ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α: Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β: Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό σελ.98 Από Η Διάγνωση έως (μοριακή διάγνωση) Β4. Σχολικό σελ.133 Από Διαγονιδιακά έως άλλο είδος Β5. Σχολικό σελ.109 Από Με τον όρο έως και αντιβιοτικά. ΘΕΜΑ Γ:
Γ1. Από υγιείς γονείς (Ι1XΙ2) προκύπτει απόγονος που πάσχει(ιι3), άρα το αλ/φο υπεύθυνο για την ασθένεια δεν είναι επικρατές, καθώς στην περίπτωση αυτή τουλάχιστον ένας από τους δύο γονείς του ΙΙ3 θα έπρεπε να πάσχει. Άρα η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Γ2. Από το ζευγάρι ΙΙ4XΙΙ5 προκύπτει θηλυκός απόγονος ο οποίος πάσχει. Έτσι αποκλείεται η πιθανότητα φυλοσύνδετου γονιδίου γιατί τότε το υπολειπόμενο αλ/φο θα έπρεπε να το κληροδοτεί και ο πατέρας, έτσι να πάσχει, κάτι που δεν παρατηρείται στο γενεαλογικό δέντρο. Άρα η ασθένεια κληρονομείται αυτοσωμικά. Γ3. Έστω Α το φυσιολογικό αλ/φο και α το αλ/φο υπεύθυνο για την ασθένεια, με Α>α. Άτομο ΙΙ1: Πιθανοί γονότυποι ΑΑ ή Αα γιατί είναι υγιής. Άτομο ΙΙ2: Πιθανοί γονότυποι ΑΑ ή Αα γιατί είναι υγιής. Άτομο ΙΙ3: αα γιατί πάσχει Άτομο ΙΙ4: Αα γιατί είναι υγιής ενώ αποκτά απόγονο που πάσχει. Γ4. Με δεδομένο ότι ο ανιχνευτής υβριδοποιεί μόνο το μεταλλαγμένο αλ/φο και εντοπίζεται μια φορά στο άτομο ΙΙ2 και καμία στο άτομο ΙΙ1 προκύπτει ότι το άτομο ΙΙ1 έχει γονότυπο ΑΑ, δηλαδή είναι ομόζυγο για το φυσιολογικό αλ/φο, ενώ το άτομο ΙΙ2 έχει γονότυπο Αα, δηλαδή είναι ετερόζυγο. Αυτό συμβαίνει γιατί τα αλ/φα σε μια γενετική θέση είναι δύο, μιας και οι άνθρωποι είμαστε διπλοειδείς οργανισμοί, και μπορεί αυτά να είναι όμοια φυσιολογικά, όμοια μεταλλαγμένα ή διαφορετικά. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλ/φο, δηλ. είναι συμπληρωματικός και αντιπαράλληλος μόνο με μια περιοχή (αλληλουχία) του, είτε στη μια αλυσίδα του
γονιδίου (κωδική) είτε στην άλλη (μη κωδική). Φυσικά σε άτομα χωρίς το αλληλόμορφο, ο ανιχνευτής δε θα υβριδοποιήσει ενώ σε άτομα με την ασθένεια θα υβριδοποιήσει την αλληλουχία 2 φορές. Γ.5 Η αχρωματοψία είναι ασθένεια που οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλ/φο. Έστω Χ Α το φυσιολογικό αλ/φο και Χ α το αλ/φο υπεύθυνο για την ασθένεια Οι γονείς είναι φυσιολογικοί άρα ο γονότυπος του άνδρα είναι Χ Α Υ ενώ η γυναίκα έχει πιθανούς γονότυπους Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α. Ωστόσο αποκλείουμε τον ομόζυγο γονότυπο γιατί δεν μπορεί να προκύψει ο ζητούμενος απόγονος. Το σύνδρομο Klinefelter χαρακτηρίζεται από την τρισωμία φυλετικών χρωμοσωμάτων με γονότυπο ΧΧΥ. Ο απόγονος που φέρει το σύνδρομο, ταυτόχρονα πάσχει και από αχρωματοψία, άρα έχει γονότυπο Χ α Χ α Υ. Ο παραπάνω γονότυπος προκύπτει με μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματιδίων στη 2 η μειωτική διαίρεση της μητέρας, έτσι ώστε να παραχθεί ωάριο με 2 φυλετικά χρωμοσώματα και γονότυπο Χ α Χ α. Το ωάριο αυτό γονιμοποιείται από φυσιολογικό σπερματοζωάριο που φέρει φυλετικό χρωμόσωμα Υ. Έτσι προκύπτει το ζητούμενο ζυγωτό, δηλ. με γονότυπο Χ α Χ α Υ και φαινότυπο σύνδρομο Klinefelter και μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. ΘΕΜΑ Δ: Δ1. Ψάχνουμε για κωδικόνιο έναρξης 5 ATG3 και στις 2 αλυσίδες, από κάθε κατεύθυνση. 1 η περίπτωση: Πάνω και αριστερά το 5 άκρο:
Εντοπίζω κωδ. έναρξης και μετά από αυτό 7 κωδικόνια γεγονός που επαληθεύει τα δεδομένα. Η περίπτωση είναι δεκτή. 2 η περίπτωση: Κάτω και αριστερά το 5 άκρο: Εντοπίζω κωδ. έναρξης αλλά μετά μόνο 3 κωδικόνια, έτσι αυτή η περίπτωση απορρίπτεται. 3 η περίπτωση: Πάνω και δεξιά το 5 άκρο: Δεν εντοπίζω κωδ. έναρξης, η περίπτωση απορρίπτεται. 4 η περίπτωση: Πάνω και δεξιά το 5 άκρο: Ομοίως με 2 η περίπτωση. Από τα παραπάνω προκύπτει ότι κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι η πάνω και ο προσανατολισμός των αλυσίδων είναι: ΠΑΝΩ ΑΛΥΣΙΔΑ: 5 3 από δεξιά προς αριστερά ΚΑΤΩ ΑΛΥΣΙΔΑ: 5 3 από αριστερά προς δεξιά Δ2. mrna: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 Το mrna προκύπτει κατά τη μεταγραφή του γονιδίου από την RNA πολυμεράση, η οποία τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα της μεταγραφόμενης αλυσίδας, δηλ. της μη κωδικής, με προσανατολισμό 5 3. Δ3. Η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος και ειδικότερα τμήμα του rrna της, συνδέεται συμπληρωματικά με μια αλληλουχία στην 5 αμετάφραστη περιοχή του mrna. Αυτή βρίσκεται απο την αρχή του mrna έως πρίν το κωδικόνιο έναρξης και εδώ είναι η: 5 AGCU3
Δ4. Η αντικατάσταση βάσης αλλάζει την αλληλουχία ενός μόνο κωδικονίου και δεν επηρεάζει τη συνέχεια του γενετικού κώδικα, δηλ. το «βήμα» τριπλέτας. Η μετάλλαξη, σύμφωνα με την εκφώνηση, πραγματοποιείται στο τμήμα που κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα. Ειδικότερα, στο πρώτο κωδικόνιο 5 ATG3 που αποτελεί κωδικόνιο έναρξης, λόγω της μετάλλαξης, αλλάζει μια απο τις 3 βάσεις έτσι μετατρέπεται σε οποιοδήποτε άλλο εκτός από κωδικόνιο λήξης. Τέλος παρατηρούμε ότι μετά από 2 κωδικόνια υπάρχει και πάλι κωδικόνιο έναρξης, έτσι η πρωτεϊνοσύνθεση ξεκινάει ωστόσο η πρωτεΐνη θα έχει 2 αμινοξέα λιγότερα απο τη φυσιολογική, δηλαδή από 1024 θα έχει 1022. ΣΧΟΛΙΟ: Η απάντηση που αφορά σε δημιουργία κωδικονίου λήξης στο κωδικόνιο 1023 είναι φυσικά επιστημονικά ορθή και προκύπτει από το σχολικό στη σελ. 91, ωστόσο η εκφώνηση είναι σαφής και αναφέρει ότι η μετάλλαξη έγινε στο παραπάνω τμήμα DNA, κατά συνέπεια σε οποιοδήποτε κωδικόνιο από το πρώτο έως το όγδοο. Δ5. Η προσθήκη είναι σε αριθμό μη πολλαπλάσιο του 3, συνεπώς τροποποιείται το πλαίσιο ανάγνωσης (κώδικας τριπλέτας) και η παραγόμενη πρωτεΐνη καταστολέας που προκύπτει από την έκφραση του ρυθμιστικού γονίδιου θα είναι μη λειτουργική γιατί θα έχει ελάχιστες ομοιότητες με τη φυσιολογική. Έτσι δεν είναι ικανή να προσδεθεί στο χειριστή, οδηγώντας στη μόνιμη έκφραση των δομικών γονιδίων και στην παραγωγή των τριών μεταβολικών ενζύμων της λακτόζης, ανεξάρτητα από την παρουσία/απουσία στο περιβάλλον του βακτηρίου γλυκόζης και λακτόζης. Επιμέλεια απαντήσεων: Κοσμίδης Γιώργος