Cochlear implantation in patient with inner ear malformations.

Otorhinolaryngologia - Head and Neck Surgery Issue 51, January - February - March 2013, pages 14-21 ORIGINAL REVIEW ARITCLE Cochlear implantation in patient with inner ear malformations. Η κοχλιακή εμφύτευση σε ασθενείς με δυσπλασίες του έσω αυτιού Rachovitsas D. 1, PSillas G. 1, Kyriafinis G. 1, Tsiropoulos G. 1,Markou K. 1, Tsalighopoulos M. 1, Triaridis S. 1, Constantinidis J. 2, Vital V. 1 1 1st Academic ENT Department, Aristotle University of Thessaloniki 2 2nd Academic ENT Department, Aristotle University of Thessaloniki Ραχωβίτσας Δ 1, Ψύλλας Γ 1, Κυριαφίνης Γ 1, Τσιρόπουλος Γ 1, Μάρκου Κ 1, Τσαλιγόπουλος Μ 1, Τριαρίδης Σ 1, Κωνσταντινίδης Ι 2, Βιτάλ Β 1 1 Α ΩΡΛ Κλινική, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης 2 Β ΩΡΛ Κλινική, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Corresponding Author: Rachovitsas Dimitrios, 40 Solonos str, 54644 Thessaloniki, Greece, e-mail: jimrach@hol.gr Συγγραφέας υπεύθυνος επικοινωνίας: Δημήτριος Ραχωβίτσας, Σόλωνος 40, 54644 Θεσσαλονίκη, Ελλάδα, e-mail: jimrach@hol.gr abstract It is estimated that in approximately 20% of patients with congenital sensorineural hearing loss, radiological evidence of anterior labyrinth malformation, is present. Furthermore, petrosal abnormalities are known to be associated with a wide range of hearing impairment. Several attempts to provide a classification of inner ear malformations have been reported in the literature since 1791. The classification system proposed by Jackler is considered a hallmark in this field, as it established the criteria for the audiologists to consider patients with cochlear abnormalities as candidates for cochlear implantation. In literature review, many small case series were retrieved, and also a large number of case report studies describing a variaty of abnormalities. Despite that, no evidence-based data that could be used to alter the existing inclusion criteria for cochlear implantation, and especially in children with malformations of the inner ear, are available. Despite the small number of patients presented (data from Cochlear Implantation Center of 1st ENT Department of Aristotle's University of Thessaloniki), the outcomes concerning speech perception and production show a clear benefit to children with anomalous cochleovestibular anatomy that underwent cochlear implantation. Key words: cochlear implantation, inner ear malformation, speech perception, speech intelligibility Περίληψη Αναφέρεται στη διεθνή βιβλιογραφία ότι στο 20% των ασθενών με συγγενή νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα διαπιστώνεται ακτινολογικά δυσπλασία του πρόσθιου λαβυρίνθου. Επίσης, αναφέρεται ότι οι ανωμαλίες του λιθοειδούς συνδέονται με ένα ευρύ φάσμα ακουστικής οξύτητας. Η προσπάθεια ταξινόμησης των δυσπλασιών του αιθουσοκοχλιακού συστήματος ξεκίνησε το 1791. Το σύστημα ταξινόμησης του Jackler, που θεωρείται ως ορόσημο, άνοιξε το δρόμο στους ακοολόγους να εξετάσουν κοχλιακές ανωμαλίες στο πλαίσιο υποψηφιότητας ασθενών για κοχλιακή εμφύτευση. Η ανασκόπηση της βιβλιογραφίας καταγράφει πληθώρα μελετών με μικρές σειρές περιστατικών και πολλές με περιγραφές των ανωμαλιών, αλλά λίγες με αποτελέσματα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την τεκμηρίωση και τροποποίηση των κριτηρίων υποψηφιότητας για κοχλιακή εμφύτευση, ιδίως σε παιδιά με ανώμαλη αιθουσοκοχλιακή ανατομία. Τα αποτελέσματα εκτίμησης της αντίληψης της ομιλίας και της κατανόησης του λόγου μετά από κοχλιακή εμφύτευση σε παιδιά με ανωμαλίες του αιθουσοκοχλιακού συστήματος σε ασθενείς του Κέντρου Κοχλιακής Εμφύτευσης της Α Ωτορινολαρυγγολογικής Κλινικής του ΑΠΘ παρά το σχετικά μικρό αριθμό, έδειξαν ότι τα παιδιά αυτά έχουν σημαντικά οφέλη από τη κοχλιακή εμφύτευση. Λέξεις κλειδιά: κοχλιακή εμφύτευση, δυσπλασίες έσω αυτιού, αντίληψη ομιλίας, κατανόηση λόγου 14

Εισαγωγή Τα κοχλιακά εμφυτεύματα είναι χρονολογικά το τελευταίο τεχνολογικό επίτευγμα στην αντιμετώπιση της κώφωσης και αντιπροσωπεύουν το ηλεκτρονικό ισοδύναμο του κοχλία. Το κοχλιακό εμφύτευμα αποτελεί ένα τεχνητό υποδεκτικό όργανο που παρακάμπτει το φυσιολογικό σύστημα της ακοής και ερεθίζει κατευθείαν τις απολήξεις του ακουστικού νεύρου. Μετατρέπει την μηχανική ηχητική ενέργεια σε ηλεκτρικά σήματα που φτάνουν με τη βοήθεια των ηλεκτροδίων στο κοχλιακό νεύρο, σε ασθενείς με βαρηκοΐα στα όρια της κώφωσης. Ένδειξη για κοχλιακή εμφύτευση αποτελεί η αμφοτερόπλευρη μεγάλου βαθμού βαρηκοΐα ή αμφοτερόπλευρη κώφωση σε άτομα άνω των 12 μηνών που οφείλεται σε βλάβη του κοχλία και που δεν παρουσιάζουν βελτίωση της ακουστικής επικοινωνίας, με συμβατικά ακουστικά βαρηκοΐας 1. Η μεγάλου βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση στα μικρά παιδιά μπορεί να περιορίσει σημαντικά την ανάπτυξη της προφορικής επικοινωνίας και να προκαλέσει σοβαρά εκπαιδευτικά προβλήματα. Γι αυτό η κοχλιακή εμφύτευση ενδείκνυται σε παιδιά όπου τα ακουστικά βαρηκοΐας παρέχουν μικρό ή καθόλου όφελος στην ανάπτυξη της ακουστικής αντίληψης. Μόλις πριν από 15 χρόνια, η συγγενής κώφωση αποτελούσε αντένδειξη για την τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος, ενώ σήμερα η πλειονότητα των παιδιών αυτών λαμβάνουν κοχλιακό εμφύτευμα 2. Η επιλογή των υποψηφίων προς κοχλιακή εμφύτευση γίνεται με αυστηρά επιστημονικά κριτήρια και περιλαμβάνει εκτίμηση από μια πολυμελή διεπιστημονική ομάδα που καλύπτει όλες τις ανάγκες του ασθενούς. Οι υποψήφιοι προς κοχλιακή εμφύτευση υποβάλλονται σε μία σειρά εξετάσεων και ειδικών δοκιμασιών: ακοολογική μελέτη, ηλεκτροφυσιολογική διερεύνηση, αξονική και μαγνητική τομογραφία του κοχλία με λεπτές τομές σε δύο επίπεδα, ενώ ιδιαίτερο βάρος δίδεται στην παιδοψυχιατρική εκτίμηση, στην νοητική κατάσταση και στις πιθανές συνοδές αναπηρίες 3. Αιτιολογία βαρηκοΐας - κώφωσης. Συγγενείς δυσπλασίες του αιθουσοκοχλιακού συστήματος - ταξινόμηση Αναφορικά με την αιτιολογία της νευροαισθητήριας βαρηκοΐας, προκαλείται από βλάβες συγγενείς ή επίκτητες. Οι συγγενείς βλάβες μπορούν να διακριθούν σε κληρονομικές και προγεννητικές ή ενδομήτριες. Η συχνότητά τους υπολογίζεται σε 1:1000 νεογνά 4. Η κληρονομική βαρηκοΐα οφείλεται σε γενετικές ανωμαλίες, για τις οποίες ευθύνονται παθολογικά γονίδια ή γονιδιακές μεταλλάξεις και είναι νευροαισθητήρια αμφοτερόπλευρα. Στο 20% των περιπτώσεων με συγγενή νευροαισθητήρια βαρηκοΐα διαπιστώνεται ακτινολογικά δυσπλασία του πρόσθιου λαβυρίνθου (κοχλίας, όργανο του Corti και σπειροειδές γάγγλιο), ενώ κατά κανόνα ο οπίσθιος λαβύρινθος είναι ανέπαφος. Εκτός του λαβυρίνθου μπορεί να υπάρχει δυσπλασία ή απλασία του έξω και μέσου αυτιού 5. Μέχρι σήμερα έχουν προσδιοριστεί περίπου 50 γονίδια που ενοχοποιούνται για κώφωση 6 και έχουν περιγραφεί πάνω από 1000 σύνδρομα που εκδηλώνονται μεταξύ άλλων και με κληρονομική βαρηκοΐα νευροαισθητήρια, μεικτού τύπου ή αγωγιμότητας 4. Οι σημαντικότερες δυσπλασίες που αφορούν στον κοχλία είναι 1) η δυσπλασία Michel (απλασία του έσω αυτιού, συχνά και της λιθοειδούς μοίρας του κροταφικού οστού, με πλήρη κώφωση και φυσιολογικό έξω και μέσο αυτί), 2) η δυσπλασία Mondini (κοινή κοιλότητα, με παρουσία μόνο της βασικής έλικας του κοχλία με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα ή αγωγιμότητας και συχνά με υπολειμματική ακοή στις υψηλές συχνότητες), 3) η δυσπλασία Scheibe (η αγγειώδης ταινία και το όργανο του Corti παρουσιάζουν εναλλασσόμενες απλαστικές και υποπλαστικές περιοχές), 4) η δυσπλασία Alexander (απλασία του κοχλιακού πόρου στην περιοχή της βασικής έλικας του κοχλία, με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, κυρίως στις υψηλές συχνότητες) και 5) η δυσπλασία Bing-Siebenmann (δυσπλαστικός υμενώδης λαβύρινθος) 7. Δυσπλασίες όπως η Bing-Siebenmann, η Scheibe, και η Alexander περιορίζονται στον μεμβρανώδη λαβύρινθο και ως εκ τούτου είναι μη ανιχνεύσιμες στoν προεγχειρητικό έλεγχο με αξονική τομογραφία 8. Κλινικά τίθεται η υποψία αυτών των δυσπλασιών του κοχλία στις περιπτώσεις κατά τις οποίες υπάρχει διαρροή περιλέμφου/ενυ, παρ ότι εμφανίζεται ένα φυσιολογικό αιθουσοκοχλιακό σύστημα στην ακτινολογική εξέταση 9. Στο 20% των παιδιών με νευροαισθητήρια απώλεια ακοής διαπιστώνονται ακτινολογικά ανωμαλίες του λιθοειδούς οστού 10. Οι ανωμαλίες του λιθοειδούς συνδέονται με ένα ευρύ φάσμα ακουστικής οξύτητας 11. Με τη μαζική τοποθέτηση κοχλιακών εμφυτευμάτων, η συσσωρευμένη εμπειρία και η αποκτηθείσα χειρουργική δεινότητα είχε ως αποτέλεσμα να επιχειρηθούν επιτυχώς κοχλιακές εμφυτεύσεις και σε παιδιά με ανωμαλίες του έσω αυτιού και σήμερα τα παιδιά με ανώμαλη αιθουσοκοχλιακή ανατομία θεωρούνται ως υποψήφιοι για κοχλιακή εμφύτευση 1. Η ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας καταγράφει πληθώρα μελετών με μικρές σειρές περιστατικών 9,12-19 και επίσης, πολλές με περιγραφές ανωμαλιών 10,20-22, αλλά λίγες με αποτελέσματα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την τεκμηρίωση και τροποποίηση των κριτηρίων υποψηφιότητας για κοχλιακή εμφύτευση, ιδίως σε παιδιά με ανώμαλη αιθουσοκοχλιακή ανατομία. Ο Papsin το 2005 δημοσίευσε τα αποτελέσματα από μια μεγάλη σειρά που αφορούσε 103 παιδιά με αιθουσοκοχλιακές ανωμαλίες που υποβλήθηκαν σε κοχλιακή εμφύτευση και συνέβαλε ουσιαστικά στην διεύρυνση των κριτηρίων υποψηφιότητας για κοχλιακή εμφύτευση 23. Η πρώτη προσπάθεια ταξινόμησης των δυσπλασιών του αιθουσοκοχλιακού συστήματος έγινε το 1791, όταν ο Carlo Mondini μελετώντας την ανατομία του έσω αυτιού σε ένα κωφό οκτάχρονο αγόρι για πρώτη φορά κατέγραψε έναν κοχλία που αποτελούνταν από 1,5 στροφές και του έλειπε μία πλήρης περιέλιξη, αλλά είχε μια κανονική βασική έλικα 24. Η ονομασία "δυσπλασία Mondini" έκτοτε έχει ευρέως χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει κάθε δυσπλασία του έσω αυτιού. Αυτή η ονομασία παρέμεινε σε χρήση για σχεδόν 200 χρόνια, μέχρι να περιγραφούν οι ειδικές ιστοπαθολογικές ανωμαλίες του κοχλία, με τις κλινικές παρουσιάσεις τους 25,26. Στη συνέχεια το σύστημα ταξινόμησης που πρότειναν ο Jackler και συν. 10 το 1987 αποτέλεσε ορόσημο και άνοιξε το δρόμο για τους ακοολόγους να εξετάσουν κοχλιακές ανωμαλίες στο πλαίσιο υποψηφιότητας για κοχλιακή εμφύτευση. Ο Jacker και συν. κατατάσσουν τέσσερις τύπους οστικής και μεμβρανώδους δυσπλασίας (εικόνα 1): 1) Πλήρης απλασία (Complete aplasia, Michel s aplasia). 2) Δυσπλασία κοινής κοιλότητας (Common Cavity): στην δυσπλασία κοινής κοιλότητας απουσιάζει το διάφραγμα μεταξύ αίθουσας και κοχλία και προκύπτει ένας κοινός αιθουσοκοχλιακός θάλαμος. Η δυσπλασία αυτή θεωρείται να έχει προκύψει από 15

Εικόνα 1: Ανωμαλίες του κοχλία. (Jackler et al.10) αναστολή της ανάπτυξης του έσω αυτιού στην τέταρτη εβδομάδα κύησης. 3) Υποπλαστικός κοχλίας (Hypoplastic Cochlea): η ονομασία υποπλαστικός κοχλίας περιγράφει ένα φάσμα ανωμαλιών που εκτείνεται από ένα υποτυπώδες κοχλιακό εκκόλπωμα, έως ένα ατελώς σχηματιζόμενο κοχλιακό εντύπωμα πολλών χιλιοστών σε μήκος. Ο υποπλαστικός αυτός κοχλίας, μπορεί να προκύψει από αναστολή της αιθουσοκοχλιακής διάπλασης πριν από το τέλος της έκτης εβδομάδας της εμβρυογένεσης. 4) Ατελής διαμερισματοποίηση (Incomplete partition): Ατελής διαμερισματοποίηση είναι η απώλεια του οστέινου τμήματος μεταξύ της κορυφαίας και μεσαίας έλικας του κοχλία, έτσι ώστε να προκύπτει ανώμαλη επικοινωνία μεταξύ αυτών των ελίκων. Περιλαμβάνει την κλασσική δυσπλασία Mondini κατά την οποία η βασική έλικα του κοχλία είναι φυσιολογική, ακοή μπορεί να υπάρχει και δεν υπάρχει ανατομική βάση επί της οποίας θα περιμέναμε ένα περιλεμφικό συρίγγιο/ενυ 25-27. Αυτή η δυσπλασία θεωρείται ότι προκύπτει από αναστολή διάπλασης του έσω αυτιού κατά την έβδομη εβδομάδα της κύησης 10. Επίσης, περιλαμβάνει και δυσπλασία στην οποία δεν υπάρχει μόνο απουσία του οστέινου τμήματος, αλλά και ανωμαλία της βασικής έλικας του κοχλία. Αυτοί οι δύο τύποι ατελούς διαμερισματοποίησης φαίνεται να έχουν διαφορετικά κλινικά χαρακτηριστικά 23. Έχει αποτελέσει αντικείμενο συζήτησης το αν ή όχι οι ξεχωριστές αυτές ανωμαλίες θα πρέπει να κατατάσσονται μαζί 20,21. Ο Phelps 20 το 1992 πρότεινε ένα απλουστευμένο σύστημα ταξινόμησης των ανωμαλιών του κοχλία που βασίζεται στην μορφολογία της βασικής έλικας του κοχλία και που συνδέεται στενότερα με το αποτέλεσμα μετά την εμφύτευση και την πιθανότητα διαρροής περιλέμφου στην χειρουργική της κοχλιακής εμφύτευσης 20. Η παρουσία ακόμη και μιας υποτυπώδους βασικής έλικας είναι κλινικά σημαντική, επειδή πιθανολογεί την ύπαρξη κάποιας ακουστικής λειτουργίας 27. Σε αυτό το σύστημα ταξινόμησης των ανωμαλιών του κοχλία, η έλλειψη φυσιολογικής βασικής έλικας ορίστηκε ως σοβαρή λαβυρινθική δυσπλασία και οι περιπτώσεις με φυσιολογική βασική έλικα ταξινομήθηκαν ως δυσπλασίες Mondini. Ο Phelps επίσης περιέγραψε μια υποομάδα τύπου-mondini δυσπλασίας στην οποία η βασική έλικα ήταν άθικτη, αλλά ο κοχλίας ήταν κοντός (1,5-2 στροφές) 20. Ακολούθως ο Zheng και συν. 21 το 2002 διαίρεσαν περαιτέρω την τύπου-mondini δυσπλασία με βάση την παρουσία ή την απουσία πλήρους οστέινης βάσης - πυθμένα έσω ακουστικού πόρου (τύπου Α με και τύπου Β χωρίς οστέινη βάση). Αυτή η ανατομική υποκατάταξη προσπάθησε να συσχετίσει τις ακτινολογικές ανωμαλίες με την κλινική πιθανότητα διαρροής περιλέμφου/ενυ και υποτροπιάζουσας μηνιγγίτιδας που συμβαίνουν μετά την εκτέλεση κοχλιοστομίας 23. Επίσης, το 2002, ο Sennaroglu και συν. 22 εξέτασαν τα ακτινολογικά χαρακτηριστικά σε 23 ασθενείς με δυσπλασίες του έσω αυτιού και με βάση τις παρατηρήσεις τους πρότειναν ένα νέο σύστημα ταξινόμησης: (Διάγραμμα 1) Το σύστημα ταξινόμησης του Sennaroglu και των συνεργατών του 22 δίνει ιδιαίτερη έμφαση στην έννοια της αναστολής σε διάφορα στάδια της ανάπτυξης του έσω αυτιού, στηριζόμενο σε μεγάλο βαθμό στην απουσία της διεύρυνσης του υδραγωγού της αίθουσας που συνόδευε την κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία στη σειρά των περιστατικών τους. Η εν λόγω ακτινομορφολογική ταξινόμηση που διαφέρει από την ταξινόμηση του Jackler 10 που ήταν βασισμένη στην εμβρυογένεση, θεωρεί την κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία ως μια σοβαρή μορφή της ελλιπούς διαμερισματοποίησης και την χαρακτηρίζει ως τύπου Ι. Αυτή η διαφοροποίηση γίνεται επειδή στην κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία δεν υπάρχει διαχωρισμός κοχλιακών και αιθουσαίων στοιχείων και άρα πρέπει εξελικτικά να προηγείται της υποπλασίας του κοχλία, όπου υπάρχει διαχωρισμός κοχλιακών και αιθουσαίων στοιχείων 23. Ο Cock στην πρώτη περιγραφή αυτής της δυσπλασίας την αναφέρει με σαφήνεια σαν μια παραλλαγή της δυσπλασίας κοινής κοιλότητας 28. Ένας τρίτος τύπος ατελούς διαμερισματοποίησης (ΙΡ-ΙΙΙ), έχει περιγραφεί πρόσφατα σε άτομα με φυλοσύνδετη κώφωση 29. Μορφολογικά η ατελής διαμερισματοποίηση τύπου III υποδεικνύει την παρουσία του οστέινου κελύφους, ωστόσο ο πυθμένας του έσω ακουστικού πόρου απουσιάζει (εικόνα 2). Η πιο λεπτή ακτινολογικά ανιχνεύσιμη ανωμαλία του έσω αυτιού είναι η διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας (>1,5mm σε διάμετρο) 30. Η διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας πάντοτε συνοδεύει άλλες ανωμαλίες του έσω αυτιού και οι περιπτώσεις αυτές πρέπει να ταξινομούνται ανάλογα με την μορφολογία του κοχλία και όχι από την μορφολογία του υδραγωγού της αίθουσας 31,32. Η ανωμαλία αυτή θεωρείται ως αποτέλεσμα αναστολής της διάπλασης του έσω αυτιού κατά την πέμπτη εβδομάδα της κύησης, πριν από την επιμήκυνση και στένωση του υδραγωγού της αίθουσας 33. Η συχνότητα εμφάνισης της διεύρυνσης του υδραγωγού της αίθουσας κυμαίνεται από 1% έως 1,3% 30 και η εξέλιξη της απώλειας της ακοής μπορεί να συμβεί από 11,8% έως 60,9% των ασθενών 31,34,35. Επίσης, η διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας έχει συνδεθεί με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα στα παιδιά, καθώς και με αιθουσαίες επιπλοκές 23. Οι Woolley και συν. 36 ανέφεραν μία μόνο περίπτωση διεύρυνσης του υδραγωγού της αίθουσας που συνδέονταν με κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία (που την χαρακτήρισαν ως δυσπλασία κοινής κοιλότητας). Ενώ ο Papsin 23 περιέγραψε δύο περιπτώσεις μονήρους δι- 16

Κοχλιακές ανωμαλίες (Cochlear Malformations) 1) Michel δυσπλασία (Michel deformity). Πλήρης έλλειψη όλων των χαρακτηριστικών του κοχλία και της αίθουσας. 2) Απλασία Κοχλία (Cochlear Aplasia). Πλήρης έλλειψη κοχλία. 3) Δυσπλασία Κοινής κοιλότητας (Common cavity deformity). Υπάρχει μια κυστική κοιλότητα που αντιπροσωπεύει τον κοχλία και την αίθουσα, χωρίς να υπάρχει διαφοροποίηση μεταξύ κοχλία και αίθουσας. 4) Υποπλασία κοχλία (Cochlear hypoplasia). Η δυσπλασία είναι περισσότερο διαφοροποιημένη, έτσι ώστε να είναι διαχωρισμένοι ο κοχλίας και η αίθουσα μεταξύ τους, αλλά οι διαστάσεις τους είναι μικρότερες των φυσιολογικών. Ο υποπλαστικός κοχλίας παρουσιάζει μικρό πυθμένα του έσω ακουστικού πόρου. 5) Ατελής διαμερισματοποίηση τύπου Ι (Incomplete partition type I, IP-I). Ορίζεται ως δυσμορφία στην οποία ο κοχλίας στερείται ολόκληρης της ατράκτου, με αποτέλεσμα την κυστική εμφάνιση, και επίσης συνοδεύεται από μεγάλη κυστική αίθουσα. 6) Ατελής διαμερισματοποίηση τύπου ΙΙ (Incomplete partition type II, IP-II) (Mondini deformity). Υπάρχει ένας κοχλίας που αποτελείται από 1,5 στροφές (η μέση και η κορυφαία έλικα συγχωνεύονται για να διαμορφωθεί μια κυστική κορυφή), συνοδεύεται από διευρυμένη αίθουσα και διευρυμένο υδραγωγό της αίθουσας. Αιθουσαίες ανωμαλίες (Vestibular Malformations) Οι αιθουσαίες ανωμαλίες περιλαμβάνουν: Michel δυσπλασία, κοινή κοιλότητα, έλλειψη της αίθουσας, υποπλαστική αίθουσα, και κυστική αίθουσα. Ανωμαλίες των ημικύκλιων σωλήνων (Semicircular Canal Malformations) Οι ανωμαλίες των ημικύκλιων σωλήνων περιγράφονται ως: έλλειψη, υποπλασία, ή διεύρυνση. Ανωμαλίες του έσω ακουστικού πόρου (Internal Auditory Canal Malformations) Οι ανωμαλίες του περιγράφονται ως: έλλειψη, στενός ή διευρυμένος έσω ακουστικός πόρος. Ευρήματα υδραγωγού της αίθουσας και του κοχλία (Vestibular and Cochlear Aqueduct Findings) Οι ανωμαλίες του υδραγωγού της αίθουσας και του κοχλία περιγράφονται ως: διευρυμένος ή φυσιολογικός Διάγραμμα 1 Εικόνα 2: Σχηματική αναπαράσταση φυσιολογικού κοχλία και δυσπλαστικών κοχλιών: A: φυσιολογικός κοχλίας. B: Φυσιολογικός κοχλίας, κατώτερο τμήμα που διέρχεται δια της στρόγγυλης θυρίδας (RWN). C: Απλασία κοχλία με φυσιολογική αίθουσα. D: Απλασία κοχλία με κυστική αίθουσα. E: Κοινή κοιλότητα. F: IP-I. G: IP-II. H: IP-III. I: Υποπλασία κοχλία, bud type (type I). J: Υποπλασία κοχλία, κυστικός κοχλίας (type II). K: Υποπλασία κοχλία, με λιγότερες των 2 στροφών (type III). (Singleton et al.52) εύρυνσης του υδραγωγού της αίθουσας και μια περίπτωση κατά την οποία υπήρχε διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας ως συνοδός ανωμαλία σε παιδιά με δυσπλασία κοινής κοιλότητας. Η δυσκολία που είχε ο Sennaroglu στην προσπάθεια να τοποθετήσει την κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία μέσα σε μια ενιαία συνεχή πορεία ανάπτυξης-διάπλασης του αιθουσοκοχλιακού συστήματος παρέχει μια περαιτέρω απόδειξη ότι δεν υπάρχει τέτοια ενιαία συνεχή ανάπτυξη. Η μεγάλη διάταση της κυστικής αιθουσοκοχλιακής ανωμαλίας είναι δύσκολο να τοποθετηθεί σε μια γραμμική συνεχή αιθουσοκοχλιακή ανάπτυξη και κατά κάποιο τρόπο, αντιπροσωπεύει ένα "ελλείποντα κρίκο" για τους επιστήμονες που προσπαθούν να ενοποιήσουν την περιγραφή της ανώμαλης αιθουσοκοχλιακής ανατομίας 23. Η αυξανόμενη κατανόηση της συμμετοχής των γονιδίων στην ανάπτυξη του αυτιού με κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία, οδηγεί στο συμπέρασμα ότι η κυστική αιθουσοκοχλιακή ανωμαλία θα πρέπει να θεωρηθεί ότι προκύπτει από μια ειδική γονιδιακή έκφραση 23. Προς το παρόν, θεωρείται ότι οι κοχλιακές δυσπλασίες μπορεί να προκύψουν από αναστολή της εμβρυογένεσης, ανώμαλη ανάπτυξη σε κάποια φάση της εμβρυϊκής ζωής, ή γενετικών ελαττωμάτων που μπορεί να οδηγήσουν σε διακριτή κοχλιακή ανωμαλία 17,22. Είναι επίσης γνωστή σήμερα η μονήρης ή/και η πολλαπλή γονιδιακή ανασταλτική λειτουργία στη δημιουργία της περιφερειακής ανάπτυξης του έσω αυτιού 37,38. Η διαδοχική έκφραση των συνεργικών γονιδίων (π.χ., Hmx3, Pax2) πιστεύεται ότι είναι o μηχανισμός που βρίσκεται πίσω από την τρόπο με τον οποίο οι διάφοροι ιστοί των καταβολών του αναπτυσσόμενου αυτιού διαμορφώνονται στην φυσιολογική 17

Αιθουσοκοχλιακές ανωμαλίες 1. Πλήρης αιθουσοκοχλιακή απλασία (απλασία Michel, εικόνα 3) 2. Δυσπλασία Κοινής Κοιλότητας (common cavity deformity) 3. Ελλιπής Διαμερισματοποίηση (incomplete partition) 4. Υποπλαστικός Κοχλίας (hypoplastic cochlea) 5. Διεύρυνση Υδραγωγού της Αίθουσας (vestibular aqueduct enlargement) (μονήρης ανωμαλία) Συνοδές Ανωμαλίες 1. Διεύρυνση υδραγωγού της αίθουσας (vestibular aqueduct enlargement) 2. Οπίσθια λαβυρινθική δυσπλασία (posterior labyrinthine dysplasia) 3. Ανωμαλίες έσω ακουστικού πόρου / κοχλιακού πόρου Διάγραμμα 2 τρισδιάστατη μορφολογία του έσω αυτιού 39. Ο Papsin 23 το 2005 στην μελέτη του ακολούθησε την εξής ακτινολογική ταξινόμηση των ανωμαλιών του αιθουσοκοχλιακού συστήματος (Διάγραμμα 2) Ως δυσπλασία κοινής κοιλότητας χαρακτηρίζεται η κυστική κοιλότητα που περιλαμβάνει τόσο το κοχλία όσο και την αίθουσα ή την παρουσία μιας διασταλμένης αίθουσας και κοχλία με σημαντική διεύρυνση του πόρου, έτσι ώστε να γίνονται οι κοιλότητες συνεχόμενες (εικόνα 3). Ως ατελής διαμερισματοποίηση ορίζεται μια ανεπάρκεια της ατράκτου και ατελής διαχωρισμός με διάφραγμα μέσα σε ένα κοχλία που αποτελείται από λιγότερες των 2,5 στροφών. Υπάρχει συνήθως μια ταυτόχρονη διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ότι στο παρελθόν αναφερόταν ως δυσπλασία Mondini (εικόνα 4). Ως υποπλαστικός κοχλίας αναφέρεται μια διαφοροποίηση στα κοχλιακά και αιθουσαία στοιχεία, με τον κοχλία να είναι μικρότερος από το κανονικό. Στη διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας η μόνη ακτινολογική ανωμαλία είναι μια μεμονωμένη διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας (εικόνα 7). Οι συνοδές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την οπίσθια λαβυρινθική δυσπλασία (αιθουσαίες ανωμαλίες εκτός από τη διεύρυνση του υδραγωγού της αίθουσας), στην οποία εντοπίζονται ανωμαλίες της αίθου- Εικόνα 3 Απλασία κοχλία (εγκάρσια τομή Αξονικής Τομογρα φίας λιθοειδών). Εικόνα 4 Δυσπλασία Κοινής κοιλότητας/ σ. Pierre Robin (Common Cavity) (στεφανιαία τομή ΑT λιθοειδών). Εικόνα 5 Ατελής διαμερισματοποίηση (Incomplete partition) (εγκάρσια τομή ΑT λιθοειδών). Εικόνα 6 Ατελής διαμερισματοποίηση / σύνδρομο CHARGE* (εγκάρσια τομή ΑT λιθοειδών). *Σύνδρομο CHARGE: Κολόβωμα ματιού, Καρδιακή Ανωμαλία, Ατρησία χοανών, Καθυστέρηση της αύξησης και/ή της ανάπτυξης, Ουρογεννητικές ανωμαλίες, Ανωμαλίες αυτιού και Κώφωση (εικόνα 5) 18

Εικόνα 7 Οπίσθια λαβυρινθική δυσπλασία (posterior labyrinthine dysplasia) (εγκάρσια τομή ΑT λιθοειδών). Εικόνα 8 Διεύρυνση υδραγωγού της αίθουσας (VAE) (εγκάρσια τομή ΑT λιθοειδών). σας (διεύρυνση, απουσία) και των ημικύκλιων σωλήνων (υποπλασία, απουσία ή διεύρυνση), και την ανωμαλία έσω ακουστικού πόρου / κοχλιακού πόρου, στην οποία ο έσω ακουστικός πόρος διαπιστώνεται στενός (διαμέτρου <2 mm) και ο κοχλιακός πόρος στενός, ή μη ορατός (εικόνα 6). Από τις διάφορες ταξινομήσεις των ανωμαλιών του αιθουσοκοχλιακού συστήματος που έχουν κατά καιρούς προταθεί, η ακτινολογική ταξινόμηση του Papsin είναι η πιο πρόσφατη και πρόσφορη για την προεγχειρητική εκτίμηση και αξιολόγηση των υποψηφίων προς κοχλιακή εμφύτευση. Αρχικά, οι διαπιστούμενες ακτινολογικά ανωμαλίες του κοχλία απέκλειαν την κοχλιακή εμφύτευση 40,41 λόγω της ανησυχίας των χειρουργών σχετικά με την διενέργεια της κοχλιοστομίας και την τοποθέτηση του ηλεκτροδίου 42, την σταθερότητα του ηλεκτρόδιου διαμέσου του μικρού ή ακατάλληλου κοχλία, και του κινδύνου βλάβης στο προσωπικό νεύρο εξαιτίας της έκτοπης θέσης του 23. Επίσης, η αυξημένη πιθανότητα διαρροής περιλέμφου 43 και η πιθανότητα μετεγχειρητικής βακτηριακής μηνιγγίτιδας αποτελούσαν επιπλέον ανησυχίες 44. Παρά τις ανησυχίες και τους περιορισμούς, μια σειρά παραγόντων έχουν συμβάλει στην συνέχιση της κοχλιακής εμφύτευσης σε παιδιά με ανώμαλη αιθουσοκοχλιακή ανατομία. Με την βελτίωση της ακτινολογικής διαγνωστικής ακρίβειας έχει συνειδητοποιηθεί εκ των υστέρων, ότι είχαν εμφυτευθεί με επιτυχία παιδιά με ελάσσονες ανωμαλίες. Επίσης, παιδιά με μεγάλες αιθουσοκοχλιακές ανωμαλίες και προοδευτική απώλεια της ακοής που ήταν πρόθυμα να προβούν στην εμφύτευση, παρά τον αυξημένο κίνδυνο, είχαν καλά αποτελέσματα μετά την εμφύτευση 23,45. Οι εξελίξεις στη χειρουργική τεχνική της εμφύτευσης 46-48 και οι αναφορές ευεργετικών αποτελεσμάτων, ακόμη και σε προγλωσσικά κωφά παιδιά με ανώμαλη αιθουσοκοχλιακή ανατομία 17,44,45,49,50 οδήγησαν τα κέντρα κοχλιακών εμφυτεύσεων να συνεχίσουν τις εμφυτεύσεις σε αυτά τα παιδιά. Όμως, σχεδόν στο 25% των περιπτώσεων πρέπει να αναμένεται αυξημένη χειρουργική δυσκολία λόγω της ανώμαλης ανατομίας του έσω αυτιού ή της διαρροής περιλέμφου, ή και των δύο 23. Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων μετά την κοχλιακή εμφύτευση Η ενεργοποίηση και ρύθμιση του κοχλιακού εμφυτεύματος γίνεται κατά μέσο όρο στις δύο εβδομάδες μετά την εγχείρηση. Ακολουθούν περιοδικοί έλεγχοι και αξιολόγηση της επίδοσης των ασθενών σε σχέση με την ακουστική αντίληψη των ήχων και της ομιλίας και τη διάκριση των επιμέρους στοιχείων της φώνησης. Ο Λογοπεδικός, ως μέλος της διεπιστημονικής ομάδας ενός Κέντρου Κοχλιακής Εμφύτευσης, διαδραματίζει σε αυτή τη φάση ουσιαστικό ρόλο στην αξιολόγηση των ατόμων που υποβλήθηκαν σε κοχλιακή εμφύτευση. Η λογοθεραπευτική αξιολόγηση αυτών των ατόμων, διακρίνεται στα εξής στάδια: α) προεγχειρητικά και β) μετεγχειρητικά στους 6-12-24-36 και στους 48 μήνες. (Διάγραμμα 3) Στο Κέντρο Κοχλιακής Εμφύτευσης της Κλινικής μας τα άτομα που υποβάλλονται σε κοχλιακή εμφύτευση αξιολογούνται από λογοθεραπευτή στις παρακάτω δοκιμασίες 45 : LiP (Listening Progress Profile Προφίλ Ακουστικής εξέλιξης): Στόχος είναι, η αξιολόγηση της ακουστικής αντίληψης ήχων και ομιλίας και της ανάπτυξης των ακουστικών ικανοτήτων των παιδιών με Κ.Ε. Μελετάται η αντίδραση στους ήχους του περιβάλλοντος, μουσικών οργάνων, στους ήχους του Ling και στην φωνή. Επίσης αξιολογείται η διάκριση ήχων που παράγονται από μουσικά όργανα και ήχων ομιλίας. Τέλος αξιολογείται η αναγνώριση ήχων του περιβάλλοντος, ήχων του Ling και η αναγνώριση του ονόματος του κάθε εξεταζόμενου. Closed set (Κλειστό σύνολο): Στόχος είναι, να δείξει ο εξεταζόμενος την ικανότητα αναγνώρισης οικείων αντικειμένων εικόνων λέξεων - προτάσεων. Το άτομο πρέπει να μπορεί να δείξει, ή να δώσει την εικόνα, ή το αντικείμενο, ή να επαναλάβει την λέξη-πρόταση στον εξεταστή. Η δοκιμασία πραγματοποιείται χωρίς την βοήθεια της χειλεανάγνωσης. Ο βαθμός δυσκολίας του υλικού που χρησιμοποιείται, είναι ανάλογος με την ηλικία του κάθε εξεταζόμενου και παρουσιάζεται με τυχαία σειρά, με σκοπό να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες, της τυχαίας σωστής απάντησης. Open set (Ανοικτό σύνολο): Στόχος είναι, να δείξει το παιδί την ικανότητα αναγνώρισης φωνημάτων - λέξεων - προτάσεων - ερωτήσεων. Η δοκιμασία γίνεται χωρίς την βοήθεια χειλεανάγνωσης. Ο βαθμός δυσκολίας του υλικού, χρησιμοποιείται αναλόγως με την ηλικία του κάθε εξεταζόμενου. Αξιοσημείωτο είναι, ότι η εντολή δίνεται μόνο μια φορά και αξιολογείται ο αριθμός των σωστών λέξεων που αναπαράγει το κάθε άτομο. CAP (Capacity of Auditory Performance - Παραγωγική ικανότητα αντίληψης του ήχου): Στόχος είναι, να αξιολογηθεί η ικανότητα της ακουστικής επίδοσης. Μελετάται η αντίδραση σε ήχους του περιβάλλοντος, η ικανότητα ταυτοποίησης τους, η αντίδραση σε ήχους ομιλίας, η δυνατότητα διάκρισης των ήχων ομιλίας, χωρίς την βοήθεια χειλεανάγνωσης, η κατανόηση απλών φράσεων, ο διάλογος και η επικοινωνία μέσω τηλεφώνο. 19

Ο λογοθεραπευτής, αντλεί σημαντικές πληροφορίες, από την συνέντευξη που παίρνει από τους γονείς προεγχειρητικά και μετεγχειρητικά από τα ερωτηματολόγια : MAIS (Meaningful Auditory Integration Scale): Στόχος είναι, η αξιολόγηση της χρήσης Κ.Ε. από το παιδί και της εμπιστοσύνης που έχει σε αυτό. Επίσης το ερωτηματολόγιο επικεντρώνεται στην εμπιστοσύνη που έχει το παιδί στην ακοή και στις αυξανόμενες ικανότητες, να συσχετίσει τις έννοιες με τους ήχους. Πραγματοποιείται σε παιδιά κάθε ηλικίας MUSS (Meaningful Use of Speech Scale): Στόχος είναι η αξιολόγηση του ελέγχου του παιδιού πάνω στην φωνή του, της δημιουργίας ήχων που μοιάζουν με λόγο και των στρατηγικών επικοινωνίας. Πραγματοποιείται επίσης σε παιδιά κάθε ηλικίας. Αντίστοιχα ερωτηματολόγια υπάρχουν για να δίνονται στους δασκάλους. Διάγραμμα 3 SIR (Speech Intelligibility Rating - Ικανότητα παραγωγής του λόγου): Στόχος είναι η καταληπτότητα της ομιλίας του εξεταζόμενου. Μελετάται, αν γίνεται αντιληπτή η ομιλία από όλους τους συνομιλητές, χωρίς την βοήθεια χειλεανάγνωσης και την χρήση νευμάτων νοημάτων. Κατά την μετεγχειρητική πορεία και εκπαίδευση απαιτείται υπομονή από μέρους του ιδίου του ασθενή, του ιατρού που κάνει τις ρυθμίσεις του μηχανήματος (ένταση και διαμόρφωση των διοχετευόμενων ακουστικών μηνυμάτων), αλλά και του λογοθεραπευτή που μαθαίνει στο παιδί που δεν άκουσε ποτέ να μεταφράζει τα ακουστικά σήματα σε ομιλία 51. Αποτελέσματα αντίληψης της ομιλίας και κατανόησης του λόγου μετά από κοχλιακή εμφύτευση σε ασθενείς με αιθουσοκοχλιακές ανωμαλίες Στο Κέντρο Κοχλιακής Εμφύτευσης της Α ΩΡΛ Κλινικής του ΑΠΘ του ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ έχουν εμφυτευθεί επιτυχώς εννέα ασθενείς με μείζονες δυσπλασίες του αιθουσοκοχλιακού συστήματος. Στα πλαίσια εκτίμησης της αντίληψης της ομιλίας και της κατανόησης του λόγου μετά από κοχλιακή εμφύτευση σε παιδιά με ανωμαλίες του αιθουσοκοχλιακού συστήματος πραγματοποιήθηκε μελέτη που αφορούσε δύο ομάδες παιδιών που υποβλήθηκαν σε κοχλιακή εμφύτευση [45]. Η ομάδα μελέτης αποτελούνταν από 6 παιδιά με αμφοτερόπλευρη κώφωση (5 αγόρια, 1 κορίτσι) που συγκρίθηκαν με ομάδα ελέγχου 6 παιδιών με φυσιολογικό αιθουσοκοχλιακό σύστημα ίδιας ηλικίας και χρόνου εμφύτευσης. Στην ομάδα μελέτης 2 παιδιά είχαν σύνδρομο CHARGE, 2 νοητική υστέρηση και 2 ανήκαν σε δίγλωσση οικογένεια. Όλα τα παιδιά αξιολογήθηκαν με βάση τα LiP, CAP και SIR τεστ. Επίσης χρησιμοποιήθηκε το τεστ αναγνώρισης λέξεων κλειστού και ανοιχτού συνόλου προσαρμοσμένο στη νεοελληνική γλώσσα. Τουλάχιστον 2 χρόνια μετά την τοποθέτηση του εμφυτεύματος, η ομάδα μελέτης σημείωσε κατά μέσο όρο 62% στο LiP, 3,8 στο CAP, 2,1 στο SIR, 61% στο τεστ αναγνώρισης λέξεων κλειστού συνόλου και στο τεστ αναγνώρισης λέξεων ανοιχτού συνόλου 49%. (Πίνακες 1, 2) Η ομάδα ελέγχου παρουσίασε σημαντικά καλύτερο αποτέλεσμα σε όλα εκτός από το CAP, στο οποίο η διαφορά ήταν στατιστικά σημαντική 45. Η ομάδα μελέτης εμφάνισε πρόοδο στις μετρήσεις λόγου. Ωστόσο η απόδοσή τους δεν ήταν τόσο καλή σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Αυτό πιθανόν να οφείλεται στο μεγάλο ποσοστό συνοδών ανωμαλιών στην ομάδα μελέτης, καθώς και επίσης και στη ύπαρξη δίγλωσσου περιβάλλοντος. Είναι σημαντικό τα παιδιά με δυσπλασίες του έσω αυτιού να υποβάλλονται σε ενδελεχή προεγχειρητικό έλεγχο για νοητική και αναπτυξιακή καθυστέρηση και επίσης να ενημερώνονται κατάλληλα οι γονείς τους, ώστε να γίνονται κατανοητές οι πιθανές επιπτώσεις των ανωμαλιών αυτών στις επιδόσεις του παιδιού μετά την κοχλιακή εμφύτευση. Συμπεράσματα Οι δυσπλασίες του έσω αυτιού δεν αποτελούν πλέον αποτρεπτικό παράγοντα για την διενέργεια κοχλιακής εμφύτευσης. Από τις διάφορες ταξινομήσεις των ανωμαλιών του αιθουσοκοχλιακού συστήματος που έχουν κατά καιρούς προταθεί, η ακτινολογική ταξινόμηση του Papsin είναι πιο πρόσφορη για την προεγχειρητική εκτίμηση και αξιολόγηση των υποψηφίων ασθενών προς κοχλιακή εμφύτευση. Σε ότι αφορά στους δικούς μας ασθενείς με δυσπλασίες του έσω αυτιού Πίνακας 1 Αποτελέσματα ελέγχου αντίληψης ομιλίας και παραγωγής λόγου στους 24 μήνες σε παιδιά με δυσπλασίες έσω αυτιού Πίνακας 2 Αποτελέσματα ελέγχου αντίληψης ομιλίας και παραγωγής λόγου στους 24 μήνες σε παιδιά χωρίς δυσπλασίες έσω αυτιού 20

που υποβλήθηκαν σε κοχλιακή εμφύτευση παρατηρήθηκε σημαντική πρόοδος στις μετρήσεις αντίληψης της ομιλίας και της κατανόησης του λόγου. Ωστόσο η απόδοσή τους δεν ήταν τόσο καλή σε σχέση με τους ασθενείς με φυσιολογική ανατομία του έσω αυτιού που υποβλήθηκαν σε κοχλιακή εμφύτευση. Αυτό ενδεχομένως να οφείλεται στο μεγάλο ποσοστό ανωμαλιών στην ομάδα μελέτης, καθώς και επίσης και στην ύπαρξη δίγλωσσου περιβάλλοντος. Για το λόγο αυτό παιδιά με δυσπλασίες του έσω αυτιού πρέπει να υποβάλλονται σε προεγχειρητικό έλεγχο για νοητική και αναπτυξιακή καθυστέρηση και να ενημερώνονται οι γονείς, ώστε να γίνονται κατανοητές οι πιθανές επιπτώσεις των ανωμαλιών αυτών στις επιδόσεις του παιδιού μετά την κοχλιακή εμφύτευση. Παρά το σχετικά μικρό αριθμό, τα στοιχεία έδειξαν ότι οι ασθενείς με δυσπλασία του αιθουσοκοχλιακού συστήματος μπορούν να έχουν σημαντικά οφέλη από τη κοχλιακή εμφύτευση. Αυτό έρχεται σε συμφωνία με τα ήδη δημοσιευμένα αποτελέσματα που αφορούν κυρίως σε παιδιά με δυσπλασίες του έσω αυτιού. Βιβλιογραφία 1. Αθανασιάδης-Σισμάνης Αριστείδης, Αηδόνης Ιωάννης, Hasenstab Suzanne, Κοχλιακά εμφυτεύματα. Βασικές αρχές και προσωπική εμπειρία. Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιανού Α.Ε., Αθήνα 2005 2. Νικολόπουλος Θ., Παπαδημητρίου Ν., Ακουστικά βαρηκοΐας και κοχλιακά εμφυτεύματα στην αποκατάσταση των κωφών παιδιών. Ωτορινολαρυγγολογία - Χειρουργική Κεφαλής & Τραχήλου: τεύχος 27, Ιανουάριος - Φεβρουάριος - Μάρτιος 2007 3. Κυριαφίνης Γ., Βιτάλ Β., Η τεχνολογία στην αντιμετώπιση της βαρηκοΐας κώφωσης. Ιατρικό Βήμα Μάιος Ιούνιος 2008 4. Κυριαφίνης Γεώργιος, Κοχλιακή Εμφύτευση. Θεσσαλονίκη 2005 5. Δανιηλίδης Ιωάννης, Κλινική Ωτορινολαρυγγολογία και Στοιχεία Χειρουργικής κεφαλής και τραχήλου. University Studio Press, 2η Έκδοση, Θεσσαλονίκη 2003 6. ACGM statement vol4, 162-171, 2002 7. Χίτογλου-Αντωνιάδου Μ., Κεκές Γ., Χίτογλου-Χατζή Σ., Κληρονομούμενη παιδική βαρηκοΐα. Εκδόσεις Art of text, Θεσσαλονίκη 1998 8. Monsell EM, Jackler RK, Motta G, Linthicum FH Jr. Congenital malformations of the inner ear: histologic findings in five temporal bones. Laryngoscope 1987;97:18 24 9. Miyamoto RT, Robbins AJ, Myres WA, Pope ML. Cochlear implantation in the Mondini inner ear malformation. Am J Otol 1986;7:258 261 10. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope 1987;97:2 14 11. Park AH, Kou B, Hotaling A, Azar-Kia B, Leonetti J, Papsin B. Clinical course of pediatric congenital inner ear malformations. Laryngoscope 2000;110:1715 1719 12. Luxford WM, House WF. Cochlear implants in children: medical and surgical considerations. Ear Hear 1985;6: 20S 23S 13. Mangabeira-Albernaz PL. The Mondini dysplasia: from early diagnosis to cochlear implant. Acta Otolaryngol 1983;95: 627 631. 14. Luntz M, Balkany TJ, Hodges A, Telischi F. Cochlear implant in patients with inner malformations. In: Passali D, Bellussi L, Ferri R, eds. Pediatric Otorhinolaryngology: An Update. The Hague, The Netherlands: Kugler; 1998:401 405 15. Silverstein H, Smouha E, Morgan N. Multichannel cochlear implantation in a patient with bilateral Mondini deformities. Am J Otol 1988;9:451 455 16. Slattery WH III, Luxford WM. Cochlear implantation in the congenital malformed cochlea. Laryngoscope 1995;105:1184 1187 17. Tucci DL, Telian SA, Zimmerman-Phillips S, Zwolan TA, Kileny PR. Cochlear implantation in patients with cochlear malformations. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995; 121:833 838 18. Turrini M, Orzan E, Gabana M, Genovese E, Arslan E, Fisch U. Cochlear implantation in a bilateral Mondini dysplasia. Scand Audiol Suppl 1997;46:78 81 19. Woolley AL, Jenison V, Stroer BS et al. Cochlear implantation in children with inner ear malformations. Ann Otol Rhinol Laryngol 1998;107:492 500 20. Phelps PD. The basal turn of the cochlea. Br J Radiol 1992; 65:370 374 21. Zheng Y, Schachern PA, Cureoglu S, Mutlu C, Djalilian HR, Paparella MM. The shortened cochlea: its classification and histopathologic features. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002;63:29 39 22. Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope 2002;112:2230 2241 23. Papsin Blake, Cochlear Implantation in Children with anomalous cochleaovestibular anatomy. Laryngoscope, 115(Suppl. 106):1 26, 2005 24. Mondini C. Anatomica surdi nati sectio. In: Bononiensi scientarium et artium instituto atque academia commentarii Bononiae. 1791;7:419 428 25. Schuknecht HF. Mondini dysplasia: a clinical and pathological study. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 1980;89:1 23 26. Paparella MM. Mondini s deafness: a review of histopathology. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 1980;89:1 10 27. Phelps PD. Mondini and pseudo Mondini. Clin Otolaryngol 1990;15:99 101 28. Cock E. A contribution to the pathology of congenital deafness. Guy s Hospital Reports 1838(series 1, vol 3):289 307 29. Sennaroglu L, Sarac S, Ergin T. Surgical results of cochlear implantation in malformed cochlea. Otol Neurotol. Aug 2006;27(5):615-23 30. Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1978;88:723 728 31. Jackler RK, De La Cruz A. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1989;99:1238 1242; discussion, 1242 1233 32. Lemmerling MM, Mancuso AA, Antonelli PJ, Kubilis PS. Normal modiolus: CT appearance in patients with a large vestibular aqueduct. Radiology 1997;204:213 219 33. Emmett JR. The large vestibular aqueduct syndrome. Am J Otol 1985;6:187 403 34. Okumura T, Takahashi H, Honjo I, Takagi A, Mitamura K. Sensorineural hearing loss in patients with large vestibular aqueduct. Laryngoscope 1995;105:289 293 35. Phelps PD. Dilatation of the vestibular aqueduct: the association with congenital deafness. Clin Otolaryngol 1994;19:93 94 36. Woolley AL, Jenison V, Stroer BS et al. Cochlear implantation in children with inner ear malformations. Ann Otol Rhinol Laryngol 1998;107:492 500 37. Bermingham NA, Hassan BA, Price SD, et al. Math1: an essential gene for the generation of inner ear hair cells. Science 1999;284:1837 1841. 38. Morsli H, Tuorto F, Choo D, Postiglione MP, Simeone A, Wu DK. Otx1 and Otx2 activities are required for the normal development of the mouse inner ear. Development 1999; 126:2335 2343 39. Fekete DM. Cell fate specification in the inner ear. Curr Opin Neurobiol 1996;6:533 541 40. Mangham CA, Luxford WM, Balkany TJ, Black FO. Cochlear prosthesis surgery in children. Semin Hear 1986;7:361 369 41. Kveton J, Balkany TJ. Status of cochlear implantation in children. J Pediatr 1991;118:1 7 42. Balkany TJ, Arenberg IK. An overview of the electronic cochlear prosthesis: clinical and research consideration. Otolaryngol Clin North Am 1983;16:209 216 43. Phelps PD. Cochlear implants for congenital deformities. J Laryngol Otol 1992;106:967 970 44. Luntz M, Balkany T, Hodges AV, Telischi FF. Cochlear implants in children with congenital inner ear malformations. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1997;123: 974 977 45. Rachovitsas D, Psillas G, Chatzigiannakidou V, Triaridis S, Constantinidis J, Vital V.. Speech perception and production in children with inner ear malformations after cochlear implantation.. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 76:1370-1376,.2012 46. McElveen JT, Carrasco VN, Miyamoto RT, et al. Cochlear implantation in common cavity malformations using a transmastoid labyrinthotomy approach. Laryngoscope 1997;107:1032 1036 47. Ito J, Sakota T, Kato H, Hazama M, Enomoto M. Surgical considerations regarding cochlear implantation in the congenitally malformed cochlea. Otolaryngol Head Neck Surg 1999;121:495 498 48. Graham JM, Phelps PD, Michaels L. Congenital malformations of the ear and cochlear implantation in children: review and temporal bone report of common cavity. J Laryngol Otol Suppl 2000;25:1 14 49. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Sound detection with the cochlear implant in five ears of four children with congenital malformations of the cochlea. Laryngoscope 1987;97:15 17 50. Weber BP, Dillo W, Dietrich B, Maneke I, Bertram B, Lenarz T. Pediatric cochlear implantation in cochlear malformation. Am J Otol 1998;19:747 753 51. Δανιηλίδης Ι., Κυριαφίνης Γ., Η σύγχρονη αντιμετώπιση της κώφωσης Κοχλιακό εμφύτευμα. Ελληνική Ιατρική 2002, 69, 1-6; 88-96 52. Adam E Singleton, Arlen D Meyers. Mondini Deformity. [cited 19/4/2013] Available from: http://emedicine.medscape.com/article/2037435-overview #aw2aab6b2b2 21