ΘΕΜΑ Α. Στισ παρακάτω ερωτήςεισ πολλαπλήσ επιλογήσ να ςημειώςετε το γράμμα που αντιςτοιχεί ςτη ςωςτή απάντηςη. Α1. Θ ανκρϊπινθ ινςουλίνθ αποτελείτε από : α. 50 αμινοξζα β. 51 αμινοξζα γ. 52 αμινοξζα δ. 53 αμινοξζα Α2. Το ρετινοβλάςτωμα είναι αποτζλεςμα : α. Ζλλειψθσ ενόσ ογκοκαταςταλτικοφ γονιδίου β. Μετατροπισ πρωτο-ογκογονιδίου ςε ογκογονίδιο γ. Απουςία λειτουργικότθτασ ενόσ πρωτο-ογκογονιδίου δ. Αδυναμία επιδιόρκωςθσ βλαβϊν ςτο DNA Α3. Στο παρακάτω γενεαλογικό δζνδρο αζθενές άηομο το γονίδιο που προκαλεί τθν αςκζνεια δεν μπορεί είναι : α. Αυτοςωμικό υπολειπόμενο β. Αυτοςωμικό επικρατζσ γ. Φυλοςφνδετο υπολειπόμενο δ. Φυλοςφνδετο επικρατζσ Α4. Στο γενεαλογικό δζντρο τουσ μονοηυγωτικοφσ δίδυμουσ τουσ ςυμβολίηουμε με α β. γ. Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 1
δ. Α5. Να χαρακτηρίςετε τισ παρακάτω φράςεισ ωσ ςωςτζσ (Σ) ή λανθαςμζνεσ (Λ). α. Οι πρωτεΐνεσ απορροφοφν υπεριϊδθ ακτινοβολία ςε μικοσ κφματοσ 320 nm. Αντίςτοιχα το DNA απορροφά υπεριϊδθ ακτινοβολία ςτα 280 nm. Θ υπεριϊδθσ ακτινοβολία προκαλεί καρκίνο του δζρματοσ ςε μικοσ κφματοσ 320nm β. Ζνα γονίδιο μπορεί να είναι ςε μια γονιδιωματικι βιβλιοκικθ που δθμιουργικθκε από ζνα ςυγκεκριμζνο ιςτό και να απουςιάηει από μια c DNA βιβλιοκικθ που δθμιουργικθκε από τον ίδιο ιςτό. γ. Σε ζνα ςυγκεκριμζνο άνκρωπο θ ομάδα αίματοσ ΑΒΟ κακορίηεται από ηεφγοσ αλλθλόμορφων γονιδίων, αλλά ςτο ςφνολο του ανκρϊπινου πλθκυςμοφ από τρία αλλθλόμορφα γονίδια. δ. Άριςτθ κερμοκραςία ανάπτυξθσ του E.coli είναι οι 37 ο C. ε. Οι ιοί μπορεί να ζχουν αςυνεχι γονίδια. ΘΕΜΑ Β. Β1. Θ β-πολυπεπτιδικι αλυςίδα τθσ αιμοςφαιρίνθσ διακζτει 146 αμινοξζα, να εξθγιςετε πόςεσ βάςεισ διακζτει κατά προςζγγιςθ το αντίςτοιχο mrna που προκφπτει αμζςωσ μετά τθ μεταγραφι του γονιδίου. Μονάδες 6 Β2. Να εξθγιςετε πωσ μπορεί ζνα κφτταρο από ζνα ςυγκεκριμζνο γονίδιο να παράγει πολλά αντίγραφα ενόσ ςυγκεκριμζνου πολυπεπτιδίου. Μονάδες 4 Β3. Από ποιον χρθςιμοποιικθκε αρχικά ο όροσ βιοτεχνολογία και τι ικελε να περιγράψει με το ςυγκεκριμζνο όρο ; Μονάδες 3 B4. To ζνηυμο DNA-δεςμάςθ είναι απαραίτθτο για τθ δθμιουργία διαγονιδιακϊν φυτϊν με τθ βοικεια του πλαςμιδίου Ti του βακτθρίου Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 2
Agrobacterium tumefaciens ;(μονάδα 1) Αιτιολογιςτε τθν απάντθςθ ςασ (μονάδεσ 4) Β5. Οι ηϊνεσ Giemsa ςτα ανκρϊπινα χρωμοςϊματα και θ χαρτογράφθςθ και θ κλωνοποίθςθ των ανκρωπίνων γονιδίων χρθςιμοποιοφνται για τθ διάγνωςθ διαφόρων αςκενειϊν. Να αναφζρετε από ζνα παράδειγμα που οι ςυγκεκριμζνεσ τεχνικζσ μποροφν να χρθςιμοποιθκοφν για τθ διάγνωςθ αςκζνειασ.(μονάδεσ 2) Να αιτιολογιςετε τθν επιλογι ςασ (μονάδεσ 3) Θ χαρτογράφθςθ του γονιδιϊματοσ του χιμπαντηι τι ςκοπό μπορεί να εξυπθρετεί ; (μονάδεσ 2) Μονάδες 7 ΘΕΜΑ Γ. Γ1. Δίνονται 4 γενεαλογικά δζνδρα διαφορετικϊν οικογενειϊν, ςτισ οποίεσ μελετάται θ αςκζνεια Τay-Sachs. Αζθένεια Tay-Sachs Οικογένεια-Α Οικογένεια-Β Οικογένεια-Γ Οικογένεια-Γ Να υπολογίςετε τθν πικανότθτα να ςυμβεί το ενδεχόμενο που ςυμβαίνει ςτθν οικογζνεια Β, να υπολογίςετε τισ αντίςτοιχεσ πικανότθτεσ για τα ενδεχόμενα που αφοροφν τθν οικογζνεια-γ και τθν οικογζνεια-δ.(μονάδεσ 6) Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 3
Αν θ πικανότθτα να ςυμβεί το ενδεχόμενο που ςυνζβθ ςτθν οικογζνεια- Α είναι 27/64, τι ςυμπζραςμα μποροφμε να εξάγουμε για τθν οικογζνεια-α (μονάδεσ 3) Να αιτιολογήςετε την απάντηςη ςασ κάνοντασ τισ κατάλληλεσ διαςταυρώςεισ. Μονάδες 9 Γ2. Δίνονται τζςςερα γενεαλογικά δζνδρα ςε διαφορετικζσ οικογζνειεσ όπου μελετοφνται τζςςερισ διαφορετικζσ μονογονιδιακζσ αςκζνειεσ,όπου τα ςυμπτϊματα τουσ εμφανίηονται ςε ςχετικά μεγάλθ θλικία. Δθλαδι ζνασ αςκενισ μπορεί να αποκτιςει τζκνα και μετά να εκδθλωκοφν τα ςυμπτϊματα τθσ αςκζνειασ. Οικογένεια-Α Οικογένεια-Β Αζθένεια-α Αζθένεια-β Οικογένεια-Γ Οικογένεια-Γ Αζθένεια-γ Αζθένεια-δ Δεν μπορεί αςκενισ πατζρασ με τθν αςθζνεια-γ να αποκτιςει υγιι κόρθ και επίςθσ υγιισ και φορζασ του γονιδίου που προκαλεί τθν αςθζνεια-δ μπορεί να είναι μόνο κθλυκό άτομο. Με βάςθ τα παραπάνω να αναφζρετε, ποιεσ αςκζνειεσ δεν μποροφν ςίγουρα να μελετθκοφν με τθ βοικεια του δεφτερου νόμου του Μζντελ ςτθν ίδια οικογζνεια.(μονάδεσ 2) Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 4
Να αναφζρετε το είδοσ του γονιδίου που προκαλεί τθν κάκε αςκζνεια (μονάδεσ 4) Σε δυο οικογζνειεσ ( οικογζνεια-ε και οικογζνεια-ζ ) μελετϊνται ςε κάκε μία από αυτζσ 2 από τισ τζςςερισ αςκζνειεσ με βάςθ το νόμο του Μζντελ περί ανεξάρτθτθσ μεταβίβαςθσ των γονιδίων. Στθν οικογζνεια Ε ζνασ υγιήσ άνδρασ (ΙΙ-1) και ωσ προσ τισ δφο αςκζνειεσ (αςκζνεια-1 και αςκζνεια-2) που μελετάμε παντρεφεται γυναίκα (ΙΙ-2) που πάςχει μόνο από τθν αςθζνεια-2. Το ηευγάρι αποκτά τρία παιδιά μία κόρη (ΙΙΙ-1) που πάςχει από τθν αςθζνεια-1, ζναν υιό (ΙΙΙ-2) που δεν πάςχει από καμία αςκζνεια και ζναν υιό (ΙΙΙ-3) που πάςχει από τθν αςθζνεια-2. Ο πατζρασ (Ι-1) του ΙΙ-1 ζπαςχε και από τισ δφο αςκζνειεσ, ενϊ θ μθτζρα του (Ι-2) ζπαςχε μόνο από τθν αςθζνεια -2. Θ μητζρα (Ι-3) τθσ ΙΙ-2 ζπαςχε από τθν αςθζνεια-1, ενϊ ο πατζρασ τησ (Ι-4) από τθν αςθζνεια-2. Κατά τον προγεννθτικό ζλεγχο για τθν διάγνωςθ τθσ αςκζνειασ-2, είναι χριςιμοσ ο κακοριςμόσ του φφλου του ατόμου. Στην οικογζνεια Ζ ζνασ υγιήσ άνδρασ(ιι-1) ωσ προσ τισ δφο αςκζνειεσ που μελετάμε ( αςθζνεια-3 και αςθζνεια-4 ) αποκτά τζςςερα παιδιά με γυναίκα (ΙΙ-2) θ οποία πάςχει και από τισ δφο αςκζνειεσ ( αςθζνεια-3 και 4). Ο πατζρασ τθσ γυναίκασ (Ι-1) πάςχει από τθν αςθζνεια-3. Το πρϊτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-1) είναι κόρθ που πάςχει μόνο από τθν αςκζνεια-4. Το δεφτερο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-2) είναι κόρθ που δεν πάςχει από καμία από τισ αςκζνειεσ που μελετάμε. Το τρίτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-3) είναι υιόσ που πάςχει και από τισ δφο αςκζνειεσ που μελετάμε ( 3 και 4). Το τζταρτο παιδί που απζκτθςαν (ΙΙΙ-4) είναι υιόσ που πάςχει μόνο από τθν αςθζνεια-3. Να αντιςτοιχίςετε τισ αςκζνειεσ ( 1,2, 3 και 4) που μελετάμε ςτισ δφο οικογζνειεσ ( Ε και Ζ) με τισ αςκζνειεσ ( α, β,γ και δ) που μελετϊνται ςτα γενεαλογικά δζνδρα ( οικογζνειεσ Α, Β, Γ και Δ).(μονάδεσ 4) Να βρείτε τουσ γονότυπουσ ωσ προσ τα δφο χαρακτθριςτικά για το ηευγάρι ( άνδρα-γυναίκα γενιά ΙΙ) και για τα παιδιά τουσ (γενιά ΙΙΙ) κάνοντασ και τισ κατάλλθλεσ διαςταυρϊςεισ και για τισ δφο οικογζνειεσ (Ε και Η) (μονάδεσ 6) Μονάδες 16 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 5
Θζμα Δ Δίνεται τμιμα DNA(αλυςίδα-Ι και αλυςίδα-ιι) που περιζχει τζςςερα υποκετικά γονίδια, κακϊσ και τισ κζςεισ των υποκινθτϊν τουσ ( Y-1, Y-2 και Υ-3). ΤΜΗΜΑ DNA ΘΔΜΑΤΟΣ Γ Επίςθσ ςασ δίνεται ςε τμιμα τθσ θ αλυςίδα-ι αντιγράφεται ςυνεχϊσ Αλσζίδα-Ι Y1 ζσνετής ανηιγραθή Y2 Αλσζίδα-ΙΙ Δ1. Αφοφ μεταφζρετε το ςχιμα ςτο τετράδιο ςασ να ςθμειϊςετε τα άκρα ςτισ αλυςίδεσ του τμιματοσ DNA. Μονάδες 4 Δ2. Να αναφζρετε τθ κζςθ πρόςδεςθσ τθσ RNA-πολυμεράςθσ, κακϊσ και να ςθμειϊςετε τθν κατεφκυνςθ τθσ μεταγραφισ, ςτθν περίπτωςθ που το τμιμα DNA κωδικοποιεί το τριπεπτίδιο : NH 2 -met-tyr-asn-cooh και ςτθν περίπτωςθ που κωδικοποιεί το τετραπεπτίδιο : ΝΘ 2 -met-glu-phe-ile-cooh Για τθν απάντθςθ ςασ μεταφζρετε το απλοποιθμζνο ςχιμα Αλσζίδα-Ι Y1 Y3 Y2 ςτο τετράδιο ςασ. Αλσζίδα-ΙΙ Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 6
Δ3. Να περιγράψετε τθ διαδικαςία με τθν οποία μποροφμε να δθμιουργιςουμε κλϊνο βακτθρίων ο οποίοσ κα παράγει ςε μεγάλεσ ποςότθτεσ το πενταπεπτίδιο ΝΘ 2 -met-gly-glu-his-pro-cooh. Να ςθμειϊςετε ςτο αναςυνδυαςμζνο πλαςμίδιο τθ κζςθ του υποκινθτι κακϊσ και τθν κατεφκυνςθ τθσ μεταγραφισ. Μονάδες 9 Δ4. Πωσ το κφτταρο που φζρει το ςυγκεκριμζνο τμιμα DNA ελζγχει τθ ζκφραςθ των γονιδίων ςτο επίπεδο τθσ μεταγραφισ και ςε τι αποςκοπεί αυτι ; Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 7
Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 8
Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 9