Τμήμα Αγροτικής Ανάπτυξης Πληθυσμιακή Γενετική Υπολογισμός γενετικής ποικιλότητας Κων/νος Τζανταρμάς Αριστοτέλης Παπαγεωργίου
Άσκηση Hardy Weinberg 1. Στο ευρωπαϊκό σαλιγκάρι της ξηράς Cepaea nemoralis το χρώμα του κελύφους καθορίζεται από πολλαπλά αλληλόμορφα σε ένα γενετικό τόπο. Το αλληλόμορφο για καφέ χρώμα (C B ) είναι επικρατές ως προς τα αλληλόμορφα για το ροζ χρώμα (C P ) και το κίτρινο (C Y ). Η ιεραρχία επικράτησης για τα συγκεκριμένα αλληλόμορφα είναι C B >C P >C Y. Σε ένα δείγμα πληθυσμού του Cepaea καταγράφηκαν οι ακόλουθοι φαινότυποι χρώματος: καφέ 236, ροζ 231 και κίτρινο 33 (Σύνολο 500). Υποθέτοντας ότι ο πληθυσμός είναι σε ισορροπία Hardy Weinberg υπολογίστε τις συγχνότητες των αλληλομόρφων C B, C P και C Y
p=f(c B ) q=f(c p ) r=f(c Y ) Καφέ: f(c B C B ) +f(c B C P )+ f(c B C Y )=p 2 +2pq+2pr=236/500=0,473 Ροζ: f(c P C P ) +f(c P C Y ) =q 2 +2qr=231/500=0,462 Κίτρινο: f(c Y C Y )=r 2 =33/500=0,066 Στη συνέχεια λύνουμε τις εξισώσεις ως προς p,q και r γνωρίζοντας ότι p+q+r=1: r 2 =0,066 άρα r= 0,066=0,26
Υπάρχουν δυο προσεγγίσεις στη λύση ως προς q: 1) Εφόσον q 2 + 2qr=0,462 και r=0,26 έχουμε q 2 + 2q(0,26)=0,462 Εξίσωση β βαθμού q 2 + 0,52q - 0,462=0 q= 0,52± (0,52)2 4(1)( 0.462) =0,467 2(1)
Υπάρχουν δυο προσεγγίσεις στη λύση ως προς q: 2) Εφόσον q 2 + 2qr=0,462 r 2 =0,066 q 2 + 2qr + r 2 =0,462+0,066 (q+r) 2 =0,528 q+r=0,727 q=0,727-r=0,727-0,26=0,467 Εφόσον p+q+r=1: P=1-(q+r)=1-(0,26+0,467)=0,273
Γενετική ποικιλότητα Προσδιορίζει τη δυναμική της εξελικτικής αλλαγής και της προσαρμογής.
Γενετική ποικιλότητα Πως μετράμε τη γενετική ποικιλότητα; Κάθε άτομο ενός πληθυσμού έχει ένα γενότυπο σε κάθε γονιδιακή θέση Κάθε γενότυπος έχει δύο αλληλόμορφα Μετρούμε τη συχνότητα εμφάνισης των γενοτύπων και των αλληλομόρφων σε ένα δείγμα ενός πληθυσμού
Συχνότητες γενοτύπων Ο αριθμός των γενοτύπων ιδίου τύπου ενός πληθυσμού, διαιρούμενος με το συνολικό αριθμό γενοτύπων του πληθυσμού είναι η συχνότητα του γενότυπου αυτού στον πληθυσμό Η συχνότητα του γενότυπου ΑχΑψ (Ρχψ), Ρχψ = Νχψ / Ν
Συχνότητες αλληλομόρφων Ο αριθμός των αλληλομόρφων ιδίου τύπου ενός πληθυσμού, διαιρούμενος με το συνολικό αριθμό των αλληλομόρφων του πληθυσμού Ο αριθμός των αλληλομόρφων είναι διπλάσιος του αριθμού των γενοτύπων του πληθυσμού Η συχνότητα των αλληλομόρφων προκύπτει από τη συχνότητα των γενοτύπων ως εξής: Ρχ = Ρχχ + ½ Σ[Ρχψ], όπου ψ είναι κάθε αλληλόμορφο διαφορετικό του χ
Γενότυπος Παρατήρηση Υπολογισμός Συχνότητα Α1Α1 3 3/20 0,15 Α2Α2 5 5/20 0,25 Α1Α2 4 4/20 0,20 Α1Α3 0 0/20 0,00 Α2Α3 4 4/20 0,20 Α3Α3 4 4/20 0,20
Παρατήρηση Συχνότητα Α1 10 10/40 0,25 Α2 18 18/40 0,45 Α3 12 12/40 0,30 Αλληλόμορφο Υπολογισμός Αλληλόμορφο Υπολογισμός Συχνότητα Α1 0,15 + ½(0,20+0,00) = 0,25 0,25 Α2 0,25 + ½(0,20+0,20) = 0,45 0,45 Α3 0,20 + ½(0,00+0,20) = 0,30 0,30
Ετεροζυγωτία Ετεροζυγωτία ενός οργανισμού Η αναλογία των ετεροζυγωτών γονιδιακών του θέσεων ως προς το σύνολο του γενώματος Ετεροζυγωτία ενός πληθυσμού Σε μία γονιδιακή θέση είναι η αναλογία των ετεροζυγωτών γενοτύπων ως προς το σύνολο των ατόμων ενός πληθυσμού Ποια είναι η ετεροζυγωτία του πληθυσμού στο προηγούμενο παράδειγμα;
PGI στο Cupressus sempervirens Να υπολογιστούν: Οι συχνότητες γενοτύπων Οι συχνότητες αλληλομόρφων Η ετεροζυγωτία του δείγματος
Αριθμός αλληλομόρφων Η πιο απλή μέτρηση ποικιλότητας είναι ο αριθμός των παρατηρήσεων σε έναν πληθυσμό Αριθμός αλληλομόρφων (n) Απλή απαρίθμηση των παρατηρούμενων αλληλομόρφων, ανεξαρτήτως συχνότητας σε μια γονιδιακή θέση Αν απαριθμήσουμε τους γενότυπους έχουμε τον αριθμό γενοτύπων
PGI στο κυπαρίσσι: Σάμος Πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν σε αυτό το δείγμα;
Λειτουργικός αριθμός αλληλομόρφων Για να βρούμε τον αριθμό των αλληλομόρφων που είναι σχετικά συχνά στον πληθυσμό χρησιμοποιούμε το λειτουργικό αριθμό αλληλομόρφων (n e ): n e = σ p i 2 1
PGI στο κυπαρίσσι: Σάμος Ποιος είναι ο λειτουργικός αριθμός των αλληλομόρφων;
Ποικιλότητα Παράγωγο του λειτουργικού αριθμού των αλληλομόρφων είναι ένα μέγεθος που χρησιμοποιείται συχνότατα στις γενετικές έρευνες Λέγεται γονιδιακή διασπορά ή αναμενόμενη ετεροζυγωτία (κάτω από συνθήκες ισορροπίας) ή ποικιλότητα Συμβολίζεται για συντομία με He Είναι η πιθανότητα δύο τυχαία αλληλόμορφα ενός δείγματος να είναι διαφορετικά He = 1 p i 2
PGI στο κυπαρίσσι: Σάμος Υπολογίστε το δείκτη ποικιλότητας HHW
Μεσογειακοί πληθυσμοί ελάτης Πληθυσμοί Μέσος αριθμός αλληλομόρφων Μέση τιμή He Γαλλία 2,29 0,283 Ιταλία 2,84 0,326 Κορσική 2,79 0,347 Σαρδηνία 2,39 0,301 Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα αλληλόμορφα; Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα συχνά αλληλόμορφα; Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα σπάνια αλληλόμορφα;
Argania spinosa στο Μαρόκο Πληθυσμοί Μέσος αριθμός αλληλομόρφων Μέση τιμή He Tizint 2,44 0,314 Argana 1,78 0,258 Ademine 2,22 0,333 Ait Baha 1,89 0,273 Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα αλληλόμορφα; Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα συχνά αλληλόμορφα; Ποιος πληθυσμός έχει τα περισσότερα σπάνια αλληλόμορφα;
Γενετική απόσταση Η διαφορά στη γενετική σύσταση ανάμεσα σε δύο πληθυσμούς μετριέται από τη γενετική απόσταση Πολλές διαφορετικές μέθοδοι μέτρησης Μία απλή: το μισό του συνόλου των απολύτων τιμών των διαφορών ανάμεσα στις συχνότητες των αλληλομόρφων δύο πληθυσμών d 0 = 1 2 σ p i p i
Γενετική απόσταση p 1 p 2 p 1 p 2 d 0 1,00 0,00 1,00 0,00 0,00 0,90 0,10 1,00 0,00 0,10 0,50 0,50 1,00 0,00 0,50 0,40 0,60 0,60 0,40 0,20 0,00 1,00 1,00 0,00 1,00