1
Οι πιο πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα μη φυσιολογικού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων σε κάποιο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης μείωσης Γαμετογένεση ή μίτωσης. 1. Το γενετικό λάθος μπορεί να είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση Ι 2. Το λάθος μπορεί να γίνει κατά τη Μείωση ΙΙ όταν δεν διαχωρίζωνται οι αδελφές χρωματίδες Και στις δυο πιο πάνω περιπτώσεις δημιουργούνται γαμέτες με λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό. Τα έμβρυα που προκύπτουν από τη γονιμοποίηση τους με άλλους φυσιολογικούς γαμέτες εμφανίζουν αριθμητικές ανωμαλίες. 3 Η τελευταία περίπτωση μπορεί να συμβεί σε φυσιολογικό έμβρυο στο οποίο τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται σωστά κατά τη μίτωση με αποτέλεσμα τη δημιουργία 2 ή περισσοτέρων κυτταρικών σειρών με ανάλογο αριθμό χρωμοσωμάτων. 2
Πρώτα θα δούμε το σύνδρομο klinefelter 3
Αυτός είναι ο καρυότυπος των κυττάρων του ατόμου με σύνδρομο Klinefelter. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι 3 με δυο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ. Ο καρυότυπος αρα είναι 47, ΧΧΥ Στα θηλαστικά με περισσότερα από ένα χρωμόσωματα Χ, τα γονίδια σε ένα από αυτά δεν εκφράζονται. Ο μηχανισμός αυτός είναι γνωστός ως αδρανοποίηση Χ. Αυτό συμβαίνει τόσο σε XXY αρσενικά όσο και στα φυσιολογικά θηλυκά άτομα XX. Σε άτομα με Klinefelter παρόλο που μερικά γονίδια του Χ χρωματοσώματος αδρανοποιούνται εντούτοις μερικά παραμένουν ενεργά με αποτέλεσμα το άτομο να παρουσιάζει και θηλυκά και αρσενικά χαρακτηριστικά! Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωσθεί και προγεννητικά με αμνιοκέντηση δηλαδή ανάλυση των χρωμοσωμάτων, του γενετικού υλικού στα κύτταρα του αμνιακού υγρού. 4
Ο φαινότυπος είναι κατευθείαν αποτέλεσμα της παρουσίας δυο Χ χρωμοσωμάτων και μόνο ενός Υ. Τα κυριότερα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά είναι η έντονη Γυναικομαστία και ο υπογοναδιτισμόs δηλαδή μικρά γεννητικά όργανα ένα χαρακτηριστικό που συνοδεύεται με μειωμένα επίπεδα ορμονών, αζοοσπερμία δηλαδή έλλειψη σπερματοζωαρίων και στειρότητα. 5
6
Το σύνδρομο ΧΥΥ είναι ένας ανευπλοειδίσμός (μη φυσιολογικός αριθμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων), στην οποία ένα άντρας λαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ, δίνοντας συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί 46. με αποτελεσμα τον καρυότυπο 47, ΧΥΥ, ο οποίος εμφανίζεται σε 1 στις 1.000 αρσενικές γεννήσεις. 7
Αυτός είναι ο καρυότυπος ατόμου με το σύνδρομο. Φαίνεται καθαρά το επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό αλλά ένα τυχαίο γεγονός που συμβαίνει κατά τη σπερματογένεση όπου τα δυο ομόλογα χρωμοσώματα Υ δεν διαχωρίζονται και μπαίνουν στο ίδιο σπερματοζωάριο. Το λάθος αυτό συμβαίνει συνήθως κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση στη σπερματογένεση ή κατά τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του ζυγωτού. 8
Τα αγόρια με καρυότυπο 47,XYY δεν είναι διαφορετικά από άλλα αγόρια της ηλικίας τους. Παρόλο που είναι πιο ψηλοί από τον μέσο όρο με πολύ έντονη ακμή, δεν εμφανίζουν άλλα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά και έχουν φυσιολογική γονιμότητα δηλαδή μπορούν να κάνουν παιδιά. Άτομα με το σύνδρομο ΧΥΥ έχουν αυξημένες πιθανότητες να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, και καθυστέρηση στην ανάπτυξη δεξιοτήτων τόσο πνευματικών οσο και κινητικών. Οι δυσκολίες αυτές είναι κοινές και εμφανίζονται συχνά και σε αγόρια με φυσιολογικό καρυότυπο ΧΥ. Τη δεκαετία του 70 μετά από μια μελέτη σε φυλακές της Αμερικής, είχε συνδεθεί η εμφάνιση του συνδρόμου με αυξημένη εγκληματική συμπεριφορά. Αυτό πια δεν είναι αποδεκτό και ο αυξημένος αριθμός κατάδικων με ΧΥΥ καρυότυπο φαίνεται να σχετίζεται με την αυξημένη σωματική διάπλαση και χαμηλή ευφυία τους. Ενας συνδυασμός που τους καθιστούσε ευάλωτους σε... Ας πούμε... Κακές παρέες και κακές επιρροές. syndrome is characterized by an extra copy of the Y chromosome in each of a male's cells. Although males with this condition may be taller than average, this chromosomal change typically causes no unusual physical features. Most males with 47,XYY syndrome have normal sexual development and are able to father children. 47,XYY syndrome is associated with an increased risk of learning disabilities and delayed development of speech and language skills. Delayed development of motor skills (such as sitting and walking), weak muscle tone (hypotonia), hand tremors or other involuntary movements (motor tics), and behavioral and emotional difficulties are also possible. These characteristics vary widely among affected boys and men. A small percentage of males with 47,XYY syndrome are diagnosed with autistic spectrum disorders, which are developmental conditions that affect communication and social interaction. How common is 47,XYY syndrome? This condition occurs in about 1 in 1,000 newborn boys. Five to 10 boys with 47,XYY syndrome are born in the United States each day. 9
Το σύνδρομο Τέρνερ χαρακτηρίζεται από μονοσωμία Χ Η απουσία ενός δεύτερου φυλετικού χρωμοσώματος έχει σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση θηλυκού φαινότυπου. Το σύνδρομο έχει συχνότητα περίπου 1 στα 2,500 νεογέννητα κορίτσια αλλά είναι πολύ πιο συχνό σε έμβρυα που δεν ολοκληρώνουν τη κύηση και αποβάλονται φυσιολογικά ή γεννιούνται νεκρά. 10
Εδώ φαίνεται ο καρυότυπος ενός τέτοιου ατόμου με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ 11
Τα ποιο συχνά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι το χαμηλό ύψος το οποίο γίνεται ποιο εμφανές μετά την ηλικία των 5. Από τα πρώτα στάδια σταματά η λειτουργία των ωοθηκών και παρόλο που σε κάποιες περιπτώσεις οι ωοθήκες ξεκινούν και αναπτύσονται φυσιολογικά, η ανάπτυξη σταματά, τα ωοκύτταρα καταστρέφονται και ο ωοθηκικός ιστός εκφυλίζεται. Πολλά από τα κορίτσια δεν μπαίνουν καν στην εφηβεία εκτός και αν πάρουν ορμονική θεραπεία. Περίπου το 30% των ατόμων με σύνδρομο Turner έχουν πλατυύ πτυχωτό λαιμό και αυξημένη τριχοφυία. Εμφανίζουν επίσης οίδημα ( φούσκωμα ) στα χέρια και τα πόδια, όπως και σκελετικές ανωμαλίες και προβλήματα στα νεφρά. Το 1/3 των ατόμων με το σύνδρομο γεννιέται με καρδιακά προβλήματα όπως στένωση της αρτηρίας ή ανωμαλίες στις βαλβίδες. An early loss of ovarian function (ovarian hypofunction or premature ovarian failure) is also very common. The ovaries develop normally at first, but egg cells (oocytes) usually die prematurely and most ovarian tissue degenerates before birth. Many affected girls do not undergo puberty unless they receive hormone therapy, and most are unable to conceive (infertile). A small percentage of females with Turner syndrome retain normal ovarian function through young adulthood. About 30 percent of females with Turner syndrome have extra folds of skin on the neck (webbed neck), a low hairline at the back of the neck, puffiness or swelling (lymphedema) of the hands and feet, skeletal abnormalities, or kidney problems. One third to one half of individuals with Turner syndrome are born with a heart defect, such as a narrowing of the large artery leaving the heart (coarctation of the aorta) or abnormalities of the valve that connects the aorta with the heart (the aortic valve). Complications associated with these heart defects can be life- 12
threatening. Most girls and women with Turner syndrome have normal intelligence. Developmental delays, nonverbal learning disabilities, and behavioral problems are possible, although these characteristics vary among affected individuals. 12
Το μέσο ύψος είναι κάτω από ενάμιση μέτρο και τους παρέχεται ορμονική θεραπεία για να ψηλώσουν στα φυσιολογικά επίπεδα. Οι περισσότερες γυναίκες με το σύνδρομο παρουσιάζουν ύψος ενηλίκου μεταξύ 132-143 cm. Η χορήγηση αυξητικής ορμόνης οδηγεί σε κάποια αύξηση του τελικού ύψους, Δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο για το ποια γονίδια στο χρωμόσωμα Χ είναι υπεύθυνα για τον χαρακτηριστικό φαινότυπο των ατόμων με το σύνδρομο Turner. Έχουν όμως συνδέσει το γονίδιο SHOX short stature homeo box. το οποίο είναι σημαντικό και συνδέεται με την ανάπτυξη των οστών. Το γονίδιο βρίσκεται στη ψευδοαυτοσωμική περιοχή των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Η απώλεια του γονιδίου μπορεί να δικαιολογεί το χαμηλό ανάστημα και τις άλλες σκελετικές ανωμαλίες που εμφανίζουν τα άτομα με το σύνδρομο. 13
Άτομα με το σύνδρομο δεν έχουν νοητικά προβλήματα και μπορούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή. 14
Http://www.youtube.com/watch?v=CjoFn0xuA7M Το σύνδρομο με τρισωμία του χρωμοσώματος Χ 47,XXX, Γυναίκες με το σύνδρομο δεν έχουν κάποιο ιδιαίτερο φαινοτυπικό χαρακτηριστικό. Οι γυναίκες αυτές μπορεί να είναι πιο ψηλές από το μέσο όρο και έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 100 γεννήσεις κοριτσιών. Μπορεί να βρεθεί σε μωσαϊκή μορφή σε άτομα με σύνδρομο Turner. Triple X syndrome is associated with an increased risk of learning disabilities and delayed development of speech and language skills. Delayed development of motor skills (such as sitting and walking), weak muscle tone (hypotonia), and behavioral and emotional difficulties are also possible, but these characteristics vary widely among affected girls and women. Seizures or kidney abnormalities occur in about 10 percent of affected females. How common is triple X syndrome? This condition occurs in about 1 in 1,000 newborn girls. Five to 10 girls with triple X syndrome are born in the United States each day. What are the genetic changes related to triple X syndrome? People normally have 46 chromosomes in each cell. Two of the 46 chromosomes, known as X and Y, are called sex chromosomes because they help determine whether a person will develop male or female sex characteristics. Females typically have two X chromosomes (46,XX), and males have one X chromosome and one Y chromosome (46,XY). Triple X syndrome results from an extra copy of the X chromosome in each of a female's cells. As a result of the extra X chromosome, each cell has a total of 47 chromosomes (47,XXX) instead of the usual 46. An extra copy of the X chromosome is associated with tall stature, learning problems, and other features in some girls and women. Some females with triple X syndrome have an extra X chromosome in only some of their cells. This phenomenon is called 46,XX/47,XXX mosaicism. Read more about the X chromosome. Can triple X syndrome be inherited? Most cases of triple X syndrome are not inherited. The chromosomal change usually occurs as a random event during the formation of reproductive cells (eggs and sperm). An error in cell division called nondisjunction can result in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of the X chromosome as a result of nondisjunction. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra X chromosome in each of the body's cells. 46,XX/47,XXX mosaicism is also not inherited. It occurs as a random event during cell division in early embryonic development. As a result, some of an affected person's cells have two X chromosomes (46,XX), and other cells have three X chromosomes (47,XXX). 15
Ευχααααααααριστούμεε! 16