ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ & ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που επηρεάζει την κίνηση του χλωριούχου νατρίου μέσα και έξω από ορισμένα κύτταρα (Elkins et al., 2006). Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στην χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί. Οι πιθανότητες το παιδί να έχει κυστική ίνωση είναι περίπου 1 στις 3.300 αν έχει Ευρωπαίους γονείς και 1 στις 15.300, αν προέρχεται από αφρικανική οικογένεια. Η κυστική ίνωση είναι σπάνια στους Ασιάτες. Τα παιδιά έχουν κυστική ίνωση, όταν κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο κυστικής ίνωσης από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος. H κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες που απειλούν τη ζωή ενός ατόμου, επομένως θα πρέπει να εξετάζεται. (Sage et al., 2002). Η κυστική ίνωση είναι ένα σοβαρό, θανατηφόρο κληρονομικό νόσημα για το οποίο είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος εδώ και 25 χρόνια αλλά μέχρι σήμερα δεν καλύπτεται το κόστος του από τον ΕΟΠΥΥ.Σε περίπτωση που οι υγιείς φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα 1 στις 4 να γεννήσουν μωρό που να πάσχει από κυστική ίνωση, ενώ αυτό μπορεί να αποφευχθεί με τον προγεννητικό έλεγχο ο οποίος κοστίζει από 180 έως 300 ευρώ ανά άτομο (Thomas et al. 1995). H νόσος σήμερα απλώς αντιμετωπίζεται με φάρμακα που καθυστερούν την εξέλιξή της ενώ ελπίδες για τη ριζική θεραπεία στο μέλλον γεννά ένα φάρμακο που κυκλοφόρησε πριν ένα χρόνο το οποίο, όμως, αφορά μόνο μία από τις 1800 μεταλλάξεις οι οποίες ευθύνονται για την κυστική ίνωση. Το αποτέλεσμα αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι παχιά, βαριά και κολλώδης βλέννα, αλμυρός ιδρώτας και συμπυκνωμένα πεπτικά υγρά. Οι εκκρίσεις αυτών των πηχτών υγρών μπορεί να φράξουν τους πνεύμονες, κάνοντας ένα παιδί με κυστική ίνωση να είναι πολύ επιρρεπές σε αναπνευστικά προβλήματα και λοιμώξεις των πνευμόνων. Η βλέννα επίσης παρέχει ένα πλούσιο περιβάλλον για τα βακτηρίδια και μπορεί τελικά να προκαλέσει σοβαρή βλάβη των πνευμόνων. Ακόμα όταν τα πηχτά πεπτικά υγρά από το πάγκρεας του παιδιού δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο για να απορροφηθούν τα θρεπτικά συστατικά από το φαγητό που τρώει, μπορεί να έχει, πεπτικά προβλήματα και δυσκολίες στην ανάπτυξη (Ratjen and Doering 2003). 1
TΑ ΣΗΜΑΔΙΑ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ Η κακή ανάπτυξη του παιδιού είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης. Οι γονείς μπορεί επίσης να παρατηρήσετε έναν διαρκή βήχα. Ο βήχας και η δύσπνοια είναι πολύ συχνά φαινόμενα για τα παιδιά με κυστική ίνωση. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από ιογενή βρογχιολίτιδα ή άσθμα, ή ακόμα και ένα σκονισμένο, ή με καπνό περιβάλλον για ένα ευαίσθητο παιδί. Κάθε μία από αυτές τις συνθήκες είναι πολύ πιο συνηθισμένη από οποιαδήποτε γενετική ασθένεια. Άλλα συμπτώματα είναι το αλμυρό δέρμα, η μεγάλη όρεξη, χωρίς αύξηση του σωματικού βάρους, και τα μεγάλα, λιπαρά κόπρανα. Μερικές φορές η ασθένεια αυτή μπορεί να μην γίνει εμφανής μέχρι το παιδί να έχει μια σειρά από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων ή σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης. Αν νομίζετε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει οποιαδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, μιλήστε με το γιατρό του. Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν νέες θεραπείες που μπορούν να παρατείνουν τη ζωή ενός παιδιού, ή να βοηθήσουν στο να γίνει η καθημερινότητά του πιο φυσιολογική. Επιπλέον όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση της κυστικής ίνωσης τόσο πιο αποτελεσματικές θα είναι αυτές οι θεραπείες. Το παιδί σας φαίνεται να έχει πάντα βήχα και δύσπνοια (Elknins et al., 2006). ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Η οριστική δοκιμή για την κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή που ονομάζεται τεστ ιδρώτα. Αυτό είναι γρήγορη και ανώδυνη διαδικασία: Ένα φάρμακο που ονομάζεται πιλοκαρπίνη διεγείρει ένα σημείο στο χέρι για να ιδρώσει. Ο γιατρός τοποθετεί ένα κομμάτι διηθητικό χαρτί στην περιοχή για να απορροφήσει τον ιδρώτα και μετά εξετάζει το δείγμα όσον αφορά το νάτριο και την περιεκτικότητα σε χλώριο. Υψηλότερα από τα συνήθη επίπεδα υποδεικνύουν κυστική ίνωση. Ένα οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης και άλλες εξετάσεις, όπως ακτινογραφία θώρακος και γενετικές εξετάσεις του αίματος και του σάλιου, μπορούν να συμπληρώσουν τα δικαιολογητικά στοιχεία. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει αν ένα ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη πρέπει να ανησυχεί για την κυστική ίνωση. Το μωρό θα έχει τον κίνδυνο να γεννηθεί με την ασθένεια αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση; Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα. Έτσι είναι καλύτερα να βρίσκονται σε ένα εξειδικευμένο κέντρο όπου μια ομάδα γιατρών, νοσηλευτών και άλλων ατόμων με εμπειρία όσον αγορά αυτή τη νόσο να μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να φροντίσουν το παιδί τους. Τα συμπτώματα διαφέρουν πολύ από παιδί σε παιδί, ακόμα και όταν έχουν την ίδια γενετική ανωμαλία και είναι αδέλφια. Συχνά τα συμπτώματα έρχονται και φεύγουν, μπορεί να είναι σχετικά ήπια ή μπορεί να είναι τρομακτικά σοβαρά (Thomas et al., 1995). Η συντριπτική πλειοψηφία των μικρών παιδιών με κυστική ίνωση μπορούν να αντιμετωπίζονται ως εξωτερικοί ασθενείς, αλλά θα πρέπει να παρακολουθούνται συχνά από τους γιατρούς τους για να είναι βέβαιο ότι η νόσος αντιμετωπίζεται 2
σωστά. Αν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, θα πρέπει να κάνει παιδικά εμβόλια ρουτίνας κοινών ασθενειών όπως είναι ο κοκίτης. Στα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δίνονται επίσης, συνταγογραφούμενα φάρμακα Αυτά τα φάρμακα συμπεριλαμβάνουν αντιβιοτικά, για τη θεραπεία λοιμώξεων, φάρμακα που βοηθούν να ξεπεραστεί η βλέννα στους πνεύμονες και φάρμακα που μειώνουν τη φλεγμονή που προκαλεί την καταστροφή των πνευμόνων. Κάθε παιδί αντιδρά με ένα διαφορετικό συνδυασμό φυσικών και ναρκωτικών θεραπειών και είναι δουλειά των γιατρών και των γονέων να βρουν το σωστό συνδυασμό. Οι γονείς παίζουν σημαντικό ρόλο παρατηρώντας πώς ανταποκρίνονται τα παιδιά τους στα διαφορετικά φάρμακα. Για να χαλαρώσει η βλέννα στους πνεύμονες του παιδιού σας, ο γιατρός θα σας δείξει κατά πάσα πιθανότητα τι κινήσεις θα πρέπει να κάνετε στο στήθος του παιδιού σας. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε αυτές τις κινήσεις μια δυο φορές κάθε μέρα για περίπου 30 λεπτά κάθε φορά. Υπάρχουν, επίσης, ηλεκτρικές συσκευές που μπορούν να εκτελέσουν αυτό το έργο. Επειδή η ασθένεια συνήθως επηρεάζει το πάγκρεας, το παιδί σας θα χρειαστεί βοήθεια με τη διαδικασία της πέψης. Αυτό συμβαίνει γιατί με αυτή τη νόσο δεν υπάρχει εύκολη πρόσβαση στα παγκρεατικά ένζυμα, το λεπτό έντερο έχει πρόβλημα στο να διασπάσει τα τρόφιμα, ιδίως αυτά που περιέχουν λίπος και έτσι τα παιδιά με κυστική ίνωση υποσιτίζονται και πεινάνε. Πολλά από αυτά που τρώνε περνούν μέσα από το σώμα τους χωρίς να απορροφούνται. Η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης είναι μια ιδιαίτερα λεπτή και δύσκολη διαδικασία και χρειάζεται τη συμβολή τόσο των γιατρών όσο και των γονέων (Sage et al., 2002). ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ Η καλύτερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης είναι χωρίς αμφιβολία η συμμετοχή αρκετών ομάδων γιατρών, όπως παιδίατροι, φυσιοθεραπευτές, ψυχολόγοι και ειδικευμένοι νοσοκόμοι. Απαραίτητες είναι επίσης οι τακτικές εξετάσεις για να γνωρίζουμε την πορεία της ασθένειας και να παρακολουθούμε την ανάπτυξη και την καλή κατάσταση του παιδιού. Είναι αναγκαίο βέβια ένα εξατομικευμένο σχέδιο θεραπείας για κάθε περίπτωση ώστε να λαμβάνονται υπόψη οι ιδιαίτερες περιστάσεις (Ratjen et al., 1995; Elknins et al., 2006). Φυσικοθεραπεία και κυστική ίνωση Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία είναι ένας σημαντικός ακρογωνιαίος λίθος στην αντιμετώπιση της ΚΙ. Ο κύριος στόχος είναι η βελτίωση του καθαρισμού των βρογχικών εκκρίσεων και η διατήρηση της αντοχής και της σωστής στάσης του σώματος (Wiles et al., 2009). Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία σε παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να αντιμετωπίζεται ως ένα πρόγραμμα καθημερινής αγωγής το οποίο προσαρμόζεται συνεχώς στις μεταβολές των αναγκών του ασθενή και το οποίο εφαρμόζεται δια βίου και θα πρέπει να εφαρμόζεται από εξειδικευμένο παιδοφυσικοθεραπευτή (Elkins et al., 2006). 3
Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει συγκεκριμένες τεχνικές καθαρισμού των αεραγωγών όπως: (α) τον ενεργητικό κύκλο αναπνευστικών τεχνικών (ΕΚΑΤ), (β) την αυτογενή παροχεύτευση (ΑΠ), (γ) την τροποποιημένη ΑΠ, (δ) τη θετική εκπνευστική πίεση (ΘΕΠ), (ε) τη ΘΕΠ υψηλής πίεση (ΘΕΠ), (στ) την ταλαντούμενη ΘΕΠ (Flutter), και τέλος (ζ) τη βρογχική παροχεύτευση και πλήξεις. Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία είναι πολύ σημαντική αλλά συγχρόνως και αρκετά απλή. Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία ενδείκνυται είναι καλό να γίνεται δύο - τρεις φορές την ημέρα, εκτός αν υπάρχει και κάποια λοίμωξη όπου και πρέπει να γίνεται πιο συχνά. Κάποιες φορές ο εξειδικευμένος φυσικοθεραπευτής ίσως να πρέπει να χρησιμοποιήσει και νεφελοποιητή ειδικού τύπου. Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα. Η άσκηση και η καλή φυσική κατάσταση βοηθούν πάρα πολύ. Γι αυτό πρέπει οπωσδήποτε να ενθαρρύνουμε τα παιδιά μας να παίζουν και να αθλούνται. Είναι σημαντικό να διατηρούνται οι ασθενείς με ΚΙ σε καλή φυσική κατάσταση για πολλού λόγους. Η καλή αντοχή, μυϊκή δύναμη, κινητικότητα και επίγνωση του σώματος επηρεάζουν την ποιότητα ζωής την ευαισθησία στις λοιμώξεις την αντιμετώπιση των λοιμώξεων, το επίπεδο δραστηριοποίησης στον ελεύθερο χρόνο, και την ικανότητα του ασθενή με ΚΙ να μην ξεχωρίζουν από τους υπόλοιπους υγιείς Η διατήρηση της σωστής στάσης του σώματος προλαμβάνει την εκδήλωση πόνου λόγω μη φυσιολογικών φορτίσεων Η σωματική άσκηση δεν επηρεάζει πάντοτε την ελαττωμένη πνευμονική λειτουργία, αλλά η καλή φυσική κατάσταση σημαίνει ότι το επίπεδο δραστηριοποίησης μπορεί να διατηρηθεί υψηλά ακόμη και αν οι τιμές της πνευμονικής λειτουργίας είναι χαμηλές Ακόμη και ασθενείς σε κακή κατάσταση μπορούν να εργαστούν με μερική απασχόληση και να είναι ανεξάρτητοι στις καθημερινές δραστηριότητές τους (Sage and Doering 2003). Στο πρόγραμμα της αναπνευστικής φυσικοθεραπείας πρέπει να περιλαμβάνονται ασκήσεις διαφόρων ειδών από την αρχή, προκειμένου να ΔΙΑΤΗΡΗΘΕΙ η καλή λειτουργικότητα, αντί ναποκατασταθεί η χαμένη λειτουργικότητα. Η διατήρηση της καλής φυσικής κατάστασης είναι συχνά ευχάριστη ή τουλάχιστον διασκεδαστική. Το πρόγραμμα και το είδος των ασκήσεων φυσικά πρέπει να προσαρμόζεται λαμβάνοντας υπόψη παράγοντες όπως είναι η ηλικία, η προσωπικότητα, τα ενδιαφέροντα, ο περίγυρος, οι σωματικές ικανότητες και η τρέχουσα κατάσταση. Ένα καλό πρόγραμμα φυσικής κατάστασης πρέπει να περιλαμβάνει ασκήσεις για την εκπαίδευση της αντοχής της μυϊκής δύναμης και της κινητικότητας. Οι ασκήσεις για την κινητικότητα πρέπει να δίνουν έμφαση στον θώρακα, τη σπονδυλική στήλη, τον αυχένα και τους ώμους αλλά και να περιλαμβάνουν όλες τις αρθρώσεις του σώματος (Sandsund et al., 2011). ΦΑΡΓΑΚΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ Η φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη σύμφωνα με την υπόδειξη του γιατρού μας. Αντιβιοτικά, εισπνεόμενα φάρμακα, οξυγόνο θα βοηθήσουν πάρα πολύ και θα 4
προλάβουν ή θα θεραπεύσουν λοιμώξεις του στήθους. Πάγκρεας Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες και λίπη. Αυτό γιατί τα απαραίτητα ένζυμα για την πέψη είναι μειωμένα. Ο διαιτολόγος λοιπόν θα δώσει όλες τις απαραίτητες οδηγίες για την καθημερινή τροφή. Επίσης χρειάζονται επιπλέον βιταμίνες, συμπληρώματα τροφής και ποτά με υψηλή ενεργειακή αξία. Ο γιατρός επίσης θα κρίνει αν χρειασθεί και συμπλήρωμα ενζύμων, για την καλή αφομοίωση των τροφών. Τα ένζυμα αυτά κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας. Εκτός από τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ορισμένες φορές παρουσιάζονται και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με την κυστική ίνωση, τα οποία φυσικά απαιτούν θεραπεία. Όπως, έλλειψη αλάτων, δυσκοιλιότητα, παλινδρόμηση οξέων, διαβήτης πολύποδες στη μύτη κ.λπ. Η στενή και συνεχής παρακολούθηση από τους θεράποντες ιατρούς, ασφαλώς θα βοηθήσει στην βελτίωση της κατάστασης υγείας του παιδιού και γενικά στην καλύτρη ποιότητα ζωής του (Thomas et al., 1995). ΑΝΑΦΟΡΕΣ Elkins MR, Jones A, Van der Schans C. (2006). Positive expiratory pressure physiotherapy for airway clearance in people with cystic fibrosis. Cochrane Database Systimatic Review;19:CD003147. Ratjen F, Doering G. (2003). Cystic fibrosis. Lancet;361:681 689. Sagel SD, Sontag MK, Wagener JS, Kapsner RK, Osberg I, Accurso FJ. (2002). Induced sputum inflammatory measures correlate with lung function in children with cystic fibrosis. Journal of Pediatrics;141:811 817. Sandsund CA, Roughton M, Hodson ME, Pryor JA (2011). Musculoskeletal techniques for clinically stable adults with cystic fibrosis: a preliminary randomised controlled trial. Physiotherapy, 97(3):209-17. Thomas J, Cook DJ, Brooks D. (1995), Chest physical therapy manage-ment of patients with cystic fibrosis. A meta-analysis. American Journal of Respiratory Critical Care Medicine;151:846 850. Wiles DL, Schneiderman JE, Nguyen T. (2009). Exercise and physical activity in children with cystic fibrosis. Paediatric Respiratory Reviews; 10(3):105-109 *Για περισσότερες διευκρινήσεις και πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, καθώς και με τους τρόπους αντιμετώπισης, επικοινωνήστε με τους εκπαιδευμένους επαγγελματίες της υγείας. 5