prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος"

Transcript

1 prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1

2 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2

3 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την υγεία του μωρού σας. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε για τη γέννηση του μωρού σας και θα παρακολουθεί την υγεία σας και την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι γιατροί θα σας εξηγήσουν τις διαθέσιμες επιλογές προγεννητικού ελέγχου. Αν και τα περισσότερα μωρά γεννιούνται υγιή, οι προσυμπτωματικοί έλεγχοι μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένες γενετικές παθήσεις. Μπορεί να σας προταθεί ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), μια νέα, ασφαλής και υψηλής ακρίβειας μέθοδος για τον έλεγχο γενετικών ανωμαλιών, όπως του συνδρόμου Down. 3

4 Στο παρελθόν, οι επιλογές προγεννητικού ελέγχου ήταν περιορισμένες και ορισμένες φορές αγχωτικές. Μπορούσατε να επιλέξετε είτε προσυμπτωματικούς ελέγχους που έθεταν σε μικρό κίνδυνο το έμβρυο, αλλά η ακρίβειά τους ήταν περιορισμένη, είτε «επεμβατικές» διαδικασίες υψηλής ακρίβειας, με μεγαλύτερο, ωστόσο, κίνδυνο αποβολής. Σήμερα, είναι διαθέσιμοι νέοι μη επεμβατικοί προγεννητικοί έλεγχοι (NIPT), οι οποίοι παρέχουν πληροφορίες για τις πιθανότητες να παρουσιάζει το μωρό σας χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι το σύνδρομο Down. Η επιλογή της εξέτασης μπορεί να επηρεάζεται από το πως θα αισθανόσαστε, αν γεννούσατε ένα μωρό με αυτές τις παθήσεις. Μιλήστε στο γιατρό σας για τις εξετάσεις NIPT. 4

5 Τι είναι το Clarigo; Το Clarigo είναι ένας ασφαλής, εξαιρετικά ακριβής και οικονομικός μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που ανιχνεύει τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) Το Clarigo παρέχει σε εσάς και στο γιατρό σας σημαντικές πληροφορίες στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και είναι πιο ακριβές από τις συμβατικές μεθόδους προσυμπτωματικού ελέγχου. Επιλέγοντας το Clarigo, μπορείτε να αποφύγετε άσκοπες, επικίνδυνες επεμβάσεις, όπως την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης. 5

6 Σύνδρομο Down H πιο συνηθισμένη, ευρέως γνωστή γενετική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, το οποίο οφείλεται στην παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Περίπου 22 ανά μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down. Έχει συσχετιστεί με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση. Σύνδρομο Edwards Το σύνδρομο Edwards, γνωστό και ως τρισωμία 18, οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Το σύνδρομο Edwards παρουσιάζεται σε περίπου 1 ανά εγκυμοσύνες. Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο σπάνια επιβιώνουν, εξαιτίας των ανωμαλιών στην καρδιά, στους νεφρούς και άλλα εσωτερικά όργανα. Σύνδρομο Patau Το σύνδρομο Patau, γνωστό και ως τρισωμία 13, οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Όπως και τα μωρά με τρισωμία 18, τα μωρά με τρισωμία 13 παρουσιάζουν επίσης πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες και σπάνια επιβιώνουν πέρα από τους πρώτους μήνες ζωής. 6

7 Απλό Με δείγμα αίματος από τη μητέρα Αξιόπιστο Ανιχνεύει τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau Ασφαλές Δε θέτει σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη 8 Αρχή εγκυμοσύνης Από την 8η εβδομάδα κύησης Γρήγορο Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου μία εβδομάδα Ακριβές Είναι ευρέως επικυρωμένο και φέρει σήμανση CE-IVD 7

8 Πώς λειτουργεί το Clarigo; Η εξέταση Clarigo μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 8η κιόλας εβδομάδα κύησης. Είναι εντελώς ασφαλής για εσάς και το μωρό σας. Για το Clarigo απαιτείται ένα τυπικό δείγμα αίματος από το βραχίονα της μητέρας. Αυτό το δείγμα αποστέλλεται σε ένα τοπικό εργαστήριο, όπου ένας ειδικός αναλύει το DNA του εμβρύου για ενδείξεις τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13. ΒΗΜΑ 1: Ο γιατρός συλλέγει δείγμα αίματος από το βραχίονα της μητέρας. Το δείγμα αίματος περιέχει ελεύθερο κυττάρων DNA από τη μητέρα και το έμβρυο. ΒΗΜΑ 2: Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στο τοπικό εργαστήριο και αναλύεται για τα εξής: 1. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) 2. Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) 3. Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) 4. Προαιρετικά, μπορεί να αναφερθεί το φύλο του εμβρύου. ΒΗΜΑ 3: Το εργαστήριο αποστέλλει τα αποτελέσματα της εξέτασης στο γιατρό σας. ΒΗΜΑ 4: Ο γιατρός σας εξηγεί τα αποτελέσματα και παρέχει συμβουλές για την περαιτέρω προγεννητική φροντίδα. 8

9 Γνωρίζατε ότι θραύσματα από το DNA του μωρού σας κυκλοφορούν στο αίμα σας; 9

10 Τι θα μου πει το Clarigo; Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να σας διαβεβαιώσει για την υγιή ανάπτυξη του μωρού σας. Αν το Clarigo ανιχνεύσει σύνδρομο Down, Edwards ή Patau, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα. 10

11 Τι συμβαίνει αν το Clarigo είναι θετικό; Το αποτέλεσμα θα βοηθήσει εσάς και το γιατρό σας να αποφασίσετε αν απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις. Το Clarigo είναι ένας προσυμπτωματικός έλεγχος και τα αποτελέσματά του θα πρέπει να επαληθεύονται με διαγνωστικές εξετάσεις, όπως δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλέψει, θα σας εξηγήσει τα δεδομένα και θα συζητήσει μαζί σας τις διαθέσιμες επιλογές. Μιλήστε στο γιατρό σας, για να διαπιστώσετε αν το Clarigo είναι η κατάλληλη εξέταση για εσάς. 11

12 Πληροφορίες για τη Multiplicom Η Multiplicom αναπτύσσει, παρασκευάζει και διαθέτει στην αγορά τεστ μοριακών διαγνωστικών εξετάσεων, διευκολύνοντας την εξατομικευμένη θεραπεία. Η Multiplicom N.V. ιδρύθηκε το 2011 ως εταιρεία spin-off του Πανεπιστημίου της Αμβέρσας και του VIB. Η έδρα της βρίσκεται στο Βέλγιο. Multiplicom N.V. [ a ] Galileïlaan 18, B-2845 Niel, Belgium [ w ] [ e ] customerservice@multiplicom.com [ t ]

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι. ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Tι είναι μια ισοζυγισμένη μετάθεση; Tο σώμα μας είναι φτιαγμένο από δισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα σετ δομών, τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και φέρουν πάνω

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Υποστήριξη και Πληροφορίες Για πληροφορίες και υποστήριξη Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ Προγεννητική ανάπτυξη Πολλά στοιχεία της ανάπτυξης, άρα και της προγεννητικής ανάπτυξης, καθορίζονται από περίπλοκες γενετικές οδηγίες. Όμως και

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΓΟΝΕΩΝ ΟΜΦΑΛΟΠΛΑΚΟΥΝΤΙΑΚΑ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΑ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΓΟΝΕΩΝ ΟΜΦΑΛΟΠΛΑΚΟΥΝΤΙΑΚΑ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΑ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΓΟΝΕΩΝ ΟΜΦΑΛΟΠΛΑΚΟΥΝΤΙΑΚΑ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΑ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ Η μεταμόσχευση αίματος από ομφάλιο λώρο και πλακούντα σε ασθενείς με Λευχαιμία και άλλες παθήσεις είναι μια νέα μέθοδος θεραπείας που άρχισε

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΟΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΙ Ηθικοδεοντολογικά και νομικά προβλήματα στην παρεμβατική γονιμοποίηση -Θέσεις και αντιθέσεις -Πότε αρχίζει η ζωή?? - Εχει ατομικά δικαιώματα το έμβρυο?? Περιπτώσεις που δημιουργούν

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται

Διαβάστε περισσότερα

DEPAKINE/DEPAKINE CHRONO/DEPAKINE CHRONOSPHERE (ΒΑΛΠΡΟΪΚΟ)

DEPAKINE/DEPAKINE CHRONO/DEPAKINE CHRONOSPHERE (ΒΑΛΠΡΟΪΚΟ) DEPAKINE/DEPAKINE CHRONO/DEPAKINE CHRONOSPHERE (ΒΑΛΠΡΟΪΚΟ) ΦυΛΛΑΔιΟ ενημερωσησ ΑσθενΟυσ Το παρόν φυλλάδιο απευθύνεται σε κορίτσια ή γυναίκες που λαμβάνουν οποιοδήποτε φάρμακο περιέχει βαλπροϊκό Περιλαμβάνει

Διαβάστε περισσότερα

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ Χαράλαμπος Χρίστου ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Μάιος 2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1).

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1). Διαταραχή φάσματος του αυτισμού ΔΦΑ Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) είναι μια αναπτυξιακή αναπηρία που μπορεί να προκαλέσει σημαντικές κοινωνικές, επικοινωνιακές και συμπεριφορικές προκλήσεις.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΘΕΜΑ 1 ο ΑΠΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΥ ΕΝΙΑΙΥ ΛΥΚΕΙΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΥΝΙΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΜΕΝ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΛΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ 1 (δ) µονόκλωνο RNA 2. (β) αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟ ΕΝΙΑΙΟ ΛΥΚΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΜΑΚΕΔΟΝΙΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. σε σωματικό κύτταρο οργανισμού που βρίσκεται στη φάση κυτταρικής διαφοροποίησης συνέβη

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Η προεκλαµψία είναι πολύ πιο συνήθης από ό,τι πιστεύουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Στην πραγµατικότητα είναι η συνηθέστερη σοβαρή επιπλοκή της κύησης. Η προεκλαµψία

Διαβάστε περισσότερα

2 η ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΔΟΣ. Ημερομηνία: Τρίτη 30 Μαΐου 2019 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

2 η ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΔΟΣ. Ημερομηνία: Τρίτη 30 Μαΐου 2019 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΤΑΞΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Ημερομηνία: Τρίτη 30 Μαΐου 2019 Διάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΘΕΜΑ Α ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Στις ημιτελείς προτάσεις Α1 Α4 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο I. Μεταλλάξεις Εκπαιδευτικοί στόχοι: Μετά την ολοκλήρωση της µελέτης αυτού του κεφαλαίου ο µαθητής θα πρέπει

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Η Μεντελιανή κληρονομικότητα: Όταν το 1866, ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ δημοσίευε τη θεωρία της κληρονομικότητας, η επιστημονική κοινότητα δεν

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως

Διαβάστε περισσότερα

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ης ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΑΞΗ / ΤΜΗΜΑ : Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΕΡΙΟΔΟΥ : ΜΑΪΟΥ 2019 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ : 7

ΑΡΧΗ 1ης ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΑΞΗ / ΤΜΗΜΑ : Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΕΡΙΟΔΟΥ : ΜΑΪΟΥ 2019 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ : 7 ΑΡΧΗ 1ης ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΑΞΗ / ΤΜΗΜΑ : Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΕΡΙΟΔΟΥ : ΜΑΪΟΥ 2019 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ : 7 Θέμα 1 (Θ.κ. κεφ. 1,2,4,5,6,7,8,9) Για τις ημιτελείς προτάσεις 1 έως και 5, να

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ 1 Ο ΘΕΜΑ 1. Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down συνήθως οφείλεται: α. στην προσβολή της μητέρας από ερυθρά κατά τη διάρκεια της κύησης, β. στην ανεπαρκή πρόσληψη ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου

Διαβάστε περισσότερα

Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 21/09/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Για το γονιδίωμα της γάτας

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αποτελώντας βασική πηγή της γενετικής ποικιλότητας, οι μεταλλάξεις τροφοδοτούν την εξελικτική αλλαγή Τι είναι οι μεταλλάξεις; o Οι μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, οι οποίες

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

ενώ ο απαιτούµενος στόχος είναι η έρευνα γύρω από την εύρεση των κατάλληλων φορέων. 2. Σελ ύο είναι οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Η αµνιο

ενώ ο απαιτούµενος στόχος είναι η έρευνα γύρω από την εύρεση των κατάλληλων φορέων. 2. Σελ ύο είναι οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Η αµνιο ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 5 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέµα 1 ο 1. γ 2. β 3. β 4. γ 5. α Θέµα 2 ο 1. Σελ.125

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής

Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής Κεφάλαιο 12ο Αναπαραγωγή Ανάπτυξη Μαυροματάκης Γιώργος- Βιολόγος σχολική χρονιά 2011-2012 1ο Μάθημα Κεφ. 12 Οι ζωντανοί οργανισμοί, ανεξάρτητα εάν ανήκουν στα Βακτήρια,

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

Εθνικό Αρχείο Ασθενών με Συγγενείς Ανωμαλίες στην Κύπρο. Congenital malformations in Cyprus

Εθνικό Αρχείο Ασθενών με Συγγενείς Ανωμαλίες στην Κύπρο. Congenital malformations in Cyprus Εθνικό Αρχείο Ασθενών με Συγγενείς Ανωμαλίες στην Κύπρο Congenital malformations in Cyprus Επιδημιολογική έρευνα και παρακολούθηση συγγενών ανωμαλιών και σπάνιων γενετικών νοσημάτων Για συμμετοχή και πληροφορίες:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται

Διαβάστε περισσότερα

Ασκησεις για το Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Ασκησεις για το Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις A) Ερωτήσεις με πολλές πιθανές απαντήσεις Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα ή τα γράμματα που αντιστοιχούν στη σωστή φράση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση, αν υπάρχει. 1. Ένα ανθρώπινο σπερματοζωάριο

Διαβάστε περισσότερα