ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Βασική Γενετική. Μεντελική Γενετική Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα

Transcript

1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Βασική Γενετική Μεντελική Γενετική Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα

2 Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

3 Μεντελικι Γενετικι 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 1

4 Κατανόθςθ τθσ Γενετικισ του Mendel Οργανιςμόσ: ςυγκεκριμζνθ γενετικι ςφςταςθ Εξωτερικι εμφάνιςθ: Αποτζλεςμα τθσ γενετικισ ςφςταςθσ και τθσ επίδραςθσ του περιβάλλοντοσ Χαρακτθριςτικά που μεταβιβάηονται: κλθρονομικά χαρακτθριςτικά Αυτά ελζγχονται από τα γονίδια Κάκε γονίδιο παρζχει τθ δυνατότθτα εκδιλωςθσ ενόσ ι περιςςοτζρων χαρακτθριςτικϊν 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 2

5 Κατανόθςθ τθσ Γενετικισ του Mendel Γονιδιακι ςφςταςθ ενόσ οργανιςμοφ: γονότυποσ Σο ςφνολο των εμφανϊν χαρακτθριςτικϊν ενόσ οργανιςμοφ: φαινότυποσ Φαινότυποσ: επίδραςθ γονιδίων & περιβάλλοντοσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 3

6 Γονότυποσ & φαινότυποσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 4

7 Gregor Johann Mendel (Austria, ) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 5

8 Τάγμα Αυγουςτίνων Ιερζασ Αββαείο του St. Thomas ςτο Brünn (ςθμερινό Brno) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 6

9 Σπουδζσ, Παν/μιο Βιζννθσ Δάςκαλοσ, Brno Realschule 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 7

10 Η βιβλιοκικθ τθσ μονισ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 8

11 Ο κιποσ τθσ μονισ Καλλιζργεια και μελζτθ του Pisum sativum (μπιηζλι) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 9

12 1866: Proceedings of the Natural History Society of Brünn (Brno) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 10

13 Mendel Γνϊςεισ ςτα Μακθματικά και τθ Φυςικι Προςεκτικι και λεπτομερισ παρατιρθςθ των χαρακτθριςτικϊν των οργανιςμϊν Ποικιλομορφία Η διερεφνθςθ τθσ ποικιλομορφίασ μεταξφ των οργανιςμϊν αποτζλεςε τθν αιτία για τα πειράματα που ακολοφκθςαν Ο Mendel προφανϊσ δεν γνϊριηε τθν φπαρξθ των χρωμοςωμάτων, οφτε βεβαίωσ ότι τα χαρακτθριςτικά που μελετοφςε ελζγχονται από γονίδια 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 11

14 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 12

15 Σα επτά ηεφγθ χαρακτιρων του μοςχομπίηελου που μελζτθςε ο Mendel ςτισ πειραματικζσ τουσ διαςταυρϊςεισ. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 13

16 Σα αποτελζςματα μιασ από τισ διαςταυρϊςεισ του Mendel 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 14

17 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 15

18 Φαινοτυπικι εκδιλωςθ του επικρατοφσ και του υποτελοφσ αλλθλομόρφου του γονιδίου που ελζγχει το ςχιμα του ςπόρου ςτο μοςχομπίηελο. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 16

19 Μονοχβριδιςμόσ: Διαςταφρωςθ ενόσ χαρακτιρα Η διαςταφρωςθ με τθ χριςθ γενετικών ςυμβόλων, ώςτε να γίνει εμφανισ ο διαχωριςμόσ των μεντελικών παραγόντων ςφμφωνα με το νόμο του Mendel. (α) Παραγωγι τθσ γενιάσ F1 Η αρχι τθσ ομοιομορφίασ τθσ γενεάσ F 1 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 17

20 (β) Παραγωγι τθσ γενιάσ F2 Αντίκετεσ ι αμοιβαίεσ διαςταυρϊςεισ: τα άτομα των δφο χαρακτιρων μποροφν να χρθςιμοποιθκοφν είτε ωσ κθλυκά είτε ωσ αρςενικά 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 18

21 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 19

22 O πρϊτοσ νόμοσ του Mendel Η Αρχι του Διαχωριςμοφ Δφο αλλθλόμορφα ενόσ γονιδίου διαχωρίηονται κατά το ςχθματιςμό των γαμετϊν. Οι μιςοί γαμζτεσ φζρουν το ζνα αλλθλόμορφο, ενϊ οι άλλοι μιςοί το άλλο 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 20

23 Χριςιμθ ορολογία Αλλθλόμορφα Απλοειδζσ / απλοειδισ Γαμζτεσ Γενετικόσ τόποσ Γονίδιο (μεντελικόσ παράγοντασ) Γονότυποσ (ομόηυγοσ / ετερόηυγοσ) ομόηυγοσ επικρατισ ομόηυγοσ υποτελισ Διαςταφρωςθ Διπλοειδισ / διπλοειδζσ Ζυγωτό 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 21

24 Νόμοι των πικανοτιτων ςτθν κλθρονομικι μεταβίβαςθ των χαρακτθριςτικϊν Πικανότθτα να ςυμβεί ζνα γεγονόσ: αρικμόσ των περιπτϊςεων που αναμζνεται να ςυμβεί ζνα γεγονόσ αρικμόσ όλων των περιπτϊςεων κατά τισ οποίεσ κα μποροφςε αυτό το γεγονόσ να ςυμβεί Ο νόμοσ των πικανοτιτων εμπλζκεται ςτθ μεταβίβαςθ των γονιδίων. Κάκε γεγονόσ είναι ανεξάρτθτο από όλα τα προθγοφμενα γεγονότα. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 22

25 Παράδειγμα 1: Αν ρίξουμε ζνα ηάρι, ποιά θ πικανότθτα να τφχει το 4; Αρικμθτισ: 1, Παρονομαςτισ: 6 Ρ = 1/6 Παράδειγμα 2: Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει ζνα παιδί, ποιά είναι θ πικανότθτα να αποκτιςει κορίτςι; Αρικμθτισ: 1, Παρονομαςτισ: 2 Ρ = 1/2 Παράδειγμα 3: Αν ρίξουμε ζνα ηάρι, ποιά θ πικανότθτα να τφχει το 8; Αρικμθτισ: 0, Παρονομαςτισ: 6 Ρ = 0 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 23

26 Νόμοσ του γινομζνου Η πικανότθτα να ςυμβοφν ταυτόχρονα δφο ι περιςςότερα γεγονότα ανεξάρτθτα μεταξφ τουσ είναι το γινόμενο των πικανοτιτων που ζχει το κακζνα να ςυμβεί ξεχωριςτά. (επίςθσ και κανόνασ του «και») 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 24

27 Παράδειγμα 1: Αν ρίξουμε ζνα ηάρι δφο φορζσ, ποιά είναι θ πικανότθτα να τφχει και τισ δφο φορζσ το 4; Η πικανότθτα να τφχει 4 τθν πρϊτθ φορά είναι 1/6. Η πικανότθτα να τφχει 4 τθν δεφτερθ φορά είναι πάλι 1/6. Ρ = (1/6) (1/6) = 1/36 Παράδειγμα 2: Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει δφο παιδιά, ποιά είναι θ πικανότθτα να αποκτιςουν δφο αγόρια; Η πικανότθτα να αποκτιςουν αγόρι τθν πρϊτθ φορά είναι ½. Η πικανότθτα να αποκτιςουν αγόρι τθν δεφτερθ φορά είναι πάλι ½. Ρ = (1/2) (1/2) = ¼ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 25

28 Νόμοσ του ακροίςματοσ Η πικανότθτα να ςυμβεί ζνα γεγονόσ μεταξφ δφο αποκλειςτικά αμοιβαίων γεγονότων είναι το άκροιςμα των πικανοτιτων που ζχει το κακζνα να ςυμβεί ξεχωριςτά. (επίςθσ και κανόνασ του «ι») 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 26

29 Παράδειγμα 1: Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει δφο παιδιά, ποιά είναι θ πικανότθτα να αποκτιςουν δφο αγόρια ι δφο κορίτςια; Η πικανότθτα να αποκτιςουν δφο αγόρια είναι 1/4. Η πικανότθτα να αποκτιςουν δφο κορίτςια είναι 1/4. Ρ = (1/4) + (1/4) = 2/4 = 1/2 Παράδειγμα 2: Αν ρίξουμε ζνα ηάρι μία φορά, ποιά θ πικανότθτα να τφχουν οι αρικμοί 1 ι 2 ι 3 ι 4 ι 5 ι 6; Η πικανότθτα να τφχει οποιοςδιποτε αρικμόσ από τουσ ζξι είναι 1/6. Ρ = (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) = 6/6 = 1 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 27

30 Χριςθ του διαγράμματοσ διακλάδωςθσ για τον υπολογιςμό τθσ φαινοτυπικισ αναλογίασ ςτθ γενιά F2 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 28

31 Επαλικευςθ τθσ αρχισ του διαχωριςμοφ Διαςταυρϊςεισ ελζγχου Διαςταυρϊςεισ μεταξφ ατόμων άγνωςτου γονότυπου που εκφράηουν τον επικρατι χαρακτιρα* με ζνα ομοηυγωτικά υπολειπόμενο άτομο, προκειμζνου να προςδιοριςτεί ο γονότυπόσ τουσ. *Σα άτομα που εκφράηουν τον επικρατι χαρακτιρα μπορεί να είναι ομοηυγωτικά ι ετεροηυγωτικά. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 29

32 Διαςταυρϊςεισ ελζγχου 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 30

33 Προςδιοριςμόσ των γονοτφπων των λείων ςπόρων τθσ γενιάσ F2 μζςω τθσ αυτογονιμοποίθςισ τουσ. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 31

34 Σι ςθμαίνει «υποτελισ φαινότυποσ»; Αλλθλόμορφο αγρίου τφπου: Απαντάται με τθ μεγαλφτερθ ςυχνότθτα ςτθ φφςθ Δεν είναι κατϋανάγκθ επικρατζσ λειτουργικό (ςυμμετζχει ςε κάποια (εσ) βιολογικι διεργαςία) Μεταλλαγι αυτοφ του αλλθλόμορφου: Ανενεργό γονίδιο Απουςία του προϊόντοσ Παρουςία του προϊόντοσ, μθ λειτουργικό Παρουςία του προϊόντοσ, μερικϊσ λειτουργικό Μεταλλαγι απϊλειασ λειτουργίασ (loss-of-function mutation) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 32

35 O δεφτεροσ νόμοσ του Mendel Η Αρχι του Ανεξάρτθτου υνδυαςμοφ Σα γονίδια διαφορετικϊν χαρακτθριςτικϊν ςυνδυάηονται ανεξάρτθτα κατά τθν παραγωγι των γαμετϊν. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 33

36 Διαχωριςμόσ χαρακτιρων ςε διαςταφρωςθ δι-υβριδιςμοφ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 34

37 Ο νόμοσ του ανεξάρτθτου ςυνδυαςμοφ ςε ζνα διυβριδιςμό 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 35

38 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 36

39 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 37

40 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 38

41 Χριςθ του διαγράμματοσ διακλάδωςθσ για τον υπολογιςμό τθσ ςυχνότθτασ με τθν οποία εμφανίηονται οι οκτώ διαφορετικοί φαινότυποι τθσ γενιάσ F2 μιασ τριυβριδικισ διαςταφρωςθσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 39

42 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 40

43 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 41

44 τατιςτικι ανάλυςθ των πειραματικϊν αποτελεςμάτων Σα αποτελζςματα των πειραμάτων μπορεί να διαφζρουν από τα κεωρθτικά αναμενόμενα (ςπάνια ςυμπίπτουν απόλυτα, λόγω του παράγοντα τφχθσ) Επομζνωσ ελζγχεται θ μθδενικι υπόκεςθ (null hypothesis): Η διαφορά που παρατθρείται μεταξφ των παρατθροφμενων και των αναμενόμενων μετριςεων οφείλεται ςε τυχαίουσ παράγοντεσ, επομζνωσ θ κεωρία είναι ςωςτι. Η ςτατιςτικι ανάλυςθ βοθκά να διαπιςτϊςουμε, αν θ διαφορά αυτι οφείλεται όντωσ ςε τυχαίουσ παράγοντεσ ι όχι. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 42

45 τατιςτικι ανάλυςθ των πειραματικϊν αποτελεςμάτων Αυτό πραγματοποιείται με τθ δοκιμαςία χ 2 Ελεγχοσ προςαρμογισ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 43

46 Chapter 10 slide 44

47 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 45

48 Μεντελικι Γενετικι ςτον άνκρωπο Οι νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ που περιγράφθκαν από τον Mendel ιςχφουν για όλουσ τουσ ευκαρυωτικοφσ οργανιςμοφσ που αναπαράγονται φυλετικά. Θ μελζτθ ςτουσ ανκρϊπουσ είναι περίπλοκθ, διότι: πολφ μικρόσ αρικμόσ των ατόμων ςτισ οικογζνειεσ για μελζτθ τθσ αναλογίασ αδφνατθ θ πραγματοποίθςθ ελεγχόμενων διαςταυρϊςεων 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 46

49 Νόμοι κλθρονομικότθτασ ςτουσ ανκρϊπουσ Γενεαλογικά δζνδρα υμβολικι αναπαράςταςθ: τθσ ςυγγζνειασ των ατόμων μιάσ οικογζνειασ τθσ μεταβίβαςθσ κάποιου χαρακτθριςτικοφ ςτα μζλθ τθσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 47

50 φμβολα που χρθςιμοποιοφνται κατά τθν ανάλυςθ γενεαλογικϊν δζντρων 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 48

51 φμβολα που χρθςιμοποιοφνται κατά τθν ανάλυςθ γενεαλογικϊν δζντρων 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 49

52 Γενεαλογικό δζντρο για ζνα υποκετικό ανκρϊπινο γνϊριςμα ςτο οποίο φαίνεται πϊσ χρθςιμοποιοφνται τα διάφορα ςφμβολα λατινικοί αρικμοί Άτομα: αραβικοί αρικμοί 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 50

53 Η δυναςτεία των Πτολεμαίων ςτθν Αίγυπτο 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 51

54 Εφαρμογι τθσ ανάλυςθσ των γενεαλογικϊν δζνδρων Γενετικι ςυμβουλευτικι προσ τουσ γονείσ για τον εντοπιςμό πικανισ μεταβίβαςθσ κάποιασ γενετικισ διαφοροποίθςθσ. Αφετθρία ςτθν ζρευνα για τθν ταυτοποίθςθ εξειδικευμζνων γονιδίων. Σρόποσ κατανομισ ενόσ ςυγκεκριμζνου γονίδιου ςτουσ απογόνουσ. 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 52

55 Yποτελι χαρακτθριςτικά ςτον άνκρωπο προκφπτουν ςυνικωσ από ετερόηυγουσ γονείσ είναι ςυνθκιςμζνο να μθν εμφανίηονται ςε οριςμζνεσ γενιζσ εμφανίηονται ςυνικωσ ςτθν μεκεπόμενθ γενεά θ εμφάνιςθ ςτθν γενιά F1 από ετερόηυγουσ γονείσ αναμζνεται ςε ποςοςτό 25 % Όταν και οι δφο γονείσ φζρουν το γνϊριςμα, όλοι οι απόγονοι το εμφανίηουν επίςθσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 53

56 Γενεαλογικι μεταβίβαςθ του χαρακτθριςτικοφ του αλφιςμοφ (υποτελζσ αλλθλόμορφο) Αδυναμία ςφνκεςθσ τθσ μελανίνθσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 54

57 Επικρατι χαρακτθριςτικά ςτον άνκρωπο ςυνικωσ είναι ςπάνια μεταβιβάηονται άμεςα ςτισ επόμενεσ γενεζσ δεν υπεριςχφουν ζναντι του φυςικοφ αλλθλόμορφου (φυςικό / άγριο (wild) = απαντάται πιο ςυχνά ςτθ φφςθ) τα άτομα που το εμφανίηουν είναι ςυνικωσ ετεροηυγωτικά Μεταλλαγζσ κζρδουσ λειτουργίασ (gain-of-function mutations): μεταλλαγι ςτο φυςικό φαινότυπο που του προςδίδει κάποια νζα λειτουργία ενδζχεται να προκφψει από αυτιν επικρατισ φαινότυποσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 55

58 Γενεαλογικι μεταβίβαςθ του χαρακτθριςτικοφ τθσ βραχυδακτυλίασ (επικρατζσ αλλθλόμορφο) Σο πρϊτο γενετικό χαρακτθριςτικό που μελετικθκε ςτουσ ανκρϊπουσ (W. Farabee, 1905) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 56

59 Γενεαλογικι μεταβίβαςθ του χαρακτθριςτικοφ wooly hair (επικρατζσ αλλθλόμορφο) 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 57

60 Τέλος Ενότητας

61 Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

62 Σημειώματα

63 Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ.

64 Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα. «Βασική Γενετική. Μεντελική Γενετική». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση:

65 Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1]