Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική: Ο κλάδος της Βιολογίας που μελετά τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και τους νόμους που τα διέπουν. Mendel: Ο πατέρας της Γενετικής. ΚΑΤΑΛΛΗΛΟΤΗΤΑ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ Για να είναι ένα είδος κατάλληλο ως πειραματικό υλικό διασταυρώσεων πρέπει: Να έχει μικρό χρόνο γενιάς. Να δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων σε κάθε διασταύρωση. Να παρουσιάζει γενετική ποικιλομορφία. Να μην εμποδίζεται η διασταύρωσή του για κάποιο λόγο. Άνθρωπος: Ακατάλληλο πειραματικό υλικό. Δημοφιλή πειραματόζωα: Μοσχομπίζελο, Δροσόφιλα. ΧΡΗΣΙΜΟΙ ΟΡΙΣΜΟΙ Αλληλόμορφα γονίδια: Τα γονίδια που βρίσκονται στις αντίστοιχες θέσεις των ομολόγων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με ενδεχομένως διαφορετικό τρόπο. Επικρατές γονίδιο: Το γονίδιο που εκφράζεται στο φαινότυπο ακόμα και όταν συνυπάρχει με το υπολειπόμενο αλληλόμορφό του, του οποίου τη δράση και εμποδίζει. Υπολειπόμενο γονίδιο: Το γονίδιο που εκφράζεται στο φαινότυπο μόνο όταν βρίσκεται σε ομόζυγη κατάσταση, ενώ μαζί με το επικρατές αλληλόμορφό του η δράση του εμποδίζεται. Σελίδα 1

Ατελώς επικρατή γονίδια: Τα γονίδια που όταν συνυπάρχουν εκδηλώνουν φαινότυπο ενδιάμεσο από εκείνο που θα εκδήλωνε το καθένα χωριστά, αν βρισκόταν σε ομόζυγη κατάσταση. Συνεπικρατή γονίδια: Τα γονίδια που όταν συνυπάρχουν, εκδηλώνουν το καθένα ξεχωριστά τη δράση τους στο φαινότυπο, με την ίδια ένταση. Πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια: Τα αλληλόμορφα γονίδια που είναι περισσότερα από δύο και απαντούν σε ένα πληθυσμό ατόμων. Τα γονίδια αυτά είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων. Ομόζυγο άτομο: Στις αντίστοιχες γονιδιακές θέσεις των ομολόγων χρωμοσωμάτων που ελέγχουν μια ιδιότητα φέρει ίδια αλληλόμορφα. Ετερόζυγο άτομο: Στις αντίστοιχες γονιδιακές θέσεις των ομολόγων χρωμοσωμάτων που ελέγχουν μια ιδιότητα φέρει διαφορετικά αλληλόμορφα. Αμιγές στέλεχος: Ομόζυγο άτομο για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα. Ανεξάρτητα γονίδια ή μη συνδεδεμένα: Τα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Γονότυπος: Το σύνολο των αλληλομόρφων γονιδίων ενός οργανισμού. Φαινότυπος: Αποτελεί την έκφραση του γονοτύπου ενός οργανισμού και αφορά στο σύνολο των χαρακτηριστικών του, όπως είναι τα εξωτερικά χαρακτηριστικά και η βιοχημική σύσταση. Ο γονότυπος βάζει τα όρια στα οποία θα εκδηλωθεί ο φαινότυπος όμως και το περιβάλλον παίζει καθοριστικό ρόλο στην εκδήλωση του φαινοτύπου. Μονοϋβριδισμός: Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης ενός μόνο χαρακτήρα. Διυβριδισμός: Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης δύο χαρακτήρων. ΔΙΑΤΥΠΩΣΗ ΝΟΜΩΝ ΜΕΝDEL ΠΡΩΤΟΣ ΝΟΜΟΣ MENDEL ΝΟΜΟΣ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ Ή ΝΟΜΟΣ ΟΜΟΙΟΜΟΡΦΙΑΣ Όταν διασταυρώνονται δύο αμιγή άτομα μεταξύ τους όλοι οι απόγονοι της πρώτης θυγατρικής γενιάς είναι ομοιόμορφοι (νόμος ομοιομορφίας). Στο μοσχομπίζελο : Σελίδα 2

Ψ: ψηλό και ψ : κοντόψ>ψ Ρ1: ΨΨ x ψψ Ρ2: Ψψ x Ψψ Γαμ: Ψ ψ Γαμ: Ψ,ψ Ψ,ψ F1: Ψψ F2: ΨΨ, Ψψ, Ψψ, ψψ ΓΑ: 100% Ψψ ΦΑ: 100% ψηλά (ομοιομορφία) ΓΑ: 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ ΦΑ: 3 ψηλά : 1 κοντό Τα γονίδια καθορίζουν τα κληρονομούμενα χαρακτηριστικά. Τα γονίδια εμφανίζονται στα άτομα ανά ζεύγη, αλλά κατά τον σχηματισμό των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία, ένα μόνο γονίδιο από κάθε ζεύγος μεταβιβάζεται στον κάθε γαμέτη (νόμος διαχωρισμού των αλληλομόρφων γονιδίων) και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των γονέων. Όταν λέμε ότι «διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία...» σημαίνει ότι εάν ένα άτομο έχει γονότυπο Αα και παράγει 100 γαμέτες, οι 50 από αυτούς περιέχουν το γονίδιο Α και οι άλλοι 50 το γονίδιο α. Όταν λέμε ότι «οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των γονέων» σημαίνει ότι κάθε γαμέτης από τον ένα γονέα μπορεί να γονιμοποιήσει οποιονδήποτε γαμέτη του άλλου γονέα. ΔΕΥΤΕΡΟΣ ΝΟΜΟΣ MENDEL ΝΟΜΟΣ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΗΣ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ Το γονίδιο που ελέγχει έναν χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα, εάν τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Αυτό ισχύει διότι τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία γαμετών! Στο μοσχομπίζελο για το χρώμα και το σχήμα των σπερμάτων, ισχύει : Σελίδα 3

Κ: κίτρινο και κ: πράσινο Κ>κ Λ: λείο και λ: ρυτιδωμένο Λ>λ Ρ1: ΚΚΛΛ x κκλλ Ρ2: ΚκΛλ x ΚκΛλ Γαμ: ΚΛ κλ Γαμ: ΚΛ, Κλ, κλ, κλ ΓΑ: 100% ΚκΛλ ΦΑ: 9 : 3 : 3 : 1 ΦΑ: 100% κίτρινα λεία Δεδομένου του τυχαίου συνδυασμού των χρωμοσωμάτων και του 1 ου νόμου του Mendel, εάν ένα φυτό έχει γονότυπο ΚκΛλ και παράγει 100 γυρεόκοκκους, οι 25 από αυτούς θα έχουν γονιδιακή σύσταση ΚΛ, οι 25 κλ, επίσης 25 θα περιέχουν τα γονίδια Κλ και τέλος 25 θα έχουν τα γονίδια κλ. Για να ισχύουν οι νόμοι του Μendel πρέπει να αναφερόμαστε σε: Ανεξάρτητα γονίδια. Αμιγή άτομα πατρικής γενιάς. Αυτοσωμικά γονίδια. Γονίδια με σχέση επικρατούς υπολειπόμενου. ΕΞΑΙΡΕΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΝΟΜΟΥΣ ΤΟΥ MENDEL A) ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ B) ΣΥΝΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ Γ) ΘΝΗΣΙΓΟΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ: Τα γονίδια αυτά προκαλώντας το θάνατο των ατόμων που τα φέρουν τροποποιούν τις αναλογίες του Mendel. Δ) ΠΟΛΛΑΠΛΑ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ: Η δυνατότητα των πολλών διαφορετικών συνδυασμών των γονιδίων αυτών τροποποιεί τις αναλογίες του Mendel. Ε) ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ: Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα τροποποιούν τις αναλογίες του Mendel. ΣΤ) ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ: Τα γονίδια αυτά απαντούν με διαφορετικές αναλογίες στα δύο φύλα. Σελίδα 4

Ζ) ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ: Μεταβιβάζονται μόνο από τη μητέρα στον απόγονο. Ε) ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ: Η έκφραση ορισμένων γονιδίων επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες πχ εκδήλωση καρκίνου. ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΕΛΕΓΧΟΥ Διασταύρωση ελέγχου ονομάζεται η διασταύρωση μεταξύ ενός ατόμου άγνωστου γονοτύπου με άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο που στοχεύει στην εξακρίβωση του γονοτύπου του πρώτου ατόμου. Παράδειγμα: Το επικρατές γονίδιο Κ ελέγχει το κίτρινο χρώμα σπέρματος στο μοσχομπίζελο και το αλληλόμορφο κ το ρυτιδωμένο. Η εξακρίβωση του γονοτύπου ενός φυτού που παράγει κίτρινα σπέρματα (πιθανοί γονότυποι: ΚΚ ή Κκ) πραγματοποιείται με τη διασταύρωσή του με ένα φυτό που παράγει πράσινα σπέρματα και έχει γονότυπο κκ. 1 η περίπτωση 2 η περίπτωση P: KK x κκ P: Kκ x κκ Γαμ: K κ Γαμ: K,κ κ F: Kκ F: Κκ, κκ Φ.Α.: 100% κίτρινα Φ.Α.: 1 κίτρινο : 1 πράσινο Από τις φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων της θυγατρικής γενιάς συμπεραίνεται ο γονότυπος του ατόμου με τον επικρατή φαινότυπο. ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΤΡΑ: Σημαντικό εργαλείο για τη μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο. Σελίδα 5

ΟΡΙΣΜΟΣ: Διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Ο υπό μελέτη χαρακτήρας μπορεί να παρουσιάζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα (οικογενή υπερχοληστερολαιμία), αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία, κυστική ίνωση), φυλοσύνδετη επικρατή κληρονομικότητα (σπάνιες ασθένειες όπως η υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και η ανεπάρκεια του ενζύμου ορνιθινοτρανσκαρβαμυλάση) ή φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (αιμορροφιλία Α, μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα). Τα γενεαλογικά δέντρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διαφόρων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση. Επίσης συμβάλλουν στον προσδιορισμό πιθανοτήτων γέννησης ατόμων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Πιθανότητες! Όταν η πιθανότητα να συμβεί ένα ενδεχόμενο είναι α και η πιθανότητα να συμβεί ένα άλλο ανεξάρτητο ενδεχόμενο είναι β, τότε η πιθανότητα να συμβούν και τα δύο ενδεχόμενα είναι το γινόμενο των πιθανοτήτων, δηλαδή α x β. Παράδειγμα: Έστω ότι η πιθανότητα από ένα ζευγάρι να γεννηθεί παιδί ομάδας Ο είναι ¼ και η πιθανότητα να γεννηθεί από το ίδιο ζευγάρι παιδί Rh + είναι ½. Η πιθανότητα να γεννηθεί από το ζευγάρι παιδί Ο και Rh + είναι ¼ x ½ = 1/8. Παρατήρηση: Όταν μελετούμε δύο ιδιότητες σε μία οικογένεια, μπορούμε να εντοπίσουμε τους γονοτύπους των απογόνων και να υπολογίσουμε τις πιθανότητες να γεννηθούν άτομα με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά με δύο τρόπους: 1oς τρόπος: Επιτελώντας διασταυρώσεις διυβριδισμού, ανάλογες αυτών που μελετήσαμε στον 2 ο νόμο του Mendel. 2oς τρόπος: Επιτελώντας δύο διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού και στη συνέχεια, συνδυάζοντας τα αποτελέσματά τους. Σελίδα 6

AΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ένα επικρατές γονίδιο, το οποίο βρίσκεται σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα, κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Ο αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται, εκτός από το ομόζυγο άτομο, και σε άτομο ετερόζυγο για τον χαρακτήρα αυτό. Στο γενεαλογικό δέντρο του σχήματος φαίνεται ότι κάθε απόγονος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το αλληλόμορφο Α του ασθενούς γονέα και να είναι και ο ίδιος ασθενής με γονότυπο Αα. Επίσης, κάθε απόγονος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το φυσιολογικό αλληλόμορφο α και να είναι φυσιολογικός με γονότυπο αα. Η γέννηση ενός ατόμου με φυσιολογικό ή μη φαινότυπο δεν μεταβάλλει τις πιθανότητες για τη γέννηση των επόμενων ατόμων. Αυτό συμβαίνει διότι κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Προσοχή! Στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, κάθε ασθενής προέρχεται από έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Προσέξτε όμως, κάθε ασθενής γονέας για αυτοσωμική επικρατή ασθένεια δεν έχει απαραίτητα και έναν ασθενή απόγονο! Σελίδα 7

Η συχνότητα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτό τον τρόπο είναι συνήθως αρκετά υψηλή και παράδειγμα αποτελεί η οικογενής υπερχοληστερολαιμία που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου και εμφανίζει συχνότητα 1/500 άτομα. ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ένα υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται σε γενετική θέση σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας εκδηλώνεται μόνο στα ομόζυγα άτομα, τα οποία έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Παραδείγματα ασθενειών στον άνθρωπο που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο αποτελούν: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η κυστική ίνωση. Η β-θαλασσαιμία. Ο αλφισμός. Η φαινυλκετονουρία. Η κληρονομική ανεπάρκεια του ανοσοβιολογικού. Σελίδα 8

Στις περιπτώσεις αυτές που μελετάμε, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας ασθένειας, η πιθανότητα γέννησης παιδιού που πάσχει είναι 25%. Η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας είναι πολύ μικρή, ωστόσο αυξάνεται σε περίπτωση αιμομιξίας. ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Φυλοσύνδετα ονομάζονται εκείνα τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ χρωμόσωμα. Τα υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια ακολουθούν έναν ιδιαίτερο τύπο κληρονομικότητας που λέγεται φυλοσύνδετη υπολειπόμενη. Σύμφωνα με αυτή, ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο, αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Γι αυτό το λόγο, τα φυλοσύνδετα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά εμφανίζονται συχνότερα σε αρσενικά άτομα και πολύ σπάνια στα θηλυκά. Σελίδα 9

Ασθένειες που κληρονομούνται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας αποτελούν: Η αιμορροφιλία Α, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μίας αντι-αιμορροφιλικής πρωτεϊνης, Το υπεύθυνο για την ασθένεια γονίδιο συμβολίζεται Χ α ενώ Χ Α συμβολίζεται το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Σελίδα 10