OncoNext TM Risk-Oncoscreening

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "OncoNext TM Risk-Oncoscreening"

Ἰαρέδ Αργυριάδης
4 χρόνια πριν
Προβολές:

OncoNext TM Risk-Oncoscreening Το OncoNext TM Risk-Oncoscreening, επιτρέπει μία πολλαπλή γενετική ανάλυση που έχει στόχο την αξιολόγηση της προδιάθεσης για διάφορους τύπους κληρονομικών καρκίνων,

γονιδίων BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 Καρκίνο του παχέος εντέρου: Aνάλυση των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM, APC, MUTYH, TP53,

1 OncoNext TM Risk-Oncoscreening Το OncoNext TM Risk-Oncoscreening, επιτρέπει μία πολλαπλή γενετική ανάλυση που έχει στόχο την αξιολόγηση της προδιάθεσης για διάφορους τύπους κληρονομικών καρκίνων, όπως: Καρκίνο του μαστού: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C, MRE11A, MUTYH, RAD50, NF1 Καρκίνο των ωοθηκών/μήτρα: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 Καρκίνο του παχέος εντέρου: Aνάλυση των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM, APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, CHEK2 Καρκίνο του στομάχου: Aνάλυση των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, TP53, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4 Καρκίνο του παγκρέατος: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDKN2A, CDK4, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4, PALB2, ATM Καρκίνο του προστάτη: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, NBN Καρκίνο του δέρματος (μελάνωμα): Aνάλυση των γονιδίων BRCA2, CDKN2A, CDKN2A, CDK4, TP53 Καρκίνο των νεφρών: Aνάλυση των γονιδίων EPCAM, FH, FLCN, ΚΟΑ, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL Φαιοχρωμοκύττωμα-Παραγαγγλίωμα: Ανάλυση των γονιδίων NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Το OncoNext TM Risk-Oncoscreening επιτρέπει στους ασθενείς να γνωρίζουν, μέσα από την ανάλυση του DNA τους, αν έχουν προδιάθεση για να αναπτύξουν ένα συγκεκριμένο τύπο καρκίνου Για ποιους ενδείκνυται το τεστ OncoNext TM Risk-Oncoscreening; Το τεστ OncoNext TM Risk-Oncoscreening απευθύνεται σε εκείνους τους ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη. Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει: Πολλά άτομα με τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους Άτομα με πολλαπλούς όγκους

2 Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία Ο γενετιστής, μετά από ενημέρωση και συναίνεση του προσώπου, αποφασίζει αν είναι απαραίτητος ο διαγνωστικός έλεγχος. Ποια είναι τα οφέλη από το τεστ OncoNext TM Risk-Oncoscreening; Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδος έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από νεοπλασματική νόσο, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την νεοπλασματική ασθένεια. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο. Οι πληροφορίες από τον γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως: Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής Πώς γίνεται το τεστ OncoNext TM Risk-Oncoscreening; Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 81 γονιδίων που σχετίζονται με διάφορους τύπους κληρονομικών καρκίνων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA. Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται. Ακρίβεια του τεστ OncoNext TM Risk-Oncoscreening

3 Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια περίπου 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου. Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

4 OncoNext TM Risk-Oncoscreening: Κατάλογος γονιδίων που αναλύονται και νεοπλασματικές ασθένειες που διερευνώνται 1 ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΟΜΙΜ ΓΟΝΙΔΙΑ Pituitary adenoma, ACTH-secreting Pituitary adenoma, growth hormone-secreting Pituitary adenoma, prolactin-secreting Neuroblastoma, susceptibility to, ALK 3 Adenomatous polyposis coli (Colorectal, duodenal, liver, thyroid, pancreatic, CNS) APC 4 Breast cancer, susceptibility to (Breast, pancreatic) ATM 5 Tumor predisposition syndrome BAP1 6 Breast cancer, susceptibility to (Breast, ovarian) BARD1 7 Polyposis syndrome (Colorectal, stomach, pancreatic) BMPR1A 8 Breast-ovarian cancer, familial, Pancreatic cancer, susceptibility to, (Breast, ovarian, male breast, prostate, pancreatic) BRCA1 9 Breast-ovarian cancer, familial, 2 Pancreatic cancer Prostate cancer (Breast, ovarian, male breast, prostate, pancreatic) AIP BRCA2 10 Breast cancer, early-onset (Breast, ovarian) BRIP1 11 Polyposis syndrome (Colorectal, stomach, pancreatic) BMPR1A 12 Colorectal cancer, somatic BUB1B 13 Parathyroid carcinoma CDC73 Endometrial carcinoma, somatic Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate Ovarian carcinoma, somatic Breast cancer, lobular Prostate cancer, susceptibility to Breast, gastric, colorectal CDH1 15 Melanoma, cutaneous malignant, CDK Multiple endocrine neoplasia, type IV Pancreatic endocrine neoplasia; Papillary thyroid cancer, Neuroendocrine cervical carcinoma, Acromegaly, Pituitary adenoma, Parathyroid adenoma, Carcinoid tumors Melanoma and neural system tumor syndrome Pancreatic cancer/melanoma syndrome CDKN1B CDKN2A

5 Melanoma, cutaneous malignant, 2 Melanoma, pancreatic Leukemia, acute myeloid CEBPA Li-Fraumeni syndrome Breast cancer, susceptibility to Prostate cancer, familial, susceptibility to Osteosarcoma, somatic Breast, colorectal Pleuropulmonary blastoma Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 hepatobiliary, urinary tract, brain, pancreatic, sebaceous Chondrosarcoma Exostoses, multiple, type CHEK2 DICER EGFR EPCAM EXT1 24 Exostoses, multiple, type EXT2 25 Leiomyomatosis and renal cell cancer Kidney, leiomyomas FH 27 Colorectal cancer, susceptibility to, GALNT12 28 Leukemia, acute myeloid, susceptibility to Myelodysplastic syndrome, susceptibility to GATA2 29 Wilms tumor, somatic GPC Polyposis syndrome, mixed hereditary 1 Colorectal cancer, susceptibility to, 4 Colorectal Hepatic adenoma, somatic Renal cell carcinoma GREM1 HNF1A 32 Prostate cancer, hereditary, HOXB Bladder cancer, somatic Thyroid carcinoma, follicular, somatic Gastrointestinal stromal tumor, familial Germ cell tumors Leukemia, acute myeloid HRAS 35 Pheochromocytoma, susceptibility to MAX 36 Multiple endocrine neoplasia MEN1 37 Hepatocellular carcinoma, childhood type Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic Kidney Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type MLH1 KIT MET

6 hepatobiliary, urinary tract, brain, pancreatic, sebaceous 40 Breast, ovarian MRE11A Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 hepatobiliary, urinary tract, brain, pancreatic, sebaceous Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 Endometrial cancer, familial hepatobiliary, urinary tract, brain, pancreatic, sebaceous Adenomas, multiple colorectal Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas Gastric cancer, somatic Breast, colorectal Leukemia, acute lymphoblastic breast cancer prostate cancer Breast, ovarian Neurofibromatosis, type 1 Paraganglioma / Pheochromocytoma, neurofibromas, Gastrointestinal stromal tumor, breast, CNS, optic glioma MSH MSH6 MUTYH NBN NF1 46 Neurofibromatosis, type NF2 47 Leukemia, acute myeloid NSD1 48 Breast cancer, susceptibility to Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 Breast, pancreatic PALB2 49 Neuroblastoma, susceptibility to, PHOX2B 50 Mismatch repair cancer syndrome PMS Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 hepatobiliary, urinary tract, brain, pancreatic, sebaceous Colorectal cancer, susceptibility to, 10 Colorectal PMS POLD1 53 Lymphoma, non-hodgkin PRF1 54 Thyroid carcinoma, papillary, somatic PRKAR1A 55 Basal cell carcinoma, somatic PTCH1 56 Endometrial carcinoma, somatic Malignant melanoma, somatic Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic Thyroid carcinoma, follicular, somatic Glioma susceptibility PTEN

7 Meningioma Prostate cancer, somatic Breast, uterine, kidney, thyroid, colorectal Breast, ovarian RAD Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 Breast, ovarian Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 Breast, ovarian Retinoblastoma Bladder cancer, somatic Osteosarcoma, somatic Small cell cancer of the lung, somatic Medullary thyroid carcinoma Multiple endocrine neoplasia IIA Multiple endocrine neoplasia IIB Pheochromocytoma Hirschsprung disease, susceptibility to, RAD51C RAD51D Tylosis with esophageal cancer RHBDF2 63 Leukemia, acute myeloid RUNX1 64 Leukemia, acute myeloid SBDS 65 Paragangliomas SDHA 66 Paragangliomas SDHAF Paragangliomas 4 Gastrointestinal stromal tumor Paraganglioma and gastric stromal sarcoma Pheochromocytoma Paragangliomas 3 Gastrointestinal stromal tumor Paraganglioma and gastric stromal sarcoma Carcinoid tumors, intestinal Paraganglioma and gastric stromal sarcoma Paragangliomas 1, with or without deafness Pheochromocytoma Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome Pancreatic cancer, somatic Polyposis, juvenile intestinal Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 Rhabdoid tumors, malignant, Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type Rhabdoid predisposition syndrome 1 Schwannomatosis-1, susceptibility to Meningioma, familial, susceptibility to Meningioma RB1 RET SDHB SDHC SDHD SMAD SMARCA SMARCB SMARCE1 74 Peutz-Jeghers syndrome STK11

8 75 Pancreatic cancer Testicular tumor, somatic Small bowel, colorectal, pancreatic, breast, ovarian Meningioma, familial, susceptibility to Medulloblastoma, desmoplastic SUFU 76 Pheochromocytoma, susceptibility to TMEM Adrenal cortical carcinoma Breast cancer Colorectal cancer Hepatocellular carcinoma Li-Fraumeni syndrome Nasopharyngeal carcinoma Osteosarcoma Pancreatic cancer Basal cell carcinoma 7 Glioma susceptibility 1 Breast, sarcoma, brain, adrenocortical, leukemia, gastrointestinal, genitourinary TP53 78 Tuberous sclerosis TSC1 79 Tuberous sclerosis TSC von Hippel-Lindau syndrome Erythrocytosis, familial, 2 Pheochromocytoma Renal cell carcinoma, somatic Wilms tumor, type 1 Mesothelioma, somatic VHL WT1

Σχετικά έγγραφα

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήματα Βιολογίας Σ.Θ.Ε. Τομέας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας Μοριακή Διαγνωστική Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο -