Γ ΓΕΛ 12/ 04 / 2018 Βιολογία Προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Ένας ανιχνευτής υβριδοποιεί την κωδική αλυσίδα του ανθρώπινου γονιδίου β s. Από μεταφασικά κύτταρα φορέα δρεπανοκυτταρικής απομονώθηκε το DNA, αποδιατάχθηκε και προστέθηκε ο ανιχνευτής. Ο αριθμός των υβριδοποιήσεων είναι: Α. 0 Β. 1 Γ. 2 Δ. 4 Α2. Μετάλλαξη στον υποκινητή των δομικών γονιδίων του οπερονίου της λακτόζης σε στέλεχος E.coli επιφέρει: Α. Τον θάνατο του στελέχους σε θρεπτικό υλικό γλυκόζης Β. Την επιβίωση του στελέχους με απώλειες ενέργειας σε θρεπτικό υλικό γλυκόζης Γ. Την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων των αντίστοιχων ενζύμων σε θρεπτικό υλικό λακτόζης Δ. Τον θάνατο του στελέχους σε θρεπτικό υλικό λακτόζης Σελίδα 1 από 8
Α3. Σε στιγμιότυπο μετάφρασης από ένα ριβόσωμα απομακρύνεται το trna που μεταφέρει το 3 ο αμινοξύ. Δεδομένου ότι το mrna που μεταφράζεται αποτελείται από 30 κωδικόνια, τη στιγμή αυτή στο ριβόσωμα συνδέεται το trna που μεταφέρει το: Α. 4 ο αμινοξύ Β. 5 ο αμινοξύ Γ. 29 ο αμινοξύ Δ. 30 ο αμινοξύ Α4. Στα φυσιολογικά σπερματοζωάρια ενός άνδρα: Α. Υπάρχει πάντα το Υ χρωμόσωμα Β. Υπάρχουν πάντα φυλοσύνδετα γονίδια Γ. Δεν υπάρχουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα Δ. Είναι πιθανό να υπάρχουν λιγότερα γονίδια συγκριτικά με ένα φυσιολογικό ωάριο Α5. Η Δέσποινα είναι ένα φυσιολογικό θηλυκό άτομο. Το ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμά της προέρχεται απαραίτητα από: Α. Τη μητέρα της μητέρας της Β. Τον πατέρα της μητέρας της Γ. Τη μητέρα του πατέρα της Δ. Τον πατέρα του πατέρα της ΜΟΝΑΔΕΣ 25 Σελίδα 2 από 8
ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε έννοια της στήλης Ι με μία έννοια της στήλης ΙΙ. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ Α. μετατόπιση 1. α- θαλασσαιμία Β. αντικατάσταση βάσης 2. ογκογονίδια Γ. έλλειψη γονιδίων 3. σύνδρομο Down Δ. προσθήκη, έλλειψη, αντικατάσταση βάσεων 4. δρεπανοκυτταρική αναιμία Ε. ανευπλοειδία 5. β-θαλασσαιμία ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Β2. Να γράψετε τους ορισμούς για τις έννοιες: Διαγονιδιακά ζώα, Προαιρετικά αερόβιοι μικροοργανισμοί, Κλειστή καλλιέργεια. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (2Χ3) Β3. Άωρο γεννητικό κύτταρο ονομάζεται το κύτταρο που πρόκειται να διαιρεθεί με τη διαδικασία της μείωσης και να δημιουργηθούν γαμέτες. Τα κύτταρα που προκύπτουν μετά την 1 η μειωτική διαίρεση ονομάζονται ενδιάμεσα κύτταρα. Στην εικόνα απεικονίζονται τα χρωμοσώματα 6 και 20 σε άωρο γεννητικό κύτταρο ανθρώπου πριν την αντιγραφή του DNA. Τα γράμματα Α, Β, Γ, Ζ και Η αντιστοιχούν σε χρωμοσωμικά τμήματα. Σελίδα 3 από 8
Α Α Β Β Ζ Ζ Γ Γ Η Η 6 ο ζεύγος 20 ο ζεύγος χρωμοσωμάτων Α. Να γράψετε πόσα συνολικά χρωμοσώματα, πόσα μόρια DNA, πόσες χρωματίδες, πόσα κεντρομερίδια και πόσα χρωμοσωμικά τμήματα Η υπάρχουν σε ένα φυσιολογικό άωρο γεννητικό κύτταρο ανθρώπου τη στιγμή που ξεκινά η μείωση. Β. Να γράψετε πόσα συνολικά χρωμοσώματα, πόσα μόρια DNA, πόσες χρωματίδες, πόσα κεντρομερίδια και πόσα χρωμοσωμικά τμήματα Ζ υπάρχουν σε ένα φυσιολογικό ενδιάμεσο κύτταρο ανθρώπου. Γ. Να εξηγήσετε εάν τα ενδιάμεσα κύτταρα είναι απλοειδή ή διπλοειδή. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 Β4. Να εξηγήσετε πώς είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν τα μονοκλωνικά αντισώματα στη θεραπεία του καρκίνου. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Σελίδα 4 από 8
ΘΕΜΑ Γ Γ1. Από την έκφραση ενός γονιδίου ευκαρυωτικού κυττάρου παράγεται το πεπτίδιο: Η2Ν-met-gly-pro-arg-cys-pro-lys-COOH Για τη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου αυτού είναι απαραίτητα τα μόρια RNA: Μόριο 1: 5 CACACAUGGGAGCGCUCACUGUACCUAACCGAUAAA 3 Μόριο 2: 5 AGCGCAUGGGACCUAGACCGGUUUGUCCUAAAUAAAUAA 3 Μόριο 3: 5 GCCCCAUGCUCUUAAGGCUUUACCCUUGAAUUA 3 Μόριο 4: 5 UCGCGACACGGUAUGCGUGGAUCAUUUAACACGAA 3 Α. Να εξηγήσετε ποιο από τα μόρια 1 έως 4 είναι το mrna και ποιο είναι το εσώνιο (1 εσώνιο) στο γονίδιο του ευκαρυωτικού κυττάρου. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 (2+2) Β. Δεδομένου ότι ένα από τα μόρια αυτά μεταφέρει το αμινοξύ pro κατά τη σύνθεση του πεπτιδίου, να γράψετε την αλληλουχία της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου από το οποίο προκύπτει αυτό το RNA. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Γ. Ένα από τα μόρια RNA αποτελεί συστατικό της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος που συνδέεται με το mrna κατά την έναρξη της σύνθεσης του πεπτιδίου. Να εξηγήσετε ποιο είναι αυτό το RNA. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Δ. Ένα από αυτά τα RNA είναι απαραίτητο στη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου, αλλά δεν συμμετέχει στη μετάφραση. Αφού γράψετε ποιο είναι αυτό το RNA, να εξηγήσετε τον ρόλο του στη διαδικασία έκφρασης του γονιδίου. Σε ποιο σημείο του κυττάρου παράγεται από το RNA και σε ποιο σημείο του κυττάρου δρα; ΜΟΝΑΔΕΣ 4 (3+1) Ε. Το εν λόγω πεπτίδιο δεν υφίσταται τροποποιήσεις μετά τη σύνθεσή του. Να περιγράψετε τους τρόπους με τους οποίους το ευκαρυωτικό κύτταρο ρυθμίζει την ποσότητα του παραγόμενου πεπτιδίου, οι οποίοι ακολουθούν τη σύνθεση του mrna που το κωδικοποιεί. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Σελίδα 5 από 8
Δίνονται από τον Γενετικό Κώδικα: pro: CCU, gly: GGA, arg: AGA, cys: UGU, lys: AAA [Σημείωση: Για καμία αιτιολόγησή σας δεν απαιτείται πλήρης περιγραφή της διαδικασίας της μεταγραφής.] Γ2. Το φυτικό είδος Calendula hydruntina παρουσιάζει ανθεκτικότητα σε μία κάμπια λόγω ενός πεπτιδίου που παράγεται από γονίδιο του φυτού. Οι επιστήμονες επιθυμούν να δημιουργήσουν διαγονιδιακό φυτό Calendula profilera, είδος συγγενές με την Calendula hydruntina με ανθεκτικότητα στην κάμπια. Δεδομένου ότι στα συγγενή αυτά είδη φυτών οι υποκινητές του ενός φυτού είναι ενεργοί στο άλλο, να εξηγήσετε με ποιον τρόπο θα προκύψει φυτό Calendula profilera με ανθεκτικότητα στην κάμπια. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 ΘΕΜΑ Δ Για μία μονογονιδιακή ιδιότητα που σχετίζεται με τη σύνθεση ενζύμου είναι γνωστά δύο αλληλόμορφα συνεχή γονίδια (Ι και ΙΙ), εκ των οποίων το ένα είναι φυσιολογικό και το άλλο μεταλλαγμένο. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας Χ. Η αλληλουχία των αλληλομόρφων είναι: Αλληλόμορφο Ι: 5 GAATTCCTGCAGCTATATGGCGTCTCTTAGTGAATAATAGGGCATATCTGCAGATGGATCC 3 3 CTTAAGGACGTCGATATACCGCAGAGAATCACTTATTATCCCGTATAGACGTCTACCTAGG 5 Αλληλόμορφο ΙΙ: 5 GAATTCCTGCAGCTATATGGCGTCTCTTAGTGAATAGGGCATATCTGCAGATGGATCC 3 3 CTTAAGGACGTCGATATACCGCAGAGAATCACTTATCCCGTATAGACGTCTACCTAGG 5 Σε μία οικογένεια, στον γονότυπο του πατέρα και της κόρης ανιχνεύεται μόνο το αλληλόμορφο Ι, στη μητέρα ανιχνεύεται το αλληλόμορφο Ι και ΙΙ ενώ στον γιό ανιχνεύεται μόνο το αλληλόμορφο ΙΙ. Πατέρας και κόρη εμφανίζουν την ασθένεια Χ. Δ1. Να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας Χ και να γράψετε ποιο από τα αλληλόμορφα (Ι ή ΙΙ) είναι το φυσιολογικό και ποιο το μεταλλαγμένο. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (4+2) Σελίδα 6 από 8
Δ2. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας και να γράψετε (αφού συμβολίσετε κατάλληλα) τους γονότυπους των ατόμων που αναφέρονται. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 (3+3) Δ3. Δεδομένου ότι το φυσιολογικό ένζυμο αποτελείται από 9 αμινοξέα, να εντοπίσετε το πιθανό είδος της μετάλλαξης από την οποία προέκυψε το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που επιλέξατε στο ερώτημα Α. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Δ4. Δεδομένου ότι από το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο παράγεται μη λειτουργικό ένζυμο, να εξηγήσετε γιατί η μετάλλαξη επηρεάζει τη λειτουργικότητα του ενζύμου. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Δ5. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο πρόκειται να κλωνοποιηθεί σε βακτήρια με σκοπό την παραγωγή του ενζύμου που θα χρησιμοποιηθεί ως φαρμακευτική πρωτεΐνη. Φορέας κλωνοποίησης είναι το ακόλουθο πλασμίδιο: Β Ρ Υ amp Ε ΘΕΑ Υ str Οι θέσεις Ε, Β και Η είναι θέσεις που αναγνωρίζουν αντίστοιχα οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες EcoRI, BamHI, PstI. Ως ΘΕΑ συμβολίζεται η θέση έναρξης αντιγραφής, amp και str τα γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά αμπικιλίνη και στρεπτομυκίνη αντίστοιχα και Υ οι υποκινητές τους. Η περιοριστική ενδονουκλεάση BamHI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5 GGATCC 3 3 CCTAGG 5 την οποία και κόβει μεταξύ G-G από 5 προς 3. Σελίδα 7 από 8
Η περιοριστική ενδονουκλεάση PstI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5 CTGCAG 3 3 GACGTC 5 την οποία και κόβει μεταξύ A-G από 5 προς 3. Να εξηγήσετε πώς θα χρησιμοποιηθούν οι εν λόγω περιοριστικές ενδονουκλεάσες ώστε κάθε βακτήριο που θα μετασχηματιστεί με ανασυνδυασμένο πλασμίδιο να εκφράζει το ανθρώπινο γονίδιο και να παράγει το φαρμακευτικό ένζυμο. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζομένους) 1. Στο εξώφυλλο να γράψετε το εξεταζόμενο μάθημα. Στο εσώφυλλο πάνω- πάνω να συμπληρώσετε τα ατομικά σας στοιχεία. Στην αρχή των απαντήσεών σας να γράψετε πάνω-πάνω την ημερομηνία και το εξεταζόμενο μάθημα. Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο και να μη γράψετε πουθενά στις απαντήσεις σας το όνομά σας. 2. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων, αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Τυχόν σημειώσεις σας πάνω στα θέματα δεν θα βαθμολογηθούν σε καμία περίπτωση. Κατά την αποχώρησή σας, να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα μόνο με μπλε ή μόνο με μαύρο στυλό με μελάνι που δεν σβήνει. 4. Κάθε απάντηση τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5. Διάρκεια εξέτασης: τρεις (3) ώρες μετά τη διανομή των φωτοαντιγράφων. 6. Χρόνος δυνατής αποχώρησης: 10.00 π.μ. Σελίδα 8 από 8