ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α F -γενιάς = θηλυκά snaker : αρσενικά με φυσιολογικά πόδια. Και Παρατηρούμενη Φ.Α F -γενιάς = 5% θηλυκά snaker : 5% θηλυκά με φυσιολογικά πόδια : 5% αρσενικά snaker : 5% αρσενικά με φυσιολογικά πόδια ο Συμπέρασμα: Αφού τα snaker και τα φυσιολογικά πόδια εμφανίζονται με διαφορετική συχνότητα στα δύο φύλα, στον πληθυσμό των απογόνων της F -γενιάς, άρα το γονίδιο που ελέγχει τη μυϊκή κατάσταση των άκρων στις μύγες, είναι Φυλοσύνδετο. ο Συμπέρασμα: Αφού όλα τα αρσενικά άτομα στην F -γενιά είναι με φυσιολογικά πόδια και με δεδομένο ότι, πήραν το Χ-φυλετικό τους χρωμόσωμα από τη μητέρα τους, άρα αυτή (δηλαδή η θηλυκή γονική μύγα της P -γενιάς) είναι ομόζυγη στα φυσιολογικά πόδια. 3 ο Συμπέρασμα: Αφού όλα τα θηλυκά άτομα στην F -γενιά είναι με τη μετάλλαξη snaker και με δεδομένο ότι, πήραν ένα Χ-φυλετικό τους χρωμόσωμα από τη μητέρα τους (που έχει φυσιολογικά πόδια) και ένα Χ-φυλετικό χρωμόσωμα από τον πατέρα τους (που έχει τρεμάμενα πόδια, δηλαδή τη μετάλλαξη snaker), άρα η μετάλλαξη snaker αποτελεί τον επικρατή χαρακτήρα που ελέγχεται από ένα επικρατές αλληλόμορφο Χ Α. Άρα: Χ Α αλληλόμορφο για snaker Χ α αλληλόμορφο για φυσιολογικά πόδια Χ Α > Χ α Στα θηλυκά: Στα αρσενικά Χ Α Χ Α snaker Χ Α Υ snaker Χ Α Χ α snaker Χ α Υ με φυσιολογικά πόδια Χ α Χ α με φυσιολογικά πόδια

P : Χ α Χ α x Χ Α Υ Γαμ: Χ α Χ Α Υ F : Χ Α Χ α : Χ α Υ Αναμενόμενη Φ.Α = όλα τα θηλυκά με snaker : όλα τα αρσενικά με φυσιολογικά πόδια = Παρατηρούμενη Φ.Α. Συμπέρασμα: Αφού η Αναμενόμενη Φ.Α. της F -γενιάς επιβεβαιώνει την Παρατηρούμενη Φ.Α. της F -γενιάς, άρα οι γονότυποι των δύο αυτών γονικών μυγών (δηλαδή της P -γενιάς) είναι σωστοί. P : Χ Α Χ α x Χ Α Υ Γαμ: Χ Α Χ Α Χ α Υ F : Χ Α Χ α : Χ α Χ α : Χ Α Υ : Χ α Υ Αναμενόμενη Φ.Α = 5% θηλυκά snaker : 5% θηλυκά με φυσιολογικά πόδια : 5% αρσενικά snaker : 5% αρσενικά με φυσιολογικά πόδια = Παρατηρούμενη Φ.Α. Συμπέρασμα: Αφού η Αναμενόμενη Φ.Α. της F -γενιάς επιβεβαιώνει την Παρατηρούμενη Φ.Α. της F -γενιάς, άρα οι γονότυποι των δύο αυτών γονικών μυγών (δηλαδή της P -γενιάς) είναι σωστοί, όπως άλλωστε αναμενόταν!!! Β. Για τη σύνθεση του Ε Ενζύμου ισχύει ότι: Α αλληλόμορφο για τη σύνθεση του Ε Ενζύμου ΑΑ : με το Ε Ένζυμο. α αλληλόμορφο για μη σύνθεση του Ε Ενζύμου Αα : με το Ε Ένζυμο. Α > α αα : χωρίς το Ε Ένζυμο. Για τη σύνθεση του Ε Ενζύμου ισχύει ότι: Β αλληλόμορφο για τη σύνθεση του Ε Ενζύμου ΒΒ : με το Ε Ένζυμο. β αλληλόμορφο για μη σύνθεση του Ε Ενζύμου Ββ : με το Ε Ένζυμο. Β > β ββ : χωρίς το Ε Ένζυμο. Για τη σύνθεση του Ε 3 Ενζύμου ισχύει ότι: Γ αλληλόμορφο για τη σύνθεση του Ε 3 Ενζύμου ΓΓ : με το Ε 3 Ένζυμο. γ αλληλόμορφο για μη σύνθεση του Ε 3 Ενζύμου Γγ : με το Ε 3 Ένζυμο. Γ > γ γγ : χωρίς το Ε 3 Ένζυμο.

Β. ος Τρόπος Λύσης P : Γυναίκα : ΑΑΒβγγ x ΑαΒβΓγ : Άνδρας Γαμ: ΑΒγ ΑΒΓ Αβγ ΑΒγ ΑβΓ Αβγ αβγ αβγ αβγ αβγ F : ΑΒΓ ΑΒγ ΑβΓ Αβγ αβγ αβγ αβγ αβγ ΑΒγ ΑΑΒΒΓγ ΑΑΒΒγγ ΑΑΒβΓγ ΑΑΒβγγ ΑαΒΒΓγ ΑαΒΒγγ ΑαΒβΓγ ΑαΒβγγ Αβγ ΑΑΒβΓγ ΑΑΒβγγ ΑΑββΓγ ΑΑββγγ ΑαΒβΓγ ΑαΒβγγ ΑαββΓγ Ααββγγ q = 0/6 ή (0/6) x 00% = 6,5% η πιθανότητα να αποκτήσει αυτό το ζευγάρι ασθενές παιδί (με την πλάγια γραμματοσειρά). ος Τρόπος Λύσης P : Γυναίκα : ΑΑ x Αα: Άνδρας Γαμ: Α Α α F : / ΑΑ : / Αα Φ.Α = 00% (ή ) με το ένζυμο Ε P : Γυναίκα : Ββ x Ββ: Άνδρας Γαμ: Β Β β β F : /4 ΒΒ : /4 Ββ : /4 ββ Φ.Α = 75% (ή 3/4) με το ένζυμο Ε : 5% (ή /4) χωρίς το ένζυμο Ε P : Γυναίκα : γγ x Γγ: Άνδρας Γαμ: γ Γ γ F : / Γγ : / γγ Φ.Α = 50% (ή / ) με το ένζυμο Ε 3 : 50% (ή / ) χωρίς το ένζυμο Ε 3 Για να γεννηθεί ασθενές παιδί, θα πρέπει να συμβεί ένα από τα ακόλουθα αμοιβαία ασυμβίβαστα γεγονότα:. Να έχει έλλειψη μόνο του Ε ενζύμου = 0 x 3/4 x / = 0. Να έχει έλλειψη μόνο του Ε ενζύμου = x /4 x / = /8 3. Να έχει έλλειψη μόνο του Ε 3 ενζύμου = x 3/4 x / = 3/8 4. Να έχει έλλειψη των Ε και Ε ενζύμων = 0 x /4 x / = 0 5. Να έχει έλλειψη των Ε και Ε 3 ενζύμων = 0 x 3/4 x / = 0 6. Να έχει έλλειψη των Ε και Ε 3 ενζύμων = x /4 x / = /8 7. Να έχει έλλειψη και των τριών αυτών ενζύμων = 0 x /4 x / = 0 3

Η συνδυασμένη πιθανότητα αυτών των 7 αμοιβαίων ασυμβίβαστων γεγονότων είναι ίση με το άθροισμα των επιμέρους πιθανοτήτων τους. Άρα q ολική = 5/8 ή (5/8) x 00% = 6,5 % να αποκτήσει αυτό το ζευγάρι ασθενές παιδί. Β. Αφού ο άνδρας αυτός δεν παράγει την ουσία W σημαίνει ότι είναι ετερόζυγος, για ένα τουλάχιστον υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Τα γονίδια είναι ανεξάρτητα και μπορούμε να μελετήσουμε την κληρονόμηση κάθε γονιδίου ξεχωριστά. Από το γονότυπο της συζύγου, γίνεται φανερό ότι, ο άνδρας αυτός:. δε μπορεί να είναι ομόζυγος για τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα β ή γ. δε μπορεί να είναι ούτε ετερόζυγος για τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα β ή γ, αφού σε κάθε περίπτωση μπορεί να γεννηθεί ασθενής απόγονος, κάτι όμως που απέκλεισε ο Γενετιστής. Άρα ο γονότυπος του ου συζύγου αυτής της γυναίκας είναι υποχρεωτικά: αα (για να είναι ο ίδιος ασθενής)ββγγ = ααββγγ P : Γυναίκα : ΑΑΒβγγ x ααββγγ : Άνδρας Γαμ: ΑΒγ αβγ Αβγ F : / ΑαΒΒΓγ : / ΑαΒβΓγ Φ.Α. = 00 % υγιή παιδιά ΘΕΜΑ 3 Ο Α. (i) Για να γεννηθεί κορίτσι με σύνδρομο Down που θα φέρει όμοια μεταξύ τους και ένα () τρίτο διαφορετικό Α χρωμοσώματα, υπάρχουν οι ακόλουθοι τρόποι: Ένας πρώτος τρόπος είναι να συμβεί σε κάποιο ενδιάμεσο κύτταρο της ης μειωτικής διαίρεσης της μητέρας, μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του ου χρωμοσώματος στη η μειωτική διαίρεση και τελικά να προκύψουν: ωάρια με σύσταση Α + Χ (με ένα ο χρωμόσωμα), ωάριο με σύσταση 3 Α + Χ (με όμοια Α χρωμοσώματα) ωάριο με σύσταση Α + Χ (χωρίς ο χρωμόσωμα) Γονιμοποίηση ενός τέτοιου ωαρίου σύστασης 3 Α + Χ (με όμοια Α χρωμοσώματα), από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο σύστασης Α + Χ (που φέρει σε μία δόση το ο χρωμόσωμα), οδηγεί στη δημιουργία ζυγωτού με σύσταση 45 Α + ΧΧ και άρα στη γέννηση κοριτσιού που θα πάσχει από το σύνδρομο Down και θα περιέχει δύο () όμοια και ένα () διαφορετικό Α χρωμοσώματα. Ένας δεύτερος τρόπος είναι να συμβεί σε κάποιο ενδιάμεσο κύτταρο της ης μειωτικής διαίρεσης του πατέρα, μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του ου χρωμοσώματος στη η μειωτική διαίρεση και τελικά να προκύψουν: σπερματοζωάρια με σύσταση Α + Υ (με ένα ο χρωμόσωμα), σπερματοζωάριο με σύσταση 3 Α + Χ (με όμοια Α χρωμοσώματα) σπερματοζωάριο με σύσταση Α + Χ (χωρίς ο χρωμόσωμα) Γονιμοποίηση ενός φυσιολογικού ωαρίου σύστασης Α + Χ (που φέρει σε μία δόση το ο χρωμόσωμα) από ένα τέτοιο σπερματοζωάριο σύστασης 3 Α + Χ (με όμοια Α χρωμοσώματα), οδηγεί στη δημιουργία ζυγωτού με σύσταση 45 Α + ΧΧ και άρα στη γέννηση κοριτσιού που θα πάσχει από το σύνδρομο Down και θα περιέχει δύο () όμοια και ένα () διαφορετικό Α χρωμοσώματα. 4

(ii) Για να γεννηθεί κορίτσι με σύνδρομο Down που θα φέρει 3 διαφορετικά Α χρωμοσώματα, υπάρχουν οι ακόλουθοι τρόποι: Ένας πρώτος τρόπος είναι να συμβεί σε κάποιο άωρο γενετικό κύτταρο της μητέρας μη διαχωρισμός του ου ζεύγους χρωμοσωμάτων στην η μειωτική διαίρεση και τελικά μετά και τη η μειωτική διαίρεση να προκύψουν: ωάρια με σύσταση 3 Α + Χ (με διαφορετικά Α χρωμοσώματα) και ωάρια με σύσταση Α + Χ (χωρίς ο χρωμόσωμα) Γονιμοποίηση ενός τέτοιου ωαρίου σύστασης 3 Α + Χ (με διαφορετικά Α χρωμοσώματα), από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο σύστασης Α + Χ (που φέρει σε μία δόση το ο χρωμόσωμα), οδηγεί στη δημιουργία ζυγωτού με σύσταση 45 Α + ΧΧ και άρα στη γέννηση κοριτσιού που θα πάσχει από το σύνδρομο Down και θα περιέχει τρία (3) διαφορετικά μεταξύ τους Α χρωμοσώματα. Ένας δεύτερος τρόπος είναι να συμβεί σε κάποιο άωρο γενετικό κύτταρο του πατέρα μη διαχωρισμός του ου ζεύγους χρωμοσωμάτων στην η μειωτική διαίρεση και τελικά μετά και τη η μειωτική διαίρεση να προκύψουν: σπερματοζωάρια με σύσταση 3 Α + Χ (με διαφορετικά Α χρωμοσώματα) και σπερματοζωάρια με σύσταση Α + Υ (χωρίς ο χρωμόσωμα) Γονιμοποίηση ενός φυσιολογικού ωαρίου σύστασης Α + Χ (που φέρει σε μία δόση το ο χρωμόσωμα) από ένα τέτοιο σπερματοζωάριο σύστασης 3 Α + Χ (με διαφορετικά Α χρωμοσώματα), οδηγεί στη δημιουργία ζυγωτού με σύσταση 45 Α + ΧΧ και άρα στη γέννηση κοριτσιού που θα πάσχει από το σύνδρομο Down και θα περιέχει τρία (3) διαφορετικά μεταξύ τους Α χρωμοσώματα. Β. Το Γενεαλογικό Δένδρο αυτής της οικογένειας, είναι: Ι Ι Ι Ι Ι Ι 3 4 5 5

00 ζ.β. 800 ζ.β..000 ζ.β..500 ζ.β. I I ΙI ΙI ΙI 3 ΙI 4 ΙI 5 ΙΙI ΙΙI η Περίπτωση: Εάν η ασθένεια κληρονομείται με Αυτοσωμικό Επικρατή Τύπο, τότε: Α παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) α φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Α > α ΑΑ: Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Αα: Ασθενείς (x00 ζ.β., x800 ζ.β. x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) αα: Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Ο ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Απορρίπτεται αυτός ο Τύπος Κληρονόμησης της Ασθένειας, καθώς τότε ο ΙΙ 3 θα έπρεπε να έδινε ως θραύσματα: x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β., που κάτι τέτοιο δε φαίνεται στον παραπάνω πίνακα! η Περίπτωση: Εάν η ασθένεια κληρονομείται με Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο Τύπο, τότε: Α φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) α παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Α > α ΑΑ: Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Αα: Υγιείς - Φορείς (x00 ζ.β., x800 ζ.β. x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) αα: Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Ο ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Απορρίπτεται αυτός ο Τύπος Κληρονόμησης της Ασθένειας, καθώς τότε ο ΙΙ 5 ως Υγιής Φορέας θα έπρεπε να έδινε τα θραύσματα: x00 ζ.β., x800 ζ.β. x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β., που κάτι τέτοιο δε φαίνεται στον παραπάνω πίνακα! 3 η Περίπτωση: Εάν η ασθένεια κληρονομείται με Φυλοσύνδετο Επικρατή Τύπο, τότε: Χ Α παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ Α > Χ α Στις Γυναίκες: Χ Α Χ Α : Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ Α Χ α : Ασθενείς (x00 ζ.β., x800 ζ.β. x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α Χ α : Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Στους Άνδρες: Χ Α Υ: Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α Υ: Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) 6

3 Ο ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Απορρίπτεται αυτός ο Τύπος Κληρονόμησης της Ασθένειας, καθώς τότε η Ι ως Υγιής θα έπρεπε να έδινε τα θραύσματα: x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β., που κάτι τέτοιο δε φαίνεται στον παραπάνω πίνακα! 4 η Περίπτωση: Άρα η ασθένεια κληρονομείται με Φυλοσύνδετο Υπολειπόμενο Τύπο, τότε: Χ Α φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ Α > Χ α Στις Γυναίκες: Χ Α Χ Α : Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ Α Χ α : Υγιείς - Φορείς (x00 ζ.β., x800 ζ.β. x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α Χ α : Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Στους Άνδρες: Χ Α Υ: Υγιείς (x00ζ.β., x800 ζ.β, και x..500 ζ.β.) Χ α Υ: Ασθενείς (x.000 ζ.β, και x..500 ζ.β.) 4 Ο ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Βλέπουμε ότι ο αριθμός των θραυσμάτων σε κάθε μέλος αυτής της οικογένειας ταιριάζει απόλυτα με το Γονότυπό του. Έτσι λοιπόν οι Γονότυποι των ατόμων αυτού του Γ.Δ. είναι οι: I = Χ α Υ I = Χ Α Χ α ΙI = Χ α Χ α ΙI = Χ α Χ α ΙI 3 = Χ Α Υ ΙI 4 = Χ α Χ α ΙI 5 = Χ Α Υ ΙΙI = Χ Α Χ α ΙΙI = Χ α Υ Γ. α) Για την Αιμορροφιλία ισχύει: Χ Α : αλληλόμορφο για σύνθεση του Παράγοντα Πήξης VIII Χ α : αλληλόμορφο για μη σύνθεση του Παράγοντα Πήξης VIII Χ Α > Χ α Στις γυναίκες: Στους Άνδρες: Χ Α Χ Α : χωρίς αιμορροφιλία Χ Α Υ : χωρίς αιμορροφιλία Χ Α Χ α : χωρίς αιμορροφιλία Χ α Υ : με αιμορροφιλία Χ α Χ α : με αιμορροφιλία 7

Για την Αιμορροφιλία τύπου-α, το Γενεαλογικό Δένδρο αυτής της οικογένειας είναι: Ι Ι Κώστας Ελένη ΙΙ Γιώργος Στέλλα 3 Θανάσης 4 Κατερίνα ΙΙΙ Φωτεινή Μαρία 3 Νίκος 4 Αντωνία 5 Αφροδίτη IV Για τον αλφισμό ισχύει: Β : αλληλόμορφο για σύνθεση του ενζύμου που παράγει τη Μελανίνη β : αλληλόμορφο για μη σύνθεση του ενζύμου που παράγει τη Μελανίνη Β > β ΒΒ : χωρίς αλφισμό Ββ : χωρίς αλφισμό ββ : με αλφισμό 8

Για την Αλφισμό, το Γενεαλογικό Δένδρο αυτής της οικογένειας είναι: Ι Ι Κώστας Ελένη ΙΙ Γιώργος Στέλλα 3 Θανάσης 4 Κατερίνα ΙΙΙ Φωτεινή Μαρία 3 Νίκος 4 Αντωνία 5 Αφροδίτη IV ΠΡΟΣΟΧΗ ΠΡΟΣΟΧΗ ΠΡΟΣΟΧΗ!!! Να βάψετε το δεξιό μισό στους κύκλους των ατόμων: Στέλλα, Κατερίνα, γιατί εγώ δε μπόρεσα στον υπολογιστή να το βάψω!!! β) Με βάση τα δεδομένα που έχουμε από το Γενεαλογικό Δένδρο που σχεδιάσαμε για τον Αλφισμό, συμπεραίνουμε ότι:. Ο Αλφισμός δεν κληρονομείται με Αυτοσωμικό Επικρατή Τύπο, αφού τότε η Φωτεινή θα ήταν ΒΒ ή Ββ, ενώ οι υγιείς γονείς της Γιώργος και Στέλλα θα ήταν ββ και ββ, αντίστοιχα. Άτοπο!. Ο Αλφισμός δεν κληρονομείται με Φυλοσύνδετο Επικρατή Τύπο, αφού τότε η Φωτεινή θα ήταν Χ Β Χ Β ή Χ Β Χ β, ενώ οι υγιείς γονείς της Γιώργος και Στέλλα θα ήταν Χ β Υ και Χ β Χ β, αντίστοιχα. Άτοπο! 3. Ο Αλφισμός δεν κληρονομείται με Φυλοσύνδετο Υπολειπόμενο Τύπο, αφού τότε η Φωτεινή θα ήταν Χ β Χ β, ενώ ο υγιής πατέρας της Γιώργος θα ήταν Χ Β Υ. Άτοπο! ΑΡΑ 4. Ο Αλφισμός κληρονομείται με Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο Τύπο και μπορούμε να γράψουμε ότι: Β : φυσιολογικό αλληλόμορφο για σύνθεση του ενζύμου που παράγει τη Μελανίνη β : μεταλλαγμένο αλληλόμορφο για μη σύνθεση του ενζύμου που παράγει τη Μελανίνη Β > β ΒΒ : χωρίς αλφισμό Ββ : χωρίς αλφισμό ββ : με αλφισμό 9

γ) Οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων αυτής της οικογένειας για τις δύο αυτές ασθένειες είναι οι εξής: Ι (Κώστας) : Χ α ΥΒβ Ι (Ελένη) : Χ Α Χ α ββ ΙΙ (Γιώργος) : Χ Α ΥΒβ ΙΙ (Στέλλα) : Χ α Χ α Ββ ΙΙ 3 (Θανάσης) : Χ Α ΥΒβ ΙΙ 4 (Κατερίνα) : Χ Α Χ α Ββ ΙΙΙ (Φωτεινή) : Χ Α Χ α ββ ΙΙΙ (Μαρία) : Χ Α Χ α ΒΒ ή Χ Α Χ α Ββ ΙΙΙ 3 (Νίκος) : Χ Α Υββ ΙΙΙ 4 (Αντωνία) : Χ Α Χ Α ΒΒ ή Χ Α Χ Α Ββ ή Χ Α Χ α ΒΒ ή Χ Α Χ α Ββ ΙΙΙ 5 (Αφροδίτη) : Χ Α Χ Α ΒΒ ή Χ Α Χ Α Ββ ή Χ Α Χ α ΒΒ ή Χ Α Χ α Ββ ΙV (παιδί Νίκου και Μαρίας) : Χ α ΥΒβ δ) Μαρία Νίκος P : Χ Α Χ α x Χ Α Υ Γαμ: Χ Α Χ Α Χ α Υ F : /4 Χ Α Χ Α : /4 Χ Α Χ α : /4 Χ Α Υ : /4 Χ α Υ Όπως βλέπουμε λοιπόν, το παιδί του Νίκου και της Μαρίας για να πάσχει από αιμορροφιλία είναι με βεβαιότητα αγόρι, αφού ως γνωστόν, από δύο φαινοτυπικά υγιείς γονείς για μία φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια (όπως είναι και η αιμορροφιλία τύπου Α), η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε αρσενικούς απογόνους. [Φαίνεται άλλωστε και από την παραπάνω διασταύρωση] ε) ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ, Η ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΜΑΡΙΑΣ ΕΙΝΑΙ: Μαρία Νίκος P : Χ Α Χ α x Χ Α Υ Γαμ: Χ Α Χ Α Χ α Υ F : /4 Χ Α Χ Α : /4 Χ Α Χ α : /4 Χ Α Υ : /4 Χ α Υ Η πιθανότητα ο Νίκος και η Μαρία να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει από αιμορροφιλία-α είναι Q = /4. ΓΙΑ ΤΟΝ ΑΛΦΙΣΜΟ, Η ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΜΑΡΙΑΣ ΕΙΝΑΙ: Η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ: Εάν η Μαρία είναι ΒΒ (/3) Μαρία Νίκος P : ΒΒ x ββ Γαμ: Β β F : Ββ Η πιθανότητα να γίνει αυτή η διασταύρωση είναι q = /3 Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αλφισμό από αυτή τη διασταύρωση είναι q = 0 Η πιθανότητα να γίνει αυτή η διασταύρωση και να γεννηθεί παιδί με αλφισμό από αυτή τη διασταύρωση είναι q (Α) = q x q = 0 0

Η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ: Εάν η Μαρία είναι Ββ (/3) Μαρία Νίκος P : Ββ x ββ Γαμ: Β β β F : / Ββ : / ββ Η πιθανότητα να γίνει αυτή η διασταύρωση είναι q = /3 Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αλφισμό από αυτή τη διασταύρωση είναι q = /. Η πιθανότητα να γίνει αυτή η διασταύρωση και να γεννηθεί παιδί με αλφισμό από αυτή τη διασταύρωση είναι q (Β) = q x q = /6 = /3. Όμως, οι δύο αυτές πιθανές διασταυρώσεις (όσον αφορά τον Αλφισμό) είναι μεταξύ τους ΑΜΟΙΒΑΙΑ ΑΣΥΜΒΙΒΑΣΤΕΣ, αφού στην πραγματικότητα θα συμβεί μόνο η μία από τις δύο. Η Συνδυασμένη Πιθανότητα, δύο ή περισσοτέρων Αμοιβαία Ασυμβιβάστων Γεγονότων, είναι ίση με το Άθροισμα των επιμέρους πιθανοτήτων τους. Επομένως: Q = q (Α) + q (Β) = 0 + /3 = /3. ΑΡΑ. Η πιθανότητα ο Νίκος και η Μαρία να αποκτήσουν παιδί με Αιμορροφιλία είναι /4.. Η πιθανότητα ο Νίκος και η Μαρία να αποκτήσουν παιδί με Αλφισμό είναι /3. 3. Τα παραπάνω δύο αυτά ΓΕΓΟΝΟΤΑ (. και.) είναι μεταξύ τους ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ, και επομένως η Συνδυασμένη Πιθανότητα να συμβούν μαζί, είναι ίση με το Γινόμενο των Επιμέρους Πιθανοτήτων τους, δηλαδή: Q = Q x Q = (/4) x (/3) = / ή (/) x 00% = 8,33% ΘΕΜΑ 4 Ο ΑΡΙΘΜΟΣ ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΣΩΜΑΤΙΚΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΑΤΟΜΑ ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ Μόριο Ανιχνευτής Α Μόριο Ανιχνευτής Β Μόριο Ανιχνευτής Γ Μόριο Ανιχνευτής Δ ΜΑΡΙΑ 3 - - ΜΙΧΑΛΗΣ - ΑΝΔΡΕΑΣ - ΕΛΕΝΗ α) Για την Τρισωμία (ή μη) του ου Χρωμοσώματος ισχύει: Φυσιολογική γυναίκα = 44 Α + ΧΧ Γυναίκα με Down = 45 Α + ΧΧ (με Τρισωμία του ου Χρωμοσώματος) Φυσιολογικός άνδρας = 44 Α + ΧΥ Άνδρας με Down = 45 Α + ΧΥ (με Τρισωμία του ου Χρωμοσώματος) [Α: συμβολισμός των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων] Για τη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο (δαλτωνισμός) ισχύει: Χ Β : φυσιολογικό γονίδιο για κανονική όραση Χ β : μεταλλαγμένο γονίδιο για δαλτωνισμό Χ Β > Χ β

Χ Β Χ Β : γυναίκα με φυσιολογική όραση Χ Β Χ β : γυναίκα με φυσιολογική όραση Χ β Χ β : γυναίκα με δαλτωνισμό Χ Β Υ : άνδρας με φυσιολογική όραση Χ β Υ : άνδρας με δαλτωνισμό Για την ασθένεια του Huntington ισχύει: Γ : παθολογικό αλληλόμορφο για Huntington ΓΓ : με Huntington γ : φυσιολογικό αλληλόμορφο Γγ : με Huntington Γ > γ γγ : υγιής Για την κυστική ίνωση ισχύει: Δ : φυσιολογικό αλληλόμορφο δ : παθολογικό αλληλόμορφο για κυστική ίνωση Δ > δ ΔΔ : υγιής Δδ : υγιής - φορέας δδ : ασθενής με κυστική ίνωση Σύμφωνα με τον Πίνακα του Αριθμού των Υβριδοποιήσεων των τεσσάρων αυτών διαφορετικών Μορίων Ανιχνευτών που μας δίνεται στα δεδομένα της άσκησης, θα ισχύουν: Μαρία : 45 Α + Χ Β Χ Β (αφού ο ανιχνευτής-α υβριδοποιείται 3 φορές με το κεντρομερίδιο του ου χρωμοσώματος, ενώ ο ανιχνευτής-β δεν ανιχνεύει καμία φορά το Χ β -γονίδιο), δηλαδή με Down και φυσιολογική όραση, καθώς και γγδδ (αφού ο ανιχνευτής-γ δεν εντοπίζει καμία φορά το Γ-παθολογικό αλληλόμορφο της ασθένειας του Huntington, και ο ανιχνευτής-δ υβριδοποιείται φορές με το Δ-φυσιολογικό αλληλόμορφο για μη εμφάνιση της κυστικής ίνωσης). Μιχάλης : 44 Α + Χ β Υ (αφού ο ανιχνευτής-α υβριδοποιείται φορές με το κεντρομερίδιο του ου χρωμοσώματος, ενώ ο ανιχνευτής-β ανιχνεύει μία φορά το Χ β -γονίδιο), δηλαδή με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, αλλά με δαλτωνισμό, καθώς και γγδδ (αφού ο ανιχνευτής-γ δεν εντοπίζει καμία φορά το Γ-παθολογικό αλληλόμορφο της ασθένειας του Huntington, και ο ανιχνευτής-δ υβριδοποιείται δύο φορές με το Δ-φυσιολογικό αλληλόμορφο για μη εμφάνιση της κυστικής ίνωσης). Ανδρέας : 44 Α + Χ β Χ β Υ (αφού ο ανιχνευτής-α υβριδοποιείται φορές με το κεντρομερίδιο του ου χρωμοσώματος, ενώ ο ανιχνευτής-β ανιχνεύει δύο φορές το Χ β -γονίδιο), δηλαδή με Klinefelter και δαλτωνισμό, καθώς και γγδδ (αφού ο ανιχνευτής-γ δεν εντοπίζει καμία φορά το Γ-παθολογικό αλληλόμορφο της ασθένειας του Huntington, και ο ανιχνευτής-δ υβριδοποιείται φορές με το Δ-φυσιολογικό αλληλόμορφο για μη εμφάνιση της κυστικής ίνωσης). Ελένη : 44 Α + Χ Β Χ β (αφού ο ανιχνευτής-α υβριδοποιείται φορές με το κεντρομερίδιο του ου χρωμοσώματος, ενώ ο ανιχνευτής-β ανιχνεύει μία φορά το Χ β -γονίδιο), δηλαδή με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και φυσιολογική όραση, καθώς και ΓγΔδ (αφού ο ανιχνευτής-γ εντοπίζει μία φορά το Γ-παθολογικό αλληλόμορφο της ασθένειας του Huntington, και ο ανιχνευτής-δ υβριδοποιείται φορά με το Δ-φυσιολογικό αλληλόμορφο για μη εμφάνιση της κυστικής ίνωσης, δηλαδή πάσχει από Huntington). β) Το σύνδρομο Down (Τρισωμία στο ) είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική καθυστέρηση. Στον καρυότυπο

3 Επιμέλεια: ΒΕΡΒΕΡΙΔΗΣ ΣΤ. ΔΗΜΗΤΡΗΣ των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του ου ζεύγους κατά το σχηματισμό των γαμετών στη μείωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα, από ένα φυσιολογικό, θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι μία μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μία μέλλουσα μητέρα ηλικίας 9 ετών. γ) Η μόνη ασθένεια που πάσχει η Ελένη είναι: η Huntington Η μόνη ασθένεια που πάσχει ο Μιχάλης είναι: ο δαλτωνισμός Μητέρα Μιχάλη : γγ(αφού η ίδια δεν πάσχει από Huntington) και Χ Β Χ β (αφού ενώ η ίδια είναι υγιής, ο γιος της, δηλαδή ο Μιχάλης, φέρει το Χ β παθολογικό αλληλόμορφο) Πατέρας Ελένης : Γγ(αφού ο ίδιος πάσχει από Huntington, ενώ η μητέρα του ήταν υγιής γγ) και Χ Β Υ (αφού πάσχει μόνο από την ίδια ασθένεια που πάσχει και η κόρη του, δηλαδή την Huntington και άρα δεν πάσχει από δαλτωνισμό) Άρα η διασταύρωση της μητέρας του Μιχάλη με τον πατέρα της Ελένης θα είναι η εξής: Ρ: γγχ Β Χ β x Γγ Χ Β Υ Γαμ: γχ Β ΓΧ Β γχ β γ Χ Β ΓΥ γ Υ F: /8 ΓγΧ Β Χ Β : /8 ΓγΧ Β Χ β : /8 γγχ Β Χ Β : /8 γγχ Β Χ β : /8 ΓγΧ Β Υ : /8 ΓγΧ β Υ : /8 γγχ Β Υ : /8 γγχ β Υ Επομένως, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που δε θα πάσχει από Huntington, αλλά ούτε και από δαλτωνισμό, είναι q = 3/8 ή 37,5%. δ) Το εξεταζόμενο άτομο, θα είναι 44 Α + Χ Β Χ Β (ή Χ Β Υ) [αφού ο ανιχνευτής-α συνδέεται δύο φορές με το κεντρομερίδιο του ου χρωμοσώματος, ενώ ο ανιχνευτής-β δεν εντοπίζει κανένα Χ β -παθολογικό αλληλόμορφο του δαλτωνισμού], καθώς και ΓγΔδ, δηλαδή θα πάσχει από Huntington, αν και το παθολογικό αλληλόμορφο θα εντοπίζεται στο 7 ο χρωμόσωμα (αντί στο 4 ο χρωμόσωμα που εδρεύει κανονικά), αλλά δε θα πάσχει από κυστική ίνωση. Σε αυτό το άτομο έχει συμβεί μία Αμοιβαία Μετατόπιση, ανάμεσα σε ένα τμήμα του 4 ου και ένα τμήμα του 7 ου χρωμοσώματος. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες. Για τη διαπίστωση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι απαραίτητη η χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως ζώνες Giemsa. Ελπίζω να καταλάβατε καλά τις απαντήσεις!!!