FORENSIC GENETICS ΔΙΚΑΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Η σημασία του DNA στην ταυτοποίηση, στην πατρότητα και στην αναζήτηση υπόπτων Ιουλία Σκίτσα Βιοχημικός (B.Sc., Ph.D.) Δικανική Γενετίστρια 1992 2000 Διεύθυνση Εγκληματολογικών Ερευνών Ειδικό Επιστημονικό Προσωπικό ΕΛ.ΑΣ. 1994 Ίδρυση πρώτου Εργαστηρίου στην Ελλάδα, EΛ.ΑΣ. 2000 σήμερα Ιατροδικαστική Υπηρεσία Αθηνών Εργαστήριο Ανάλυσης DNA Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 1
Η χρήση της γενετικής στην ταυτοποίηση του ατόμου ΔΙΚΑΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Ποινικές υποθέσεις Ανάλυση βιολογικών υλικών σε πειστήρια δολοφονίες βιασμοί ασελγείς πράξεις ληστείες διαρρήξεις τρομοκρατικές ενέργειες ιατρική αμέλεια κλπ Αναγνώριση της συγγένειας Έλεγχος πατρότητας / μητρότητας σε αστικές ή ιδιωτικές υποθέσεις Μακρινότερες συγγένειες Αναγνώριση πτωμάτων / σκελετικών υπολειμμάτων Μαζικές καταστροφές Επανένωση οικογενειών κλπ Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 2
ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΔΙΚΑΝΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ DNA Εξαιρετικά ευαίσθητη μέθοδος σε κακής ποιότητας βιολογικό υλικό!! Προσδιορισμός φύλου ενός άγνωστου βιολογικού υλικού (π.χ. μίας κηλίδας αίματος ή μίας γόπας τσιγάρου στον τόπο του εγκλήματος) Σύνδεση διαφορετικών τόπων εγκληματικών ενεργειών με δυνατότητα σύγκρισης σε δεύτερο χρόνο βάσεις δεδομένων Προσδιορισμός αριθμού ατόμων σε μείγματα βιολογικού υλικού Χρήση ειδικών τεχνικών - εργαλείων για τον προσδιορισμό πολύπλοκων συγγενειών (ανάλυση χρωμοσώματος Χ και Υ) προσδιορισμός ετεροθαλών αδελφών, θείων /ανιψιών, εξαδέλφων κλπ Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 3
ΑΠΑΙΤΗΣΕΙΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ Σύγχρονες μεθόδους και τεχνικές Κατάλληλοι και εγκεκριμένοι πολυμορφισμοί του DNA Οδηγίες και περιορισμοί για αξιολόγηση αποτελεσμάτων Τεκμηρίωση αποτελεσμάτων Στατιστική ανάλυση Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 4
ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΑΥΤΙΣΗ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ ΕΝΟΣ ΑΤΟΜΟΥ Όταν ταυτίζεται το γενετικό προφίλ βιολογικού υλικού με συγκεκριμένο άτομο πχ. κηλίδα αίματος με ύποπτο, δίδεται η συχνότητα εμφάνισης του γενετικού προφίλ στον πληθυσμό. ΜΕΙΓΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΑ Σε μείγματα βιολογικού υλικού και στις υποθέσεις συγγένειας, τα αποτελέσματα εκφράζονται ως αναλογία της πιθανότητας δύο αντικρουόμενων υποθέσεων (Likelihood Ratio Αναλογία πιθανοτήτων), η οποία δείχνει πόσο πιθανό είναι να συμβαίνει ένα γεγονός, έναντι της υπόθεσης να μην συμβαίνει αυτό το γεγονός, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης. OΧΙ ΕΚΦΡΑΣΕΙΣ OΠΩΣ : «δεν αποκλείεται.» (π.χ. η πατρότητα / η αδελφική σχέση / η παρουσία βιολογικού υλικού του υπόπτου) «πιθανώς βρίσκεται βιολογικό υλικό του/της.» «προσομοιάζει.» κλπ Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα
Βιολογικά Μείγματα Όσο μεγαλύτερο είναι το LR τόσο πιο ισχυρή είναι η υπόθεση που βρίσκεται στον αριθμητή. Συνήθως σε μείγματα 2 ατόμων, αναλύοντας 16 STRs, το LR υπερβαίνει κατά πολύ το 1 δισεκατομμύριο Συγγένεια π.χ. Πατρότητα LR = PI (Paternity Index) = Δείκτης Πατρότητας ΠΑΤΡΟΤΗΤΑ ΠΡΟΣΟΧΗ Μεταλλάξεις!! Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 6
ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΣΗ ΔΙΚΑΝΙΚΩΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΩΝ Πρότυπο διαπίστευσης EN ISO/IEC 17025:2005 από εθνικό οργανισμό διαπίστευσης (ΕΣΥΔ Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης) Τεκμηρίωση ότι το Εργαστήριο διαθέτει και εφαρμόζει Σύστημα Διαχείρισης Ποιότητας ΚΑΙ έχει την τεχνική επάρκεια για τις δραστηριότητες που ασκεί.. Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 7
ISO/IEC 17025:2005 Τεχνική επάρκεια : Εγκεκριμένες μέθοδοι και διαδικασίες δοκιμών Συμμετοχή σε ασκήσεις ποιοτικού ελέγχου από αναγνωρισμένους οργανισμούς Καταγεγραμμένα στάδια αναλύσεων Καταγεγραμμένα πρωτόκολλα Καταγεγραμμένος τρόπος χρήσης μηχανημάτων Καταγεγραμμένοι έλεγχοι μηχανημάτων Οδηγίες αξιολόγησης αποτελεσμάτων και στατιστικής ανάλυσης Καθηκοντολόγιο / Εξουσιοδοτήσεις προσωπικού Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 8
ISFG International Society for Forensic Genetics ΕΞΟΥΣΙΟΣΟΤΗΜΕΝΟΙ ΠΡΑΓΜΑΤΟΓΝΩΜΟΝΕΣ Πτυχίο Βιολογικής επιστήμης (Βιολογίας / Μορ. Βιολογίας / Βιοχημείας / Γενετικής κλπ) και μεταπτυχιακή εκπαίδευση τουλάχιστον σε πρώτο επίπεδο (Master) ή/και Διδακτορικό - 5 έως 7 χρόνια σπουδών σε βιολογικές επιστήμες Τουλάχιστον τριετής εμπειρία σε αναγνωρισμένο εργαστήριο δικανικής γενετικής, υπό την επίβλεψη εξουσιοδοτημένου αντίστοιχης ειδικότητας επιστήμονα Τεκμηριωμένη εμπειρία σε τουλάχιστον 100 υποθέσεις Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 9
ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ! Η δικανική γενετική είναι μια εξειδίκευση της βιολογίας με τεράστιες δυνατότητες, οι οποίες συνεχώς αυξάνονται και παρέχει πολύ ισχυρά αποτελέσματα ταυτοποίησης τόσο στο ποινικό όσο και στο αστικό δικαστήριο και επομένως είναι μία ειδικότητα με μεγάλη υπευθυνότητα που απαιτεί κατάλληλο υλικοτεχνικό εξοπλισμό αλλά και μακρά εκπαίδευση σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Συνέδριο Ιατροδικαστικής,, 6,7 Μαΐου 2017 Ι. Σκίτσα 10