Βιολογία Προσανατολισμού

Γ ΓΕΛ 12 / 04 / 2018 Βιολογία Προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Ένας ανιχνευτής υβριδοποιεί την κωδική αλυσίδα του ανθρώπινου γονιδίου β s. Από μεταφασικά κύτταρα φορέα δρεπανοκυτταρικής απομονώθηκε το DNA, αποδιατάχθηκε και προστέθηκε ο ανιχνευτής. Ο αριθμός των υβριδοποιήσεων είναι: Α. 0 Β. 1 Γ. 2 Δ. 4 Α2. Μετάλλαξη στον υποκινητή των δομικών γονιδίων του οπερονίου της λακτόζης σε στέλεχος E.coli επιφέρει: Α. Τον θάνατο του στελέχους σε θρεπτικό υλικό γλυκόζης Β. Την επιβίωση του στελέχους με απώλειες ενέργειας σε θρεπτικό υλικό γλυκόζης Γ. Την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων των αντίστοιχων ενζύμων σε θρεπτικό υλικό λακτόζης Δ. Τον θάνατο του στελέχους σε θρεπτικό υλικό λακτόζης Σελίδα 1 από 11

Α3. Σε στιγμιότυπο μετάφρασης από ένα ριβόσωμα απομακρύνεται το trna που μεταφέρει το 3 ο αμινοξύ. Δεδομένου ότι το mrna που μεταφράζεται αποτελείται από 30 κωδικόνια, τη στιγμή αυτή στο ριβόσωμα συνδέεται το trna που μεταφέρει το: Α. 4 ο αμινοξύ Β. 5 ο αμινοξύ Γ. 29 ο αμινοξύ Δ. 30 ο αμινοξύ Α4. Στα φυσιολογικά σπερματοζωάρια ενός άνδρα: Α. Υπάρχει πάντα το Υ χρωμόσωμα Β. Υπάρχουν πάντα φυλοσύνδετα γονίδια Γ. Δεν υπάρχουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα Δ. Είναι πιθανό να υπάρχουν λιγότερα γονίδια συγκριτικά με ένα φυσιολογικό ωάριο Α5. Η Δέσποινα είναι ένα φυσιολογικό θηλυκό άτομο. Το ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμά της προέρχεται απαραίτητα από: Α. Τη μητέρα της μητέρας της Β. Τον πατέρα της μητέρας της Γ. Τη μητέρα του πατέρα της Δ. Τον πατέρα του πατέρα της Α1-Γ, Α2-Δ, Α3-Β, Α4-Δ, Α5-Γ ΜΟΝΑΔΕΣ 25 Σελίδα 2 από 11

ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε έννοια της στήλης Ι με μία έννοια της στήλης ΙΙ. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ Α. μετατόπιση 1. α- θαλασσαιμία Β. αντικατάσταση βάσης 2. ογκογονίδια Γ. έλλειψη γονιδίων 3. σύνδρομο Down Δ. προσθήκη, έλλειψη, αντικατάσταση βάσεων 4. δρεπανοκυτταρική αναιμία Ε. ανευπλεοιδία 5. β-θαλασσαιμία ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Α-2, Β-4, Γ-1, Δ-5, Ε-3 Β2. Να γράψετε τους ορισμούς για τις έννοιες: Διαγονιδιακά ζώα, Προαιρετικά αερόβιοι μικροοργανισμοί, Κλειστή καλλιέργεια. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (2Χ3) Όπως στη θεωρία του σχολικού βιβλίου. Β3. Άωρο γεννητικό κύτταρο ονομάζεται το κύτταρο που πρόκειται να διαιρεθεί με τη διαδικασία της μείωσης και να δημιουργηθούν γαμέτες. Τα κύτταρα που προκύπτουν μετά την 1 η μειωτική διαίρεση ονομάζονται ενδιάμεσα κύτταρα. Στην εικόνα απεικονίζονται τα χρωμοσώματα 6 και 20 σε άωρο γεννητικό κύτταρο ανθρώπου πριν την αντιγραφή του DNA. Τα γράμματα Α, Β, Γ, Ζ και Η αντιστοιχούν σε χρωμοσωμικά τμήματα. Σελίδα 3 από 11

Α Α Β Β Ζ Ζ Γ Γ Η Η 6 ο ζεύγος 20 ο ζεύγος χρωμοσωμάτων Α. Να γράψετε πόσα συνολικά χρωμοσώματα, πόσα μόρια DNA, πόσες χρωματίδες, πόσα κεντρομερίδια και πόσα χρωμοσωμικά τμήματα Η υπάρχουν σε ένα φυσιολογικό άωρο γεννητικό κύτταρο ανθρώπου τη στιγμή που ξεκινά η μείωση. Β. Να γράψετε πόσα συνολικά χρωμοσώματα, πόσα μόρια DNA, πόσες χρωματίδες, πόσα κεντρομερίδια και πόσα χρωμοσωμικά τμήματα Ζ υπάρχουν σε ένα φυσιολογικό ενδιάμεσο κύτταρο ανθρώπου. Γ. Να εξηγήσετε εάν τα ενδιάμεσα κύτταρα είναι απλοειδή ή διπλοειδή. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 Α. 46 χρωμοσώματα, 92 μόρια DNA, 92 χρωματίδες, 46 κεντρομερίδια και 4 χρωμοσωμικά κύτταρα Η, διότι πριν την κυτταρική διαίρεση το DNA έχει διπλασιαστεί. Β. 23 χρωμοσώματα, 46 μόρια DNA, 46 χρωματίδες, 23 κεντρομερίδια και 2 χρωμοσωμικά τμήματα Ζ. Γ. Τα ενδιάμεσα κύτταρα είναι απλοειδή, διότι τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν διαχωριστεί στην 1 η μειωτική διαίρεση, όπως είναι γνωστό από τον 1 ο νόμο του Mendel. Σελίδα 4 από 11

Β4. Να εξηγήσετε πώς είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν τα μονοκλωνικά αντισώματα στη θεραπεία του καρκίνου. Όπως στο σχολικό βιβλίο. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Από την έκφραση ενός γονιδίου ευκαρυωτικού κυττάρου παράγεται το πεπτίδιο: Η2Ν-met-gly-pro-arg-cys-pro-lys-COOH Για τη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου αυτού είναι απαραίτητα τα μόρια RNA: Μόριο 1: 5 CACACAUGGGAGCGCUCACUGUACCUAACCGAUAAA 3 Μόριο 2: 5 AGCGCAUGGGACCUAGACCGGUUUGUCCUAAAUAAAUAA 3 Μόριο 3: 5 GCCCCAUGCUCUUAAGGCUUUACCCUUGAAUUA 3 Μόριο 4: 5 UCGCGACACGGUAUGCGUGGAUCAUUUAACACGAA 3 Α. Να εξηγήσετε ποιο από τα μόρια 1 έως 4 είναι το mrna και ποιο είναι το εσώνιο (1 εσώνιο) στο γονίδιο του ευκαρυωτικού κυττάρου. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 (2+2) Β. Δεδομένου ότι ένα από τα μόρια αυτά μεταφέρει το αμινοξύ pro κατά τη σύνθεση του πεπτιδίου, να γράψετε την αλληλουχία της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου από το οποίο προκύπτει αυτό το RNA. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Γ. Ένα από τα μόρια RNA αποτελεί συστατικό της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος που συνδέεται με το mrna κατά την έναρξη της σύνθεσης του πεπτιδίου. Να εξηγήσετε ποιο είναι αυτό το RNA. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Δ. Ένα από αυτά τα RNA είναι απαραίτητο στη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου, αλλά δεν συμμετέχει στη μετάφραση. Αφού γράψετε ποιο είναι αυτό το RNA, να Σελίδα 5 από 11

εξηγήσετε τον ρόλο του στη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου. Σε ποιο σημείο του κυττάρου παράγεται από το RNA και σε ποιο σημείο του κυττάρου δρα; ΜΟΝΑΔΕΣ 4 (3+1) Ε. Το εν λόγω πεπτίδιο δεν υφίσταται τροποποιήσεις μετά τη σύνθεσή του. Να περιγράψετε τους τρόπους με τους οποίους το ευκαρυωτικό κύτταρο ρυθμίζει την ποσότητα του παραγόμενου πεπτιδίου, οι οποίοι ακολουθούν τη σύνθεση του mrna που το κωδικοποιεί. Δίνονται από τον Γενετικό Κώδικα: pro: CCU, gly: GGA, arg: AGA, cys: UGU, lys: AAA ΜΟΝΑΔΕΣ 4 [Σημείωση: Για καμία αιτιολόγησή σας δεν απαιτείται πλήρης περιγραφή της διαδικασίας της μεταγραφής.] Α. Από την αντιστοίχιση των αμινοξέων του πεπτιδίου με τα κωδικόνια που δίνονται είναι φανερό ότι το μόριο 2 είναι το mrna που κωδικοποιεί το πεπτίδιο: Μόριο 2: 5 AGCGC AUG GGA CCU AGA CCGGUU UGU CCU AAA UAA AUAA 3 Η αλληλουχία 5 CCGGUU 3 αποτελεί το εσώνιο στο πρόδρομο mrna, καθώς η εσωτερική αυτή αλληλουχία του μορίου δεν αντιστοιχίζεται σε αμινοξέα. Το γονίδιο από το οποίο προκύπτει το mrna είναι δίκλωνο, συνεπώς η αλληλουχία του εσωνίου στο γονίδιο είναι: 5 CCGGTT 3 3 GGCCAA 5 Β. Το αμινοξύ pro κωδικοποιείται από το κωδικόνιο 5 CCU 3. Το μόριο trna που μεταφέρει το αμινοξύ αυτό έχει αντικωδικόνιο συμπληρωματικό (και αντιπαράλληλο) με το κωδικόνιο αυτό. Συνεπώς, το trna έχει αντικωδικόνιο 3 GGA 5 ή 5 AGG 3. Αναζητώντας την αλληλουχία αυτή στα υπόλοιπα μόρια RNA (1, 3 και 4), παρατηρούμε ότι υπάρχει στο μόριο 3, το οποίο και αποτελεί το ζητούμενο trna: Μόριο 3: 5 GCCCCAUGCUCUUA AGG CUUUACCCUUGAAUUA 3 Η διαδικασία της μεταγραφής ενός γονιδίου είναι ίδια για όλα τα μόρια RNA και μη κωδική ονομάζεται η μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου, η οποία είναι Σελίδα 6 από 11

συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με το παραγόμενο RNA. Η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου αποτελείται από την αλληλουχία: Μη κωδική: 3 CGGGGTACGAGAAT TCC GAAATGGGAACTTAAT 5 Γ. Κατά την έναρξη της μετάφρασης η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος συνδέεται με την αλληλουχία βάσεων της 5 αμετάφραστης περιοχής του mrna με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Δεδομένου ότι το mrna έχει την αλληλουχία βάσεων 5 AGCGC 3 στην 5 αμετάφραστη περιοχή του, αναζητούμε τη συμπληρωματική (και αντιπαράλληλη) αλληλουχία 3 UCGCG 5 ή 5 GCGCU 3 στα μόρια 1 και 4. Η αλληλουχία αυτή εντοπίζεται στο μόριο 1, το οποίο είναι και το ζητούμενο rrna: Μόριο 1: 5 CACACAUGGGA GCGCU CACUGUACCUAACCGAUAAA 3 Δ. Μόριο RNA το οποίο συμμετέχει στη διαδικασία έκφρασης ενός ευκαρυωτικού γονιδίου, αλλά δεν είναι απαραίτητο στη μετάφραση είναι το snrna. Τα μόρια snrna συνδέονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια. Τα σωματίδια αυτά δρουν ως ένζυμα, καθώς κόβουν τα εσώνια και συρράπτουν τα εξώνια προς τον σχηματισμό του ώριμου mrna. Τα μόρια snrna παράγονται στον πυρήνα από τη μεταγραφή γονιδίων (όπως και όλα τα είδη RNA) και δρουν στον πυρήνα, όπου και επιτελείται η ωρίμανση του mrna. Ε. Η γονιδιακή ρύθμιση στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς περιλαμβάνει μηχανισμούς με τους οποίους γίνεται η ωρίμανση του πρόδρομου mrna και επίσης ελέγχεται η ταχύτητα με την οποία το ώριμο mrna εγκαταλείπει τον πυρήνα και εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα. Κατά τη μετάφραση ρυθμίζεται ο χρόνος που ζουν τα διάφορα μόρια mrna στο κυτταρόπλασμα, ο οποίος δεν είναι ίδιος για όλα τα μόρια mrna, επειδή μετά από κάποιο διάστημα αποικοδομούνται. Επίσης, ποικίλει η ικανότητα πρόσδεσης του mrna στα ριβοσώματα. Γ2. Το φυτικό είδος Calendula hydruntina παρουσιάζει ανθεκτικότητα σε μία κάμπια λόγω ενός πεπτιδίου που παράγεται από γονίδιο του φυτού. Οι επιστήμονες Σελίδα 7 από 11

επιθυμούν να δημιουργήσουν διαγονιδιακό φυτό Calendula profilera, είδος συγγενές με την Calendula hydruntina με ανθεκτικότητα στην κάμπια. Δεδομένου ότι στα συγγενή αυτά είδη φυτών οι υποκινητές του ενός φυτού είναι ενεργοί στο άλλο, να εξηγήσετε με ποιον τρόπο θα προκύψει φυτό Calendula profilera με ανθεκτικότητα στην κάμπια. Η διαδικασία είναι: ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Απομόνωση του πλασμιδίου Ti από το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens. Με τη βοήθεια περιοριστικής ενδονουκελάσης το πλασμίδιο κόβεται στην αλληλουχία που ευθύνεται για τη δημιουργία όγκων στα φυτά. Με την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση τέμνεται το γονίδιο με τον υποκινητή του από το γονιδιώμα του είδους Calendula hydruntina που ευθύνεται για την ανθεκτικότητα στην κάμπια. Τα δύο τμήματα DNΑ αναμιγνύονται με DNA δεσμάση. Το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο εισάγεται σε φυτικά κύτταρα Calendula profilera. Τα φυτικά κύτταρα αναπτύσσονται σε ειδικές καλλιέργειες. Από τις καλλιέργειες προκύπτει φυτικός οργανισμός που περιέχει και εκφράζει το νέο γονίδιο. ΘΕΜΑ Δ Για μία μονογονιδιακή ιδιότητα που σχετίζεται με τη σύνθεση ενζύμου είναι γνωστά δύο αλληλόμορφα συνεχή γονίδια (Ι και ΙΙ), εκ των οποίων το ένα είναι φυσιολογικό και το άλλο μεταλλαγμένο. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας Χ. Η αλληλουχία των αλληλομόρφων είναι: Αλληλόμορφο Ι: 5 GAATTCCTGCAGCTATATGGCGTCTCTTAGTGAATAATAGGGCATATCTGCAGATGGATCC 3 3 CTTAAGGACGTCGATATACCGCAGAGAATCACTTATTATCCCGTATAGACGTCTACCTAGG 5 Αλληλόμορφο ΙΙ: 5 GAATTCCTGCAGCTATATGGCGTCTCTTAGTGAATAGGGCATATCTGCAGATGGATCC 3 3 CTTAAGGACGTCGATATACCGCAGAGAATCACTTATCCCGTATAGACGTCTACCTAGG 5 Σελίδα 8 από 11

Σε μία οικογένεια, στον γονότυπο του πατέρα και της κόρης ανιχνεύεται μόνο το αλληλόμορφο Ι, στη μητέρα ανιχνεύεται το αλληλόμορφο Ι και ΙΙ ενώ στον γιό ανιχνεύεται μόνο το αλληλόμορφο ΙΙ. Πατέρας και κόρη εμφανίζουν την ασθένεια Χ. Δ1. Να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας Χ και να γράψετε ποιο από τα αλληλόμορφα (Ι ή ΙΙ) είναι το φυσιολογικό και ποιο το μεταλλαγμένο. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (4+2) Δ2. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας και να γράψετε (αφού συμβολίσετε κατάλληλα) τους γονότυπους των ατόμων που αναφέρονται. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (3+3) Δ3. Δεδομένου ότι το φυσιολογικό ένζυμο αποτελείται από 9 αμινοξέα, να εντοπίσετε το πιθανό είδος της μετάλλαξης από την οποία προέκυψε το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που επιλέξατε στο ερώτημα Α. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Δ4. Δεδομένου ότι από το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο παράγεται μη λειτουργικό ένζυμο, να εξηγήσετε γιατί η μετάλλαξη επηρεάζει τη λειτουργικότητα του ενζύμου. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Δ5. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο πρόκειται να κλωνοποιηθεί σε βακτήρια με σκοπό την παραγωγή του ενζύμου που θα χρησιμοποιηθεί ως φαρμακευτική πρωτεΐνη. Φορέας κλωνοποίησης είναι το ακόλουθο πλασμίδιο: Β Ρ Υ amp Ε ΘΕΑ Υ str Οι θέσεις Ε, Β και Η είναι θέσεις που αναγνωρίζουν αντίστοιχα οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες EcoRI, BamHI, PstI. Ως ΘΕΑ συμβολίζεται η θέση έναρξης Σελίδα 9 από 11

αντιγραφής, amp και str τα γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά αμπικιλίνη και στρεπτομυκίνη αντίστοιχα και Υ οι υποκινητές τους. Η περιοριστική ενδονουκλεάση BamHI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5 GGATCC 3 3 CCTAGG 5 την οποία και κόβει μεταξύ G-G από 5 προς 3. Η περιοριστική ενδονουκλεάση PstI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5 CTGCAG 3 3 GACGTC 5 την οποία και κόβει μεταξύ A-G από 5 προς 3. Να εξηγήσετε πώς θα χρησιμοποιηθούν οι εν λόγω περιοριστικές ενδονουκλεάσες ώστε κάθε βακτήριο που θα μετασχηματιστεί με ανασυνδυασμένο πλασμίδιο να εκφράζει το ανθρώπινο γονίδιο και να παράγει το φαρμακευτικό ένζυμο. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Δ1. Το αλληλόμορφο για την ασθένεια Χ είναι υπολειπόμενο, διότι η μητέρα είναι ετερόζυγη και υγιής. Επιπλέον, η ασθένεια κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας και φυσιολογικό είναι το αλληλόμορφο ΙΙ. Αυτό συμβαίνει διότι ο πατέρας φέρει στον γονότυπό του μόνον το αλληλόμορφο Ι (και νοσεί), ενώ ο υγιής γιος του μόνον το αλληλόμορφο ΙΙ. Συνεπώς, απορρίπτεται η αυτοσωμική κληρονομικότητα, κατά την οποία κάθε απόγονος κληρονομεί ένα αλληλόμορφο γονίδιο από κάθε γονέα, για κάθε μονογονιδιακή ιδιότητα. Άρα, εάν το γονίδιο ήταν αυτοσωμικό ο ασθενής πατέρας έπρεπε να είναι ομόζυγος για το αλληλόμορφο και να έχει κληροδοτήσει απαραίτητα ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στον γιο του. Δ2. Έστω Χ Β το φυσιολογικό αλληλόμορφο ΙΙ και Χ β το φυσιολογικό. Ο πατέρας έχει γονότυπο Χ β Υ, η μητέρα Χ Β Χ β, η κόρη Χ β Χ β και ο γιος Χ Β Υ. Το γενεαλογικό δένδρο είναι: Σελίδα 10 από 11

Ι 1 2 ΙΙ 1 2 Δ3. Πρόκειται για προσθήκη της τριπλέτας 5 ΑΤΑ3 (και της συμπληρωματικής της) ή για διπλασιασμό αυτού του τμήματος στο γονίδιο. Δ4. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο κωδικοποιεί ένα πεπτίδιο κατά 1 αμινοξύ μεγαλύτερο του φυσιολογικού. Η παρουσία ενός επιπλέον αμινοξέος είναι δυνατό να τροποποιεί τη λειτουργικότητα του ενζύμου, εάν αλλάζει τη στερεοδιάταξή του, διότι βρίσκεται σε θέση σημαντική για τη λειτουργία του, όπως είναι το ενεργό κέντρο του. Δ5. Κωδική είναι η δεύτερη αλυσίδα του γονιδίου και η αρχή του γονιδίου βρίσκεται προς τα δεξιά. Στην περίπτωση που χρησιμοποιηθεί η PstI -η οποία κόβει το γονίδιο πριν το κωδικόνιο έναρξης και μετά το λήξης- το γονίδιο είναι δυνατό να συνδεθεί με δύο τρόπους στο πλασμίδιο: 1. Με τη μη κωδική να συνδέεται με το 3 της άκρο στον υποκινητή -που αυτό είναι και το επιθυμητό, 2. Με την κωδική να συνδέεται με το 3 της άκρο στον υποκινητή. Για τον λόγο αυτό δεν θα χρησιμοποιηθεί η εν λόγω περιοριστική ενδονουκλεάση, αλλά οι άλλες δύο. 5 GAATTC CTGCAG CTA TAT GGC GTC TCT TAG TGA ATA GGG CAT AT CTGCAG AT GGATCC 3 3 CTTAAG GACGTC GAT ATA CCG CAG AGA ATC ACT TAT CCC GTA TA GACGTC TA CCTAGG 5 Σελίδα 11 από 11