e-biologia.gr Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την σύνθεση της α-πεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφιαρίνης εδράζεται στο 16 χρωμόσωμα.

Transcript

1 Προτεινόμενο θέμ στη βιολογί προσντολισμού Εκφώνηση Το γονίδιο που είνι υπεύθυνο γι την σύνθεση της -πεπτιδικής λυσίδς της ιμοσφιρίνης εδράζετι στο 16 χρωμόσωμ. Α. Πόσ ντίγρφ του συγκεκριμένου γονιδίου (λληλόμορφ) εντοπίζοντι σε σωμτικά κύττρ φυσιολογικού ενήλικουτόμου κτά την μεσόφση πριν την ντιγρφή του DNA, πόσ ντίστοιχ κτά την μετάφση της μίτωσης κι πόσ σε έν γμέτη. Αιτιολογήστε την πάντηση σς. Β. Σήμερ είνι γνωστή μί πθολογική κτάστση που ονομάζετι - θλσσιμί. Που οφείλετι η εκδήλωση της πρπάνω σθένεις. Νερό ζευγάρι υποψήφιων γονέων επισκέπτοντι γενετικό σύμβουλο κι μετά πό κτάλληλες εξετάσεις διπιστώνετι ότι κι οι δύο εμφνίζουν μέση - θλσσιμί (έλλειψη 2 γονιδίων). Ο γενετικός σύμβουλος προέβλεψε πό τ δεδομέν ότι υπάρχει πιθνότητ το έμβρυο ν εμφνίσει θλσσιμί (είτε ήπι είτε μέση είτε σοβρή). Γ. Ν δείξετε με τη βοήθει κτάλληλωv διστυρώσεων πως ο γενετικός σύμβουλος κτέληξε στο συμπέρσμ υτό. Απάντηση Α.Τ γονίδι που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική λυσίδ είνι διπλά, δηλδή υπάρχουν δύο γονίδι σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμ. Με δεδομένο οτι τ σωμτικά κύττρ είνι διπλοειδή δλδ έχουν 2 ντίγρφ γενετικού υλικού (1 ντιγρφο μητρικής κι 1 ντίγρφο πτρικής προέλευσης) συνολικά θ υπάρχουν 4 ντιγρφ του γονιδίου. Στη μεσόφση πριν την ντιγρφή του DNAτο 16 ο χρωμόσωμ είνι έν δίκλωνο μόριο DNA. Έτσι στο 16 ο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων θ εντοπίζοντι 4 λληλόμορφ γονίδι γι την πεπτιδική λυσίδ της ιμοσφιρίνης ( 2 σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμ). Κτά τη μετάφση της μίτωσης το γενετικό υλικό που εμφνίζει μέγιστο βθμό συσπείρωσης έχει ντιγρφεί άρ κάθε χρωμόσωμ θ ποτελείτι πό 2 δερφές χρωμτίδες που συγκρτούντι στο κεντρομερίδιο( οι δελφές χρωμτίδες κάθε χρωμοσώμτος είνι 2 πνομοιότυπ δίκλων μόρι DNA).Συνεπώς κτά τη μετάφση της μίτωσης εντοπίζοντι 8 λληλόμορφ γονίδι υπέυθυν γι τη σύνθεση της πεπτιδικής λυσίδς.

2 Με δεδομένο ότι οι γμέτες είνι πλοειδή κύττρ άρ θ έχουν πό έν ομόλογο χρωμόσωμ τότε κάθε γμέτης θ περιέχει 2 λληλόμορφ γονίδι υπέυθυν γι τη σύνθεση της πεπτιδικής λυσίδς. Σωμτικό κύττρο κτά την μεσόφση πριν την ντιγρφή του DNA Σωμτικό κύττρο κτά την μετάφση της μίτωσης Γμέτης

3 Β.Η -θλσσιμί είνι ποτέλεσμ, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική λυσίδ. ( συνεπώς στην περίπτωση της - θλσσιμίς μιλάμε γι χρωμοσωμική νωμλί κθώς πρόκειτι γι μεγλύτερης έκτσης λλγή στο DNA!!!!! ) Εφόσον σε κάθε άτομο υπάρχουν συνολικά τέσσερ γονίδι, ελλείψεις μπορεί ν δημιουργηθούν σε έν, δύο, τρί, ή κι στ τέσσερ πό υτά τ γονίδι. Όσο περισσότερ γονίδι λείπουν τόσο βρύτερ είνι τ συμπτώμτ της σθένεις. Η έλλειψη των γονιδίων επηρεάζει όλες τις ιμοσφιρίνες του νθρώπου που νφέρθηκν, επειδή η πολυπεπτιδική λυσίδ ποτελεί συσττικό υτών των ιμοσφιρινών. Γ.Με δεδομένο ότι κι οι 2 υποψήφιοι γονείς διπιστώθηκε ότι εμφνίζουν μέση - θλσσιμί που οφείλετι στην έλλειψη 2 γονιδίων μπορεί ν έχω τ εξής: 1 η περίπτωση: Κι οι δύο γονείς εμφνίζουν έλλειψη κι των 2 λληλόμορφων πό έν χρωμόσωμ δλδ Γονές 1 Γονές 2 Χ Γμέτες

4 2 η περίπτωση: Κι οι δύο γονείς εμφνίζουν έλλειψη 1 λληλόμορφου πό κάθε χρωμόσωμ δλδ Γονές 1 Γονές 2 Χ Γμέτες 3 η περίπτωση: Ο ένς γονές εμφνίζει έλλειψη 1 λληλόμορφου πό κάθε χρωμόσωμ κι ο άλλος γονέςεμφνίζει έλλειψη κι των 2 λληλόμορφων πό έν χρωμόσωμ δλδ Γονές 1 Γονές 2 Χ Γμέτες

5 Με βάση τις πρπάνω διστυρώσεις οι φινότυποι των πόγονων θ είνι κτ περίπτωση: 1 η περίπτωση: 25 % φυσιολογικοί ( φέρουν δλδ κι τ 4 λληλόμορφ γι την σύνθεση της πεπτιδικής λυσίδς ). 50 % εμφνίζουν μέση - θλσσιμί ( έλλειψη 2 γονιδίων της λυσίδς). 25 % δεν επιβιώνουν κθώς εμφνίζουν πντελή έλλειψη των γονιδίων. 2 η περίπτωση: 100 % των πόγονων θ εμφνίζουν μέση θλσσιμί που οφείλετι σε έλλειψη 2 γονιδίων. 3 η περίπτωση: 50 % των πόγονων εμφνίζουν ήπι θλσσιμί που οφείλετι σε έλλειψη 1 γονιδίου 50 %των πόγονων εμφνίζουν σοβρή θλσσιμί που οφείλετι σε έλλειψη 3 γονιδίων. Οι πρπάνω διστυρώσεις κθώς κι οι διχωρισμοί των χρωμοσωμάτων κτά τη μείωση κολουθούν τον 1 ο νόμο του Mendel δλδ είνι ποτέλεσμ των γεγονότων που συμβίνουν στη μείωση. Κτά την πργωγή των γμετών διχωρίζοντι τ δύο ομόλογ χρωμοσώμτ κι συνεπώς κι τ δύο λληλόμορφ γονίδι. Οι πόγονοι προκύπτουν πό τον τυχίο συνδυσμό των γμετών των δύο γονέων. Με βάση τ προηγούμεν ο γενετικός σύμβουλος οδηγήθηκε στο συμπέρσμ ότι υπάρχει πιθνότητ πό τους πρπάνω γονείς ν γεννηθεί πιδί που θ πάσχει.