναι γνωστό ότι για να εκδηλώσει ένας απόγονος μία επικρατή ασθένεια πρέπει να πάσχει τουλάχιστον ο ένας γονέας, κάτι που στη συγκεκριμένη περίπτωση δεν ισχύει). Γ2. Από υγιή πατέρα (ΙΙ 4 ) προκύπτει θηλυκός απόγονος που πάσχει (ΙΙΙ 1 ), χαρακτηριστική ένδειξη ότι το γονίδιο, που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια είναι αυτοσωμικό. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, το θηλυκό άτομο θα ήταν ομόζυγο για το παθολογικό αλληλόμορφο, γεγονός που σημαίνει ότι και ο πατέρας θα έπρεπε να το διαθέτει αλλά σε αυτή την περίπτωση θα έπρεπε να είναι και ασθενής, γεγονός που δεν ισχύει. Γ3. Αν Α = φυσιολογικό γονίδιο και α = γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια τότε ισχύει: ΙΙ 1 : ΑΑ ή Αα ΙΙ 2 : ΑΑ ή Αα ΙΙ 3 : αα ΙΙ 4 : Αα Γ4. ΙΙ 1 : ΑΑ ΙΙ 2 : Αα αιτιολόγηση: Η τεχνική της ανίχνευσης περιλαμβάνει τη χρήση ιχνηθετημένων ανιχνευτών μορίων DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το κλωνοποιημένο DNA. Οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με τα μόρια DNA (τα οποία έχουν αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν μόνο το συμπληρωματικό τους DNA. Στη συγκεκριμένη περίπτωση ένα άτομο ομόζυγο στο φυσιολογικό γονίδιο δεν θα εμφανίσει καμία υβριδοποίηση αφού ο ανιχνευτής είναι συμπληρωματικός προς το παθολογικό αλληλόμορφο ενώ αντίστοιχα ένα άτομο ετερόζυγο θα εμφανίσει μία υβριδοποίηση αφού διάθετει ένα φυσιολογικό και ένα παθολογικό αλληλόμορφο.

3 Γ5. Η αχρωματοψία ακολουθεί φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας άρα: Χ Α = φυσιολογικό γονίδιο Χ α = γονίδιο υπεύθυνο για αχρωματοψία Γονείς: μητέρα: Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α πατέρας: Χ Α Υ απόγονος: Χ α Χ α Υ Εφ όσον στον απόγονο υπάρχει το παθολογικό αλληλόμορφο Χ α, η μητέρα θα είναι φορέας. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧΥ αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Στη συγκεκριμένη περίπτωση για να προκύψει αυτός ο απόγονος έχει συμβει μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του Χ α χρωμοσώματος κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση της μητέρας. Πιο συγκεκριμένα: Χ Α, Χ α = Χ χρωμοσώματα Υ = Υ χρωμόσωμα, Ι α = χρωματίδες του Χ I = χρωματίδες του Υ 2 η 1 η 1 Μητέρα: Χ Α Χ α Χ Α 2 Χ α Ι α Ι α η 2 η 1 Πατέρας: Χ Α Υ Χ Α 2 Υ Ι 3 Ι 4 Ενώθηκε ο γαμέτης 3 της μητέρας με τον 3 ή 4 του πατέρα

4 ΘΕΜΑ Δ Δ1. Κωδική αλυσίδα : Ι Προσανατολισμός: αιτιολόγηση: Σελ. 33 Το μόριο RNA που συντίθεται..ενός γονιδίου Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5 3 Σελ. 35 Ο γενετικός κώδικας έχει κωδικόνιο έναρξης.. ATG κ.ο.κ Δ2. mrna: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 αιτιολόγηση: Σελ Κατά την έναρξη της μεταγραφής απελευθέρωσή του. Δ3. 5 AGCU 3 Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5 αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Δ4. Η αντικατάσταση βάσης, προφανώς, κατέστρεψε το κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του DNA με αποτέλεσμα η μετάφραση να ξεκινήσει δύο κωδικόνια πιο μετά όπου ξανασυναντάται ένα ακόμη κωδικόνιο έναρξης. Για το λόγο αυτό η μεταλλαγμένη πρωτεϊνη αποτελείται από δύο λιγότερα αμινοξέα. Δ5. Η πρωτεϊνη καταστολέας δεν θα εμφανίζει πολλές ομοιότητες με την αρχική, λόγω της προσθήκης νουκλεοτιδίων σε αριθμό διάφορου του τρία και των πολλαπλασίων του. Αυτό θα έχει σαν συνέπεια το οπερόνιο της λακτόζης να μην μπορεί να μπει σε καταστολή ακόμη και αν αυτή απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό του βακτηρίου (μπορεί να αναφερθεί αναλυτικά το πώς επιτυγχάνεται η καταστολή, σελ. 40). Άρα τα γονίδια του οπερονίου θα εκφράζονται συνεχώς με αποτέλεσμα να παράγονται τα ένζυμα για τη διάσπαση της λακτόζης ακόμη και όταν δεν

5 χρειάζονται. Αυτό μπορεί να σημαίνει για το βακτήριο υπερβολική κατανάλωση ενέργειας, χωρίς λόγο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει ακόμη και στο θάνατό του.

Σχετικά έγγραφα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ Α A1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β B1. 4 2 1 6 3 5 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ 2014 B2. α) DNA πολυµεράσες β) πριµόσωµα γ) DNA δεσµάση δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυµεράση B3. σελ. 98 Η διάγνωση.. µοριακή διάγνωση)