ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων. Σιωπηλές: Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ' ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Ουδέτερες: Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις θεωρούνται επιβλαβείς, επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό. Πολλές όμως δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος μπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στην στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Β2. α. Σύνδρομο Down. β. Τρισωμία 13. γ. Τρισωμία 18 δ. Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) ε. Φαινυλκετονουρία (PKU) Στα 4 πρώτα η διάγνωση γίνεται με προγεννητικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών) και μελέτη του καρυοτύπου. Στη Φαινυλκετονουρία με βιοχημική διαδικασία όπου εξετάζονται τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα ή με μοριακή διάγνωση, ανάλυση δηλαδή της αλληλουχίας των βάσεων του DNA. Β3. Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μας βοηθά: Στον όσο το δυνατόν πιο έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται. Στον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών. Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας στην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια. 1 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος

Παρ' ότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σ' αυτές περιλαμβάνονται: Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών. Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές. Β4. Στο χρωμόσωμα 2 υπάρχει έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Στο χρωμόσωμα 3 υπάρχει διπλασιασμός τμήματος του χρωμοσώματος Στο χρωμόσωμα 4 υπάρχει αναστροφή τμήματος του χρωμοσώματος Στο χρωμόσωμα 5 υπάρχει μετατόπιση τμήματος άλλου χρωμοσώματος και έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος. Προφανώς έχει γίνει αμοιβαία μετατόπιση με διαφορετικό χρωμόσωμα του ίδιου οργανισμού. Σελ. σχολ. Βιβλίου 103 παράγραφος: «Με τον προνεννητικό έλεγχο μπορούν να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα» Θέμα Γ: Γ1. Γνωρίζουμε πως τα άτομα με θαλασσαιμία-β παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια ως προς την παραγωγή β-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης και κάποια δεν παράγουν καθόλου. Στα τελευταία παρατηρείται αυξημένη σύνθεση αιμοσφαιρίνης HbF. To άτομο 4 δεν έχει καθόλου HbA ενώ έχει 90% HbF, οπότε βάσει των παραπάνω θα πάσχει από β-θαλασσαιμία και θα είναι ομόζυγο ως προς το γονίδιο που την προκαλεί, μιας και αυτό είναι υπολειπόμενο. Οι φορείς της β-θαλασσαιμίας παράγουν φυσιολογική HbA, είναι ετερόζυγοι και παρατηρείται σε αυτούς αυξημένη HbA2. Το άτομο 1 έχει 5% HbA2 που είναι αυξημένη σε σχέση με τη φυσιολογική τιμή οπότε συμπεραίνουμε πως είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας. Το άτομο 2 έχει μειωμένη HbA ενώ έχει αυξημένη Hbs, η οποία είναι η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό σημαίνει ότι φέρει το γονίδιο β s της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αλλά αφού παράγει και φυσιολογική HbA είναι ετερόζυγος ως προς το φυσιολογικό γονίδιο των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Το άτομο 3 δεν παράγει καθόλου φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbA ενώ παράγει Hbs και με βάση τα παραπάνω πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι δηλαδή ομόζυγος ως προς το υπολειπόμενο γονίδιο β s. Γ2. Γνωρίζουμε ότι η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο (συμβολίζω Χ α ) και το αλληλόμορφό του επικρατές ελέγχει την φυσιολογική πήξη του αίματος (συμβολίζω Χ Α ). Ο άνδρας αφού πάσχει από αιμορροφιλία και είναι ημίζυγος (έχει μια φορά το γονίδιο) θα έχει γονότυπο Χ α Υ. Το παιδί αφού πάσχει από Klinefelter θα έχει καρυότυπο ΧΧΥ και για να είναι αιμορροφιλικό θα πρέπει και στα δύο Χ χρωμοσώματα να 2 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος

φέρει το υπολειπόμενο γονίδιο, να έχει δηλαδή γονότυπο Χ α Χ α Υ. Προφανώς δεν μπορεί να έχει κληρονομήσει και τα 3 χρωμοσώματα από τον πατέρα του, οπότε το ένα Χ α το έχει κληρονομήσει από την μητέρα του, η οποία αφού είναι φυσιολογική θα φέρει και το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο και θα έχει γονότυπο Χ Α Χ α. Για την προέλευση των χρωμοσωμάτων υπάρχουν 2 περιπτώσεις: α. Να έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση στην μητέρα κατά την Μείωση ΙΙ οπότε δεν αποχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες του Χ α χρωμοσώματος και προέκυψε ωάριο με 2 Χ α χρωμοσώματα. Αυτό γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό γαμέτη του άνδρα ο οποίος έφερε το Υ χρωμόσωμα οπότε προέκυψε παιδί Χ α Χ α Υ, το οποίο πάσχει από σύνδρομο Klinefelter και είναι και αιμορροφιλικό. (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). β. Να έχει γίνει άτυπη μειωτική διαίρεση στον άνδρα κατά την Μείωση Ι οπότε δεν αποχωρίστηκαν τα φυλετικά χρωμοσώματα και προέκυψε γαμέτης με Χ α Υ. Αυτός γονιμοποίησε φυσιολογικό ωάριο της μητέρας το οποίο έφερε το Χ α χρωμόσωμα οπότε προέκυψε παιδί Χ α Χ α Υ το οποίο πάσχει από σύνδρομο Klinefelter και είναι και αιμορροφιλικό. (Να γίνει το κατάλληλο διάγραμμα). Γ3. Παρατηρούμε ότι τα άτομα Ι3 και Ι4 πάσχουν και αποκτούν κόρη ΙΙ5 που δεν πάσχει. Εάν η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, τότε από τους γονείς Ι3 και Ι4 που πάσχουν άρα θα είναι ομόζυγοι ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, προκύπτει κόρη ΙΙ5 με το επικρατή φαινότυπο που σημαίνει ότι θα φέρει το επικρατές γονίδιο, το οποίο όμως δεν φέρει κανένας γονέας της. Καταλήγουμε λοιπόν σε άτοπο άρα η ασθένεια κληρονομείται με επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Εάν το γονίδιο το επικρατές είναι φυλοσύνδετο τότε συμβολίζω με Χ Β το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η εμφάνιση της ασθένειας και με Χ β το αλληλόμορφό του επικρατές που δίνει φυσιολογικά άτομα. Τότε ο γονότυπος του άνδρα Ι2 θα είναι Χ Β Υ αφού πάσχει, ενώ της γυναίκας Ι2 Χ β Χ β αφού είναι φυσιολογική. Διασταύρωση αυτών των ατόμων μπορεί να δώσει τους εξής απογόνους: Διασταύρωση: Ι1 Ι2 Γονότυποι: Χ β Χ β Χ Β Υ Γαμέτες: Χ β Χ Β, Υ Γονότυποι: 1 Χ Β Χ β, 1 Χ Β Υ Φαινότυποι: 1 Ασθενές, 1 φυσιολογικό Παρατηρούμε ότι το ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει είτε Ασθενές ή 1 φυσιολογικό γεγονός που δεν συμβαδίζει με τους απογόνους που έχει αποκτήσει όπου τα ΙΙ1 και ΙΙ2 αρσενικά άτομα πάσχουν ενώ το ΙΙ3 θηλυκό είναι φυσιολογικό. Επομένως καταλήγοντας σε άτοπο, η ασθένεια δεν ελέγχεται από φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο αλλά από αυτοσωμικό επικρατές. 3 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος

Συμβολίζω με Α το γονίδιο που ελέγχει την εμφάνιση της ασθένειας και με α το αλληλόμορφό του που δίνει φυσιολογικά άτομα. Το ΙΙ4 άτομο που πάσχει θα φέρει το επικρατές Α γονίδιο. Επειδή αποκτά φυσιολογικό κορίτσι το οποίο έχει γονότυπο αα και έχει κληρονομήσει το ένα α γονίδιο από τον πατέρα της ΙΙ4, συμπεραίνουμε ότι αυτός έχει γονότυπο Αα. Το άτομο ΙΙ3 που δεν πάσχει θα έχει γονότυπο αα. Διασταύρωση : ΙΙ3 ΙΙ4 Γονότυποι: αα Αα Γαμέτες: α Α, α Γονότυποι: 1 Αα 1 αα Φαινότυποι: 50% ή με την ασθένεια, 50% ή φυσιολογικό Από την παραπάνω διασταύρωση παρατηρούμε ότι το άτομο ΙΙΙ1 είτε θα είναι ετερόζυγο Αα με πιθανότητα 50% και θα πάσχει ή έχει πιθανότητα 50% να είναι ομόζυγο αα και φυσιολογικό. Θέμα Δ: Δ1. Ροζ Κόκκινα Ροζ Ροζ Ροζ Λευκά 125 ροζ, 58 λευκά, 63 κόκκινα 3 ροζ : 1 κόκκινα 1 ροζ : 1 Κόκκινα 2 : 1 : 1 α. Παρατηρούμε ότι από την 1 η διασταύρωση προκύπτουν φυτά με λευκά, ροζ, και κόκκινα άνθη σε αναλογία 1:2:1, η οποία όμως δεν προκύπτει ύστερα από διασταύρωση ατόμων με τον ίδιο φαινότυπο. Με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ η αναλογία 1:2:1 προκύπτει στην F2 γενεά μετά από διασταύρωση F1 F1 όπου τα άτομα έχουν τον ίδιο φαινότυπο και είναι ετερόζυγα ως προς 2 αλληλόμορφα γονίδια των οποίων η σχέση είναι ατελώς επικράτεια. Επομένως εδώ αφού αυτό δεν ισχύει, πρόκειται για πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια. Από τη δεύτερη διασταύρωση παρατηρούμε ότι, από ροζ φυτά προκύπτει φαινοτυπική αναλογία 3 ροζ : 1 κόκκινο. Συμπεραίνουμε με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ, ότι η ιδιότητα ελέγχεται από ένα ζευγάρι γονιδίων και η σχέση των αλληλομόρφων είναι επικράτεια με επικρατές το ροζ (συμβολίζω Ρ), διότι ο φαινότυπος αυτός είναι στην αναλογία 3 και υπολειπόμενο το κόκκινο (συμβολίζω Κ), διότι ο φαινότυπος αυτός είναι στην αναλογία 1. Επίσης, παρατηρούμε από την 1 η διασταύρωση την εμφάνιση φυτών με λευκά άνθη στην αναλογία 1 στα θυγατρικά φυτά, ενώ ο φαινότυπος αυτός δεν υπάρχει στα πατρικά φυτά. Από την δε, 3 η διασταύρωση ενώ υπάρχει ο φαινότυπος λευκά άνθη στα πατρικά φυτά, δεν υπάρχει στα θυγατρικά. Τουναντίον εμφανίζεται ο φαινότυπος κόκκινα άνθη και συμπεραίνουμε ότι το Κ γονίδιο το φέρει το φυτό με ροζ άνθη σε ετερόζυγη κατάσταση. 4 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος

Συμπεραίνουμε λοιπόν ότι το αλληλόμορφο που ελέγχει τα λευκά άνθη είναι υπολειπόμενο ως προς τα άλλα 2 και θα είναι τα άτομα αυτά ομόζυγα έχοντας κληρονομήσει ένα γονίδιο από κάθε γονέα στην 1 η διασταύρωση. Συμβολίζω με λ αυτό που ελέγχει τα λευκά. Η σειρά της επικράτειας των 3 αλληλομόρφων θα είναι Ρ>Κ>λ. β. Βάσει των παραπάνω, φυτό με ροζ άνθη μπορεί να έχει τους εξής γονοτύπους: ΡΡ, ΡΚ, Ρλ. Φυτό με κόκκινα άνθη: ΚΚ, Κλ Φυτό με λευκά άνθη: λλ γ. Στη πρώτη διασταύρωση το πατρικό φυτό θα έχει γονότυπο Ρλ και το φυτό με κόκκινα άνθη Κλ, αφού στα θυγατρικά φυτά υπάρχει φυτό με λευκά άνθη και γονότυπο λλ, το οποίο κληρονομεί το ένα λ από το ένα πατρικό φυτό και το δεύτερο από το άλλο. Στη 2 η διασταύρωση το ένα φυτό με ροζ άνθη έχει γονότυπο ΡΚ αφού προκύπτει φυτό με κόκκινα άνθη στα θυγατρικά φυτά. Το δεύτερο φυτό με ροζ άνθη μπορεί να έχει γονότυπο ΡΚ ή Ρλ. Στη 3 η διασταύρωση το φυτό με ροζ άνθη έχει γονότυπο ΡΚ αφού προκύπτει φυτό με κόκκινα άνθη στα θυγατρικά φυτά. Το φυτό με λευκά άνθη θα έχει γονότυπο λλ. Διασταυρώσεις: Φαινότυποι: 1 η Ροζ Κόκκινα 3 η Ροζ Λευκά Γονότυποι: Ρλ Κλ ΡΚ λλ Γαμέτες: Ρ, λ Κ, λ Ρ, Κ λ Γονότυποι: 1 ΡΚ : 1 Ρλ : 1Κλ : 1λλ 1 Ρλ : 1Κλ Φαινότυποι: 2 ροζ : 1 κόκκινα :1 λευκά 1 ροζ : 1 κόκκινα Φαινότυποι: 2 η Ροζ Ροζ ή Ροζ Ροζ Γονότυποι: ΡΚ ΡΚ ΡΚ Ρλ Γαμέτες: Ρ, Κ Ρ, Κ Ρ, Κ Ρ, λ Γονότυποι: 1 ΡΡ : 1 ΡΚ : 1ΡΚ : 1ΚΚ 1 ΡΡ : 1Ρλ : 1ΡΚ : 1Κλ Φαινότυποι: 3 ροζ : 1 κόκκινα 3 ροζ : 1 κόκκινα Απάντηση: Το χρώμα άνθους στα συγκεκριμένα φυτά ελέγχεται από 3 αλληλόμορφα γονίδια όπου το ένα ελέγχει τα ροζ άνθη και επικρατεί των άλλων 2, το δεύτερο ελέγχει τα κόκκινα άνθη και επικρατεί του λευκού και το τρίτο ελέγχει τα λευκά άνθη και είναι υπολειπόμενο ως προς τα άλλα 2. 5 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος

Δ2. Παρατηρούμε ότι έχει γίνει στο 18 ο νουκλεοτίδιο από το 5 άκρο, αντικατάσταση του νουκλεοτιδίου που έχει αζωτούχο βάση G με νουκλεοτίδιο που έχει αζωτούχο βάση Α. 5...GGACUACAUCGAAUUUU G GGGGCGCACGUCG...3 5...GGACUACAUCGAAUUUU A GGGGCGCACGUCG...3 Επειδή δεν μας δίδεται η αλληλουχία των κωδικονίων ούτε η θέση του μηνύματος έναρξης ή λήξης και αφού δεν έχουμε το πλήρες ώριμο mrna αλλά τμήμα του, δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν η πρώτη βάση του τμήματος αυτού θα είναι η 1 η ή 2 η ή 3 η βάση του αντίστοιχου κωδικονίου στο οποίο θα ανήκει. Έτσι έχουμε 3 περιπτώσεις (ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, μη επικαλυπτόμενος): i. Η πρώτη βάση είναι η πρώτη βάση του αντίστοιχου κωδικονίου, οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: 5...GGA-CUA-CAU-CGA-AUU-UUG- GGG-GCG-CAC-GUC-G...3 5...GGA-CUA-CAU-CGA-AUU-UUA-GGG-GCG-CAC-GUC-G...3 Το κανονικό mrnaέχει το 5 -UUG-3 που κωδικοποιεί την Λευκίνη και προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο 5 -UUA-3, οπότε δεν έχουμε αλλαγή αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η περίπτωση αυτή απορρίπτεται διότι προκύπτει κανονικό ένζυμο. ii. Η πρώτη βάση είναι η δεύτερη βάση του αντίστοιχου κωδικονίου, οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: 5...GG-ACU-ACA-UCG-AAU-UUU-GGG-GGC-GCA-CGU-CG...3 5...GG-ACU-ACA-UCG-AAU-UUU-AGG-GGC-GCA-CGU-CG...3 Στην περίπτωση αυτή έχουμε αλλαγή ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, της γλυκίνης με αργινίνη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της λειτουργίας του ενζύμου η όχι (ουδέτερη μετάλλαξη), αλλά δεν οδηγεί σε μη παραγωγή του, οπότε απορρίπτεται. iii. Η πρώτη βάση είναι η τρίτη βάση του αντίστοιχου κωδικονίου, οπότε τα κωδικόνια έχουν ως εξής: 5...G-GAC-UAC-AUC-GAA-UUU-UGG-GGG-CGC-ACG-UCG...3 5...G-GAC-UAC-AUC-GAA-UUU-UAG-GGG-CGC-ACG-UCG...3 Στην περίπτωση αυτή προκύπτει μήνυμα λήξης και έχουμε πρόωρη λήξη της μετάφρασης και δεν παίρνουμε το ένζυμο ADA, γεγονός που παρατηρούμε στα ασθενή άτομα, οπότε αποτελεί την πιο πιθανή περίπτωση για την παραπάνω ασθένεια. 6 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος