Μέρος 1 ο. Εισαγωγικές έννοιες

Μέρος 1 ο Εισαγωγικές έννοιες

Εισαγωγή στη δασική γενετική Σκοπός του µαθήµατος... η σηµασία της δασικής γενετικής δεν εντοπίζεται µόνο στην επίτευξη µεγαλύτερου κέρδους από µια οριακή επένδυση, αλλά κυρίως στην κατανόηση των γενετικών διαδικασιών στα δάση, στην εκτίµηση της φύσης και της λειτουργίας των δασικών οικοσυστηµάτων και στην καλύτερη δυνατή χρήση των γενετικών πόρων (GENE NAMKOONG, 1989) Η διδασκαλία των φυσικών επιστηµών στη δασολογική επιστήµη εστιάζεται κυρίως στη δοµή και τη λειτουργία των δασικών οικοσυστηµάτων ή κάποιων στοιχείων τους. Ιδιαίτερη έµφαση δίνεται στη σηµασία των διαφόρων περιβαλλοντικών παραµέτρων, όπως είναι το κλίµα, το έδαφος, ο ανταγωνισµός και οι τροφικές αλυσίδες και η επιρροή τους στη δασική βλάστηση. Η έκφραση όµως ενός συγκεκριµένου χαρακτηριστικού, όπως η καθ ύψος αύξηση ενός δέντρου, δεν είναι µόνο το αποτέλεσµα της συνολικής επίδρασης όλων των περιβαλλοντικών παραµέτρων. Η γενετική πληροφορία που βρίσκεται συσσωρευµένη µέσα σε ένα άτοµο ενός φυτικού ή ζωικού είδους επηρεάζει σε µεγάλο βαθµό την έκφραση των χαρακτηριστικών. Το αποτέλεσµα, δηλαδή ο «φαινότυπος» που µπορούµε και παρατηρούµε, προέρχεται από την αλληλεπίδραση του «γενότυπου» µε το περιβάλλον. Αυτή η µάλλον γνωστή και προφανής σχέση συχνά αγνοείται από πολλές εφαρµογές στην πράξη. Η γενετική διάσταση του φαινότυπου φαίνεται να έχει αξιοποιηθεί περισσότερο στον αγροτικό τοµέα, όπου η επιλογή του κατάλληλου φυτού θεωρείται εξίσου αποφασιστικής σηµασίας για την παραγωγή, όσο και η διαµόρφωση των κατάλληλων περιβαλλοντικών συνθηκών, π.χ. µέσα από τη χρήση φυτοφαρµάκων και λιπασµάτων. Επίσης δεν υπάρχει καµία αµφιβολία, ότι η έκφραση χαρακτήρων στα δασικά είδη, όπως είναι η αύξηση, η ποιότητα του ξύλου και η αντοχή σε ασθένειες επηρεάζεται από τη γενετική πληροφορία. Στη δασοπονία όµως, η έµφαση δίνεται κυρίως στη διαµόρφωση του περιβάλλοντος µέσα από συγκεκριµένους χειρισµούς και µε εξαίρεση τις δασικές φυτείες, οι γενετικές παράµετροι κατά τη διαχείριση αγνοούνται. Αυτό είναι παράδοξο αν αναλογιστεί κανείς ότι τα δασικά δέντρα είναι οι γενετικά πιο ποικίλοι οργανισµοί του πλανήτη. Αυτό προφανώς συµβαίνει επειδή η δασοπονία, σε αντίθεση µε την αγροτική δραστηριότητα, διαχειρίζεται οικοσυστήµατα, όπου οι οικολογικές σχέσεις και διαδικασίες µεταξύ των οργανισµών είναι πολύπλοκες και εντυπωσιακές. Όµως και για στο επίπεδο των οικοσυστηµάτων, η γενετική πληροφορία συνεχίζει να παίζει καθοριστικό ρόλο. Η λειτουργία και δοµή ενός οικοσυστήµατος δεν µπορεί να θεωρηθεί από την περιβαλλοντική της σκοπιά µόνο, όσο λεπτοµερής και αν είναι αυτή. Η γενετική πληροφορία των ειδών που απαρτίζουν το οικοσύστηµα πρέπει να ληφθεί υπόψη, αλλιώς η γνώση είναι ελλιπής. Οικολογικές διεργασίες όπως είναι η προσαρµογή, ο ανταγωνισµός, η αναπαραγωγή και η µετανάστευση έχουν µία κύρια γενετική συνιστώσα. Για το λόγο αυτό, η βασική γνώση των αρχών της Γενετικής είναι χρήσιµη για την αειφορική διαχείριση των δασικών οικοσυστηµάτων. Η έλλειψη της γνώσης των γενετικών συστηµάτων των δέντρων µπορεί να αποτελέσει ένα σηµαντικό εµπόδιο ή να προκαλέσει εσφαλµένες αποφάσεις κατά το σχεδιασµό της δασοπονίας. Σκοπός του µαθήµατος της ασικής Γενετικής για τους φοιτητές της ασολογίας είναι η παροχή των βασικών γνώσεων Γενετικής των οργανισµών, µε έµφαση στα δασικά είδη. Για το σκοπό αυτό θα γίνουν παρουσιάσεις σχετικά µε τις πιο σηµαντικές έννοιες της µοριακής και βιοχηµικής γενετικής και της εξέλιξης των ειδών, αν και αυτές δεν αφορούν αποκλειστικά δασικά είδη. Επίσης θα υπάρξει ανάλυση των πιο βασικών εννοιών της πληθυσµιακής γενετικής και των µαθηµατικών σχέσεων που την περιγράφουν. Πέρα από την παράθεση γνώσεων, ο κύριος στόχος των παραδόσεων αυτών είναι να δηµιουργηθεί στους φοιτητές η αντίληψη της λειτουργίας των γενετικών συστηµάτων και της αλληλεπίδρασής τους µε την ευρύτερη έννοια του δασικού οικοσυστήµατος, ώστε να µπορούν στο µέλλον να λαβαίνουν ως επαγγελµατίες σωστές αποφάσεις που θα περιλαµβάνουν όλες τις παραµέτρους. 2

Εισαγωγικές έννοιες Μετά το πέρας του εξαµήνου αυτού θα ακολουθήσει το µάθηµα «Εφαρµογές της Γενετικής στη ασική Πράξη». Θα γίνει ανάλυση των γενετικών παραµέτρων των διάφορων διαχειριστικών πρακτικών και θα υπάρξει ειδική αναφορά σε θέµατα Βελτίωσης ασικών Ειδών και Προστασίας Γενετικών Πόρων. Γενετική, γενετικό υλικό και γενετική πληροφορία Η Γενετική είναι η επιστήµη που µελετά την κληρονοµικότητα των βιολογικών χαρακτηριστικών. Αρχικά αφορούσε µόνο την κληρονόµηση συγκεκριµένων ιδιοτήτων, ιδιαίτερα από ζεύγη γονέων στους απογόνους τους. Κατά τις τελευταίες δεκαετίες επεκτάθηκε ραγδαία και σήµερα περιλαµβάνει όλες τις επιστήµες που ασχολούνται µε τη δοµή και τη λειτουργία του πληροφοριακού κληρονοµικού υλικού. Η Γενετική, όπως έχει διαµορφωθεί σήµερα, περιλαµβάνει 5 κύρια επιµέρους αντικείµενα: 1) τη µοριακή σύσταση και δοµή του γενετικού υλικού, 2) τη λειτουργία του γενετικού υλικού, 3) τους µηχανισµούς µεταφοράς του γενετικού υλικού, 4) τα αποτελέσµατα που προκαλούν οι αλλαγές του γενετικού υλικού και 5) τους παράγοντες και τις διαδικασίες, που µεταβάλλουν τη δοµή και τις ιδιότητες του γενετικού υλικού από γενιά σε γενιά. Το γενετικό υλικό είναι το κλειδί για τη δοµή, τη λειτουργία και γενικότερα τις ζωτικές εκφράσεις ενός οργανισµού και περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για το σκοπό αυτό. Η γενετική πληροφορία καθορίζει δύο βασικές ιδιότητες του γενετικού υλικού: A. την υλοποίηση (έκφραση) της γενετικής πληροφορίας σε ένα κύτταρο ή έναν οργανισµό και B. το διπλασιασµό και γενικότερα πολλαπλασιασµό της γενετικής πληροφορίας µε σκοπό τη µετάβασή της (σε νέα κύτταρα ή γαµέτες). Οι δύο αυτές ιδιότητες εξετάζονται χωριστά από την επιστήµη, αλλά στη φύση είναι αλληλένδετες. Η γενετική πληροφορία έχει λοιπόν το «γενικό αρχιτεκτονικό σχέδιο» ενός οργανισµού και όλων των ζωτικών του εκφράσεων. Από την άλλη αποτελείται από τεµάχια, τα οποία µπορούν να περνούν στις επόµενες γενιές σχεδόν αναλλοίωτα. Και ενώ οι επιστήµονες είχαν από παλιά καταλάβει ότι αυτές οι ιδιότητες πρέπει να υπάρχουν για να υπάρξει ζωή, έδιναν στο γενετικό υλικό και τη γενετική πληροφορία θεωρητική διάσταση και αδυνατούσαν να περιγράψουν τις έννοιες αυτές µε φυσικούς όρους. Έπρεπε να έρθουν οι επαναστατικές ανακαλύψεις της βιοχηµείας και µοριακής βιολογίας για να µάθουµε ότι η γενετική πληροφορία βρίσκεται στο κύτταρο σε µορφή µακροµορίων, που αναδιπλώνονται και πολλαπλασιάζονται µε τον τρόπο που είχαν υποθέσει οι θεωρητικοί. Βασικές έννοιες της Γενετικής Γονίδια: µονάδες της κληρονοµικότητας, που βρίσκονται συνήθως σε συγκεκριµένες τοποθεσίες πάνω στο DNA. Η τοποθεσία ενός γονιδίου πάνω σε ένα χρωµόσωµα λέγεται γονιδιακός τόπος ή γονιδιακή θέση. Κάθε γονίδιο είναι µια αλληλουχία βάσεων, που µέσα από τη «µετάφρασή» του στα ριβοσώµατα (ή ριβοσωµάτια) δίνει µια συγκεκριµένη σειρά αµινοξέων, που µε τη σειρά τους καθορίζουν µια συγκεκριµένη πρωτεΐνη, που µε τη σειρά της καθορίζει ένα χαρακτηριστικό του οργανισµού. Ένα γονίδιο µπορεί να αποτελείται από εκατοντάδες χιλιάδες βάσεις DNA. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τα κληρονοµούµενα χαρακτηριστικά σε όλους τους οργανισµούς. 3

Εισαγωγή στη δασική γενετική DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ): οργανικό µακροµόριο που αποθηκεύει γενετική πληροφορία για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Το DNA έχει 4 είδη βάσεων σε συγκεκριµένη αλληλουχία οργανωµένες σε µία διπλή έλικα. Τα κοµµάτια του DNA που αποκωδικοποιούν µια σειρά πρωτεϊνών που επηρεάζουν ένα συγκεκριµένο χαρακτηριστικό καθορίζουν το γονίδιο και βρίσκονται στον ίδιο γονιδιακό τόπο. Το DNA έχει αυτοαντιγραφόµενη δοµή, µπορεί δηλαδή να αναπαράγεται σχεδόν πιστά. Γένωµα ή γονιδίωµα: το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισµού. Ένας άνθρωπος υπολογίζεται ότι έχει ένα γένωµα µεγέθους 3 δισεκατοµµυρίων βάσεων DNA. Οι απλοειδείς οργανισµοί (µύκητες, φύκη, βακτήρια) έχουν ένα αντίγραφο του γενώµατος σε κάθε κύτταρο και λέγονται απλοειδείς. Οι περισσότεροι ευκαρυωτικοί οργανισµοί έχουν από δύο αντίγραφα και λέγονται διπλοειδείς. Φαινότυπος: τα παρατηρούµενα χαρακτηριστικά ενός οργανισµού. Πρόκειται για το συνολικό αποτέλεσµα της επίδρασης του περιβάλλοντος και του γενότυπου. Γενότυπος: η γενετική υποδοµή ενός ατόµου, ή ενός συγκεκριµένου χαρακτηριστικού. Σε έναν γενετικό τόπο, η σύνθεση ενός γενότυπου καθορίζεται από τα αλληλόµορφά του. Αλληλόµορφα: εναλλακτικές µορφές του ίδιου γονιδίου. Τα αλληλόµορφα ενός χαρακτηριστικού βρίσκονται στον ίδιο γονιδιακό τόπο. Όλα τα αλληλόµορφα του ίδιου γονιδιακού τόπου καταλήγουν στην ίδια πρωτεΐνη, αλλά µε διαφορετικό τρόπο και διαφορετική επιτυχία και αποτελεσµατικότητα. Σε έναν πληθυσµό ή σε ένα είδος µπορεί να υπάρχουν πολλά διαφορετικά αλληλόµορφα για τον ίδιο γονιδιακό τόπο. Σε ένα διπλοειδές άτοµο υπάρχουν δύο αλληλόµορφα σε κάθε γενότυπο. Όταν ένα διπλοειδές άτοµο σε ένα γονιδιακό του τόπο έχει δύο ίδια αλληλόµορφα, τότε είναι οµοζυγωτό για το συγκεκριµένο γονίδιο. Οµοζυγωτός χαρακτηρίζεται και ο γενότυπος που έχει δύο ίδια αλληλόµορφα. Αντίστοιχα, όταν ένα διπλοειδές άτοµο σε ένα γονιδιακό τόπο έχει δύο διαφορετικά αλληλόµορφα, τότε είναι ετεροζυγωτό για το συγκεκριµένο γονίδιο και έχει ετεροζυγωτό γενότυπο. Η ύπαρξη ετεροζυγωτών γενότυπων σε έναν οργανισµό συνδέεται µε την ικανότητά του να προσαρµόζεται σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Τα δασικά δέντρα είναι οι πιο ετεροζυγωτοί οργανισµοί της γης. Χρωµοσώµατα: στοιχεία του πυρήνα του κυττάρου, που βρίσκονται ανά δύο σε κάθε σωµατικό κύτταρο ενός διπλοειδούς οργανισµού. Αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες και µεταφέρουν τη γενετική πληροφορία. Έχουν τη δυνατότητα να διαιρούνται και να αναπαράγονται (µίτωση). Κάθε χρωµόσωµα µέσα σε ένα ζευγάρι έχει από ένα αλληλόµορφο σε κάθε γονιδιακό τόπο. Ακολουθώντας τη διαδικασία της µείωσης δίνουν αναπαραγωγικά κύτταρα που λέγονται γαµέτες και περιέχουν από ένα µόνο χρωµόσωµα και µόνο ένα αλληλόµορφο από κάθε γονιδιακό τόπο. Ο άνθρωπος έχει 46 σε κάθε σωµατικό κύτταρο (διπλοειδές) και 23 σε κάθε γαµέτη (απλοειδής). Ζυγώτης: Το κύτταρο που προκύπτει από την ένωση δυο γαµετών. Ο ζυγώτης είναι στην ουσία το πρώτο σωµατικό κύτταρο ενός οργανισµού και είναι διπλοειδής. Υβρίδιο: απόγονος που προκύπτει από τη διασταύρωση δύο γενετικά ανόµοιων οργανισµών πρακτικά όλων! Εξειδικευµένα χρησιµοποιείται για να περιγράψει τον απόγονο διαφορετικών ειδών ή προελεύσεων. Μετάλλαξη: Μεταβολή του γενετικού υλικού κατά την αναπαραγωγική διαδικασία. Ο µηχανισµός παραγωγής νέων αλληλόµορφων. 4

Εισαγωγικές έννοιες Σύντοµη ιστορία της Γενετικής Όπως συµβαίνει και µε πολλές άλλες επιστήµες, ο άνθρωπος εφάρµοσε από την πρώτη στιγµή τη Γενετική πριν την αναλύσει ως επιστήµη. Ο αγρότης που πρώτος επέλεξε ένα συγκεκριµένο φυτό για να πάρει σπόρο, ή αυτός που διασταύρωσε ζώα και φυτά για να διαµορφώσει πιο «χρήσιµους» οργανισµούς είναι ο πρώτος γενετιστής! Αν και πολλοί θεωρούν τον Αριστοτέλη ως τον πρώτο άνθρωπο που εξέφρασε γενετικές απόψεις, φαίνεται ότι πιο παλιά ακόµη ο Ιπποκράτης εξέφρασε τη θεωρία της «πανγέννεσης», σύµφωνα µε την οποία κάθε µέλος ενός οργανισµού στέλνει στο σπέρµα στοιχεία που το χαρακτηρίζουν και έτσι περνά στην επόµενη γενιά. Αξίζει να σηµειώσουµε ότι κάτι τέτοιο εξέφρασε και ο αρβίνος για να εξηγήσει την κληρονόµηση των χαρακτηριστικών, αφού αγνοούσε τη δουλειά του Mendel. Ο Αριστοτέλης απέρριψε τη θεωρία αυτή χρησιµοποιώντας διάφορα επιχειρήµατα στο βιβλίο του «περί ζώων ιστορίας» και κατέληξε ότι αυτό που κληρονοµείται δεν είναι οι ίδιοι οι χαρακτήρες, αλλά η δυνατότητα ενός οργανισµού να τους παράγει. Ο Robert Hooke (1635-1703), µηχανικός στο επάγγελµα, πιστεύεται ότι έδωσε πρώτος τον όρο «κύτταρα» (cells) όταν εξέτασε µια λεπτή φέτα φελλού στο µικροσκόπιό του και διαπίστωσε ότι τα κύτταρα µοιάζουν µε «κελιά». 1651 Ο William Harvey προτείνει ότι όλα τα ζωντανά όντα προέρχονται από αυγά ή αλλιώς ωάρια. 1694 Ο JR Camerarius ανακαλύπτει ότι τα φυτά έχουν φύλο, κάνοντας πειράµατα επικονιάσεων. 1735 Ο CV Linnaeus προτείνει τη γνωστή ταξονοµία του συµπεριλαµβάνοντας και τον Homo sapiens. 1761-7 Ο JG Kolreuter ανακαλύπτει στα καπνά ότι κάθε γονέας συµµετέχει ίσα στη διαµόρφωση των χαρακτηριστικών των απογόνων του. 1809 Ο JB de Monet Lamarck εκφράζει τις εξελικτικές του ιδέες. 1820 Ο CF Nasse περιγράφει τη φυλοσύνδετη µετάδοση της αιµοφιλίας. 1831 Ο Robert Brown παρατηρεί τους πυρήνες των κυττάρων. Ο Charles Darwin ( αρβίνος) ξεκινά το ταξίδι του µε το σκάφος Beagle (επιστρέφει το 1836). 1839 Οι MJ Schleiden και T Schwann περιγράφουν την κυτταρική θεωρεία. 1858 Ο Alfred Russell Wallace στέλνει στον αρβίνο ένα χειρόγραφο του βιβλίου του "On the Tendency of Varieties to Depart Indefinitely from the Original Type" (περί της τάσης των ποικιλιών να αποκλίνουν ακανόνιστα από τον αρχικό τύπο). 1859 Ο αρβίνος δηµοσιεύει το «The Origin of Species» (η εξέλιξη των ειδών). 1865 Ο Gregor Johann Mendel παρουσιάζει τις αρχές της κληρονοµικότητας στην εταιρεία φυσικής ιστορίας του Brünn ή Brno (Βοηµία) και δηµοσιεύει τα αποτελέσµατά του την επόµενη χρονιά. 1875 Ο F Galton διαχωρίζει την επίδραση περιβάλλοντος και κληρονοµούµενου υλικού. 5

Εισαγωγή στη δασική γενετική 1882 Ο August Weismann παρατηρεί τις διαφορές µεταξύ των σωµατικών κυττάρων και των γαµετών. 1888 Ο W Waldeyer χρησιµοποιεί τον όρο «χρωµόσωµα». 1894 Ο William Bateson στο Materials for the Study of Variation µιλά για τη σηµασία της ασυνεχούς ποικιλότητας και ο Karl Pearson δηµοσιεύει το πρώτο µαθηµατικό άρθρο σχετικά µε την εξέλιξη. Ο ίδιος θα ανακαλύψει το τεστ χ2 το 1900. 1900 Ο Ολλανδός Hugo de Vries και δυο άλλοι ερευνητές ανακαλύπτουν τις εργασίες του Mendel. Ο W Bateson µεταφράζει την κύρια δηµοσίευσή του την επόµενη χρονιά. 1902 Οι WS Sutton και T Boveri διατυπώνουν ανεξάρτητα τη χρωµοσωµική θεωρεία της κληρονοµικότητας. 1905 Ο W Bateson εφευρίσκει τον όρο «Γενετική». 1908 Οι GH Hardy και W Weinberg ανεξάρτητα διατυπώνουν το νόµο των Hardy-Weinberg σχετικά µε την κατάσταση ισορροπίας ενός πληθυσµού και ιδρύουν την επιστήµη της «γενετικής πληθυσµών». 1910 Ο Thomas Hunt Morgan ξεκινά τα πειράµατα µε τη µύγα Drosophila, εγκαινιάζοντας τον κλάδο αυτό της Γενετικής που βασίζεται στον οργανισµό αυτό για τη µελέτη της έκφρασης των γονιδίων. 1924 Ο Haldane περιγράφει τη φυσική επιλογή µε µαθηµατικό τρόπο. 1927 Ο HJ Muller προκαλεί µεταλλάξεις στην Drosophila µε ακτίνες Χ 1930 Ο Fisher δηµοσιεύει το «genetical theory of natural selection 1932 O S. Wright δηµοσιεύει τη θεωρεία του για τη γενετική εκτροπή στην εξέλιξη 1937 Ο Dobzhansky δηµοσιεύει το «Genetics and the Origin of Species» παρουσιάζοντας την επιλεκτική θεωρεία της εξέλιξης. 1941 Οι George Wells Beadle και Edward Lawrie Tatum προτείνουν τη θεωρεία «ένα γονίδιο ένα ένζυµο (πολυπεπτίδιο)» 1944 Οι Oswald Theodore Avery et al. περιγράφουν το DNA ως το γενετικό υλικό. 1950 Οι E Chargaff et al. ανακαλύπτουν ότι στο DNA υπάρχουν κανονικότητες ως προς τη δοµή του. Η B McClintock ανακαλύπτει τα µεταθετά στοιχεία. 1950-52 Οι Rosalind Franklin και Maurice HF Wilkins µέσα από ακτινογραφική κρυσταλλογραφία δείχνουν ότι το DNA έχει δυο µακροµόρια οργανωµένα σε σπιράλ ή έλικα. 1953 Με βάση τα παραπάνω, οι James D Watson και Francis HC Crick περιγράφουν τη δοµή του DNA σαν διπλή έλικα. 1961 Οι F Jacob & J Monod δηµοσιεύουν το Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins στο οποίο αναφέρονται στον τρόπο που η γενετική πληροφορία ρυθµίζεται και εκφράζεται. 6

Εισαγωγικές έννοιες 1968 Ο M Kimura προτείνει την «Ουδέτερη Θεωρεία της Μοριακής Εξέλιξης». Ο S Wright δηµοσιεύει τον πρώτο τόµο του Evolution and the Genetics of Populations, του Ευαγγελίου της Γενετικής. 1975 Ο EM Southern αναπτύσσει τη βιοχηµική ανάλυση των πρωτεϊνών. Οι F Sanger και AR Coulson αναπτύσσουν την προβολή του DNA σε διαδοχικές βάσεις (DNA sequencing) 1976 Ιδρύεται η πρώτη εταιρεία γενετικής µηχανικής (Genentech). 1980 Οι JW Gordon et al. παράγουν το πρώτο διαγενετικό ποντίκι. 1984 Ο Alec Jeffreys αναπτύσσει τη µέθοδο genetic fingerprinting. 1985 Ο RC Lewontin διατυπώνει τη θεωρεία των πολυµορφισµών. 1986 Οι RK Saiki, KB Mullis και πέντε άλλοι διατυπώνουν τη µέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυµεράσης (PCR). 1987 Αρχίζει το «human genome project» (πρόγραµµα ανθρώπινου γονιδιώµατος). 1999 Καταγράφηκε η διαδοχή των νουκλεοτιδίων στον πρώτο ανθρώπινο απλότυπο (HLA-DR52). Βασικά στοιχεία πιθανοτήτων Τα γεγονότα είναι πιθανά αποτελέσµατα τυχαίων διαδικασιών. Παράδειγµα: τα παρακάτω είναι γεγονότα µε διαφορετικές πιθανότητες να συµβούν στα άτοµα αυτής της αίθουσας: ένα τυχαίο άτοµο να ζήσει πάνω από 320 χρόνια, ένα τυχαίο άτοµο να φοράει γυαλιά, το βάρος ενός τυχαίου ατόµου στην αίθουσα είναι κάτω των 70 κιλών, ένα τυχαίο άτοµο να περάσει το µάθηµα της ασικής Γενετικής Ι στο τέλος του εξαµήνου. ιαπιστώνουµε ότι τα παραπάνω έχουν διαφορετικές ελπίδες να συµβούν. Ορίζουµε λοιπόν πιθανότητα ενός γεγονότος Α σαν το κλάσµα των αποτελεσµάτων που το Α συµβαίνει επί του συνόλου των δυνατών αποτελεσµάτων. Η πιθανότητα ενός γεγονότος Α συµβολίζεται σαν P(A), ή Prob(A). Στρίβοντας ένα νόµισµα, το πιθανό αποτέλεσµα είναι «γράµµατα» ή «κεφαλή». Αν P(κεφαλή) = 0.75 σηµαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 75% να έρθει κεφαλή αν στρίψουµε το νόµισµα. Έτσι, P(γράµµατα) = 1 - P(κεφαλή) = 0.25. Χρήσιµοι κανόνες των πιθανοτήτων: Οι πιθανότητες βρίσκονται πάντα ανάµεσα στο µηδέν (δεν συµβαίνει ποτέ) και στο ένα (συµβαίνει πάντα). Μια P(A) βρίσκεται πάντα ανάµεσα στο µηδέν και στο ένα για όλα τα Α. Όλες οι πιθανότητες ενός γεγονότος αθροίζονται στο ένα. Το αποτέλεσµα των πιθανοτήτων όλων των αλληλοαποκλειόµενων γεγονότων είναι 1. P(1) + P(2) +.. + P(n) = 1 Άρα, P(1) = 1 - ( P(2) +.. + P(n) ) Οι κανονισµοί ΚΑΙ και Η : ΚΑΙ: Αν τα A και B είναι ανεξάρτητα γεγονότα (η γνώση του ενός γεγονότος δεν καθορίζει τίποτε ως προς το δεύτερο γεγονός), τότε η πιθανότητα να συµβούν και το Α και το Β είναι P(A και B) = P(A) Ρ(B). Άρα ισχύει γενικά ότι ΚΑΙ = πολλαπλασιασµός πιθανοτήτων 7

Εισαγωγή στη δασική γενετική Η: Αν τα A και B είναι αλληλοαποκλειόµενα γεγονότα, τότε η πιθανότητα να συµβεί το Α ή το Β είναι P(A ή B) = P(A) + P(B). Άρα ισχύει ότι Η = άθροισµα πιθανοτήτων Παράδειγµα 1 Ας ξαναγυρίσουµε στην αίθουσα και ας ονοµάσουµε Α το γεγονός να φορά κάποιο άτοµο γυαλιά και Β να φορά φακούς επαφής. Ποια η πιθανότητα για κάποιο άτοµο στην αίθουσα να φορά γυαλιά ή φακούς επαφής; Ρ(Α ή Β) = Ρ(Α) + Ρ(Β) Ποια η πιθανότητα ένα άτοµο στην αίθουσα να µην φορά κανένα οπτικό βοήθηµα (γεγονός Γ); Αφού ένα άτοµο µπορεί να φορά ή γυαλιά ή φακούς ή τίποτε, τότε Ρ(Γ) = 1 Ρ(Α ή Β) = 1 (Ρ(Α) + Ρ(Β)). Αν το γεγονός να είναι κάποιος κάτω από 70 κιλά είναι µε πιθανότητα Ρ( ), τότε ποια η πιθανότητα ένα άτοµο να είναι κάτω από 70 κιλά και να φοράει γυαλιά; Τα δυο γεγονότα Α και δεν επηρεάζονται µεταξύ τους, άρα Ρ(Α και ) = Ρ(Α) Ρ( ). Υποθετική πιθανότητα Πώς υπολογίζουµε την κοινή πιθανότητα δύο γεγονότων Α και Β όταν αυτά δεν είναι ανεξάρτητα, δηλαδή όταν το Α µας δίνει πληροφορίες για τις πιθανότητες του Β; Η κοινή πιθανότητα του Α και του Β, δηλαδή Ρ(Α,Β) είναι το γινόµενο της πιθανότητας του Β Ρ(Β) µε την πιθανότητα του Α να ισχύει όταν ισχύει το Β (Α Β) Συµβολίζεται δε ως εξής: P(A,B) = P(A B) P(B). Το P(A B) λέγεται υποθετική πιθανότητα ή πιθανότητα υπό όρους εάν ισχύει το Β, P(A B) = P(A,B) / P(B) Τα A και B είναι ανεξάρτητα αν P(A B) = P(A), όταν δηλαδή το B γεγονός συµβεί δεν επηρεάζει το Α. Παράδειγµα 2 Ας υποθέσουµε ότι δυο γονείς έχουν το γενότυπο Aa, όπου οι απόγονοι AA και Aa είναι κίτρινοι και µόνο οι aa είναι πράσινοι. Με γνωστό το γεγονός ότι κατά την αναπαραγωγή διαχωρίζονται τα αλληλόµορφα και συνενώνονται ξανά τυχαία (δεύτερη αρχή του Mendel) κάνουµε ένα πινακάκι όπου αναγράφουµε όλους τους πιθανούς συνδυασµούς και συµπεραίνουµε ότι για τους απογόνους, ισχύει: P(AA) = P(aa) = 1/4 P(Aa) = 1/2 8

Εισαγωγικές έννοιες Οπότε, P(κίτρινο) = Ρ(ΑΑ ή Aa) = P(AA) + P(Aa) = 3/4. Αντίστοιχα ισχύει ότι Ρ(πράσινο) = 1 Ρ(κίτρινο) = Ρ(aa) = 1/4. Ποια η πιθανότητα για έναν κίτρινο απόγονο να έχει γενότυπο Aa; Αυτή είναι υποθετική πιθανότητα. Χρησιµοποιούµε τον τύπο που µάθαµε παραπάνω και έχουµε: P(Aa κίτρινο) = P(Aa, κίτρινο) / P(κίτρινο) = (1/2)/(3/4) = 2/3. Επίσης P(AA κίτρινο) = (1/4)/(3/4) = 1/3. Παράδειγµα 3 Στο Λόττο γίνεται επιλογή 6 αριθµών από σύνολο 40. Αν έχουµε προβλέψει τους αριθµούς αυτούς κερδίζουµε. Τι πιθανότητες έχει να συµβεί αυτό; P(τζάκποτ) = (6/40)*(5/39)*(4/38)*(3/37)*(2/36)*(1/35) = 1/ 5,245,786 Πόσο καιρό πρέπει να παίζω λοιπόν λόττο για να έχω πιθανότητες να κερδίσω, ας πούµε 50%; Αν αγόραζα 100 επιλογές σε κάθε κλήρωση, σε πόσες κληρώσεις πρέπει να συµµετάσχω για να έχω πιθανότητες 50% να κερδίσω; Η πιθανότητα να κερδίσω σε µια κλήρωση είναι 100 στα 5,245,786, δηλαδή ακριβώς Ρ(κερδίζω) = 100 / 5,245,786 = 0.000019. Αντίστοιχα η πιθανότητα να χάσω είναι 1- P(κερδίζω) = 1-0.000019 = 0.999981. Η πιθανότητα να χάσω σε k κληρώσεις στη σειρά είναι Χρειαζόµαστε λοιπόν έναν αριθµό k τέτοιο, ώστε Λύνοντας την εξίσωση για k έχουµε Κάθε χρόνο έχουµε 52 κληρώσεις λόττο, άρα θέλουµε 726 χρόνια από 100 στήλες τη φορά για να έχουµε πιθανότητες 50% να κερδίσουµε. Γι αυτό το λόγο λοιπόν οι λοταρίες είναι κερδοφόρες επιχειρήσεις... 9