Φόρµα καταγραφής ασθενών µε µυική δυστροφία Duchenne/Becker

Transcript

1 Φόρµα καταγραφής ασθενών µε µυική δυστροφία Duchenne/Becker

2 Προσωπικά Στοιχεία Όνοµα Επίθετο Όνοµα πατέρα Όνοµα µητέρας Φύλο Ηµεροµηνία Γέννησης Τηλέφωνο Διεύθυνση Καταγωγή Εθνικότητα Ηµεροµηνία Διάγνωσης Παραπ. Κλινική/Ιατρός Εργαστήριο Γενετικής Οικογενειακό Ιστορικό Εγγραφή σε άλλες βάσεις δεδοµένων 2

3 Γενικός Έλεγχος Γενική Αίµατος Λευκά αιµοσφαίρια (WBC) /mm 3 Αιµοσφαιρίνη (Hb) G/dL Πολυµορφοπύρηνα Αιµοπετάλια (PLT) 10 9 /L Μονοπύρηνα Ηωσινόφιλα Βασεόφιλα Αιµατοκρίτης (Hct) % Λεµφοκύτταρα /mm 3 Ερυθρά αιµοσφαίρια (RBC) /L 3

4 Βιοχηµικός Έλεγχος Αλκαλική φωσφατάση (ALP) Χοληστερόλη HDL χοληστερόλη Τριγλυκερίδια IU/L mg/dl mg/dl mg/dl Ουρία γ-γλουταµυλ. Τρανσφεράση (γgt) IU/L Ουρικό οξύ Κάλιο Νάτριο Χλώριο Ασβέστιο Μαγνήσιο Φώσφορος Κρεατινίνη Γλυκόζη mg/dl mg/dl Σίδηρος Πυροσταφ. Τρανσαµ. (GPT/ALT) Οξαλοξεϊκή Τρανσαµ. (GOT/AST) Κρεατινοκινάση LDL χοληστερόλη 4

5 Βιοψία Μυός Βιοψία (µυός): Θετικό Αρνητικό Δεν έγινε Δυστροφίνη Αποτελέσµατα ανοσοιστοχηµικού ελέγχου Δυστροφίνη 1 Απούσα Δυστροφίνη 2 Απούσα Δυστροφίνη 3 Απούσα Revertant Fibers Απούσα Σχόλια 5

6 Σαρκογλυκάνη Αποτελέσµατα ανοσοιστοχηµικού ελέγχου Σαρκογλυκάνη Α Απούσα Σαρκογλυκάνη Β Απούσα Σαρκογλυκάνη Γ Απούσα Σαρκογλυκάνη Δ Απούσα Σχόλια 6

7 Λοιπές πρωτεΐνες Beta-spectrin Απούσα Laminin alpha 5 Απούσα Laminin Beta 1 Απούσα Laminin gamma 1 Απούσα Caveolin 3 Απούσα Collagen VI Απούσα Collagen V Απούσα Ncam Απούσα N-NOS Απούσα Λαµίνη Α-2 Απούσα Δυστρογλυκάνη Α Απούσα Δυστρογλυκάνη B Απούσα 7

8 Κολλαγόνο V&VI Απούσα Σχόλια 8

9 Γενετικός Έλεγχος Γενικά Στοιχεία Αλληλουχία αναφοράς γονιδίου NM_ άλλη Οικογενές περιστατικό µητέρα πατέρας άγνωστο Σποραδικό Τύπος κληρονοµικότητας µωσαϊκό άγνωστο Έλεγχος DNA Εργαστήριο Γενετικής που έκανε την εξέταση: Ηµεροµηνία που έγινε ο έλεγχος: Αλλαγή στο cdna: c. Τεχνική που χρησιµοποιήθηκε: DGGE DHPLC HD-CSCE MAPH MLPA QF- PCR RT-PCR SEQ Southern ECMA Άλλη Αλλαγή στην πρωτεΐνη: p. Με βάση την µετάλλαξη στο DNA: ΝΑΙ OXI Με επιβεβαίωση από άλλη τεχνική: RNA/Sequencing PTT Ανοσοϊστοχηµεία Western Blotting 9

10 Έλεγχος RNA Εργαστήριο Γενετικής που έκανε την εξέταση: Ηµεροµηνία που έγινε ο έλεγχος: Αλλαγή στο RNA: r. Τεχνική που χρησιµοποιήθηκε: PTT SEQ RT-PCR Άλλη Σχόλια 10

11 Χάρτης Γονιδίου Σηµειώστε µε:. (τελεία) τα εξώνια που δεν έχουν ελεγχθεί + (συν) τα εξώνια που δεν είναι αλλαγµένα - (πλην) τα εξώνια που βρίσκονται να λείπουν Δ ΣΜ ΕΤ τα εξώνια που βρίσκονται διπλασιασµένα τα εξώνια στα οποία βρίσκεται σηµειακή µετάλλαξη (παθολογική) για τα εξώνια στα οποία βρίσκετε ετερόζυγη µετάλλαξη? για τα εξώνια που στα οποία βρίσκονται αδιευκρίνιστα αποτελέσµατα 11

12 Ηλεκτροµυογράφηµα Ηλεκτροµυογράφηµα: Θετικό Αρνητικό Δεν έγινε Κλινικός Έλεγχος Καρδιολογικός Έλεγχος Ηλεκτροµυογράφηµα καρδιάς Αριστερός άξονας QTc Σχόλια PQ Doppler Κλάσµα εξώθησης SPRV PG E/A PW ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ΜΕΣΟΚΟΙΛΙΑΚΟ ΤΟΙΧΩΜΑ ΑΡ. ΚΟΙΛΙΑΣ MRI καρδιάς: Θετικό Αρνητικό Δεν έγινε 12

13 Ορθοπεδικός έλεγχος / Νευρολογική εκτίµηση Βάδιση Ανεξάρτητη Υποστηριζόµενη Αδύνατη Περιγραφή βάδισης Χήνειο Βάδισµα Λόρδωση Ευρεία βάση στήριξης Ιπποποδία Σκάλες Ανεξάρτητα Υποστηριζόµενα Ανέφικτο Βοηθήµατα Αµαξίδιο Ορθώσεις Κηδεµόνες Λειτουργικές δραστηριότητες Έγερση από καρέκλα Υποστηριζόµενα Έγερση από βαθύ κάθισµα Έγερση από το πάτωµα Σηµείο Gower Παραµορφώσεις Σποδυλική στήλη Αγκώνας Καρπός Ισχίο Γόνατο Ποδοκνήµη Ψευδοϋπερτροφία γαστροκνήµιου Πνευµονολογικός έλεγχος FVC FEV 1 FEV 1 % FVC FEF 25 FEF 50 FEF 75 PEF Pre Post 13

14 Χειρουργικές Επεµβάσεις Θεραπευτική Αγωγή Σπονδυλοδεσία Κάτω άκρα Αναπνευστική υποστήριξη Αναπνευστική υποστήριξη: Ναι Όχι Φαρµακευτική Αγωγή Ηµεροµηνία έναρξης: Διάρκεια: Φαρµακευτική Ουσία: Κορτιζόνη Αντιυπερτασικό Διγοξίνη Άλλο Ηµεροµηνία έναρξης: Διάρκεια: Φαρµακευτική Ουσία: Κορτιζόνη Αντιυπερτασικό Διγοξίνη Άλλο 14

15 Ηµεροµηνία: Ονοµατεπώνυµο: Υπογραφή: 15