ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΕΣ: ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΤΕΡΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΤΟΥ 2014

Transcript

1 ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΕΣ: ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΤΕΡΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΤΟΥ 2014 Βαγενάκης Γεώργιος Παιδοκαρδιολογική Κλινική Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό

2 Συγγενείς Αορτοπάθειες Δίπτυχη αορτική βαλβίδα Στένωση ισθμού της αορτής Σύνδρομο Marfan Τετραλογία Fallot Νεοαορτή (arterial switch) σε μετάθεση μεγάλων αγγείων Ehlers-Danlos Type IV σύνδρομο Loeys-Dietz σύνδρομο Οικογενές ανεύρησμα της αορτής Arterial tortuosity syndrome Aneurysms-osteoarthritis syndrome

3 Που και τι μετράμε PLAX Αορτικός δακτύλιος στην μεσοσυστολή (Ι-Ι) Οι υπόλοιπες μετρήσεις στην τελοδιαστολή (L-L) Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging 2015

4 Φυσιολογικές Διαστάσεις Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging 2015

5 Φυσιολογικές Διαστάσεις Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging 2015

6

7 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος

8 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος Οικογενειακό ιστορικό ρήξης ανευρήσματος - >2mm αύξηση/χρόνοσοβαρή AR ή MR - επιθυμία εγκυμοσύνης

9 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος Οικογενειακό ιστορικό ρήξης ανευρήσματος - >2mm αύξηση/χρόνοσοβαρή AR ή MR - επιθυμία εγκυμοσύνης CoA - Υπέρταση Ιστορικό ρήξης - >3mm αύξηση/ χρόνο

10 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος Οικογενειακό ιστορικό ρήξης ανευρήσματος - >2mm αύξηση/χρόνοσοβαρή AR ή MR - επιθυμία εγκυμοσύνης CoA - Υπέρταση Ιστορικό ρήξης - >3mm αύξηση/ χρόνο Μικρότερο όριο (40-42mm) θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε σύνδρομα όπως το LDS και το Ehlers- Danlos vascular type IV

11 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος Οικογενειακό ιστορικό ρήξης ανευρήσματος - >2mm αύξηση/χρόνοσοβαρή AR ή MR - επιθυμία εγκυμοσύνης CoA - Υπέρταση Ιστορικό ρήξης - >3mm αύξηση/ χρόνο Μικρότερο όριο (40-42mm) θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε σύνδρομα όπως το LDS και το Ehlers- Danlos vascular type IV Για το σύνδρομο Turner index διάμετρος > cm/m² πρέπει να χειρουργείται

12 Χειρουργικά όρια ανευρύσματος Οικογενειακό ιστορικό ρήξης ανευρήσματος - >2mm αύξηση/χρόνοσοβαρή AR ή MR - επιθυμία εγκυμοσύνης CoA - Υπέρταση Ιστορικό ρήξης - >3mm αύξηση/ χρόνο Μικρότερο όριο (40-42mm) θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε σύνδρομα όπως το LDS και το Ehlers- Danlos vascular type IV Για το σύνδρομο Turner index διάμετρος > cm/m² πρέπει να χειρουργείται Όλες οι μετρήσεις θα πρέπει να γίνονται στο ίδιο σημείο και απο το ίδιο διαγνωστικό μέσο και να επιβεβαιώνονται από άλλο διαγνωστικό μέσο πριν την απόφαση να παρέμβουμε

13 Σύνδρομο Turner CHD = Δίπτυχη αορτική βαλβίδα και στένωση του ισθμού της αορτής Turtle EJ, et al. Arch Dis Child ESC Guidelines

14 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΑ ΟΡΙΑ ΣΤΗΝ ΔΙΑΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΟΡΤΙΚΟΥ ΤΟΞΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤΙΟΥΣΑΣ ΑΟΡΤΗΣ >50mm 2014 ESC Guidelines

15 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΑ ΟΡΙΑ ΣΤΗΝ ΔΙΑΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΟΡΤΙΚΟΥ ΤΟΞΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤΙΟΥΣΑΣ ΑΟΡΤΗΣ >50mm 2014 ESC Guidelines

16 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΑ ΟΡΙΑ ΣΤΗΝ ΔΙΑΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΟΡΤΙΚΟΥ ΤΟΞΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤΙΟΥΣΑΣ ΑΟΡΤΗΣ >50mm 2014 ESC Guidelines

17 N Engl J Med 371;22 november 27, 2014

18

19 117 ασθενείς (sub-study of COMPARE) Fibrillin 1 protein Dominant Negative mutations (66%) Haploinsufficient Franken R et al Circulation Genetics Jan

20 Αναδρομική μελέτη 448 ασθενείς (361 BAV) Subcoronary autograft procedure (καλύτερο αιμοδυναμικό προφίλ) 70 υποβλήθηκαν σε αορτοπλαστική Παρακολούθηση 10 χρόνια κατά μέσο όρο European Journal of Cardio Thoracic Surgery Jan 2014

21 Μεγαλύτερη σειρά μέχρι τώρα Κανένας ασθενείς δεν χρειάστηκε επέμβαση στην αορτή του Η αιμοδυναμική φαίνεται η κύρια αιτία διάτασης της αορτής σε αυτούς τους ασθενείς vs της γεννετικής European Journal of Cardio Thoracic Surgery Jan Tuesday, 2014 March 10, 15

22 Μελέτησαν ασθενείς με R-L και R-N σύμπτυξη των γλωχινών σε σύγκριση με υγιείς και age matched controls (4D flow MRI) Type dilatation βρέθηκε στο 87% αυτών με R-N τύπο Type 2 στο 82% του R-L Wall stress στο πρόσθιοδέξιο τοίχωμα στους R-L ενω στο οπίσθιο-δεξιό τοίχωμα Mahadevia R et al Circulation 2014

23 Mahadevia R et al Circulation 2014

24 Pepe et al BMC Medical Genetics 2014

25 160 ασθενείς (μέση ηλικία 25 χρόνια) 80 υπερτασικοί 45 είχαν μικρό gradient (χωρίς ανάγκη παρέμβασης) Οι μισοί είχαν εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης- International Journal of Cardiology 2014

26 Rengier et al Int J Cardiovascular Imaging Jan 2015

27 247 ασθενείς 137 BAV 80% χειρουργική παρέμβαση 70% υπερτασικοί Κοίταξαν επαναστένωσηδιάταση και επιβίωση International Journal of Cardiology 173 (2014)

28

29 Chen SSM et al Int J Cardiol 2014

30 Παρακολούθηση μέχρι χρόνια 330 ασθενείς 80% δεν ανέπτυξε > μέτρια ανεπάρκεια 97% δεν χρειάστηκε χειρουργική παρέμβαση της AV Journal of Thoracic and Cardiothoracic Surgery 2014

31 20% χειροτερεύουν την AR 3.4% αυτών που δεν είχαν καμία ανεπάρκεια Journal of Thoracic and Cardiothoracic Surgery 2014

32 95 ασθενείς 11% PA VSD Μέση ηλικία 36±5 χρόνια 22% διάταση της αορτής >40mm) Άρρενες και ηλικία Κανείς δεν υπέστει διαχωρισμό International Journal of Cardiology 177 (2

33 31 ασθενείς Βιοψία κοντά στην κολποσωληνώδη συμβολή Ολική διόρθωση με μέση ηλικία τους 6 μήνες Βρέθηκε κυρίως ίνωση και εναπόθεση βασικής The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery 2014 (148)

34 Σταδιακή μείωση των διαστάσεων της αορτικής ρίζας με πρόβλεψη να επανέλθουν στο φυσιολογικό σε 7-8 χρόνια Οσο πιο νωρίς γίνεται η διόρθωση τόσο καλύτερα Katrien et al The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery 2014 (148)

35 Ήταν χρήσιμο στον σχεδιασμό της παρέμβασεις (ανατομία-επιλογή stent) Σωστή προβολή Μέτρηση διαστάσεων εκ των προτέρων Καλύτερη εκπαίδευση Catheterization and Cardiovascular Interventions Jan

36

37 Molecular diagnosis in vascular Ehlers-Danlos syndrome predicts pattern of arterial involvement and outcomes. Shalhub S 1, Black JH 3rd 2, Cecchi AC 3, Xu Z 4, Griswold BF 4, Safi HJ 5, Milewicz DM 3, McDonnell NB 4. J Vasc Surg Jul Classified into two cohorts by the type of COL3A1 mutations and their effect on the amount of normal collagen produced: those with mutations that lead to minimal (MIN) production (10%-15%) of normal type III collagen and those with haploinsufficiency (HI) mutations that lead to production of 50% of the normal type III collagen. The HI group was older at the time of their first vascular event (mean, 42 [range, 26-58] years vs 33 [range, 8-62] years; P =.016) and had a higher incidence of aortic pathology than the MIN group (56% vs 21%; P =.025). Visceral arterial pathology was seen in 43 arteries in 23 individuals in the MIN group vs only one artery in five individuals in the HI Journal of Vascular Surgery Jul

38 Συμπέρασμα Να λαμβάνουμε υπόψη μας τις διορθωμένες με το BSA τιμές και τις μέγιστες αποκλίσεις Πιο επιθετικοί στους ασθενείς με LDS-EDS Να ξεκινάμε πιο γρήγορα θεραπεία στους ασθενείς με σύνδρομο Marfan και με τα δυο φάρμακα Πιο επιθετικοί στην θεραπεία και παρακολούθηση των ασθενών με στένωση του ισθμού ειδικά σε μεγαλύτερες ηλικίες Να βάλουμε την γεννετική πιο συχνά στην διαγνωστική μας Να παρακολουθουμε αλλα να μην φοβόμαστε τοσο τους ασθενείς με TOF και ΤGA Να μάθουμε να χρησιμοποιησουμε τα νέα επιτεύγματα της τεχνολογίας για να θεραπεύουμε πιο σωστα τους ασθενείς μας

39 ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ

40 Mayo Clin Proc Mar;88(3): doi: /j.mayocp Epub 2013 Jan 12. Losartan added to β-blockade therapy for aortic root dilation in Marfan syndrome: a randomized, open-label pilot study. Chiu HH 1, Wu MH, Wang JK, Lu CW, Chiu SN, Chen CA, Lin MT, Hu FC.

41 Προβλήματα στις TGA (arterial switch) Διάταση της νεοαορτής Ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδος Πόσο κινδυνεόυν απο ρήξη?

42 Προβλήματα στo σύνδρομο Marfan Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να αναστείλλουν την διάταση της αορτής και ποιά ειναι αυτά? Υπάρχουν υπομάδες

43 Μεταλλάξεις

44 Loeys-Dietz syndrome MacCarrick et al Genetics in Medicine Aug 2014