ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΜΕΝΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΚΥΡΙΑΚΗ 1 ΜΑΡΤΙΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Ν πντήσετε στις ερωτήσεις πολλπλής επιλογής: 1. Η νευπλοειδί είνι είδος μετάλλξης που οφείλετι: Α. Σε έλλειψη βάσεων Β. Σε έλλειψη χρωμοσωμικού τμήμτος Γ. Σε μη διχωρισμό των χρωμοσωμάτων Δ. σε μη διχωρισμό των συμπληρωμτικών λυσίδων. 2. Η ποσότητ του γενετικού υλικού ενός κυττάρου λλάζει Α. Σε νστροφή Β. Σε μεττόπιση Γ. Σε μη διχωρισμό κτά τη μείωση Δ. Σε μοιβί μεττόπιση. 3. Έν τρισωμικό άτομο : Α. Μπορεί ν νπτυχθεί φυσιολογικά Β. Εχει κθυστέρηση στην νάπτυξη Γ. Είνι πάντ στείρο Δ. Έχει μη φυσιολογικό φινότυπο 4. Τ τελώς επικρτή γονίδι Α. Δημιουργούν 2 διφορετικούς φινότυπους Β. Δημιουργούν 3 διφορετικούς φινότυπους Γ. Δεν κληρονομούντι Δ. Προκλούν κρκίνο 5. Η πιθνότητ εμφάνισης υτοσωμικής υπολειπόμενης σθένεις σε πόγονο Α. Αυξάνετι ότν οι σύζυγοι δεν είνι συγγενείς Β. Μειώνετι ότν οι σύζυγοι είνι στενοί συγγενείς Γ. Αυξάνετι ότν οι σύζυγοι είνι στενοί συγγενείς Δ. Μειώνετι ότν οι σύζυγοι είνι κι οι δύο φορείς. ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ν νφέρετε τ είδη των χρωμοσωμικών νωμλιών που έχουν σν ποτέλεσμ την λλγή του μεγέθους των χρωμοσωμάτων. Μόρι 8 Β. Τι είνι το γενελογικό δέντρο κι σε τι συνεισφέρει; Μόρι 7 1
Γ. Τι είνι η β θλσσιμί, που οφείλετι κι πως κληρονομείτι; Μόρι 10 ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Στ πρκάτω γενελογικά δέντρ μελετάτι ο τρόπος κληρονόμησης της ίδις σθένεις σε δύο διφορετικές οικογένειες Α κι Β. Στην οικογένει Α τ άτομ Ι2, II2 κι ΙΙΙ2 (μυρισμέν) είνι σθενή, ενώ στην οικογένει Β τ άτομ ΙΙ2 κι II3 (μυρισμέν) είνι σθενή. 1. Με βάση τ πρπάνω γενελογικά δέντρ ν βρείτε τον τύπο κληρονομικότητς της σθένεις υτής. (Ν μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλξης). Μόρι4 2. Ν γράψετε τους πιθνούς γονότυπους όλων των τόμων που πεικονίζοντι στ γενελογικά δέντρ των οικογενειών Α κι Β. Μόρι4 3. Ν υπολογίσετε την πιθνότητ ν γεννηθεί γόρι με την σθένει υτή πό το γάμο του τόμου ΙΙΙ2 της οικογένεις Α με το άτομο ΙΙΙ1 της οικογένεις Β. Μόρι4 Β. Αν η πιθνότητ ν γεννηθεί πιδί με κυστική ίνωση είνι 1 στις 4 κι έν άλλο με οικογενή υπερχοληστερολιμί είνι 1 στις 2 (πό τους ίδιους γονείς), τότε ν βρεθούν οι πιθνοί γονότυποι των γονέων. Ν γίνουν οι διστυρώσεις.(τ γονίδι βρίσκοντι σε διφορετικά χρωμοσώμτ). Μόρι13 ΘΕΜΑ 4 Ο Ένς άνδρς µε οµάδ ίµτος Ο κι µε φυσιολογική όρση πντρεύετι µι γυνίκ µε οµάδ ίµτος Α, που είνι φορές µερικής χρωµτοψίς στο πράσινο κι στο κόκκινο. Ο πτέρς του συγκεκριµένου άνδρ είνι οµάδς ίµτος Α µε φυσιολογική όρση κι η µητέρ του είνι οµάδς ίµτος Β µε φυσιολογική όρση.. Ν προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρ. Μονάδες 8 β. Ν γράψετε τις πιθνές διστυρώσεις µετξύ του άνδρ οµάδς ίµτος Ο µε φυσιολογική όρση κι της γυνίκς οµάδς ίµτος Α που είνι φορές µερικής χρωµτοψίς. Μονάδες 10 2
γ. Σε κθεµιά πό τις προηγούµενες διστυρώσεις του ερωτήµτος β, ν βρείτε την πιθνότητ ν γεννηθεί γόρι οµάδς ίµτος Α µε µερική χρωµτοψί στο πράσινο κι το κόκκινο (µονάδες 2), κι ν δικιολογήσετε την πάντησή σς (µονάδες5). Μονάδες 7 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Ν πντήσετε στις ερωτήσεις πολλπλής επιλογής: 6. Η νευπλοειδί είνι είδος μετάλλξης που οφείλετι: Γ. Σε μη διχωρισμό των χρωμοσωμάτων 7. Η ποσότητ του γενετικού υλικού ενός κυττάρου λλάζει Γ. Σε μη διχωρισμό κτά τη μείωση 8. Έν τρισωμικό άτομο : Δ. Έχει μη φυσιολογικό φινότυπο 9. Τ τελώς επικρτή γονίδι Β. Δημιουργούν 3 διφορετικούς φινότυπους 10. Η πιθνότητ εμφάνισης υτοσωμικής υπολειπόμενης σθένεις σε πόγονο Γ. Αυξάνετι ότν οι σύζυγοι είνι στενοί συγγενείς ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ν νφέρετε τ είδη των χρωμοσωμικών νωμλιών που έχουν σν ποτέλεσμ την λλγή του μεγέθους των χρωμοσωμάτων. ΑΠ. ΕΛΛΕΙΨΗ, ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ,ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ,ΑΜΟΙΒΑΙΑ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ Β. Τι είνι το γενελογικό δέντρο κι σε τι συνεισφέρει; ΑΠ. Το γενελογικό δένδρο, δηλδή, είνι η διγρμμτική πεικόνιση των μελών μις οικογένεις γι πολλές γενιές, στην οποί νπριστώντι οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των τόμων κι ο φινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χρκτήρ. Τ γενελογικά δένδρ συνεισφέρουν σημντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χρκτήρων κι βοηθούν στη γενετική κθοδήγηση. Γ. Τι είνι η β θλσσιμί, που οφείλετι κι πως κληρονομείτι; ΑΠ. Μι πό τις σοβρότερες ιμοσφιρινοπάθειες είνι η θλσσιμί, που οφείλετι σε ελττωμένη σύνθεση είτε των είτε των β λυσίδων κι οδηγεί ντίστοιχ σε - ή β- θλσσιμί.η β-θλσσιμί χρκτηρίζετι πό μεγάλη ετερογένει, δηλδή προκλείτι πό πολλά διφορετικά είδη γονιδικών μετλλάξεων όπως ντικτστάσεις, ελλείψεις κι προσθήκες βάσεων. Τ συμπτώμτ της σθένεις διφέρουν ως προς τη βρύτητ μετξύ διφόρων τόμων κι σχετίζοντι με το είδος της μετάλλξης που τ προκλεί. Τ συμπτώμτ μπορεί ν κυμίνοντι πό σοβρή νιμί (πντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής λυσίδς β, συνεπώς κι HbA) έως λιγότερο σοβρή νιμί (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής λυσίδς β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητ). Η σθένει 3
κληρονομείτι με υτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς. Πολλά γονίδι που ευθύνοντι γι τη δημιουργί σθενειών έχουν πολλπλά λληλόμορφ γονίδι, όπως συμβίνει στη β-θλσσιμί. Συνήθως κάθε λληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζετι με διφορετική μορφή της ίδις σθένεις, ήπι ή σοβρή ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Στ πρκάτω γενελογικά δέντρ μελετάτι ο τρόπος κληρονόμησης της ίδις σθένεις σε δύο διφορετικές οικογένειες Α κι Β. Στην οικογένει Α τ άτομ Ι2, II2 κι ΙΙΙ2 (μυρισμέν) είνι σθενή, ενώ στην οικογένει Β τ άτομ ΙΙ2 κι II3 (μυρισμέν) είνι σθενή. 1. Με βάση τ πρπάνω γενελογικά δέντρ ν βρείτε τον τύπο κληρονομικότητς της σθένεις υτής. (Ν μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλξης). ΑΠ.. Εστω η σθένει κληρονομείτι με επικρτή τύπο κληρονομικότητς. Από την οικογένει Β πρτηρούμε ότι οι 2 φυσιολογικοί γονείς Ι1,Ι2, ποκτούν κι σθενή πιδιά ΙΙ2,ΙΙ3. Η σθένει δεν κληρονομείτι με επικρτή τύπο κληρονομικότητς διότι θ έπρεπε ν πάσχει τουλάχιστον ο ένς πό τους 2 γονείς γι ν κληρονομήσουν οι πόγονοι το πθολογικό επικρτές, πράγμ άτοπο. Άρ η σθένει κληρονομείτι με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς. β. Εστω ότι η σθένει κληρονομείτι με φυλοσύνδετο τύπο κληρονιμικότητς. Εστω πθολογικό λληλόμορφο Χ κι το φυσιολογικό Χ Α Χ Α. Από την οικογένει Α πρτηρούμε ότι πάσχει η κόρη ΙΙ2, ρ θάχει γονότυπο Χ Χ. Το έν γονίδιο είνι πτρικής κι το άλλο μητρικής προέλευσης, ρ θάπρεπε ο πτέρς Ι1 ν έχει γονότυπο Χ Υ κι ν πάσχει. Ατοπο γιτί είνι υγιής. Αρ η σθένει κληρονομείτι με υτοσωμικό υπολειπόμενοτύπο κληρονομικότητς. 2. Ν γράψετε τους πιθνούς γονότυπους όλων των τόμων που πεικονίζοντι στ γενελογικά δέντρ των οικογενειών Α κι Β. ΑΠ.Εστω ότι Α=λληλόμορφο επικρτές φυσιολογικό κι =λληλόμορφο υπολειπόμενο πθολογικό. Οικογένει Α: Ι1=Α, Ι2=, ΙΙ1=Α, ΙΙ2=, ΙΙ3=Α, ΙΙΙ1=Α, ΙΙΙ2= Οικογένει Β: Ι1=Α, Ι2=Α, ΙΙ1=Α ή ΑΑ, ΙΙ2=, ΙΙ3=, ΙΙ4=ΑΑ ή Α, ΙΙΙ1=Α 4
Ν υπολογίσετε την πιθνότητ ν γεννηθεί γόρι με την σθένει υτή πό το γάμο του τόμου ΙΙΙ2 της οικογένεις Α με το άτομο ΙΙΙ1 της οικογένεις Β. ΑΠ. ΙΙΙ2=, ΙΙΙ1=Α Αρ η διστύρωση είνι : Ρ: χ Α Γμέτες:, Α, F 1: Α Α Α Αρ η πιθνότητ ν γεννηθεί πιδί με την σθένει είνι ½. Γι ν είνι γόρι θ πρέπει η πιθνότητ ν είνι 1/2.1/2 = ¼. Γνωρίζουμε ότι η πιθνότητ ν γεννηθεί γόρι ή κορίτσι είνι 50%. Β. Αν η πιθνότητ ν γεννηθεί πιδί με κυστική ίνωση είνι 1 στις 4 κι έν άλλο με οικογενή υπερχοληστερολιμί είνι 1 στις 2 (πό τους ίδιους γονείς), τότε ν βρεθούν οι πιθνοί γονότυποι των γονέων. Ν γίνουν οι διστυρώσεις.(τ γονίδι βρίσκοντι σε διφορετικά χρωμοσώμτ). ΑΠ. Η κυστική ίνωση είνι σθένει που κληρομείτι με υτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς. Εστω κ=λληλόμορφο που προκλεί κυστική ινωση κι Κ=λληλόμορφο φυσιολογικό. Σύμφων με το 1 ο Νόμο του μέντελ η νλογί 3:1 δημιουργείτι πό ετερόζυγ άτομ. Αρ οι γονείς είνι κι οι 2 φορείς της κυστικής ίνωσης Κκ. Η διστάυρωση είνι Ρ: Κκ χ Κκ Γμέτες: Κ,κ Κ,κ F 1: Κ κ Κ ΚΚ Κκ κ Κκ κκ Η οικογενής υπερχοληστερολιμί κληρονομείτι με υτοσωμικό επικρτή τύπο κληρονομικότητς. Εστω Α = λληλόμορφο επικρτές της οικογενούς υπερχοληστερολιμίς κι = λληλόμορφο φυσιολογικό. Τότε γι ν γεννηθεί πιδί με την σθένει με πιθνότητ ½ θ πρέπει ο ένς γονές ν πάσχει κι ν είνι ετερόζυγος Α ενώ ο άλλος ν είνι φυσιολογικός όπως δείχνει κι η διστύρωση. Ρ: χ Α Γμέτες:, Α, F 1: Α Α Α ΣΥΝΟΨΙΖΟΝΤΑΣ : Ο ένς γονές θάχει γονότυπο Κκ κι ο άλλος ΚκΑ. 5
ΘΕΜΑ 4 Ο Ένς άνδρς µε οµάδ ίµτος Ο κι µε φυσιολογική όρση πντρεύετι µι γυνίκ µε οµάδ ίµτος Α, που είνι φορές µερικής χρωµτοψίς στο πράσινο κι στο κόκκινο. Ο πτέρς του συγκεκριµένου άνδρ είνι οµάδς ίµτος Α µε φυσιολογική όρση κι η µητέρ του είνι οµάδς ίµτος Β µε φυσιολογική όρση.. Ν προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρ. Μονάδες 8 β. Ν γράψετε τις πιθνές διστυρώσεις µετξύ του άνδρ οµάδς ίµτος Ο µε φυσιολογική όρση κι της γυνίκς οµάδς ίµτος Α που είνι φορές µερικής χρωµτοψίς. Μονάδες 10 γ. Σε κθεµιά πό τις προηγούµενες διστυρώσεις του ερωτήµτος β, ν βρείτε την πιθνότητ ν γεννηθεί γόρι οµάδς ίµτος Α µε µερική χρωµτοψί στο πράσινο κι το κόκκινο (µονάδες 2), κι ν δικιολογήσετε την πάντησή σς (µονάδες5). Μονάδες 7 AΠ.. Χ Μ =λληλόμορφο Φυσιολ.όρσης κι Χ μ = λληλόμορφο μερική χρωμτοψίς. Επίσης Ι Α =ομάδ Α, Ι Β =ομάδ Β, ii=ομάδ Ο, Ι Α Ι Α = ομάδ ΑΒ Γονότυπος άντρ ii X Μ Y Ο πτέρς του έχει δύο πιθνούς γονότυπους : Ι Α ι X Μ Y ή Ι Α Ι Α X Μ Y. Γι ν δίνει όμως πιδί ομάδ Ο πρέπει ν έχει το I άρ έχει γονότυπο Ι Α ι X Μ Y. Η μητέρ του έχει τους εξής πιθνούς γονότυπους Ι Β Ι Β X Μ X Μ, Ι Β ix Μ X Μ, Ι Β Ι Β X Μ X μ, Ι Β ix Μ X μ Επειδή δίνει πιδί με γονότυπο ii πρέπει ν έχει το γονίδιο i. Επίσης η μητέρ δίνει φυσιολογικό γόρι ως προς την όρση. Αρ οι πιθνοί γονότυποι είνι 2. Οι Ι Β i X Μ X Μ, Ι Β i X Μ X μ β. Οι διστυρώσεις είνι 2 :Ρ 1 : ii X Μ Y χ Ι Α Ι Α X Μ X μ κι Ρ 2 : ii X Μ Y χ Ι Α i X Μ X μ Ρ 1 : ii X Μ Y χ Ι Α Ι Α X Μ X Μ Γμέτες : i X Μ, i Y Ι Α X Μ, Ι Α X μ F 1 : i X Μ i Y Ι Α X Μ Ι Α ix Μ X Μ Ι Α i X Μ Y Ι Α X μ Ι Α ix Μ X Μ Ι Α ix μ Y Ρ 2 : ii X Μ Y χ χ Ι Α i X Μ X μ Γμέτες : ix Μ, iy Ι Α X Μ, Ι Α X μ, ix Μ, ix μ 6
F 1 : i X Μ i Y Ι Α X Μ Ι Α i X Μ X Μ Ι Α i X Μ Y Ι Α X μ Ι Α i X Μ X Μ Ι Α i X μ Y i X Μ i i X Μ X Μ i i X Μ Y i X μ i i X Μ X μ i i X μ Y γ. Γνωρίζουμε ότι κάθε κύηση είνι νεξάρτητο γεγονός κι δεν επηρεάζει τις προηγούμενες κυήσεις. Άρ η πιθνότητ γέννησης γοριού με ομάδ Α κι μερική χρωμτοψί πό τη πρώτη διστύρωση είνι 1/4 κι θ έχει γονότυπο Ι Α i X μ Y μι κι οι πιθνότητες συνδυσμού των γμετών είνι ισοπίθνες. Ομοίως πό τη δεύτερη διστύρωση είνι 1/8. Λόγω 2 ου Νόμου Μέντελ μι κι τ γονίδι βρίσκοντι σε διφορετικά χρωμοσώμτ ( η μερική χρωμτοψί είνι φυλοσύνδετο κι βρίσκετι στο Χ ενώ των ομάδων ίμτος είνι υτοσωμικά) κι ισχύει ο νεξάρτητος διχωρισμός των γονιδίων. Κ.Ψρίδης 7