Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα"

Γώργος Γιάνναρης
2 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD

2 Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως σήμερα Έδρα: Νοσοκομείο Αρχ. Μακάριος ΙΙΙ και Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κλινική Αναφοράς για όλη την Κύπρο Στελέχωση 1 Ιατρός-Κλινικός Γενετιστής 1 Σύμβουλος γενετικής 1 Νοσηλεύτρια 2 επιστημονικοί συνεργάτες

Κλινική γενετική προσέγγιση Διερεύνηση- Διάγνωση (διαγνωστικά στάδια: διερεύνηση-σύνθεση) Θεραπευτική παρέμβαση: νέες θεραπείες; διαχρονική παρακολούθηση, πρόληψη επιπλοκών

3 Κλινική γενετική προσέγγιση Διερεύνηση- Διάγνωση (διαγνωστικά στάδια: διερεύνηση-σύνθεση) Θεραπευτική παρέμβαση: νέες θεραπείες; διαχρονική παρακολούθηση, πρόληψη επιπλοκών σύμφωνα με τη φυσική ιστορία της νόσου όταν δεν τίθεται διάγνωση. Στήριξη προσπάθεια αναγνώρισης του παθολογικού μηχανισμού. παρακολούθηση/πρόληψη επιπλοκών Γενετική συμβουλευτική

4 Διαγνωστική προσέγγιση Ιστορικό εγκυμοσύνης-περιγεννητικό-ατομικό γενεαλογικό δένδρο-οικογενειακό ιστορικό Κλινική εξέταση Ανθρωπομορφική εκτίμηση-παρατήρηση Φωτογράφηση Εργαστηριακός έλεγχος Σύνθεση-διάγνωση

5 Με την Διάγνωση Παρακολούθηση-αντιμετώπιση Ενημέρωση Στήριξη - Ομάδες γονέων ή ασθενών - Τοπικά και διεθνή δίκτυα πληροφοριών Έρευνα

6 ΠΑΡΑΠΟΜΠΕΣ Ι Παραπέμποντες ειδικοί κατά σειρά αριθμού παραπομπών Ιδιώτης Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Παιδίατρος Νοσοκομείου Παιδοενδοκρινολόγος Νεογνολόγος Παιδοκαρδιολόγος Νευρολόγος Γυναικολόγος Παιδοψυχίατρος Λογοθεραπευτής Ψυχολόγος Κοινωνικός Λειτουργός Άλλοι

7 ΠΑΡΑΠΟΜΠΕΣ ΙΙ Κατηγορίες αιτίας παραπομπής για Γενετική Αξιολόγηση Ιστορικό ψυχοκινητικής ή νοητικής υστέρησης ή παλινδρόμησης Δυσμορφικά χαρακτηριστικά Συγγενείς ανωμαλίες Διαταραχή σωματικής ανάπτυξης Διαταραχές συμπεριφοράς/αυτιστική συμπεριφορά Διαταραχές σκελετού/συνδετικού ιστού Διαταραχές δέρματος και εξαρτημάτων Ιστορικό πολλαπλών κακοηθειών Ιστορικό αιματολογικών διαταραχών Υπογονιμότης

8 # Παραπομπών Παραπομπές ασθενών στην κλινική Παιδίατρος Νοσοκομείου Ιδιώτης Παιδίατρος Νεογνολόγος Παιδονευρολόγος Παιδοενδοκρινολόγος Παιδοκαρδιολόγος Γυναικολόγος Λογοθεραπευτής Ψυχολόγος Κοινωνικός Λειτουργός 0 Ειδικότητα

9 Αντιμετώπιση ασθενών με γενετικά νοσήματα Διαχρονική στήριξη με στόχο την καλύτερη δυνατή ένταξη στο κοινωνικό σύνολο και δικαίωμα στην αναπαραγωγή εάν γίνεται Φυσική ιστορία της νόσου-πρόληψη επιπλοκώνειδικά πρωτόκολλα Ειδική φροντίδα-κατά νόσημα Στήριξη Συμβουλευτική

10 Πολυθεματική Προσέγγιση στη Γενετική Γιατρός Γενετιστής Λογοθεραπευτής Εργοθεραπευτής Σύμβουλος Γενετικής Ψυχολόγος Άλλοι Ειδικοί Φυσιοθεραπευτής Νοσηλευτής Κοινωνικός Λειτουργός

Νευρολόγος Παιδονευρολόγος Γιατρός Γενετιστής

11 Πολυθεματική Προσέγγιση στη Γενετική Γυναικολόγος Παιδίατρος Εργαστηριακές εξετάσεις Νευρολόγος Παιδονευρολόγος Γιατρός Γενετιστής Ορθοπεδικός Οφθαλμίατρος Άλλοι Ειδικοί Ωτορινολαρυγγολόγος

12 Θεραπευτικές μέθοδοι σήμερα Πρωτόκολλα παρακολούθησης-παρέμβασης, πρόληψης επιπλοκών (χρωμοσωμικά σύνδρομα, νευρινωματώσεις, σκελετικές δυσπλασίες,μονογονιδιακά σύνδρομα, προκαρκινικά σύνδρομα κ.α.) Ένζυμα υποκατάστασης (Gaucher, βλεννοπολυσακχαριδώσεις, κ.λ.π.) Διατροφική παρέμβαση (Φαινυλκετονουρία,άλλα μεταβολικά) Φαρμακευτική αγωγή (π.χ. Πενικιλλαμίνη Ν. Wilson) Διορθώσεις (Συντονισμένη αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών)

13 Σπάνια νοσημάτα-ενδεικτικά

14 Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες που διαγνώστηκαν στους ασθενείς της μελέτης

15 ελλείματα που διαγνώσθηκαν στους ασθενείς της μελέτης

Κληρονομική Βαρηκοΐα εκ Μεταλλάξεων Συνδετίνης Για τη διερεύνηση ασθενών με μη συνδρομική βαρηκοΐα μελετήθηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια GJB2

16 Κληρονομική Βαρηκοΐα εκ Μεταλλάξεων Συνδετίνης Για τη διερεύνηση ασθενών με μη συνδρομική βαρηκοΐα μελετήθηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια GJB2 (connexin26) και GJB6 (connexin30). Δεν ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις GJB6 σε κανένας από τους ελληνοκύπριους ασθενείς που διερευνήθηκαν μέχρι σήμερα.

17 Νοσήματα επέκτασης Τρινουκλεοτιδίων

18 Νοσήματα Νευρικού Συστήματος

19 Γενετικά οφθαλμολογικά νοσήματα

20 Νοσήματα του Συνδετικού Ιστού

21 Σκελετικές Δυσπλασίες (1)

22 Σκελετικές Δυσπλασίες (2)

23 Αμαρτονεοπλασματικά σύνδρομα (1)

24 Αμαρτονεοπλασματικά σύνδρομα (2)

25 Κατεξοχήν δερματικά ευρήματα (1)

26 Κατεξοχήν δερματικά ευρήματα (2)

27 Μονογονιδιακά σύνδρομα - προδιαθεσικά σε κακοήθειες

28 Σύνδρομα με συμμετρικά χαμηλό ανάστημα

29 Σύνδρομα με Μακροσωμία / Υπερανάπτυξη / Παχυσαρκία

30 Αλληλουχίες - Συνδυασμοί

31 Κλινική γενετικών νοσημάτων 1994-σήμερα Πέραν των 5000 ασθενών Περίπου τα 2/3 παραμένουν σε παρακολούθηση Σημαντικό ποσοστό αυτών έχουν σπάνια νοσήματα

32 Ένταξη-στήριξη-κοινωνικές δομές Υπηρεσίες ψυχικής υγείας Υπηρεσίες κοινωνικής μέριμνας Έγκαιρη παρέμβαση-προγράμματα Παραϊατρικές υπηρεσίες-παρέμβαση και αποκατάσταση Ειδική εκπαιδευτική παρέμβασηπρογράμματα Υπουργείου Παιδείας Άλλα.

33 Ένταξη-στήριξη-κοινωνικές δομές Ανάγκες- Επέκταση δομών και υπηρεσιών Νέες δομές.

34 Φάρμακα-ορφανά και άλλα Φαρμακευτικές Υπηρεσίες υφιστάμενος κατάλογος Ειδικά φάρμακα-στοχευμένες θεραπείες Διαδικασία αίτησης και έγκρισης Νέα φάρμακα..

35 Έρευνα Ομάδες πληθυσμού και σπάνια νοσήματα Συγκεκριμένες οικογένειες η ασθενείς και σπάνια νοσήματα Άλλα.

36 Ευχαριστώ

Σχετικά έγγραφα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας