ΚΕΦ. 1 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Να κατατάξετε σε σειρά αυξανόμενου μεγέθους τις παρακάτω έννοιες που σχετίζονται με το γενετικό υλικό των οργανισμών: νουκλεόσωμα, χρωμόσωμα, αδενίνη, νουκλεοτίδιο, γονίδιο (2000 ζεύγη αζωτούχων βάσεων), χρωματίδα, γονιδίωμα. Η ζητούμενη σειρά έχει ως εξής: αδενίνη < νουκλεοτίδιο < νουκλεόσωμα < γονίδιο < χρωματίδα < χρωμόσωμα < γονιδίωμα. 2. Ποιες είναι οι σημαντικότερες διαφορές ανάμεσα στα σωματικά κύτταρα και τους γαμέτες του ανθρώπινου οργανισμού. Σωματικά κύτταρα Γαμέτες Είναι διπλοειδή κύτταρα. Είναι απλοειδή κύτταρα. Παράγονται με μίτωση. Παράγονται με μείωση. Τα σωματικά κύτταρα ενός οργανισμού Οι γαμέτες είναι γενετικά ποικιλόμορφοι λόγω περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό. Διαφοροποιούνται σε διάφορους τύπους κυττάρων, όπως: ηπατικά, μυϊκά, νευρικά κ.λ.π Τα σωματικά κύτταρα ενός οργανισμού διαιρούνται εκτός ελάχιστων εξαιρέσεων. Γίνεται γονιδιακή θεραπεία μείωσης. Είναι κύτταρα που δε διαφοροποιούνται: στους άνδρες ονομάζονται σπερματοζωάρια και στις γυναίκες ωάρια Είναι κύτταρα που δε διαιρούνται. Δε γίνεται γονιδιακή θεραπεία 3. Σε κάθε σωματικό κύτταρο φυσιολογικού άνδρα η ποσότητα DΝΑ του γονιδιώματός του που έχει μητρική προέλευση είναι μεγαλύτερη από την ποσότητα DΝΑ που έχει πατρική προέλευση. Πώς εξηγείται αυτή την διαφορά; Οφείλεται σε δύο λόγους: 1. Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Κατά συνέπεια η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. 2. Η παρουσία του Υ χρωμοσώματος, το οποίο σε μέγεθος είναι μικρότερο του Χ χρωμοσώματος, καθορίζει το αρσενικό άτομο. Κατά συνέπεια ένα αρσενικό άτομο θα έχει 23 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΥ), ενώ το θηλυκό άτομο θα έχει 23 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΧ). Το Υ χρωμόσωμα στον άνθρωπο ένα αρσενικό άτομο το παίρνει πάντα από τον πατέρα του, ενώ το Χ χρωμόσωμα (μεγαλύτερο) από τη μητέρα του. 4. Να βρεθούν οι διαφορές μεταξύ ενός ινιδίου χρωματίνης και ενός μεταφασικού χρωμοσώματος. Ινίδιο χρωματίνης Μικρή συσπείρωση. Μεταφασικό χρωμόσωμα Έχει τη μέγιστη συσπείρωση που μπορεί να πάρει η χρωματίνη. Περιέχει ένα μόριο DΝΑ. Δε διακρίνεται ως μεμονωμένη δομή με το οπτικό μικροσκόπιο. Δε χρησιμοποιείται για το σχηματισμό του καρυότυπου. Αντιγράφεται και μεταγράφεται. Περιέχει δύο πανομοιότυπα μεταξύ τους μόρια DΝΑ. Διακρίνεται ως μεμονωμένη δομή με το οπτικό μικροσκόπιο. Χρησιμοποιείται για το σχηματισμό του καρυότυπου. Σε αυτή τη μορφή δεν αντιγράφεται και δε μεταγράφεται.
Εμφανίζει ακαθόριστο σχήμα. Εμφανίζεται στη μεσόφαση. Εμφανίζει καθορισμένο σχήμα και μέγεθος, με τις δύο αδελφές χρωματίδες να είναι ενωμένες στο κεντρομερίδιο. Εμφανίζεται στη μίτωση και μείωση, δηλαδή στην κυτταρική διαίρεση. 5. Ποιες ουσίες χρησιμοποιούνται για την κατασκευή του καρυότυπου και ποιος ο ρόλος τους; Οι ουσίες που χρησιμοποιούνται είναι οι εξής: Ουσίες με μιτογόνο δράση, δηλαδή επάγουν την κυτταρική διαίρεση in vitro. Ουσίες που αναστέλλουν την κυτταρική διαίρεση στο στάδιο της μετάφασης. Υποτονικό διάλυμα με το οποίο επωάζονται τα κύτταρα, σπάει η κυτταρική μεμβράνη και τα χρωμοσώματα απλώνονται στην αντικειμενοφόρο πλάκα. Χρωστικές ουσίες με τις οποίες τα χρωμοσώματα χρωματίζονται προκειμένου να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. 6. Να γίνει σύγκριση μεταξύ του μιτοχονδρίου και του χλωροπλάστη. Μιτοχόνδρια Χλωροπλάστης Η λειτουργία τους είναι η οξειδωτική Η λειτουργία τους είναι η φωτοσύνθεση. φωσφορυλίωση. Μιτοχόνδρια υπάρχουν στα ζωικά αλλά και στα φυτικά κύτταρα. Χλωροπλάστες υπάρχουν μόνο στα φυτικά κύτταρα και σε κάποια βακτήρια. Το μιτοχονδριακό DΝΑ στους περισσότερους οργανισμούς είναι κυκλικό μόριο. Κάθε μιτοχόνδριο περιέχει 2 έως 10 αντίγραφα του κυκλικού μορίου DΝΑ. Σε ορισμένα όμως κατώτερα πρωτόζωα είναι γραμμικό. Είναι μικρότερο σε μέγεθος. Το DΝΑ των χλωροπλαστών είναι κυκλικό μόριο Είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος. 7. Να αναφέρετε τις διαφορές που υπάρχουν στο DΝΑ διαφορετικών οργανισμών. Οι διαφορές μεταξύ των μορίων DNA διαφορετικών οργανισμών εντοπίζονται στο μήκος του μορίου (αριθμός ζευγών βάσεων ή απλά βάσεις αν είναι μονόκλωνο), στην αναλογία (ποσοστό) των βάσεων, στη μορφή του (κυκλικό ή γραμμικό, μονόκλωνο ή δίκλωνο) στο σχήμα του (θέση κεντρομεριδίου), στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων, στο συνολικό αριθμό των μορίων και στη θέση που βρίσκονται μέσα στο κύτταρο του κάθε οργανισμού (πυρήνας και ημιαυτόνομα οργανίδια). 8. Σε τι διαφέρει ένα μεταφασικό χρωμόσωμα μεταξύ δύο διαφορετικών ειδών; Ένα μεταφασικό χρωμόσωμα μεταξύ δύο διαφορετικών ειδών διαφέρει ως προς το μήκος του (μέγεθος), το σχήμα (το οποίο καθορίζεται από τη θέση του κεντρομεριδίου), στη μορφή του (κυκλικό ή γραμμικό, μονόκλωνο ή δίκλωνο), στην αναλογία και στην αλληλουχία των βάσεων. 9. Να αναφέρετε περιπτώσεις κατά τις οποίες γίνεται είσοδος εξωγενούς DΝΑ σε προκαρυωτικά κύτταρα με φυσικό τρόπο. 1. Είσοδος DNA σε αδρά βακτήρια πνευμονιόκοκκου από νεκρά λεία βακτήρια πνευμονιόκοκκου. 2. Είσοδος του DNA του βακτηριοφάγου Τ 2 σε βακτήρια. 3. Μεταφορά και είσοδος πλασμιδίου σε άλλο βακτήριο με συνέπεια το μετασχηματισμό του βακτηρίου και την εμφάνιση σε αυτό νέων ιδιοτήτων. 10. Ένα ευκαρυωτικό κύτταρο που έχει 46 ινίδια χρωματίνης στον πυρήνα του ανήκει μόνο στο ανθρώπινο είδος;
Όχι. Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του κάθε είδους. Υπάρχουν και άλλοι οργανισμού που στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων έχουν 46 χρωμοσώματα. Άρα θα πρέπει να ξέρουμε πέρα από τον αριθμό και την μορφολογία των χρωμοσωμάτων για να συμπεράνουμε σε ποιόν οργανισμό ανήκουν. 11. Ποια είναι η σημασία της συμπληρωματικότητας των βάσεων; Με τη συμπληρωματικότητα των βάσεων επιτυγχάνεται: Η διατήρηση της δευτεροταγούς δομής του DΝΑ. Η αντιγραφή του DΝΑ και ορισμένων RΝΑ ιών χάρη στην οποία εξασφαλίζεται η διατήρηση και η μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο και από οργανισμό σε οργανισμό. Η μεταγραφή και η μετάφραση που συνιστούν την έκφραση της γενετικής πληροφορίας. Η αντίστροφη μεταγραφή που γίνεται στους RNA ιούς αλλά και στην δημιουργία cdna βιβλιοθήκης. Επίσης η συμπληρωματικότητα των βάσεων αξιοποιείται σε διάφορες τεχνικές, όπως στη δημιουργία ανασυνδυασμένου DΝΑ, στη μέθοδο ΡCR και στη δράση ανιχνευτών για προσδιορισμό των συμπληρωματικών τους τμημάτων σε μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη. 12. Ποιες είναι οι σημαντικότερες διαφορές μεταξύ DΝΑ και RΝΑ; DΝΑ RΝΑ Αποτελείται από δεοξυριβονουκλεοτίδια Αποτελείται από ριβονουκλεοτίδια Έχει 4 αζωτουχες βάσεις: Α, Τ, G, C. Έχει 4 αζωτούχες βάσεις: Α, U, G, C. Σχηματίζει στο χώρο δεξιόστροφη διπλή Είναι κατά κανόνα μονόκλωνο. έλικα. Έχει την πεντόζη δεοξυριβόζη. Έχει την πεντόζη ριβόζη. Αποθηκεύει τις γενετικές πληροφορίες. Μόνο σε ορισμένους ιούς χρησιμοποιείται ως γενετικό υλικό. Οι λειτουργίες του επιτελούνται στον πυρήνα, Οι λειτουργίες του επιτελούνται στο στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες. κυτταρόπλασμα. Η ποσότητα του είναι σταθερή στα σωματικά κύτταρα του κάθε είδους, ενώ οι γαμέτες Η ποσότητά του μεταβάλλεται ανάλογα με τις ανάγκες του οργανισμού. έχουν τη μισή ποσότητα. Ισχύει Α/Τ=G/C=1. Ισχύει Α/Τ G/C 1. Ένα είδος σε όλους τους οργανισμούς Διαφορετικά είδη με ξεχωριστούς ρόλους 13. Να αναφέρετε διαφορές μεταξύ γονιδίου και νουκλεοσώματος. Γονίδιο Νουκλεόσωμα Είναι λειτουργική μονάδα. Είναι δομική μονάδα. Έχει μεγάλο μήκος (χιλιάδες ζεύγη βάσεων). Αποτελείται από 146 ζεύγη βάσεων και 8 μόρια πρωτεϊνών. Είναι τμήμα DNA ή RNA (σε κάποιους RNAιούς). ενωμένο με πρωτεΐνες (ιστόνες). Είναι πάντα δίκλωνο DNA του πυρήνα Είναι το τμήμα του DΝΑ που θα εκφραστεί, Βρίσκεται και στο τμήμα του DΝΑ που δεν δηλαδή θα δώσει πρωτεΐνες. εκφράζεται. 14. Δύο κύτταρα του ανθρώπου, μία δεδομένη χρονική στιγμή, έχουν διαφορετική ποσότητα DΝΑ. Να αναφέρετε τους πιθανούς λόγους που οφείλεται αυτό. Οι λόγοι που μπορεί να οφείλεται κάτι τέτοιο είναι οι εξής: Το ένα κύτταρο να είναι γαμέτης και το άλλο σωματικό κύτταρο. Τα 2 κύτταρα να βρίσκονται σε διαφορετική φάση του κυτταρικού κύκλου (π.χ. το ένα να είναι στη μεσόφαση, ενώ το άλλο να είναι στη μετάφαση). Πιθανόν τα κύτταρα να έχουν διαφορετικό αριθμό μιτοχονδρίων μιας και ο αριθμός τους μεταβάλλεται ακόμη και μεταξύ των σωματικών κυττάρων του ίδιου είδους. Το ένα από τα δύο να είναι ερυθρό αιμοσφαίριο το οποίο δεν έχει πυρήνα.
15. Γιατί το πείραμα του Griffith αποδεικνύει ότι το DΝΑ είναι εξαιρετικά σταθερή ένωση; Το συγκεκριμένο πείραμα αποδεικνύει ότι το DΝΑ είναι εξαιρετικά σταθερή ένωση γιατί το γενετικό υλικό, αν και οι οργανισμοί στους οποίους άνηκε νεκρώθηκαν με θερμοκρασία (λεία βακτήρια), κατάφερε όχι μόνο να περάσει σε ζωντανά κύτταρα (αδρά βακτήρια), αλλά και να τα μετασχηματίσει. 16. Η γενετική ανάλυση δύο ευκαρυωτικών οργανισμών, που έγινε στη μετάφαση της μίτωσης, έδωσε τα παρακάτω αποτελέσματα: Οργανισμός Α: 80 μόρια DΝΑ Οργανισμός Β: 70 μόρια DΝΑ Ποιος από τους δύο οργανισμούς είναι διπλοειδής και ποιος απλοειδής; Το γενετικό υλικό της μετάφασης είναι διπλάσιο σε σχέση με αυτό της αρχής της μεσόφασης λόγω της αντιγραφής του γενετικού υλικού. Κατά συνέπεια στην αρχή της μεσόφασης οι 2 οργανισμοί θα είχαν: Οργανισμός Α: 80:2=40 μόρια DΝΑ Οργανισμός Β: 70:2=35 μόρια DΝΑ Όπως είναι γνωστό ο διπλοειδής οργανισμός έχει 2 αντίγραφα της γενετικής πληροφορίας και ο απλοειδής 1 αντίγραφο. Με βάση αυτό προκύπτει το συμπέρασμα ότι ο οργανισμός Α είναι διπλοειδής (τα 40 μόρια DΝΑ δημιουργούν 20 ζεύγη) και ο οργανισμός Β απλοειδής (τα 35 μόρια DΝΑ δεν μπορούν να σχηματίσουν όλα ζεύγη μεταξύ τους) 17. Που οφείλεται η σταθερότητα του μορίου του DΝΑ; Τα νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους με 3-5 φωσφοδιεστερικό δεσμό ο οποίος είναι ομοιοπολικός δεσμός. Ο ομοιοπολικός δεσμός είναι από τους ισχυρότερους δεσμούς που υπάρχουν στην φύση. Ο σκελετός του αποτελείται από επαναλαμβανόμενα μόρια φωσφορικής ομάδας πεντόζης, δηλαδή από τα σταθερά μέρη των νουκλεοτιδίων. Ο σκελετός είναι υδρόφιλος ενώ στο εσωτερικό του βρίσκεται το μεταβλητό τμήμα των νουκλεοτιδίων δηλαδή οι αζωτούχες βάσεις οι οποίες είναι υδρόφοβες. Οι δύο αλυσίδες του DΝΑ είναι συμπληρωματικές. Απέναντι από την αδενίνη υπάρχει πάντα η θυμίνη και απέναντι από την κυτοσίνη είναι η γουανίνη. Οι βάσεις συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου (Α-Τ 2 δεσμοί υδρογόνου, G-C 3 δεσμοί υδρογόνου) οι οποίοι και σταθεροποιούν τη δομή του μορίου. 18. Γιατί στο πείραμά τους οι Hershey και Chase δεν επέλεξαν ραδιενεργό άζωτο για την ανίχνευση των πρωτεϊνών ή του DNA του φάγου; Είναι γνωστό ότι οι ερευνητές αυτοί επέλεξαν ραδιενεργό 35 S που ενσωματώνεται μόνο στις πρωτεϊνες και ραδιενεργό 32 P που ενσωματώνεται μόνο στο DNA. Η επιλογή ραδιενεργού αζώτου ( 15 Ν) δεν θα αποδείκνυε το είδος του μορίου που εισέρχεται στα βακτήρια,διότι θα ενσωματωνόταν και στα δύο είδη βιολογικών μακρομορίων, δεδομένου του ότι το άζωτο είναι στοιχείο τόσο των πρωτεϊνών, αφού αυτές αποτελούνται από αμινοξέα, όσο και των νουκλεϊκών οξέων, καθώς αυτά περιέχουν αζωτούχες βάσεις. 19. Από τη μελέτη του γενετικού υλικού στελεχών πνευμονιόκοκκων προέκυψαν οι εξής παρατηρήσεις: α. Ο αριθμός των αζωτούχων βάσεων του γενετικού υλικού των λείων πνευμονιόκοκκων ήταν διαφορετικός από τον αριθμό των βάσεων των αδρών. β. Οι αδροί πνευμονιόκοκκοι ήταν ανθεκτικοί στο αντιβιοτικό τετρακυκλίνη, ενώ η καλλιέργεια των λείων καταστρεφόταν από την προσθήκη της τετρακυκλίνης. γ. Ο αριθμός αζωτούχων βάσεων σε ένα στέλεχος δεν ήταν απαραίτητα σταθερός σε κάθε βακτήριο. δ. Η διατήρηση για κάποιο χρονικό διάστημα σε κοινή καλλιέργεια αδρών και λείων και η προσθήκη τετρακυκλίνης αργότερα στην καλλιέργεια έδειξε ότι επιβίωναν βακτήρια και από τα δύο στελέχη. Να δικαιολογήσετε τις παρατηρήσεις.
Οι πνευμονιόκοκκοι είναι βακτήρια και οι συγκεκριμένες παρατηρήσεις ερμηνεύονται σύμφωνα με όσα γνωρίζουμε για το γενετικό υλικό των βακτηρίων. α. Τα δύο στελέχη διαθέτουν διαφορετικό αριθμό αζωτούχων βάσεων, παρά το γεγονός ότι ανήκουν στο ίδιο είδος, διότι μπορεί να διαθέτουν διαφορετικό αριθμό πλασμιδίων και με διαφορετικό μέγεθος. Εξάλλου είναι δυνατό να υπάρχουν διαφοροποιήσεις στο κύριο μόριο DNA, αφού στο λείο στέλεχος σχηματίζεται κάψα β. Τα πλασμίδια περιέχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά. Προφανώς οι αδροί πνευμονιόκοκκοι έφεραν πλασμίδιο ανθεκτικότητας στην τετρακυκλίνη, το οποίο στερούνται οι λείοι. γ. Τα πλασμίδια αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο DNA, γεγονός που μεταβάλλει το συνολικό αριθμό των βάσεων σε ένα κύτταρο. δ. Τα πλασμίδια έχουν τη δυνατότητα να μεταφέρονται από το ένα βακτήριο στο άλλο και περιέχουν γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά αυτή. Κατά τη διάρκεια της κοινής καλλιέργειας είναι πιθανό ένα πλασμίδιο, το οποίο περιείχε το γονίδιο ανθεκτικότητας στην τετρακυκλίνη, να μεταφέρθηκε από αδρό πνευμονιόκκοκο σε λείο μεταφέροντας ταυτόχρονα και αυτή την ιδιότητα. 20. Σήμερα είναι γνωστό ότι σε κάθε σωματικό κύτταρο φυσιολογικού αρσενικού ατόμου η ποσότητα DNA του γονιδιώματός του που έχει μητρική προέλευση είναι μεγαλύτερη από την ποσότητα DNA που έχει πατρική προέλευση. Που οφείλεται αυτή η διαφορά; Στα σωματικά κύτταρα ενός ανθρώπου το γενετικό υλικό κατανέμεται στον πυρήνα και τα μιτοχόνδρια. α. Η προέλευση των μιτοχονδριακών μορίων DNA είναι μητρική. Αυτό είναι συνέπεια του γεγονότος ότι το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο (μητέρα). β. Τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: 22 ζεύγη αυτοσωμικών και ένα ζεύγος φυλετικών. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης. Τα χρωμοσώματα που ανήκουν στο ίδιο ζεύγος είναι ίδια μεταξύ τους σε μέγεθος. Όμως, το 23ο ζεύγος αποτελείται από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Το Υ χρωμόσωμα, το οποίο είναι πατρικής προέλευσης, είναι μικρότερο σε μέγεθος από το Χ χρωμόσωμα, το οποίο είναι μητρικής προέλευσης.