1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή σειρά των βημάτων για την κατασκευή του καρυότυπου είναι: 4-2-1-6-3-5 Β2. α: DNA πολυμεράσες β: πριμόσωμα γ: DNA δεσμάση δ: DNA ελικάσες ε: RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 98: Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί: Με τη μελέτη του καρυοτύπου, όπως για παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες. Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση). Μπορεί να γίνει αναφορά και στα μονοκλωνικά αντισώματα ή στη δοκιμασία δρεπάνωσης στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. B4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 133: Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος.
2 B5. Σχολικό βιβλίο, σελ. 109: Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες (αερόβιες ή αναερόβιες). Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα είτε προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο (α). Από γονείς φυσιολογικούς, Ι1 και Ι2, προκύπτει παιδί που πάσχει, ΙΙ3. Εναλλακτικά Αν το αλληλόμορφο της ασθένειας ήταν επικρατές (Α), τότε οι υγιείς γονείς θα ήταν αα, οπότε δεν θα μπορούσαν να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια. Ακόμη, στην επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Γ2. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικός χαρακτήρας. Επειδή η θυγατέρα ΙΙΙ1 πάσχει αλλά δεν πάσχει ο πατέρας της ΙΙ4 δεν μπορεί να είναι φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας. Γ3. Α: φυσιολογικό α: ασθένεια Ρ: (Ι1) Αα Χ (Ι2) Αα Γαμέτες: Α, α Α, α Τύποι απογόνων: ΑΑ ή Αα Πιθανοί γονότυποι: ΙΙ1: ΑΑ ή Αα ΙΙ2: ΑΑ ή Αα ΙΙ3: αα ΙΙ4: Αα Γ4. Στα διπλοειδή άτομα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μια ορισμένη γενετική θέση. Κατά την υβριδοποίηση, ο ανιχνευτής που είναι μια μονόκλωνη αλληλουχία DNA ή RNA, λόγω συμπληρωματικότητας αναγνωρίζει την αλληλουχία του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου γονιδίου, το οποίο έχει προηγουμένως αποδιαταχθεί. Έτσι λοιπόν, με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης, στο άτομο ΙΙ1 δεν εντοπίζεται η αλληλουχία του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, άρα το άτομο αυτό είναι ΑΑ, ενώ στο άτομο ΙΙ2 εντοπίζεται μία φορά η
3 αλληλουχία του μεταλλαγμένου αλληλόμρφου, άρα το άτομο αυτό είναι Αα. Γ5. Μητέρα: 44+Χ Α Χ α Φυσιολογικοί γαμέτες: 22+Χ Α, 22+Χ α Μη φυσιολογικός γαμέτης: 22+Χ α Χ α Προκύπτει από μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων Χ α μείωση ΙΙ κατά τη Πατέρας: 44+ Χ Α Υ Φυσιολογικοί γαμέτες: 22+Χ Α, 22+Υ Παιδί: 44+ Χ α Χ α Υ Σχολικό βιβλίο, σελ. 96: Η γονιμοποίηση του μη φυσιολογικού γαμέτη με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού. ΘΕΜΑ Δ Δ1. κωδικόνιο έναρξης Αλυσίδα Ι 5 AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG 3 ΚΩΔΙΚΗ Αλυσίδα ΙΙ 3 TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC 5 ΜΗ ΚΩΔΙΚΗ Στην αλυσίδα Ι (κωδική αλυσίδα), με προσανατολισμό 5 3 εντοπίζουμε το κωδικόνιο έναρξης (5 ATG 3 ) - το 1 ο κωδικόνιο - και με βήμα τριπλέτας, συνεχή και μη επικαλυπτόμενα, ορίζονται και τα υπόλοιπα επτά κωδικόνια των αμιξοξέων, συνολικά 8 κωδικόνια. Η αλυσίδα ΙΙ (μη κωδική) είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική αλυσίδα. Δ2. mrna: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 Το mrna μεταγράφεται με προσανατολισμό 5 3, είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου, που ονομάζεται μη κωδική. Η μη κωδική είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική αλυσίδα.
4 Δ3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 36: Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αμετάφραση περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Συνεπώς η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος προσδένεται με το τμήμα του mrna: 5 AGCU 3 Δ4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 91: Μία αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Κάτι τέτοιο μπορεί να συμβεί στο κωδικόνιο 1023 το οποίο λόγω μετάλλαξης μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης. Άρα προκύπτει μια πρωτεΐνη με 1022 αμινοξέα, αρχής γενομένης από το 1 ο κωδικόνιο 5 ATG 3. Εναλλακτικά Με αντικατάσταση μιας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3 αυτό μετατρέπεται σε διαφορετικό κωδικόνιο που δεν ορίζει πλέον την έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης. Έτσι λοιπόν, το κωδικόνιο έναρξης εντοπίζεται στην μεθεπόμενη τριπλέτα και ως εκ τούτου μέχρι τη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης προκύπτει πρωτεΐνη με 1022 αμινοξέα. Δ5. Σχολικό βιβλίο, 40-41: Στο οπερόνιο της λακτόζης, οι αλληλουχίες που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή. Δύο είναι τα ρυθμιστικά μόρια: μια αλληλουχία DNA, που ονομάζεται χειριστής και βρίσκεται μεταξύ του υποκινητή και του πρώτου γονιδίου, και μια ρυθμιστική πρωτεΐνηκαταστολέας. Όταν απουσιάζει η λακτόζη ο καταστολέας προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των γονιδίων του οπερονίου. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθμιστικό γονίδιο, που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή. Το ρυθμιστικό γονίδιο μεταγράφεται συνεχώς και παράγει λίγα μόρια του καταστολέα. Τα μόρια αυτά προσδένονται συνεχώς στο χειριστή. Με την προσθήκη τεσσάρων επιπλέον διαδοχικών βάσεων μεταξύ του 3 ου και 4 ου κωδικονίου στο ρυθμιστικό γονίδιο αλλάζει η αλληλουχία των κωδικονίων με αποτέλεσμα να σχηματίζεται μια διαφορετική πρωτεΐνη που δεν θα λειτουργεί πλέον ως καταστολέας.
5 Έτσι λοιπόν, η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή των τριών δομικών γονιδίων και τελικά παράγονται τα ένζυμα που διασπούν τη λακτόζη. ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS