Οικολογία και Προστασία Δασικών Οικοσυστημάτων Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική Μεταλλάξεις Εργαστήριο Δασικής Γενετικής Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου
Μεταλλάξεις και εξέλιξη Η πρώτη ύλη της εξέλιξης Οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν τρεις πιθανές επιπτώσεις Δηλητηριώδεις / θανατηφόρες Οδηγούν σε νέα αλληλόμορφα που πλεονεκτούν επιλεκτικά (υψηλή προσαρμοστική αξία) Δεν επιφέρουν καμία εξελικτική αλλαγή (ουδέτερη δράση) Σημαντικό το ερώτημα για το ποσοστό της μοριακής εξέλιξης αν είναι προσαρμοστική ή αφορά την τυχαία παγίωση ουδέτερων αλληλομόρφων Δύο σχολές 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 2
Επιλεκτιστές & ουδετεριστές Theodosius Dobzhansky (1900-1975) Genetics and the origin of species Motoo Kimura (1924-1994) The Neutral Theory of Molecular Evolution 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 3
Προσαρμοστική τιμή μεταλλάξεων 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 4
Υποθετικό μοντέλο Θεωρούμε ότι υπάρχουν δύο τύποι αλληλομόρφων στον πληθυσμό Άγριου τύπου Νέα αλληλόμορφα Οι μεταλλάξεις μπορούν να γίνονται αμφίδρομα Από τον άγριο τύπο στον νέο Και αντίστροφα Λέγονται και μεταλλάξεις προς τα εμπρός ή προς τα πίσω αντίστοιχα 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 5
Υπολογισμός συχνοτήτων Αλληλόμορφο Α1 άγριου τύπου και Α2 νέου τύπου Αν u είναι η συχνότητα μετάλλαξης προς τα εμπρός και v προς τα πίσω, τότε q = up vq Επειδή οι συχνότητες μεταλλάξεων είναι χαμηλές, οι επιδράσεις τους στη συχνότητα των αλληλόμορφων αναμένονται να είναι ελάχιστες 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 6
Ισορροπία Ο πληθυσμός φτάνει σε ισορροπία όταν Δq είναι 0 u q = e u + v Αν το u είναι μικρότερο από το v, τότε η συχνότητα ισορροπίας του νέου αλληλομόρφου θα είναι μεγαλύτερη της αρχικής Αυτό συμβαίνει σπάνια, καθώς τα «νέα» αλληλόμορφα μειώνονται λόγω της φυσικής επιλογής 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 7
Νέα μετάλλαξη Όταν δημιουργείται μια νέα μετάλλαξη, η πρώτη κόπια του αλληλομόρφου (Α2) είναι μόνη της σε ετεροζυγωτή μορφή (Α1Α2) Η πρώτη διασταύρωση θα είναι με ομοζυγωτό άτομο Α1Α1 Αν οι απόγονοι της πρώτης διασταύρωσης είναι λίγοι, τότε η πιθανότητα να χαθεί το νέο αλληλόμορφο λόγω τύχης είναι μεγάλη Αυτό ισχύει ακόμα και για αλληλόμορφα που έχουν επιλεκτικό πλεονέκτημα Στη δεύτερη γενιά, ένα νέο αλληλόμορφο έχει πιθανότητα να χαθεί περίπου 1/2 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 8
Μοντέλο μετάλλαξης - επιλογής Θεωρούμε δύο αλληλόμορφα, εκ των οποίων το Α2 είναι νέο και έχει μειωμένη βιωσιμότητα Αν αυτό είναι υποτελές τότε θεωρούμε δύο τύπου μεταβολές: Αυτή λόγω επιλογής Αυτή λόγω μετάλλαξης 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 9 q s = q mu = sq 2 1 up ( 1 q) sq 2
Ισορροπία μετάλλαξης - επιλογής Η συνδυασμένη μεταβολή της συχνότητας του Α2 θα είναι το άθροισμα των δύο Επειδή οι δύο δυνάμεις δρουν αντίθετα, αναμένουμε κάποια στιγμή το άθροισμά τους να είναι 0 Τότε είναι: q e = u s [γράφημα σελ. 317] 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 10
Μετάλλαξη, επιλογή & ομομειξία Συνδυασμένη δράση ομομειξίας στην ισορροπία μετάλλαξης και επιλογής Η ομομειξία μειώνει τη συχνότητα q q e = u fs 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 11
Κυρίαρχη μετάλλαξη Στην περίπτωση αυτή, η συχνότητα q ισορροπίας θα είναι q e Η συχνότητα q είναι πολύ χαμηλότερη από την αντίστοιχη για υποτελή μετάλλαξη u s 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 12
Μετάλλαξη σε περατό πληθυσμό Εκτός από την πιθανότητα ένα νέο αλληλόμορφο να χαθεί λόγω μειωμένου αριθμού απογόνων ή λόγω επιλογής, επηρεάζεται σημαντικά και από το πληθυσμιακό μέγεθος Σε μικρούς πληθυσμούς, ένα νέο αλληλόμορφο μπορεί να χαθεί ακόμα και αν έχει εξελικτικό πλεονέκτημα 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 13
Μετάλλαξη και εκτροπή 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 14
Ουδέτερη θεωρία M. Kimura Η ταυτόχρονη θεώρηση μετάλλαξης και γενετικής εκτροπής αποτελεί τη βάση της ουδέτερης θεωρίας της μοριακής εξέλιξης Ας υποθέσουμε ότι σε έναν πληθυσμό με αλληλόμορφα Α2 μόνο, εμφανίζεται μέσα από μετάλλαξη το αλληλόμορφο Α1 Προσοχή, τώρα είναι ανάποδα τα αλληλόμορφα! Η αρχική συχνότητα του μεταλλαγμένου αλληλομόρφου είναι 1 2N 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 15 q 0 =
Ουδέτερη θεωρία Όπως γνωρίζουμε, η πιθανότητα παγίωσης ενός αλληλομόρφου σε έναν u( p) πληθυσμό ισούται με την = 1 2N αρχική του συχνότητα u ( q) = 1 1 2N Η πιθανότητα να χαθεί το νέο 13 Φεβ αλληλόμορφο 2013 Μεταλλάξεις θα είναι 16
Πιθανότητα απώλειας νέου αλληλομόρφου 1,2 1 0,8 u(q) 0,6 0,4 0,2 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 N 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 17
Χρόνος Οι Kimura & Ohta (1971) υπολόγισαν το χρόνο που χρειάζεται για την παγίωση και την απώλεια του νέου αλληλομόρφου Α1 T ( p) = 4N 1 e ( ) N p 2 ln( N ) N T = e 2 0 Όπως είναι αναμενόμενο, η απώλεια του νέου αλληλομόρφου είναι πολύ πιο σύντομη 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 18
Πολλά αλληλόμορφα Αν υπάρχουν πολλά αλληλόμορφα στον πληθυσμό, τότε η μετάλλαξη θα δημιουργεί νέα και η εκτροπή θα τα μειώνει Ισορροπία του «μοντέλου άπειρων αλληλομόρφων» Infinite allele model Η μεταβολή του συντελεστή ομομειξίας στην περίπτωση αυτή θα είναι f t 1 1 = + 1 ft 2N 2N e e ( 1 u ) 2 1 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 19
Ισορροπία μετάλλαξης εκτροπής Όταν έχουμε ισορροπία και ο συντελεστής f δεν μεταβάλλεται 1 f e 4N u + 1 e Και η ετεροζυγωτία ισορροπίας θα είναι H e 4N 4N e e u u + 1 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 20
Μοντέλο κλιμακωτής μετάλλαξης Ένα άλλο μοντέλο θεωρεί ότι οι μεταλλάξεις γίνονται σταδιακά (Ohta & Kimura 1973) Stepwise mutation model Εφαρμογή στους μικροδορυφόρους Η ετεροζυγωτία ισορροπίας θα είναι: 1 H e = 1 8N e u + 1 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 21
Επιλογή ή εκτροπή; Από διάφορους υπολογισμούς διαπιστώνουμε ότι όταν ο συντελεστής επιλογής είναι s < 1 2N...τότε το αλληλόμορφο με το μειονέκτημα μπορεί να παγιωθεί σαν να ήταν ουδέτερο Η εκτροπή σε μικρούς πληθυσμούς είναι πιο ισχυρή από τη φυσική επιλογή 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 22
Είναι η μοριακή εξέλιξη ουδέτερη; Η διαμάχη ακόμα κρατεί... Το θέμα είναι πιο πολύπλοκο από ότι το είδαμε στο μάθημα αυτό Σίγουρα η φυσική επιλογή είναι καθοριστική για την προσαρμογή των πληθυσμών Η γενετική εκτροπή μπορεί μέσα από τις διακυμάνσεις που προκαλεί σε μικρούς πληθυσμούς να δώσει γενετικές δομές που δεν μπορούν να υπάρξουν από τη φυσική επιλογή Συνδυασμός των δυνάμεων αυτών 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 23
Επίλογος Στο μάθημα αυτό είδαμε τις βασικές δυνάμεις της εξέλιξης χωριστά και σε συνδυασμό Απλοποιήσαμε την αλήθεια σε διάφορα μοντέλα προκειμένου να μελετήσουμε τους παράγοντες αυτούς Ο συνδυασμός των παραμέτρων αυτών δημιουργεί πολυμορφισμούς και πολύπλοκους συνδυασμούς αλληλομόρφων και γενοτύπων 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 24
Επίλογος Παρά την απλοποίηση των μοντέλων, η γνώση της διαδικασίας της δημιουργίας, διατήρησης και συρρίκνωσης της γενετικής ποικιλότητας μας δίνει τη μαθηματική βάση της διατήρησης της ζωής Οικολογία Συστηματική βοτανική και ζωολογία Προστατευτική βιολογία Διαχείριση οικοσυστημάτων Οι επιπτώσεις των διαχειριστικών μας αποφάσεων στη γενετική ποικιλότητα πρέπει να μας απασχολεί κατά το σχεδιασμό των πράξεων αυτών 13 Φεβ 2013 Μεταλλάξεις 25
Ευχαριστώ για την υπομονή σας!