Ασκήσεις στην κληρονομικότητα

Ασκήσεις στην κληρονομικότητα 1. ε ζνα είδοσ πτθνοφ το φφλο κακορίηεται από το ηεφγοσ των φυλετικϊν χρωμοςωμάτων ZW όπωσ φαίνεται ςτθν εικόνα που ακολουκεί. Σο χρϊμα των φτερϊν κακορίηεται από ηευγάρι γονιδίων : Ζ Α : κίτρινα φτερά (επικρατζσ) Ζ α : κόκκινα φτερά(υπολειπόμενο). Αρςενικό πτθνό με κίτρινα φτερά διαςταυρϊνεται με κθλυκό με κόκκινα φτερά και ςε κάκε περίπτωςθ τα άτομα τθσ F 1 γενιάσ που προκφπτει ζχουν κίτρινα φτερά. Να βρείτε τθν φαινοτυπικι και γονοτυπικι αναλογία τθσ F 2 γενιάσ που προκφπτει από τθ διαςταφρωςθ 2 ατόμων τθσ F 1 γενιάσ. 2. ε ζνα είδοσ ακρίδασ το φφλο κακορίηεται με τον τρόπο που φαίνεται ςτο παρακάτω ςχιμα Σο μικοσ των ποδιϊν ςτο είδοσ τθσ ακρίδασ κακορίηεται από ηευγάρι ατελϊσ επικρατϊν γονιδίων : 1 2 M Μ X : Ψθλά πόδια Χ : Κοντά πόδια Θθλυκό άτομο με κοντά πόδια διαςταυρϊνεται με αρςενικό άτομο με ψθλά πόδια: Πατρικι γενιά(ρ) Να βρείτε τθν γονοτυπικι και φαινοτυπικι αναλογία τθσ..: Α. F1 γενιάσ. Β. F2 γενιάσ. Χ.Κ.Φιρφιρής Σελίδα 1

Ασκήσεις στην κληρονομικότητα 3.ε μία κυψζλθ μελιςςϊν ςτθ βαςίλιςςα μία μετάλλαξθ δθμιουργεί και ωάρια που φζρουν το κνθςιγόνο αλλθλόμορφο κ που είναι αυτοςωμικό και υπολειπόμενο του φυςιολογικοφ γονιδίου Θ. τισ μζλιςςεσ όςα ωάρια γονιμοποιοφνται από τουσ γαμζτεσ των κθφινων δίνουν τα κθλυκά άτομα τισ εργάτριεσ που παράγουν μζλι. Όςα ωάρια δεν γονιμοποιοφνται δίνουν τα αρςενικά άτομα τουσ κθφινεσ. Κθφινεσ που φζρουν μόνο το φυςιολογικό αλλθλόμορφο Θ διαςταυρϊνονται με τθ βαςίλιςςα. Α. Να βρείτε τθν γονοτυπικι και φαινοτυπικι αναλογία των ατόμων τθσ F1 γενιάσ. Β. Οι εργάτριεσ τθσ F1 γενιάσ επιλζγουν ζνα κθλυκό άτομο τθσ ίδιασ γενιάσ(f1) για βαςίλιςςα και παράγουν γιʹαυτι βαςιλικό πολτό. Ποιοσ κα είναι ο γονότυποσ του κθλυκοφ ατόμου που επιλζχκθκε από τισ εργάτριεσ για βαςίλιςςα; 4. τον άνκρωπο υπάρχει γονίδιο που είναι υπεφκυνο για τον χαρακτιρα : υπερτρίχωςθ αυτιϊν. Σο γονίδιο αυτό υπάρχει μόνο ςτο χρωμόςωμα Τ και όχι ςτο χρωμόςωμα Χ (ολανδρικό γονίδιο). το παρακάτω γενεαλογικό δζνδρο απεικονίηεται μία οικογζνεια ςτθν οποία εμφανίηεται ο παραπάνω χαρακτιρασ Να βρείτε τον φαινότυπο των ατόμων : ΙΙ-3, ΙΙ-5, ΙΙΙ-2, ΙΙΙ-3, ΙΙΙ-7 και ΙΙΙ-8 Χ.Κ.Φιρφιρής Σελίδα 2

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ Παράδειγμα 1. Ο ανκρώπινοσ καρυότυποσ διακζτει 46 χρωμοςώματα και το ανκρώπινο γονιδίωμα 3x10 9 ηεφγθ βάςεων. Από τα παραπάνω βιοχθμικά δεδομζνα,τι μποροφμε να γνωρίηουμε για το γενετικό υλικό των ανκρωπίνων κυττάρων; Απάντθςθ: Δεδομζνα: Ο καρυότυποσ διακζτει 46 χρωμοςώματα και το ανκρώπινο γονιδίωμα 3x10 9 ηεφγθ βάςεων. Ανάλυςθ δεδομζνων: Ο καρυότυποσ αφορά ςωματικό κφτταρο όπου ζχει διπλαςιαςτεί το γενετικό υλικό,δθλαδι ζχω διπλάςιο αρικμό μορίων DNA από τον αρχικό και ζνα χρωμόςωμα αποτελείται από δφο αδελφζσ χρωματίδεσ(2 μόρια DNA) ενωμζνεσ ςτο κεντρομερίδιο. Το γονιδίωμα ενόσ είδοσ οργανιςμοφ αναφζρεται ςε απλοειδι κφτταρα. Τα απλοειδι κφτταρα του ανκρώπου είναι οι γαμζτεσ που διακζτουν τθ μιςι ποςότθτα γενετικοφ υλικοφ από τα ςωματικά. Αξιοποίθςθ δεδομζνων: Στο ςτάδιο τθσ μετάφαςθσ τθσ μίτωςθσ το γενετικό υλικό ζχει διπλαςιαςτεί. Ζχουμε 46 χρωμοςώματα=2x46 αδελφζσ χρωματίδεσ=92 μόρια DNA. Στθ μίτωςθ μετά τθ μετάφαςθ οι αδελφζσ χρωματίδεσ αποχωρίηονται και πλζον ζχουμε τα 92 μόρια DNA να αποτελοφν και 92 «χρωμοςώματα». Στο ςωματικό κφτταρο πριν το διπλαςιαςμό του DNA ζχουμε 92/2= 46 μόρια DNA. Πριν το διπλαςιαςμό του DNA το ςωματικό κφτταρο βρίςκεται ςτο ςτάδιο τθσ μεςόφαςθσ, άρα τα 46 μόρια DNA βρίςκονται με τθ μορφι των ινιδίων χρωματίνθσ. Ο γαμζτθσ που διακζτει τα μιςά μόρια DNA από το ςωματικό ζχει 23 μόρια DNA ωσ 23 χρωμοςώματα. Τα 23 χρωμοςώματα(23 μόρια DNA) ςυνολικά διακζτουν 3x10 9 ηεφγθ βάςεων. Άρα τα ςωματικά κφτταρα πριν το διπλαςιαςμό του DNA (46 μόρια DNA) διακζτουν 6x10 9 ηεφγθ βάςεων. Τα ςωματικά κφτταρα μετά το διπλαςιαςμό του DNA με τα 92 μόρια DNA διακζτουν 12x10 9 ηεφγθ βάςεων Άσκηση 2. ασ δίνονται τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα Zea mays(καλαμπόκι) : Γονιδίωμα : 5x10 9 ηεφγθ βάςεων οργανωμζνο ςε 10 χρωμοςώματα ςτο απλοειδζσ κφτταρο Α. Ποια είναι θ ποςότθτα του γενετικοφ υλικοφ ςε ζνα ςωματικό κφτταρο; Β. Να βρείτε τον αρικμό των χρωμοςωμάτων και τον αρικμό των αδελφών χρωματίδων ςτον καρυότυπο του. ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 1

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ Άσκηση 3. ασ δίνονται τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα Drosophila melanogaster (μφγα) : Γονιδίωμα : 1,6x10 8 ηεφγθ βάςεων οργανωμζνο ςε 4 χρωμοςώματα ςτο απλοειδζσ κφτταρο Α. Ποια είναι θ ποςότθτα του γενετικοφ υλικοφ ςε ζνα ςωματικό κφτταρο; Β. Να βρείτε τον αρικμό των χρωμοςωμάτων και τον αρικμό των αδελφών χρωματίδων ςτον καρυότυπο του. Ασκηση 4. Να ςυμπλθρωκεί ο παρακάτω πίνακασ: Καρυότυποσ Αρικμόσ χρωμοςωμάτων Είδοσ Οργανιςμοφ Χρωμοςώματα ωματικοφ κυττάρου Αδελφζσ χρωματίδεσ Ινίδια Χρωματίνθσ Χρωμοςώματα γαμζτθ 6 Ινδικό ελάφι 100 Είδοσ ελαφιοφ 200 Βάτραχοσ 52 κφλοσ 38 Γάτα 48 Χιμπαντηισ Παράδειγμα 2. ασ δίνεται το γονιδίωμα 3 κυττάρων που ανικουν ςε διαφορετικά είδθ οργανιςμών που αναπαράγονται φυλετικά: Κφτταρο οργανιςμοφ Α (γαμετικό) : 2 10 9 η.β. Κφτταρο οργανιςμοφ Β (ςωματικό πριν το διπλαςιαςμό του DNA) : 3 10 9 η.β Κφτταρο οργανιςμοφ Γ (ςωματικό ςτο ςτάδιο τθσ μετάφαςθσ ) : 4 10 9 η.β. Να ςυγκρίνετε τουσ οργανιςμοφσ αυτοφσ ωσ προσ το μζγεκοσ του γονιδιώματοσ. Απάντθςθ: Για να ςυγκρίνουμε το γονιδίωμα όςον αφορά το μζγεκοσ πρζπει να ςυγκρίνουμε τα απλοειδι τουσ κφτταρα που ςτο ςυγκεκριμζνο παράδειγμα είναι οι γαμζτεσ. Οργανιςμόσ-Α : Απλοειδζσ κφτταρο : 2x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Β : Το απλοειδζσ κφτταρο ζχει τθ μιςι ποςότθτα γενετικοφ υλικοφ από το ςωματικό κφτταρο άρα (3/2)x10 9 =1,5x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Γ: Το απλοειδζσ κφτταρο ζχει τθ μιςι ποςότθτα γενετικοφ υλικοφ από το ςωματικό κφτταρο πριν το διπλαςιαςμό. Το κφτταρο του οργανιςμοφ-γ βρίςκεται ςτο ςτάδιο τθσ μετάφαςθσ όπου το γενετικό υλικό ζχει διπλαςιαςτεί. Άρα το γαμετικό κφτταρο ζχει το ¼ τθσ ποςότθτασ του ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 2

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ γενετικοφ υλικοφ από το ςωματικό κφτταρο όπου το γενετικό υλικό ζχει διπλαςιαςτεί. Επομζνωσ απλοειδζσ κφτταρο του οργανιςμοφ-γ: (4/4)x10 9 η.β=10 9 η.β. Άρα θ κατάταξθ με βάςθ το γενετικό υλικό είναι : Οργανιςμόσ-Α > Οργανιςμόσ-Β>Οργανιςμόσ-Γ. Άσκηση-5 Να ςυγκρικοφν όςον αφορά το μζγεκοσ του γονιδιώματοσ οι οργανιςμοί: Οργανιςμόσ-Α : γαμετικό κφτταρο 1,2x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Β : ςωματικό πριν το διπλαςιαςμό του DNA 1,8x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Γ : ςωματικό μετά το διπλαςιαςμό του DNA 3x10 9 η.β. Άσκηση-6 Να ςυγκρικοφν όςον αφορά το μζγεκοσ του γονιδιώματοσ οι οργανιςμοί: Οργανιςμόσ-Α : γαμετικό κφτταρο 2,5x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Β : ςωματικό πριν το διπλαςιαςμό του DNA 6x10 9 η.β. Οργανιςμόσ-Γ : ςωματικό μετά το διπλαςιαςμό του DNA 20x10 9 η.β. Παράδειγμα-3. Από ςωματικό κφτταρο φυτικοφ οργανιςμοφ απομονώκθκαν 3 είδθ μορίων DNA όπου πραγματοποιικθκαν οι παρακάτω βιοχθμικζσ αναλφςεισ: Μόριο DNA-1 : Απαιτοφνται για τθν υδρόλυςθ των φωςφοδιεςτερικών δεςμών τόςα μόρια νεροφ όςεσ και οι βάςεισ. Μόριο DNA-2: Μεγαλφτερου μεγζκουσ από το DNA-1, δεν υπάρχει ελεφκερθ φωςφορικι ομάδα οφτε ελεφκερο υδροξφλιο που να μθν ςυμμετζχουν ςτο ςχθματιςμό φωςφοδιεςτερικοφ δεςμοφ. Μόριο DNA-3: φμπλεγμα με ιςτόνεσ και μθ ιςτόνεσ, διακζτει 2 ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ και 2 ελεφκερα υδροξφλια. Να αιτιολογιςετε τα βιοχθμικά δεδομζνα. Απάντθςθ: Για τθν υδρόλυςθ ενόσ φωςφοδιεςτερικοφ δεςμοφ απαιτείται και ζνα μόριο νεροφ. Στο κυκλικό μόριο DNA,όςεσ είναι οι βάςεισ τόςοι είναι και οι φωςφοδιεςτερικοί δεςμοί. Άρα οι αρικμόσ των μορίων νεροφ είναι ίςοσ με τουσ φωςφοδιεςτερικοφσ δεςμοφ άρα και με τον αρικμό των βάςεων. Επίςθσ ςτο κυκλικό μόριο DNA δεν υπάρχουν άκρα άρα δεν υπάρχουν ελεφκεροι φωςφοδιεςτρικοί δεςμοί και ελεφκερα υδροξφλια. Στο δίκλωνο και γραμμικό μόριο DNA που βρίςκεται ςτον πυρινα των ευκαρυωτικών κυττάρων υπάρχουν 2 ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ ςτο 5 άκρο των δφο αλυςίδων και 2 ελεφκερα υδροξφλια ςτο 3 άκρο των δφο αλυςίδων. Επιπλζον το γραμμικό μόριο DNA ςυμπλζκεται με πρωτεΐνεσ (ιςτόνεσ+μθ ιςτόνεσ) Άρα το μόριο DNA-1 είναι μιτοχονδριακό DNA, το μόριο DNA-2 είναι χλωροπλαςτών και το DNA-3 ανικει ςτο πυρθνικό DNA. ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 3

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ Άσκηση-7 Από ςωματικό κφτταρο ηωικό οργανιςμοφ απομονώκθκαν δφο είδθ μορίων DNA: DNA-1 μθτρικισ προζλευςθσ όπου δε διακζτει ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ και ελεφκερα υδροξφλια. DNA-2 πατρικισ προζλευςθσ όπου διακζτει 2 ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ και 2 ελεφκερα υδροξφλια. Ποια ςυμπεράςματα προκφπτουν από τα παραπάνω βιοχθμικά δεδομζνα ; Άσκηση-8 Από ςωματικό κφτταρο ηωικό οργανιςμοφ απομονώκθκαν δφο είδθ μορίων DNA: DNA-1 :Ιςχφει αρικμόσ βάςεων=αρικμόσ φωςφοδιεςτερικών δεςμών. DNA-2 : Ιςχφει αρικμόσ βάςεων=αρικμόσ φωςφοδιεςτερικών δεςμών+2 Ποια ςυμπεράςματα προκφπτουν από τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα ; Άσκηση-9. ασ δίνεται ο παρακάτω πίνακασ με τα βιοχθμικά δεδομζνα που αφοροφν το γενετικό υλικό ιών. Aρικμόσ Ιόσ-1 Ιόσ-2 Ιόσ-3 Ιόσ-4 Ιόσ-5 Ιόσ-6 Ιόσ-7 Ιόσ-8 Α 20.000 10.000 20.000 15.000 10.000 5.000 12.000 5.000 Σ 20.000 10.000 10.000 5.000 0 0 0 0 G 30.000 20.000 15.000 10.000 10.000 5.000 8.000 6.000 C 30.000 20.000 5.000 10.000 10.000 5.000 6.000 6.000 U 0 0 0 0 10.000 5.000 4.000 3.000 Φωςφ. Δεςμοί 99998 60.000 49.999 40.000 39.998 20.000 29.999 20.000 Οι παραπάνω ιοί ζχουν επιλεγεί γιατί ο κακζνασ από αυτοφσ ζχει και διαφορετικό ςε είδοσ γενετικό υλικό. Να αντιςτοιχίςετε «1-1» τουσ ιοφσ τθσ ςτιλθσ-ι με το είδοσ γενετικοφ υλικοφ τθσ ςτιλθσ-ιι τιλθ-ι(ιοί άςκθςθσ 9) τιλθ-ιι(είδοσ γενετικοφ υλικοφ) Ιόσ-1 Μονόκλωνο γραμμικό RNA Ιόσ-2 Δίκλωνο κυκλικό RNA Ιόσ-3 Μονόκλωνο κυκλικό DNA Ιόσ-4 Μονόκλωνο γραμμικό DNA Ιόσ-5 Δίκλωνο κυκλικό DNA Ιόσ-6 Δίκλωνο γραμμικό RNA Ιόσ-7 Μονόκλωνο κυκλικό RNA Ιόσ-8 Δίκλωνο γραμμικό DNA ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 4

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ Παράδειγμα 4. Για δφο κφτταρα ςασ δίνονται τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα που αφοροφν το πυρθνικό DNA: Κφτταρο-1 : 15% Α Κφτταρο-2: Διακζτει 1,6x10 7 βάςεισ και 2,1x10 7 δεςμοφσ υδρογόνου. Να βρείτε αν τα κφτταρα ανικουν ςτο ίδιο ι ςε διαφορετικό είδοσ οργανιςμοφ. Απάντθςθ: Για να βροφμε αν δφο κφτταρα ανικουν ςτο ίδιο είδοσ οργανιςμοφ πρζπει να ςυγκρίνουμε τουσ λόγουσ A+T.Αν είναι ίςοι ανικουν ςτο ίδιο είδοσ. G+C Στο κφτταρο-1 : %Α=%Τ και % G=%C λόγω ςυμπλθρωματικότθτασ των βάςεων. Εξάλλου τα κφτταρα διακζτουν πυρθνικό DNA άρα είναι ευκαρυωτικά όπου το γενετικό υλικό βρίςκεται με τθ μορφι δίκλωνων γραμμικών μορίων DNA. %Α=%Τ=15% %Α+%Τ+%G+%C=100% 15%+15%+%G+%C=100% %G+%C=70% 2G%=70% G%=35%=%C Αν ζχουμε Ν βάςεισ ςυνολικά ςτο γενετικό υλικό του κυττάρου τότε κα ζχουμε 0,15Ν Α, 0,15Ν Τ, 0,35Ν G, 0,35N C A+T 0,15N+0,15N 0,3N 3 G+C 0,35N+0,35N 0,7N 7 Στο κφτταρο-2 : Αν ζχω x αρικμό Α κα ζχω και x αρικμό T,ομοίωσ αν ζχω y αρικμό G κα ζχω και y αρικμό C Ιςχφει 2x+2y=αρικμόσ βάςεων. Ανάμεςα ςε ζνα ηευγάρι Α και Τ αναπτφςςονται 2 δεςμοί υδρογόνου και ανάμεςα ςε ζνα ηευγάρι G και C αναπτφςςονται 3 δεςμοί υδρογόνου. Ιςχφει 2x+3y=αρικμόσ δεςμών υδρογόνου. Στο κφτταρο-2 ιςχφει: 2x+2y=1,6 10 7 (1) 2x+3y=2,1 10 7 (2) 3y+2x-2x-2y=2,1 10-7 -1,6 10-7 (2)-(1) y =0,5 10-7 Αντικακιςτώντασ το y=0,5 10-7 ςτθν (1) 2x+2(0,5 10-7 )=1,6 10-7 2x+1 10-7 =1,6 10-7 2x=0,6 10-7 x=0,3 10-7 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 5

Ασκήσεις βιολογίας Καρυότυποσ-DNA Φιρφιρισ Χριςτοσ -7 7 7 A+T 0,3 10 0,3 10 2 0,3 10 0,3 3 7 7 7 G+C 0,5 10 0,5 10 2 0,5 10 0,5 5 Ανικουν ςε διαφορετικό είδοσ οργανιςμοφ. Άσκηση-10. Για δφο κφτταρα ςασ δίνονται τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα που αφοροφν το πυρθνικό DNA: Κφτταρο-1 : 20% Α Κφτταρο-2: Διακζτει 1,5x10 6 βάςεισ και 1,95x10 6 δεςμοφσ υδρογόνου. Να βρείτε αν τα κφτταρα ανικουν ςτο ίδιο ι ςε διαφορετικό είδοσ οργανιςμοφ. Άσκηση-11. Για δφο κφτταρα ςασ δίνονται τα παρακάτω βιοχθμικά δεδομζνα που αφοροφν το πυρθνικό DNA: Κφτταρο-1 : 40% Α Κφτταρο-2: Διακζτει 2,0x10 6 βάςεισ και 2,2x10 6 δεςμοφσ υδρογόνου. Να βρείτε αν τα κφτταρα ανικουν ςτο ίδιο ι ςε διαφορετικό είδοσ οργανιςμοφ. ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ 6

Βιολογία Προσανατολισμού Γ Λυκείου. ΘΕΜΑ Α. Διακζτουμε δίκλωνο τμιμα DNA 34 βάςεων όπου οι ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ ζχουν επιςθμανκεί με ραδιενεργό φϊςφορο 32 Ρ. Αρχικά το τμιμα DNA αποδιατάςςεται και λαμβάνεται μόνο θ μία από τισ δφο αλυςίδεσ ςε πολλά αντίγραφα. Σο νουκλεοτίδιο με ραδιενεργό φϊςφορο διακζτει ωσ βάςθ τθν αδενίνθ. Η αλυςίδα αυτι χρθςιμοποιείται ωσ καλοφπι για το ςχθματιςμό τθσ ςυμπλθρωματικι τθσ. Κάποια αντίγραφα τθσ αρχικισ αλυςίδασ μεταφζρκθκαν ςε περιβάλλον όπου εκτόσ από όλα τα είδθ των φυςιολογικϊν νουκλεοτιδίων υπιρχαν και νουκλεοτίδια χθμικά τροποποιθμζνα με βάςθ τθν αδενίνθ (Α),ζτςι ϊςτε να μθν υπάρχει ς αυτά το υδροξφλιο ςτο 3ϋ άνκρακα τθσ πεντόηθσ. Ομοίωσ κάποια αντίγραφα τθσ αρχικισ αλυςίδασ μεταφζρκθκαν ςε περιβάλλον όπου εκτόσ από τα είδθ των φυςιολογικϊν νουκλεοτιδίων υπιρχαν και χθμικά τροποποιθμζνα νουκλεοτίδια ϊςτε ς αυτά να μθν υπάρχει το υδροξφλιο ςτο 3ϋ άνκρακα τθσ πεντόηθσ. ε κάκε μία από τισ τζςςερισ περιπτϊςεισ εκτόσ από φυςιολογικά δίκλωνα τμιματα DNA προκφπτουν και τμιματα DNA με διαφορετικό αρικμό βάςεων. Σα αποτελζςματα ςασ δίνονται ςτον παρακάτω πίνακα Δίκλωνα τμιματα που προκφπτουν με διαφορετικό αρικμό βάςεων μετά το τζλοσ τθσ διαδικαςίασ. Περιβάλλον με φυςιολογικά νουκλεοτίδια με βάςθ τθν Α,Σ,G,C και με χθμικά τροποποιθμζνα νουκλεοτίδια με βάςθ τθν αδενίνθ 1. 34 βάςεισ 2.22βάςεισ 3.23 βάςεισ 4.25 βάςεισ 5.26 βάςεισ 6.29 βάςεισ 7.30 βάςεισ 8.31 βάςεισ Περιβάλλον με φυςιολογικά νουκλεοτίδια με βάςθ τθν Α,Σ,G,C και με χθμικά τροποποιθμζνα νουκλεοτίδια με βάςθ τθν κυμίνθ 1.34 βάςεισ 2.18 βάςεισ 3. 24 βάςεισ 4. 27 βάςεισ 5. 28 βάςεισ Περιβάλλον με φυςιολογικά νουκλεοτίδια με βάςθ τθν Α,Σ,G,C και με χθμικά τροποποιθμζνα νουκλεοτίδια με βάςθ τθν γουανίνθ 1.34 βάςεισ 2.21 βάςεισ 3. 32βάςεισ 4. 33 βάςεισ Περιβάλλον με φυςιολογικά νουκλεοτίδια με βάςθ τθν Α,Σ,G,C και με χθμικά τροποποιθμζνα νουκλεοτίδια με βάςθ τθν κυτοςίνθ 1.34 βάςεισ 2.19 βάςεισ 3. 20βάςεισ Με βάςθ τα παραπάνω βιοχθμικά δεδομζνα να βρείτε τθν αλλθλουχία βάςεων του δίκλωνου DNA 34 βάςεων. Χ.Κ.Φιρφιρής Σελίδα 1

Βιολογία Προσανατολισμού Γ Λυκείου. ΘΕΜΑ Β. Διακζτουμε κλωνοποιθμζνο δίκλωνο τμιμα DNA 22 βάςεων όπου οι ελεφκερεσ φωςφορικζσ ομάδεσ ζχουν επιςθμανκεί με ραδιενεργό φϊςφορο 32 Ρ. Μετά από αποδιάταξθ με κζρμανςθ επιλζγουμε μία από τισ δφο αλυςίδεσ που τθ διακζτουμε ςε πολλά αντίγραφα. Επιδροφμε ςτα αντίγραφα με χθμικζσ ουςίεσ που κόβουν μόνο ζναν φωςφοδιεςτερικό δεςμό πριν από μία ςυγκεκριμζνθ βάςθ. τον παρακάτω πίνακα ςασ δίνονται τα αποτελζςματα. Μονόκλωνα τμιματα με διαφορετικό αρικμό βάςεων Χθμικι ουςία που κόβει ζνα φωςφοδιεςτερικό δεςμό πριν από μία γουανίνθ 1.1 βάςθ 2.4 βάςεισ Χθμικι ουςία που κόβει ζνα φωςφοδιεςτερικό δεςμό πριν από μία αδενίνθ 1.2 βάςεισ 2.3 βάςεισ 3.7 βάςεισ Χθμικι ουςία που κόβει ζνα φωςφοδιεςτερικό δεςμό πριν από μία κυτοςίνθ 1.5 βάςεισ 2.6 βάςεισ 3.10 βάςεισ Χθμικι ουςία που κόβει ζνα φωςφοδιεςτερικό δεςμό πριν από μία κυμίνθ 1.8 βάςεισ 2. 9 βάςεισ Αν το νουκλεοτίδιο με το ραδιενεργό φϊςφορο ζχει ωσ βάςθ τθ γουανίνθ,να γράψετε τθν αλλθλουχία του αρχικοφ δίκλωνου τμιματοσ DNA που ςασ δίνεται. Χ.Κ.Φιρφιρής Σελίδα 2

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης ΘΕΜΑ Α. Στις παρακάτω προτάσεις από Α1 έως και Α5 να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. Α1. Όταν ένας σύνθετος φάγος που έχει το πρωτεϊνικό κάλυμμα του φάγου Τ 2 και το DNA του φάγου T 4 μολύνει ένα βακτήριο, οι απόγονοι του φάγου που θα προκύψουν θα έχουν. : α. Το DNA και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 2 β. Το DNA και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 4 γ. Το DNA του φάγου Τ 2 και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 4 δ. Το DNA του φάγου Τ 4 και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 2 Α2. Αν το 40% των βάσεων ενός τμήματος δίκλωνου βακτηριακού DNA είναι γουανίνη-κυτοσίνη,ποιο θα είναι το ποσοστό των βάσεων αδενίνη-ουρακίλητου RNA που μεταγράφεται από αυτό το DNA ; α. 60% β. 40% γ. 80% δ. 20% Α3. Η κατασκευή της c-dna βιβλιοθήκης των πρόδρομων ερυθροκυττάρων χρησιμοποιείται για την απομόνωση του γονιδίου : α. Της ινσουλίνης β. Της μυοσίνης γ. Ενός αντισώματος δ. Της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α4. Ποια από τις παρακάτω γενετικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευτεί με την ανάλυση καρυότυπου : α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία β. Φαινυλκετονουρία γ. Σύνδρομο Turner δ. β-θαλασσαιμία Α5. Ένας μύκητας παράγει ένα αντιβιοτικό που εκκρίνεται από τα κύτταρα προς το εξωτερικό περιβάλλον τους. Ποια από τις παρακάτω ενέργειες δεν είναι απαραίτητη κατά την παραλαβή του αντιβιοτικού από τον βιοαντιδραστήρα ; α. Διαχωρισμός υγρών από τα στερεά συστατικά β. Παραλαβή υγρών συστατικών γ. Παραλαβή στερεών συστατικών Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 1

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης δ. Καθαρισμός αντιβιοτικού από προσμίξεις. ΘΕΜΑ Β Β1. Ένα ιχνηθετημένο μόριο DNA με ραδιενεργό 32 Ρ ( και οι δύο αλυσίδες του περιέχουν ραδιενεργό 32 Ρ) αντιγράφεται τεχνητά στο εργαστήριο σε περιβάλλον που περιέχει μη ραδιενεργό φώσφορο 30 Ρ. Στη συνέχεια τα δύο νέα μόρια DNA που προκύπτουν μεταφέρονται σε περιβάλλον με ραδιενεργό 32 Ρ,όπου αντιγράφονται ξανά. Να αναφέρεται τον αριθμό των μορίων DNA (Μονάδα 1), τον αριθμό των αλυσίδων που περιέχουν 30 Ρ (Μονάδα 1) και τον αριθμό των αλυσίδων που περιέχουν 32 Ρ(Μονάδα 1) μετά και το δεύτερο διπλασιασμό. Υπάρχει μόριο DNA που να αποτελείται αποκλειστικά με αλυσίδες που περιέχουν 30 Ρ ; (απλή αναφορά) (Μονάδες 2) Β2. Γιατί χαρτογραφείται το γονιδίωμα του ποντικού και του αρουραίου ; Μονάδες 4 Β3. Δύο γονείς υγιείς, όσον αφορά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων τους, κατά τον προγεννητικό έλεγχο διαπίστωσαν ότι το παιδί τους που πρόκειται να γεννηθεί διαθέτει στα φυλετικά του χρωμοσώματα ένα Χ χρωμόσωμα και δύο φορές το χρωμόσωμα Υ (Γονότυπος παιδιού : ΧΥΥ). Ποιο χρωμόσωμα είναι μητρικής προέλευσης ; (Μονάδες 2) Ποια χρωμοσώματα είναι πατρικής προέλευσης ; (Μονάδες 2) Να υποδείξετε τον μηχανισμό με τον οποίο μπορεί να προκύψει η συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία (μονάδες 4) Μονάδες 8 Β4. Μία παθολογική αιμοσφαιρίνη που υπάρχει στον άνθρωπο είναι η Constant Spring. Η αλυσίδα α της αιμοσφαιρίνης αυτής αποτελείται από 172 αμινοξέα αντί 141 της φυσιολογικής. Η παθολογική αυτή αιμοσφαιρίνη διαθέτει πολλές παραλλαγές. Σε όλες τις παραλλαγές η ακολουθία των αμινοξέων από τη θέση 143 έως και 172 είναι ίδια. Ανάλογα με την παραλλαγή της Constant Spring το αμινοξύ στη θέση 142 είναι η γλουταμίνη ή η σερίνη ή η λυσίνη. Να αναφέρετε το είδος της γονιδιακής μετάλλαξης (αντικατάσταση,προσθήκη ή έλλειψη ζεύγους βάσης) που προκαλεί την παραγωγή της Constant Spring (Μονάδες 2) Γιατί υπάρχουν τα συγκεκριμένα αμινοξέα στη θέση 142 (Μονάδες 3) ; Που οφείλεται το γεγονός ότι η α-αλυσίδα της Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 2

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης Constant Spring διαθέτει παραπάνω αμινοξέα του φυσιολογικού ; (Μονάδες 3) Μονάδες 8 Δίνονται οι αντιστοιχίσεις κωδικονίων-αμινοξέων που αφορούν τη συγκεκριμένη περίπτωση : Σερίνη : UCG Λυσίνη : ΑΑG Γλουταμίνη : CAG ΘΕΜΑ Γ Σας δίνεται παρακάτω ένα υποθετικό ασυνεχές γονίδιο με τον υποκινητή του. Αλυσίδα-Ι AAAAGAATTCTTAACGGCACTTTGTGGTAAGTGCATTGGGTATATGAATTC TTTTCTTAAGAATTGCCGTGAAACACCATTCACGTAACCCATATACTTAAG Αλυσίδα-ΙI Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση του παρακάτω πεπτιδίου : 2ΗΝ-μεθειονίνη-ιστιδίνη-λευκίνη-λυσίνη-κυστεΐνη αργινίνη-cooh O υποκινητής του γονιδίου αποτελείται αποκλειστικά από αδενίνη (Α) και θυμίνη (Τ). Το τμήμα DNA που αποτελείται από ολόκληρο το γονίδιο και τον υποκινητή με τη βοήθεια του ενζύμου EcoRI μπορεί να εισαχθεί σε πλασμίδιο (φορέας κλωνοποίησης). Με βάση τα παραπάνω δεδομένα να απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν : Γ1. Να τοποθετήσετε τα άκρα στις δύο αλυσίδες. Μονάδες 2 Γ2. Να αναφέρετε ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η μη κωδική Μονάδες 2 Γ3. Να γράψετε (δίκλωνο DNA) την αλληλουχία του υποκινητή του γονιδίου. Μονάδες 2 Γ4. Αφού μεταφέρετε στο τετράδιο σας το τμήμα DNA που σας δίνεται να σημειώσετε την κατεύθυνση της μεταγραφής Μονάδες 2 Γ5. Να γραφεί η αλληλουχία του πρόδρομου(μονάδες 2) του ώριμου mrna (μονάδες 2) καθώς και του εσωνίου που περιέχει (μονάδες 2) Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 3

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης Γ6. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα που μας επιτρέπουν αν γνωρίζουμε την αλληλουχία βάσεων ενός τμήματος DNA που περιέχει ένα γονίδιο, να βρούμε τα κωδικόνια της κωδικής ( ή του mrna). Μονάδες 4 Γ7. Να περιγράψετε τη διαδικασία με την οποία μπορούμε να κατασκευάσουμε ένα ανασυνδυασμένο πλασμίδιο που να περιέχει και το τμήμα DNA ( υποκινητής-γονίδιο) του θέματος. (μονάδες 4).Πόσες φορές πρέπει να διαθέτει την αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI το πλασμίδιο που θα χρησιμοποιηθεί ως φορέας κλωνοποίησης (μονάδες 1) ; Τι πρέπει επιπλέον να διαθέτει το πλασμίδιο-φορέας κλωνοποίησης και γιατί ; (μονάδες 2) Μονάδες 7 Δίνονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων-κωδικονίων. AUG-μεθειονίνη, CAC-ιστιδίνη, UUA-λευκίνη, ΑΑG-λυσίνη, UGC-κυστεΐνη, CGU-αργινίνη ΘΕΜΑ Δ. Ζευγάρι γονέων απέκτησε μονοζυγωτικά δίδυμα θηλυκά τέκνα που τα ούρα τους είναι μαύρα. Το ίδιο χαρακτηριστικό είχε εμφανιστεί και στον άνδρα του ζευγαριού. Όμως ο ίδιος αφού δεν εμφάνισε κανένα άλλο πρόβλημα στην υγεία του αποφάσισε να αποκτήσει τέκνα Μετά από ειδικές εξετάσεις βρέθηκε ότι πάσχουν από μία ασθένεια που κληρονομείται ως Μενδελικός χαρακτήρας. Η ασθένεια αυτή είναι η αλκαπτονουρία και σχετίζεται με τη μεταβολική πορεία της φαινυλαλανίνης. Το ζευγάρι καταφεύγει σε ειδικό επιστήμονα προκειμένου να δώσει πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό. Η γυναίκα του ζεύγους δίνει το ιστορικό προκειμένου να σχεδιαστεί το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας. «Οι γονείς μου είναι απολύτως υγιείς. Έχω μία μικρότερη αδερφή που είναι υγιής και ένα αδελφό που είναι ο νεότερος από την αδερφή μου. Ο αδερφός πάσχει από την ασθένεια, τα ούρα του είναι μαύρα παρόλα αυτά ζει φυσιολογικά, παντρεύτηκε μία υγιής γυναίκα και απέκτησε παιδί που δεν γνωρίζω πληροφορίες για το φύλο του ή την εμφάνιση της ασθένειας. Ο πατέρας μου είναι το μικρότερο παιδί από τα τέσσερα παιδιά που απέκτησαν οι γονείς του. Το πρώτο παιδί που απέκτησαν ήταν ένα υγιές θηλυκό άτομο, το δεύτερο παιδί τους ήταν ένα υγιές αρσενικό άτομο, ενώ το τρίτο παιδί ήταν ένα θηλυκό άτομο που έπασχε από την ασθένεια. Η γιαγιά μου από τον πατέρα μου Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 4

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης ζει ακόμη και είναι υγιής, ενώ ο παππούς από τον πατέρα μου απεβίωσε (αν και υγιής όσον αφορά την ασθένεια). Η μητέρα μου έχει δύο αδέλφια που μεταξύ τους είναι δίδυμα (αρσενικό και θηλυκό άτομο) και υγιή. Η γιαγιά από τη μητέρα μου ζει ακόμη, ενώ ο παππούς από τη μητέρα μου απεβίωσε (υγιής όσον αφορά την ασθένεια)» Με βάση το παραπάνω ιστορικό να απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν : Δ1. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας. Μονάδες 8 Δ2. Να δείξετε ότι το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια δεν μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές. Μονάδες 4 Δ3. Να δείξετε ότι το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια δεν μπορεί να είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Μονάδες 4 Δ4. Να αναφέρετε μία σοβαρή ασθένεια που συνδέεται ομοίως με το μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Μονάδα 1 Δ5. Να αναφέρετε τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας Μονάδα 1 Δ6. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας ως προς το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Να συμβολίσετε (χρησιμοποιώντας τον κατάλληλο συμβολισμό) πάνω στο γενεαλογικό δένδρο τα υγιή άτομα που είναι 100% φορείς της νόσου.ομοίως να συμβολίσετε τους διδύμους και τα άτομα που έχουν αποβιώσει Μονάδες 7 Σε κάθε περίπτωση να αιτιολογήσετε κάνοντας χρήση και των κατάλληλων διασταυρώσεων. Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 5

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης ΘΕΜΑ Α. Στισ παρακάτω ερωτήςεισ πολλαπλήσ επιλογήσ να ςημειώςετε το γράμμα που αντιςτοιχεί ςτη ςωςτή απάντηςη. Α1. Θ ανκρϊπινθ ινςουλίνθ αποτελείτε από : α. 50 αμινοξζα β. 51 αμινοξζα γ. 52 αμινοξζα δ. 53 αμινοξζα Α2. Το ρετινοβλάςτωμα είναι αποτζλεςμα : α. Ζλλειψθσ ενόσ ογκοκαταςταλτικοφ γονιδίου β. Μετατροπισ πρωτο-ογκογονιδίου ςε ογκογονίδιο γ. Απουςία λειτουργικότθτασ ενόσ πρωτο-ογκογονιδίου δ. Αδυναμία επιδιόρκωςθσ βλαβϊν ςτο DNA Α3. Στο παρακάτω γενεαλογικό δζνδρο αζθενές άηομο το γονίδιο που προκαλεί τθν αςκζνεια δεν μπορεί είναι : α. Αυτοςωμικό υπολειπόμενο β. Αυτοςωμικό επικρατζσ γ. Φυλοςφνδετο υπολειπόμενο δ. Φυλοςφνδετο επικρατζσ Α4. Στο γενεαλογικό δζντρο τουσ μονοηυγωτικοφσ δίδυμουσ τουσ ςυμβολίηουμε με α β. γ. Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 1

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης δ. Α5. Να χαρακτηρίςετε τισ παρακάτω φράςεισ ωσ ςωςτζσ (Σ) ή λανθαςμζνεσ (Λ). α. Οι πρωτεΐνεσ απορροφοφν υπεριϊδθ ακτινοβολία ςε μικοσ κφματοσ 320 nm. Αντίςτοιχα το DNA απορροφά υπεριϊδθ ακτινοβολία ςτα 280 nm. Θ υπεριϊδθσ ακτινοβολία προκαλεί καρκίνο του δζρματοσ ςε μικοσ κφματοσ 320nm β. Ζνα γονίδιο μπορεί να είναι ςε μια γονιδιωματικι βιβλιοκικθ που δθμιουργικθκε από ζνα ςυγκεκριμζνο ιςτό και να απουςιάηει από μια c DNA βιβλιοκικθ που δθμιουργικθκε από τον ίδιο ιςτό. γ. Σε ζνα ςυγκεκριμζνο άνκρωπο θ ομάδα αίματοσ ΑΒΟ κακορίηεται από ηεφγοσ αλλθλόμορφων γονιδίων, αλλά ςτο ςφνολο του ανκρϊπινου πλθκυςμοφ από τρία αλλθλόμορφα γονίδια. δ. Άριςτθ κερμοκραςία ανάπτυξθσ του E.coli είναι οι 37 ο C. ε. Οι ιοί μπορεί να ζχουν αςυνεχι γονίδια. ΘΕΜΑ Β. Β1. Θ β-πολυπεπτιδικι αλυςίδα τθσ αιμοςφαιρίνθσ διακζτει 146 αμινοξζα, να εξθγιςετε πόςεσ βάςεισ διακζτει κατά προςζγγιςθ το αντίςτοιχο mrna που προκφπτει αμζςωσ μετά τθ μεταγραφι του γονιδίου. Μονάδες 6 Β2. Να εξθγιςετε πωσ μπορεί ζνα κφτταρο από ζνα ςυγκεκριμζνο γονίδιο να παράγει πολλά αντίγραφα ενόσ ςυγκεκριμζνου πολυπεπτιδίου. Μονάδες 4 Β3. Από ποιον χρθςιμοποιικθκε αρχικά ο όροσ βιοτεχνολογία και τι ικελε να περιγράψει με το ςυγκεκριμζνο όρο ; Μονάδες 3 B4. To ζνηυμο DNA-δεςμάςθ είναι απαραίτθτο για τθ δθμιουργία διαγονιδιακϊν φυτϊν με τθ βοικεια του πλαςμιδίου Ti του βακτθρίου Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 2

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Agrobacterium tumefaciens ;(μονάδα 1) Αιτιολογιςτε τθν απάντθςθ ςασ (μονάδεσ 4) Β5. Οι ηϊνεσ Giemsa ςτα ανκρϊπινα χρωμοςϊματα και θ χαρτογράφθςθ και θ κλωνοποίθςθ των ανκρωπίνων γονιδίων χρθςιμοποιοφνται για τθ διάγνωςθ διαφόρων αςκενειϊν. Να αναφζρετε από ζνα παράδειγμα που οι ςυγκεκριμζνεσ τεχνικζσ μποροφν να χρθςιμοποιθκοφν για τθ διάγνωςθ αςκζνειασ.(μονάδεσ 2) Να αιτιολογιςετε τθν επιλογι ςασ (μονάδεσ 3) Θ χαρτογράφθςθ του γονιδιϊματοσ του χιμπαντηι τι ςκοπό μπορεί να εξυπθρετεί ; (μονάδεσ 2) Μονάδες 7 ΘΕΜΑ Γ. Γ1. Δίνονται 4 γενεαλογικά δζνδρα διαφορετικϊν οικογενειϊν, ςτισ οποίεσ μελετάται θ αςκζνεια Τay-Sachs. Αζθένεια Tay-Sachs Οικογένεια-Α Οικογένεια-Β Οικογένεια-Γ Οικογένεια-Γ Να υπολογίςετε τθν πικανότθτα να ςυμβεί το ενδεχόμενο που ςυμβαίνει ςτθν οικογζνεια Β, να υπολογίςετε τισ αντίςτοιχεσ πικανότθτεσ για τα ενδεχόμενα που αφοροφν τθν οικογζνεια-γ και τθν οικογζνεια-δ.(μονάδεσ 6) Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 3

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Αν θ πικανότθτα να ςυμβεί το ενδεχόμενο που ςυνζβθ ςτθν οικογζνεια- Α είναι 27/64, τι ςυμπζραςμα μποροφμε να εξάγουμε για τθν οικογζνεια-α (μονάδεσ 3) Να αιτιολογήςετε την απάντηςη ςασ κάνοντασ τισ κατάλληλεσ διαςταυρώςεισ. Μονάδες 9 Γ2. Δίνονται τζςςερα γενεαλογικά δζνδρα ςε διαφορετικζσ οικογζνειεσ όπου μελετοφνται τζςςερισ διαφορετικζσ μονογονιδιακζσ αςκζνειεσ,όπου τα ςυμπτϊματα τουσ εμφανίηονται ςε ςχετικά μεγάλθ θλικία. Δθλαδι ζνασ αςκενισ μπορεί να αποκτιςει τζκνα και μετά να εκδθλωκοφν τα ςυμπτϊματα τθσ αςκζνειασ. Οικογένεια-Α Οικογένεια-Β Αζθένεια-α Αζθένεια-β Οικογένεια-Γ Οικογένεια-Γ Αζθένεια-γ Αζθένεια-δ Δεν μπορεί αςκενισ πατζρασ με τθν αςθζνεια-γ να αποκτιςει υγιι κόρθ και επίςθσ υγιισ και φορζασ του γονιδίου που προκαλεί τθν αςθζνεια-δ μπορεί να είναι μόνο κθλυκό άτομο. Με βάςθ τα παραπάνω να αναφζρετε, ποιεσ αςκζνειεσ δεν μποροφν ςίγουρα να μελετθκοφν με τθ βοικεια του δεφτερου νόμου του Μζντελ ςτθν ίδια οικογζνεια.(μονάδεσ 2) Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 4

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Να αναφζρετε το είδοσ του γονιδίου που προκαλεί τθν κάκε αςκζνεια (μονάδεσ 4) Σε δυο οικογζνειεσ ( οικογζνεια-ε και οικογζνεια-ζ ) μελετϊνται ςε κάκε μία από αυτζσ 2 από τισ τζςςερισ αςκζνειεσ με βάςθ το νόμο του Μζντελ περί ανεξάρτθτθσ μεταβίβαςθσ των γονιδίων. Στθν οικογζνεια Ε ζνασ υγιήσ άνδρασ (ΙΙ-1) και ωσ προσ τισ δφο αςκζνειεσ (αςκζνεια-1 και αςκζνεια-2) που μελετάμε παντρεφεται γυναίκα (ΙΙ-2) που πάςχει μόνο από τθν αςθζνεια-2. Το ηευγάρι αποκτά τρία παιδιά μία κόρη (ΙΙΙ-1) που πάςχει από τθν αςθζνεια-1, ζναν υιό (ΙΙΙ-2) που δεν πάςχει από καμία αςκζνεια και ζναν υιό (ΙΙΙ-3) που πάςχει από τθν αςθζνεια-2. Ο πατζρασ (Ι-1) του ΙΙ-1 ζπαςχε και από τισ δφο αςκζνειεσ, ενϊ θ μθτζρα του (Ι-2) ζπαςχε μόνο από τθν αςθζνεια -2. Θ μητζρα (Ι-3) τθσ ΙΙ-2 ζπαςχε από τθν αςθζνεια-1, ενϊ ο πατζρασ τησ (Ι-4) από τθν αςθζνεια-2. Κατά τον προγεννθτικό ζλεγχο για τθν διάγνωςθ τθσ αςκζνειασ-2, είναι χριςιμοσ ο κακοριςμόσ του φφλου του ατόμου. Στην οικογζνεια Ζ ζνασ υγιήσ άνδρασ(ιι-1) ωσ προσ τισ δφο αςκζνειεσ που μελετάμε ( αςθζνεια-3 και αςθζνεια-4 ) αποκτά τζςςερα παιδιά με γυναίκα (ΙΙ-2) θ οποία πάςχει και από τισ δφο αςκζνειεσ ( αςθζνεια-3 και 4). Ο πατζρασ τθσ γυναίκασ (Ι-1) πάςχει από τθν αςθζνεια-3. Το πρϊτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-1) είναι κόρθ που πάςχει μόνο από τθν αςκζνεια-4. Το δεφτερο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-2) είναι κόρθ που δεν πάςχει από καμία από τισ αςκζνειεσ που μελετάμε. Το τρίτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-3) είναι υιόσ που πάςχει και από τισ δφο αςκζνειεσ που μελετάμε ( 3 και 4). Το τζταρτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-4) είναι υιόσ που πάςχει μόνο από τθν αςθζνεια-3. Να αντιςτοιχίςετε τισ αςκζνειεσ ( 1,2, 3 και 4) που μελετάμε ςτισ δφο οικογζνειεσ ( Ε και Ζ) με τισ αςκζνειεσ ( α, β,γ και δ) που μελετϊνται ςτα γενεαλογικά δζνδρα ( οικογζνειεσ Α, Β, Γ και Δ).(μονάδεσ 4) Να βρείτε τουσ γονότυπουσ ωσ προσ τα δφο χαρακτθριςτικά για το ηευγάρι ( άνδρα-γυναίκα γενιά ΙΙ) και για τα παιδιά τουσ (γενιά ΙΙΙ) κάνοντασ και τισ κατάλλθλεσ διαςταυρϊςεισ και για τισ δφο οικογζνειεσ (Ε και Η) (μονάδεσ 6) Μονάδες 16 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 5

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Θζμα Δ Δίνεται τμιμα DNA(αλυςίδα-Ι και αλυςίδα-ιι) που περιζχει τζςςερα υποκετικά γονίδια, κακϊσ και τισ κζςεισ των υποκινθτϊν τουσ ( Y-1, Y-2 και Υ-3). ΤΜΗΜΑ DNA ΘΔΜΑΤΟΣ Γ Επίςθσ ςασ δίνεται ςε τμιμα τθσ θ αλυςίδα-ι αντιγράφεται ςυνεχϊσ Αλσζίδα-Ι Y1 ζσνετής ανηιγραθή Y2 Αλσζίδα-ΙΙ Δ1. Αφοφ μεταφζρετε το ςχιμα ςτο τετράδιο ςασ να ςθμειϊςετε τα άκρα ςτισ αλυςίδεσ του τμιματοσ DNA. Μονάδες 4 Δ2. Να αναφζρετε τθ κζςθ πρόςδεςθσ τθσ RNA-πολυμεράςθσ, κακϊσ και να ςθμειϊςετε τθν κατεφκυνςθ τθσ μεταγραφισ, ςτθν περίπτωςθ που το τμιμα DNA κωδικοποιεί το τριπεπτίδιο : NH 2 -met-tyr-asn-cooh και ςτθν περίπτωςθ που κωδικοποιεί το τετραπεπτίδιο : ΝΘ 2 -met-glu-phe-ile-cooh Για τθν απάντθςθ ςασ μεταφζρετε το απλοποιθμζνο ςχιμα Αλσζίδα-Ι Y1 Y3 Y2 ςτο τετράδιο ςασ. Αλσζίδα-ΙΙ Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 6

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Δ3. Να περιγράψετε τθ διαδικαςία με τθν οποία μποροφμε να δθμιουργιςουμε κλϊνο βακτθρίων ο οποίοσ κα παράγει ςε μεγάλεσ ποςότθτεσ το πενταπεπτίδιο ΝΘ 2 -met-gly-glu-his-pro-cooh. Να ςθμειϊςετε ςτο αναςυνδυαςμζνο πλαςμίδιο τθ κζςθ του υποκινθτι κακϊσ και τθν κατεφκυνςθ τθσ μεταγραφισ. Μονάδες 9 Δ4. Πωσ το κφτταρο που φζρει το ςυγκεκριμζνο τμιμα DNA ελζγχει τθ ζκφραςθ των γονιδίων ςτο επίπεδο τθσ μεταγραφισ και ςε τι αποςκοπεί αυτι ; Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 7

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 8

Κριτήριο αξιολόγησης στη βιολογία κατεύθυνσης Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 9

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α. Να γράψετε ςτο τετράδιό ςασ τον αρικμό κακεμιάσ από τισ παρακάτω θμιτελείσ προτάςεισ Α1 ζωσ Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιςτοιχεί ςτθ λζξθ ι τθ φράςθ, θ οποία ςυμπλθρϊνει ςωςτά τθν θμιτελι πρόταςθ. Α1. Η in-vivo γονιδιακι κεραπεία χρθςιμοποιείται για τθν αντιμετϊπιςθ τθσ νόςου α. ζλλειψθσ ΑΣΑ β. ζλλειψθσ ADA γ. β-καλαςςαιμία δ. κυςτικι ίνωςθ Α2. Η β-καλαςςαιμία. : α. οφείλεται ςε ζλλειψθ γονιδίου. β. εμφανίηει ετερογζνεια ςυμπτωμάτων. γ. οφείλεται ςτο μεταλλαγμζνο αλλθλόμορφο β S. δ. επθρεάηει όλα τα είδθ αιμοςφαιρινϊν. Α3. Ο αρικμόσ των μικροοργανιςμϊν ςε μία κλειςτι καλλιζργεια παραμζνει ςτακερόσ λόγω εξάντλθςθσ κρεπτικοφ υλικοφ α. κατά τθν ςτατικι φάςθ β. κατά τθν εκκετικι φάςθ γ. κατά τθ λανκάνουςα φάςθ δ. κατά τθ φάςθ κανάτου Α4. Κατά τθ μζκοδο τθσ μικροζγχυςθσ το ξζνο γονίδιο ενςωματϊνεται ςτα χρωμοςϊματα : α. ωαρίου β. κυττάρων του μαςτικοφ αδζνα γ. ηυγωτοφ δ. γαμετϊν Α5. Σριςωμία ςτο 21 ο ηεφγοσ ομολόγων χρωμοςωμάτων εμφανίηει.. : α. ζνα παιδί με ςφνδρομο Klinefelter β. ζνα παιδί με ςφνδρομο Down γ. ζνα παιδί με ςφνδρομο Turner δ. ζνα παιδί με ςφνδρομο cri-du-chat Μονάδες 25 ΘΕΜΑ Β. Β1. Να περιγράψετε ςυνοπτικά (με ςτάδια) πωσ μπορεί να παραχκεί θ ανκρϊπινθ ινςουλίνθ από γενετικά τροποποιθμζνα βακτιρια. Μονάδες 7 Β2. Γιατί αν κζλουμε να αποκτιςουμε ποικιλίεσ φυτϊν και ηϊων με οικονομικό όφελοσ,καλφτερα να χρθςιμοποιιςουμε τθ μζκοδο 1 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗ-ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ ΠΑΠΑΝΑΣΑΙΟΤ 101,ΣΗΛ 2310932455

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Προσανατολισμού δθμιουργίασ των διαγονιδιακϊν φυτϊν παρά τθ κλαςςικι μζκοδο των τεχνθτϊν διαςταυρϊςεων ; Β3.Να περιγράψετε ποιο παράγοντεσ κακορίηουν το χρόνο διπλαςιαςμοφ ενόσ μικροοργανιςμοφ Μονάδες 8 Β4. Να αναφζρετε το είδοσ των γονιδίων που αφοροφν τθν καρκινογζνεςθ. Που οφείλεται θ πολυπλοκότθτα του καρκίνου ; ΘΕΜΑ Γ. Σε ζνα εργαςτιριο βιοτεχνολογίασ υπάρχουν κατεψυγμζνα ωάρια και ςπερματοηωάρια, ηϊων οικονομικοφ ενδιαφζροντοσ όπωσ αγελάδων προβάτων,χοίρων και αιγϊν. Ακόμθ διακζτουμε απομονωμζνα ανκρϊπινα γονίδια όπωσ το γονίδιο τθσ ινςουλίνθσ, το γονίδιο τθσ ΑΑΤ και το γονίδιο του παράγοντα ΙΧ. Γ1. Είναι απαραίτθτθ θ χαρτογράφθςθ του ανκρωπίνου γονιδιϊματοσ για τθν απομόνωςθ των ανκρωπίνων γονιδίων ; Μονάδες 2 Γ2. το εργαςτιριο διακζτουμε τα παρακάτω : Κφτταρο-1 : ζνα τεχνθτά γονιμοποιθμζνο ωάριο αγελάδασ Κφτταρο-2 : ζνα τεχνθτά γονιμοποιθμζνο ωάριο προβάτου Κφτταρο-3 : ζνα τεχνθτά γονιμοποιθμζνο ωάριο αίγασ Διακζτουμε επίςθσ τα ανκρϊπινα γονίδια τθσ ινςουλίνθσ, τθσ ΑΑΣ και του παράγοντα ΙΧ. Επίςθσ διακζτουμε και μία μικροβελόνα. Να περιγράψετε πωσ μποροφμε να δθμιουργιςουμε μία διαγονιδιακι αγελάδα που κα παράγει ινςουλίνθ, πωσ μία διαγονιδιακι αίγα που κα παράγει τον παράγοντα ΙΧ και ζνα διαγονιδιακό πρόβατο που κα παράγει τθν ΑΑΣ.( Μονάδεσ 10).Από που κα απομονϊςουμε τισ τρεισ φαρμακευτικζσ πρωτεΐνεσ (μονάδεσ 2) και ςε ποιουσ αςκενείσ χορθγείται θ κακεμία από αυτζσ (μονάδεσ 3) Μονάδες 15 Γ3. το εργαςτιριο διακζτουμε τον πυρινα από τα ςωματικά κφτταρα των μαςτικϊν αδζνων ενόσ προβάτου-(ι). Ακόμθ διακζτουμε ζνα ωάριο ενόσ προβάτου-(ιι). Πωσ μποροφμε να δθμιουργιςουμε τεχνθτά ζνα «ηυγωτό» που κα περιζχει αποκλειςτικά το πυρθνικό DNA του προβάτου-(ι) ; (μονάδεσ 3) Αν μεταφζρουμε το ζμβρυο των 6-10 κυττάρων που προιλκε μετά από διαίρεςθ του «ηυγωτοφ» ςτθ μιτρα ενόσ κθλυκοφ προβάτου-(ιιι), 2 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗ-ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ ΠΑΠΑΝΑΣΑΙΟΤ 101,ΣΗΛ 2310932455

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Προσανατολισμού αναπτφςςεται το ζμβρυο. Γεννιζται από το κθλυκό πρόβατο-(ιιι) ζνα πρόβατο-(ιv). Να αναφζρετε το είδοσ του DNA που κλθρονομεί το πρόβατο-(iv) από τα πρόβατα ( Ι και ΙΙ ) (μονάδεσ 3) Σι κλθρονομεί το πρόβατο-iv από το πρόβατο-ιιι ; (Μονάδα 1) Με ποιο πρόβατο το πρόβατο-ιv είναι γενετικόσ κλϊνοσ ;(μονάδα 1) Μονάδες 8 ΘΕΜΑ Δ. Δ1. ασ δίνεται τμιμα τθσ κωδικισ αλυςίδα του φυςιολογικοφ γονιδίου που είναι υπεφκυνο για τθν προςκικθ αμινοξζων ςτθ μζςθ τθσ αλυςίδασ του ενηφμου απαμινάςθ τθσ αδενοςίνθσ : 5-.GGA-GAG-AGG-AAT-TTA-GGA-TTG-AAA-..3 Σο τμιμα αυτό αποτελείται από οκτϊ κωδικόνια. ε ζνα ζμβρυο ςε ειδικό εργαςτιριο «διαβάςτθκε» θ αντίςτοιχθ αλλθλουχία βάςεων ςτο ίδιο τμιμα τθσ κωδικισ του γονιδίου που είναι υπεφκυνο για το ζνηυμο ADA : 5-.GGA-GAG-AGG-AAT-TAA-GGA-TTG-AAA-..3. Σο ζμβρυο διακζτει ςτα χρωμοςϊματα του μόνο το μεταλλαγμζνο γονίδιο. Με ποιον τρόπο παραλιφκθκαν τα κφτταρα του εμβρφου κατά τθ 10 θ εβδομάδα τθσ κφθςθσ και πωσ πραγματοποιικθκε θ παραπάνω διάγνωςθ ; (μονάδεσ 6) Από ποια αςκζνεια κα πάςχει το παιδί που πρόκειται να γεννθκεί ; (μονάδεσ 2) Οι γονείσ αποφάςιςαν να μθν διακόψουν τθν κφθςθ κακϊσ τουσ ενθμζρωςαν ότι υπάρχει κεραπεία για τθ ςυγκεκριμζνθ αςκζνεια. Να εξθγιςετε πωσ μπορεί να πραγματοποιθκεί αυτι.(μονάδεσ 6) Γιατί ςτο παιδί που κα γεννθκεί το δικό του γονίδιο δεν μπορεί να παράγει το ζνηυμο ADA ; (μονάδεσ 6) Μονάδες 20 Δ2. Πωσ μπορεί από δφο υγιείσ γονείσ όςον αφορά τθν όραςθ και με φυςιολογικό αρικμό χρωμοςωμάτων, να αποκτθκεί παιδί που να πάςχει από ςφνδρομο Turner και μερικι αχρωματοψία ςτο πράςινοκόκκινο χρϊμα ; 3 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗ-ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ ΠΑΠΑΝΑΣΑΙΟΤ 101,ΣΗΛ 2310932455