ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β ΘΕΜΑ Β Β.1. 4 2 1 6 3 5 Β.2.. DN πολυµεράση β. πριµόσωµ γ. DN δεσµάση δ. DN ελικάση ε. RN πολυµεράση Β.3. σελ. 98 : «Η διάγνωση των γενετικών σθενειών.. µορική διάγνωση» Β.4. σελ. 133 : «Διγονιδικά ενός ζώου» Β.5. σελ. 109 : «Με τον όρο ζύµωση πρωτεΐνες κι ντιβιοτικά» 1
ΘΕΜΑ Γ Γ.1. Έστω ότι η σθένει κληρονοµείτι µε υτοσωµικό υπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότητς Α: σθένει, : φυσιολογικό I I 1 2 P: Φινοτυπική νλογί: 100% φυσιολογικό F: Γονοτυπική νλογί: 100% 1 Η υπόθεση του υτοσωµικού επικρτούς πορρίπτετι, φού το άτοµο II 3 εκδηλώνει την σθένει. Ενλλκτικά (χωρίς διστυρώσεις) Από τη διστύρωση των τόµων I1 I2 που είχν φυσιολογικό φινότυπο, προκύπτει πόγονος (το άτοµο II 3 ) που πάσχει. Γνωρίζουµε ότι κάθε πόγονος κληρονοµεί έν λληλόµορφο πό κάθε γονέ. Το γονίδιο γι την σθένει δεν εκφράζετι στους γονείς, λλά εκφράζετι στον πόγονο, άρ είνι υπολειπόµενο. Γ.2. Φυλοσύνδετ ονοµάζοντι τ γονίδι που βρίσκοντι στην περιοχή του x χρωµοσώµτος κι δεν έχουν λληλόµορφ στο Y. Έστω ότι η σθένει κληρονοµείτι µε φυλοσύνδετο υπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότητς. Έστω X : φυσιολογικό, ΙΙΙ ΙΙΙ 4 5 P:X Y X Χ X : σθένει F 1 X X X X X X X Υ ΧY ΧY Φινοτυπική νλογί: : 100% υγιή :100% πάσχουν Γονοτυπική νλογί: : 100% X X :100% ΧY Η υπόθεση του φυλοσύνδετου υπολειπόµενου πορρίπτετι, φού πό τη διστύρωση δεν προκύπτει θηλυκός πόγονος σθενής, ενώ το ΙΙΙ1 πάσχει. Άρ η σθένει κληρονοµείτι µε υτοσωµικό υπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότητς. 2
Ενλλκτικά (χωρίς διστύρωση) Γνωρίζουµε ότι οι θηλυκοί πόγονοι κληρονοµούν έν X χρωµόσωµ πό κάθε γονέ, ενώ οι ρσενικοί το X πό τη µητέρ κι το Y πό τον πτέρ. To άτοµο ΙΙ 4 είνι φυσιολογικό, θ έχει δηλδή γονότυπο Χ Y, άρ θ κληροδοτεί το Χ στους θηλυκούς πογόνους του. Πρτηρούµε όµως ότι το άτοµο ΙΙΙ 1 στο γενελογικό που δίνετι είνι κορίτσι κι πάσχει, δηλδή θ έχει γονότυπο XX. Άρ η υπόθεση του φυλοσύνδετου υπολειπόµενου πορρίπτετι. Γ.3. Το γονίδιο στο οποίο οφείλετι η σθένει είνι, όπως προνφέρθηκε, υτοσωµικό υπολειπόµενο. Έστω Α: φυσιολογικό, : σθένει Το άτοµο ΙΙ 3 πάσχει, άρ θ έχει γονότυπο Τ άτοµ ΙΙ 1, ΙΙ 2 είνι φινοτυπικά φυσιολογικά, άρ θ έχουν γονότυπο ΑΑ ή Α (φορείς). Το άτοµο ΙΙ 4 έχει κληροδοτήσει το υπολειπόµενο λληλόµορφο στην κόρη του ( ΙΙΙ 1: ), άρ είνι οπωσδήποτε ετερόζυγο, δηλ. φορές του υπολειπόµενου (Α) Γ.4. σελ. 60: «Υβριδοποίηση είνι µζί µε χιλιάδες κοµµάτι» σελ. 61: «Η τεχνική το συµπληρωµτικό τους DN» Ο νιχνευτής υβριδοποιεί το µετλλγµένο λληλόµορφο, άρ όποιος διθέτει έστω κι έν µετλλγµένο γονίδιο, είνι δηλ. άτοµο ετερόζυγο, υτό θ υβριδοποιηθεί µε τον νιχνευτή. Το φυσιολογικό λληλόµορφο δεν θ υβριδοποιηθεί µε τον νιχνευτή. Από τ δεδοµέν του πίνκ προκύπτουν: ΙΙ 1: Δεν υβριδοποιείτι κνέν µόριο DN µε τον νιχνευτή, άρ το άτοµο υτό δεν έχει το µετλλγµένο λληλόµορφο στο γονότυπό του, είνι δηλ. οµόζυγο γι το επικρτές (ΑΑ) ΙΙ 3 : Το άτοµο υτό είνι γνωστό κι πό το φινότυπό του ότι πάσχει πό την σθένει, είνι δηλ. οµόζυγο γι το υπολειπόµενο (). Γι το λόγο υτό κι στον πίνκ δηλώνετι ότι ο νιχνευτής υβριδοποιεί κι τ δύο µόρι DN που προέρχοντι πό το άτοµο υτό. ΙΙ 2 : Στο άτοµο υτό ο νιχνευτής υβριδοποιεί έν µόριο DN, άρ σύµφων κι µε τ πρπάνω, το άτοµο υτό είνι ετερόζυγο (Α) ΙΙ 4 : Κι στο άτοµο υτό ο νιχνευτής υβριδοποιεί έν µόριο DN, φού, όπως έχει νφερθεί κι πιο πάνω, το ΙΙ 4 είνι ετερόζυγο (Α). 3
(Σχόλιο: θ ήτν ευκολότερο γι τους εξετζόµενους ν στον πίνκ νφέροντι «τµήµτ» κι όχι «µόρι» DN, φού στο σχολικό βιβλίο η υβριδοποίηση νφέρετι στον εντοπισµό τµηµάτων) Γ.5. Η µερική χρωµτοψί στο κόκκινο κι το πράσινο χρώµ κληρονοµείτι µε φυλοσύνδετο υπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότητς, δηλ. οφείλετι σε γονίδιο που βρίσκετι στο Χ χρωµόσωµ κι δεν έχει λληλόµορφο στο Y. σελ. 97: «Τ άτοµ µε σύνδροµο Klinefelter XY» (Σχόλιο: νφορά στ συµπτώµτ του συνδρόµου δε θ πρέπει ν θεωρηθεί λάθος) σελ. 96: «Αν κτά τη διάρκει νευπλοειδή» Το άτοµο που πάσχει πό σύνδροµο Klinefelter κι µερική χρωµτοψί στο κόκκινο κι το πράσινο, θ έχει γονότυπο XXY Αφού οι γονείς έχουν φυσιολογική όρση, η µητέρ θ πρέπει ν είνι φορές του υπολειπόµενου, γι ν κληροδοτήσει το γονείς δηλ. θ έχουν γονότυπο X Y ο πτέρς κι X στο πιδί. Οι X X η µητέρ. Γι ν προκύψει πόγονος µε γονότυπο XXY, θ πρέπει ν γίνει λάθος στο διχωρισµό των δελφών χρωµτίδων του X χρωµοσώµτος στη 2 η µειωτική διίρεση στη µητέρ. Θ προκύψει εποµένως ωάριο µε δύο χρωµοσώµτ που θ ενωθεί µε έν φυσιολογικό σπερµτοζωάριο που θ περιέχει το Χ χρωµόσωµ. Σχηµτικά θ είνι: Χ Α Χ Α Χ Χ X Χ Α Χ Α Χ Χ Χ Α Χ Α Χ Χ - 4
ΘΕΜΑ Δ Δ.1. Το τµήµ του DN που δίνετι κωδικοποιεί τ πρώτ 8 µινοξέ, άρ θ περιλµβάνει κωδικόνιο ένρξης λλά όχι κωδικόνιο λήξης. σελ. 35-36: «Ο όρος κωδικόνιο του γονιδίου 5 TG 3 κ.ο.κ» Πρτηρούµε ότι η λυσίδ I περιλµβάνει το κωδικόνιο 5 TG 3 πό ριστερά προς τ δεξιά. σελ. 35: Ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, συνεχής κι µη επικλυπτόµενος. Μετά το κωδικόνιο 5 TG 3 στην λυσίδ I κολουθούν 21 βάσεις. Αφού ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, οι βάσεις υτές θ ντιστοιχούν στ 7 επόµεν κωδικόνι, µετά πό υτό της ένρξης κι 7 κωδικόνι, τ οποί ντιστοιχούν στ 8 πρώτ µινοξέ του πρώτου ενζύµου του οπερονίου της λκτόζης. Πρόκειτι γι γονίδιο βκτηρικού κυττάρου, άρ γι γονίδιο που δεν περιλµβάνει εσώνι. Άρ η λυσίδ I του τµήµτος που δίνετι είνι η κωδική κι έχει προσντολισµό 5 3 πό ριστερά προς τ δεξιά. Γνωρίζουµε ότι, σύµφων µε το µοντέλο της διπλής έλικς, οι δύο λυσίδες είνι συµπληρωµτικές κι ντιπράλληλες άρ πένντι πό το 5 άκρο της µις βρίσκετι το 3 άκρο της άλλης, άρ τ άκρ του τµήµτος θ είνι: 5 GCTTGCCTGTTCGGTTCCTG 3 3 TCGTCTGGTCTTGCCTGTGC 5 Δ.2. Το mrn είνι το κόλουθο: 5 GCUUGCCUGUUCGGUUCCUG 3 Αιτιολόγηση: σελ 32-33 : «Κτά την ένρξη πελευθέρωσή του.» Δ.3. 5 GCU 3, πρόκειτι γι την 5 µετάφρστη περιοχή του mrn. Δ.4. Η µονδική περίπτωση ντικτάστσης βάσης στο τµήµ που δίνετι, γι ν προκύψει πρωτεΐνη µικρότερη κτά δύο µινοξέ, θ είνι µι ντικτάστση βάσης στο κωδικόνιο ένρξης TG. Γνωρίζουµε ότι η µεθειονίνη κωδικοποιείτι πό το κωδικόνιο ένρξης TG. Οποιδήποτε ντικτάστση βάσης θ δηµιουργούσε κωδικόνιο που κωδικοποιεί διφορετικό µινοξύ. 5
Στο τµήµ που δίνετι, το 3 ο κωδικόνιο της φυσιολογικής λληλουχίς είνι πάλι TG, άρ η ένρξη της µετάφρσης στο mrn θ µεττοπιστεί κτά δύο µινοξέ, µε άλλ λόγι θ πρχθεί πρωτεΐνη µικρότερη κτά δύο µινοξέ. Δ.5. Εφόσον το mrn έχει 4 επιπλέον βάσεις λλάζει ο τρόπος που «διβάζοντι» οι τριπλέτες κθώς ο ριθµός των βάσεων δεν είνι πολλπλάσιος του 3. Συγκεκριµέν στο mrn που προκύπτει πό τη µετγρφή του µετλλγµένου γονιδίου θ υπάρχει έν επιπλέον µινοξύ, φού ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, λλά κι έν επιπλέον νουκλεοτίδιο, το οποίο θ λλάξει την λληλουχί των βάσεων, άρ κι των µινοξέων του πεπτιδίου. Αυτό θ έχει σν ποτέλεσµ πιθνόττ ν µην προκύπτει λειτουργική πρωτεΐνη κτστολές. Άρ, φού ο κτστολές δεν µπορεί ν προσδεθεί στον χειριστή η RN πολυµεράση θ µετγράφει τ δοµικά γονίδι του οπερονίου κι θ πράγοντι συνεχώς τ ένζυµ που δισπούν τη λκτόζη, κόµ κι πουσί λκτόζης κι γλυκόζης. Απουσί λκτόζης κι γλυκόζης τ βκτήρι δεν επιβιώνουν. Τις πντήσεις στ θέµτ επιµελήθηκν οι βιολόγοι Κτράδη Κτερίν Δάβρη Γεωργί Κουµπούρου Μρί ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΘΗΝΑ: ΣΟΛΩΝΟΣ 101 ΤΗΛ. 2103828854 2103845239 ΠΑΓΚΡΑΤΙ: ΑΓ. ΦΑΝΟΥΡΙΟΥ 30 ΤΗΛ. 2107520883 2107519429 ΒΥΡΩΝΑΣ: ΝΙΚΗΦΟΡΙΔΗ 10 ΤΗΛ. 2107669192 2107666233 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: ΗΡ.ΠΟΛΥΤΕΧΝΕΙΟΥ 30 ΤΗΛ. 2107520883 2107519429 www.spoudi.gr, e-mail: info@ spoudi.gr /spoudibyronas@gmail.com 6
ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ 7
ΑΘΗΝΑ: ΣΟΛΩΝΟΣ 101 ΤΗΛ. 2103828854 2103845239 ΠΑΓΚΡΑΤΙ: ΑΓ. ΦΑΝΟΥΡΙΟΥ 30 ΤΗΛ. 2107520883 2107519429 ΒΥΡΩΝΑΣ: ΝΙΚΗΦΟΡΙΔΗ 10 ΤΗΛ. 2107669192 2107666233 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: ΗΡ.ΠΟΛΥΤΕΧΝΕΙΟΥ 30 ΤΗΛ. 2107520883 2107519429 www.spoudi.gr, e-mail: info@ spoudi.gr /spoudibyronas@gmail.com 8