Οικολογία και Προστασία Δασικών Οικοσυστημάτων Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική Φυσική Εργαστήριο Δασικής Γενετικής Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου
Φυσική επιλογή Πιστεύεται ότι είναι η κυρίαρχη δύναμη της εξέλιξης Πολύπλοκο φαινόμενο, δύσκολα ερμηνεύεται Κατά μια άποψη, τα πιο πολλά μορφολογικά χαρακτηριστικά που παρατηρούμε είναι αποτέλεσμα προσαρμογής σε συγκεκριμένες συνθήκες, άρα αποτέλεσμα της φυσικής επιλογής Αρκετά χαρακτηριστικά όμως τελικά δεν είναι... Συμβαίνει όταν ένας γενότυπος γενικά επιβιώνει και αναπαράγεται καλύτερα από άλλους «Σχετική προσαρμοστική αξία» (relative 2
3
Φυσική επιλογή και εξέλιξη Ο Δαρβίνος έλεγε: Πιο πολλά άτομα παράγονται από όσα μπορούν να επιβιώσουν ανταγωνισμός Οι φυσικοί πληθυσμοί έχουν μεγάλη κληρονομούμενη ποικιλότητα Η επιβίωση των ατόμων δεν είναι τυχαία, αλλά εξαρτάται από τις κληρονομούμενες ιδιότητές τους Η γενετική πληθυσμών μπορεί: Να εκτιμήσει τα επίπεδα της ποικιλότητας Να προβλέψει τις αλλαγές στις συχνότητες των αλληλομόρφων που θα προκύψουν κάτω από διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές Δεν μπορεί όμως να δει τις μεταβολές της προσαρμοστικής τιμής 4
Σχετική προσαρμοστική τιμή Η πληροφορία των απόλυτων αριθμών επιβίωσης και γονιμότητας δεν μας δίνει πληροφορίες για την εξέλιξη Εξέλιξη έχουμε μόνο όταν οι γενότυποι έχουν διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές Χρειαζόμαστε τη σχετική προσαρμοστική τιμή 5
6
Βασικό μοντέλο Θεωρούμε έναν θεωρητικό πληθυσμό, όπου ισχύουν όλες οι συνθήκες HW εκτός από το γεγονός ότι κάποιοι γενότυποι έχουν διαφορετικές πιθανότητες επιβίωσης από άλλους Ο αριθμός των ζυγωτών που επιβιώνουν και φτάνουν σε ενήλικο στάδιο είναι διαφορετικός για κάθε γενότυπο Αν για παράδειγμα οι γενότυποι Α1Α1, Α1Α2 και Α2Α2 ξεκινήσουν με 100, 200 και 100 ζυγώτες αντίστοιχα και φτάσουν σε 80, 160 και 50 ενήλικα άτομα, τότε τα ποσοστά επιβίωσης για κάθε γενότυπο θα είναι 0.8, 0.8 και 0.5 7
Σχετική προσαρμοστική τιμή Αν θεωρήσουμε ότι ο γενότυπος με το μεγαλύτερο ποσοστό επιβίωσης έχει προσαρμοστική τιμή 1, τότε οι άλλοι γενότυποι παίρνουν αντίστοιχα τιμή από το 0 ως το 1 αντίστοιχα w11=0.8/0.8=1 w12=0.8/0.8=1 w22=0.5/0.8=0.625 Εξελικτική πίεση εναντίον του ομοζυγωτού Α2Α2 8
Συχνότητες γενοτύπων Μέση προσαρμοστική 2 τιμή w =p w 2p 0 11 2 0 q 0 w 12 +q 0 w 22 9
Συχνότητα αλληλομόρφου q στην επόμενη γενιά 2 q0 w 22 1 2p0 q 0 w 12 q 1= 2 w w q 1= 2 p 0 q0 w 12 +q 0 w 22 w 10
Ρυθμός αλλαγής συχνότητας q Δq=q 1 q0 Δq= pq [ q w 22 w 12 p w 11 w12 ] w Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να προσομοιώσουμε τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε έναν πληθυσμό ύστερα από έναν αριθμό γενεών 11
Σχέση w και ετεροζυγωτίας Θεωρούμε w12=1 Αν w11>1>w22 τότε έχουμε κατευθυντήρια επιλογή υπέρ του Α1 Αν w11<1<w22 τότε έχουμε κατευθυντήρια επιλογή υπέρ του Α2 Αν w11<1>w22 τότε έχουμε επιλογή ισορροπίας (πλεονέκτημα ετεροζυγωτού ή υπερκυριαρχία) Αν w11>1<w22 τότε έχουμε αστάθεια (μειονέκτημα ετεροζυγωτού ή υποκυριαρχία) 12
Περιπτώσεις επιλογής 13
Θανατηφόρο υποτελές [1,1,0] Πολλές κληρονομούμενες ασθένειες π.χ. σε ανθρώπους (κυστική ίνωση) ή φυτά (μεταλλάξεις χλωροφύλλης) q 20 Δq= 1 +q0 Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Συχνότητα υποτελούς μετά από t γενιές 1 1 t= qt q0 q0 qt= 1 +tq 0 Αριθμός γενεών ώστε q = qt 14
Αριθμός γενεών για θανατηφόρο υποτελές Σελ. 100 - πίνακας 15
Προσομοίωση με PopGen Παραδείγματα με PopG 16
ενάντια σε υποτελές [1,1,1-s] Τα θανατηφόρα υποτελή είναι υποπερίπτωση της κατηγορίας όπου ο υποτελής γενότυπος έχει μειωμένη προσαρμοστική τιμή σε σχέση με τους άλλους γενότυπους κατά s s = επιλεκτικό μειονέκτημα ή συντελεστής επιλογής 17
Συχνότητα q και αριθμός γενεών t 2 sq 1 q Δq= 1 sq 2 Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Αριθμός γενεών ώστε q = qt [ q 0 1 qt 1 q 0 q t t= ln s q0 qt q t 1 q 0 18 ]
[1,1,1-s] s=0,23 19
[1,1,1-s] s=0,8 20
[1,1,1-s] p=0,01 Παραδείγματα με PopG 21
Ενδιάμεση κυριαρχία (αθροιστική δράση) [1,1-s/2,1-s] Εμφανίζεται σε αρκετά ποσοτικά χαρακτηριστικά και σε κάποιους χρωματισμούς Βασικό μοντέλο της ποσοτικής γενετικής Ο ετεροζυγωτός έχει ενδιάμεση προσαρμοστική τιμή σε σχέση με τους δύο γονείς του 22
Συχνότητα q και αριθμός γενεών t sq 1 q Δq= 2 1 sq Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Αριθμός γενεών ώστε q = qt [ q 0 1 qt 1 q 0 q t t= ln s q0 qt q t 1 q 0 23 ]
[1,1-s/2,1-s] s=0,8 24
[1,1-s/2,1-s] p=0,1 Παραδείγματα με PopG 25
ενάντια στο κυρίαρχο [1,1-s,1-s] 2 sq 1 q Δq= 1 sq 2 q Ρυθμός αλλαγής συχνότητας κυρίαρχου Αριθμός γενεών ώστε q = qt [ q t 1 q 0 q 0 q t 1 t= ln s 1 q 0 1 q t q 0 1 qt 26 ]
[1,1-s,1-s] s=0,8 27
[1,1-s,1-s] p=0,1 Παραδείγματα με PopG 28
Πλεονέκτημα ετεροζυγωτών [1-s1,1,1-s2] που οδηγεί σε κυριαρχία δύο αλληλομόρφων στον πληθυσμό Λέγεται και επιλογή ισορροπίας, επειδή οδηγεί σε σταθερή κατάσταση δύο αλληλομόρφων Ρυθμός αλλαγής συχνότητας αλληλομόρφου Α2 pq s p s q Δq= 1 2 1 s1 p 2 s 2 q 2 29
s2=0,9 30
p=0,5 Παραδείγματα με PopG 31
Μειονέκτημα ετεροζυγωτού [1+s1,1,1+s2] Όταν ο ετεροζυγωτός έχει χαμηλότερη προσαρμοστική τιμή από τους ομοζυγωτούς Οδηγεί σε αστάθεια Ρυθμός αλλαγής συχνότητας αλληλομόρφου Α2 pq s q s Δq= 2 2 1 p 1 +s 1 p +s 2 q 32 2
[1+s1,1,1+s2] s1=0,2, s2=0,3 33
[1+s1,1,1+s2] s1=0,5, p=0,5 Παραδείγματα με PopG 34
Πολλαπλά αλληλόμορφα Ως τώρα θεωρήσαμε ένα μοντέλο με δύο αλληλόμορφα Δεχόμενοι τη συνθήκη HW μπορούμε να επεκτείνουμε το μοντέλο και για περισσότερα αλληλόμορφα Μεταβολή pi w i w συχνότητας Αi Δp = i w n Μέση προσαρμοστική τιμή για άτομα που περιέχουν Αi Μέση προσαρμοστική τιμή του πληθυσμού w i = p j w ij n j=1 n w = p i p j w ij i=1 j=1 35
R.A. Fisher Μεταβολές της προσαρμοστικής τιμής Ως τώρα θεωρούσαμε την προσαρμοστική τιμή w σταθερή Όμως και αυτή μπορεί να αλλάζει στο χρόνο, ειδικά αφού αλλάζει το περιβάλλον Θεμελιώδες θεώρημα του Fisher: Οι αλλαγές της μέσης προσαρμοστικής τιμής είναι ανάλογες με τη διακύμανση της προσαρμοστικής τιμής 36
R.C. Lewontin Lewontin 1974 «Αν και δεν υπάρχει καμία δυσκολία στην περιγραφή της φυσικής επιλογής με μαθηματικό τρόπο, στην πρακτική της περιγραφή οι δυσκολίες είναι ανυπέρβλητες». «Ως τώρα (τότε) κανείς δεν κατάφερε να μετρήσει με οποιαδήποτε ακρίβεια της προσαρμοστική τιμή σε οποιοδήποτε γονίδιο σε οποιοδήποτε φυσικό περιβάλλον» Αυτό ισχύει ακόμα... Δηλαδή, η φυσική επιλογή είναι πολύ πιο πολύπλοκη και οι χαρακτήρες που επιλέγονται εκφράζονται με σύνθετο τρόπο 37
Πολλαπλές μορφές επιλογής Ως τώρα θεωρήσαμε (απλοποιήσαμε) ένα μοντέλο όπου η επιλογή συμβαίνει λόγω των διαφορών στη βιωσιμότητα ανάμεσα στους γενότυπους Η επιλογή μπορεί να προκύψει και από διαφορές στη γονιμότητα, στις προτιμήσεις κατά τη διασταύρωση και στην παραγωγή γαμετών 38
Είδη επιλογής βιωσιμότητας Επιβίωση ζυγώτη Ρυθμός ανάπτυξης Σεξουαλική επιλογή Στοχευμένο ζευγάρωμα Γαμετική επιλογή Μη τυχαία ένωση γαμετών Μειωτική εκτροπή Αυτοασυμβατότητα γονιμότητας Παραγωγή σπόρων Παραγωγή γύρης 39
βιωσιμότητας στα φυτά [πίνακας σελ. 132 κάτω] 40
Αρνητικά στοχευμένη αναπαραγωγή...ή αλλιώς «τα ετερώνυμα έλκονται»: Στη φύση πολλοί οργανισμοί έχουν αναπτύξει μηχανισμούς αποφυγής της διασταύρωσης μεταξύ ομοίων Π.χ. Primula vulgaris pin Διμορφισμός τα άνθη όσο αφορά τους ανθήρες και το στίγμα Έντομα μεταφέρουν γύρη μόνο από τον τύπο pin στον τύπο thrum και αντίστροφα thrum 41
Nicotiana alata Αυτοασυμβατότητα Γονίδιο S πολλά αλληλόμορφα πολλοί δυνατοί συνδυασμοί γενοτύπων δεν σχηματίζεται γυρεοσωλήνας όταν η γύρη φέρει αλληλόμορφο που περιέχεται στο γενότυπο του μητρικού φυτού 42
Μέτρηση φυσικής επιλογής Πολλοί επιστήμονες μέτρησαν στην πράξη αλλαγές στις συχνότητες των γενοτύπων και έδωσαν εκτιμήσεις της φυσικής επιλογής Υπάρχουν δυσκολίες που δημιουργούν αποκλίσεις Λάθος μοντέλο επιλογής Αυτογονιμοποίηση αλλάζει τους γενότυπους Διαφορετική επίδραση διαφορετικών συστατικών της επιλογής (βιωσιμότητα, γονιμότητα,...) 43
Φυσική επιλογή και HW Η φυσική επιλογή αλλάζει την ετεροζυγωτία στην επόμενη γενιά Έχει γίνει προσπάθεια ερμηνείας αποκλίσεων από την κατάσταση HW σαν αποτέλεσμα φυσικής επιλογής, αλλά... Αποκλίσεις από HW μπορεί να συμβαίνουν για άλλους λόγους (π.χ. ομομειξία) Η φυσική επιλογή μπορεί να οδηγεί σε συνθήκες όπου ισχύει ο νόμος HW 44
Οικολογική γενετική Δεκαετία 60: προσπάθεια ενοποίησης της Γενετικής Πληθυσμών με την Πληθυσμιακή Οικολογία Βασική παραδοχή: η προσαρμοστική τιμή δεν εξαρτάται μόνο από το γενότυπο αλλά και από το περιβάλλον Άρα αναμένεται να υπάρχει διακύμανση της προσαρμοστικής τιμής στο χώρο και το χρόνο Erebonectes nesioticus 45
Υδατικό stress στο κυπαρίσσι 46
Εξελικτική ισορροπία Βασικό ερώτημα στη μελέτη της εξέλιξης: Πως διατηρούνται σταθερές γενετικές δομές στους πληθυσμούς και δεν χάνονται αλληλόμορφα; Πως διατηρείται η γενετική ποικιλότητα σε υψηλά ποσοστά; 47
Παράδειγμα: Cepaea nemoralis Σαλιγκάρι με πολύ μεγάλο πολυμορφισμό σε ραβδώσεις και χρώμα στο κέλυφος Χαρακτηριστικό που ελέγχεται από λίγα γονίδια με μενδελική κληρονόμηση Κάλυψη πολλών διαφορετικών οικοθέσεων Προσαρμοστικό χαρακτηριστικό για κάλυψη από άρπαγες (πουλιά) Παράδοξος πολυμορφισμός, σχεδόν σταθερός σε διαφορετικές οικοθέσεις 48
Εξελικτική ισορροπία Στα ως τώρα μοντέλα, μόνο μέσα από την υπεροχή του ετεροζυγωτού είχαμε ισόρροπη κατάσταση Όλα τα άλλα μοντέλα οδηγούν σε επικράτηση (παγίωση) ενός αλληλομόρφου Η υπεροχή του ετεροζυγωτού (υπερκυριαρχία) δεν είναι η μορφή επιλογής που οδηγεί σε εξελικτική ισορροπία Δεν είναι και τόσο συχνό φαινόμενο 49
Οριακή υπεροχή ετεροζυγωτού Όταν γίνεται επιλογή σε υποσύνολα, η συνολική εικόνα μπορεί να μοιάζει με υπεροχή ετεροζυγωτού, χωρίς όμως αυτό να συμβαίνει σε κανένα από τα υποσύνολα [πίνακας σελ. 158 κάτω] 50
Εξελικτική ισορροπία Υπάρχουν τέσσερις επιπλέον εξελικτικές τακτικές που οδηγούν σε εξελικτική ισορροπία Ποικιλότητα στο χώρο Ποικιλότητα στο χρόνο εξαρτώμενη από συχνότητα Σύστημα ξενιστή - παθογόνου 51
Ποικιλότητα στο χώρο Levene (1953) Τυχαία αναπαραγωγή για όλο το σύστημα των υποπληθυσμών Η επιλογή δρα διαφορετικά σε κάθε υποπληθυσμό (οικοθέση) Κατά την αναπαραγωγή, οι γαμέτες ανακατεύονται από την αρχή 52
Σε μία οικοθέση k 53
Για όλες τις οικοθέσεις 54
Για σταθερό πολυμορφισμό Πρέπει όταν q=0 Και τελικά Αρμονικός μέσος προσαρμοστικ ών τιμών 55
Οπότε, για χωρική ποικιλότητα Για να είναι σταθερός ο πολυμορφισμός (να μην χαθεί αλληλόμορφο) απαιτείται ο αρμονικός μέσος των προσαρμοστικών τιμών των δύο εναλλακτικών ομοζυγωτών να είναι μικρότερος του 1 56
J.B.S. Haldane και χρονική ποικιλότητα Αντί για διαφορετικές οικοθέσεις, έχουμε διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές για διαφορετικές γενιές Η προσαρμοστική τιμή αλλάζει με το χρόνο με τη γενιά Για να είναι σταθερός ο πολυμορφισμός (να μην χαθεί αλληλόμορφο) απαιτείται ο γεωμετρικός μέσος των προσαρμοστικών τιμών των δύο εναλλακτικών ομοζυγωτών να είναι μικρότερος του 1 57
Λήθαργος σπερμάτων Πολλά είδη φυτών παράγουν σπόρο σε λήθαργο Μπορεί να φυτρώσουν αρκετά χρόνια αργότερα από την παραγωγή τους Ανακατεύεται η παραγωγή των γενεών και αποφεύγονται τα μειονεκτήματα «άσχημων» ετών Μεγιστοποιείται ο ρυθμός αύξησης του γεωμετρικού μέσου Το ίδιο ισχύει και με τις διαφορές στην άνθηση 58
εξαρτώμενη από συχνότητα Σε διάφορους οργανισμούς έχει παρατηρηθεί ότι η προσαρμοστική τιμή ενός γενότυπου εξαρτάται από τις συχνότητες άλλων γενοτύπων στον πληθυσμό Άρα οι διαφορές στην προσαρμοστική τιμή ενός γενότυπου δίνονται σαν συνάρτηση των συχνοτήτων άλλων γενοτύπων Παραδείγματα: Όταν θηρευτές προτιμούν ένα συγκεκριμένο γενότυπο Όταν ειδικοί γενότυποι επιλέγονται 59 από το
Σύστημα παθογόνου - ξενιστή Συνεξέλιξη ανάμεσα σε παθογόνο οργανισμό και τον ξενιστή του 60