ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς
Λειτουργίες Γενετικού Υλικού o Αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Η οργάνωση της γενετικής πληροφορίας γίνεται σε λειτουργικές μονάδες που ονομάζονται γονίδια. o Διατήρηση και μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο και από οργανισμό σε οργανισμό, που εξασφαλίζονται με την αντιγραφή του DNA. o Έκφραση των γενετικών πληροφοριών, που επιτυγχάνεται με τη σύνθεση των πρωτεϊνών.
Απλοειδή και Διπλοειδή Κύτταρα o Γονιδίωμα είναι το γενετικό υλικό ενός κυττάρου. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, ο όρος αναφέρεται κυρίως στο γενετικό υλικό του πυρήνα. o Τα διπλοειδή κύτταρα και οι διπλοειδείς οργανισμοί είναι τα κύτταρα ή οι οργανισμοί που φέρουν δύο αντίγραφα του γονιδιώματος. Διπλοειδή κύτταρα είναι τα σωματικά των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών. o Τα απλοειδή κύτταρα και οι απλοειδείς οργανισμοί είναι τα κύτταρα ή οι οργανισμοί που φέρουν ένα αντίγραφο του γονιδιώματος. Απλοειδή κύτταρα είναι τα βακτήρια και οι γαμέτες.
Γενετικό υλικό προκαρυωτικών o Το κύριο γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα δίκλωνο, κυκλικό μόριο DNA μήκους 1mm που αναδιπλώνεται και πακετάρεται με τη βοήθεια πρωτεϊνών σε τελικό μήκος 1μm. o Τα πλασμίδια είναι μικρότερα δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA που περιέχουν μικρό ποσοστό της γενετικής πληροφορίας του κυττάρου (1-2%).
Ιδιότητες πλασμιδίων o Ένα βακτήριο μπορεί να μην περιέχει πλασμίδια, είτε να περιέχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια. o Τα πλασμίδια αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου και περιέχουν διάφορα γονίδια. o Μεταξύ των γονιδίων που περιέχονται στα πλασμίδια είναι: 1. γονίδια ανθεκτικότητας σε διάφορα αντιβιοτικά, 2. γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά γενετικού υλικού. o Τα πλασμίδια έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσσουν γενετικό υλικό τόσο μεταξύ τους όσο και με το κύριο μόριο DNA του κυττάρου, καθώς και να μεταφέρονται από ένα βακτήριο σε άλλο.
Γενετικό υλικό ευκαρυωτικών o Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών κυττάρων αποτελείται από πολλά, γραμμικά μόρια DNA. o Έχει πολύ μεγάλο μήκος. Το γενετικό υλικό του ανθρώπου αποτελείται από 46 μόρια DNA συνολικού μήκους 2 μέτρων! Ο πυρήνας έχει διάμετρο 10-5 m. o Ο αριθμός και το μήκος των μορίων DNA ενός ευκαρυωτικού κυττάρου είναι χαρακτηριστικά για τα διαφορετικά είδη οργανισμών. o Το γονιδίωμα των ευκαρυωτικών κυττάρων υπάρχει συνήθως σε δύο αντίγραφα, δηλαδή τα ευκαρυωτικά κύτταρα είναι διπλοειδή.
Επίπεδα οργάνωσης του ευκαρυωτικού DNA o 1 ο επίπεδο οργάνωσης: Η διπλή έλικα του DNA συνδέεται με τις ιστόνες (πρωτεΐνες) σχηματίζοντας τα νουκλεοσώματα. o 2 ο επίπεδο οργάνωσης: Τα νουκλεοσώματα αναδιπλώνονται με αποτέλεσμα το DNA να πακετάρεται σε μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά τα ινίδια της χρωματίνης. Στην αναδίπλωση συμμετέχουν και άλλα είδη πρωτεϊνών. o 3 ο επίπεδο οργάνωσης: Κατά την κυτταρική διαίρεση, τα ινίδια χρωματίνης συσπειρώνονται και σχηματίζουν τα μεταφασικά χρωμοσώματα.
Νουκλεόσωμα o Το νουκλεόσωμα αποτελεί τη βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης. o Κάθε νουκλεόσωμα αποτελείται από 8 μόρια πρωτεϊνών που ονομάζονται ιστόνες (οκταμερές ιστονών), γύρω από τις οποίες τυλίγεται τμήμα DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων.
Κυτταρικός κύκλος o Ο κυτταρικός κύκλος είναι η πορεία της ζωής ενός κυττάρου από ένα προϋπάρχον κύτταρο μέχρι τη στιγμή που θα διαιρεθεί και πάλι προκειμένου να σχηματιστούν δύο θυγατρικά κύτταρα. o Διακρίνεται στη μεσόφαση και τη μίτωση. o Κατά τη μεσόφαση συντίθενται τα απαραίτητα συστατικά για την επιτέλεση των κυτταρικών λειτουργιών, ενώ πραγματοποιείται και η αντιγραφή του γενετικού υλικού. Κατά τη μίτωση γίνεται η διαίρεση του κυττάρου.
Χαρακτηριστικές μορφές γενετικού υλικού o Κατά τη μεσόφαση... o Κατά την αντιγραφή... o Κατά την κυτταρική διαίρεση... o Κατά το τέλος της μίτωσης...
Κατά τη μεσόφαση... o Το DNA έχει μικρό βαθμό συσπείρωσης καθώς το μόριο περιτυλίγεται γύρω από τα οκταμερή των ιστονών και σχηματίζει τα νουκλεοσώματα. o Τα νουκλεοσώματα αναδιπλώνονται με τη βοήθεια άλλων πρωτεϊνών και σχηματίζεται το δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. o Τα ινίδια χρωματίνης δεν είναι ορατά ως μεμονωμένες δομές με το οπτικό μικροσκόπιο.
Κατά την αντιγραφή... o Κατά την αντιγραφή, κάθε ινίδιο χρωματίνης διπλασιάζεται. o Τα δύο αντίγραφα του κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με το κεντρομερίδιο. o Ο όρος «αδελφές χρωματίδες» χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα με το κεντρομερίδιο.
Κατά την κυτταρική διαίρεση... o Κατά την κυτταρική διαίρεση, οι αδελφές χρωματίδες συσπειρώνονται και κατά το στάδιο της μετάφασης αποκτούν μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. o Κατά το στάδιο αυτό, τα χρωμοσώματα είναι ορατά με το οπτικό μικροσκόπιο.
Κατά το τέλος της μίτωσης... o Κατά το τέλος της μίτωσης οι αδελφές χρωματίδες αποχωρίζονται πλήρως, προκειμένου το καθένα από τα δύο θυγατρικά κύτταρα να αποκτήσει μία χρωματίδα από κάθε χρωμόσωμα. o Με τον τρόπο αυτό προκύπτουν δύο γενετικά όμοια κύτταρα. o Οι αδελφές χρωματίδες στη συνέχεια θα αποσυσπειρωθούν λαμβάνοντας και πάλι τη μορφή των ινιδίων χρωματίνης.
Μορφή μεταφασικού χρωμοσώματος o Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, γενετικώς πανομοιότυπες, οι οποίες συγκρατούνται ενωμένες στο κεντρομερίδιο. o Η θέση του κεντρομεριδίου διαφέρει ανάμεσα στα διαφορετικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου. Το κεντρομερίδιο διαιρεί κάθε χρωματίδα σε έναν μεγάλο και έναν μικρό βραχίονα. o Σε κάθε κύτταρο (με εξαίρεση τους γαμέτες) τα χρωμοσώματα ταξινομούνται ανά ζεύγη. Τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα.
Καρυότυπος o Καρυότυπος ονομάζεται η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου ανά ζεύγη και κατά ελαττούμενο μέγεθος, στον οποίο διακρίνεται ο αριθμός και η μορφολογία τους. o Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι χαρακτηριστικά για κάθε είδος οργανισμού.
Πληροφορίες από τον καρυότυπο Η μελέτη του καρυότυπου ενός οργανισμού παρέχει πληροφορίες για: 1. τον αριθμό και τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων που είναι ενδεικτικός του είδους του οργανισμού, 2. πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (μεταβολές στον αριθμό ή την κατασκευή των χρωμοσωμάτων), 3. το φύλο του ατόμου.
Βήματα κατασκευής καρυότυπου 1. Απομόνωση σωματικών κυττάρων που βρίσκονται στη μίτωση. 2. Αναστολή της κυτταρικής διαίρεσης στη μετάφαση με τη χρήση κατάλληλων ουσιών. 3. Επώαση των κυττάρων σε υποτονικό διάλυμα. 4. Μεταφορά των χρωμοσωμάτων σε ειδική γυάλινη πλάκα κατάλληλη για παρατήρηση των χρωμοσωμάτων σε μικροσκόπιο. 5. Χρώση των χρωμοσωμάτων με ειδικές χρωστικές και παρατήρησή τους σε οπτικό μικροσκόπιο. Με τη χρώση δημιουργούνται ζώνες όπως οι ζώνες Giemsa.
Αυτοσωμικά και φυλετικά χρωμοσώματα o Στον καρυότυπο φυσιολογικών θηλυκών και αρσενικών ανθρώπων εντοπίζονται 46 χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν 23 ζεύγη. o Τα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι όμοια μεταξύ των αρσενικών και θηλυκών ατόμων και ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. o Το 23 ο ζεύγος στα θηλυκά άτομα αποτελείται από δύο όμοια Χ χρωμοσώματα, ενώ στα αρσενικά άτομα από ένα Χ χρωμόσωμα και ένα μικρότερο σε μέγεθος Υ χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα αυτά ονομάζονται φυλετικά και σχετίζονται με τον καθορισμό του φύλου του ατόμου. o Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό, ενώ η απουσία του το θηλυκό.
Ημιαυτόνομα οργανίδια o Ημιαυτόνομα οργανίδια θεωρούνται τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες. o Το DNA των μιτοχονδρίων περιέχει πληροφορίες σχετικά με την οξειδωτική φωσφορυλίωση και κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεϊνών. Στους περισσότερους οργανισμούς είναι δίκλωνο κυκλικό μόριο. Σε ορισμένα κατώτερα πρωτόζωα είναι γραμμικό. Κάθε μιτοχόνδριο περιέχει 2 έως 10 αντίγραφα του κυκλικού μορίου DNA. Η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. o Το DNA των χλωροπλαστών περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη φωτοσύνθεση, κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεϊνών, είναι κυκλικό και έχει μεγαλύτερο μέγεθος σε σχέση με αυτό των μιτοχονδρίων.
Γενετικό υλικό ιών o Οι ιοί περιέχουν ένα μόνο είδος νουκλεϊκού οξέος, το οποίο μπορεί να είναι DNA ή RNA. o Το DNA των ιών είναι δυνατό να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο, κυκλικό ή γραμμικό. o Οι RNA ιοί έχουν συνήθως γραμμικό RNA. Σε σπάνιες περιπτώσεις έχουν κυκλικό, το οποίο μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο.