1. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθµιστικό γονίδιο, που βρίσκεται µπροστά από τον υποκινητή. Μονάδες 2

Transcript

1 ΘΕΜΑ 1ο Α. Να γράψετε τον αριθµό της καθεµιάς από τις παρακάτω προτάσεις 1-5 και δίπλα του τη λέξη Σωστό, αν η πρόταση είναι σωστή, ή Λάθος, αν η πρόταση είναι λανθασµένη. 1. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθµιστικό γονίδιο, που βρίσκεται µπροστά από τον υποκινητή. 2. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από ευκαρυωτικά κύτταρα. 3. Η µέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυµεράσης (PCR) επιτρέπει την επιλεκτική αντιγραφή µορίων DNA, χωρίς τη µεσολάβηση ζωικών κυττάρων. 4. Τα άτοµα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιµία παράγουν µόνο HbA. 5. Η αιµορροφιλία Α οφείλεται σε αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο. Β. Για τις ερωτήσεις 1-3, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα του το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ένα άτοµο που ανήκει στην οµάδα αίµατος ΑΒ έχει γονότυπο: α. Ι Α Ι Β β. ii γ. Ι Β i δ. I A i. 2. Τα φυλετικά χρωµοσώµατα του ανθρώπου βρίσκονται: α. µόνο στα µυϊκά κύτταρα β. µόνο στα γεννητικά κύτταρα γ. σε όλα τα κύτταρα δ. µόνο στα ηπατικά κύτταρα. 3. Μια γονιδιωµατική βιβλιοθήκη περιέχει: α. το σύνολο του m-rna ενός οργανισµού β. το σύνολο του DNA ενός οργανισµού γ. αντίγραφα ενός µόνο ανασυνδυασµένου πλασµιδίου δ. αντίγραφα ανασυνδυασµένων κυττάρων.

2 ΘΕΜΑ 2ο 1. Τι ονοµάζεται υβριδοποίηση νουκλεϊκών οξέων; 2. Το 1997 οι ερευνητές του Ινστιτούτου Roselin της Σκωτίας ανακοίνωσαν ότι κλωνοποίησαν ένα πρόβατο (Dolly). Ποια διαδικασία ακολούθησαν; Μονάδες Να περιγράψετε το σχηµατισµό µιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας, µε προσανατολισµό. Μονάδες 10 ΘΕΜΑ 3ο 1. Πώς αντιµετωπίζεται η κυστική ίνωση µε γονιδιακή θεραπεία; Μονάδες Άνδρας ο οποίος πάσχει από κυστική ίνωση και υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο αποκτά παιδιά µε φυσιολογική γυναίκα. Τι πιθανότητες υπάρχουν να είναι τα παιδιά τους φυσιολογικά; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 15 ΘΕΜΑ 4ο ίδεται το παρακάτω τµήµα DNA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του πεπτιδίου: ισολευκίνη τυροσίνη ισολευκίνη τυροσίνη - ισολευκίνη και η διεύθυνση της µεταγραφής. 1. Να µεταφέρετε το παραπάνω σχήµα στο τετράδιό σας και να σηµειώσετε επάνω σ αυτό τα κωδικόνια του DNA, που κωδικοποιούν το τµήµα του ιεύθυνση µεταγραφής πεπτιδίου αυτού (Μονάδες 3) και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 9). Μονάδες Μετάλλαξη που έγινε σ ένα σηµείο στο παραπάνω DNA έδωσε το πεπτίδιο: τυροσίνη ισολευκίνη τυροσίνη ισολευκίνη - τυροσίνη Να εντοπίσετε το είδος της µετάλλαξης (Μονάδες 6) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 7).

3 Μονάδες 13 ίδονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αµινοξέων και κωδικονίων. Τυροσίνη UAU Ισολευκίνη AUA ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ: ΘΕΜΑ 1ο Α. 1.! Σ 2.! Λ 3.! Σ 4.! Λ 5.! Λ Β. 1.! α 2.! γ 3.! β ΘΕΜΑ 2 ο 1. Η απάντηση βρίσκεται στο σχολικό βιβλίο σελ.: Η υβριδοποίηση των νουκλεϊκών οξέων χρησιµοποιείται για την ανίχνευση κλώνων γονιδιωµατική ή cdna βιβλιοθήκης. Η υβριδοποίηση, λοιπόν, είναι η σύνδεση µονόκλωνων συµπληρωµατικών αλυσίδων DNA ή συµπληρωµατικών DNA-RNA. Η υβριδοποίηση είναι µια πολύ σηµαντική ιδιότητα του DNA, που µας δίνει τη δυνατότητα αν έχουµε ένα γνωστό µόριο DNA, να το χρησιµοποιήσουµε ως ανιχνευτή για τον εντοπισµό του συµπληρωµατικού του όταν το τελευταίο βρίσκεται µαζί µε χιλιάδες άλλα κοµµάτια. Καλό θα ήταν να αναφερθούν οι χρήσεις της διαδικασίας της υβριδοποίησης, τόσο στη γονιδιωµατική, όσο και στη c-dna βιβλιοθήκη, που αναφέρεται στη συνέχεια της παραγράφου. 2. Η απάντηση βρίσκεται στο σχολικό βιβλίο σελ.: 136 Η διαδικασία που ακολουθήθηκε για την κλωνοποίηση της Dolly είναι η ακόλουθη: Αρχικά πρέπει να πούµε ότι χρησιµοποιήθηκαν δύο πρόβατα: το Dorset 1 και το Dorset 2. Από το πρόβατο Dorset 1 αποµόνωσαν λίγα σωµατικά κύτταρα από τους µαστικούς αδένες και στη συνέχεια τα καλλιέργησαν στο εργαστήριο. Παράλληλα από το πρόβατο Dorset 2 αποµάκρυναν ένα ωάριο, από το οποίο εν συνεχεία µε τη βοήθεια µιας µικροπιπέτας αποµάκρυναν τον πυρήνα του. Ακολούθησε σύντηξη ενός σωµατικού µαστικού κυττάρου (από την καλλιέργεια) και του απύρηνου ωάριου, µε αποτέλεσµα στην

4 ουσία να δηµιουργήσουν ένα διπλοειδές κύτταρο «ζυγωτό», χωρίς τη µεσολάβηση αρσενικού γαµέτη, δηλαδή χωρίς γονιµοποίηση. Αυτό το διπλοειδές κύτταρο λοιπόν περιείχε το γενετικό υλικό του Dorset 1. Έτσι, στην πορεία διεγείροντας ηλεκτρικά το παρόν κύτταρο άρχισε αυτό να διαιρείται. Όταν πλέον ήταν ικανό να διαιρείταιαπό µόνο του µε αλλεπάλληλες µιτωτικές διαιρέσεις, το έµβρυο άρχισε να αναπτύσσεται και έτσι το µετέφεραν στη µήτρα µια «θετής µητέρας». Τελικά γεννήθηκε η Dolly, ένα πρόβατο γενετικά όµοιο µε το Dorset Η απάντηση βρίσκεται στο σχολικό βιβλίο σελ.: 14 Το DNA αποτελείται από νουκλεοτίδια, που ενώνονται µε φωσφοδιεστερικό δεσµό. «Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα σχηµατίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων µε οµοιοπολικό δεσµό. Ο δεσµός αυτός ότι ο προσανατολισµός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι: 5 3». Αυτή η διαδικασία πολυµερισµού 5 3 βρίσκει εφαρµογή στην αντιγραφή, στη µεταγραφή καθώς και στην αντίστροφη µεταγραφή! ΘΕΜΑ 3 ο 1. Η απάντηση βρίσκεται στο σχολικό βιβλίο σελ.: Η κυστική ίνωση είναι µια αυτοσωµική υπολειπόµενη νόσος και οφείλεται σε µεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί µια πρωτεΐνη, που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων του πνεύµονα. Η ασθένεια αυτή επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργία των πνευµόνων. Για τη θεραπεία της εφαρµόστηκε η γονιδιακή θεραπεία in vivo. Ο Anderson και οι συνεργάτες του πρότειναν µια άλλη προσέγγιση. Ανέπτυξαν «έξυπνους» φορείς, οι οποίοι προσβάλλουν ειδικά τα κύτταρα του ιστού που πάσχει. Συγκεκριµένα, το φυσιολογικό γονίδιο, ενσωµατώθηκε αρχικά σε έναν αδενοϊό, τον οποίο είχαν πρωτύτερα καταστήσει αβλαβή. Ο ανασυνδυασµένος αδενοϊός εισήλθε στον οργανισµό µε ψεκασµό µε τη βοήθεια βρογχοσκοπίου και µόλυνε τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήµατος. Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα το φυσιολογικό γονίδιο ενσωµατώθηκε στο γονιδίωµά τους και παρήγαγε το φυσιολογικό προϊόν. Αξίζει να τονιστεί ότι µε τις µεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται υποκατάσταση της λειτουργίας του µεταλλαγµένου γονιδίου σε όλα τα κύτταρα του οργανισµού, αλλά µόνο σε ορισµένα κύτταρα στόχους (σωµατικά κύτταρα). Συνεπώς, δεν µεταβιβάζεται στους απογόνους. 2. Όπως γνωρίζουµε κατά τη γονιδιακή θεραπεία δε γίνεται υποκατάσταση της λειτουργίας του µεταλλαγµένου γονιδίου σε όλα τα κύτταρα του οργανισµού, αλλά µόνο σε ορισµένα κύτταρα στόχους (σωµατικά κύτταρα). Άρα δεν µεταβιβάζεται στους απογόνους. Εποµένως, ο άντρας που πάσχει από κυστική ίνωση και υποβλήθηκε σε γονιδιακή

5 θεραπεία για την νόσο, θα έχει τον παθολογικό γονότυπο στα αώρα γεννητικά του κύτταρα και άρα και στους γαµέτες του. Αφού λοιπόν πρόκειται για αυτοσωµική υπολειπόµενη νόσος: Κ (φυσιολογικό) > u (νόσος). Άρα ο άντρας θα έχει γονότυπο αα - Εάν η γυναίκα του έχει γονότυπο ΑΑ, δεν υπάρχει καµία πιθανότητα να γεννήσουν άρρωστα παιδιά, διότι: Ρ: ( ) αα! ( ) ΑΑ γαµ.: α Α F 1 : Aα (όλα) Γ.Α.: όλα ετερόζυγα Φ.Α.: όλα υγιή ΘΕΜΑ 4 ο - Εάν όµως η γυναίκα του είναι φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, τότε η πιθανότητα να γεννηθούν άρρωστα παιδιά είναι 50%, διότι: Ρ: ( ) αα! ( ) Αα γαµ.: α Α,α F 1 : Aα αα Γ.Α.: 1 : 1 Φ.Α.: 1 : 1 (υγιή) (άρρωστα) 1. Γνωρίζουµε ότι κατά τη διαδικασία της µεταγραφής, µεταγράφεται µόνο η µία από τις δύο αλυσίδες του DNA και µάλιστα αυτή που έχει τον υποκινητή στο 3 άκρο της, µε αποτέλεσµα το mrna να παράγεται µε κατεύθυνση πολυµερισµού 5 3. Αφού λοιπόν η διεύθυνση της µεταγραφής είναι προς τα αριστερά, δηλαδή 3 5, η µη-κωδική (µεταγραφόµενη) αλυσίδα DNA θα είναι η κάτω αλυσίδα δηλαδή η 5 3. Άρα, ο υποκινητής του γονιδίου βρίσκεται στα δεξιά. Τα κωδικόνια του mrna, θα είναι: 5.. Α U A U A U A U A U A U A U A - 3

6 κωδική αλυσίδα DNA µη κωδική αλυσίδα DNA ιεύθυνση µεταγραφής mrna - AUA - UAU - AUA - UAU - AUA... Εφαρµόζουµε, λοιπόν τον κανόνα συµπληρωµατικότητας των βάσεων. ηλαδή το mrna συµπληρωµατικό της µη-κωδικής αλυσίδας DNA και αυτή συµπληρωµατική της κωδικής αλυσίδας DNA. 2. Είναι φανερό ότι πρόκειται για γονιδιακή µετάλλαξη, δηλαδή αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδιών του DNA, σε επίπεδο γονιδίου. Και επειδή παρατηρείται αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης, θα πρόκειται για προσθήκη µιας U στο 5 άκρο του mrna, του κωδικονίου AUA, έτσι ώστε να αλλάξει όλη η σειρά των κωδικονίων του mrna. Βέβαια, στην πραγµατικότητα η αλλαγή (µετάλλαξη) έχει γίνει στο DNA, δηλαδή στην κωδική αλυσίδα έγινε προσθήκη µιας Τ µπροστά από το κωδικόνιο ΑΤΑ στο 5 άκρο της. + T + A mrna - UAU - AUA - UAU - AUA - UAU...

7 ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ Το 1 ο θέµα ήταν σαφές και σχετικά εύκολο για τους καλά προετοιµασµένους µαθητές. Το 2 ο θέµα και µάλιστα το ζήτηµα 3 ήταν ασαφές και πολύ γενικό, µε αποτέλεσµα να µπερδέψει πολλούς µαθητές σχετικά µε το αν την απάντηση έπρεπε να την αντλήσουν από το 1 ο κεφάλαιο ή και από το 2 ο. Το 3 ο θέµα ήταν θεωρητικό και είχε εφαρµογή του Μονοϋβριδισµού. Το 4 ο θέµα ήταν πολύ ασαφές και µάλιστα το ζήτηµα 2. ιότι µη γνωρίζοντας ποια κωδικόνια υπάρχουν αριστερά και δεξιά του πεπτιδίου, δεν µπορείς να γνωρίζεις µε σαφήνεια και βεβαιότητα το είδος της µετάλλαξης. Επιδέχονταν δηλαδή πολλές λύσεις! Τα θέµατα γενικά ήταν πολύ πονηρά και αρκετά ασαφή. Επιµέλεια απαντήσεων των θεµάτων Πυροβολάκη Λίνα Καθηγήτρια Φροντιστηρίων συνολο Ν. Ιωνίας-Ν. Ηρακλειου