ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΗΡΑΚΛΕΙΤΟΣ

Transcript

1 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β') ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΪΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. γ Α3. δ Α4. β Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια, που παράγονται από τα Β- λεμφοκύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος, όταν ένα αντιγόνο (παθογόνος μικροοργανισμός, ιός ή ξένο υλικό) προσβάλει τον οργανισμό. Τα αντισώματα που παράγονται από έναν κλώνο Β- λεμφοκυττάρων και αναγνωρίζουν έναν αντιγονικό καθοριστή ονομάζονται μονοκλωνικά. Μια από τις πολυάριθμες χρήσεις των μονοκλωνικών αντισωμάτων είναι για την επιλογή οργάνων συμβατών για μεταμόσχευση. Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνειά τους ειδικά αντιγόνα επιφανείας, που αναγνωρίζονται από ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος των οργάνων των δωρητών, για να διαπιστωθεί αν ταιριάζουν ανοσολογικά με τα αντίστοιχα των ασθενών. Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η απόρριψη και οι μεταμοσχεύσεις να είναι επιτυχείς. Β2. Το πρόβατο Dolly δημιουργήθηκε, όταν ο πυρήνας ενός κυττάρου του μαστικού αδένα ενός εξάχρονου πρόβατου (Dorset 1) τοποθετήθηκε στο ωάριο ενός άλλου πρόβατου (Dorset 2). Από το ωάριο είχε προηγουμένως αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το κύτταρο που δημιουργήθηκε άρχισε να διαιρείται μετά από ηλεκτρική διέγερση. Το έμβρυο το οποίο δημιουργήθηκε ύστερα από 3-4 διαιρέσεις εμφυτεύτηκε στη μήτρα θετής μητέρας- προβατίνας, η οποία γέννησε τη Dolly, που είναι κλώνος του προβάτου (Dorset 1). Β3. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν.Α. Ασίας, όπου εμφανιζόταν 1

2 ελονοσία, Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία αποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής. Β4. Όπως και όλοι οι υπόλοιποι οργανισμοί, για να αναπτυχθεί ένας μικροοργανισμός είναι απαραίτητο να μπoρεί να προμηθεύεται από τo περιβάλλον στο οποίο αναπτύσσεται μια σειρά θρεπτικών συστατικών. Σ' αυτά περιλαμβάνονται ο άνθρακας, το άζωτο, διάφορα μεταλλικά ιόντα και το νερό. Η πηγή άνθρακα για τους αυτότροφους μικροοργανισμούς είναι το CΟ2 της ατμόσφαιρας, ενώ για τους ετερότροφους διάφορες οργανικές ενώσεις όπως οι υδατάνθρακες. Η πηγή αζώτου για τους περισσότερους μικροοργανισμούς είναι τα αμμωνιακά ή τα νιτρικά ιόντα (ΝΟ3 - ). Τέλος, τα μεταλλικά ιόντα είναι απαραίτητα για την πραγματοποίηση των χημικών αντιδράσεων στο κύτταρο και ως συστατικά διαφόρων μορίων. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Εξετάζεται ο τρόπος κληρονόμησης μιας ιδιότητας, δηλαδή του χρώματος των ματιών στη μύγα Drosophila. Άρα πρόκειται για διασταύρωση μονοϋβριδισμού. Οι γαμέτες των ατόμων που διασταυρώνονται προκύπτουν ακολουθώντας τον 1 ο νόμο του Mendel, του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων, σύμφωνα με τον οποίο κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτά και σχηματίζονται οι γαμέτες. Στη γονιμοποίηση γίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλόμορφων γονιδίων. Δίνεται ότι από τη διασταύρωση μιας αρσενικής Drosophila με λευκά με μια θηλυκή με κόκκινα, όλοι οι απόγονοι έχουν κόκκινα. Άρα το αλληλόμορφο για τα κόκκινα είναι επικρατές, ενώ αυτό για τα λευκά είναι υπολειπόμενο. Επιπλέον στην F2 γενιά παρατηρώ ότι όλα τα θηλυκά άτομα έχουν κόκκινα, ενώ τα αρσενικά άτομα έχουν και κόκκινα και λευκά σε ίση περίπου αναλογία. Από αυτό συμπεραίνω ότι το γονίδιο για το χρώμα των ματιών στη Drosophila είναι φυλοσύνδετο, δηλαδή βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχει αλληλόμορφο στο Υ. Ιδιότητα: χρώμα ματιών στη μύγα Drosophila Αλληλόμορφα: Χ Κ : κόκκινα X κ : λευκά Χ Κ > X κ P γενιά X κ Υ Χ Κ X K Γαμέτες: X κ, Υ Χ Κ (1 ος νόμος Mendel) 2

3 F 1 γενιά (γονότυποι): Χ Κ X κ Χ Κ X κ Υ Χ Κ Υ F 1 γενιά Χ Κ Υ Χ Κ X κ Γαμέτες: X Κ, Υ Χ Κ, Χ κ (1 ος νόμος Mendel) F 2 γενιά (γονότυποι): Χ Κ Χ κ X Κ Χ Κ X Κ Χ Κ X κ Υ Χ Κ Υ Χ κ Υ Λευκά Η φαινοτυπική αναλογία στην F2 γενιά είναι: 100% κόκκινα μάτι 50% κόκκινα, 50% άσπρα. Γ2. Από τη διασταύρωση των ατόμων Ι- 1 και Ι- 2 συμπεραίνω ότι η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο, αφού από δυο υγιείς γονείς προκύπτει ασθενής απόγονος. Έστω ότι η ασθένεια οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο, δηλαδή γονίδιο που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και δεν έχει αλληλόμορφο στο Y, π.χ. το X α. Τα θηλυκά άτομα κληρονομούν ένα αλληλόμορφο X α από κάθε γονέα. Από τη διασταύρωση των ατόμων ΙΙΙ- 3 και ΙΙΙ- 4 γεννιέται θηλυκό άτομο, το ΙV- 3, που πάσχει άρα θα έχει γονότυπο X α X α και θα έχει κληρονομήσει ένα X α από κάθε γονέα. Στην περίπτωση αυτή όμως ο πατέρας (το άτομο ΙΙΙ- 4) θα πρέπει να έχει γονότυπο X α Y και να πάσχει, άτοπο αφού δίνεται ότι είναι υγιής. Άρα το αλληλόμορφο είναι αυτοσωμικό. Συμπερασματικά η ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Γ3. Εξετάζεται ο τρόπος κληρονόμησης μιας ιδιότητας, δηλαδή μιας μονογονιδιακής ασθένειας, άρα πρόκειται για διασταύρωση μονοϋβριδισμού. Οι γαμέτες των ατόμων που διασταυρώνονται προκύπτουν ακολουθώντας τον 1 ο νόμο του Mendel, του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων, σύμφωνα με τον οποίο κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα 3

4 γονίδια που βρίσκονται σε αυτά και σχηματίζονται οι γαμέτες. Στη γονιμοποίηση γίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλόμορφων γονιδίων. Από το προηγούμενο ερώτημα έχει διαπιστωθεί ότι η ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Επομένως έχω: Ιδιότητα: Μονογονιδιακή ασθένεια Αλληλόμορφα: Α: φυσιολογικό αλληλόμορφο α: παθολογικό Α > α Τα άτομα ΙΙ- 2, ΙΙ- 3, ΙΙΙ- 3 και ΙV- 3 έχουν γονότυπο αα, αφού πάσχουν. Τα άτομα ΙΙΙ- 1 και ΙΙΙ- 2 έχουν γονότυπο Αα και είναι φορείς, αφού δεν πάσχουν και κληρονομούν ένα αλληλόμορφο α από τον πατέρα τους (άτομα ΙΙ- 2 και ΙΙ- 3 αντίστοιχα). ΙΙΙ1 ΙΙΙ2 Αα Αα Γαμέτες: Α, α Α, α (1 ος νόμος Mendel) IV γενιά (γονότυποι): Α α A ΑΑ φυσιολογικό Αα φυσιολογικό α Αα φυσιολογικ ό αα ασθενές Από το τετράγωνο του Punnett προκύπτει ότι η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενής απόγονος είναι 1/4. Επιπλέον είναι γνωστό ότι η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι είναι 1/2. Το γονίδιο είναι αυτοσωμικό άρα κληρονομείται ανεξάρτητα από τα φυλετικά χρωμοσώματα. Έτσι η συνδυασμένη πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι με την ασθένεια είναι 1/2 x 1/4= 1/8. Γ4. Γνωρίζω ότι το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών, άρα και του ανθρώπου, περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Το άτομο Ι- 1 είναι αρσενικό άρα οι απόγονοί του δεν θα πάσχουν από την ασθένεια. Το άτομο Ι- 4 είναι θηλυκό, άρα θα κληροδοτήσει το γονίδιο στην κόρη ΙΙ- 4, και εκείνη με τη σειρά της θα το κληροδοτήσει στους απογόνους της ΙΙΙ- 2 και ΙΙΙ- 3. Το άτομο ΙΙΙ- 2 είναι αρσενικό άρα οι απόγονοι του θα είναι φυσιολογικοί. Αντίθετα το άτομο ΙΙΙ- 3 θα μεταβιβάσει το μιτοχονδριακό γονίδιο στον απόγονο ΙV- 3. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Κατά τη διαδικασία της μεταγραφής η RNA πολυμεράση μεταγράφει τη μία από τις δύο αλυσίδες DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα που μεταγράφεται ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου 4

5 ονομάζεται κωδική. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' 3' και το mrna που παράγεται είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο της μη κωδικής αλυσίδας, παράλληλο και ίδιο με την κωδική. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων που λέγεται κωδικόνιο κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Επίσης είναι συνεχής, μη επικαλυπτόμενος και έχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνια λήξης. Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. Υπάρχουν τρία κωδικόνια λήξης, τα UAG, UGA και UAA. Η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο μόριο του mrna οδηγεί στον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, για παράδειγμα, το κωδικόνιο έναρξης AUG αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG και τα κωδικόνια λήξης UAG, UAA, UGA αντιστοιχούν στα κωδικόνια λήξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου TAG, TAA, TGA. Προκειμένου να προσδιορίσω την κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα και τους προσανατολισμούς του τμήματος DNA που δίνεται πρέπει να κάνω διερεύνηση και να εξετάσω τις ακόλουθες περιπτώσεις: Περίπτωση 1: Έστω ότι κωδική είναι η αλυσίδα 1 με το 5 άκρο αριστερά. Εντοπίζω κωδικόνιο έναρξης, δεν εντοπίζω όμως κωδικόνιο λήξης. Άρα απορρίπτεται ως λύση. Περίπτωση 2: Έστω ότι κωδική είναι η αλυσίδα 1 με το 5 άκρο δεξιά. Δεν εντοπίζω κωδικόνιο έναρξης, άρα απορρίπτεται ως λύση. Περίπτωση 3: Έστω ότι κωδική είναι η αλυσίδα 2 με το 5 άκρο αριστερά. Δεν εντοπίζω κωδικόνιο έναρξης, άρα απορρίπτεται ως λύση. Περίπτωση 4: Έστω ότι κωδική είναι η αλυσίδα 2 με το 5 άκρο δεξιά. Εντοπίζω κωδικόνιο έναρξης και προχωρώντας με βήμα τριπλέτας εντοπίζω και κωδικόνιο λήξης το TAA. Άρα πρόκειται για αποδεκτή λύση. Συμπερασματικά κωδική είναι η αλυσίδα 2, μη κωδική είναι η αλυσίδα 1 και οι προσανατολισμοί είναι: Αλυσίδα 1: 5 GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3 Αλυσίδα 2: 3 CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5 Δ2. Η αντιγραφή του DNA αρχίζει από καθορισμένα σημεία, που ονομάζονται θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA ονομάζονται DNA πολυμεράσες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3 άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 προς 3. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5 3. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε 5

6 τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Από τα παραπάνω συμπεραίνω ότι στην αλυσίδα που αντιγράφεται με συνεχή τρόπο θα υπάρχει ένα πρωταρχικό τμήμα, ενώ περισσότερα πρωταρχικά τμήματα θα υπάρχουν στην αλυσίδα που αντιγράφεται ασυνεχώς. Παρατηρώ δυο από τα πρωταρχικά τμήματα είναι συμπληρωματικά (και αντιπαράλληλα) της αλυσίδας 1 και ένα είναι συμπληρωματικό (και αντιπαράλληλο) με την αλυσίδα 2, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα. Έτσι η αλυσίδα 2 συντίθεται με συνεχή τρόπο και η αλυσίδα 1 με ασυνεχή. Αλυσίδα 1: 5 GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3 3 AUCGAAUU5 3 CUUAAGAG5 5 GUUGAAUU 3 Αλυσίδα 2: 3 CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5 Δ3. Η EcoRI είναι μια περιοριστική ενδονουκλεάση που απομονώθηκε από το βακτήριο Escherichia coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5 - G Α Α Τ Τ C C Τ Τ A A G- 5 στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5' 3') αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Θα χρησιμοποιήσουμε έτσι το πλασμίδιο Α, καθώς μόνο αυτό φέρει την αλληλουχία αναγνώρισης του ενζύμου, με τον κατάλληλο προσανατολισμό. Σε κάθε θέση αναγνώρισης του ενζύμου διασπώνται δυο φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Άρα στο πλασμίδιο θα διασπαστούν δυο φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Τα δύο είδη DNA, του πλασμιδίου και του οργανισμού, αναμιγνύονται και, επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση ενός ενζύμου, της DNA δεσμάσης. Για το σχηματισμό του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου θα υπάρξουν δυο θέσεις σύνδεσης. Σε κάθε θέση θα σχηματιστούν 2 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Άρα συνολικά θα δημιουργηθούν 4 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Δ4. Η ποσότητα του DNA είναι ίδια σε όλα τα είδη σωματικών κυττάρων ενός οργανισμού. Τα σωματικά κύτταρα είναι διπλοειδή και έχουν το γονιδίωμά τους σε δυο αντίγραφα. Οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών, που είναι απλοειδείς, περιέχουν τη μισή ποσότητα DNA από τα σωματικά κύτταρα. Σε ένα σωματικό κύτταρο που διαιρείται, το γενετικό υλικό διπλασιάζεται κατά τη μεσόφαση, και έτσι βρίσκεται σε διπλάσια ποσότητα στα κύτταρα αυτά μέχρι το τέλος της κυτταρικής διαίρεσης. Από τα παραπάνω συμπεραίνω ότι το δεύτερο κύτταρο είναι γαμετικό κύτταρο. Το πρώτο κύτταρο είναι σωματικό κύτταρο στην αρχή της μεσόφασης και το τρίτο κύτταρο είναι σωματικό κύτταρο, σε κάποια φάση του κυτταρικού κύκλου μετά την αντιγραφή (τέλος μεσόφασης ή μίτωση). 6