BIOΛΟΓΙΑ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ Β2. Καρυότυπος σχολ. βιβλίο σελ. 24: «Κάθε φυσιολογικός καρυότυπος». Συμπεράσματα: - Φύλο ατόμου - Γενετικές ασθένειες, που οφείλονται είτε σε αριθμητικές είτε σε δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Β3. Ορισμοί: α. Σχολ. βιβλίο σελ. 123: «Κάθε είδος μονοκλωνικά». β. Σχολ. βιβλίο σελ.61: «Οι τεχνικές με τις οποίες γενετική μηχανική». Β4. Σχολ. βιβλίο σελ. 141: «Τα διαγονιδιακά ζώα (gene pharming). Σχολ. βιβλίο σελ. 122: «Η ινσουλίνη αντιδράσεις».
ΘΕΜΑ Γ Γ1. Γονότυπος του ατόμου I 1 : ǀ Α i ή ǀ Α ǀ Β Θεωρία από ομάδες αίματος από σχολ. βιβλίο σελ. 79: «Δύο από τα αλληλόμορφα είναι ii». Αιτιολόγηση: Οι απόγονοι με ομάδα ΑΒ έχουν γονότυπο ǀ Α ǀ Β άρα ο ένας γονέας πρέπει να μπορεί να μεταβιβάζει το ǀ Α και αφού ο γονέας I 2 έχει ομάδα αίματος Β και γονότυπο ǀ Β ǀ Β ή ǀ Β i σημαίνει ότι το ǀ Α πρέπει να μπορεί να το μεταβιβάζει ο I 1 ο οποίος μπορεί να έχει γονότυπο ǀ Α i ή ǀ Α ǀ Β. Το άτομο I 1 δεν μπορεί να είναι ομόζυγο ǀ Α ǀ Α γιατί τότε δεν θα μπορούσαν να προκύψουν απόγονοι με ομάδα αίματος Β. I 1 ǀ Α ǀ Α x ǀ Β ǀ Β I 2 γαμ: ǀ Α ǀ Β F 1 : Γ.Α ǀ Α ǀ Β Φ.Α : 100% ΑΒ απορρίπτεται λόγω II 1 και II 2 I 1 ǀ Α ǀ Α x ǀ Β i I 2 γαμ: ǀ Α ǀ Β i F 1 : Γ.Α : ǀ Α ǀ Β : ǀ Α i Φ.Α : ΑΒ : Α απορρίπτεται λόγω II 1 και II 2 Σε κάθε μία από τις παρακάτω περιπτώσεις επαληθεύονται οι φαινότυποι των ατόμων του Δέντρου 1. I 1 ǀ Α i x ǀ Β ǀ Β I 2 γαμ. : ǀ Α, i ǀ B F 1 : Γ.Α. : ǀ Α ǀ Β : ǀ B 1 Φ.Α.: ΑΒ : Α : Β : 0 I 1 ǀ Α i x ǀ Β i I 2 γαμ. : ǀ Α, i ǀ B, i F 1 : Γ.Α. : ǀ Α ǀ Β : ǀ Α i : ǀ Β i : ii Φ.Α.: ΑΒ : Α : Β : 0 I 1 ǀ Α ǀ Β x ǀ Β ǀ Β I 2 γαμ: ǀ Α, ǀ Β ǀ Β F 1 : Γ.Α : ǀ Α ǀ Β : ǀ Β ǀ Β Φ.Α : ΑΒ : Β I 1 ǀ Α ǀ Β x ǀ Β i I 2
γαμ: ǀ Α, ǀ Β ǀ Β, i F 1 : Γ.Α : ǀ Α ǀ Β : ǀ Α i : ǀ Β ǀ Β : ǀ Β i Φ.Α : ΑΒ : Α : Β : Β Σε κάθε περίπτωση ισχύει ο 1 ος νόμος Μέντελ. Σημείωση: η αιτιολόγηση μπορεί να γίνει είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Γ2. Απλή αντιστοίχιση δεν απαιτείται αιτιολόγηση! Γενεαλογικό δέντρο 2 : Αιμορροφιλία Α Γενεαλογικό δέντρο 3 : Αλφισμός Γενεαλογικό δέντρο 4 : Οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Γ3. Από θεωρία σχολ. βιβλίο σελ. 83: «Ένας αυτοσωμικός επικρατής νόσους» και από θεωρία σχολ. βιβλίο σελ. 84: «Στον άνθρωπο θηλυκά άτομα» και από θεωρία σχολ. βιβλίο 98: «Η δημιουργία μεταλλάξεων κληρονομικότητας». Άρα γνωρίζουμε από την θεωρία ότι: η οικογενής ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας, η αιμορροφιλία φυλοσύνδετο υπολειπόμενο και ο αλφισμός αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Με βάση τα παραπάνω: Στο γενεαλογικό Δέντρο 3 αποκλείεται να απεικονίζεται η οικογενής καθώς προκύπτουν ασθενή άτομα από φυσιολογικούς γονείς, ενώ γνωρίζουμε ότι στις ασθένειες που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας κάθε ασθενής στο γενεαλογικό δέντρο έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Στο γενεαλογικό δέντρο 3 αποκλείεται επίσης να απεικονίζεται η αιμορροφιλία καθώς από υγιή πατέρα προκύπτει κόρη που πάσχει, ενώ θα έπρεπε όλες οι κόρες να είναι φυσιολογικές, καθώς θα κληρονομούσαν το φυλοσύνδετο επικρατές αλληλόμορφο από τον υγιή πατέρα. Συνεπώς το Δέντρο 3 δείχνει τον αλφισμό! Στο γενεαλογικό δέντρο 4 αποκλείεται να απεικονίζεται η αιμορροφιλία καθώς από ασθενή μητέρα θα έπρεπε να προκύπτουν αποκλειστικά αρσενικά άτομα που πάσχουν, καθώς η μητέρα τους θα τους μεταβίβαζε το παθολογικό φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Συνεπώς το Δέντρο 4 δείχνει την οικογενή υπερχοληστερολαιμία και το το γενεαλογικό Δέντρο 2 απεικονίζεται η αιμορροφιλία. Γ4. Μη ραδιενεργά νουκλεοτίδια έχει αποκλειστικά το μητρικό DNA άρα σωστό είναι το β, καθώς 5 ζεύγη βάσεων= 4 10 βάσεις. 5 2 10
Γ5. Από θεωρία σχολ. βιβλίο σελ. 44-45 «Ρύθμιση στους προκαρυωτικούς». Αιτιολόγηση: Για να μη μπορούν να διασπάσουν τη λακτόζη θα πρέπει να μη μπορούν να παράγουν τα ένζυμα. Μπορεί να έχει συμβεί μετάλλαξη στον υποκινητή των δομικών γονιδίων και γι αυτό να μη μπορεί να συνδεθεί με RNA πολυμεράση για να ξεκινήσει τη μεταγραφή. Μπορεί να έχει συμβεί μετάλλαξη (ουδέτερη ή σιωπηλή) στον υποκινητή του ρυθμιστικού γονιδίου ή στο ρυθμιστικό γονίδιο ή στο χειριστή και να μπορεί να συνδέεται ο καταστολέας στο χειριστή, εμποδίζοντας πάλι τη δράση της RNA πολυμεράσης. Μπορεί να έχει συμβεί μετάλλαξη στο ρυθμιστικό γονίδιο με αποτέλεσμα να παράγεται μεταλλαγμένη πρωτεΐνη-καταστολέας με διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων στην περιοχή σύνδεσης με τη λακτόζη και γι αυτό να μην μπορεί να γίνει η σύνδεσή τους και άρα η μεταγραφή. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Από θεωρία μεταγραφή σχολ. βιβλίο σελ. 36-37 και από θεωρία γενετικό κώδικα σελ. 39 και από θεωρία trnas σελ. 40 Αιτιολόγηση: Η ανάγνωση της αλληλουχίας των trnas πρέπει να γίνει με προσανατολισμό 3 5, δηλαδή: 1 ο 2 ο 3 ο 4 ο 5 ο 6 ο 7 ο 3-UAC-5, 3-ACC-5, 3-AAA-5, 3-GGA-5, 3-UAC-5, 3-ACC-5, 3-CAA-5 Κάθε αντικωδικόνιο είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με το αντίστοιχο κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Εκτός από τα κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα υπάρχει στην αλληλουχία του mrna που κωδικοποιεί το πεπτίδιο και ένα κωδικόνιο λήξης, που με βάση το γενετικό κώδικα μπορεί είναι 5-UGA-3 ή 5-UAA-3 ή 5-UAG-3. Σύμφωνα με τα παραπάνω το τμήμα του mrna που κωδικοποιεί το πεπτίδιο είναι: 5-AUG-UGG-UUU-CCU-AUG-UGG-GUU-UGA-3 ή 5-AUG-UGG-UUU-CCU-AUG-UGG-GUU-UAG-3 ή 5-AUG-UGG-UUU-CCU-AUG-UGG-GUU-UAA-3 Κατά τη μεταγραφή η RNA πολυμεράση συνδέεται στον υποκινητή και μεταγράφει τη μία από τις δύο αλυσίδες του γονιδίου με προσανατολισμό 5 3. Η μεταγραφόμενη αλυσίδα ονομάζεται μη κωδική και η συμπληρωματική της κωδική. Προκύπτει ότι το mrna και η κωδική αλυσίδα έχουν την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με τη διαφορά ότι οι βάσεις U του mrna στην κωδική αντιστοιχούν σε βάσεις Τ.
Γνωρίζουμε επίσης ότι το γονίδιο είναι ασυνεχές οπότε ανάμεσα στις αλληλουχίες του που μεταφράζονται σε αμινοξέα (εξώνια) θα παρεμβάλλονται και αλληλουχίες που δεν μεταφράζονται σε αμινοξέα (εσώνια). Επιπλέον δίνεται ότι μέσα στην αγκύλη φαίνεται η αλληλουχία της αμετάφραστης περιοχής του γονιδίου από την οποία με την μεταγραφή προκύπτει η 5 αμετάφραστη περιοχή του mrna. Σε αυτήν εντοπίζεται η αλληλουχία αναγνώρισης του ριβοσώματος μέσω της οποίας το mrna μπορεί να προσδένεται με το rrna του ριβοσώματος λόγω συμπληρωματικότητας και αντιπαραλληλίας. Μετά την 5 αμετάφραση περιοχή του mrna υπάρχει το κωδικόνιο έναρξης. Με βάση τα παραπάνω σαρώνουμε τις δύο αλυσίδες του DNA της εικόνας 2 με βήμα τριπλέτας, με συνεχή τρόπο και μη επικαλυπτόμενα, έχοντας υπόψη για πιθανά εσώνια, και αναζητούμε κωδικόνιο έναρξη 5-ATG-3 της κωδικής και ένα από τα κωδικόνια λήξη 5-TAG-3 ή 5-ΤΑΑ-3 ή 5-TGA-3, καθώς και τα κωδικόνια που κωδικοποιούν τα αμινοξέα του συγκεκριμένου πεπτιδίου. Η αλυσίδα που ικανοποιεί τις παραπάνω προϋποθέσεις είναι η αλυσίδα Α, με το 5 άκρο αριστερά (Ι) και μη κωδική η Β, με το 3 άκρο αριστερά (ΙΙΙ), όπως φαίνεται παρακάτω: A: 5-[AGAGT ] ATG-TG-AATCATA-G-TTT-CCT-ATG-TGG-GTT-TAA-GCAT-3 Β: 3-[TCTCA ] TAC-AC-TTAGTAT-C-AAA-GGA-TAC-ACC-CAA-ATT-CGTA-5 Δ2. Εσώνιο στο γονίδιο: 5-AATCATA-3 3-TTAGTAT-5 Δ3. Η αλληλουχία που θα χρησιμοποιηθεί κατά τη μετάφραση από τα ριβοσώματα είναι η αλληλουχία του ώριμου mrna το οποίο και μεταφέρεται στο κυτταρόπλασμα. 5 [ ACAGU ] AUG UGG UUU CCU AUG UGG GUU UAA GCAU 3 Δ4. Το rrna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με την αλληλουχία αναγνώρισης της 5 αμετάφραστης περιοχής του mrna και προκύπτει από τη μεταγραφή της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου της εικόνας 3. 5 αμετάφραστη mrna : 5 ACAGU 3 rrna : 3 UGUCA 5 μη κωδική γονιδίου εικόνας 3: 5 ACAGT 3(αλυσίδα Γ) Δ5. i. Μεταλλαγμένο γονίδιο, λόγω προσθήκης 3 βάσεων στη θέση 1 (2 περιπτώσεις)
1 η περίπτωση: 5 ACAGT ATG-TG-AATCATA-G-TAG-CTTCCTATGTGGGTTTAAGCAT-3 3 TGTCA TAC-AC-TTAGTAT-C-ATC-GAAGGATACACCCAAATTCGTA-5 Στην περίπτωση αυτή προκύπτει νέο κωδικόνιο λήξης άρα η πρωτεινοσύνθεση θα σταματήσει πρόωρα. 2 η περίπτωση: 5-ACAGT ATG-TG-AATCATA-G-TGC-TTT-CCT-ATG-TGG-GTT-TAA-GCAT-3 3-TCTCA TAC-AC-TTAGTAT-C-ACG-AAA-GGA-TAC-ACC-CAA-ATT-CGTA-5 Η μετάλλαξη σε αυτή την περίπτωση έχει ως αποτέλεσμα τη προσθήκη ενός νέου αμινοξέος στο παραγόμενο πεπτίδιο. ii. Μεταλλαγμένο γονίδιο, λόγω προσθήκης 3 βάσεων στη θέση 2 (2περιπτώσεις). 1 η περίπτωση: 5-ACAGT ATG-TG-AATCATA-G-TTT-CCT-AGC-ATG-TGG-GTT-TAA-GCAT-3 3-TGTCA.TAC-AC-TTAGTAT-C-AAA-GGA-TCG-ATC-ACC-CAA-ATT-CGTA-5 2 η περίπτωση: 5-ACAGT ATG-TG-AATCATA-G-TTT-CCT-GCT-ATG-TGG-GTT-TAA-GCTA-3 3-TGTCA TAC-AC-TTAGTAT-C-AAA-GGA-CGA-TAC-ACC-CAA-ATT-CGAT-5 Και στις δύο περιπτώσεις η μετάλλαξη θα έχει ως αποτέλεσμα την προσθήκη ενός επιπλέον αμινοξέος στο παραγόμενο πεπτίδιο.