ΙΑΤΡΙΚΗ ΗΘΙΚΗ - ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ. Ματθαίος Γ. Σπελέτας Πανεπιστήµιο Θεσσαλίας, Τµήµα Ιατρικής

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΙΑΤΡΙΚΗ ΗΘΙΚΗ - ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ. Ματθαίος Γ. Σπελέτας Πανεπιστήµιο Θεσσαλίας, Τµήµα Ιατρικής"

Δωρόθεος Μιαούλης
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΙΑΤΡΙΚΗ ΗΘΙΚΗ - ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Ματθαίος Γ. Σπελέτας Πανεπιστήµιο Θεσσαλίας, Τµήµα Ιατρικής

2 Ιδιαιτερότητα των βιοηθικών ερωτηµάτων που προκύπτουν από την εφαρµογή της Γενετικής (οικογενειακός χαρακτήρας, δυνατότητα µη αντιστρεπτής τροποποίησης της γενετικής καταβολής) Δοκιµασίες επιρρέπειας στη νόσο (Predisposition testing) Προβλήµατα από την εφαρµογή της Γενετικής Μηχανικής στη διάγνωση και τη θεραπεία. Δοκιµασίες πρόβλεψης (Predictive testing) Προσυµπτωµατικές δοκιµασίες (Presymptomatic testing) Αµφισβητούµενες χρήσεις της γενετικής πληροφορίας (Γενετική και Ασφάλιση, Γενετική και Επαγγελµατική Απασχόληση, Δοκιµασίες πατρότητας, Γονιδιακή θεραπεία σε σωµατικά και γαµετικά κύτταρα, Κλωνοποίηση)

3 Γυναίκα 32 ετών (1978) Ιστορικό: 3 αυτόµατες αποβολές (µόνο) Κατά την τρίτη κύηση και την 37η εβδοµάδα -> έντονο θωρακικό άλγος µε δύπνοια (από 2 εβδοµάδων ήπιο οίδηµα (ΑΡ) κάτω άκρου) -> διακοµίζεται στο νοσοκοµείο -> καισαρική τοµή -> θάνατος Νεκροψία/Νεκροτοµή: Μαζική πνευµονική εµβολή (θρόµβωση (ΑΡ) λαγονίου και κοινής µηριαίας) Γυναίκα 36 ετών (2007) Ιστορικό: 3 αυτόµατες αποβολές (µόνο) Σε έλεγχο διαπιστώνεται συγγενής θροµβοφιλία (FVL heter.) και σε επόµενη σύλληψη συνιστάται αντιπηκτική αγωγή Επόµενη σύλληψη: λαµβάνει αντιπηκτική αγωγή (LMWH), γεννά µε καισαρική τοµή την 38η εβδοµάδα κύησης. Ακολουθεί και επόµενη κύηση (2009) υπό LMWH, χωρίς πρόβληµα Σήµερα χωρίς πρόβληµα υγείας

ετών (2007) Ιστορικό: 3 αυτόµατες αποβολές (µόνο) Σε έλεγχο διαπιστώνεται συγγενής θροµβοφιλία (FVL heter.

4 Άνδρας 32 ετών (1980) Ιστορικό: λευκό Αιφνίδιο επεισόδιο φλεβοθρόµβωσης (ΑΡ) κάτω άκρου. Αδρός εργ. έλεγχος αρνητικός (πρωτεΐνες πήξης) Λήψη αντιπηκτικής αγωγής για 3 µήνες και διακοπή 1982: αιφνίδιος θάνατος. Σε νεκτοτοµή διαπιστώνεται µαζική πνευµονική εµβολή µε θρόµβωση κάτω κοίλης φλέβας Άνδρας 33 ετών (2001) Ιστορικό: λευκό Αιφνίδιο επεισόδιο φλεβοθρόµβωσης (ΔΕ) κάτω άκρου. Σε εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώνεται συγγενής θροµβοφιλία (διπλή ετεροζυγωτία FVL & FII-G20210A) Λήψη αντιπηκτικής αγωγής εφ όρου ζωής Μέχρι σήµερα υγιής, ρυθµίζει ικανοποιητικά INR, χωρίς άλλα προβλήµατα υγείας

Σε νεκτοτοµή διαπιστώνεται µαζική πνευµονική εµβολή µε θρόµβωση κάτω κοίλης φλέβας Άνδρας 33 ετών (2001) Ιστορικό: λευκό Αιφνίδιο επεισόδιο

5 Αδελφός 28 ετών (2015??) Ιστορικό: λευκό Κατά τη διαδικασία εύρεσης εργασίας (οδηγός φορτηγών), ζητείται οικογενειακό ιστορικό για σοβαρά νοσήµατα (ειδικά για συγγενή θροµβοφιλία, καρδιοπάθειες, υπέρταση, κλπ) Με την αναφορά του ιστορικού ζητείται µοριακός έλεγχος?????? Άνδρας 33 ετών (2001) Ιστορικό: λευκό Αιφνίδιο επεισόδιο φλεβοθρόµβωσης (ΔΕ) κάτω άκρου. Σε εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώνεται συγγενής θροµβοφιλία (διπλή ετεροζυγωτία FVL & FII-G20210A, προερχ. και από τους δύο γονείς) Λήψη αντιπηκτικής αγωγής εφ όρου ζωής Μέχρι σήµερα υγιής, ρυθµίζει ικανοποιητικά INR, χωρίς άλλα προβλήµατα υγείας

θροµβοφιλία, καρδιοπάθειες, υπέρταση, κλπ) Με την αναφορά του ιστορικού ζητείται µοριακός έλεγχος?

6 Άνδρας 28 ετών (1995) Ιστορικό: λευκό Λόγω ωχρότητας, αισθήµατος επιγαστραλγίας και εύκολης κόπωσης παραπέµπεται για εργ. έλεγχο WBC , Ηt 25%, PLT /uL. Διάγνωση: χρόνια µυελογενής λευχαιµία (bcr-abl p210+ / Ph+) Έλεγχος συµβατότητας (3 αδέλφια): αρνητικός, ΑΒΜΤ Λαµβάνει λόγω MRD και IFNa, αλλά 2 χρόνια µετά -> Βλαστική κρίση -> Θάνατος Άνδρας 73 ετών (2009) Ιστορικό: Υπέρταση Σε τυχαίο εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώνεται WBC , Ηt 29%, PLT /uL. Διάγνωση: χρόνια µυελογενής λευχαιµία (bcr-abl p210+ / Ph+) Λαµβάνει αγωγή µε ΤΚΙ (antibcr-abl / διαθέσιµο από 2001 στην Ελλάδα) Σε ένα µήνα -> αιµατολογική ύφεση, σε ένα τρίµηνο -> κυτταρογενετική ύφεση, σε 6 µήνες -> ΜΜR, σε 1 χρόνο -> CMR Σχέδιο για πρωτόκολλο διακοπής

Άνδρας 73 ετών (2009) Ιστορικό: Υπέρταση Σε τυχαίο εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώνεται WBC 65.000, Ηt 29%, PLT 100.000/uL.

7 Predisposition testing Γενετικές εξετάσεις για τη διαπίστωση προδιάθεσης σε νοσήματα, π.χ. μεταλλάξεις θρομβοφιλίας μεταλλάξεις προδιάθεσης σε καρκίνο (π.χ. BRCA1 & BRCA2 σε καρκίνο μαστού και ωοθηκών, σύνδρομο Li Fraumeni για μεταλλάξεις p53, etc) προγεννητικός έλεγχος (ως για κυστική ίνωση, αιμοσφαιρινοπάθειες, ΗΑΕ, κλπ)

μεταλλάξεις θρομβοφιλίας μεταλλάξεις προδιάθεσης σε καρκίνο (π.χ.

8 Predisposition testing Κέρδος??

9 Γενετική Μηχανική Ονοµάζεται και γενετική τροποποίηση πρόκειται για τον άµεσο χειρισµό του γονιδιώµατος ενός οργανισµού, χρησιµοποιώντας µεθόδους της βιοτεχνολογίας Συνίσταται είτε στην εισαγωγή τµήµατος DNA στο γονιδίωµα του ξενιστή, χρησιµοποιώντας τεχνικές µοριακής κλωνοποίησης (molecular cloning) [knock in], είτε στην αφαίρεση γονιδίου (-ων) µε τη χρήση νουκλεασών [knock-out] Gene targeting (αποσκοπεί στην αλλαγή ενός γονιδίου µε την αφαίρεση ή την προσθήκη εξονίων - ή και όλου του γονιδίου - ή εισάγοντας σηµειακές µεταλλάξεις)

τεχνικές µοριακής κλωνοποίησης (molecular cloning) [knock in], είτε στην αφαίρεση γονιδίου (-ων) µε τη χρήση νουκλεασών [knock-out]

10 Γενετική Μηχανική Οι οργανισµοί που δηµιουργούνται µε τεχνικές βιοτεχνολογίας ονοµάζονται γενετικά τροποιηµένοι οργανισµοί (genetically modified organism, GMO). Οι πρώτοι GMOs ήταν το 1973: βακτήρια GMOs-mice δηµιουργήθηκαν για πρώτη φορά το 1974 Βατήρια GMOs που είχαν ικανότητα παραγωγής ινσουλίνης (διαθέσιµα στη βιοµηχανία/ιατρική): 1982 Γενετικά τροποιηµένη τροφή πουλήθηκε για πρώτη φορά το 1994

Οι πρώτοι GMOs ήταν το 1973: βακτήρια GMOs-mice δηµιουργήθηκαν για πρώτη φορά το 1974 Βατήρια GMOs

11 Γενετική Μηχανική Ποικίλες εφαρµογές σε αγροτοκαλλιέργειες (ως οι γενετικά τροποποιηµένες τροφές) βιοµηχανία (κυρίως φαρµάκων, λιπασµάτων, κλπ) ιατρική (παραγωγή ινσουλίνης, αυξητικής ορµόνης, κ.α.) έρευνα (µελέτη νοσηµάτων µέσω µοντέλων knoc-out ή knock-in πειραµατοζώων, ανακάλυψη µονοπατιών νοσηµάτων, ανάπτυξη νέων φαρµάκων και θεραπεία ασθενειών - ως άνω, γονιδιακή θεραπεία)

12 Γενετική Μηχανική Πλεονεκτήµατα αντιµετώπιση νοσηµάτων (παραγωγή φαρµάκων, γονιδιακή θεραπεία, κ.α.) πρόληψη νοσηµάτων αντιµετώπιση πείνας Μειονεκτήµατα µεταφορά αλλεργιογόνων, τοξινών, κλπ

14 Γενετική Μηχανική ήδη (από πολλά έτη) καταναλώνουµε γενετικά τροποποιηµένες τροφές (π.χ. ντοµάτες) ανησυχία για πιθανές ανεπιθύµητες ενέργεις (άγνωστες) από τη χρήση τέτοιων τροφών

15 µεταφορά γονιδίου αντοχής στο ψύχος από ψάρι σε φράουλες φράουλες, περιέχοντας ένα γονίδιο του ψαριού που αντέχει στο ψύχος, µπορούν να διατηρηθούν σε ψυγείο

16 παραγωγή µπανανών ανθεκτικών σε βακτήρια, ιούς παραγωγή golden rice (GMO) έχοντας πάρει από καρότα το γονίδιο της β-καροτένης - > παραγωγή β-καροτένης -> µετατροπή στον οργανισµό σε VitA Αντιµετώπιση υποβιταµινώσεων σε αναπτυσσόµενες χώρες

β-καροτένης - > παραγωγή β-καροτένης -> µετατροπή στον

19 ! Genetically engineering chickens so they have no feathers why?! Genetically engineering mice so they have no fur why?! Genetically engineering salmon (fish) so they grow much faster than normal salmon why?! Glowing mice why?

! Genetically engineering salmon (fish) so they grow much faster

20 απίστευτες εφαρµογές µεταφορά γονιδίου - δηλητηρίου Χ παραγωγή α1-αντιθρυψίνης σε γάλα (γίδια) -> αντιµετώπιση αναπνευστικών νοσηµάτων παραγωγή εµβολίων µελλοντικά: ανάπτυξη σε ζώα οργάνων για µεταµόσχευση

αντιµετώπιση αναπνευστικών νοσηµάτων παραγωγή

21 Αµφισβητούµενες χρήσεις της γενετικής πληροφορίας Γενετική και Ασφάλιση, Γενετική και Επαγγελµατική Απασχόληση, Δοκιµασίες πατρότητας, Γονιδιακή θεραπεία σε σωµατικά και γαµετικά κύτταρα, Κλωνοποίηση

22 Γονιδιακή θεραπεία Κύτταρο ασθενούς DNA ασθενούς παθολογικό γονίδιο ιός (vector) υγιές γονίδιο Κυστική ίνωση συγγενείς ανοσοανεπάρκειες αιµορροφιλία αιµοσφαιρινοπάθειες Ιϊκό DNA που περιέχει το φυσιολογικό γονίδιο καρκίνος (εισαγωγή wt γονιδίων)

23 απίστευτες εφαρµογές 2003, Πανεπιστήµιο Σαγκάης: πρώτη χίµαιρα ανθρώπουκουνελιού -> καταστροφή εµβρύων για αποµόνωση στελεχιάιων κυττάρων

24 απίστευτες εφαρµογές Μινεσότα: παραγωγή χοίρων µε ανθρώπινο αίµα -?? (επιθυµία) Stanford University California: δηµιουργία ινδόχοιρων µε ανθρώπινο εγκέφαλο - καλύτερη µελέτη δυνατότητας δράσης φαρµάκων σε πειραµατόζωα - παραγωγή οργάνων για µεταµοσχεύσεις

25 Κλωνοποίηση Κλωνοποίηση γάτας στις ΗΠΑ: κόστος $ Κάθε έτος θανατώνονται στις ΗΠΑ ζώα

26 Κλωνοποίηση 1998 κλωνοποίηση ανθρώπινου DNA (Dr Jose Cibelli) σε ωάριο αγελάδας -> ανάπτυξη εµβρύου έως 32 κύτταρα -> καταστροφή ΗΠΑ: 200 human-cow embryos Sanghai: 400 human-rabbit embryos

27 Aνθρώπινη κλωνοποίηση αναφορές από UK ότι υπήρξαν επιτυχείς προσπάθειες Θεραπευτική κλωνοποίηση (παραγωγή ιστών και οργάνων για θεραπευτικούς σκοπούς) - επιτρέπεται πλέον σε διάφορες χώρες (π.χ. UK) Αναπαραγωγική κλωνοποίηση (κλωνοποίηση µε σκοπό την αναπαραγωγή παρόµοιου κλώνου) - απαγορεύεται διεθνώς από 2001

31 Ηθικά διλήµµατα µπορούµε να κλωνοποιήσουµε παιδιά που χάνονται από καρκίνο ή σε τροχαία? µπορούµε να κλωνοποιήσουµε ζώα µε αυξηµένες δυνατότητες (π.χ. παραγωγή γάλατος, κρέατος, κλπ)? µπορούµε να κλωνοποιήσουµε τα καλύτερα ζώα, φυτά, κλπ για λόγους αυξηµένης παραγωγής τροφής?

32 Stem cell research wgbh/nova/ sciencenow/ 3209/04.html

33 In vitro fertilization (IVF) έλεγχος για γενετικά νοσήµατα και εµφύτευση υγιών εµβρύων σε περιπτώσεις γυναικών µε προβλήµατα υπογονιµότητας και γενετικά νοσήµατα ωστόσο: δυνατότητα επιλογής φύλου και όχι µόνο...

35 Ηθικά διλήµµατα µπορούν οι γονείς να επιλέγουν το φύλο του παιδιού τους, ή το να έχουν συγκεκριµένα χαρακτηριστικά (π.χ. να είναι όµορφα)? µπορούµε ως κοινωνία να δεχτούµε διαφοροποιήσεις στην τεκνοποίηση µεταξύ πλούσιων και φτωχών? (Ωστόσο: µήπως τέτοιες διαφορές ΠΑΝΤΑ υπήρχαν? ) πρέπει οι επιστήµονες να επεµβαίνουν στο ανθρώπινο γονιδίωµα αγέννητων παιδιών για να θεραπεύσουν γενετικά νοσήµατα?

36 Ηθικά διλήµµατα πώς µπορεί να αισθάνονται παιδιά που γεννήθηκαν για να γίνουν δωρητές οργάνων σε άρρωστα αδέλφια τους? υπάρχει κίνδυνος µελλοντικά εξάλειψης ΑΛΛΩΝ γονιδίων, σχετιζόµενων µε τη συµπεριφορά ή την ψυχολογική κατάσταση? υπάρχει κίνδυνος τα παιδιά να αντιδράσουν (ή και να µην αποδέχονται) τις γενετικές επιλογές των γονιών τους? Ποιος είναι (ή πρέπει να είναι) ΤΕΛΙΚΑ υπεύθυνος για την γενετική τροποποίηση των εµβρύων: οι γονείς, οι γιατροί, η κυβέρνηση? είναι σωστό να γίνονται πειράµατα σε έµβρυα?

37 Ηθικά διλήµµατα Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΗΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΥΠΗΡΞΕ ΡΑΓΔΑΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΗΓΗΘΗΚΕ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΩΝ ΑΝΘΡΩΠΙΣΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ, ΜΕ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΝΑ ΑΝΑΔΥΘΟΥΝ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΟΤΕ ΣΤΟ ΠΑΡΕΛΘΟΝ Ο ΑΝΘΡΩΠΟΣ ΔΕΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΕ...

Σχετικά έγγραφα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Καθώς η επιστημονική γνώση και κατανόηση αναπτύσσονται, ο μελλοντικός σχεδιασμός βιοτεχνολογικών προϊόντων περιορίζεται μόνο από τη φαντασία μας Βιοτεχνολογία