«(EΙΔΙΚΗ) ΓΛΩΣΣΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΙ ΑΥΤΙΣΜΟΣ:ANEΞΑΡΤΗΤΕΣ Ή ΕΠΙΚΑΛΥΠΤΟΜΕΝΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ;» Μεταπτυχιακή Φοιτήτρια: Μιλτσακάκη Δήμητρα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΤΜΗΜΑ: ITAΛΙΚΗΣ ΓΛΩΣΣΑΣ ΚΑΙ ΦΙΛΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚO ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΓΛΩΣΣΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ ΤΙΤΛΟΣ ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ: «(EΙΔΙΚΗ) ΓΛΩΣΣΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΙ ΑΥΤΙΣΜΟΣ:ANEΞΑΡΤΗΤΕΣ Ή ΕΠΙΚΑΛΥΠΤΟΜΕΝΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ;» Μεταπτυχιακή Φοιτήτρια: Μιλτσακάκη Δήμητρα Eπιβλέπουσα Καθηγήτρια: Καρούσου Αλεξάνδρα Καβάλα, Μάρτιος 2017

«Τα παιδιά που κατορθώνουν να ανταπεξέρχονται στις δυσκολίες της ζωής είναι μάλλον τα παιδιά που έχουμε προετοιμάσει για τη ζωή και όχι εκείνα που έχουμε προστατεύσει, κρατώντας τα μακριά από τη ζωή». Herbert, 1989 2

ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Στο σημείο αυτό νιώθω την ανάγκη να εκφράσω τις ειλικρινείς μου ευχαριστίες σε εκείνους που στάθηκαν σημαντικοί αρωγοί κατά τη διάρκεια εκπόνησης του Μεταπτυχιακού Προγράμματος και ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια εκπόνησης της παρούσας εργασίας. Καταρχήν θα ήθελα να ευχαριστήσω την επιβλέπουσα της εργασίας μου κυρία Καρούσου Αλεξάνδρα για την ανεκτίμητη επιστημονική της βοήθεια και την έμπειρη και υπομονετική καθοδήγησή της. Επιπρόσθετα, ευχαριστώ θερμά την κυρία Σταυρακάκη Σταυρούλα, επιστημονική υπεύθυνη του Μεταπτυχιακού Προγράμματος με τίτλο: Γλωσσικές Διαταραχές και Εκπαιδευτική Παρέμβαση του τμήματος Ιταλικής Γλώσσας και Φιλολογίας του Α.Π.Θ., για τις μεγάλες ευκαιρίες που μου προσέφερε καθόλη την διάρκεια του Μεταπτυχιακού Προγράμματος, οι οποίες συνέβαλλαν τα μέγιστα στη συγγραφή όλων των εργασιών μου. Ολοκληρώνοντας, δεν θα μπορούσα να παραβλέψω φυσικά την οικογένεια μου, η οποία βρισκόταν πάντα δίπλα μου, διακριτικά, σε όλη την διάρκεια αυτής της προσπάθειας. Πρόκειται για τον σύζυγό μου που με την αγάπη του, την υπομονή του και την διαρκή υποστήριξή του, μετέτρεπε τις δύσκολες στιγμές σε ευκολότερες. Για όλα αυτά είμαι βαθιά ευγνώμων. 3

Περιεχόμενα 1. Εισαγωγή σ. 9 2. Γλωσσικά Χαρακτηριστικά στην (Ειδική) Γλωσσική Διαταραχή και στη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος σ. 16 2.1 Γλωσσικά ελλείμματα στην ΕΓΔ και στη ΔΑΦ σ. 16 3. Γενετικοί παράγοντες σ. 44 3.1 Οικογενειακές μελέτες σ. 44 3.2 Κληρονομικότητα γλωσσικών ελλειμμάτων σ. 44 3.3 Μοριακές γενετικές μελέτες σ. 48 3.4 Γενετικοί παράγοντες ΕΓΔ σ. 48 3.5 Γενετικοί παράγοντες ΔΑΦ σ. 49 3.6 Κοινοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου σ. 50 4. Φαινομιμητισμός σ. 53 4.1 Προβλήματα σχετικά με τον φαινομιμητισμό σ. 54 5. Διάγνωση & Παρέμβαση σ. 57 6. Συζήτηση- Συμπεράσματα σ. 60 Βιβλιογραφία σ. 69 4

Περίληψη Παρά τους διακριτούς ορισμούς της Ειδικής Γλωσσικής Διαταραχής (ΕΓΔ) - πλέον Γλωσσικής Διαταραχής(ΓΔ) - και της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), αρκετοί ερευνητές κάνουν λόγο για κλινικές περιπτώσεις στις οποίες η διαφοροδιάγνωση συνιστά δύσκολο έργο. Η πρόσφατη βιβλιογραφία περιέχει στοιχεία σχετικά με επικαλύψεις στο φαινοτυπικό προφίλ των δύο διαγνωστικών κατηγοριών. Παράλληλα, υπάρχουν ευρήματα που υποδεικνύουν ότι οι δύο διαταραχές μοιράζονται -έστω μερικώς-και χαρακτηριστικά του γενότυπου, παρακινώντας συζητήσεις για την ανάγκη μιας πιο λεπτομερειακής περιγραφής τόσο των επικαλύψεων όσο και των ορίων τους. Τα παραπάνω στοιχεία αποτέλεσαν το έναυσμα της παρούσας βιβλιογραφικής ανασκόπησης η οποία στοχεύει στην αξιολόγηση των ευρημάτων που αφορούν στη σχέση ανάμεσα στη (E)ΓΔ και στη ΔΑΦ σε συμπεριφορικό, νευροβιολογικό και αιτιολογικό επίπεδο. Έτσι, σε επίπεδο συμπεριφοράς διερευνάται κατά πόσο οι δύο διαταραχές μοιράζονται κοινά χαρακτηριστικά ως προς τα γλωσσικά ελλείμματα, και συζητείται η υπόθεση της συννοσυρότητας της ΔΑΦ με τη ΕΓΔ, όπως είχε προταθεί από ερευνητές και πλέον ανακλάται και επίσημα στο DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013). Επίσης, παρουσιάζονται ευρήματα σε νευροβιολογικό και γενετικό επίπεδο τα οποία ωστόσο, δεν παρέχουν επαρκή ερμηνευτικά στοιχεία των επικαλύψεων στα γλωσσικά ελλείμματα της ΔΑΦ και της EΓΔ. Τα ευρήματα στο σύνολό τους παραπέμπουν σε επικαλύψεις σε επίπεδο ελλειμμάτων στην κοινωνική επικοινωνία και σε πραγματολογικά ελλείμματα. Τα ευρήματα στο σύνολό τους συζητούνται αναφορικά με τις δυσκολίες που προκύπτουν στην κλινική πρακτική από τις σχέσεις και τις επικαλύψεις μεταξύ των διαταραχών αυτών, ενώ προτείνονται πιθανές κατευθύνσεις για μελλοντική έρευνα. Λέξεις κλειδιά: ΔΑΦ/ Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος ΕΓΔ/ Ειδική Γλωσσική Διαταραχή ΓΔ/ Γλωσσική Διαταραχή Συννοσηρότητα Επικάλυψη Διαταραχών Διαφοροδιάγνωση Διαγνωστικά Όρια 5

Abstract Despite the discrete definitions of Specific Language Impairment (SLI) or, more recently, Language Impairment (LI)- and Autistic Spectrum Disorder (ASD), many researchers emphasize the existence of clinical cases where differential diagnosis poses an interesting challenge. Recent bibliography contains evidence of overlaps in the phenotypic profile of the two diagnostic disorders. At the same time, there are findings indicating that the two disorders share even if only partially- some characteristics of the genotype. All these data, trigger interesting discussions about the need of a more thorough description of the overlaps and a more precise definition of the boundaries of the two disorders. The present study aims to present and evaluate the findings regarding the relationship between (S)LI and ASD on a behavioral, neurobiological and etiological level. Data are presented on the shared language deficits of the two disorders, as well as on the hypothesis of comorbidity between ASD and SLI as it was proposed by several researchers and, more recently, it is officially reflected in the Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders (DSM-5) (APA, 2013). Additionally, findings in a neurobiological and genetic level are presented, which do not provide clear explanatory evidence regarding the overlaps between ASD and SLI. Overall, the data point to interesting overlaps, and are discussed with regard to the practical difficulties in clinical practice, while possible directions are proposed for further research. Keywords: SLI/ Specific Language Impairment ASD/ Autistic Spectrum Disorder SPCD/ Social Pragmatic Communication Disorder PLI/ Pragmatic Language Impairment LI/Language Impairment Boundaries Differential diagnosis Comorbidity Overlaps 6

Συντομογραφίες ΔΑΦ: Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ASD: Autistic Spectrum Disorder) ΕΓΔ: Eιδική Γλωσσική Διαταραχή (SLI: Specific Language Impairment) ΓΔ: Γλωσσική Διαταραχή (LI: Language Impairment) ΠΔ: Πραγματολογική Διαταραχή (PLI: Pragmatic Language Impairment) ΚΠΔΕ: Κοινωνική (Πραγματολογική) Διαταραχή της Επικοινωνίας (SPCD: Social (pragmatic) communication disorder) ΔΑΦΓΔ: ΔΑΦ με Γλωσσικά Ελλείμματα (ASDLI: Autistic Spectrum Disorder with Language Impairment) 7

Εισαγωγικό σημείωμα Τον Μάιο του 2013, η Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση δημοσίευσε την 5 η Έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Νοητικών Διαταραχών (DSM-5). Το DSM-5 περιελάμβανε σημαντικές τροποποιήσεις στην κατηγοριοποίηση των Νευροαναπτυξιακών Διαταραχών, και δη της «Ειδικής Γλωσσικής Διαταραχής» η οποία και μετονομάστηκε σε «Γλωσσική Διαταραχή». Η αφαίρεση του όρου «Ειδική» από τον τίτλο ανακλά σημαντικές τροποποιήσεις που έγιναν παράλληλα στα διαγνωστικά κριτήρια, στις συστάσεις διαφοροδιάγνωσης και ενδείξεις συννοσυρότητας, οι οποίες πραγματοποιήθηκαν, μεταξύ άλλων, και με βάση τα στοιχεία από τις μελέτες που θα παρουσιαστούν στην παρούσα εργασία. Με άλλα λόγια, οι τροποποιήσεις στο νέο DSM-5 απαντούν, εν μέρει, και στα προβλήματα οριοθέτησης και επικάλυψης που θα συζητηθούν στη συνέχεια. Πολύ συνοπτικά, οι κυριότερες αλλαγές του DMS-5 που αφορούν στα δεδομένα της παρούσας εργασίας: 1. Αλλαγή ονομασίας: από «Ειδική Γλωσσική Διαταραχή» σε «Γλωσσική Διαταραχή» 2. Αποσύνδεση της διάγνωσης της Γλωσσικής Διαταραχής από την εκτίμηση της μη λεκτικής νοημοσύνης των παιδιών. 3. Απομόνωση της Κοινωνικής (Πραγματολογικής) Διαταραχής της Επικοινωνίας ως ξεχωριστής διαγνωστικής κατηγορίας (μέχρι πριν εντασσόταν στην Ειδική Γλωσσική Διαταραχή). Πλέον γίνεται αναφορά σε συννοσυρότητα Γλωσσικής Διαταραχής και Κοινωνικής Πραγματολογικής Διαταραχής της Επικοινωνίας 4. Κατάργηση της αμοιβαίας αποκλειστικότητας μεταξύ των διαγνώσεων της Γλωσσικής Διαταραχής και της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος, και ρητή αναφορά σε συννοσυρότητα. Μολονότι, λοιπόν, ο όρος «Ειδική Γλωσσική Διαταραχή» (ΕΓΔ) έχει πλέον επίσημα καταργηθεί, θα χρησιμοποιηθεί σε μεγάλο μέρος της παρούσας εργασίας εφόσον οι μελέτες στις οποίες θα αναφερθούμε πραγματοποιήθηκαν πριν το 2013 και αναφέρονταν στα προηγούμενα εννοιολογικά και διαγνωστικά χαρακτηριστικά της διαταραχής (κατά DSM-IV). Στις ελάχιστες σχετικές μελέτες που δημοσιεύθηκαν κατά την τελευταία τριετία (μετά τη δημοσίευση του DSM-5) και εννοιολογικά ανταποκρίνονται στον νέο ορισμό της διαταραχής θα χρησιμοποιηθεί ο νέος όρος «Γλωσσική Διαταραχή» (ΓΔ). 8

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 Εισαγωγή Πολλά από τα παιδιά που έχουν διαγνωσθεί με διαταραχή αυτιστικού φάσματος [ΔΑΦ] μοιράζονται με τα παιδιά με (Ειδική) Γλωσσική Διαταραχή [(Ε)ΓΔ] το κοινό χαρακτηριστικό γνώρισμα των φτωχών γλωσσικών δεξιοτήτων (APA, 2013). Μολονότι οι καθυστερήσεις και τα γλωσσικά ελλείμματα δεν συνιστούν τον πυρήνα της ΔΑΦ, όπως ισχύει στην ΕΓΔ, αναμφισβήτητα βρίσκονται ανάμεσα στα πρώτα συμπτώματα της ΔΑΦ (Lord & Paul, 1997). Ειδικότερα, η ΔΑΦ καθορίζεται από βασικά ελλείμματα στην κοινωνική συναλλαγή, στην επικοινωνία και στην ευελιξία στη συμπεριφορά (APA, 2013). Η σοβαρότητα των αυτιστικών συμπτωμάτων ποικίλλει μέσα σε ένα συνεχές όπου μπορούν να προκύψουν περισσότερο ή λιγότερο τυπικές μορφές ΔΑΦ. Η παραπάνω ετερογένεια έχει οδηγήσει στην ευρύτερα αποδεκτή άποψη ότι η ΔΑΦ αποτελεί ένα φάσμα από συσχετιζόμενες διαταραχές (Williams, Botting, & Boucher, 2008a). Η ανεπάρκεια στη γλωσσική δομή και στη νοητική ικανότητα συχνά συνυπάρχουν στη ΔΑΦ. Μερικά άτομα έχουν ήπια γλωσσική ανεπάρκεια και μέτρια νοητική ικανότητα, ενώ άλλα είναι μη λεκτικά με σοβαρά γνωστικά ελλείμματα. Σε γενικές γραμμές, οι γλωσσικές δεξιότητες στη ΔΑΦ παρουσιάζουν μεγάλες αποκλίσεις από το ένα άτομο στο άλλο, με διακύμανση από την πλήρη βωβότητα μέχρι την άπταιστη ομιλία (Lord et al., 2006). Συνεπώς, τα γλωσσικά ελλείμματα, αν και συνήθη, δεν αποτελούν το βασικότερο χαρακτηριστικού της ΔΑΦ. Η Ειδική Γλωσσική Διαταραχή (ΕΓΔ) ή, πλέον, Γλωσσική Διαταραχή (ΓΔ), από την άλλη, είναι εξορισμού άρρηκτα συνυφασμένη με σημαντικά γλωσσικά ελλείμματα. Πρόκειται για μια αναπτυξιακή διαταραχή η οποία συναντάται σε παιδιά τα οποία 9

επιδεικνύουν αξιοσημείωτη ανεπάρκεια στην λειτουργία της ομιλούμενης γλώσσας, σε αντίθεση με την τυπική μη λεκτική νοημοσύνη και με την απουσία αισθητηριακών ή νευρολογικών δυσλειτουργιών. Η (Ε)ΓΔ, όπως και η ΔΑΦ, συνιστά μια ετερογενή διαταραχή η οποία μπορεί να επηρεάζει διαφορετικές πτυχές της γλώσσας. Έτσι, περιλαμβάνει αρκετές υποκατηγορίες, όπως τη διαταραχή εκφραστικού τύπου (με ανέπαφη την κατανόηση), και τη μεικτή διαταραχή προσληπτικού-εκφραστικού τύπου (APA, 2000). Ο γλωσσικός φαινότυπος της ΕΓΔ χαρακτηρίζεται συχνά από γλωσσικές δυσκολίες στη φωνολογία, στη σύνταξη και στη μορφολογία ενώ, μέχρι την έκδοση του DSM-5, περιελάμβανε και ελλείμματα στην πραγματολογία και τις ευρύτερες κοινωνικές δεξιότητες που παρατηρούνται και σε παιδιά με ΔΑΦ (Whitehouse, Barry, & Bishop, 2008). Η εικόνα της ΕΓΔ είναι περαιτέρω πολύπλοκη, εξαιτίας του γεγονότος ότι μια σημαντική ομάδα ατόμων κατά την διάρκεια της ανάπτυξης μπορεί να αμφιταλαντεύεται από την μία υποκατηγορία στην άλλη (Conti-Ramsden & Botting, 1999). Στη βάση αυτών των διαφορών η ΕΓΔ και η ΔΑΦ παραδοσιακά θεωρούνταν ξεχωριστές διαταραχές με σαφή αιτιολογία (Bartak, Rutter, & Cox, 1975 Bishop, 2003a). H μεταξύ τους διάκριση είχε μεταφερθεί σε κλινικό επίπεδο όπου, όπως προαναφέρθηκε, η διάγνωση της ΕΓΔ μέχρι την έκδοση του DSM-5, απέκλειε τη διάγνωση ΔΑΦ στο ίδιο παιδί (APA, 2000 Conti-Ramsden, Simkin, & Botting, 2006). Όταν το 2012 κατατέθηκε το προσχέδιο για τη δημιουργία του DSM-5, τέθηκε υπό συζήτηση η διαγνωστική κατηγορία της ΕΓΔ. Συγκεκριμένα, ο Αμερικάνικος Σύνδεσμος Λόγου-Γλώσσας-Ακοής (ASHA τάχθηκε κατά της συμπερίληψης της Ειδικής Γλωσσικής Διαταραχής δηλώνοντας ότι παρότι είναι ευρέως χρησιμοποιημένη στην έρευνα, είναι αμφιλεγόμενη και μη διαθέσιμη στη συντριπτική πλειονότητα των κλινικών ρυθμίσεων (ASHA, 2012). Η παράλειψη του όρου «Ειδική» στο DSM-5 (APA, 2013) και η καθιέρωση του όρου «Γλωσσική Διαταραχή», προκάλεσε μεγάλη συζήτηση και έφερε σημαντικές τροποποιήσεις στα διαγνωστικά κριτήρια, στις συστάσεις διαφοροδιάγνωσης και στις 10

ενδείξεις συννοσυρότητας (περιλαμβάνοντας ρητά τη ΔΑΦ), οι οποίες πραγματοποιήθηκαν, μεταξύ άλλων, και με βάση τα στοιχεία από τις μελέτες σχετικά με τις σχέσεις της ΕΓΔ με τη ΔΑΦ που θα παρουσιαστούν στην παρούσα εργασία. Η συζήτηση σχετικά με τις σχέσεις και επικαλύψεις μεταξύ των δύο διαταραχών δεν είναι όμως, νέα. Κάποιοι επιστήμονες εδώ και καιρό ισχυρίζονταν ότι οι δύο διαταραχές συνδέονται. Αρχικά, είχε διατυπωθεί μία πρώιμη υπόθεση για τις περιπτώσεις ΔΑΦ οι οποίες συνοδεύονται από γλωσσικά ελλείμματα (ΔΑΦΓΔ), προτείνοντας ότι μπορεί να θεωρηθούν ως το αποτέλεσμα μιας σοβαρής αναπτυξιακής γλωσσικής διαταραχής που οδηγούσε στην κοινωνική απόσυρση, στον αποπροσανατολισμό και στην αντιδραστική ακαμψία της συμπεριφοράς (Churchill, 1972 Rutter, 1967). Αντιθέτως, ο Boucher (1976) υποστήριζε ότι η σοβαρή αναπτυξιακή γλωσσική διαταραχή μπορεί να υφίσταται ανεξαρτήτως ΔΑΦ και συνήθως τα κοινωνικά ελλείμματα είναι πιο εμφανή και επίμονα σε σύγκριση με τα γλωσσικά ελλείμματα στα άτομα με ΔΑΦ. Επιπρόσθετα, λεπτομερείς έρευνες των Bartak et al. (1975), καθώς επίσης και των Cantwell, Baker, & Rutter (1978) είχαν διερευνήσει τη γλώσσα, τη γνωστική λειτουργία και τη συμπεριφορά παιδιών με ΔΑΦ και παιδιών με Eιδική Γλωσσική Διαταραχή, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι υπήρχαν ξεκάθαρες διαφορές ανάμεσα στις δύο διαγνωστικές ομάδες, αν και εντοπίστηκε μια μεικτή υπο-ομάδα ατόμων με ΔΑΦ και Γλωσσική Διαταραχή. H ταξινόμηση των αναπτυξιακών γλωσσικών διαταραχών σύμφωνα με τους Rapin & Allen (1998) συμπεριελάμβανε έναν υπότυπο με το όνομα σημασιολογικόπραγματολογικό έλλειμμα. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηριζόταν από δυσκολίες στην κοινωνική χρήση της γλώσσας. Οι ερευνητές συμφώνησαν ότι το σύνδρομο αυτό ήταν υπαρκτό τόσο σε παιδιά με ΕΓΔ, όσο και σε παιδιά με ΔΑΦ, με αποτέλεσμα να καταλήξουν στο συμπέρασμα ότι οι παραπάνω αναπτυξιακές διαταραχές μοιράζονται κοινές δυσκολίες στην κοινωνική χρήση της γλώσσας. 11

Παράλληλα, οι Bartak et al. (1975) κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα γλωσσικά ελλείμματα στη ΔΑΦ και στην ΕΓΔ διαφέρουν ποσοτικά, όμως έγινε ευρέως αποδεκτό το γεγονός ότι μπορούν να προκύψουν μεικτοί τύποι. Ταυτόχρονα, οι διαφορές ανάμεσα στα γλωσσικά ελλείμματα των δύο διαταραχών υποστηρίχθηκαν από μελέτες οι οποίες απέδειξαν ότι η γλωσσική μειονεξία στη ΔΑΦ χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση παρά από παρεκτροπή (Tager-Flusberg, 1981 Tager-Flusberg et al., 1990). Ας σημειωθεί ακόμη ότι, όταν η έννοια της ΔΑΦ επεκτάθηκε με την συμπερίληψη του συνδρόμου Asperger, η πρόταση πως η ΔΑΦ ήταν το επακόλουθο μιας γλωσσικής διαταραχής θεωρήθηκε ανυπόστατη (Williams et al., 2008a), εφόσον το σύνδρομο Asperger παρουσιάζει τις συμπεριφορές που χαρακτηρίζουν τη ΔΑΦ, ελλείψει κλινικά σημαντικών γλωσσικών ελλειμμάτων. Τα χρόνια που ακολούθησαν η μελέτη των γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΔΑΦ θα μπορούσε να χαρακτηριστεί ως σποραδική. Λίγο αργότερα, την δεκαετία του 1990 μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε μέλη των ίδιων οικογενειών πρότειναν μια γενετική σχέση ανάμεσα στη ΔΑΦ και στα αναπτυξιακά γλωσσικά ελλείμματα παντός τύπου, συμπεριλαμβανομένων και αυτών της ΕΓΔ (Szatmari et al., 2000). Τα ευρήματα αυτά αναβίωσαν το ενδιαφέρον για την σχέση μεταξύ των γλωσσικών ελλειμμάτων της ΕΓΔ και της ΔΑΦ. Επίσης, νεότερες έρευνες κατέδειξαν ότι τα γλωσσικά προφίλ σε άτομα με ΔΑΦΓΔ έμοιαζαν με τα γλωσσικά προφίλ της ΕΓΔ (Roberts, Rice, & Tager-Flusberg, 2004). Ακόμη, παράλληλα με τους κοινούς αιτιολογικούς παράγοντες και τα παρόμοια γλωσσικά προφίλ, άρχισαν να εμφανίζονται εκθέσεις σχετικά με κάποιες κοινές νευροβιολογικές βάσεις (DeFosse et al., 2004). Πιο πρόσφατα, πλέον, ολοένα και περισσότερα στοιχεία άρχισαν να ανακύπτουν υποστηρίζοντας ότι τα όρια ανάμεσα στη ΔΑΦ και την ΕΓΔ δεν είναι ξεκάθαρα (Bishop, 2003a). Οι Leyfer, Tager-Flusberg, Dowd, Tomblin, & Folstein (2008) ανέφεραν ότι το 41% μιας ομάδας παιδιών με ΕΓΔ βρέθηκε σε διαγνωστικό όριο εμφάνισης ΔΑΦ στα πεδία της κοινωνικότητας και της επικοινωνίας. Σύμφωνα με την διαχρονική έρευνα των 12

Howlin, Mawhood, & Rutter (2000) πολλά άτομα που είχαν διαγνωστεί με ΕΓΔ στην παιδική ηλικία, όταν επαναξιολογήθηκαν στην εφηβεία, αλλά και αργότερα στην ενήλικη ζωή τους, επέδειξαν συμπεριφορές αντίστοιχες με αυτές της ΔΑΦ. Το αποτέλεσμα αυτό ίσως να εξηγεί γιατί τα παιδιά με Ειδική Γλωσσική Διαταραχή μπορεί να είχαν μεικτούς τύπους ΔΑΦ και συμπτωμάτων, τα οποία συνήθως γίνονται περισσότερο εμφανή όταν αυξάνονται οι κοινωνικές απαιτήσεις στην εφηβεία και στην ενηλικίωση. Παρομοίως, οι Conti-Ramsden et al. (2006) ανέφεραν ότι το 3,9% ενός δείγματος ενηλίκων με ιστορικό ΕΓΔ επέδειξαν επαρκή χαρακτηριστικά σε επίπεδο συμπεριφοράς, για να πληρούν την διάγνωση της ΔΑΦ. Eν κατακλείδι, πολυάριθμα στοιχεία έχουν συσσωρευτεί τα τελευταία χρόνια προτείνοντας την υπάρξη σχέσης ανάμεσα στα γλωσσικά ελλείμματα των δύο διαταραχών. Το γεγονός αυτό είχε ως αποτέλεσμα την επικέντρωση αρκετών μελετών στις ομοιότητες των γλωσσικών ικανοτήτων σε παιδιά με ΔΑΦ και σε παιδιά με ΕΓΔ. Οι Kjelgaard και Tager-Flusberg (2001) βρήκαν ότι μια σημαντική μερίδα παιδιών με ΔΑΦ, εκτέλεσαν τις δοκιμασίες φωνολογικής επεξεργασίας, λεξιλογίου και γραμματικής, σε αντίστοιχο επίπεδο με αυτό των παιδιών με ΕΓΔ. Παράλληλα, οι Lindgren, Folstein, Tomblin, & Tager-Flusberg (2009) δεν κατάφεραν να εντοπίσουν στατιστικά σημαντικές διαφορές ανάμεσα σε παιδιά που πληρούσαν τα κριτήρια της μίας και της άλλης διαταραχής. Συγκεκριμένα, εντοπίστηκαν ομοιότητες στις δοκιμασίες προσληπτικού και εκφραστικού λεξιλογίου, φωνολογικής επεξεργασίας, δοκιμασίες μνήμης και ανάγνωσης, ορθογραφίας και συγγραφή έκθεσης. Αυτά τα αποτελέσματα ώθησαν τους ερευνητές να συμφωνήσουν αφενός σχετικά με τις ομοιότητες των γλωσσικών προφίλ των δύο διαταραχών και να υποθέσουν, αφετέρου, μία κοινή αιτιολογία (Tager-Flusberg & Joseph, 2003). Σε αντίθεση με τα παραπάνω, έχει διατυπωθεί μια εναλλακτική θεωρία σύμφωνα με την οποία, μολονότι υπάρχουν κάποιες ομοιότητες σε δοκιμασίες που αφορούν στη γλώσσα και στη μνήμη παιδιών με ΕΓΔ και παιδιών με ΔΑΦ, αυτές είναι απλά 13

επιφανειακές και δεν αντανακλούν κοινή αιτιολογία (Whitehouse, Barry, & Bishop, 2007). Με σκοπό την υποστήριξη αυτής της εναλλακτικής πρότασης έγιναν περαιτέρω έρευνες, αναλύοντας τα είδη των λαθών σε δοκιμασίες επανάληψης ψευδολέξεων και επαναλήψης προτάσεων, τα οποία πιθανόν να υποδεικνύουν την ύπαρξη διαφορετικών γνωστικών ελλειμμάτων (Whitehouse et al., 2008). Πράγματι, η Τager-Flusberg (2004) έχει διστακτικά προτείνει ότι όταν η ΔΑΦ συνοδεύεται από γλωσσική διαταραχή, τότε μπορεί να εξηγηθεί με όρους συννοσηρότητας με την ΕΓΔ. Επίσης, σύμφωνα με την Bishop (2010) η συνύπαρξη των δύο διαταραχών αναμφισβήτητα ανακλά την ύπαρξη κοινής αιτιολογίας. Έτσι, αν και με βάση τον προγενέστερο ορισμό τους (DSM-IV), οι δύο διαταραχές ήταν σαφώς διακριτές και αμοιβαίως αποκλειόμενες, το συνολικό σώμα εμπειρικών δεδομένων που προέκυψε κατά τα τελευταία χρόνια αποτέλεσε έναυσμα σημαντικών συζητήσεων θεωρητικής και κλινικής σημασίας για τις σχέσεις και επικαλύψεις μεταξύ της ΕΓΔ και της ΔΑΦ. Τα ευρήματα αυτά, παρακίνησαν σε μεγάλο βαθμό και τους εμπειρογνώμονες της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Ένωσης να συμπεριλάβουν και επίσημα στο νέο DSM-5 τη δυνατότητα συννοσυρότητας μεταξύ ΓΔ και ΔΑΦ. Στόχος της παρούσας βιβλιογραφικής ανασκόπησης είναι η αξιολόγηση των ευρημάτων που αφορούν στη σχέση ανάμεσα στην (E)ΓΔ και στη ΔΑΦ σε νευροβιολογικό και αιτιολογικό επίπεδο. Σε επίπεδο συμπεριφοράς διερευνάται κατά πόσο οι δύο διαταραχές μοιράζονται κοινά χαρακτηριστικά ως προς τα γλωσσικά ελλείμματα, και συζητείται η υπόθεση της συννοσυρότητας της ΔΑΦ με την ΕΓΔ, όπως είχε προταθεί από ερευνητές και πλέον ανακλάται και επίσημα στο DSM-5. Επίσης, παρουσιάζονται ευρήματα σε νευροβιολογικό και γενετικό επίπεδο τα οποία, ωστόσο, δεν παρέχουν επαρκή ερμηνευτικά στοιχεία των επικαλύψεων στα γλωσσικά ελλείμματα της ΔΑΦ και της EΓΔ. 14

Πιο αναλυτικά, στο Κεφάλαιο 2 παρουσιάζονται τα γλωσσικά ελλείμματα στην ΕΓΔ και στη ΔΑΦ σε επίπεδο σημασιολογίας, συντακτικού, πραγματολογίας, μορφολογίας και φωνολογίας. Επίσης, γίνεται εκτενής αναφορά στους κλινικούς γνωστικούς δείκτες που σχετίζονται αξιόπιστα με τις πτυχές των ελλειμμάτων σε επίπεδο συμπεριφοράς όπως η χρονική κατάληξη. Στο Κεφάλαιο 4 αναφερόμαστε στον όρο «φαινομιμητισμό», όπου στην περίπτωση, η φωνολογική επεξεργασία και τέλος, η επανάληψη προτάσεων και ψευδολέξεων. Στο Κεφάλαιο 3 συνοψίζονται οι μελέτες οικογενειών στις οποίες ερευνώνται πιθανοί γενετικοί παράγοντες που μεταβιβάζουν κληρονομικά τα γλωσσικά ελλείμματα. Eπιπρόσθετα, οι μοριακές μελέτες γενετικής σύνδεσης αναζητούν την πιθανότητα υποκείμενης ευπάθειας στα γλωσσικά ελλείμματα. της ΕΓΔ και της ΔΑΦ αυτό θα σήμαινε ότι η ύπαρξη ενός αιτιώδους γνωρίσματος για μια διαταραχή θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια κλινική εικόνα που θα έμοιαζε με αυτή της άλλης διαταραχής. Στο Κεφάλαιο 5 γίνεται αναφορά στο σημαντικό ρόλο της διάγνωσης και στην αναγκαιότητα ενός κατανοητού εργαλείου εκτίμησης για κάθε παιδί που παρουσιάζει γλωσσικές ή επικοινωνιακές δυσκολίες. Εν συνεχεία παρουσιάζεται μια διαδρομή για την εκτίμηση και διάγνωση των παιδιών που παρουσιάζουν σημαντικές γλωσσικές και επικοινωνιακές δυσκολίες ή αυτιστικά συμπτώματα. Τέλος, στο Κεφάλαιο 6 συνοψίζουμε τα συμπεράσματα και παρουσιάζουμε προτάσεις για την ανάπτυξη μοντέλων γλωσσικής ικανότητας που θα λαμβάνουν σοβαρά υπόψη τους καθοριστικούς παράγοντες τόσο της υγείας και ευημερίας του σχολείου όσο και του οικογενειακού περιβάλλοντος. Τα ευρήματα στο σύνολό τους παραπέμπουν σε επικαλύψεις σε επίπεδο ελλειμμάτων στην κοινωνική επικοινωνία και σε πραγματολογικά ελλείμματα, το οποία συζητούνται και σε σχέση με τον διαχωρισμό των πραγματολογικών ελλειμμάτων από την ΕΓΔ στο DSM-5 με την ένταξη της νέας διαγνωστικής κατηγορίας «Κοινωνική (Πραγματολογική) Διαταραχή της Επικοινωνίας / ΚΠΔΕ». 15

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 Γλωσσικά χαρακτηριστικά στην (Ειδική) Γλωσσική Διαταραχή και στη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος Πρόσφατα ευρήματα υποδηλώνουν ότι το γλωσσικό προφίλ ατόμων με ΔΑΦΓΔ 1 (ΔΑΦ με γλωσσικά ελλείμματα) είναι περισσότερο κοινό με το γλωσσικό προφίλ που συχνά συναντάται στην ΕΓΔ (Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001 Rapin & Dunn, 2003 Roberts et al., 2004). Επιπλέον, έρευνες έχουν δείξει ότι τα άτομα με ΔΑΦΓΔ σημειώνουν φτωχή επίδοση σε γνωστικές μετρήσεις, οι οποίες -μέχρι την έκδοση του DSM-5-αποτελούσαν ευαίσθητους κλινικούς δείκτες και για την ΕΓΔ. Οι έρευνες αυτές έχουν τοποθετηθεί υπέρ της θεωρητικής άποψης ότι η ΔΑΦΓΔ και η ΕΓΔ είναι μερικώς επικαλυπτόμενες διαταραχές (Botting & Conti- Ramsden, 2003a). Στο παρόν κεφάλαιο παρουσιάζονται κριτικά τα διαθέσιμα στοιχεία σχετικά με την παραπάνω θέση. Συγκεκριμένα, γίνονται λεπτομερείς περιγραφές στα γλωσσικά ελλείμματα της ΕΓΔ και της ΔΑΦ και εν συνεχεία ακολουθεί συζήτηση σχετικά με τα συνοδά γνωστικά ελλείμματα που καταγράφονται στις δύο διαταραχές. 2.1. Γλωσσικά Ελλείμματα στην ΕΓΔ και στη ΔΑΦ Η καθυστέρηση και τα ελλείμματα στην ανάπτυξη του προφορικού λόγου αποτελούν κυρίαρχα χαρακτηριστικά της ΕΓΔ, γι αυτό το λόγο θεωρείται ότι εξαρτάται απόλυτα από τα συστήματα αντίληψης και παραγωγής του λόγου. Πολύ συχνά στα παιδιά με ΕΓΔ καταγράφεται έντονη παραγωγή χειρονομιών που έχουν αντισταθμιστικό χαρακτήρα, καθώς επίσης και ελλείμματα στον εκφραστικό λόγο (Evans, Alibali, & McNeil, 2001). Σχετικά με τα παιδιά που πληρούν τα κριτήρια για τη διάγνωση της λεκτικής ακουστικής 1 ASDLD Autism Spectrum Disorder with Language Disorder 16

αγνωσίας και παρά το γεγονός ότι η απόκτηση της ομιλούμενης γλώσσας είναι αδύνατη, εντούτοις αποκτούν τη γλώσσα τόσο σε γραπτή μορφή όσο και σε μορφή νοημάτων (Rapin, 1996a). Moλονότι, υπάρχουν πρόσφατα ευρήματα που καταδεικνύουν ότι παιδιά σχολικής ηλικίας περίπου έξι ετών με ΕΓΔ μπορεί να έχουν μεγαλύτερες δυσκολίες μηλεκτικής μνήμης σε κλινικό και θεωρητικό επίπεδο, συχνά αναφέρεται ότι τα παιδιά αυτά αναγνωρίζονται πρωτίστως εξαιτίας της αρχικής τους δυσκολίας/καθυστέρησης να αποκτήσουν την ομιλούμενη γλώσσα (Bavin, Wilson, Maruff, & Sleeman, 2005). Επίσης, αν και ο γραπτός λόγος επίσης συχνά επηρεάζεται στην ΕΓΔ, οι δυσκολίες εμφανίζονται ως ποιοτικά διαφορετικές στη ΔΑΦ, ενώ μια αξιοσημείωτη μειονότητα παιδιών με ΕΓΔ διαθέτουν επαρκείς δεξιότητες γραφής και ανάγνωσης (Botting, 2007). Το πιο χαρακτηριστικό δομικό στοιχείο των γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΔΑΦΓΔ, όπως συμβαίνει σε λιγότερο λειτουργικά άτομα, σπάνια περιορίζεται μόνο στον προφορικό λόγο. Σε γενικές γραμμές, η ανάπτυξη της γλώσσας μέσα από τη γραφή ή τα νοήματα είναι εξίσου επηρεασμένη με την ανάπτυξη της ομιλούμενης γλώσσας. Ωστόσο μπορεί να υπάρχουν εξαιρέσεις, καθώς η νοηματική γλώσσα μπορεί να αποκτηθεί πιο εύκολα απ ότι η ομιλούμενη σε άτομα με ΔΑΦ και με ακουστική διαταραχή. Τα νοήματα ή οι χειρονομίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν αυθόρμητα ή να αποκτηθούν τόσο εύκολα από παιδιά με απώλεια ακοής και χωρίς ΔΑΦ (Wing, 1996). Σύμφωνα με την έρευνα των Rapin & Dunn (2003), εντοπίστηκε ένας μικρός αριθμός παιδιών με ΔΑΦ που είχαν λεκτική-ακουστική αγνωσία. Για τα παιδιά αυτά, όπως και για τα παιδιά με ΔΑΦ και ακουστικά ελλείμματα, η νοηματική γλώσσα μπορεί να αποκτηθεί πιο εύκολα απ ότι η ομιλούμενη γλώσσα, όμως δεν θα αποκτηθεί αυθόρμητα και αβίαστα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, έχουν βρεθεί διάφορες υποκατηγορίες ελλειμμάτων του προφορικού λόγου στην ΕΓΔ. Οι υποκατηγορίες αυτές καθορίζονται με όρους επίδοσης-επάρκειας στην κατανόηση και στην έκφραση, καθώς επίσης και με βάση 17

το βαθμό που επηρεάζονται η φωνολογία, η γραμματική (μορφολογία και σύνταξη), η σημασιολογία και η πραγματολογία (Leonard, 2000). Η πιο κοινή κατηγοριοποίηση παιδιών προσχολικής και σχολικής ηλικίας με ΕΓΔ είναι η φωνολογική συντακτική διαταραχή. Αν και αναπροσαρμογές στην κατηγοριοποίηση είναι συνηθισμένες κατά την διάρκεια της ανάπτυξης, τα ελλείμματα εμφανίζονται πιο επίμονα στην φωνολογία και στο συντακτικό. Οι Conti- Ramsden και Botting (1999) βρήκαν ότι το 45,7% των παιδιών ηλικίας 7 ετών με διάγνωση ΕΓΔ μπορούσαν να ταξινομηθούν στην κατηγορία της φωνολογικής - συντακτικής διαταραχής. Όταν επαναξιολογήθηκαν στην ηλικία των 8 ετών, το 53,5% ταξινομήθηκε με φωνολογική-συντακτική διαταραχή, επιβεβαιώνοντας τις δυσκολίες μεικτού τύπου πρόσληψης-έκφρασης που βιώνει μια σημαντική μερίδα ατόμων με ΕΓΔ. Αναφορικά με την σημασιολογική-πραγματολογική διαταραχή, ο Rapin (1996) με το σύστημα ταξινόμησης κατέληξε σε έναν τύπο διαταραχής που σχετίζεται με ανώτερα επίπεδα γλωσσικής επεξεργασίας. Eίναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι τα ελλείμματα στην πραγματολογία μπορούν να προκύψουν ανεξάρτητα από τα σημασιολογικά ελλείμματα και ανεξάρτητα από τα ελλείμματα στην κοινωνική και συμπεριφορική ευελιξία που συνδέονται με τη ΔΑΦ (Bishop & Norbury, 2002). Έτσι, τα πραγματολογικά ελλείμματα φαίνεται να είναι μερικώς χωρισμένα από τα γλωσσικά ελλείμματα της ΕΓΔ (επηρεάζοντας τη φωνολογία, τη γραμματική και τη σημασιολογία), αλλά και από όλους τους τύπους της ΔΑΦ, αν και μοιράζονται ένα διαγνωστικό χαρακτηριστικό μαζί της. Το ζήτημα του πραγματολογικού ελλείμματος είτε ως υποκατηγορία της ΕΓΔ είτε ως τύπος της ΔΑΦ συζητείται εδώ και πολλά χρόνια (Bishop, 1989 Boucher, 1998 Brook & Bowler, 1992). Σύμφωνα με πρόσφατες έρευνες η σύνδεση ανάμεσα στο πραγματολογικό έλλειμμα και στη ΔΑΦ δεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Η έρευνα έχει εστιάσει περισσότερο στις συνδέσεις ανάμεσα στην ΕΓΔ και στην ΔΑΦΓΔ. 18

Σύμφωνα με τα παραπάνω, το γλωσσικό προφίλ των ατόμων με ΔΑΦΓΔ ποικίλει όπως συμβαίνει και στην ΕΓΔ, μερικώς όμως γιατί κάποιες φορές συνυπάρχουν πρόσθετες δυσκολίες όπως ακουστικά ελλείμματα, σύνδρομο Down και σύνδρομο Fragile X που επιφέρουν τις δικές τους συνέπειες στην γλωσσική ανάπτυξη. Μία μικρή μόνο μειοψηφία ατόμων με ΔΑΦΓΔ έχουν τυπικές νοητικές ικανότητες. Άρα, η γλωσσική διαταραχή σε αυτά τα άτομα μπορεί να διαφέρει ποσοτικά από την γλωσσική διαταραχή σε λιγότερο ικανά άτομα (Boucher, Mayes, & Bigham, 2008). Οι περιγραφές για την ανάπτυξη του λόγου στη ΔΑΦΓΔ επίσης διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία και την ικανότητα των ομάδων. Οι Tager-Flusberg, Paul, & Lord (2005) εντόπισαν έντονα προβλήματα στην κατανόηση λόγου και στην έκφραση, όπως οι παραλείψεις άρθρων και οι καταλήξεις χρόνων, ενώ η άρθρωση και το συντακτικό ήταν γενικότερα άθικτα. Το πρώτο και πιο κατανοητό εργαλείο αξιολόγησης γλωσσικών προφίλ είχε δημιουργηθεί από τους Bartak et al. (1975) το οποίο χορηγήθηκε σε παιδιά με ΔΑΦΓΔ συγκριτικά με μια ομάδα παιδιών με ΕΓΔ. Aρχικά, είχαν συμπεριληφθεί 47 αγόρια με σοβαρή αναπτυξιακή γλωσσική διαταραχή, εκ των οποίων 19 διαγνωσμένα με ΔΑΦΓΔ και 23 διαγνωσμένα με ΕΓΔ. Τα εναπομείναντα 5 αγόρια είχαν περιγραφεί με μεικτά στοιχεία ΔΑΦ και ΕΓΔ, με αποτέλεσμα την εξαίρεσή τους από την κυρίως έρευνα. έτη, συγκριτικά με την ομάδα της ΕΓΔ που ήταν κατά μέσο όρο 8,2 ετών Οι ομάδες εξισώθηκαν με βάση τη λεκτική τους νοημοσύνη, το μήκος των εκφωνημάτων και την γλωσσική έκφραση. Χορηγήθηκαν διάφορες φόρμες αξιολόγησης γλωσσικών και άλλων συμπεριφορών, ενώ επίσης πραγματοποιήθηκαν συνεντεύξεις με τους γονείς (Bartak et al., 1975). Δύο χρόνια αργότερα ακολούθησε συνέχεια της μελέτης, στην οποία αξιολογήθηκε ο αυθόρμητος λόγος 12 αγοριών της κάθε ομάδας, ενώ παράλληλα οι ομάδες εξισώθηκαν ως προς την ηλικία και την μη λεκτική νοημοσύνη. Στο τέλος δείγματα λόγου υποβλήθηκαν σε συντακτικές και λειτουργικές αναλύσεις (Cantwell et al., 1978). Από την έρευνα προέκυψαν ενδιαφέροντα αποτελέσματα τα οποία επιβεβαίωσαν πολλά από τα 19

ευρήματα πρόσφατων ερευνών σε σχέση τόσο με τις ομοιότητες όσο και τις διαφορές ανάμεσα στις γλωσσικές ικανότητες ατόμων με ΔΑΦΓΔ και ΕΓΔ. Οι Bartak et al. (1975) βρήκαν ότι περισσότερο από το 50% των παιδιών και των δύο ομάδων είχαν συντακτικό που θα μπορούσε να χαρακτηριστεί από «πρωτόγονο» έως ανύπαρκτο. Λεπτομερείς γλωσσικές αναλύσεις στις μετέπειτα έρευνες έδειξαν παρόμοια πρότυπα διαταραγμένων μορφολογικών και συντακτικών ικανοτήτων. Μία αξιοσημείωτη διαφορά ανάμεσα στις δύο ομάδες αφορούσε στη μορφολογία, καθώς ήταν λιγότερο σύνηθες, π.χ. τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ να κάνουν λάθη στο τρίτο πρόσωπο ενικού αριθμού σε σχέση με τα παιδιά με ΕΓΔ (Cantwell et al., 1978). Επίσης, και οι δύο ομάδες είχαν κοινά ιστορικά καθυστέρησης στην ανάδυση των αναπτυξιακών οροσήμων, συμπεριλαμβανομένης της αποκλίνουσας ή απούσας ανάπτυξης του βαβίσματος και εν συνεχεία της γλωσσικής ανάπτυξης. Τέλος, αξίζει να σημειωθεί πως σε καμία από τις δύο ομάδες δεν είχαν καταγραφεί οικογενειακά ιστορικά γλωσσικής διαταραχής (Bartak et al., 1975). Συμπληρωματικά, τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ ήταν λιγότερο ικανά απ ότι τα παιδιά με ΕΓΔ στην κατανόηση ή χρήση της νοηματικής επικοινωνίας (Bartak et al., 1975). Επιπρόσθετα, η ομιλία τους ήταν διαταραγμένη, όπως επίσης και η κατανόηση της ανάγνωσής τους (παρά το γεγονός της καλύτερης μηχανικά ανάγνωσης συγκριτικά με την ομάδα ΕΓΔ). Ακολούθως, ήταν λιγότερο πιθανό απ ότι τα παιδιά με ΕΓΔ να έχουν ή να είχαν ανεπαρκή άρθρωση, παρόλα αυτά επέδειξαν σημαντικά περισσότερα προβλήματα όπως ηχολαλία και περίεργα φωνήματα, σε σύγκριση με την ομάδα παιδιών με ΕΓΔ. Μια λειτουργική ανάλυση έδειξε ότι οι ομάδες με ΔΑΦΓΔ και ΕΓΔ μπορούσαν να διαφοροποιηθούν με βάση τις γλωσσικές, γνωστικές και σε επίπεδο συμπεριφοράς διαφορές τους (Bartak, Rutter, & Cox, 1977). Εν συνεχεία, οι Howlin et al. (2000) παρακολούθησαν διαχρονικά 38 συμμετέχοντες από την έρευνα των Bartak et al. (1975) μέχρι την ενηλικίωσή τους, με την πραγματοποίηση γλωσσικών, γνωστικών και σε επίπεδο συμπεριφοράς εκτιμήσεων. 20

Λειτουργικές αναλύσεις χώρισαν ξεκάθαρα τις δύο ομάδες με όρους γλωσσικών ικανοτήτων και επικοινωνιακής χρήσης της γλώσσας. Μολαταύτα οι Howlin et al. (2000) κατέληξαν σε μεγαλύτερη επικάλυψη ανάμεσα τους, εν συγκρίσει με την αρχική μελέτη των Bartak et al. (1975). Συγκεκριμένα, οι γλωσσικές ικανότητες της ομάδας με ΔΑΦΓΔ δεν ήταν πλέον σημαντικά χειρότερες σε σχέση με τους συμμετέχοντες με ΕΓΔ. Εκτός αυτού, ενώ σε γενικές γραμμές οι συμμετέχοντες με ΔΑΦΓΔ συνέχιζαν να επιδεικνύουν σημαντικά κατώτερα επίπεδα στην κοινωνική και επικοινωνιακή λειτουργία τους σε σχέση με τα άτομα με ΕΓΔ, αρκετά ήταν τα άτομα με ΕΓΔ τα οποία επέδειξαν δυσκολίες και σε αυτές τις περιοχές. Επίσης παρουσίασαν δυσκολίες και στις σχέσεις τους με τους συνομηλίκους αλλά και στην διατήρηση των συζητήσεων. Με την έλευση της ενηλικίωσης τους, οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ επέδειξαν περιορισμένο εύρος ενδιαφερόντων και κάποιοι παρουσίασαν στερεοτυπικές συμπεριφορές. Εντούτοις, οι συμμετέχοντες με ΔΑΦΓΔ συνέχισαν να είναι πιο σοβαρά επηρεασμένοι απ ότι η ομάδα με ΕΓΔ. Σε μια πρόσφατη έρευνα των Kjelgaard & Tager- Flusberg (2001) διερευνήθηκε το γλωσσικό προφίλ 89 παιδιών σχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ, με την χρήση του εργαλείου Clinical Evaluation of Language Fundamentals (Wiig, Secord, & Semel, 1992) και με επιπρόσθετα εργαλεία όπως μία δοκιμασία άρθρωσης, κατανόησης και έκφρασης. Όλη η ομάδα δεν παρουσίασε καμιά σημαντική διαφορά ανάμεσα στην κατανόηση και στην έκφραση, ενώ η άρθρωση εκτιμήθηκε ως τυπική. Ωστόσο, σημειώθηκε εύρος επιδόσεων και αξιοσημείωτη ετερογένεια στα προφίλ των συμμετεχόντων. Οι ερευνητές συμπέραναν ότι το γλωσσικό προφίλ των ατόμων με ΔΑΦΓΔ έμοιαζε με το γλωσσικό προφίλ που καθορίζει την ΕΓΔ. Αυτή η ερμηνεία είναι μόνο μερικώς δικαιολογημένη, διότι ενώ τα φωνολογικά ελλείμματα είναι κοινό χαρακτηριστικό γνώρισμα του γλωσσικού προφίλ στην ΕΓΔ, δεν βρέθηκαν καθόλου προβλήματα άρθρωσης σε παιδιά με ΔΑΦΓΔ. Τα ευρήματα αυτά είναι σταθερά σε πολλές μεταγενέστερες έρευνες (Τager-Flusberg et al., 2005). 21

Μία ακόμη έρευνα που πραγματοποιήθηκε από τους Lloyd, Paintin, και Botting (2006) μελέτησε την επίδοση παιδιών με ΕΓΔ και ΔΑΦΓΔ σχολικής ηλικίας. Αν και η έρευνα ήταν μικρότερης κλίμακας σε σχέση με την έρευνα των Kjelgaard & Tager- Flusberg s (2001), παρουσίαζε το πλεονέκτημα πως συμπεριλήφθηκαν άτομα με ΕΓΔ και πραγματοποιήθηκαν άμεσες συγκρίσεις στα γλωσσικά προφίλ της κάθε διαταραχής. Η επίδοση των συμμετεχόντων με ΔΑΦΓΔ ήταν παρόμοια με εκείνων με ΕΓΔ, ακόμη και στην πιο δύσκολη δοκιμασία που αφορούσε την επανάληψη προτάσεων (Conti-Ramsden & Botting, 2003). Παρόλα αυτά η ομάδα με ΕΓΔ επέδειξε φτωχότερες εκφραστικές ικανότητες απ ότι προσληπτικές, ενώ η ομάδα με ΔΑΦΓΔ επέδειξε αντίθετα αποτελέσματα, με υψηλότερο σκορ στις εκφραστικές δοκιμασίες παρά στις δοκιμασίες πρόσληψης. Συνολικά, από όλες τις προαναφερθείσες μελέτες αναδείχθηκαν αρκετές ομοιότητες μεταξύ των γλωσσικών προφίλ των παιδιών σχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ και με ΕΓΔ. Οι Rapin & Dunn (2003) επανεξέτασαν τα αποτελέσματα δύο ερευνών μεγάλης κλίμακας με παιδιά ΔΑΦΓΔ και στη συνέχεια συνέταξαν μια συγκριτική μελέτη. Οι ερευνητές ανέφεραν ότι περίπου το 61% παιδιών προσχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ θα μπορούσαν κλινικά να περιγραφούν ως έχοντες ΕΓΔ μεικτού προσληπτικού-εκφραστικού τύπου. Το υπόλοιπο 39% παρουσίαζε διαταραχές σε υψηλότερα επίπεδα της γλωσσικής επεξεργασίας, όπως δυσκολίες στην κατανόηση, στη σημασιολογία και δευτερευόντως καθυστέρηση της φωνολογίας, της μορφολογίας και της σύνταξης. Ωστόσο, κανένα από τα παιδιά προσχολικής ηλικίας δεν είχε ξεκάθαρη γλωσσική διαταραχή έκφρασης. Τα αποτελέσματα της διαχρονικής παρακολούθησης 92 παιδιών ηλικίας 7-9 ετών, προέβαλαν ότι τα μεικτά προβλήματα εκφραστικού- προσληπτικού τύπου μειώθηκαν με το πέρας της ηλικίας σε μια μερίδα παιδιών με ΔΑΦΓΔ. Αν και η πλειονότητα των παιδιών δεν παρουσίασε καθόλου σημαντικά φωνολογικά προβλήματα, ωστόσο εκδήλωσε 22

δυσκολίες στην υψηλή επεξεργασία και στα γραμματικά ελλείμματα. Σύμφωνα με τους Rapin & Dunn (2003), αυτή η περιγραφή ταίριαζε με το πρότυπο γλωσσικής διαταραχής σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες με ΔΑΦΓΔ. Οι διαπιστώσεις των Rapin & Dunn (2003) είναι παρόμοιες με εκείνες πολλών άλλων ερευνών, ενώ είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι εστίασαν στην αναγκαιότητα να λαμβάνεται υπόψη η αναπτυξιακή προοπτική σχετικά με την φύση και τις αιτίες των δύο διαταραχών. Τα παραπάνω ευρήματα είναι επίσης σημαντικά διότι συμπεριέλαβαν μεγάλο αριθμό παιδιών προσχολικής ηλικίας με γλωσσική διαταραχή και χωρίς ΔΑΦ, δημιουργώντας με αυτόν τον τρόπο συγκρίσεις ανάμεσα στις κλινικές περιγραφές των δύο ομάδων. Περίπου το 52% των παιδιών προσχολικής ηλικίας με ΕΓΔ θα μπορούσε να ταξινομηθεί έχοντας μεικτή διαταραχή εκφραστικού- προσληπτικού τύπου, με το 14% να κατατάσσεται έχοντας διαταραχή ανώτερης επεξεργασίας, ενώ το 34% ταξινομήθηκε με εκφραστική διαταραχή. Τα συγκρίσιμα ποσοστά των παιδιών με ΔΑΦΓΔ όπως τονίστηκαν παραπάνω, ήταν 61%, 39% και 0%. Η σύγκριση είναι απαραίτητη ανάμεσα στα χαμηλότερα ποσοστά προβλημάτων ανώτερης επεξεργασίας και στα υψηλότερα ποσοστά ξεκάθαρης εκφραστικής διαταραχής σε παιδιά προσχολικής με ΕΓΔ, σε σχέση με τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ, καθώς αντανακλούν μια σημαντική διαφορά ανάμεσα στα γλωσσικά προφίλ τους. Ωστόσο, το γεγονός ότι τα γλωσσικά προφίλ που συναντώνται στην ΔΑΦΓΔ και σε μικρά παιδιά, επικαλύπτονται με τα γλωσσικά προφίλ που υπάρχουν σε μεγαλύτερη έκταση στην ΕΓΔ, τονίζει την σημαντικότητα της κατανόησης των σχέσεων ανάμεσα στις δύο διαταραχές. Μία πιθανότητα είναι ότι με το πέρασμα του χρόνου η γλωσσική δομή των ατόμων με ΔΑΦΓΔ διαμορφώνεται υπό την επίδραση της αυτιστικής συμπτωματολογίας, συγκαλύπτοντας έτσι την ομοιότητά τους με τα ελλείμματα της ΕΓΔ. Μολονότι θεωρείται σχεδόν βέβαιο ότι τα ειδικά ελλείμματα της ΔΑΦ στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στη φαντασία επηρεάζουν τα γλωσσικά προφίλ του ΔΑΦΓΔ (Baron-Cohen, Baldwin, & 23

Crowson, 1997), μοιάζει σχεδόν απίθανο τα ελλείμματα αυτά να οδηγούν στην ερμηνεία των κλινικών ελλειμμάτων της φωνολογίας και της γραμματικής. Ούτε επίσης θεωρείται πιθανό η πρόσθετη συμπτωματολογία του ΔΑΦΓΔ - και όχι η ΕΓΔ,- να αυξάνει τα ελλείμματα σε κάποιους τομείς της γλώσσας, ενώ ταυτόχρονα να αντικαθιστά τα φωνολογικά-συντακτικά προβλήματα με ελλείμματα υψηλότερου επιπέδου γλωσσικής επεξεργασίας. Οι κλινικές παρατηρήσεις των Rapin & Dunn (2003) σε παιδιά προσχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ, επιβεβαιώθηκαν σε μετέπειτα έρευνα με παιδιά ηλικίας 3 με 6 χρονών (Eigsti, Bennetto, & Dadlani, 2007). Οι συμμετέχοντες με ΔΑΦΓΔ αντιστοιχήθηκαν σε επίπεδο προσληπτικού λεξιλογίου με τυπικώς αναπτυσσόμενα παιδιά, όπως επίσης και με παιδιά που είχαν μαθησιακές δυσκολίες. Κατά την διάρκεια μιας συνεδρίας, αξιολογήθηκαν 100 εκφωνήματα του κάθε παιδιού. Τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ παρήγαγαν απλές γραμματικά εκφράσεις αν και διέθεταν μεγαλύτερη ποικιλία λέξεων, συγκριτικά με εκείνες που είχαν παραγάγει τόσο τα παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες, όσο και τα τυπικώς αναπτυσσόμενα. Σύμφωνα με την αναπτυξιακή πορεία, το επίπεδο γραμματικής της κάθε ομάδας, αξιολογήθηκε με τον υπολογισμό ενός συνολικού σκορ, το οποίο στην συνέχεια συγκρίθηκε με τις γραμματικές δυσκολίες των συμμετεχόντων. Οι Eigsti et al. (2007) κατέληξαν ότι τόσο το σκορ όσο και η πολυπλοκότητα των γραμματικών στοιχείων ήταν φτωχότερα στα παιδιά με ΔΑΦΓΔ σε σχέση με τις άλλες ομάδες. Μολονότι, αυτή η έρευνα δεν ήταν διαχρονική, το τελευταίο αποτέλεσμα κατέδειξε ότι η γραμματική γνώση μπορεί να αποκτηθεί με καθυστέρηση από παιδιά με ΔΑΦΓΔ και δίχως να ακολουθεί την τυπική ανάπτυξη. Τα μορφοσυντακτικά ελλείμματα που παρατηρήθηκαν στα παιδιά με ΔΑΦΓΔ, μοιάζουν με εκείνα που παρουσιάζονται στα παιδιά με ΕΓΔ (Eigsti et al., 2007). Όμως, αξίζει να τονίσουμε μια διαφορά: τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ, σε αντίθεση με τα παιδιά που είχαν μαθησιακές δυσκολίες, δεν έκαναν λάθη παράληψης των γραμματικών μορφημάτων 24

στην κλίση του χρόνου. Όπως προκύπτει, τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ παρά τις όποιες γραμματικές ελλείψεις δεν παρουσιάζουν λάθη παράλειψης. Ανακεφαλαιώνοντας, κατά πόσο τα γλωσσικά φαινοτυπικά προφίλ στη ΔΑΦΓΔ και στη ΕΓΔ θα έπρεπε να θεωρούνται ίδια ή διαφορετικά, εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από την ηλικία στην οποία βρίσκονται τα άτομα που αξιολογούνται. Στην σχολική ηλικία τα άτομα με ΕΓΔ έχουν συνήθως γλωσσικές δυσκολίες μεικτού προσληπτικούεκφραστικού τύπου που επηρεάζουν όλα τα επίπεδα κατανόησης και παραγωγής λόγου (Conti-Ramsden & Botting, 1999). Σε αντίθεση με τις γλωσσικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα παιδιά σχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ, όπως τα ελλείμματα στην κατανόηση και παραγωγή λόγου, βρέθηκε ότι παρουσιάζουν σχετικά αναλλοίωτη φωνολογία και ήπια γραμματικά ελλείμματα. Επίσης, οι ηχολαλικές εκφράσεις και οι αντιστροφές στις αντωνυμίες είναι ιδιαίτερα εμφανείς στα άτομα με ΔΑΦΓΔ. Στη σχολική ηλικία λοιπόν, το τυπικό προφίλ της κάθε διαταραχής φαίνεται να είναι σε γενικές γραμμές διαφορετικό, παρά το γεγονός ότι κάποιες περιοχές επικαλύπτονται. Στην προσχολική ηλικία, ωστόσο, τα τυπικά προφίλ των γλωσσικών ελλειμμάτων παρουσιάζουν πιο ουσιαστικές επικαλύψεις. Η πλειονότητα των παιδιών προσχολικής ηλικίας με ΔΑΦΓΔ, όπως και των παιδιών προσχολικής και σχολικής ηλικίας με ΕΓΔ, παρουσιάζουν δυσκολίες σε όλα τα δομικά επίπεδα της γλώσσας και ταξινομούνται ως έχοντες δυσκολίες μεικτού προσληπτικού-εκφραστικού τύπου. Το εύλογο ερώτημα που προκύπτει είναι γιατί οι δύο διαταραχές αν και ξεκινούν με παρόμοιο προφίλ παρουσιάζουν στη συνέχεια διαφορετικές αναπτυξιακές πορείες; Αν και τα φωνολογικά και σε κάποιο βαθμό τα γραμματικά ελλείμματα που συναντώνται σε μικρά παιδιά με ΔΑΦΓΔ επιλύονται με την πάροδο του χρόνου, τα ίδια ελλείμματα συνεχίζουν να είναι ουσιώδη για ένα μεγάλο αριθμό ατόμων με ΕΓΔ. Αυτό, βέβαια, δεν σημαίνει ότι οι περιοχές αυτές παραμένουν διαταραγμένες σε όλα τα παιδιά με ΕΓΔ. Oι Williams et al. (2008) αναφέρουν ότι οι δάσκαλοι και οι λογοθεραπευτές εντόπισαν 25

δυσκολίες στην εκφραστική φωνολογία (άρθρωση) σε περίπου 48% παιδιών ηλικίας 7-8 ετών με ΕΓΔ. Μολονότι τα φωνολογικά ελλείμματα της ΕΓΔ εξαλείφονται σε κάποιο βαθμό, δεν συμβαίνει το ίδιο στα παιδιά με ΔΑΦΓΔ όπου, σε αντίθεση με άλλες περιοχές της γλώσσας που επηρεάζονται σοβαρά, η άρθρωση παραμένει σχεδόν τυπική (Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001). Το θέμα διαφορετικής αναπτυξιακής πορείας στη ΔΑΦΓΔ και στην ΕΓΔ επιβεβαιώθηκε και από μεταγενέστερες έρευνες (Howlin et al., 2000 Mawhood, Howlin, & Rutter, 2000). Τα άτομα με ΔΑΦΓΔ ξεχώριζαν πολύ εύκολα από εκείνα με ΕΓΔ κατά την παιδική τους ηλικία, με όρους γλωσσικούς, γνωστικούς και σε επίπεδο συμπεριφοράς, μολονότι η διάκριση τους ήταν ιδιαιτέρως δύσκολη κατά την περίοδο της ενηλικίωσης. Το γεγονός αυτό ανακλά μια ενδιαφέρουσα αντίθεση, διότι η ΕΓΔ μπορεί με το χρόνο να αποκτήσει χαρακτηριστικά της ΔΑΦ, ενώ τα άτομα με ΔΑΦΓΔ τείνουν να ξεπερνούν τα γλωσσικά τους ελλείμματα. Το εύρημα ότι κάθε διαταραχή ακολουθεί μία διαφορετική αναπτυξιακή τροχιά σε επίπεδο συμπεριφοράς δεν εξαιρεί την πιθανότητα αυτές οι δύο διαταραχές να συνδέονται σε ένα ή περισσότερα χαμηλά επίπεδα περιγραφής. Μια πιθανότητα, που υποστηρίχθηκε από τον Mawhood et al. (2000), είναι ότι η ΕΓΔ αντιπροσωπεύει μια «ελαφρύτερη» μορφή ΔΑΦ, τέτοια ώστε τα κοινωνικά και πραγματολογικά προβλήματα να περνούν απαρατήρητα. Όμως με το πέρασμα του χρόνου, και καθώς οι γνωστικές και οι γλωσσικές απαιτήσεις αυξάνονται, τα προβλήματα αυτά αυξάνονται γεωμετρικά. Ωστόσο, αυτή η πιθανότητα αφήνει ανεξήγητο το γεγονός πως οι γλωσσικές ικανότητες των συμμετεχόντων με ΔΑΦΓΔ, στην έρευνα των Mawhood et al. (2000) παρουσίασαν βελτίωση με την πάροδο του χρόνου, ενώ οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ σημείωσαν μια σχετική παλινδρόμηση. Αν τα γλωσσικά ελλείμματα σε κάθε διαταραχή έχουν την ίδια υποκείμενη βάση, τότε δεν μπορεί να εξηγηθεί γιατί η ομάδα ΔΑΦΓΔ με περισσότερο σοβαρά και εκτεταμένα αρχικά ελλείμματα επιδεικνύει μεγαλύτερη αντισταθμιστική ευελιξία σε σχέση με την ομάδα της ΕΓΔ, της οποίας οι αρχικές 26

κοινωνικές, επικοινωνιακές και γλωσσικές ικανότητες είναι ανώτερες συγκριτικά με την ομάδα με ΔΑΦΓΔ. Μία ερμηνεία θα μπορούσε να είναι ότι τα άτομα που ανήκαν στην ομάδα με ΕΓΔ να είχαν από την αρχή αυτιστικά χαρακτηριστικά στην συμπεριφορά τους και να πέρασαν απαρατήρητα κατά την διάρκεια της επιλογής τους. Αυτό όμως φαίνεται απίθανο για δύο λόγους. Πρώτον, διάφοροι πιθανοί συμμετέχοντες είχαν αποκλειστεί από το στάδιο της επιλογής ακριβώς επειδή είχαν λάβει διάγνωση μεικτού τύπου ΔΑΦ και ΕΓΔ. Δεύτερον, η διακρίνουσα λειτουργική ανάλυση με τη χρήση γλωσσικών και συμπεριφορικών εργαλείων, διαφοροποιούσε τους συμμετέχοντες ανάμεσα στις ομάδες, τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενηλικίωση. Είναι πιο σωστό να υποθέσουμε ότι ενώ οι κοινωνικές και πραγματολογικές δυσκολίες συνιστούν τα αρχικά ελλείμματα στα άτομα με ΔΑΦΓΔ, τέτοιες δυσκολίες θεωρούνται δευτερεύουσες σε σχέση με τις αρχικές γλωσσικές δυσκολίες των ατόμων με ΕΓΔ (Botting & Conti- Ramsden, 2008). Η εξέταση της επικάλυψης της ΕΓΔ στα μισά περίπου παιδιά με ΔΑΦΓΔ έχει εμφανείς επιπτώσεις στη θεραπεία και στις προσπάθειες παρέμβασης. Κατά πόσο οι παρατηρούμενες ομοιότητες ανάμεσα στις δύο διαταραχές αποτελούν επιφανειακές εκδηλώσεις της ίδιας υποκείμενης νευροψυχολογικής δυσλειτουργίας ή κατά πόσο απορρέουν από ξεχωριστές παθολογίες, συνιστά ένα ανοικτό ερώτημα. Το κεφάλαιο που ακολουθεί έχει στόχο να ρίξει λίγο φως στο παραπάνω ερώτημα καθώς αφορά τους δείκτες σε επίπεδο συμπεριφοράς και τη μελέτη των βαθύτερων αιτιών τους (Williams et al., 2008). Όσον αφορά συγκεκριμένους κλινικούς δείκτες της ΕΓΔ, πολυάριθμες έρευνες έχουν πραγματοποιηθεί με σκοπό την διερεύνηση των χαρακτηριστικών και των ψυχολογικών αιτιών στους πιο κοινούς τύπους της ΕΓΔ, όπως εκείνων που περιέχουν φωνολογικά και γραμματικά ελλείμματα. Μια ερμηνευτική προσέγγιση που χρησιμοποιείται ολοένα και περισσότερο στην έρευνα των αναπτυξιακών διαταραχών 27

είναι η αναζήτηση κλινικών γνωστικών δεικτών που σχετίζονται πιο αξιόπιστα με τις πτυχές των ελλειμμάτων σε επίπεδο συμπεριφοράς (Bishop & Snowling, 2004). Όσον αφορά την ΕΓΔ, σε αρκετές μελέτες έχουν βρεθεί ειδικά λάθη χρονικής κατάληξης, όπως για παράδειγμα η παράλειψη της κατάληξης του Αορίστου στα Αγγλικά /ed/ και της κατάληξης του τρίτου προσώπου /-s/, τα οποία θεωρούνται αξιόπιστοι κλινικοί δείκτες (Oetting & Horohov, 1997). Επίσης, η επανάληψη προτάσεων αποτελεί μια δοκιμασία όπου τα παιδιά με ΕΓΔ έχουν φτωχή επίδοση, και γι αυτόν τον λόγο τα διαχωρίζει από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα (Conti-Ramsden, Botting, & Faragher, 2001). Aρκετές έρευνες που διερευνούσαν τις αιτίες της ΕΓΔ είχαν εστιάσει στην ακουστική αντίληψη και στην φωνολογική βραχύχρονη μνήμη (Gathercole, 2006 Tallal, 2004). To πιο ισχυρό τους εύρημα αφορούσε στα ελλείμματα που σημειώνονται κατά την επανάληψη των ψευδολέξεων, τα οποία όπως τα λάθη χρονικής κατάληξης και της φτωχής επίδοσης στην επανάληψη προτάσεων, αποτέλεσαν έναν εξαιρετικά κλινικό δείκτη για την ΕΓΔ και λειτούργησαν καταλυτικά στην διάκριση ατόμων με ΕΓΔ και τυπικής ανάπτυξης (Coady & Evans, 2008). Aυτά τα έργα επίσης διακρίνουν τα άτομα με ιστορικό ΕΓΔ, αλλά που πλέον επιδεικνύουν τυπικά επίπεδα επίδοσης σε σταθμισμένες γλωσσικές αξιολογήσεις, σε σύγκριση με τα άτομα δίχως ιστορικό ΕΓΔ (Bishop, North, & Donlan, 1996). Ακόμη, γίνονται συζητήσεις για τον αιτιολογικό ρόλο της φωνολογικής επεξεργασίας σε πιο σοβαρά γλωσσικά ελλείμματα, όπου σύμφωνα με την πρόσφατη έρευνα έχουν προταθεί άλλες αιτίες. Αυτές συμπεριλαμβάνουν πιο γενικά ελλείμματα στη μνήμη (Μarton, 2008) και σε γλωσσική επεξεργασία υψηλότερου επιπέδου (Montgomery, 2006). Ωστόσο, αυτό που είναι αδιαμφισβήτητο είναι η ευαισθησία αυτών των μέτρων ως κλινικών δεικτών της ΕΓΔ. Με βάση αυτά τα ευρήματα, σχηματίστηκε η υπόθεση ότι εάν η ΔΑΦΓΔ και η ΕΓΔ παρουσιάζουν έστω και μερικώς επικάλυψη σε βαθύτερο επίπεδο γλωσσικής 28

επεξεργασίας, και όχι μόνο σε επιφανειακό επίπεδο, τότε οι ομοιότητες στην επίδοση σε αντίστοιχες δοκιμασίες θα είναι εμφανείς. Στη συνέχεια παρουσιάζουμε αναλυτικότερα τα ευρήματα σχετικά με τους ανωτέρω κλινικούς δείκτες. Επανάληψη ψευδολέξεων- Επανάληψη προτάσεων Η επανάληψη ψευδολέξεων ως δείκτης της βραχύχρονης φωνολογικής μνήμης- έχει κερδίσει ιδιαίτερο ενδιαφέρον στην έρευνα για την ΕΓΔ. Oι Botting & Conti-Ramsden (2003a) αξιολόγησαν τις μορφολογικές διαφοροποιήσεις του ρηματικού χρόνου όπως και την επανάληψη ψευδολέξεων και προτάσεων 13 παιδιών με ΔΑΦΓΔ. Η έρευνα τους συμπεριελάμβανε επίσης μια ομάδα 29 παιδιών με ΕΓΔ, επιτρέποντας έτσι την άμεση σύγκριση των επίδοσεων ανάμεσα στις δύο ομάδες. Οι συμμετέχοντες με ΔΑΦΓΔ σημείωσαν χαμηλή επίδοση στην δοκιμασία επανάληψης ψευδολέξεων, ενώ οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ σημείωσαν ακόμη χαμηλότερη. Μολαταύτα, δεν υπήρξε στατιστικά σημαντική διαφορά ανάμεσα στις δύο ομάδες τόσο στις δοκιμασίες επανάληψης προτάσεων, όσο και στις χρονικές καταλήξεις. Τα ευρήματα των Botting & Conti-Ramsden (2003) ότι τα άτομα με ΔΑΦΓΔ εκτέλεσαν το ίδιο φτωχά την επανάληψη προτάσεων όσο και τα άτομα με ΕΓΔ, είναι σημαντικά, με αποτέλεσμα να προτείνουν την ύπαρξη ενός κοινού γνωστικού υποστρώματος ελλειμμάτων στη φωνολογική βραχύχρονη μνήμη. Παρομοίως, σε ένα μεγάλο αριθμό ερευνών παρατηρήθηκε φτωxή επίδοση στην επανάληψη ψευδολέξεων από άτομα με ΔΑΦΓΔ (Bishop et al., 2004 Whitehouse et al., 2008). Οι Kjelgaard & Tager- Flusberg (2001) ερμήνευσαν αυτά τα ευρήματα ως ενδείξεις «θεωρητικά σημαντικές» για την επικάλυψη ανάμεσα στον ΔΑΦΓΔ και στην ΕΓΔ. Παρά τις παρόμοιες χαμηλές επιδόσεις σε τέτοιες δοκιμασίες, η περιγραφική ομοιότητα παραμένει περιορισμένη ανάμεσα στις δύο διαταραχές, δεδομένου ότι δοκιμασίες όπως η επανάληψη ψευδολέξεων προϋποθέτουν ένα αριθμό ικανοτήτων όπως την φωνολογική 29

μνήμη, την φωνολογική αντίληψη λόγου, την δόμηση φωνολογικών αναπαραστάσεων και την άρθρωση. Συνεπώς, ελλείμματα σε οποιεσδήποτε από τις παραπάνω διαταραχές θα μπορούσαν να προκαλέσουν διαταραγμένη επανάληψη ψευδολέξεων (Snowling, Chiat, & Hulme, 1991). Πράγματι, η επανάληψη ψευδολέξεων είναι επίσης διαταραγμένη σε αρκετούς και διαφορετικούς πληθυσμούς, όπως ενδεικτικά σε άτομα με σύνδρομο Down (Laws & Gunn, 2004). Mια παρόμοια τοποθέτηση μπορεί να γίνει στην διαπίστωση των Botting & Conti-Ramsden (2003a) σχετικά με την φτωχή επίδοση στην επανάληψη προτάσεων σε ομάδες με ΔΑΦΓΔ και ΕΓΔ. Τα ευρήματα των Roberts et al. (2004) σχετικά με την χρονική κατάληξη, προτείνουν ότι η επικάλυψη είναι επιφανειακή και ότι μπορεί να απορρέει από διαφορετικές βαθύτερες αιτίες. Ειδικότερα, μόνο η έρευνα των Whitehouse et al. (2008) έχει μελετήσει ευθέως το ερώτημα αν η φτωχή επανάληψη ψευδολέξεων σε άτομα με ΔΑΦΓΔ και ΕΓΔ απορρέει από την ίδια νευροψυχολογική δυσλειτουργία Στην εν λόγω μελέτη, οι συμμετέχοντες με ΔΑΦ διαχωρίστηκαν σε εκείνους με γλωσσικά ελλείμματα (ΔΑΦΓΔ) και σε εκείνους με τυπική γλωσσική ανάπτυξη. Σε συνάρτηση με τα προηγούμενα ευρήματα, οι συμμετέχοντες με ΔΑΦΓΔ, όπως και οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ, εκτέλεσαν λιγότερο ικανοποιητικά την δοκιμασία επανάληψης ψευδολέξεων απ ότι οι συμμετέχοντες με ΔΑΦ χωρίς γλωσσικά ελλείμματα. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις προηγούμενες έρευνες στις οποίες εξετάστηκε συνολικά η επίδοση στην επανάληψη ψευδολέξεων, οι Whitehouse et al. (2008) ερεύνησαν τα μοτίβα λαθών με βάση το μήκος των ψευδολέξεων (αριθμό συλλαβών). Επιβεβαιώνοντας τις προηγούμενες έρευνες οι Coady & Evans (2008) κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα λάθη στην ομάδα με ΕΓΔ αυξανόντουσαν αναλογικά με το μήκος των συλλαβών. Αντιθέτως, το μήκος των συλλαβών είχε ελάχιστη επίδραση στην επίδοση ατόμων με ASDLΙ. Με άλλα λόγια, ενώ οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ και ΔΑΦΓΔ εκτέλεσαν παρόμοια λέξεις μήκους δύο & τριών συλλαβών, η ομάδα με ΕΓΔ σημείωσε περισσότερα λάθη όταν το μήκος των συλλαβών ήταν πέντε, σε σχέση με την 30

ομάδα με ΔΑΦΓΔ. Σύμφωνα με τους Whitehouse et al. (2008) τα διαφορετικά μοτίβα λαθών στις δύο ομάδες παρέχουν στοιχεία που υποστηρίζουν ότι η υφιστάμενη βάση του ελλείμματος στην επανάληψη ψευδολέξεων είναι διαφορετική για την κάθε διαταραχή. Συμπερασματικά, σε αντίθεση με την έρευνα των Botting & Conti-Ramsden (2003), oι Whitehouse et al. (2008) βρήκαν ότι οι συμμετέχοντες με ΕΓΔ εκτέλεσαν λιγότερο ικανοποιητικά την επανάληψη των προτάσεων από οποιαδήποτε άλλη ομάδα. Ακόμη, θα αποτελούσε παράλειψη αν δεν αναφερόμασταν στην πρόσφατη έρευνα των Williams, Payne, & Marshall (2013), σύμφωνα με τους οποίους τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ δεν επέδειξαν κανένα επιπρόσθετο έλλειμμα στην επανάληψη ψευδολέξεων απ ότι αναμενόταν με βάση το αναπτυξιακό τους επίπεδο. Yπό αυτήν την οπτική παρουσίαζαν αναπτυξιακή καθυστέρηση αλλά δεν ήταν αναπτυξιακά αποκλίνοντα. Το εύρημα αυτό έρχεται σε αντίθεση με τα παιδιά που έχουν ΕΓΔ, τα οποία όπως έχουμε ήδη αναφέρει, σε άλλες μελέτες όπως επίσης και στην τρέχουσα παρουσίαζαν φτωχή επίδοση στην επανάληψη των ψευδολέξεων αλλά και ασυνήθιστα μοτίβα επίδοσης, υποδεικνύοντας μια βασική αποκλίνουσα συμπεριφορά στους θεμελιώδεις μηχανισμούς της ικανότητας επανάληψης ψευδολέξεων (Gallon, Harris, & Van der Lely, 2007). Τα ευρήματα των Williams et al. (2013) ήταν συμβατά με εκείνα των Van der Lely & Howard (1993), που προτείνουν ότι το έλλειμμα επανάληψης ψευδολέξεων στην ΕΓΔ εδράζει στη δημιουργία των φωνολογικών αναπαραστάσεων με αποτέλεσμα την προβληματική διατήρηση και ανάκτηση των φωνολογικών αλληλουχιών. Βέβαια, στα παιδιά με ΔΑΦΓΔ δεν διαπιστώθηκε κανένα σημαντικό σχετικό έλλειμμα, γεγονός το οποίο συμβαδίζει με την ευρύτερη βιβλιογραφία (Williams et. al,, 2008). Επίσης, δεν βρέθηκε καμία ποσοτική και ποιοτική διαφορά στην επανάληψη ψευδολέξεων ανάμεσα σε παιδιά με ΔΑΦΓΔ και σε τυπικά παιδιά αντίστοιχης ηλικίας. Οι παράγοντες που επηρεάζουν την ικανότητα επανάληψης ψευδολέξεων στα τυπικώς αναπτυσσόμενα παιδιά εμφανίζονται να επηρεάζουν το ίδιο τα άτομα με ΔΑΦΓΔ. Σύμφωνα με τα παραπάνω 31

αποτελέσματα ενισχύεται η ιδέα ότι τα ελλείμματα στη ΔΑΦΓΔ και στην ΕΓΔ εξηγούνται από ποιοτικά διαφορετικές υποκείμενες γνωστικές αιτίες. Συντακτικό προφίλ Τα παιδιά με ΕΓΔ ως ομάδα, έχουν μεγαλύτερα ελλείμματα στο συντακτικό απ ότι στη λεξιλογική σημασιολογία και μεγαλύτερα ελλείμματα στη λεξιλογική σημασιολογία απ ότι στην πραγματολογία (Tomblin & Zhang, 1999). Πραγματικά, το 85% των παιδιών με ΕΓΔ παρουσιάζουν καλύτερη επίδοση στην πραγματολογία σε σχέση με το συντακτικό και την σημασιολογία (Tomblin, Zhang, Catts, Ellis-Weismer, & Weiss, 2004). Τα συντακτικά τους ελλείμματα χαρακτηρίζονται από μειωμένο μήκος φράσεων (Bedore & Leonard, 1998), από παραλείψεις γραμματικών μορφημάτων (Miller, Leonard, & Finneran, 2008), από προβλήματα σε συντακτικούς χειρισμούς (Johnston & Kamhi, 1984) και περιορισμένη γνώση στη δομή επιχειρήματος (King & Fletcher, 1993). Περιορισμοί επίσης υπάρχουν στη φωνολογική βραχύ-χρονη μνήμη (Gathercole & Baddeley, 1990), με αποτέλεσμα την μειωμένη μαθησιακή ικανότητα, κατανόηση και χρήση. Οι περιορισμοί αυτοί τυπικά αξιολογούνται με τον ακριβή ορισμό μίμησης των ολοένα αυξανόμενων σε μήκος ψευδολέξεων, δοκιμασία που λαμβάνεται υπόψη ως κλινικός δείκτης για την ΕΓΔ (Conti-Ramsden et al., 2001). Το συντακτικό έχει σχετική ισχύ για τα λεκτικά παιδιά με ΔΑΦ. Απεναντίας, η πραγματολογία αποτελεί τον τομέα με την μεγαλύτερη αδυναμία (Rice, Warren, & Betz, 2005). Τα επηρεασμένα άτομα αντιμετωπίζουν δυσκολία στον συντονισμό της προσοχής τους ανάμεσα σε ένα συνομιλητή και σε ένα αντικείμενο ή οντότητα ή ένα γεγονός στο ευρύτερο περιβάλλον (Lewy & Dawson, 1992). Στις συζητήσεις συχνά κάνουν άσχετα σχόλια και υποτιμούν τις ανάγκες του συνομιλητή τους (Tager-Flusberg & Anderson, 1991). Κάποιοι έχουν αποδώσει αυτά τα προβλήματα στην ανεπαρκή Θεωρία του Nου ή αλλιώς στην αδυναμία του ατόμου νου να κατανοεί τις προθέσεις του άλλου (Baron- 32

Cohen, 1989). Άλλοι, τα αποδίδουν στην αδυναμία της κεντρικής συνοχής ή αλλιώς στην δυσκολία να ενσωματώσει μια πληροφορία σε ένα σύνολο-θεωρία Κεντρικής Συνοχής- (Frith, 1989). H αντίθεση ανάμεσα στα γλωσσικά προφίλ της ΕΓΔ και της ΔΑΦ είναι προφανής: όσοι έχουν ΕΓΔ εμφανίζουν αδυναμία στο συντακτικό και δυνατότητες στην πραγματολογία. Το αντίθετο ισχύει για όσους έχουν ΔΑΦ. Παρόλα αυτά οι τάσεις αυτές δεν ισχύουν σε όλες τις περιπτώσεις. Μερικά άτομα με ΕΓΔ επιδεικνύουν πραγματολογικά ελλείμματα και κοινωνική αδεξιότητα (Conti-Ramsden et al., 2006). Σύμφωνα με τους Leyfer et al. (2008) από τα 45 παιδιά με διάγνωση ΕΓΔ, το 41% πληρούσε την κλινική εικόνα της ΔΑΦ στους τομείς της κοινωνικής αλληλεπίδρασης ή της επικοινωνίας ή και στα δύο. Μετά από ενδελεχή εξέταση αυτών των παιδιών, δεν βρέθηκε να έχουν διαγνωσθεί λανθασμένα με ΔΑΦ, αλλά φάνηκε περισσότερο να πέφτουν ανάμεσα σε ένα συνεχές με δύο άκρα τη ΔΑΦ, και σε πιο τυπικές περιπτώσεις την ΕΓΔ (Bishop & Norbury, 2002). Έχουν συσσωρευτεί αρκετά στοιχεία για την ύπαρξη μιας υποκατηγορίας παιδιών με ΔΑΦ που παρουσιάζουν συντακτικά ελλείμματα παρόμοια με εκείνα που χαρακτηρίζουν την ΕΓΔ (Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001). Θα αναφερόμαστε σε αυτά τα παιδιά ως ΔΑΦΓΔ. Όπως και στην ΕΓΔ το συντακτικό τους είναι πιο ανεπαρκές σε σχέση με την λεξιλογική σημασιολογία (Eigsti et al., 2007). Oι κλινικοί δείκτες είναι ίδιοι και στις δύο διαταραχές (Roberts et al., 2004). Oι ομοιότητες δεν τελειώνουν εδώ, καθώς σε μια σύγκριση παιδιών με ΕΓΔ και ΔΑΦΓΔ ή ΔΑΦ χωρίς συνακόλουθα γλωσσικά ελλείμματα, οι ομάδες με ΕΓΔ και ΔΑΦΓΔ δεν διέφεραν μεταξύ τους και η κάθε μια εκτέλεσε πολύ πιο φτωχά τις δοκιμασίες λεκτικής νοημοσύνης, προσληπτικού λεξιλογίου και της ανάγνωσης, σε σχέση με την ομάδα της ΔΑΦ (Lindgren et al., 2009). Τέλος, λαμβάνοντας υπόψη την υπόθεση ότι τα ελλείμματα στην εργαζόμενη μνήμη ανακλούν άμεσα τα ελλείμματα στην ΕΓΔ (Marinis & Saddy, 2013) και πως έχουν 33

επίσης καταγραφεί και σε περιπτώσεις ΔΑΦ (Riches, Loucas, Baird, Charman, & Simonoff, 2010), οι Durrleman & Delage (2016) διερεύνησαν τις συνδέσεις ανάμεσα στο συντακτικό και στην εργαζόμενη μνήμη και επιβεβαίωσαν ότι οι συμμετέχοντες με ΔΑΦ παρουσίαζαν ελλείμματα στην εργαζόμενη μνήμη, γεγονός που βρίσκεται σε άμεση συνάρτηση με την υπόθεση επικάλυψης ανάμεσα στις δύο διαταραχές (Kjelgaard & Tager- Flusberg, 2010). Eπίσης, αξίζει να αναφέρουμε ότι σημειώθηκαν υψηλές επιδόσεις στην εργαζόμενη μνήμη σε άτομα με ΔΑΦ σε σχέση με την ΕΓΔ. Μια πιθανή εξήγηση για την χαμηλότερη επίδοση στην επανάληψη ψευδολέξεων στην ΕΓΔ συγκριτικά με την ΔΑΦ, πιθανόν να οφείλεται στο γεγονός ότι η φωνολογική εργαζόμενη μνήμη είναι το κυριότερο έλλειμμα στην ΕΓΔ (Gathercole & Baddeley, 1990), ενώ φαίνεται να είναι λιγότερο επηρεασμένη στη ΔΑΦ (Eigsti & Schuh, 2008). Εν κατακλείδι, οι Durrleman & Delage (2016) ανακάλυψαν δυσκολίες στην μέτρηση της εργαζόμενης μνήμης και για τις δύο διαταραχές., όπως επίσης βρέθηκε συσχέτιση στην επίδοση του τρίτου προσώπου αντωνυμιών. Ανακεφαλαιώνοντας, τόσο τα παιδιά με ΔΑΦ όσο και εκείνα με ΕΓΔ παρουσιάζουν ελλείμματα σε μορφολογικό επίπεδο. Λάθη, παραλείψεις ή αντικαταστάσεις συναντώνται σε αντωνυμίες (τρίτο πρόσωπο /s/), στην κατάληξη Αορίστου και στις λειτουργικές λέξεις όπως είναι τα άρθρα ή οι προθέσεις (Hesketh & Conti-Ramsden, 2013). Τα ελλείμματα στην γραμματική συνιστούν ακόμη ένα κοινό χαρακτηριστικό γνώρισμα με κάποιες διαφορές να είναι παρούσες (Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001). Tα χαρακτηριστικά που έχουν παρατηρηθεί μόνο σε παιδιά με ΕΓΔ είναι η μεγάλη χρήση σε ένα τύπο απ το να πραγματοποιούν τυχαία λάθη, καθώς επίσης λάθη στη χρήση του συνδετικού ρήματος /be/, των βοηθητικών ρημάτων /be,do/ και των καταλήξεων /ing/ (Rice et al., 2005). Τα ελλείμματα είναι επίσης εμφανή σε προτασιακό επίπεδο (συντακτικού) και για τις δύο ομάδες. Τα παιδιά με ΔΑΦ παρουσιάζουν μοναδικά μια επιπόλαιη δομή πρότασης (Owens, 2014). H χρήση στερεοτυπικού λόγου ή αλλιώς 34

ηχολαλία (επανάληψη λέξεων από μια ταινία, η επανάληψη των λέξεων ενός ατόμου) συχνά συμβαίνει σε άτομα με ΔΑΦ (Kim, Junker, & Lord, 2014) και μπορεί να συνδεθεί με την αδυναμία κατανόησης του νόηματος των προτάσεων (Owens, 2014). Η ηχολαλία μπορεί να είναι αλληλεπιδραστική ή όχι και περιλαμβάνει λειτουργίες όπως την σειρά ομιλίας, την διατύπωση ερώτησης, την παροχή πληροφοριών, την αυτοκαθοδήγηση και την αυτορρύθμιση (Vicker, 1999). Απ όσο διαφαίνεται η ηχολαλία συναντάται μόνο σε παιδιά με ΔΑΦ. Από την άλλη πλευρά τα παιδιά με ΕΓΔ παρουσιάζουν μειωμένο μήκος πρότασης και περιορισμένη γνώση της δομής επιχειρήματος (McGregor et al., 2012). Σύμφωνα με τα παραπάνω, εύλογα συμπεραίνουμε ότι υπάρχει μια γενική επικάλυψη ανάμεσα στις δύο ομάδες, όμως σε προτασιακό επίπεδο υπάρχουν μοναδικές διαφορές. Σχέσεις ανάμεσα στο Συντακτικό και τη Σημασιολογία Η λεξιλογική-σημασιολογική γνώση συχνά περιγράφεται με όρους εύρους και βάθους. Το εύρος συχνά μετριέται με τον αριθμό των λέξεων που γνωρίζει ένα άτομο και με τις αξιολογήσεις του προσληπτικού του λεξιλογίου (McGregor et al., 2012). Το βάθος της λεξιλογικής-σημασιολογικής γνώσης είναι πιο δύσκολο να εκτιμηθεί, αλλά συχνά μετριέται μέσω δοκιμασιών ορισμού που υποδεικνύουν την γνώση πολλαπλών λέξεων ή με δοκιμασίες που εξετάζουν τις σχέσεις ανάμεσα στις λέξεις (Boucher, Bigham, Mayes, & Muskett, 2008a). Kαθώς το βάθος στη λεξιλογική-σημασιολογική γνώση μεγαλώνει, τα παιδιά είναι πλέον ικανά να χρησιμοποιούν τις λέξεις με μεγαλύτερη άνεση και σε διάφορα πλαίσια. Η σημασία των λέξεων εμπερικλείει όχι μόνο την σημασία μιας συγκεκριμένης λέξης αλλά και τον τρόπο που ενσωματώνεται σε ένα ευρύτερο σημασιολογικό πλαίσιο (Stahl, 2003). Tα έργα που μετρούν το βάθος της λεξιλογικήςσημασιολογικής γνώσης συχνά εφαρμόζουν συστήματα βαθμολόγησης που υποδεικνύουν με ακρίβεια τον ορισμό ή την πολυπλοκότητα των σχέσεων ανάμεσα στις λέξεις. Επομένως, τα εργαλεία που μετρούν το εύρος και το βάθος παρέχουν διαφορετικές 35

πληροφορίες και η μονομερής μέτρηση τους μπορεί να συλλάβει μερικώς μόνο τις λεξιλογικές-σημασιολογικές τους ικανότητες (Gray, Plante, Vance, & Henrichsen, 1999). Οι προηγούμενες έρευνες μικρών παιδιών με ΕΓΔ παρέχουν περαιτέρω κίνητρα για την μελέτη της σχέσης ανάμεσα στο συντακτικό και τη σημασιολογία. Ακόμα και αν τα συντακτικά ελλείμματα βρίσκονται στον πυρήνα της ΕΓΔ, μια ομάδα παιδιών παρουσιάζει επιφανειακές λεξιλογικές-σημασιολογικές αναπαραστάσεις (McGregor et al., 2012) και ελλείμματα στον σημασιολογικό τομέα (Simmonds, Messer, & Dockrell, 2005). Mπορεί να γνωρίζουν μια λέξη αρκετά καλά ώστε να αναγνωρίζουν το νόημα της μέσα σε ένα υποστηρικτικό πλαίσιο, αλλά το βάθος μπορεί να μην είναι επαρκές ώστε να την χρησιμοποιούν σε όλα τα πλαίσια με ακρίβεια και ευελιξία (McGregor et al., 2012). Mία πρόσφατη έρευνα αποκάλυψε την ρηχή λεξιλογική γνώση σε παιδιά με ΔΑΦΓΔ, τα οποία σημείωσαν παρόμοια επίδοση με τα παιδιά που είχαν διάγνωση ΕΓΔ. Συγκεκριμένα, οι δύο ομάδες ήταν λιγότερο ικανές σε σχέση με μία ομάδα παιδιών με ΔΑΦ χωρίς γλωσσικά ελλείμματα στην αναγνώριση της σημασίας των λέξεων και κατ επέκταση ήταν λιγότερο επαρκείς στη χρήση σημασιολογικών πλαισίων. Η επίδοση των παιδιών με ΔΑΦ χωρίς γλωσσικά ελλείμματα ήταν παρόμοια με εκείνη των τυπικά αναπτυσσόμενων συνομηλίκων τους. Το πρότυπο αυτό ανακεφαλαιώθηκε σε μια έρευνα κατανόησης των λέξεων μέσα σε προτάσεις (Brock, Norbury, Einav, & Nation, 2008). Eπομένως, το ρηχό λεξιλογικό επίπεδο και τα ευρύτερα προβλήματα λεξιλογικής κατανόησης, έχουν σχέση με τα συντακτικά ελλείμματα, τα οποία με την σειρά τους επηρεάζουν μερικώς τον πληθυσμό με ΔΑΦ. Σύμφωνα με την έρευνα των McGregor et al. (2012) τα παιδιά σχολικής ηλικίας με ΔΑΦ, δεν παρουσιάζουν απαραίτητα ελλείμματα στο συντακτικό ή στη λεξιλογική σημασιολογία. Όπως τα παιδιά με ΕΓΔ, έτσι και τα παιδιά με ΔΑΦ που συνοδεύεται από συντακτικά ελλείμματα ΔΑΦΓΔ- τείνουν να εμφανίζουν σποραδικά ελλείμματα στην λεξιλογική σημασιολογία. Επιπρόσθετα, όταν η συντακτική ικανότητα αντιμετωπιζόταν 36

ως μια συνεχής μεταβλητή και οι ομάδες καθοριζόταν από την παρουσία ή απουσία της ΔΑΦ, ήταν εμφανής η ύπαρξη μιας θετικής σχέσης ανάμεσα στις συντακτικές και λεξιλογικές ικανότητες και στις δύο ομάδες. Στα άτομα με ΔΑΦΓΔ, η συντακτική ικανότητα ήταν ένας ισχυρός προγνωστικός παράγοντας του λεξιλογικού-σημασιολογικού βάθους. Κάτι αντίστοιχο δεν φαίνεται να ισχύει για το κοινωνικό πραγματολογικό έλλειμμα. Οι ομάδες της ΕΓΔ και της ΔΑΦΓΔ διέφεραν εφόσον τα παιδιά με ΕΓΔ σημείωσαν μεγαλύτερες διαφορές στις επιδόσεις ανάμεσα στις αφηρημένες και συγκεκριμένες λέξεις απ ότι οι συνομήλικοι τους, σε αντίθεση με τα παιδιά με ΔΑΦΓΔ στα οποία δεν καταγράφηκαν τέτοιες διαφορές. Λαμβάνοντας υπόψη τον πολυσύνθετο χαρακτήρα της εκμάθησης των λέξεων, όπως επίσης και τα διαφορετικά επίπεδα των πραγματολογικών κοινωνικών ικανοτήτων που εκδήλωναν οι δύο ομάδες, θα ήταν εκπληκτικό να βρεθεί ότι έχουν παρόμοιο λεξιλογικό προφίλ. Σε κάθε περίπτωση, οι ομάδες με ΔΑΦΓΔ και ΔΑΦ χωρίς γλωσσικά ελλείμματα παρουσίασαν παρόμοιους περιορισμούς στη λεξιλογική σημασιολογία. Και οι δύο επέδειξαν μερική γνώση στη σημασία των λέξεων και ανώριμη γνώση στις σχέσεις ανάμεσα στις λέξεις. Αυτή η επικάλυψη αντανακλά την ισχυρή σχέση σύνταξης σημασιολογίας και απεικονίζει μια ομοιότητα ανάμεσα στον φαινότυπο της ΔΑΦ και της ΕΓΔ που οδηγεί σε κοινές γλωσσικές παρεμβάσεις. Οι Haebig, Kaushanskaya, & Weismer (2015) πρότειναν ότι η λεξιλογική-σημασιολογική γνώση είναι οργανωμένη με παρόμοιο τρόπο στα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, με ΔΑΦ και ΕΓΔ. Τα ευρήματα αυτά είναι ασυνεπή σε σχέση με τα προηγούμενα τα οποία προτείνουν ότι η ΔΑΦ (Dunn, Gomes, & Sebastian., 1996) και η ΕΓΔ (Sheng & McGregor, 2010) έχουν μια μη τυπική οργάνωση. Tα αποτελέσματα της έρευνας ήταν συνεπή με την ιδέα ότι η λεξιλογική-σημασιολογική γνώση των παιδιών με ΔΑΦ και ΕΓΔ μπορεί να είναι ανώριμη αλλά ακολουθεί μια παρόμοια οργάνωση στη γνώση όπως ακριβώς και στα τυπικά παιδιά (Battaglia, 2013). Επίσης, βρέθηκε ότι η λεξιλογική επεξεργασία δεν είναι ελλιπής σε παιδιά με ΔΑΦ και ΕΓΔ. Επιπρόσθετα, 37

σύμφωνα με την βαθμολογία του τεστ PPVT-4 είναι εμφανές ότι τα παιδιά με ΔΑΦ και ΕΓΔ μοιράζονται τον ίδιο γλωσσικό φαινότυπο ο οποίος έχει αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση ελλειμμάτων στο λεξιλόγιο. Ακόμη, η έρευνα των Haebig et al. (2015) ήταν η πρώτη εργασία που εξέτασε την σχέση ανάμεσα στις ειδικές εκτελεστικές λειτουργίες και στη λεξιλογική-σημασιολογική λειτουργία παιδιών με ΔΑΦ και ΕΓΔ Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο γενικός τομέας εκτελεστικών λειτουργιών υποστηρίζει την γλωσσική επεξεργασία και πως το προφίλ αυτό είναι κοινόχρηστο σε παιδιά με ΔΑΦ, ΕΓΔ και τυπικής ανάπτυξης. Το εύρημα αυτό μπορεί να έχει σημαντικά κλινικές διακλαδώσεις, καθώς προτείνει ότι ένας πιθανός τρόπος βελτίωσης της λεξιλογικής σημασιολογίας λειτουργίας στα παιδιά με γλωσσικά ελλείμματα είναι μέσω στόχευσης στον τομέα των εκτελεστικών μηχανισμών λειτουργίας. Συμπερασματικά, η σημασιολογική οργάνωση χαρακτηρίζεται ως αποκλίνουσα τόσο στη ΔΑΦ (ASHA, 2006 Boucher, 2012 Eigsti et al., 2011) όσο και στην ΕΓΔ (Owens, 2014 Sheng & McGregor, 2010). Η βαθμολογία των δύο ομάδων στη λεξιλογική-σημασιολογία βρέθηκε να είναι χαμηλότερη σε σχέση με τους τυπικούς συνομηλίκους τους (McGregor et al., 2012). Eπίσης, και οι δύο ομάδες εμφάνισαν δυσκολίες στο εκφραστικό λεξιλόγιο (McGregor, Oleson, Bahnsen, Duff, 2013 Owens, 2014), αν και κάποια λεκτικά παιδιά με ΔΑΦ μπορεί να είχαν επαρκές σκορ σε δοκιμασίες λεξιλογίου (Tager-Flusberg & Caronna, 2007). Ένα μοναδικό χαρακτηριστικό σημασιολογικής αποθήκευσης έχει εντοπιστεί στα παιδιά με ΔΑΦ που παρουσιάζουν δυσκολία στην κατανόηση της ψυχικής κατάστασης των ρημάτων (Eigsti, De Marchena, Schuh, & Kelley, 2011), ενώ τα παιδιά με ΕΓΔ επιδεικνύουν φτωχή διάρθρωση στη σημασιολογική αποθήκευση (Owens, 2014). Όπως φαίνεται, υπάρχουν περισσότερες επικαλύψεις απ ότι διαφορές στις σημασιολογικές ικανότητες παιδιών με ΔΑΦ και σε εκείνα με ΕΓΔ, ενώ η πολυπλοκότητα της γλώσσας μπορεί να αποτελεί μια περιοχή δυσκολίας και στις δύο ομάδες. 38

Πραγματολογικές Iκανότητες Οι πραγματολογικές ικανότητες αποτελούνται από κανόνες και συμβάσεις που κυβερνούν την κοινωνική χρήση της γλώσσας. Η κοινωνική αυτή γλώσσα αποτελεί ένα εργαλείο μέσω του οποίου επιτυγχάνεται η επικοινωνία (Eigsti et al., 2011 Groen, Zwiers, Van der Gaag, & Buitelaar, 2008). Tα ελλείμματα στις πραγματολογικές ικανότητες αποτελούν μέρος των καθοριστικών χαρακτηριστικών της ΔΑΦ και συμπεριλαμβάνονται στο DSM-5 (APA, 2013). Ο τομέας αυτός παρουσιάζεται ως ο πιο σταθερά διαταραγμένος σε άτομα με ΔΑΦ και σε όλα τα αναπτυξιακά στάδια, αλλά και ο τομέας με τα μεγαλύτερα ελλείμματα, ανεξαρτήτως της παρουσίας γλωσσικής διαταραχής ή όχι (Groen et al., 2008 McGregor et al., 2012). Τα παιδιά με ΔΑΦ διαθέτουν ένα περιορισμένο τρόπο χρήσης της γλώσσας, καθώς σπάνια θέτουν ερωτήσεις, σχολιάζουν ή περιγράφουν γεγονότα (Tager- Flusberg & Caronna, 2007). Oι τελευταίοι συγγραφείς αναφέρουν επιπρόσθετες δυσκολίες στην σειρά ομιλίας, στην συμμόρφωση σε κανόνες ευγένειας και στην επιλογή και συμπερίληψη σχετικών πληροφοριών κατά την διήγηση ιστοριών. Τα πραγματολογικά ελλείμματα αποτελούν μέρος του πυρήνα των συμπτωμάτων της ΔΑΦ, γι αυτόν τον λόγο βοήθησαν στην διάκριση της διαταραχής από την ΕΓΔ (Leyfer et al., 2008). Ωστόσο, οι Leyfer et al. (2008) πρότειναν ότι κάποια παιδιά με ΕΓΔ μπορεί να παρουσιάζουν κοινωνικά ελλείμματα παρόμοια με εκείνα που έχουν ΔΑΦ. Τα κοινωνικά ελλείμματα σε παιδιά με ΕΓΔ συμπεριλαμβάνουν δυσκολίες στην κοινωνική συναλλαγή και στις σχέσεις τους με τους συνομηλίκους (Osman, Shohdi, & Aziz, 2011). Oι Rice et al. (2005) ανέφεραν ότι κάποια παιδιά με ΕΓΔ παρουσίαζαν ήπιες πραγματολογικές δυσκολίες. Πολυάριθμες μετέπειτα μελέτες υποστήριξαν αυτά τα ευρήματα (Jansen et al., 2013). Παρόλα αυτά, η βιβλιογραφία προτείνει ότι τα παιδιά με ΕΓΔ αρχικά παρουσιάζουν ελλείμματα στη σημασιολογία και στο συντακτικό, ενώ η πραγματολογία αναφέρεται ως δευτερεύων έλλειμμα (McGregor et al., 2012). Μολονότι, μπορεί να υπάρχει επικάλυψη 39

ανάμεσα σε παιδιά με ΔΑΦ και σε εκείνα με ΕΓΔ, φαίνεται ότι τα παιδιά με ΕΓΔ παρουσιάζουν λιγότερο σοβαρά πραγματολογικά ελλείμματα. Θα αποτελούσε παράλειψη να μην αναφερθούμε σε έρευνες που έχουν εντοπίσει μια υποομάδα παιδιών με πρώιμη πραγματολογική διαταραχή ΠΔ (Pragmatic Language Impairment, PLI) τα οποία μπορούν να διακριθούν από τα παιδιά με ΕΓΔ και από εκείνα με ΔΑΦ (Bishop & Norbury, 2002). To DSM-5 περιέχει όπως ήδη αναφέραμε μια νέα κατηγορία νευροαναπτυξιακών διαταραχών, την Κοινωνική (Πραγματολογική) Διαταραχή της Επικοινωνίας ή ΚΠΔΕ (Social (pragmatic) communication disorder, SPCD), η οποία πολύ πιθανόν να περιλαμβάνει παιδιά που μέχρι πρότινος θεωρούνται να έχουν ΠΔ. Η νέα αυτή διαταραχή διαγιγνώσκεται όταν τα παιδιά επιδεικνύουν ελλείμματα στη χρήση της λεκτικής και μη λεκτικής επικοινωνίας για κοινωνικούς σκοπούς (APA, 2013). Oι πραγματολογικές δυσκολίες που χαρακτηρίζουν την ΚΠΔΕ είναι πιθανόν να μοιάζουν με τα ελλείμματα επικοινωνίας που βρίσκονται στον πυρήνα της ΔΑΦ. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι η ΔΑΦ και η ΚΠΔΕ συνιστούν μεταβλητές εκδηλώσεις της ίδιας διαταραχής (Tanguay, 2011). Ωστόσο, το διακριτικό γνώρισμα για την διάγνωση της ΚΠΔΕ είναι η απουσία της άκαμπτης, επαναληπτικής, στερεοτυπικής συμπεριφοράς και των περιορισμένων ενδιαφερόντων. Ενώ η νέα αυτή διαγνωστική κατηγορία εμφανίζεται να συμπεριλαμβάνει μια ομάδα παιδιών που δεν έχουν αναγνωριστεί στο DSM-IV, έχει δεχθεί κριτική εξαιτίας της έλλειψης εμπειρικών στοιχείων που να αποδεικνύουν ότι η διαταραχή αυτή είναι διακριτή από τη ΔΑΦ (Ozonoff, 2012 Skuse, 2012 Tanguay, 2011). Tα αποτελέσματα μιας προσδοκώμενης και μακροχρόνιας έρευνας σε αδέλφια (βρέφη) παιδιών με ΔΑΦ έδειξαν ότι σε ηλικία 36 μηνών, τα αδέρφια που βρίσκονταν σε υψηλό κίνδυνο είχαν χειρότερες πραγματολογικές ικανότητες απ ότι τα αδέρφια χαμηλού κινδύνου. Το 35% της ομάδας υψηλού κινδύνου αναγνωρίστηκε έχοντας ΠΔ, σε σχέση με το 10% της ομάδας χαμηλού κινδύνου (Miller et al., 2014). Ωστόσο, η έρευνα είχε αρκετούς περιορισμούς εξαιτίας των έμμεσων μέτρων της πραγματολογικής γλώσσας 40

(O Neill, 2009) και της προκατάληψης του δείγματος που μπορεί να οδήγησε σε διογκωμένες τιμές των πραγματολογικών ελλειμμάτων στα αδέλφια υψηλού κινδύνου, που πιθανόν να ήταν ευάλωτα σε κοινωνικά ελλείμματα λόγω οικογενειακού ιστορικού με ΔΑΦ. Μολαταύτα, τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι τα πραγματολογικά ελλείμματα στη ΔΑΦ είναι υψηλά κληρονομούμενα, δίνοντας έμφαση σε πιθανές σχέσεις μεταξύ οικογενειών με ΔΑΦ και με ΚΠΔΕ (Taylor & Whitehouse, 2016). Οι Gibson, Adams, Lockton, & Green (2013) πραγματοποίησαν μια έρευνα σχετικά με τα προφίλ σε γλωσσικό επίπεδο και σε επίπεδο συμπεριφοράς σε παιδιά με ΔΑΦ, ΕΓΔ και ΠΔ, όπου αποκαλύφθηκαν ξεκάθαρες διακρίσεις ανάμεσα στις τρεις ομάδες. Η ομάδα με ΠΔ μπορούσε να διακριθεί από την ομάδα με ΕΓΔ βασιζόμενη σε άτυπες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και καλύτερες εκφραστικές γλωσσικές ικανότητες. Οι δύο αυτές ομάδες δεν μπορούσαν να διακριθούν με όρους στερεοτυπικής συμπεριφοράς. Ωστόσο, η επαναληπτική συμπεριφορά, η διαταραγμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και η υψηλή βαθμολογία στην εκφραστικότητα είχαν συσχέτιση με τη ΔΑΦ και όχι με την ΠΔ. Τα αποτελέσματα αυτά υποδηλώνουν την ύπαρξη ενός διαβαθμισμένου προτύπου κοινωνικών δυσκολιών, με την ομάδα της ΕΓΔ να επιδεικνύει το μικρότερο έλλειμμα στην περιοχή αυτή, στη συνέχεια να ακολουθεί η ΠΔ και στο τέλος η ομάδα με ΔΑΦ. Τα ευρήματα επίσης επιδεικνύουν ότι η ΠΔ -κάτω από αυστηρούς όρους- μπορεί να διακριθεί από τη ΔΑΦ ιδιαίτερα όταν βασίζεται στη σοβαρότητα των ελλειμμάτων, στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στην επαναληπτική συμπεριφορά της τελευταίας ομάδας. Συμπερασματικά, η πραγματολογική ικανότητα βρέθηκε να επηρεάζεται από τις δομικές γλωσσικές ικανότητες, την παρορμητικότητα και την αυτιστική συμπεριφορά αλλά και το αντίστροφο. Πολύ πιθανόν αυτές οι πτυχές να ενισχύουν σταθερά η μία την άλλη, χωρίς να είναι αξιόπιστες για τον διαχωρισμό των υποκείμενων αιτιών της συμπεριφοράς. Γι αυτόν τον λόγο η εστίαση της προσοχής μόνο στην πραγματολογία χωρίς να λαμβάνονται υπόψη άλλες γλωσσικές και γνωστικές ικανότητες και ελλείψεις, 41

δεν θα ολοκληρώσει την ιστορία ενός παιδιού και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τον ορισμό αδύναμων θεραπευτικών στόχων. Απεναντίας, η αξιόπιστη αξιολόγηση και εκτίμηση του επικοινωνιακού προφίλ ενός παιδιού σε μια τακτική βάση συνιστά αναγκαιότητα για τον σχεδιασμό ενός κατάλληλου θεραπευτικού σχεδίου (Geurts & Embrechts, 2008). Υπεργλωσσικές Ικανότητες Οι υπεργλωσσικές (supralinguistic) ικανότητες μπορούν να περιγραφούν ω οι δεξιότητες που καθιστούν εφικτή την κατανόηση της πολύπλοκης γλώσσας, στην οποία το άτομο δεν μπορεί να βασιστεί σε λεξιλογικές και γραμματικές πληροφορίες για να αντλήσει νόημα (Carrow-Woolfolk, 1999). Οι υπεργλωσσικές ικανότητες περιλαμβάνουν τις μη λεκτικές έννοιες, την χρήση του σαρκασμού, τις αναφορές και την ερμηνεία λέξεων (ASHA, 2006 Owens, 2012). Συνιστούν μια σημαντική πτυχή της γλώσσας που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν συζητούνται οι γλωσσικές ικανότητες ενός παιδιού, καθώς πρόκειται για μια περιοχή στην οποία τα παιδιά μπορεί να βιώσουν μεγάλη δυσκολία. Είναι ευρέως γνωστό ότι τα παιδιά με γλωσσικά ελλείμματα έχουν δυσκολία στην κατανόηση της μη λεκτικής γλώσσας όπως ο ιδιωματισμός (Owens, 2004) και η εξαγωγή συμπερασμάτων (Adams, Clarke, & Haynes, 2009). Ο ASHA (2006) και οι Bartlett et al. (2012) επιβεβαίωσαν ότι τα παιδιά με ΔΑΦ και κάποια παιδιά με ΕΓΔ παρουσιάζουν φτωχές υπεργλωσσικές ικανότητες. Οι Bartlett et al. (2012) τόνισαν ότι οι φτωχές υπεργλωσσικές ικανότητες μπορεί να μην θεωρούνται ως κεντρικά ελλείμματα σε παιδιά με ΕΓΔ, όμως εμφανίζονται. Οι παραπάνω συγγραφείς βρήκαν ότι οι δύο ομάδες παιδιών με ΔΑΦ και ΕΓΔ σημείωσαν κατώτερη επίδοση σε σχέση με την ηλικία τους στις υπεργλωσσικές ικανότητες, με καμία σημαντική διαφορά ανάμεσα στις βαθμολογίες τους. Επομένως, είναι ολοφάνερο ότι τα 42

παιδιά με ΔΑΦ και ΕΓΔ που παρουσιάζουν γλωσσικά ελλείμματα αναμένεται να βιώσουν δυσκολία στις υπεργλωσσικές ικανότητες. 43

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3 Γενετικοί Παράγοντες Κύρια πηγή ενδείξεων αναφορικά με την πιθανότητα αιτιολογικής επικάλυψης των δύο διαταραχών αποτελούν οι μελέτες οικογενειών, στις οποίες ερευνώνται πιθανοί γενετικοί παράγοντες που μεταβιβάζουν κληρονομικά τα γλωσσικά ελλείμματα. Eπίσης, μοριακές μελέτες γενετικής σύνδεσης αναζητούν την πιθανότητα υποκείμενης ευπάθειας στα γλωσσικά ελλείμματα. 3.1 Οικογενειακές Μελέτες Το βασικό ερώτημα το οποίο στοχεύουν να διερευνήσουν οι οικογενειακές μελέτες είναι αν τα γλωσσικά ελλείμματα τα οποία μερικές φορές συνυπάρχουν με τη ΔΑΦ μοιράζονται κοινή αιτιολογική προέλευση με την ΕΓΔ. Αν αυτό ίσχυε, τότε οι οικογενειακές μελέτες θα αναμενόταν να επιβεβαιώσουν μια σειρά υποθέσεων: (1) θα επιβεβαίωναν ότι τα γλωσσικά ελλείμματα είναι κληρονομικά για την ΔΑΦΓΔ και για την ΕΓΔ, διότι είναι θεωρητικά πιθανό να μην είναι κληρονομικά είτε στην μία είτε στην άλλη διαταραχή. (2) θα έπρεπε επίσης να εντοπίσουν αυξημένη επικράτηση της ΕΓΔ σε οικογένειες με συγγενείς που είχαν ΔΑΦ, αλλά και αυξημένη επικράτηση της ΔΑΦ σε οικογένειες με συγγενείς που είχαν ΕΓΔ. 3.2 Κληρονομικότητα Γλωσσικών Ελλειμμάτων Σύμφωνα με τους Whitehouse et al. (2007) έχουν βρεθεί αρνητικά ευρήματα σε μια μελέτη αξιολόγησης γονέων με ΔΑΦ και ατόμων με ΔΑΦΓΔ, χρησιμοποιώντας τεστ που είναι ευαίσθητα σε γλωσσικά ελλείμματα της ΕΓΔ. Τα άτομα με ΔΑΦ είχαν κατηγοριοποιηθεί 44

σε δύο ομάδες αυτές των γλωσσικών ελλειμμάτων και των τυπικών γλωσσικών δεξιοτήτων, ανάλογα με την επίδοσή τους σε έργα επανάληψης ψευδολέξεων. Στη συνέχεια οι γονείς των δύο ομάδων συγκρίθηκαν αναφορικά με την γλωσσική τους ικανότητα. Συγκεκριμένα, ανάμεσα στις δύο ομάδες γονέων δεν σημειώθηκαν σημαντικές διαφορές σε κανένα γλωσσικό έργο. Οι παραπάνω ερευνητές κατηγοριοποίησαν 8 από τους 30 γονείς ατόμων με ΕΓΔ ως γλωσσικά διαταραγμένων. Αυτό το αποτέλεσμα συγκρίθηκε με 2 από τους 30 γονείς που είχαν συγγενείς με ΔΑΦ και με 2 από τους 30 γονείς με τυπικά αναπτυσσόμενους συγγενείς. Η διαφορά αυτή είναι στατιστικά σημαντική και αντανακλά περισσότερο την ισχυρή κληρονομικότητα της δομής των γλωσσικών ελλειμμάτων στην ΕΓΔ παρά στη ΔΑΦ. Επιπρόσθετα, μία άλλη μελέτη των Ruser et al. (2007) μελέτησε τις γλωσσικές και επικοινωνιακές ικανότητες των αδερφών ατόμων με ΔΑΦ και ΕΓΔ, χρησιμοποιώντας μια τροποποιημένη εκδοχή σταθμισμένης κλίμακας που αξιολογεί την πραγματολογία. Η κλίμακα αυτή βασίζεται σε μια συνέντευξη, όπου η συζήτηση ανάμεσα στον συμμετέχοντα και στον εξεταστή καταγράφεται και βαθμολογείται σε σχέση με την κοινωνική πραγματολογική χρήση της γλώσσας. Οι μελέτες που χρησιμοποίησαν την παραπάνω κλίμακα βρήκαν επικοινωνιακά ελλείμματα σε γονείς με συγγενείς με ΔΑΦ (Landa et. al., 1992 Piven et al., 1997). Oι Ruser et al. (2007) τροποποίησαν την αρχική κλίμακα, η οποία αξιολογούσε λίγες πτυχές της γλωσσικής δομής και της μη λεκτικής επικοινωνίας, προσθέτωντας στοιχεία που αξιολογούν τα γραμματικά λάθη και τις λεκτικές συναισθηματικές εκφράσεις. Οι γονείς τόσο με συγγενείς ΔΑΦ όσο και με ΕΓΔ σημείωσαν ανεπαρκή επίδοση. Δεν βρέθηκε καμία διαφορά ανάμεσα στους συμμετέχοντες με ΔΑΦ και με ΕΓΔ, οδηγώντας τους Ruser et al. (2007) να ισχυριστούν ότι τα ευρήματα αυτά προστίθενται ως στοιχείο υπέρ της υπόθεσης ότι η ΔΑΦ και η ΕΓΔ μοιράζονται κοινή αιτιολογία. 45

Τα αποτελέσματα των Ruser et al. (2007) υποστήριξαν την ιδέα ότι οι επικοινωνιακές δυσκολίες στην ΕΓΔ έχουν οικογενειακή βάση, όπως και στη ΔΑΦ. Ωστόσο, δεν απέδειξαν ότι οι κληρονομούμενες επικοινωνιακές δυσκολίες είναι απαραίτητα κοινές. Πράγματι, οι Ruser et al. (2007) βρήκαν ότι διαφορετικά στοιχεία προέβλεπαν σε ποια ομάδα ανήκε το κάθε άτομο τόσο για τους γονείς με ΔΑΦ και με ΕΓΔ. Είναι αξιοσημείωτο το γεγονός ότι τα γραμματικά λάθη έγιναν μόνο από γονείς παιδιών με ΕΓΔ. Το εύρημα αυτό είναι φαίνεται να στηρίζει την υπόθεση ότι τα ελλείμματα στην γλωσσική δομή σχηματίζουν ένα μέρος του κληρονομούμενου φαινότυπου στην ΕΓΔ αλλά όχι στη ΔΑΦ. Πράγματι, το γεγονός ότι διαφορετικά χαρακτηριστικά προέβλεψαν σε ποια ομάδα ανήκαν οι γονείς παιδιών με ΕΓΔ και ΔΑΦ, οδήγησε τους Ruser et al. (2007) να ισχυριστούν ότι υπάρχουν ποιοτικές διαφορές ανάμεσα στον υποτιθέμενο ευρύτερο φαινότυπο της ΕΓΔ και στον ευρύτερο φαινότυπο της ΔΑΦΓΔ. Εν ολίγοις, οι συγγενείς των ατόμων με ΔΑΦ συχνά αναφέρουν ιστορικό γλωσσικών δυσκολιών. Ωστόσο, δεν υπάρχουν σημαντικά στοιχεία από την άμεση αξιολόγηση ότι τα γλωσσικά ελλείμματα δομής συναθροίζονται μέσα στις οικογένειες ατόμων με ΔΑΦ ή με ΔΑΦΓΔ. Γι αυτόν τον λόγο δεν υπάρχει ξεκάθαρη απόδειξη μιας επικρατούσας κυριαρχίας της ΕΓΔ σε οικογένειες ατόμων με ΔΑΦ. Ειδικότερα, οι δυσκολίες στην φωνολογική επεξεργασία συνιστούν χαρακτηριστικό των πιο κυρίαρχων μορφών ΕΓΔ και έχουν κληρονομικό χαρακτήρα, όμως δεν αποτελούν μέρος ενός κληρονομούμενου φαινότυπου της ΔΑΦ. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν υπάρχει καμία πτυχή γλωσσικής δυσκολίας στη ΔΑΦΓΔ που να έχει κληρονομική βάση. Υπάρχουν μερικές ενδείξεις για οικογενειακή συνάθροιση γενικής λεκτικής-γνωστικής ικανότητας στη ΔΑΦ, σύμφωνα με αξιολογήσεις σε τεστ λεκτικής νοημοσύνης. Συγκεκριμένα, αυτές οι δοκιμασίες αξιολογούν μια ποικιλία γνωστικών ικανοτήτων που συνδέονται με την γλώσσα. Ωστόσο, αξιολογούν μόνο μερικώς πτυχές ανώτερων 46

γλωσσικών ικανοτήτων, οι οποίες σύμφωνα με τα όσα αναφέραμε παραπάνω, μπορεί να έχουν κληρονομική βάση για τη ΔΑΦ (Williams et al., 2008a). Συνοψίζοντας, υποθέσαμε ότι αν τα γλωσσικά ελλείμματα που μερικές φορές συνυπάρχουν με ΔΑΦ έχουν κοινή γενετική προέλευση με την ΕΓΔ, τότε οι μελέτες οικογενειών θα επιβεβαίωναν την άποψη ότι τα γλωσσικά ελλείμματα είναι κληρονομούμενα σε κάθε διαταραχή. Επίσης, επισημάναμε ότι τα γλωσσικά ελλείμματα τόσο στην ΕΓΔ όσο και στη ΔΑΦΓΔ μπορεί να είναι κληρονομικά αλλά ασύνδετα. Τα στοιχεία στα οποία αναφερθήκαμε παραπάνω αφορούν στην κληρονομικότητα των γλωσσικών ικανοτήτων φωνολογικής επεξεργασίας στην ΕΓΔ, αλλά όχι στη ΔΑΦ, και συνιστούν μια ιδιαιτέρως ισχυρή τοποθέτηση. Ακόμη, σύμφωνα με τους Williams et al. (2008) υπάρχουν μερικές ενδείξεις για την κληρονομικότητα της λεκτικής γνωστικής ικανότητας και για τα πραγματολογικά ελλείμματα σε συγγενείς ατόμων με ΔΑΦ. Αυτά τα ευρήματα χρήζουν περαιτέρω επιβεβαίωσης, καθώς επίσης πρέπει να επεκταθούν και με δοκιμασίες αξιολόγησης της γλωσσικής επεξεργασίας υψηλότερου επιπέδου και πραγματολογικών δεξιοτήτων σε οικογένειες εξεταζόμενων με ΕΓΔ. Η αποτυχία να βρεθούν ξεκάθαρες ενδείξεις για την κληρονομικότητα των πραγματολογικών ελλειμμάτων στην ΕΓΔ θα επιβεβαίωναν το γεγονός ότι τα επικοινωνιακά ελλείμματα στους κοινούς τύπους της ΕΓΔ και της ευρύτερης ΔΑΦ είναι αιτιολογικά ασύνδετα. Οι πιο σημαντικές δοκιμασίες σχετικά με την γενετική σχέση ανάμεσα στην δομή της γλώσσας της ΕΓΔ και της ΔΑΦΓΔ, αφορούν στην κληρονομικότητα των λεξικολογικών ικανοτήτων, στις οποίες υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα επικάλυψης απ ότι σε άλλα φωνολογικά- γραμματικά ελλείμματα (πιο συχνά στην ΕΓΔ) ή πραγματολογικά ελλείμματα (γενικά στη ΔΑΦ). 47

3.3 Μοριακές Γενετικές Μελέτες Οι μοριακές γενετικές μελέτες συχνά πραγματοποιούνται με μεγάλες σαρώσεις γονιδιωμάτων με σκοπό τον εντοπισμό κοινών χρωμοσωμικών περιοχών σε άτομα που πληρούν τα κριτήρια μιας συγκεκριμένης διαταραχής. Αν κάτω από τα γλωσσικά ελλείμματα υποκρύπτονται κοινοί γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με τη ΔΑΦ και με τη ΕΓΔ, τότε οι μοριακές γενετικές μελέτες θα δείξουν ότι τα γλωσσικά ελλείμματα μπορεί να συνδέονται είτε με μια, είτε με πολλές ειδικές γενετικές παραλλαγές, οι οποίες είναι κοινές στις δύο διαταραχές (Williams et al., 2008a). Παρακάτω παρουσιάζονται ξεχωριστά οι αποδείξεις που έχουν άμεση σχέση με την γενετική βάση των γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΕΓΔ και στη ΔΑΦ και στη συνέχεια ακολουθούν κάποιες έρευνες που εντοπίζουν πιθανούς επικαλυπτόμενους παράγοντες. 3.4 Γενετικοί παράγοντες ΕΓΔ Τα πιο αξιόπιστα στοιχεία σύνδεσης με τη ΕΓΔ αναφέρονται στο χρωμόσωμα 16q (SLI Consortium 2002, 2004) και στο χρωμόσωμα 19q (Barlett et al., 2003). Αξίζει να σημειωθεί ότι κανένα από τα ανωτέρω χρωμοσώματα δεν έχει επισημανθεί σε μελέτες που να αφορούν τη ΔΑΦ. Η οπτική αυτών των ερευνών στηρίζεται στο γεγονός ότι η επίδοση σε ένα έργο επανάληψης ψευδολέξεων αντιπροσωπεύει μόνο την σύνδεση στο χρωμόσωμα 16q. Όταν δεδομένα από ανεξάρτητα δείγματα μελετήθηκαν από την Κοινοπραξία της ΕΓΔ (SLI Consortium 2002 2004) αυτά συνδυάστηκαν. Το χρωμόσωμα 16q συγκέντρωσε υψηλό σκορ, επιβεβαιώνοντας την υψηλά σημαντική σύνδεση, καθώς αποτέλεσε το πιο υψηλό σκορ που έχει ποτέ καταγραφεί ως γνώρισμα συμπεριφοράς σε οποιαδήποτε μοριακή γενετική μελέτη. Απ όσο λοιπόν διαφαίνεται ένα γονίδιο ή ένα μικρό σύνολο γονιδίων του χρωμοσώματος 16q παίζουν σημαντικό ρόλο και εξηγούν τις επιδόσεις στην επανάληψη ψευδολέξεων στη ΕΓΔ. 48

Επίσης, οι γενετικές μελέτες σε επίπεδο συμπεριφοράς σε διδύμους έδειξαν ότι η ανάπτυξη των γραμματικών δομών έχει ουσιαστική κληρονομικότητα και λίγες κοινές περιβαλλοντικές επιδράσεις, με υψηλές συσχετίσεις ανάμεσα στις ικανότητες των μονοζυγωτικών διδύμων σε σχέση με τους διζυγώτες (Ganger, Dunn, & Gordon, 2005). H Κοινοπραξία της ΕΓΔ (SLI Consortium, 2002 2004) και οι Falcaro et al. (2008) αναγνώρισαν δύο ποσοτικές θέσεις των οικογενειών με ΕΓΔ: την θέση SLI1 στο χρωμόσωμα 16q που σχετίζεται με την επανάληψη ψευδολέξεων και την θέση SLI2 στο χρωμόσωμα 19q το οποίο σχετίζεται με τα γραμματικά ελλείμματα. Οι Bishop, Adams, & Norbury (2006) βρήκαν ότι η μορφολογία του ρήματος δεν σχετίζεται με την επανάληψη ψευδολέξεων, προτείνοντας ότι το γονίδιο 19q μπορεί να είναι υπεύθυνο για την προτασιακή σύνταξη. Οι γενετικές έρευνες στη ΔΑΦ ανακάλυψαν συνδέσεις σημάτων με την συμπερίληψη του γλωσσικού φαινότυπου, ειδικότερα σε οικογενειακό ιστορικό με γλωσσικά σχετιζόμενες δυσκολίες (Tager- Flusberg, 2015). 3.5 Γενετικοί Παράγοντες ΔΑΦ Μοριακές μελέτες που αφορούν τη ΔΑΦ έχουν δείξει σύνδεση με ένα μεγάλο αριθμό χρωμοσωμικών τόπων (loci) (συμπεριλαμβάνοντας 1p, 2q, 4p, 4q, 6q, 7q, 10p, 13q, 16p, 19q και 22q), μολονότι λίγα μόνο από τα αποτελέσματα αυτά έχουν επιβεβαιωθεί (Barnby & Monaco, 2003). Οι πιο σταθερές γενετικές ενδείξεις στη ΔΑΦ προέρχονται από τα χρωμοσώματα 7q (Trikalinos et al., 2006) και 2q (Shao et al., 2002). Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι οι ενδείξεις αυτές αυξάνονται μόνο όταν οι συγγενείς των γλωσσικά διαταραγμένων εξεταζόμενων με ΔΑΦ συμπεριλαμβάνονται στις αναλύσεις (Buxbaum et al., 2001). Παρομοίως, οι ενδείξεις για τον ρόλο τoυ γενετικού τόπου 13q21 ενδυναμώνονται επίσης κάτω από τέτοιες συνθήκες (Bradford et al., 2001). Τα ευρήματα δείχνουν ότι αυτοί οι γενετικοί τόποι θα μπορούσαν να εξηγήσουν την χρωμοσωμική ευπάθεια που σχετίζεται με την γλωσσική ανάπτυξη στη ΔΑΦ. Επίσης, παρέχουν χρήσιμες 49

ενδείξεις σχετικά με την κληρονομικότητα των γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΔΑΦ, ενδυναμώνοντας την τοποθέτηση αναφορικά με την κληρονομικότητα των γλωσσικών ελλειμμάτων (Williams et al., 2008). 3.6 Κοινοί Γενετικοί Παράγοντες Κινδύνου Μια πιθανή χρωμοσωμική επικάλυψη ανάμεσα στη ΔΑΦ και τη ΕΓΔ εντοπίζεται στο γενετικό τόπο 13q21. Oι Bradford et al. (2001) ανακάλυψαν σύνδεση σε αυτό το γενετικό τόπο με τη ΔΑΦ, ιδιαίτερα όταν οι αναλύσεις περιορίζονταν στους γλωσσικά διαταραγμένους φαινότυπους. Οι Bartlett et al. (2002, 2004) ανέδειξαν την εμπλοκή του ίδιου τόπου στα γλωσσικά ελλείμματα και στα προβλήματα ανάγνωσης. Φαίνεται, συνεπώς, ότι υπάρχουν φαινοτυπικές ομοιότητες ανάμεσα στην ΕΓΔ και στην αναγνωστική ικανότητα. Ωστόσο, λίγοι ερευνητές προτείνουν πιθανή επικάλυψη ανάμεσα στην αναγνωστική ικανότητα και στα είδη γλωσσικών ελλειμμάτων που σχετίζονται με τη ΔΑΦ. Οι Bartlett et al. (2002) υποστήριξαν ότι τα ελλείμματα αναγνωστικής ικανότητας που επέδειξε το δείγμα των συμμετεχόντων αντανακλούσαν βαθύτερα γλωσσικά ελλείμματα, και κατ επέκταση η χρωμοσωμική επικάλυψη με τη ΔΑΦ φαίνεται να είναι έγκυρη. Βέβαια, αυτή η ερμηνεία αφήνει ανεξήγητο τον λόγο για τον οποίο η σύνδεση του 13q21 δεν είχε εντοπιστεί σε κανένα από τα μοντέλα γλωσσικών ελλειμμάτων που είχαν μελετήσει οι Bartlett et al. (2002, 2004). Καθώς επίσης, δεν έχει απαντηθεί το γιατί δεν βρέθηκε καμία σύνδεση με τον παραπάνω γενετικό τόπο σε άλλες μελέτες που χρησιμοποίησαν πληθυσμό με γλωσσικά ελλείμματα. Ένα άλλο χρωμόσωμα που έχει προταθεί ως ένας πιθανός γενετικός τόπος επικάλυψης ανάμεσα στη ΔΑΦ και στην ΕΓΔ είναι το χρωμόσωμα 7q (Τager-Flusberg, 2003). Ευρήματα για τον ρόλο του στην ΕΓΔ προήλθαν από την οικογενειακή μελέτη τριών γενεών (με το όνομα KEFamily), στις οποίες το 50% των μελών τους εκδήλωναν γλωσσική διαταραχή με στοματοπροσωπική δυσπραξία (Ullman & Gopnik, 1999). Aυτά 50

τα γλωσσικά ελλείμματα προέκυψαν από την παραλλαγή ενός μόνο γονιδίου FOXP2 που εντοπίστηκε πάνω στο χρωμόσωμα 7q31 (Lai, Fisher, Hurst, Varga-Khadem, & Monaco, 2001), με αποτέλεσμα την ενδυνάμωση της υπόθεσης ότι ένα και μόνο γονίδιο μπορεί να αποτελεί την αιτία της ΕΓΔ. Με δεδομένη την ισχυρή σύνδεση του 7q31 με τη ΔΑΦ (IMGSAC, 1998), οι Folstein & Mankoski (2000), και στη συνέχεια οι Alarcon, Cantor, Chiu, & Gilliam (2002) υποστήριξαν ότι τα γλωσσικά ελλείμματα στη ΔΑΦ μπορούσαν να εξηγηθούν μέσω των παραλλαγών του FOXP2. Ωστόσο, επακόλoυθες μελέτες των Wassink et al. (2002) και των Newbury et al. (2002), έδειξαν ότι τα ελαττώματα του FOXP2 δεν έχουν καμία σχέση με τη ΔΑΦ. Περαιτέρω έρευνες των Newbury et al. (2002) παρείχαν επαρκή στοιχεία σχετικά με το ότι είναι απίθανο οι παραλλαγές του FOXP2 να έχουν ως αποτέλεσμα συνήθεις μορφές της ΕΓΔ, με εξαίρεση την ιδιοσυγκρασιακή διαταραχή που επέδειξε η οικογένεια KE. Οι Vernes et al. (2008) μελέτησαν ένα δείγμα ατόμων με ΕΓΔ και βρήκαν μία σχέση ανάμεσα στην ικανότητα επανάληψης ψευδολέξεων (δείκτης της ΕΓΔ) και στους πολυμορφισμούς του CNTNAP2 που αφορά ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 7q35. Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η σύνδεση με τη ΔΑΦ είχε αποδειχθεί για τον ίδιο γενετικό τόπο (Arking et al., 2008), με την σύνδεση αυτή να ισχυροποιείται όταν οι περιπτώσεις περιορίζονταν στους συγγενείς ατόμων με ΔΑΦ που παρουσίαζαν σοβαρή καθυστέρηση των γλωσσικών οροσήμων (Alarcon et al., 2008). Μία πιο πρόσφατη έρευνα, η οποία πραγματοποιήθηκε με τη νέα ταξινομία των διαταραχών του DSM-5, προτείνει ότι μπορεί να υπάρχουν συνδέσεις ανάμεσα σε γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη ΔΑΦ και με τις πραγματολογικέςσημασιολογικές ικανότητες (St Pourcain et al., 2013). Tα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι μπορεί να υπάρχουν κοινές γενετικές επιρροές ανάμεσα στη ΔΑΦ και στην ΚΠΔΕ. Σύμφωνα με τις ενδείξεις για συννοσηρότητα, τις οικογενειακές μελέτες και τις γενετικές-μοριακές μελέτες, η όλη εικόνα που αναδύεται για τις γενετικές σχέσεις της 51

ΔΑΦ με την ΕΓΔ είναι συγκεχυμένη. Η συννοσηρότητα και τα ευρήματα της μοριακής γενετικής, θα εμφανίζονταν να υποδεικνύουν επικάλυψη στην αιτιολογία, όμως τα δεδομένα από τους συγγενείς είναι ασυνεπή με αυτήν την εικόνα (Bishop, 2010). Εν κατακλείδι, σύμφωνα με τους Williams et al. (2008) οι μοριακές γενετικές έρευνες επιβεβαιώνουν τα στοιχεία των μελετών οικογενειών, καταδεικνύοντας με αυτόν τον τρόπο ότι η ΕΓΔ είναι μια κληρονομική διαταραχή. Επίσης, παρέχουν στοιχεία σχετικά με την κληρονομικότητα των γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΔΑΦ, κάτι που δεν έχει καταστεί εφικτό από τις μελέτες οικογενειών. Τα υποψήφια γονίδια για τη ΔΑΦ έχουν αναγνωριστεί στα χρωμοσώματα 2q, 7q και 13q21, ενώ στην ΕΓΔ φαίνεται να συμμετέχουν διάφορα γονίδια, με πιο κοινό το 16q, το οποίο έχει ισχυρή σύνδεση με τις επιδόσεις των ατόμων στην επανάληψη ψευδολέξεων. Οι γενετικοί τόποι στα χρωμοσώματα 7q και 13q έχουν υποτεθεί ότι μοιράζονται γενετικούς παράγοντες κινδύνου για γλωσσικά ελλείμματα στη ΔΑΦ και στην ΕΓΔ. Ωστόσο, μέχρι στιγμής υπάρχουν λίγα στοιχεία που να επιβεβαιώνουν αυτόν τον ισχυρισμό. Το χρωμόσωμα 16q δεν φαίνεται να εμπλέκεται στη ΔΑΦ, αν και στα άτομα με ΕΓΔ επιδεικνύει ισχυρή σύνδεση στην επανάληψη ψευδολέξεων. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι η γενετική βάση των γλωσσικών ελλειμμάτων στην ΕΓΔ είναι τουλάχιστον εν μέρει διαχωριστική από αυτή που είναι υπεύθυνη για τα γλωσσικά ελλείμματα στη ΔΑΦ. Είναι σημαντικό να τονίσουμε, ωστόσο, ότι η αποτυχία να βρεθεί σύνδεση στις ίδιες χρωμοσωμικές περιοχές διαφορετικών διαταραχών, δεν σημαίνει ότι οι δύο διαταραχές είναι αιτιολογικά ανεξάρτητες. Οι μοριακές γενετικές μελέτες μερικές φορές αποτυγχάνουν να βρουν σύνδεση σε ίδιες περιοχές εντός της ίδιας διαταραχής. Το γεγονός αυτό εμποδίζει τον σχηματισμό ορθών συμπερασμάτων αναφορικά με την διασταύρωση των τρόπων σύνδεσης των διαταραχών. Παρόλα αυτά είναι αξιοσημείωτο ότι παρά τις εντατικές ερευνητικές προσπάθειες, οι μελέτες δεν έχουν βρει επικάλυψη περιοχών στις περιπτώσεις γλωσσικών ελλειμμάτων στη ΔΑΦ και στην ΕΓΔ. 52

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4 Φαινομιμητισμός Ο όρος «φαινομιμητισμός» («phenomimicry») αναφέρεται στις περιπτώσεις στις οποίες η αιτιώδης διαδρομή που οδηγεί σε μια διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε ένα φαινοτυπικό αποτέλεσμα που προσιδιάζει στα χαρακτηριστικά μίας άλλης διαταραχής. Σε αντίθεση με τον όρο «phenocopy» («φαινοαντιγραφή»), ο οποίος αναφέρεται σε μια διαταραχή η οποία παρότι μοιάζει να είναι γενετικά καθορισμένη στην πραγματικότητα προέρχεται από το περιβάλλον,, ο όρος φαινομιμητισμός δεν κάνει καθόλου υποθέσεις σχετικά με το εάν η αιτιολογία είναι γενετική ή περιβαλλοντικά καθορισμένη, ή όπως σε αυτήν την περίπτωση πολύπλοκη και πολυπαραγοντική (Neale & Kendler, 1995). Στην περίπτωση της ΕΓΔ και της ΔΑΦ αυτό θα σήμαινε ότι η ύπαρξη ενός αιτιώδους γνωρίσματος για μια διαταραχή θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια κλινική εικόνα που θα έμοιαζε με αυτή της άλλης διαταραχής. Ειδικότερα, μια περίπτωση φαινομιμητισμού έχουμε όταν ένα παιδί με ΔΑΦ αναπτύσσει γλωσσικά ελλείμματα παρόμοια με εκείνα της ΕΓΔ. Όμως και το αντίθετο είναι πολύ πιθανό: όταν ένα παιδί με ΕΓΔ μπορεί να αναπτύξει μια κλινική εικόνα παρόμοια με αυτή της ΔΑΦ, ίσως επειδή η κοινωνική του αλληλεπίδραση είναι δύσκολη και στρεσογόνα. Σύμφωνα με τους Williams et al. (2008) παρόμοια γλωσσικά ελλείμματα στη ΕΓΔ και στη ΔΑΦ φαίνεται να έχουν διαφορετικές βαθύτερες αιτίες. Οι ερευνητές υποστήριξαν ότι αν και κάποια παιδιά με ΔΑΦ έκαναν λάθη στις καταλήξεις των ρημάτων, οι τύποι των λαθών τους διέφεραν σε σχέση με αυτά που συναντώνται στην ΕΓΔ. Σε παρόμοιο επίπεδο κινήθηκαν οι Whitehouse et al. (2007) οι οποίοι ισχυρίστηκαν ότι το πρότυπο των λαθών σε ένα έργο επανάληψης ψευδολέξεων ήταν διαφορετικό για τις δύο διαταραχές και 53

συμφώνησαν ότι η ανεπαρκής φωνολογική μνήμη σε συνδυασμό με την δυσκολία επανάληψης μεγάλων ψευδολέξεων, μπορεί να εμπλέκεται μόνο στη ΕΓΔ. 4.1 Προβλήματα σχετικά με τον Φαινομιμητισμό Αν και τα δεδομένα αναφορικά με τους συγγενείς εμφανίζονται σε αρμονία με τον φαινομιμητισμό, υπάρχουν ωστόσο δύο προβλήματα για την εξήγηση της συννοσηρότητας. Πρώτον, δεν είναι εφικτό να εξηγηθεί το εύρημα πώς το γονίδιο CNTNAP2 εμπλέκεται ως παράγοντας κινδύνου τόσο στη ΕΓΔ όσο και στη ΔΑΦ. Επιπρόσθετα, θα πρέπει να εξηγηθεί ο λόγος που ένα υποσύνολο ατόμων με ΔΑΦ έχουν γλωσσικά ελλείμματα και αν τα προβλήματα αυτά είναι η συνέπεια της ΔΑΦ. Μια προφανής πιθανότητα σύμφωνα με τους Whitehouse et al. (2007) είναι ότι τα γλωσσικά ελλείμματα αυξάνονται ανάλογα με την σοβαρότητα της ΔΑΦ. Τα στοιχεία σχετικά με την αιτιολογική επικάλυψη ανάμεσα στη ΔΑΦ και στην ΕΓΔ, όπως προαναφέρθηκε, δεν είναι σαφή. Από την μία πλευρά, φαινοτυπικές ομοιότητες ανάμεσα στα γλωσσικά ελλείμματα των δύο διαταραχών, καθώς επίσης και ευρήματα που υποστηρίζουν ότι οι παραλλαγές του CNTNAP2 αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση τόσο της ΔΑΦ όσο και για ΕΓΔ, οδηγούν σε ένα κοινό αιτιολογικό μονοπάτι. Από την άλλη πλευρά, οι ποιοτικές διαφορές στους γλωσσικούς φαινότυπους σε συνδυασμό με τις μειωμένες γλωσσικές ικανότητες σε συγγενείς ατόμων με ΔΑΦ, το μόνο που καταδεικνύουν είναι η ξεχωριστή αιτιολογία. Ένας πιθανός τρόπος επίλυσης των προαναφερθέντων ασυνεπειών είναι η δημιουργία ενός αιτιολογικού μοντέλου, το οποίο θα ενσωματώνει μη σωρευτικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων. Έχουν προταθεί τρία αιτιολογικά μοντέλα. Το πρώτο με όνομα CAR, προσομοιώθηκε για να ελέγξει τις προβλέψεις του. Η προσομοίωση επιβεβαίωσε ότι ένα μοντέλο που σχετίζεται με προσθετικούς γενετικούς κινδύνους μπορεί να εξηγήσει το σχετικά υψηλό ποσοστό συννοσηρότητας σε περιπτώσεις ΔΑΦΓΔ, αλλά 54

δεν μπορεί να προβλέψει τα παρατηρούμενα δεδομένα που δείχνουν ότι οι συγγενείς ατόμων με ΔΑΦΓΔ τείνουν να τα πηγαίνουν καλύτερα σε σχέση με τους συγγενείς εκείνων που έχουν αμιγώς ΕΓΔ. Το μοντέλο αυτό απέτυχε να αποδώσει μία εύλογη ερμηνεία αναφορικά με τις αιτιολογικές επικαλύψεις (Bishop, 2010). Το δεύτερο μοντέλο με όρους φαινομιμητισμού, αντιπροσώπευε τόσο την συννοσηρότητα όσο και τα χαρακτηριστικά των ελλειμμάτων στους συγγενείς, αλλά δεν ήταν σε θέση να εξηγήσει τους λόγους για τους οποίους το γονίδιο CNTΝAP2 έχει βρεθεί να σχετίζεται με τις δύο διαταραχές σε ανεξάρτητα δείγματα. Επίσης, αφήνει ανεξήγητο το ερώτημα πώς μια υποκατηγορία μόνο ατόμων με ΔΑΦ έχουν γλωσσικές δυσκολίες που μοιάζουν με εκείνες της ΕΓΔ. Το τελικό μοντέλο ήταν μια τροποποιημένη εκδοχή του μοντέλου CAR που ενσωμάτωσε την αλληλεπίδραση των γονιδίων με ένα πλειοτροπικό γονίδιο 2, του οποίου ο αντίκτυπος ενισχύθηκε όταν εμφανίστηκε ένας γονότυπος κινδύνου στο πλαίσιο των γονότυπων κινδύνου για ΔΑΦ. Το μοντέλο αυτό δεν παρέχει μόνο δεδομένα σχετικά με τους συγγενείς, αλλά προτείνει έναν τρόπο αναγνώρισης των εμπλεκόμενων γονιδίων που αλληλεπιδρούν. Τα αλληλεπιδρώντα γονίδια διαφοροποιούνται από άλλα γονίδια όσον αφορά το σχήμα κατανομής των βαθμολογιών του δείκτη ευθύνης για τον κίνδυνο και μη των γονότυπων. Το μοντέλο έδωσε αποτελέσματα που συμβάδιζαν περισσότερο με τα παρατηρούμενα ευρήματα. Ειδικότερα, το μοντέλο θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει α) την συννοσηρότητα για ΔΑΦΓΔ στις παραπάνω πιθανότητες, β) παρόμοια ή και πιο σοβαρά γλωσσικά ελλείμματα στη ΔΑΦΓΔ όπως επίσης και σε συγγενείς ατόμων με ΕΓΔ, ενώ την ίδια στιγμή προέβλεψε υψηλότερα ποσοστά γλωσσικών ελλειμμάτων σε συγγενείς ατόμων με ΕΓΔ παρά σε συγγενείς ατόμων με ΔΑΦΓΔ (Loucas et al., 2008). Βεβαίως, το γεγονός ότι η προσομοίωση μπορεί να ταιριάξει με ένα μοτίβο που εντοπίζεται στα παρατηρούμενα δεδομένα, δεν σημαίνει ότι το μοντέλο είναι σωστό. Ο 2 Γονίδιο που ελέγχει περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά του φαινοτύπου 55

φαινομιμητισμός θα μπορούσε επίσης να εμπλέκεται, αλλά σίγουρα είναι απαραίτητες περισσότερες μελέτες με ποιοτικές πτυχές των γλωσσικών φαινότυπων στη ΔΑΦ και στη ΕΓΔ για να ελεγχθεί πειστικά αυτή η υπόθεση. Παράλληλα, θα μπορούσαν να εμπλέκονται και άλλοι μηχανισμοί, όπως η αλληλεπίδραση γονιδίων περιβάλλοντος. Παρόλα αυτά, το πρόγραμμα προσομοίωσης που χρησιμοποιήθηκε επιτρέπει την διατήρηση ενός μοντέλου που στηρίζει την επικάλυψη στην γενετική αιτιολογία της ΔΑΦ και της ΕΓΔ, λαμβάνοντας υπόψη τα ευρήματα της μοριακής γενετικής σχετικά με το γονίδιο CNTNAP2. Η αλληλεπίδραση των γονιδίων μειώνει την συσχέτιση ανάμεσα στους συγγενείς ακόμη και σε πρώτου βαθμού. Έτσι, μπορεί να δεχτεί τα αποτελέσματα που σημειώθηκαν από τους Lindgren et al. (2009), οι οποίοι ανακάλυψαν ότι οι συγγενείς ατόμων με ΔΑΦΓΔ είχαν λιγότερα γλωσσικά ελλείμματα συγκριτικά με τους συγγενείς ατόμων που είχαν καθαρές περιπτώσεις γλωσσικών ελλειμμάτων (Bill & Geschwind, 2009). Σε γενικές γραμμές, αυτές οι προσομοιώσεις προτείνουν ότι οι αυξανόμενες μελέτες σχετικά με τις φαινοτυπικές κατανομές ενός γονότυπου σε σχέση με έναν άλλο, μπορεί να αποτελούν δείκτη ότι ένα γονίδιο είναι πιθανό να εμπλέκεται σε πολλές αλληλεπιδράσεις. 56

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 Διάγνωση & Παρέμβαση Μολονότι έχουν αναπτυχθεί πολυάριθμα εργαλεία αξιολόγησης της δομής και της πραγματολογίας της γλώσσας, εξακολουθεί να παραμένει ασαφές το αν η επίδοση σε αυτά τα εργαλεία μπορεί να διαχωρίσει τα γλωσσικά ελλείμματα της ΕΓΔ από αυτά της ΔΑΦ. Ενδεικτικά, ανιχνευτικά εργαλεία όπως το CCC-2 μπορούν αξιόπιστα να διακρίνουν παιδιά με επικοινωνιακές δυσκολίες από τα τυπικά αναπτυσσόμενα συνομήλικα παιδιά, καθώς επίσης μπορούν να αναγνωρίσουν εκείνα τα παιδιά με δυσανάλογα πραγματολογικά και κοινωνικά ελλείμματα σε σχέση με τις δομικές ικανότητες της γλώσσας τους (Whitehouse & Taylor, 2016). Ωστόσο, η ικανότητα του εργαλείου να διακρίνει ομάδες παιδιών με ΔΑΦ και ΕΓΔ είναι περιορισμένη (Norbury, Nash, Baird, & Bishop, 2004). Παρόλα αυτά, το CCC-2 αποτελεί ένα χρήσιμο ανιχνευτικό εργαλείο, το οποίο μπορεί να αναγνωρίσει παιδιά με σημαντικές πραγματολογικές δυσκολίες ή με συμπτώματα ΔΑΦ που απαιτούν περαιτέρω εκτίμηση (Taylor & Whitehouse, 2016). Επίσης, η επίδοση σε σταθμισμένες γλωσσικές δοκιμασίες δεν μπορεί να διακρίνει αξιόπιστα μεταξύ ΔΑΦ και ΕΓΔ. Όπως το CCC-2, έτσι και τα σκορ των ψυχογλωσσικών δεικτών της ΕΓΔ (δοκιμασία επανάληψης ψευδολέξεων/ επανάληψης προτάσεων) μπορούν αξιόπιστα να διακρίνουν παιδιά με ΕΓΔ και παιδιά με ΔΑΦ από τους τυπικούς συνομηλίκους, αλλά όχι μεταξύ τους (Botting & Conti-Ramsden, 2003a). Τα ελλείμματα στην επανάληψη προτάσεων συνιστούν ευαίσθητους και ειδικούς δείκτες επικοινωνιακών δυσκολιών. Παράλληλα, τα παιδιά με ΕΓΔ και ΔΑΦ διακρίνονται ξεκάθαρα από τους τυπικούς συνομήλικους τους. Αν και οι δύο ομάδες δεν είναι εύκολο να διαχωριστούν με βάση δοκιμασίες που εμπλέκουν ικανότητες αφήγησης ή κατανόησης ιστοριών, τα παιδιά 57

με ΔΑΦ είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν δυσκολίες στη συναγωγή συμπερασμάτων σε σύγκριση με τα παιδιά με ΕΓΔ ή με ΚΠΔΕ (Taylor & Whitehouse, 2016). H διάγνωση αποτελεί πρόκληση και για αυτό τον λόγο απαιτείται ένα ολοκληρωμένο εργαλείο εκτίμησης για κάθε παιδί που παρουσιάζει γλωσσικές ή επικοινωνιακές δυσκολίες. Το Σχέδιο 1 (Taylor & Whitehouse, 2016) παρουσιάζει μια διαδρομή για την εκτίμηση και διάγνωση των παιδιών που παρουσιάζουν σημαντικές γλωσσικές και επικοινωνιακές δυσκολίες ή αυτιστικά συμπτώματα. Η διαδικασία αξιολόγησης θα διαφέρει ανάλογα με τα αποτελέσματα επίτευξης που εξαρτώνται από τα μέτρα ελέγχου που ανιχνεύουν τα κοινωνικά και επικοινωνιακά ελλείμματα τα οποία είναι ενδεικτικά των τριών διαταραχών. Τα εργαλεία όπως το CCC-2 (Bishop, 2003a) ή η κλίμακα κοινωνικής ανταπόκρισης SRS (Constantino et al., 2003), μπορούν να φανούν πολύ χρήσιμα στο στάδιο της ανίχνευσης. Όταν τα αποτελέσματα της ανίχνευσης αποκαλύπτουν δομικές γλωσσικές δυσκολίες, αυτές πρέπει να εκτιμηθούν με την χρήση σταθμισμένων εργαλείων γλωσσικής ικανότητας. Επίσης, εάν εντοπιστούν πραγματολογικές δυσκολίες ή αυτιστικά συμπτώματα, τότε θα πρέπει να επιδιωχθεί η αξιολόγηση της ΔΑΦ. Η διάγνωση για ΕΓΔ μπορεί να επιτευχθεί όταν τα αποτελέσματα που προκύπτουν από την εκτίμηση της κατανόησης της γλώσσας αποκαλύπτουν κεντρικές δυσκολίες στη δομή της γλώσσας. Όταν, τα παιδιά παρουσιάζουν δομικές και πραγματολογικές δυσκολίες τότε μπορεί να έχουν συνυπάρχουσες διαγνώσεις ΕΓΔ και ΚΠΔΕ. Στις περιπτώσεις που η επαναληπτική συμπεριφορά είναι επίσης παρούσα τότε θα πρέπει να εκλαμβάνεται ως ΔΑΦΓΔ (APA, 2013). Τέλος, τα παιδιά με πραγματολογικές δυσκολίες μπορεί να πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια της συμπτωματολογίας της ΔΑΦ, όταν όμως οι πραγματολογικές δυσκολίες εμμένουν δίχως την παρουσία επαναληπτικής συμπεριφοράς τότε η διάγνωση είναι ΚΠΔΕ. 58

Σχέδιο 1: Προτεινόμενη διαδρομή για την αξιολόγηση και διάγνωση της ΓΔ, της ΔΑΦ και της ΚΠΔΕ (μετάφραση από Taylor & Whitehouse, 2016, σελ. 6) 59