HealthDaily ΣΕΚ: ΑΠΑΞΙΩΣΗ ΚΑΙ ΕΥΤΕΛΙΣΜΟΣ ΤΩΝ Ι ΙΩΤΙΚΩΝ ΠΑΡΟΧΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΝΕΟ «ΝΟΜΟΣΧΕ ΙΟ - ΣΚΟΥΠΑ» ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΚΑΡΟΛΟΣ ΠΑΠΟΥΛΙΑΣ: ΠΡΟΣΒΑΣΗ ΣΤΗΝ ΥΓΕΙΑ

Special Report σελ.5 ΑΦΙΕΡΩΜΑ ΣΤΙΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ BOUSSIAS COMMUNICATIONS ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2014 No 565 HealthDaily ΝΕΟ «ΝΟΜΟΣΧΕ ΙΟ - ΣΚΟΥΠΑ» ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ Εισάγονται απογευματινά χειρουργεία στο ΕΣΥ «Νομοσχέδιο - σκούπα» σκοπεύει να φέρει στη Βουλή το υπουργείο Υγείας, όπως πληροφόρησε χθες τους διοικητές των νοσοκομείων ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης, κατά τη διάρκεια συνάντησης. Σύμφωνα με τις πρώτες πληροφορίες, με το νομοσχέδιο αυτό το υπουργείο φιλοδοξεί να ρυθμίσει εκκρεμή θέματα των νοσοκομείων, όπως τα απογευματινά χειρουργεία στο ΕΣΥ, τα οποία εισάγει στο σύστημα, με βάση το μοντέλο των απογευματινών ιατρείων. Σύμφωνα με τον υπουργό Υγείας, πρόκειται για ένα μέτρο που θα συμβάλει στην καλύτερη λειτουργία των νοσοκομείων, καθώς θα αποσυμφορηθούν τα πρωινά χειρουργεία. Στο πολυνομοσχέδιο προβλέπεται επίσης ανακατανομή των νοσοκομειακών κλινών με βάση τις ανάγκες, καθώς και Σ ΙΤ, με πρώτο βήμα από τους τομείς καθαριότητας και σίτισης των νοσοκομείων. Επίσης προβλέπεται η δημιουργία ενιαίου συντονιστή των διακομιδών στο ΕΣΥ που θα υπάγεται στο ΕΚΑΒ. ΣΕΚ: ΑΠΑΞΙΩΣΗ ΚΑΙ ΕΥΤΕΛΙΣΜΟΣ ΤΩΝ Ι ΙΩΤΙΚΩΝ ΠΑΡΟΧΩΝ ΥΓΕΙΑΣ Επιστολή στον πρωθυπουργό Στο χείλος του γκρεμού βρίσκεται πλέον ο ιδιωτικός κλάδος υγείας, όπως τονίζει ο Σύνδεσμος Ιδιωτικών Κλινικών, σε επιστολή του προς τον πρωθυπουργό. Μεταξύ άλλων ο ΣΕΚ αναφέρει: «Καλούμαστε να αντιμετωπίσουμε μία άνευ προηγουμένου κατάσταση, που αποτελεί επί της ουσίας απαξίωση και ευτελισμό των ιδιωτικών παρόχων υγείας, λόγω της αδράνειας και συνεχούς υπεκφυγής του ελληνικού κράτους που μας εμπαίζει». «Την 1η Νοεμβρίου 2013 συναντηθήκαμε στο γραφείο σας, παρουσία του Υπουργού Υγείας κ. Γεωργιάδη, του Αναπληρωτή Υπουργού Οικονομίας κ. Σταϊκούρα και του Υφυπουργού Υγείας κ. Μπέζα και δεσμευθήκατε προσωπικά, μεταξύ των άλλων, ότι θα τακτοποιηθούν μέχρι 31/1/2014 οι παλαιές ληξιπρόθεσμες οφειλές του δημοσίου προς τους ιδιωτικούς παρόχους υγείας για τις υπηρεσίες που, βάσει συμβατικών δεσμεύσεων, με συνέπεια προσφέραμε και οι οποίες αφορούν την περίοδο από το 2007 μέχρι το 2011. Σήμερα, 4 μήνες μετά, με ευθύνη των συνεργατών σας, ελάχιστα πράγματα έχουν γίνει σε αυτό τον τομέα και είμαστε ο μοναδικός κλάδος που του οφείλονται τόσα πολλά από τόσο παλιά». Και καταλήγει: «εν είμαστε απρόσωπες εταιρείες. Είμαστε δεκάδες χιλιάδες εργαζόμενοι που υποκαθιστούμε εδώ και δεκαετίες ένα πολύ σημαντικό κομμάτι του εθνικού συστήματος υγείας και είτε μας αντιμετωπίζετε ως επαίτες, είτε φορτώνετε στις πλάτες μας τα προβλήματα ενός ανίκανου δημόσιου συστήματος υγείας. Αυτή είναι η ύστατη προσπάθειά μας να επιτύχουμε την εφαρμογή των προσωπικών σας δεσμεύσεων. Οποιαδήποτε περαιτέρω καθυστέρηση θα θέσει σε κίνδυνο τόσο την αξιοπρέπειά μας όσο και κυρίως την επιβίωσή μας». ΚΑΡΟΛΟΣ ΠΑΠΟΥΛΙΑΣ: ΠΡΟΣΒΑΣΗ ΣΤΗΝ ΥΓΕΙΑ «Θέμα δημοκρατίας» Ο Πρόεδρος της ημοκρατίας Κάρολος Παπούλιας, με αφορμή τη σημερινή ημέρα, την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, τόνισε: «Σε μια ώριμη ευρωπαϊκή δημοκρατία είναι αδιανόητη κάθε δυσκολία πρόσβασης στη διάγνωση και στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη. Οι συμπολίτες μας που δίνουν μάχη εναντίον κάποιας σπάνιας πάθησης συχνά αγωνίζονται για το αυτονόητο, για να αναγνωριστεί η ασθένειά τους και να τους δοθεί η βοήθεια που δικαιούνται». «Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για την επιστήμη αλλά και για το κράτος πρόνοιας», τονίζοντας ότι είναι πολύ σημαντικό «να μην γίνεται η οικονομική δυσπραγία άλλοθι για αποκλεισμούς». «Συχνά οι θεραπείες κοστίζουν ακριβά και είναι πολυετείς, αλλά δεν υπάρχει κανένα επιχείρημα που να δικαιολογεί οποιαδήποτε παραβίαση του δικαιώματος όλων στην περίθαλψη». «Η επιστήμη κάνει συνεχώς βήματα προόδου και αυτός είναι ένας λόγος για να αισιοδοξούμε. Ένας ακόμη μεγαλύτερος είναι η εθνική δέσμευση σε ένα αταξικό, ορθολογικό και ισχυρό σύστημα υγείας που δεν θα αφήνει κανέναν αβοήθητο», καταλήγει ο κ. Παπούλιας. ΕΟΠΥΥ: ΕΚΤΟΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Η ΤΗΛΕΦΩΝΙΚΗ ΓΡΑΜΜΗ Εκτός λειτουργίας είναι από χθες η τηλεφωνική γραμμή του ΕΟΠΥΥ, η οποία πρόσφατα τέθηκε σε λειτουργία προκειμένου να ενημερώνονται οι ασφαλισμένοι για τους συμβεβλημένους με τον ΕΟΠΥΥ γιατρούς. Ειδικότερα από χθες το πρωί που λειτούργησε το τηλεφωνικό κέντρο του ΕΟΠΥΥ δέχθηκε εκατοντάδες κλήσεις από ασφαλισμένους. Μετά το χάος που δημιουργήθηκε η διοίκηση του ΕΟΠΥΥ ανακοίνωσε ότι θα προσθέσει άλλες δύο τηλεφωνικές γραμμές. 1 17

BOUSSIAS COMMUNICATIONS ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2014 No 565 ΠΕ Υ: ΑΙΤΗΣΕΙΣ ΑΠΟ 2.317 ΓΙΑΤΡΟΥΣ ΤΟΥ ΕΟΠΥΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ: ΛΗΞΙΠΡΟΘΕΣΜΑ ΧΡΕΗ Λίγα τα «επιτυχημένα» παραδείγματα ύο είναι τα μελανά σημεία των νοσοκομείων, σύμφωνα με τις χθεσινές επισημάνσεις του υπουργού Υγείας, κατά τη διάρκεια της συνάντησής του με τους διοικητές και τους αναπληρωτές διοικητές όλων των νοσοκομείων του ΕΣΥ της χώρας, καθώς και με τους διοικητές και τους αναπληρωτές διοικητές των επτά ΥΠΕ της χώρας: τα ληξιπρόθεσμα χρέη και ο χρόνος αναμονής των ασθενών. Πιο «επιτυχημένες» κρίνονται, σύμφωνα με τον υπουργό, οι διοικήσεις των νοσοκομείων της Αθήνας Σωτηρία και Ερυθρός Σταυρός, της Βούλας Ασκληπιείο, του Χαϊδαρίου πανεπιστημιακό Αττικόν, του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Ιωαννίνων και του νοσοκομείου Ξάνθης, ενώ ως σύνολο τα νοσοκομεία της 6ης Υγειονομικής Περιφέρειας θεωρούνται πιο επιτυχημένα όσον αφορά τα οικονομικά τους. Ο υπουργός, μιλώντας προς τους διοικητές, τόνισε ότι μέλημά τους πρέπει να είναι η μείωση του χρόνου αναμονής των ασθενών και η καλύτερη εξυπηρέτησή τους, η παρακολούθηση της ροής των ληξιπρόθεσμων οφειλών, η διαφάνεια των διαγωνισμών, ενώ εξήρε το μέτρο της αξιολόγησης ως εργαλείο συνεχούς βελτίωσης των ιδίων αλλά και των υπηρεσιών υγείας. «Θα παρακολουθούμε την εξέλιξη της πορείας των νοσοκομείων μήνα-μήνα», είπε ο κ. Γεωργιάδης. ΠΕΦΝΙ: ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΜΕ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑΚΕΣ ΤΙΜΕΣ Στα ελτία Τιμών Φαρμάκων Προβλήματα με τις νοσοκομειακές τιμές στο τελευταίο δελτίο τιμών φαρμάκων, σε αντίθεση με όλα τα προηγούμενα ελτία Τιμών, επισημαίνει σε επιστολή της η ΠΕΦΝΙ. Ειδικότερα, αναφέρει ότι η μη αναγραφή των Νοσοκομειακών Τιμών των φαρμάκων προκαλεί σειρά προβλημάτων στη λειτουργία των νοσοκομείων, καθώς καθιστά αδύνατο: 1. Τον προγραμματισμό και τη διενέργεια παραγγελιών φαρμάκων βάσει του μητρώου δεσμεύσεων του νοσοκομείου. 2. Την ακριβή τιμολόγηση των φαρμάκων από τις οικονομικές υπηρεσίες των νοσοκομείων. 3. Τον έλεγχο προς τις προμηθεύτριες εταιρίες κατά την παραλαβή των φαρμάκων. 4. Τον έλεγχο των ενταλμάτων πληρωμής από το Ελεγκτικό Συνέδριο. 5. Την χρέωση των ασφαλιστικών Ταμείων από τις αρμόδιες υπηρεσίες των νοσοκομείων. 6. Τη διασφάλιση ότι οι τιμές χρέωσης των φαρμάκων από τις εταιρίες δεν υπερβαίνουν την τιμή Παρατηρητηρίου, η οποία έχει ταυτιστεί με την επίσημη Νοσοκομειακή Τιμή, όπως αναγραφόταν μέχρι τώρα στο εκάστοτε δελτίο τιμών φαρμάκων. «Με βάση τα παραπάνω καθίσταται σαφές ότι αποτελεί επιτακτική ανάγκη για την εύρυθμη λειτουργία των νοσοκομείων, την εξυπηρέτηση των ασθενών και την προστασία της δημόσιας υγείας, το Υπουργείο να προβεί άμεσα είτε στην έκδοση έγγραφων οδηγιών προς τις ιοικήσεις των νοσοκομείων για την αντιμετώπιση των ανωτέρω προκληθεισών δυσχερειών, είτε να ανακοινώσει και δημοσιοποιήσει τις νέες Νοσοκομειακές Τιμές των φαρμάκων, καθώς σε διαφορετική περίπτωση τα νοσοκομεία δεν θα είναι σε θέση να διαθέτουν φάρμακα λόγω αδυναμίας προμήθειάς τους», επισημαίνει η ΠΕΦΝΙ. Για να ενταχθούν στο νέο δίκτυο Ποσοστό κάτω του 50% των γιατρών του ΕΟΠΥΥ έκανε αίτηση να ενταχθεί στο Πρωτοβάθμιο Εθνικό ίκτυο Υγείας (ΠΕ Υ). Σύμφωνα με χθεσινή ενημέρωση του υφυπουργού Υγείας Αντώνη Μπέζα (φωτό), με το κλείσιμο της διαδικασίας, το βράδυ της Πέμπτης διαπιστώθηκε ότι ο συνολικός αριθμός των αιτήσεων ανήλθε στις 2.317, από τους σχεδόν 5.000 γιατρούς που υπηρετούσαν στον ΕΟΠΥΥ. Οι γιατροί που έκαναν αίτηση, θα ενταχθούν στις νέες οργανικές τους θέσεις στο ΕΣΥ προς το τέλος Μαρτίου, οπότε αναμένεται να λειτουργήσουν τα πρώην πολυϊατρεία του ΕΟΠΥΥ ως «αστικά Κέντρα Υγείας». Οι υπόλοιπες θέσεις, θα καλυφθούν με επικουρικούς γιατρούς και στη συνέχεια θα προκηρυχθούν, προκειμένου να καλυφθούν με γιατρούς πλήρους και αποκλειστικής απασχόλησης. Ωστόσο, ο γενικός γραμματέας Υγείας Πελοπίδας Καλλίρης ανέφερε την Πέμπτη ότι κάποιοι από τους γιατρούς που έκαναν αίτηση θα καλύψουν θέσεις στη δευτεροβάθμια περίθαλψη. Σημειώνεται ότι έως το τέλος του 2014, τα «αστικά Κέντρα Υγείας» θα λειτουργήσουν στο ΕΣΥ, με ευθύνη των διοικητών των Υγειονομικών Περιφερειών. Από τον Ιανουάριο του 2015, θα αποκτήσουν πλήρη διοικητική αυτοτέλεια, εντασσόμενα σε διεύθυνση Πρωτοβάθμιας Φροντίδας των Υγειονομικών Περιφερειών (ΥΠΕ). «ΘΕΤΙΚΗ ΦΩΝΗ»: ΚΑΜΠΑΝΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ Ο Σύλλογος Οροθετικών Ελλάδας «Θετική Φωνή» ξεκινά καμπάνια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης ενάντια στο στίγμα και τις διακρίσεις που βιώνουν τα άτομα που ζουν με τον ιό HIV, στο χώρο εργασίας και σε άλλες κοινωνικές περιστάσεις. Στο πλαίσιο της καμπάνιας θα προβάλλονται 3 σποτ, τόσο από τα τηλεοπτικά κανάλια όσο και από τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Η προβολή του πρώτου σποτ θα ξεκινήσει την 1 η Μαρτίου 2014, ημέρα που καθιερώνεται από φέτος ως Ημέρα Μηδενικών ιακρίσεων από το πρόγραμμα του ΟΗΕ για το HIV/AIDS (UNAIDS / #zerodiscrimination). 2 17

Ι ΡΥΜΑ ΣΤΑΥΡΟΣ ΝΙΑΡΧΟΣ: ΥΟ ΧΡΟΝΙΑ ΡΑΣΕΩΝ ΣΥΝΑΝΤΗΣΗ ΜΠΕΖΑ ΜΕ ΠΑΡΟΧΟΥΣ ΥΓΕΙΑΣ Για συμβάσεις με ελεγκτικές εταιρείες Ο Υφυπουργός Υγείας Αντώνης Μπέζας συναντήθηκε χθες με τους Προέδρους ΠΙΣ, ΠΟΣΙΠΥ,ΠΑΣΙ ΙΚ, ΠΕΙΦ-ΠΦΥ, ΠΟΣΚΕ και ΠΣΦ. Ο Υφυπουργός Υγείας ανέφερε ότι η δυνατότητα σύναψης συμβάσεων μεταξύ ιδιωτών παρόχων υπηρεσιών υγείας και ιδιωτικών ελεγκτικών εταιρειών που θα διενεργήσουν τον κλινικό ιατρικό έλεγχο και την εκκαθάριση των απαιτήσεων προς τον ΕΟΠΥΥ του 2013, προβλέπεται στο ν. 4172/2013 και πρέπει να ολοκληρωθεί. Ειδικά για τους παρόχους της λεγόμενης ανοικτής νοσηλείας (διαγνωστικά κέντρα, κλινικοεργαστηριακοί ιατροί, φυσικοθεραπευτές κλπ) λόγω μη επίτευξης συμφωνίας με τις εταιρείες, ο ΕΟΠΥΥ αποφάσισε να διενεργήσει την εκκαθάριση των απαιτήσεων τους για το 2013 μέσω των περιφερειακών υπηρεσιών του και θα δώσει σχετική εντολή, ενώ οι ιδιωτικές ελεγκτικές εταιρείες θα διενεργήσουν μόνο τον ιατρικό κλινικό έλεγχο. Για το λόγο αυτό, ο Υφυπουργός Υγείας, κάλεσε τους παρόχους να προχωρήσουν άμεσα στην υπογραφή των σχετικών συμβάσεων, ειδικά και μόνο, για την πραγματοποίηση του ιατρικού κλινικού ελέγχου των περιστατικών του 2013. ΦΑΡΜΑΚΟΠΟΙΟΙ: ΕΤΟΙΜΟΙ ΓΙΑ ΚΙΝΗΤΟΠΟΙΗΣΕΙΣ Εάν επικρατήσουν οι θέσεις της τρόικας Σε κινητοποιήσεις πρόκειται να προχωρήσουν οι φαρμακοποιοί, εάν επικρατήσουν οι θέσεις της Τρόικας στις διαπραγματεύσεις με την κυβέρνηση. Τα παραπάνω διαμηνύουν εκπρόσωποι των φαρμακοποιών μετά και τις συνεχιζόμενες διαρροές για αλλαγές σε θεσμικά ζητήματα. Ως γνωστόν, βρίσκεται σε ισχύ η πρόσφατη απόφαση της Γενικής Συνέλευσης του Πανελληνίου Φαρμακευτικού Συλλόγου σύμφωνα με την οποία έχει εξουσιοδοτηθεί το Σ του ΠΦΣ για άμεσες και ξαφνικές κινητοποιήσεις όποτε αυτό θεωρηθεί αναγκαίο. Οι φαρμακοποιοί δηλώνουν ότι από τον κλάδο έχουν ληφθεί υπόψη οι δεσμεύσεις και οι πρωτοβουλίες, τόσο του Πρωθυπουργού όσο και του Υπουργού Υγείας αλλά επειδή η διαπραγμάτευση είναι δυναμική, οποιαδήποτε δυσμενής εξέλιξη θα δώσει το έναυσμα νέου γύρου κινητοποιήσεων. Οι φαρμακοποιοί δηλώνουν ότι δεν μπορούν και δεν θα επιτρέψουν, καμιά περαιτέρω μείωση του εισοδήματος τους, με το πρόσχημα της επικράτησης του ανταγωνισμού. Για την αντιμετώπιση της κρίσης ύο χρόνια δράσεων κλείνει το Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος (www.snf.org) με βασικό στόχο να συμβάλει στην αντιμετώπιση των πολύπλευρων συνεπειών της οικονομικής και κατά συνέπεια κοινωνικής κρίσης στην Ελλάδα. Συγκεκριμένα, το Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος έχει σήμερα πραγματοποιήσει δωρεές που αντιστοιχούν περίπου στο 80% του συνολικού ποσού των 100 εκατ. ευρώ που αφορούσε το εν λόγω τριετές πρόγραμμα, ενώ έχει διαθέσει 77 εκατομμύρια ευρώ σε 179 μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς (ΜΚΟ) σε όλη την Ελλάδα, ενισχύοντας το κοινωνικό έργο που παράγουν και στηρίζοντας με αυτόν τον τρόπο την προσπάθεια των πολιτών να ανταποκριθούν στις εντεινόμενες προκλήσεις και δυσκολίες της κρίσης. Πιο αναλυτικά, στο πλαίσιο της πρωτοβουλίας του Ιδρύματος, τα τελευταία δύο χρόνια: Στον τομέα της Κοινωνικής Πρόνοιας, υλοποιούνται 143 δωρεές, ύψους 61 εκατομμυρίων ευρώ. Στον τομέα της Υγείας, έχουν πραγματοποιηθεί 25 δωρεές, ύψους 7 εκατομμυρίων ευρώ. Στον τομέα της Παιδείας, ενισχύθηκαν συνολικά 25 προγράμματα, ύψους 7 εκατομμυρίων ευρώ, και τέλος στον τομέα της Τέχνης και του Πολιτισμού, δωρεές ύψους 2 εκατομμυρίων ευρώ συνέβαλαν στην υλοποίηση 11 προγραμμάτων. ΗΜΕΡΙ Α ΕΥΡΩΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΙ ΩΝ Με μεγάλη επιτυχία πραγματοποιήθηκε η 11 η Επιστημονική Ημερίδα της Ευρωκλινικής Παίδων με τίτλο «Σύγχρονα Παιδιατρικά Θέματα», το Σάββατο 22 Φεβρουαρίου στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών. Περισσότεροι από 400 σύνεδροι παιδίατροι και ιατροί άλλων ειδικοτήτων τίμησαν με την παρουσία τους την Ημερίδα, επιβεβαιώνοντας το θεσμικό της χαρακτήρα για την Παιδιατρική επιστήμη για 11 η συνεχή χρονιά. Έγκριτοι και διακεκριμένοι παιδίατροι κάλυψαν με τις εισηγήσεις τους ενδιαφέροντα θέματα που αφορούν τις εξελίξεις της επιστήμης. 3 17

4 17

SPECIAL REPORT ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ «Ενωμένοι για καλύτερη Φροντίδα» ΕΠΙ ΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΚΑΙ ΝΕΟΤΕΡΑ Ε ΟΜΕΝΑ Στην Ευρωπαϊκή Ένωση μια ασθένεια ορίζεται σπάνια όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Σύμφωνα με τον ημοσθένη Μπούρο, Καθηγητή και Πρόεδρο της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) με τον όρο «σπάνιες παθήσεις» αναφερόμαστε σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Οι «σπάνιες παθήσεις» αφορούν νόσους που αποδίδονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις με σημαντική πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσής τους, οι οποίες οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη για συνεχή θεραπεία. «Λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από 10 ή 15 χρόνια», αναφέρει χαρακτηριστικά. Παρόλο που σε κρατικό επίπεδο δεν υπάρχει κάποια επίσημη καταγραφή των επιδημιολογικών στοιχείων των σπανίων παθήσεων υπολογίζεται ότι σήμερα στην Ευρωπαϊκή Ένωση 37 εκατ. άνθρωποι έχουν προσβληθεί από κάποιο σπάνιο νόσημα, ενώ στην Ελλάδα νοσούν περίπου 1.000.000. Τα καταγεγραμμένα σπάνια νοσήματα υπολογίζονται στα 6.000-8.000. Σύμφωνα με πρόσφατα στατιστικά στοιχεία περίπου 5 νέες σπάνιες νόσοι περιγράφονται κάθε βδομάδα, ενώ 7% του πληθυσμού, θα προσβληθεί από σπάνιο νόσημα σε κάποιο στάδιο της ζωής του, δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια κατοίκων στην Ευρώπη. Το 80% των σπανίων νοσημάτων έχουν γενετικό υπόβαθρο. Το 75% των σπανίων νοσημάτων προσβάλλει παιδιά, και 30% των ασθενών με σπάνιο νόσημα πεθαίνουν μέχρι το πέμπτο έτος της ζωής τους. ιάγνωση: Μια δύσκολη διαδικασία Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, έδειξε ότι για το 25% των ασθενών χρειάστηκαν από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η ασθένεια. Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και ψυχιατρική θεραπεία. Αξιοσημείωτο είναι επίσης, πως υπάρχουν μόνο μερικές δεκάδες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί. Παράλληλα, 1 στους 6 ασθενείς υπέστησαν χειρουργική επέμβαση βάσει λανθασμένης διάγνωσης, ενώ 1 στους 10 ακολούθησαν ψυχοθεραπεία βάσει λανθασμένης διάγνωσης. Εντυπωσιακή είναι και η επισήμανση των ειδικών σχετικά με το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος που έχει για τους ασθενείς η διαδικασία μέχρι τη διάγνωση. Σύμφωνα με αναφορές, οι ίδιοι οι ασθενείς διαχειρίζονται ηπιότερα το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την διαγνωσμένη πάθησή τους, σε σχέση με την συναισθηματική αναστάτωση που βιώνουν όλο το χρονικό διάστημα μέχρι να διαγνωστεί η ασθένειά τους. Σοβαρές οι συνέπειες της καθυστερημένης διάγνωσης Πολλές φορές η καθυστερημένη διάγνωση, η οποία τις περισσότερες φορές οφείλεται στην έλλειψη επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων και στο περιορισμένο ενδιαφέρον ως προς την έρευνα, την ενημέρωση και την πολιτική της δημόσιας υγείας μπορεί να σημαίνει ότι έχει χαθεί πολύτιμος χρόνος για τον ασθενή. Σύμφωνα με τον κ. Μπούρο οι συνέπειες αυτές στην πλειονότητά τους είναι οι ακόλουθες: Ο ασθενής δε λαμβάνει την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή Ο ασθενής δε λαμβάνει καμία θεραπευτική αγωγή Το περιστατικό δεν καταγράφεται Αναπαραγωγή κληρονομικών Σπάνιων Παθήσεων ιανοητική, ψυχολογική, καταστολή Πιθανή απώλεια ζωής Απώλεια εμπιστοσύνης στο Σύστημα Υγείας Οικονομικές επιπτώσεις για το ημόσιο Σύστημα Υγείας και τον ασθενή 5 17

GR.MSC.12.07.05 6 17

ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑ Α: ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ & ΚΕΝΑ Απαραίτητος ο Προσυμπτωματικός Έλεγχος Ο νέος νόμος για το ΠΕ Υ που ψηφίστηκε πρόσφατα περιλαμβάνει σχετικό άρθρο το οποίο προβλέπει την ανάπτυξη επικαιροποιημένου εθνικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου. Είναι ουσιαστικό να συμπεριληφθούν οι σπάνιες παθήσεις στον έλεγχο αυτό, διότι ο έγκαιρος προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών σε συνδυασμό με την κατάλληλη νοσηλεία και περίθαλψη, συμβάλλουν ουσιαστικά στην βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης του. Εξίσου σημαντική είναι και η καθιέρωση προγεννητικού ελέγχου για τα σπάνια νοσήματα τα οποία είναι γενετικής κυρίως φύσης, ιδίως για όσα εμφανίζονται συχνότερα στη χώρα μας, όπως η Κυστική Ίνωση και η Μεσογειακή Αναιμία. Ο έλεγχος πιθανής φορείας των νοσημάτων αυτών στους γονείς προγεννητικά, θα συμβάλει ώστε η απόφαση για την αποφυγή της γέννησης ενός σοβαρά πάσχοντος παιδιού να είναι αποκλειστικά αποτέλεσμα συνειδητής επιλογής των γονέων του μετά από σωστή ενημέρωση και γενετική συμβουλή από ειδικούς. Έτσι αποφεύγεται η άδικη ταλαιπωρία ενός ανθρώπου και της οικογένειας του και εξοικονομούνται σημαντικοί πόροι για την υγεία δεδομένου ότι οι θεραπείες και η περίθαλψη ενός «σπάνιου» ασθενούς είναι πολύ υψηλές. Ανυπαρξία Κέντρων Αναφοράς Η απουσία Κέντρων Αναφοράς είναι ένα βασικό πρόβλημα που εκφράζεται από κάθε πλευρά που εμπλέκεται στο ζήτημα των σπανίων παθήσεων. Όπως δήλωσε σχετικά στο πλαίσιο Συνέντευξης Τύπου ο Αντώνης Αυγερινός, Γενικός Γραμματέας της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ): «Υπάρχει η ανάγκη να προχωρήσουμε στο επόμενο βήμα. Η διαμόρφωση ενός Νομικού Πλαισίου που δεν θα αποτελεί τροχοπέδη στην δημιουργία περισσοτέρων Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας. Είναι χαρακτηριστικό, πως στην Ελλάδα, ενώ εκτιμάται πως οι «σπάνιοι ασθενείς» είναι περίπου ένα εκατομμύριο, μόνο μερικές εκατοντάδες από αυτούς έχουν διαγνωστεί». Από την πλευρά της η Αγγελική Πρεφτίτση, Πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κάνει πρόταση για τη δημιουργία Κέντρων Αναφοράς σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα και στελέχωση τους με το κατάλληλο προσωπικό και σε συγκεκριμένα κομβικά σημεία σε όλη τη χώρα για την ουσιαστική διευκόλυνση στην πρόσβαση των ασθενών. Όπως χαρακτηριστικά τονίζει η κ. Πρεφτίτση: «Έτσι θα μπορέσει να αναπτυχθεί ένα δίκτυο συνεργασίας από τα κέντρα αναφοράς με τα κατά τόπους νοσοκομεία που ζουν μόνιμα οι ασθενείς ώστε η περίθαλψη που τους παρέχεται να είναι η δέουσα». ΚΕΠΑ: Ανάγκη για σωστή λειτουργία Όπως είναι γνωστό τα ΚΕΠΑ είναι συνυφασμένα με την ασφαλιστική ικανότητα των ασθενών. Οι μεγάλες καθυστερήσεις, οι χρονοβόρες γραφειοκρατικές διαδικασίες και κάποιες φορές η λανθασμένη κρίση των ΚΕΠΑ για ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα αποτελούν συχνά τροχοπέδη στην ασφαλιστική κάλυψη των ασθενών. Ενήλικες με σπάνια νοσήματα, συνταξιούχοι ασθενείς που λήγει η διάρκεια της αναπηρίας τους, όπως και ανασφάλιστοι που πάσχουν από σπάνιο νόσημα θα μπορούσαν να συνεχίσουν να έχουν δικαίωμα στη δωρεάν νοσηλεία και στη λήψη φαρμακευτικής αγωγής, εφόσον κριθούν ανάπηροι με ποσοστό αναπηρίας άνω του 67% από τις επιτροπές του ΚΕΠΑ. Όμως η καθυστέρηση των διαδικασιών, η διαρκής απεργία των ιατρών του ΕΟΠΥΥ που εχει ως συνακόλουθο τη μη λειτουργία των ΚΕΠΑ εδώ και μήνες έχει φέρει σε απόγνωση πολλούς σπάνιους ασθενείς και όχι μόνο, οι οποίοι πέραν της ασφαλιστικής τους κάλυψης έχουν απωλέσει και το δικαίωμα στο προνοιακό επίδομα που σε καποιες περιπτώσεις έχει καταστεί για αυτούς ο μοναδικός πόρος ζωής τους. Μηδενική Συμμετοχή ζητούν οι ασθενείς Ιδιαίτερα σημαντική είναι η εφαρμογή μηδενικής συμμετοχής για όλες τις κατηγορίες σπανίων παθήσεων και όχι μόνο για μερικές. Για παράδειγμα η συμμετοχή των ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία αγγίζει το 25 %. Εκτός αυτού όμως οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις καλούνται να πληρώνουν συσκευές και αναλώσιμα υψηλού κόστους που δεν καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ. Θεωρείται λοιπόν γι αυτούς σημαντικό να έχουν μηδενική συμμετοχή και για αυτές τις κατηγορίες υλικών που είναι απαραίτητες για να έχουν μια ποιοτική ζωή. «Όχι» στο Πλαφόν Συνταγογράφησης Σύμφωνα με την κ. Πρεφτίτση σημαντικό είναι να εξαιρεθούν τα φάρμακα υψηλού κόστους από το πλαφόν συνταγογράφησης καθώς αποτελούν μια ανελαστική δαπάνη εφόσον η χορήγηση τους είναι άκρως απαραίτητη, διότι χορηγούνται σε συγκεκριμένο αριθμό ασθενών που πάσχουν από σοβαρά και απειλητικά για τη ζωή τους νοσήματα. Σημαντική η εφαρμογή του Ηλεκτρονικού Φακέλου Αν ο Ηλεκτρονικός Φάκελος εφαρμοστεί όπως ορίζει το ΠΕ Υ θα αποτελέσει μεγάλη διευκόλυνση για τους πάσχοντες και θα συμβάλει και στην καταγραφή αυτών ώστε να μπορούν να εξαχθούν σημαντικά πορίσματα που μπορούν να βοηθήσουν τόσο στην έρευνα, όσο και στην βελτίωση των όρων περίθαλψης και νοσηλείας τους. 7 17

«ΣΥΧΝΕΣ» ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Νόσος Gaucher Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή όπως περιγράφει η Αιματολόγος Κωνσταντίνα Ρέπα. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι ως αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. Λιγότεροι από 1 στους 40.000-60.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό πάσχουν από νόσο Gaucher. Αυτό το ποσοστό μεταφράζεται σε λιγότερο από 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi η επίπτωση είναι μεγαλύτερη, καθώς εμφανίζεται με συχνότητα 1 στους 450 ανθρώπους. Τύποι της νόσου Gaucher είναι η Μη νευροπαθητική μορφή (τύπος 1) που είναι και ο πιο συχνός τύπος της νόσου (1:40.000 με 1:60.000). Χαρακτηριστικό του είναι η έναρξη σε οποιαδήποτε ηλικία. Άλλος τύπος είναι η Χρόνια νευροπαθητική μορφή (τύπος 3) που είναι λιγότερο συχνός τύπος της νόσου (1:100.000) και ξεκινά στην παιδική ηλικία εφηβεία. Και τρίτος τύπος είναι η Οξεία νευροπαθητική μορφή (τύπος 2), ένας πραγματικά σπάνιος τύπος της νόσου που ξεκινά στη βρεφική ηλικία και έχει ραγδαία εξέλιξη. Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία Υπερχοληστερολαιμία είναι η αύξηση των επιπέδων της ολικής χοληστερόλης στο αίμα πέρα του φυσιολογικού. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πρωτογενής υπερχοληστερολαιμία. Η πάθηση αυτή προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου του υποδοχέα της χοληστερόλης της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεινης (LDL). Η νόσος εμφανίζεται είτε σε ετερόζυγη, είτε σε ομόζυγη μορφή. Η ετερόζυγη μορφή (δυσμενής επίδραση μετάλλαξης κατά 50%) εμφανίζεται με συχνότητα ένα παιδί σε 200-500 γεννήσεις (στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 20.000 ασθενείς). Τα επίπεδα της χοληστερόλης είναι πάνω από 290 mg/dl. Τα τριγλυκερίδια μπορεί να είναι λίγο αυξημένα ή φυσιολογικά. Η ομόζυγη μορφή (δυσμενής επίδραση μετάλλαξης κατά 100%) είναι σπάνια. Συνήθως γεννιέται ένα παιδί σε ένα εκατομμύριο γεννήσεις (στην Ελλάδα υπάρχουν 10-14 τέτοια παιδιά). Τα επίπεδα της χοληστερόλης είναι πάνω από 600 mg/dl και φθάνουν έως 1000-1500 mg/dl. Τα τριγλυκερίδια μπορεί να είναι λίγο αυξημένα ή φυσιολογικά. Η αύξηση της χοληστερόλης στο αίμα προκαλεί εναπόθεση λιπών στην εσωτερική επιφάνεια των αρτηριών. Οι εναποθέσεις αυτές, ονομάζονται αθηρωματικές πλάκες και προκαλούν στένωση του αυλού, με αποτέλεσμα την επιβράδυνση της ροής του αίματος που μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό θρόμβων και πλήρη διακοπή της ροής. Όταν αυτό συμβεί, ακολουθεί καρδιακό έμφραγμα, εγκεφαλικό επεισόδιο, τα οποία αποτελούν τις κύριες αίτιες θανάτων παγκοσμίως. Στόχος της θεραπείας είναι να ελαττωθεί η LDL (κακή χοληστερόλη) και να αυξηθεί η HDL (καλή χοληστερόλη). Ο «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία» με το διακριτικό τίτλο «LDL», εκπροσωπεί τους ασθενείς αυτούς με κύριο στόχο τη συμμετοχή και συνεργασία του Συλλόγου με επιστημονικούς οργανισμούς ή οργανώσεις, καθώς και με άλλους συλλόγους και με κάθε συναφή φορέα, οι οποίοι ασχολούνται με κάθε τρόπο με το ζήτημα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Όπως δήλωσε ο Νίκος Αξιώτης, Πρόεδρος του Συλλόγου: «Στόχος μας είναι η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και η διεκδίκηση από το κράτος της έμπρακτης ενεργούς συμπαράστασης προς τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους». Νόσος Crohn Η νόσος του Crohn, είναι μία φλεγμονώδης νόσος του εντέρου αγνώστου αιτιολογίας (αυτοάνοσος), η οποία προκαλεί φλεγμονή του βλεννογόνου και των άλλων χιτώνων του τοιχώματος του εντέρου και μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Αν και δεν υπάρχει σήμερα καμία θεραπεία για τη νόσο του Crohn, τα υπάρχοντα για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας φάρμακα, μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα συμπτώματά της και να επιφέρουν μακροπρόθεσμη ύφεση σε πολλούς ασθενείς. Η ακριβής αιτία της νόσου του Crohn παραμένει άγνωστη. Στο παρελθόν, η διατροφή και το άγχος είχαν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση της νόσου, αλλά τώρα είναι γνωστό, ότι παρόλο που αυτοί οι παράγοντες μπορούν να επιδεινώσουν την ήδη υπάρχουσα νόσο, δεν αποτελούν και αιτιολογικό παράγοντα. Οι τελευταίες έρευνες δείχνουν, ότι μια σειρά παραγόντων, όπως η κληρονομικότητα και η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, μπορεί να διαδραματίσουν ένα ρόλο στην ανάπτυξή της. Παρά το γεγονός ότι οι έρευνες είναι ενδεικτικές, δεν υπάρχει ακόμα η αδιάρρηκτη συσχέτιση με τη παθοφυσιολογία της νόσου του Crohn και η σχέση μεταξύ τους παραμένει ακόμα σε επίπεδο θεωρίας. Μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine και στην οποία έλαβαν μέρος και τρεις έλληνες επιστήμονες, ο ιευθυντής Γαστρεντερολογικής Κλινικής Γ.Ν. Θεσσαλονίκης «Γ. Παπανικολάου» και Πρόεδρος Ελληνικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας κ. Γ. Κητής, ο ιευθυντής Α Γαστρεντερολογικής Κλινικής Γ.Ν.Α «Ευαγγελισμός» κ. Γ. Μάντζαρης και ο Επίκουρος Καθηγητής Γαστρεντερολογίας της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης κ. Ι. Κουτρουμπάκης, απέδειξε ότι διπλάσιο ποσοστό ασθενών που έλαβαν το θεραπευτικό συνδυασμό με Infliximab και αζαθειοπρίνη παρουσίασαν ύφεση χωρίς τη χρήση στεροειδών μετά από 26 εβδομάδες, ενώ 50% περισσότεροι ασθενείς παρουσίασαν ύφεση με μονοθεραπεία Infliximab. Η μελέτη με την ονομασία SONIC θεωρείται από τους επιστήμονες ορόσημο για τα Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου και πήραν μέρος 508 άτομα που είχαν ενεργό Νόσο Crohn. 8 17

9 17

Νόσος Cushing Η Νόσος Cushing αποτελεί μία σχετικά σπάνια ενδοκρινική νόσο που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική έκκριση κορτιζόλης στον οργανισμό και οφείλεται στην υπερέκκριση μίας ορμόνης (της ACTH) από καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης. Τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα, ενώ πολλά - όπως για παράδειγμα η αύξηση βάρους, ο διαβήτης, η υπέρταση, και η εύκολη κόπωση συχνά αποδίδονται σε άλλες πιο κοινές παθήσεις. Το γεγονός αυτό δυσκολεύει την έγκαιρη διάγνωση, η οποία μπορεί να καθυστερήσει έως και 6 χρόνια σε ορισμένους ασθενείς, ενώ συχνά απαιτούνται πολλαπλές επισκέψεις σε ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων και σειρά ειδικών εξετάσεων. Συνεπώς, η ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, αλλά και του κοινού, είναι επιτακτική, καθώς υπάρχουν συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της νόσου, όπως η παχυσαρκία κορμού (συσσώρευση λίπους στην κοιλιά με λεπτά άνω και κάτω άκρα), το πανσεληνοειδές προσωπείο (στρογγυλό, ερυθρό, φουσκωμένο πρόσωπο), οι πορφυρές ραβδώσεις του δέρματος στην κοιλιά, τους μηρούς και τους μαστούς, ο εύκολος μωλωπισμός, και τα κατάγματα. Όταν υπάρχει σοβαρή υποψία για τη νόσο, η παραπομπή σε ενδοκρινολόγο είναι ο καλύτερος τρόπος για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλεισθεί η διάγνωση. Η νόσος Cushing προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο, ενώ το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως. Εμφανίζεται συνήθως με μεγαλύτερη συχνότητα σε γυναίκες ηλικίας από 20 έως 50 χρονών. Μέχρι σήμερα, δεν έχουν εντοπιστεί αίτια ή παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη των αδενωμάτων της υπόφυσης που προκαλούν τη νόσο Cushing. Αν η νόσος δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και αποτελεσματικά, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία των ασθενών, όπως για παράδειγμα διαβήτη, υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση), λοιμώξεις, θρομβώσεις και υψηλή χοληστερίνη και τριγλυκερίδια (υπερλιπιδαιμία), μειώνοντας κατά πολύ το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών. Κυστική Ίνωση Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000. Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι είναι 1 στις 4. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 50 πάσχοντα παιδιά. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Οζώδης σκλήρυνση Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις. Χαρακτηριστικό της οζώδους σκλήρυνσης είναι η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων (συμπτωμάτων). Υπάρχουν περιπτώσεις που οι υπερπλασίες δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, σε βαθμό που μπορεί να μην καταλάβει ότι πάσχει. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε κάποιο στενό συγγενή. Το 80% των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση, αναπτύσσει νεφρικά αγγειομυολιπώματα. Συνήθως εκδηλώνονται αρχικά σε άτομα ηλικίας μεταξύ 15 και 30 ετών, ενώ ο επιπολασμός αυξάνεται με την ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου αυτοί οι νεφρικοί όγκοι μπορεί να μεγαλώσουν τόσο ώστε να προκαλέσουν σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, να χρήζουν επείγουσας χειρουργικής επέμβασης, όπως εμβολισμό και νεφρεκτομή, και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια ή καρδιαγγειακά νοσήματα. Η αντιμετώπιση των όγκων μπορεί να αποδειχθεί δύσκολή, καθώς ενδέχεται να είναι περισσότεροι του ενός, ενώ συχνά εμφανίζονται και στους δύο νεφρούς. 10 17

ΑΝΑΓΚΑΙΑ ΜΙΑ ΕΞΕΙ ΙΚΕΥΜΕΝΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΦΡΟΝΤΙ Α ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ Άρθρο της Aικατερίνης Θεοχάρη, Προέδρου του του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς με νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήμονες σε μια προσπάθεια κάλυψης των αναγκών, ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας αλλά και της κοινής γνώμης στα λυσοσωμικά νοσήματα αλλά και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση καθώς και στη βελτίωση ποιότητας ζωής τους. Ο Σύλλογος στα 17 χρόνια λειτουργίας του έχει καταφέρει τη δωρεάν φαρμακευτική αγωγή σε όλους τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα, πρόσβαση των ασθενών στη θεραπεία τους, αναγνώριση των ποσοστών αναπηρίας και ευνοϊκό νομοθετικό πλαίσιο για την εισαγωγή στην τριτοβάθμια εκπαίδευση. Σήμερα οι προκλήσεις έχουν αυξηθεί. Στόχος μας είναι η διάθεση των φαρμάκων μας που είναι αμιγώς νοσοκομειακά να γίνεται μόνο μέσω των φαρμακείων των Νοσοκομείων χωρίς αυτό να επηρεάζει τον προϋπολογισμό των Νοσοκομείων. Θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη έμφαση στο γεγονός ότι η απρόσκοπτη πρόσβαση των ασθενών σε αυτά τα φάρμακα είναι υψίστης σημασίας όχι μόνο για την ποιότητα ζωής αλλά και για την επιβίωση τους. Η προμήθεια των φαρμάκων μας μέσω άλλης οδού από αυτή των κρατικών Νοσοκομείων (φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ) δημιουργεί τεράστια προβλήματα και ταλαιπωρία στους ασθενείς με κινητικά προβλήματα. Επιπρόσθετα, τα φάρμακα μας δεν είναι δυνατόν να παραλαμβάνονται, να διακινούνται και να αποθηκεύονται με αποκλειστική ευθύνη των ασθενών. Είναι αυτονόητο ότι ο προϋπολογισμός των νοσοκομείων για τα φάρμακα θα πρέπει να αυξηθεί, χωρίς ωστόσο η αύξηση αυτή, δεδομένου ότι αυτά τα νοσήματα είναι εξαιρετικά σπάνια, να είναι δυσβάσταχτη και με δεδομένο ότι αποπληρώνονται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία. Μια άλλη πρόκληση που αντιμετωπίζουμε αφορά τα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕΠΑ), στις επιτροπές των οποίων συμμετείχαν γιατροί του ΕΟΠΥΥ. Η υπογραφή της τροπολογίας για μετακίνηση γιατρών του ΕΟΠΥΥ στις επιτροπές των ΚΕΠΑ έχει ήδη γίνει ωστόσο παρατηρούνται μεγάλες καθυστερήσεις. Απαιτείται η θεσμική παρέμβαση των αρμόδιων φορέων προκειμένου να επιλυθεί και αυτό το ζήτημα που ταλαιπωρεί τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα. Ο αριθμός και η ποικιλία των σπάνιων παθήσεων καθιστά αναγκαία μία εξειδικευμένη προσέγγιση στη φροντίδα των ασθενών. H ημιουργία Εθνικών Πρότυπων Κέντρων Εξειδίκευσης και Θέσπιση Πιστοποιημένων Συμβούλων για τις Σπάνιες Παθήσεις κρίνεται αναγκαία προκειμένου να διευκολύνουν τη διάγνωση και να καθορίσουν μια στρατηγική θεραπευτικής, ψυχολογικής αγωγής και κοινωνικής φροντίδας. Να καθορίσουν και να κυκλοφορήσουν πρωτόκολλα εισαγωγής και θεραπείας, να καταγράφουν και να παρακολουθούν την συνταγογράφηση των θεραπειών, τη συμμόρφωση των ασθενών και την πορεία της νόσου. Επιπλέον να συντονίσουν την έρευνα και να συμμετέχουν στην επιδημιολογική εποπτεία των σπάνιων παθήσεων. Να συμμετέχουν στην κατάρτιση και στις πρωτοβουλίες ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας, των ασθενών και των οικογενειών τους. Η δημιουργία κέντρων εξειδίκευσης θα ανοίξει και το δρόμο για την κατ οίκον αγωγή, μια πρακτική συχνή σε άλλες χώρες και χρόνιες παθήσεις (όπως η αιμορροφιλία). Μια πρακτική, η οποία θα συντελέσει στη σαφέστατη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, απαλλάσσοντας το κράτος από ένα σημαντικό ποσοστό εξόδων. 11 17

ΝΕΕΣ ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΕΣ ΚΑΙ ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ Genzyme: Επέκταση συνεργασίας με Alnylam ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ: ΦΑΡΜΑΚΑ ΥΨΗΛΗΣ ΑΞΙΑΣ, ΚΟΣΤΟΣ ΚΑΙ ΑΠΟΖΗΜΙΩΣΗ Οι σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζονται με τα «ορφανά» φάρμακα. Τα διαθέσιμα σήμερα ορφανά φάρμακα, αντιμετωπίζουν ένα πολύ μικρό ποσοστό των σπάνιων ασθενειών, καθώς, ενώ οι σπάνιες παθήσεις αριθμούνται σε 6.000-8.000, οι διαθέσιμες γι αυτές θεραπείες είναι μόνο μερικές δεκάδες. Από οικονομικοτεχνική άποψη, η επιδημιολογία των σπανίων παθήσεων, καθιστά την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων σε σύγκριση με μία πιο «τυπική» διαδικασία παραγωγής φαρμάκων, μία πολύ ακριβή διαδικασία. Το γεγονός πως οι θεραπείες αυτές στοχεύουν στην αντιμετώπιση της ίδιας της ασθένειας και όχι των συμπτωμάτων της, προσδιορίζει και τα υψηλότατα standards R&D που απαιτούνται για την ανάπτυξή τους. Περαιτέρω, το κόστος ανάπτυξης αυτών των υψηλής αξίας φαρμάκων, είναι αντιστρόφως ανάλογο ως προς το μέγεθος της αγοράς στην οποία απευθύνονται γεγονός, που δεν συνεπάγεται την απόσβεση του κεφαλαίου που επενδύεται για αυτή τους την ανάπτυξη. Το 50% των δαπανών για τα σπάνια νοσήματα αφορούν στην αξία της απολεσθείσας παραγωγικότητας. Η απουσία διαθέσιμης θεραπείας επιφέρει σημαντική επιβάρυνση της κλινικής εικόνας, ανυπολόγιστες συνέπειες για τον ασθενή, αλλά και σημαντικές δαπάνες για το σύστημα Υγείας. Για να υπάρχουν κίνητρα για ανάπτυξη των σκευασμάτων αυτών, οι αξιολογήσεις γίνονται με βάση τον λόγο του κόστους ανά κερδισμένο έτος ζωής. Κατά κύριο λόγο, λαμβάνονται υπόψη μία σειρά άλλων παραγόντων, όπως η απουσία εναλλακτικών θεραπειών ή το σημαντικό κόστος που θα έπρεπε να επωμιστεί ο ασθενής σε περίπτωση μη αποζημίωσης. Για να ενθαρρυνθεί η παραγωγή και διάθεσή τους, τα κράτη παρέχουν κίνητρα. Στις ΗΠΑ, έχουν εγκριθεί περίπου 243 φάρμακα από το 1983, αλλά στην Ευρωπαϊκή Ένωση καθυστέρησε να δημιουργηθεί ένα ανάλογο περιβάλλον για την παραγωγή των σκευασμάτων. Η αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων δημιουργήθηκε το 2000 και έκτοτε έχει δεχθεί 1.235 αιτήσεις. Από αυτές, έχει αποφανθεί θετικά για τις 850 και έχει εγκρίνει μόλις 63 ορφανά φάρμακα. Το μέσο ετήσιο κόστος θεραπείας ανά πάσχοντα από σπάνια νόσο, ανέρχεται στην Ευρώπη στα 32.500 ευρώ. Λόγω της μικρής συχνότητας των νοσημάτων ωστόσο, η φαρμακευτική δαπάνη για τις σπάνιες νόσους δεν ξεπερνά το 4% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης. Η Ελλάδα δεν διαθέτει εθνικό πλαίσιο κινήτρων για την κυκλοφορία και διάθεση ακριβών φαρμάκων όπως ορίζεται από τους οικείους ευρωπαϊκούς κανονισμούς. Το υφιστάμενο σχετικό καθεστώς δεν διαφοροποιείται από εκείνο των υπόλοιπων φαρμακευτικών προϊόντων, κάτι το οποίο δημιουργεί εμπόδια πρόσβασης των ασθενών στις συγκεκριμένες θεραπείες. Την ανάπτυξη και την εμπορευματοποίηση θεραπειών για σπάνιες γενετικές παθήσεις έχει ως βασικό στόχο η επέκταση της συνεργασίας μεταξύ της Genzyme και της Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Σημειώνεται ότι η Alnylam είναι μια κορυφαία εταιρεία έρευνας με πλατφόρμα RNAi που δίνει έμφαση στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες, γενετικές παθήσεις. Η συνεργασία της Genzyme με την Alnylam ξεκίνησε το 2012 με το προϊόν patisiran το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία της οικογενούς πολυνευροπάθειας αμυλοειδούς για το οποίο η εταιρεία έχει τα δικαιώματα εμπορικής εκμετάλλευσης στην Ιαπωνία - Asia Pacific. Στο πλαίσιο της νέας τους συνεργασίας η Genzyme θα έχει τα κύρια δικαιώματα στο χαρτοφυλάκιο της Alnylam για τα υποψήφια φάρμακα που βρίσκονται σε στάδιο κλινικών και προκλινικών μελετών. ΕΕ: Ορφανό φάρμακο το Natpara Η NPS Pharmaceutical Inc., ανακοίνωσε στις 03/01/2014 ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έδωσε την ονομασία ορφανό φάρμακο στο Natpara για τη θεραπεία του υποπαραθυροειδισμού, μιας σπάνιας ενδοκρινικής πάθησης στην οποία το σώμα παράγει ανεπαρκή επίπεδα παραθυροειδούς ορμόνης. Shire: Εξαγορά της Viropharma Στην εξαγορά της ViroPharma Incorporated προχώρησε η Shire, έναντι τιμής 50 δολ. ανά μετοχή και κόστος εξαγοράς στα 4,2 δισ. δολ. Μετά τη συμφωνία η Shire, εισηγμένη στο Λονδίνο και με έδρα την Ιρλανδία, αποκτά στο χαρτοφυλάκιό της το Cinryze, την ενέσιμη αποτρεπτική θεραπεία για το κληρονομικό αγγειοοίδημα. 12 17

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΩΝ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΩΝ ΕΤΑΙΡΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Genzyme: Επενδύοντας για πάνω από 30 χρόνια στις σπάνιες παθήσεις Η πολυμορφία και πολυπλοκότητα των σπάνιων νοσημάτων, καθώς και ο περιορισμένος αριθμός των φαρμακευτικών εταιρειών που αναπτύσσονται στον τομέα αυτό, συνεισφέρουν στο κενό των θεραπευτικών επιλογών που είναι πολύ περιορισμένες ή και ανύπαρκτες. Η Genzyme, μια εταιρεία του ομίλου Sanofi, δραστηριοποιείται στο πεδίο των σπανίων παθήσεων και στοχεύει στην ανακάλυψη και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών. Μέσα από συνεργασίες με τοπικούς συλλόγους ασθενών, η Genzyme επιδιώκει την ενημέρωση των υπευθύνων χάραξης πολιτικής, των επαγγελματιών υγείας, των ασθενών και των ατόμων που τους φροντίζουν, αλλά και του ευρύτερου κοινού σε όλα τα μήκη και πλάτη της υφηλίου. Απώτερος στόχος είναι η υποστήριξη και η εκπροσώπηση όλων των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Εδώ και 30 χρόνια, η Genzyme πρωτοστατεί με γνώμονα την βελτίωση της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους, επενδύοντας στην αναζήτηση νέων, καινοτόμων φαρμάκων. Ειδικότερα, οι ενζυμικές θεραπείες υποκατάστασης και τα μονοκλωνικά/ πολυκλωνικά αντισώματα αποτέλεσαν την απαρχή των θεραπειών που αρκετά χρόνια, τώρα, έχουν προστεθεί στην φαρέτρα των ειδικών ιατρών για την αντιμετώπιση των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων όπως η ν. Gaucher, η ν. Fabry, ν. Pompe και η ν. MPS 1. Η ανάγκη για περισσότερες και ευκολότερες στη χορήγηση επιλογές, οδήγησε στην ανάπτυξη νέας θεραπείας για τη ν. Gaucher, που χορηγείται από το στόμα, η οποία πλέον βρίσκεται υπό αξιολόγηση από τον FDA. Όπως έχει ήδη ανακοινωθεί, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε την αίτηση για άδεια κυκλοφορίας (MAA) για την eliglustat στην ΕΕ στα τέλη Οκτωβρίου.Στους ασθενείς με καλώς διαφοροποιημένο καρκίνο του θυρεοειδή, η ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδή, συνεισφέρει στην μετεγχειρητική θεραπεία και παρακολούθηση των ασθενών, προσφέροντας ταυτόχρονα στην ποιότητα ζωής τους αφού αποφεύγονται τα εξουθενωτικά συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού. Με αυτά τα γερά θεμέλια, νέα ελπιδοφόρα μόρια έχουν προστεθεί στο ερευνητικό χαρτοφυλάκιο και βρίσκονται σε διαφορετικό στάδιο της κλινικής ανάπτυξης τους. Πρόκειται για πρωτεϊνικές, μοριακές ή γενετικές θεραπείες που ελέγχονται για άλλες σπάνιες παθήσεις που μέχρι και σήμερα, δεν έχουν θεραπευτική λύση όπως, οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, οικογενή αμυλοειδική καρδιομυοπάθεια, νόσο Niemann Pick τύπου B, νόσο Parkinson s και σχετιζόμενη με την ηλικία εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Με επίκεντρο τη συνεχή προσπάθεια βελτίωσης των υπαρχουσών θεραπειών, νέες επιλογές για τη ν. Pompe (πρωτεϊνική θεραπεία) και τη ν. Fabry (μικρό μόριο) βρίσκονται σήμερα σε κλινικές μελέτες προχωρημένων σταδίων. Στην ευρεία κοινότητα της Πολλαπλής Σκλήρυνσης, μίας χρόνιας, εξελισσόμενης και εκφυλιστικής νόσου, η Genzyme φανερώνει την επιστημονική καινοτομία και τη δέσμευση της στους ασθενείς με Πολλαπλή Σκλήρυνση προσθέτοντας στη θεραπευτική φαρέτρα της δύο νέα φάρμακα την περσυνή χρονιά, εγκεκριμένα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Το πρώτο, αποτελεί εγκεκριμένη θεραπεία πρώτης γραμμής χορηγούμενη από του στόματος. Το δεύτερο, ένα μονοκλωνικό αντίσωμα, με καινοτότομο δοσολογικό σχήμα χορήγησης είναι μια νέα θεραπευτική επιλογή που καλύπτει όλες τις συνήθεις παραμέτρους όπως αυτές αξιολογούνται απο τους ειδικούς ιατρούς. Novartis: Στο επίκεντρο η θεραπεία των CAPS Η αλματώδης πρόοδος της γνώσης της εταιρείας για το σύστημα της φυσικής ανοσίας τις τελευταίες δεκαετίες που κορυφώθηκε με την απονομή των βραβείων Nobel Ιατρικής & Φυσιολογίας το 2011 σε μερικούς από τους πρωτεργάτες αυτών των ανακαλύψεων οδήγησε στην περιγραφή μιας νέας οικογένειας κληρονομούμενων ανοσολογικών διαταραχών, που ονομάζονται αυτοφλεγμονώδη νοσήματα. Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα χαρακτηρίζονται από φαινομενικά απρόκλητα επεισόδια φλεγμονής, ενός φυσιολογικού μηχανισμού απαραίτητου για την άμυνα των οργανισμών από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες κινδύνου, όπως λοιμώξεις και κατάλοιπα νεκρών κυττάρων. Χαμηλής έντασης φλεγμονή απαντάται επίσης σε ιστούς υπό stress, όπως στις αποθήκες λίπους επί παχυσαρκίας ή στα αγγειακά τοιχώματα όταν υπάρχει αρτηριακή υπέρταση. Η φλεγμονώδης απάντηση έχει αρκετά στάδια, που περιλαμβάνουν το αίτιο που πυροδοτεί τη φλεγμονή, τον «αισθητήρα» που το αναγνωρίζει, τους φλεγμονώδεις διαμεσολαβητές (κυτταροκίνες, χυμοκίνες και σηματοδοτικά μονοπάτια) και τους ιστούς-στόχους αυτών των μορίων. Το Περιοδικά Σύνδρομα σχετιζόμενα με την Κρυοπυρίνη (CAPS) αποτελούν μια ομάδα σπάνιων, χρόνιων, γενετικών αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων με εκφυλιστικά συμπτώματα. Αποτελούνται από τρία σύνδρομα αύξουσας σοβαρότητας: οικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους (FCAS), σύνδρομο Muckle- Wells (MWS) και πολυσυστηματική φλεγμονώδης νόσος νεογνικής έναρξης (NOMID). Οι ασθενείς με CAPS βιώνουν εξουθενωτική κόπωση, πυρετό και χρόνια αναιμία ήδη από την βρεφική τους ηλικία. Η φλεγμονή μπορεί να προσβάλλει το δέρμα, τους οφθαλμούς και τα οστά προκαλώντας εξανθήματα, επιπεφυκίτιδα και καταστροφική αρθρίτιδα. 13 17

14 17

Άλλες σοβαρές επιπλοκές του CAPS περιλαμβάνουν σταδιακή απώλεια ακοής, μείωση της όρασης και της πνευματικής ικανότητας και αμυλοείδωση, μία πάθηση κατά την οποία η συσσώρευση πρωτεϊνών μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων. Περίπου 25% των ασθενών που πάσχουν από CAPS αναπτύσσουν συστηματική αμυλοείδωση, η οποία καταλήγει σε νεφρική ανεπάρκεια και συχνά σε θάνατο σε διάστημα από 5 έως 10 έτη. Σύμφωνα με τα μέχρι τώρα δεδομένα περίπου 1-2: 1.000.000 άνθρωποι πάσχουν από CAPS και η διάγνωση γίνεται συνήθως σε νεαρή ηλικία,κυρίως από ρευματολόγους. Οι εξελίξεις στον τομέα της βιοτεχνολογίας τα τελευταία χρόνια οδήγησαν στην δημιουργία του canakinumab, ενός πλήρως ανθρώπινου μονοκλωνικού αντίσωματος έναντι της IL-1β, εγκεκριμένο για τη θεραπεία των CAPS. Το canakinumab διαθέτει υψηλή εξειδίκευση για την IL-1β, μεγάλη αποτελεσματικότητα και μακρό χρόνο ημισείας ζωής, που καθιστά επαρκή την υποδόρια χορήγηση του φαρμάκου κάθε 8 εβδομάδες ενώ έχει αποδειχθεί καλά ανεκτό και ασφαλές όσον αφορά στην εμφάνιση αντιδράσεων στο σημείο ένεσης και σοβαρών λοιμώξεων. Με βάση τα παραπάνω δεδομένα, η συνέχιση της έρευνας στο πεδίο της αυτοφλεγμονής είναι πιθανό να δώσει απαντήσεις σε παλαιά ερωτήματα σχετικά με τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς πολλών «ανοσολογικών» νοσημάτων και να εμπλουτίσει το θεραπευτικό οπλοστάσιο με νέους, πιο αποτελεσματικούς θεραπευτικούς παράγοντες. Shire: Στόχος η έρευνα για νέες θεραπείες Σε λιγότερα από 15 έτη, η Shire έχει παρουσιάσει πέντε θεραπείες, οι οποίες απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Πιο συγκεκριμένα και με χρονολογική σειρά η Shire έχει αναπτύξει θεραπείες οι οποίες απευθύνονται σε ασθενείς με Ιδιοπαθή Θρμοβοκυττάρωση (αναγρελίδη), νόσο Fabry (αγαλσιδαάση άλφα), σύνδρομο Hunter (ιδουρσουλφάση), την αντιμετώπιση κρίσεων Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος (ικατιβαάντη) και πιο πρόσφατα τη θεραπεία ενζυμικής αντικατάστασης σε ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 (βελαγλουκεραάση αάλφα). Πολύ πρόσφατα, η δέσμευση της για προσφορά νέων θεραπειών σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις οδήγησε στην εξαγορά της Viropharma. Όπως δήλωσε ο ρ. Χρήστος άκας, ιευθύνων Σύμβουλος της Shire Hellas: «Πιστεύουμε ότι πολύ σύντομα θα είμαστε σε θέση να παρέχουμε και στους Έλληνες ασθενείς πρόσβαση σε νέες θεραπείες για την προφυλακτική αντιμετώπιση των ασθενών με Κληρονομικό Αγγεοιοίδημα, την αντιμετώπιση επιληπτικών κρίσεων καθώς και τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Σημειώνεται ότι η Shire είναι μία εταιρεία, η οποία επενδύει σημαντικά στην έρευνα και την ανάπτυξη καινοτόμων προϊόντων. Έχει αποκτήσει ειδίκευση στη δημιουργία νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις, οι οποίες είναι απειλητικές για τη ζωή του πάσχοντα. Στο επίκεντρο της ερευνητικής προσπάθειας σε διαφορετικά στάδια έρευνας και ανάπτυξης βρίσκονται πιθανές θεραπείες για το σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α και Β, τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία, τη υστροφική Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση καθώς και την ενδοραχιαία χορήγηση της ιδουρσουλφάσης σε ασθενείς με σύνδρομο Hunter με συμμετοχή του ΚΝΣ. Τέλος, αξίζει να αναφερθεί ότι αυτή τη στιγμή, η Genesis Pharma διαθέτει στην αγορά σκευάσματα της Shire για την θεραπευτική αντιμετώπιση της ελκώδους κολίτιδας (μεσαλαζίνη παρατεταμένης αποδέσμευσης), της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυττάρωσης (αναγρελίδη), της Υπερφωσφαταιμίας, (ανθρακικό λανθάνιο) καθώς και της χρόνιας δυσκοιλιότητας στις γυναίκες (προυκαλοπρίδη). 15 17

ΣΥΝEΝΤΕΥΞΗ «ΤΡΑΓΙΚΗ Η ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΕΠΟΧΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΗΣ ΚΡΙΣΗΣ» Συνέντευξη της Μαριάννας Λάμπρου, Προέδρου της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) HD: Η πρόσβαση στη διάγνωση και στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη υπήρξε πάντα δυσχερής για τα άτομα με σπάνιες παθήσεις. Η κατάσταση επιδεινώθηκε από τις περικοπές, τις αλλαγές στο σύστημα υγείας, την απουσία ασφαλιστικής και κοινωνικής κάλυψης των ασθενών. Μπορείτε να καταγράψετε τα κυριότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις; υστυχώς, στην εποχή της οικονομικής κρίσης που η χώρα μας περνάει, η κατάσταση που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς μας είναι πλέον τραγική. Τα μεγάλα ποσοστά ανεργίας, η μείωση των ποσοστών αναπηρίας, η αλλαγή στη μέθοδο υπολογισμού της συμμετοχής των ασθενών με χρόνιες παθήσεις στην αποπληρωμή της φαρμακευτικής τους αγωγής - που για την πλειονότητα αγγίζει το 25% του συνολικού κόστους έχει φέρει τους ασθενείς σε απόγνωση. Πολλοί έχουν μειώσει την φαρμακευτική τους αγωγή και άλλοι την έχουν διακόψει τελείως. Το αποτέλεσμα είναι να επιδεινωθεί η υγεία τους και τελικά να στοιχίζουν περισσότερα στο κράτος. Εμείς, ως Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων αγωνιζόμαστε με κάθε τρόπο: με συναντήσεις στα υπουργεία, με τη συνεργασία μας με τον Σ.Φ.Ε.Ε., την Ιατρική Εταιρεία Αθηνών και τα Πανεπιστήμια Αθηνών και Πελοποννήσου, ώστε να βελτιώσουμε όσο μπορούμε την κατάσταση αυτή. HD: Έχετε πολλές φορές στο παρελθόν επισημάνει ότι εάν ένας ασθενής με σπάνια πάθηση μπορεί να έχει πρόσβαση στη σωστή φαρμακευτική περίθαλψη επιβαρύνει πολύ λιγότερο το σύστημα υγείας της χώρας. Σε ποιους τομείς εντοπίζετε αυτή τη μείωση του βάρους για το σύστημα υγείας; Θεωρείτε ότι οι επισημάνσεις σας έχουν γίνει κατανοητές από την Πολιτεία; Όπως έχουμε αναφέρει πολλές φορές στο παρελθόν, η επιβάρυνση στο σύστημα υγείας που προκύπτει από την έλλειψη πρόσβασης των ασθενών στη σωστή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη είναι σημαντική. Εάν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις λάβουν έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση, γλιτώνουν περιττές επεμβάσεις/νοσηλεία, τη μεγάλη ποικιλία φαρμάκων που λαμβάνουν και αποτελούν έκτακτα έξοδα και δεν είναι υπολογίσιμα εν αντιθέσει με τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση, μείωση της παραγωγικότητας του ασθενούς αλλά ακόμη και τη διάλυση της οικογένειας του. HD: Σε ποιο στάδιο βρίσκεται η δημιουργία ενός εθνικού σχεδίου δράσης για τις σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας; Η πρόταση για τη δημιουργία Εθνικού Σχεδίου ράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις στη χώρα μας έγινε από την Π.Ε.Σ.ΠΑ. το 2010 και αφού έγιναν πολλές αλλαγές και τυπώθηκαν χιλιάδες αντίτυπα, το Υπουργείο Υγείας δεν υλοποίησε ποτέ το σχέδιο. Εκ τότε έχουν διοργανωθεί δύο συνέδρια με αφορμή το Ευρωπαϊκό πρόγραμμα EUROPLAN, που ως στόχο είχαν την ανάλυση ώστε να εφαρμοσθεί το εν λόγω σχέδιο σε κάθε χώρα της Ευρώπης. Προσφάτως, με την ψήφιση του νόμου 4213 για τη διασυνοριακή φροντίδα, ανακοινώθηκε ότι «διαμορφώνεται και αναπτύσσεται Εθνικό Σχέδιο ράσης για τα Σπάνια Νοσήματα Παθήσεις..» (Άρθρο 24), χωρίς όμως να υπάρχει κάποια περαιτέρω εξέλιξη ως τώρα. Άρα και πάλι από την αρχή. HD: Mετά τις πρόσφατες περικοπές και αλλαγές στο Σύστημα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, πώς εξελίσσεται το θέμα της ασφαλιστικής κάλυψης των ατόμων με σπάνιες παθήσεις; Επίσης, υπάρχουν κάποιες εξελίξεις στο ζήτημα της πρόσβασης των ασθενών στις νέες θεραπείες; Μετά τις νέες περικοπές και τις πρόσφατες αλλαγές, η ασφαλιστική κάλυψη των ασθενών με σπάνιες παθήσεις έχει εξασθενίσει επικίνδυνα και προκαλεί σοβαρά προβλήματα. Τα ποσοστά αναπηρίας που αποδίδονται έχουν μειωθεί για την πληθώρα των ασθενών, ενώ ακόμα και σε αυτούς που έχουν διατηρήσει το ποσοστό 67% και άνω, η συμμετοχή στην, πολύ συχνά ακριβή, φαρμακευτική τους αγωγή (η οποία είναι 10 ή 25%) τους έχει οδηγήσει σε κατάσταση απελπισίας. Ακόμα και στις περιπτώσεις όπου υπάρχει μέριμνα αναφορικά με την κάλυψη των εξόδων, όπως στο θέμα των ειδικών σκευασμάτων διατροφής για ορισμένες μεταβολικές παθήσεις, το πλαφόν που έχει θέσει το σύστημα υγείας είναι πολύ κατώτερο του πραγματικού κόστους που καλείται να καλύψει ο ασθενής. Συχνά, πολλοί ασθενείς μας αναγκάζονται να λιγοστέψουν ή και να διακόψουν τη θεραπεία τους. Όσον αφορά στην πρόσβαση σε νέες θεραπείες, οι σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζονται με τα λεγόμενα ορφανά φάρμακα. 11 από αυτά έλαβαν επιτέλους τιμή μετά από 30 μήνες αναμονής με την πρωτοβουλία της Π.Ε.Σ.ΠΑ. 16 17

ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ: ΗΜΕΡΙ Α ΣΤΗ ΘΕΣ/ΝΙΚH HD: Ποια η θέση των σπανίων παθήσεων στη διαδικασία αξιολόγησης, στα ΚΕΠΑ, στον ΚΕΒΑ (Κώδικα Εκτίμησης Βαρύτητας Αναπηρίας); Όπως αναφέραμε, τα ποσοστά αναπηρίας σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις έχουν μειωθεί κατά πολύ τα τελευταία 2 χρόνια. Πολλοί από τους ασθενείς που επικοινωνούν μαζί μας έχουν χάσει τα δικαιώματα και τις παροχές που είχαν, καθώς το ποσοστό τους μειώθηκε. Το φαινόμενο αυτό οφείλεται στην άγνοια των επιστημόνων που απαρτίζουν τις επιτροπές αξιολόγησης αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις, αλλά και στη γενικότερη τάση μείωσης των ποσοστών αναπηρίας που βλέπουμε τα τελευταία χρόνια. Επιπλέον, ο ΚΕΒΑ περιέχει μόνο έναν πολύ μικρό αριθμό σπανίων παθήσεων, γεγονός που δυσχεραίνει το έργο της επιτροπής αξιολόγησης. Το πρόβλημα γίνεται ακόμα πιο σοβαρό, καθώς η τελευταία ανανέωση του κώδικα έγινε τον Νοέμβριο του 2013, παρά τις επανειλημμένες προσπάθειες της Π.Ε.Σ.ΠΑ. ώστε να συμπεριληφθούν οι σπάνιες παθήσεις που έχουμε καταγράψει ως τώρα στη χώρα μας. HD: Η έλλειψη παρουσίας ασθενών στα Κέντρα Λήψεων Αποφάσεων στην Ελλάδα έρχεται σε μεγάλη αντίθεση με όλες τις υπόλοιπες Ευρωπαϊκές χώρες. Παρακαλώ σχολιάστε. Είναι γνωστό ότι στην Ελλάδα καθυστερούμε να συμμορφωθούμε με τα Ευρωπαϊκά πρότυπα και τις αντίστοιχες οδηγίες. Και στην περίπτωση της παρουσίας ασθενών στη διαδικασία λήψης αποφάσεων, η χώρα μας αρνείται να ακολουθήσει το «ρεύμα» που έχει ξεκινήσει στην Ευρώπη, με την ασθενοκεντρική φροντίδα να αποτελεί μεγάλη προτεραιότητα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου για τα επόμενα χρόνια. Στη χώρα μας πρόσφατα έχει ξεκινήσει μια διστακτική τάση να συμπεριληφθούν οι ασθενείς σε επιτροπές για τη λήψη αποφάσεων στον χώρο της υγείας, αλλά στην πραγματικότητα η δύναμη που έχει περιέλθει στα χέρια τους είναι πολύ μικρή σε σχέση με την ανάγκη που έχουν δημιουργήσει τα σύγχρονα πρότυπα φροντίδας. Στο 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ασθενών που πραγματοποιήθηκε τον Νοέμβριο στην Αθήνα, φορείς από πολλούς συλλόγους ασθενών συναντήθηκαν και συζήτησαν για το μέλλον της εκπροσώπησης των ασθενών στο Ελληνικό υγειονομικό σύστημα. Τα αποτελέσματα του συνεδρίου θα φανούν τους επόμενους μήνες και ελπίζουμε να υπάρξουν ακόμα περισσότερα λαμπρά παραδείγματα, όπως η συμμετοχή του κυρίου Νίκου έδε στο διοικητικό συμβούλιο του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA). ΑΡΧΙΣΥΝΤΑΚΤΡΙΑ: Νέλλη Καψή εσωτ. 245, E: editor@boussias.com ΡΕΠΟΡΤΑΖ - ΑΦΙΕΡΩΜΑΤΑ: Μυρσίνη Ανωμερίτη εσωτ. 266, E: m.anomeriti@boussias.com ΙΑΦΗΜΙΣΗ: Βασίλης Καφίρης εσωτ. 132, E: vkafiris@boussias.com ΣΥΝ ΡΟΜΕΣ: Αμαλία Ψιλούδη, εσωτ. 231, E: apsiloudi@boussias.com CREATIVE DIRECTOR: Θεοδώρα Τουτζιαράκη, εσωτ. 344, Κόστος ετήσιας εταιρικής συνδρομής 350 (συμπεριλαμβάνεται ο ΦΠΑ) ΕΚ ΟΤΗΣ: Μιχάλης Μπούσιας ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ: Βoussias Communications, T: 210 6617777, F: 210 6617778, : Κλεισθένους 338, 15344, Γέρακας «Κληρονομικά Mεταβολικά Νοσήματα: Και Σπάνια και Άγνωστα» Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων (Rare Disease Day), διοργανώνεται Ημερίδα από το Σύλλογο Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ» υπό την αιγίδα του ήμου Θεσ/ νίκης με τίτλο: «Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: Και Σπάνια Και Άγνωστα» στην Κεντρική ημοτική Βιβλιοθήκη της Θεσσαλονίκης (Εθνικής Αμύνης 37). Η επίσημη έναρξη της Ημερίδας θα γίνει το Σάββατο 8 Μαρτίου με διάρκεια από 17:30 με 21.00. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (Rare Disease Day), είναι ετήσιο γεγονός που σκοπό έχει την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις καθώς και την προβολή της σοβαρότητας τους σαν προτεραιότητα στα θέματα υγείας. Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αποτελούν σπάνια νοσήματα αλλά συνολικά, πολλά στον αριθμό και αποτελούν περίπου 20% των σπανίων νοσημάτων. H έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την πρόγνωση αλλά και για την πρόληψη άλλων γεννήσεων με την ίδια πάθηση στην οικογένεια. Η αλματώδης εξέλιξη στον τομέα της θεραπείας των μεταβολικών νοσημάτων καθιστά ακόμη πιο επιτακτική την έγκαιρή διάγνωση. Σημαντικός αριθμός ασθενών με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα εξακολουθεί να παραμένει αδιάγνωστος ή με λάθος διάγνωση. Στόχος της ημερίδας θα είναι να συμβάλλει στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα ώστε οι προσπάθειες που γίνονται διεθνώς στον τομέα αυτόν να βρουν ανταπόκριση και στη χώρα μας. 17 17