ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ 13 η -15η ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΘΡΩΠΟΛΟΓΙΑ 31/10-1/11/2017 Π.Παπαζαφείρη Κεφάλαιο 4 Σύγχρονη Εξελικτική θεωρία Πώς συμβαίνουν οι εξελικτικές αλλαγές σε επίπεδο πληθυσμού; Πως μεταβάλλονται τα γονίδια μέσα σε ένα πληθυσμό; Ποιος είναι ο ρόλος της πληθυσμικής γενετικής; Μπορούμε να ορίσουμε την εξέλιξη ώς οποιαδήποτε μεταβολή στη συχνότητα των γονιδίων; Τι είναι η ειδογένεση και πως συμβαίνει; Γιατί θα πρέπει να μεριμνούμε για τη βιολογική ποικιλότητα;
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων «Εξελιξιμότητα» : ένα μεγάλο μέρος του DNA μπορεί να λειτουργεί σαν αποθεματικό για μελλοντικές εξελικτικές πιέσεις Είναι δυνατόν, το ανακάτεμα των γονιδίων με τον διαχωρισμό, επιχιασμό και τον ανασυνδυασμό να οδηγήσουν σε εξέλιξη;;;; Η απάντηση είναι αρνητική. Οι συχνότητες των αλληλομόρφων τείνουν να παραμένουν σταθερές ( εκτός εάν)
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Εκτός εάν,
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Πως προέκυψαν οι διπλασιασμοί γονιδίων; Επειδή ο ανασυνδυασμός συμβαίνει σε περιοχές μικρών επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών μπορεί να οδηγήσει στο διπλασιασμό της αλληλουχίας μεταξύ των επαναλήψεων. Άνισος επιχιασμός και άνιση ανταλλαγή αδελφών χρωματίδων είναι ουσιαστικά ίδια με τη διαφορά ότι η πρώτη περιλαμβάνει χρωματίδες από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων και η δεύτερη περιλαμβάνει χρωματίδες από ένα μόνο χρωμόσωμα.
Εξελικτικές δυνάμεις Ως εξέλιξη μπορεί να ορισθεί οποιαδήποτε μεταβολή στη γενετική σύσταση ενός ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ Ο πληθυσμός είναι μια γενετική μονάδα χαρακτηριζόμενη από ένα βαθμό γενετικής συγγένειας και τα μέλη του μοιράζονται την ίδια γενετική δεξαμενή Δήμος ή αναπαραγωγικός πληθυσμός: Μικρότερες ομάδες μέσα σε έναν μεγαλύτερο πληθυσμό που αναπαράγονται πιό συχνά μεταξύ τους Οι παράγοντες που επηρεάζουν την επιλογή συντρόφων είναι γεωγραφικοί, οικολογικοί και κοινωνικοί Οι ανθρώπινοι πληθυσμοί χαρακτηρίζονται από ένα ποσοστό ενδογαμίας ή εξωγαμίας ανάλογα με την γεωγραφική ή την κοινωνική απομόνωση Πως μεταβάλλονται τα γονίδια μέσα σε ένα πληθυσμό; Ποιος είναι ο ρόλος της πληθυσμικής γενετικής. Πως συνδέεται η Δαρβινική θεωρία με την Γενετική;
Πως μπορούν να αλλάξουν οι συχνότητες; Ποιές είναι οι αιτίες τις αλλαγής; Γενετικές αλλαγές που εδραιώνονται στο πέρασμα του χρόνου αποτελούν τη βάση της βιολογικής εξέλιξης Μικροεξέλιξη :αλλαγές στη συχνότητα αλληλόμορφων γονιδίων σε ένα πληθυσμό, από τη μια γενιά στην επόμενη Μακροεξέλιξη :μακροπρόθεσμο πρότυπο εξέλιξης με διάρκεια χιλιάδες ή εκατομμύρια χρόνια- και ειδογένεση
Πληθυσμιακή γενετική Η μικροεξέλιξη δεν εξετάζει τους γονότυπους και τους φαινοτύπους ατόμων αλλά το πρότυπο ενός ολόκληρου βιολογικού πληθυσμού Εστιάζει στον καθορισμό των σχετικών συχνοτήτων διαφορετικών αλληλομόρφων και των αλλαγών τους με την πάροδο του χρόνου Όμως, όλα τα θέματα αποτελούν σκόπιμες υπεραπλουστεύσεις ενώ τα εξελικτικά γεγονότα ελέγχονται από πολλαπλούς παράγοντες στους οποίους συμπεριλαμβάνονται και τυχαίες αποκλίσεις γονιδιακών συχνοτήτων κατά την αναπαραγωγή Η κατανόηση των θεμάτων της πληθυσμιακής γενετικής εξαρτάται από την δυνατότητα επίλυσης προβλημάτων ποσοτικού χαρακτήρα (απαιτείται μια δόκιμη ποσοτική προσέγγιση)
Συχνότητες γονοτύπων και αλληλόμορφων γονιδίων Γονοτυπικές συχνότητες: ΜΝ=40/250=0,16 ΜΝ=120/250=0,48 ΝΝ=90/250=0,36 0,16+0,48+0,36=1
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Η πιθανότητα να συμβούν οσαδήποτε στατιστικώς ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το κάθε ένα ξεχωριστά Εάν p είναι η συχνότητα των γαμετών με το αλληλόμορφο Α, τότε η πιθανότητα να «συναντηθούν» δύο γαμέτες Α είναι p p= p 2 Α Α ΑΑ α Αα α Αα αα p 2 ΑΑ+2pqΑα+q 2 αα=1 Εξίσωση ή νόμος Hardy-Weinberg διωνυμική κατανομή για σύνολο δύο δοκιμών
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Η ισορροπία Hardy-Weinberg αποτελεί τη βάση της εξελικτικής γενετικής Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των παμμεικτικών (οι διασταυρώσεις σε έναν πληθυσμό είναι ανεξάρτητες από το γονότυπο και το φαινότυπο των ατόμων) πληθυσμών είναι ότι όποια τιμή και αν έχουν οι αρχικές συχνότητες των διπλοειδών γονοτύπων, από την επόμενη γενιά και σε όλες τις επόμενες, η κατανομή τους θα είναι διωνυμική (...εφόσον δεν υφίσταται εξελικτική μεταβολή) Αν οι συχνότητες αποκλίνουν πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα 1) Μη τυχαίων διασταυρώσεων 2) Επίδραση διαφορετικών εξελικτικών δυνάμεων 3) Και τα δύο προηγούμενα
Οι παραδοχές της ισορροπίας Hardy-Weinberg Είναι δυνατόν να παρατηρηθούν αυτές οι παραδοχές σε έναν πραγματικό πληθυσμό; Παραδοχές ισορροπίας: Να μην συμβαίνουν μεταλλαγές Να μην παρατηρείται φυσική επιλογή Το μέγεθος του πληθυσμού είναι άπειρο Όλα τα μέλη του πληθυσμού αναπαράγονται Τα άτομα συζευγνύονται μεταξύ τους τυχαία Ο καθένας να παράγει τον ίδιο αριθμό απογόνων Να μην παρατηρείται μετανάστευση εντός και μεταξύ των πληθυσμών Η εξίσωση Hardy-Weinberg δείχνει ότι και τα δύο αλληλόμορφα, μπορεί να αυξηθούν ή να μειωθούν με την πάροδο του χρόνου και μας επιτρέπει όχι μόνο να προβλέψουμε το γενετικό προφίλ των απογόνων, αλλά και τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε ολόκληρους πληθυσμούς. Το επόμενο βήμα είναι να καθοριστεί ποια από τις τέσσερις διεργασίες (μεταλλαγή, γονιδιακή ροή, γενετική παρέκκλιση, και φυσική επιλογή) επηρεάζουν το γενετικό τόπο.
Οι εξελικτικές δυνάμεις Η εξέλιξη ΔΕΝ μπορεί να απεικονιστεί πλήρως με την απλή απαρίθμηση μερικών γονιδιακών συχνοτήτων. Όμως, η μελέτη της πληθυσμιακής γενετική οφείλει να ξεκινά από αυτό το επίπεδο.
Οι εξελικτικές δυνάμεις Μεταλλαγές, η γονιδιακή ροή η γενετική παρέκκλιση και η φυσική επιλογή, είναι οι εξελικτικές δυνάμεις που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων
Department of Evolutionary Biology, Institute of Molecular and Cell Biology, Faculty of Biology and Geography, University of Tartu Estonian Biocentre Riia Str. 23, 51010 Tartu, Estonia
Μεταλλαγές ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ είναι μια κληρονομήσιμη μεταβολή στο γενετικό υλικό. Οι μεταλλαγές διακρίνονται σε ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ :μοριακά γεγονότα κατά τα οποία ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων αντικαθίσταται από κάποιο άλλο, και ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΙΚΕΣ :αφορούν μεγάλες δομικές αλλαγές που μπορεί να είναι ορατές ακόμα και σε οπτικό μικροσκόπιο αφού περιλαμβάνουν εκατοντάδες ή και χιλιάδες ζεύγη νουκλεοτιδίων
Μεταλλαγές Ακρίβεια αντιγραφής και υψηλή ικανότητα επιδιόρθωσης του DNA (κυρίως στα θηλαστικά) μπορούν να εξηγήσουν τους χαμηλούς ρυθμούς μεταλλαγών. Όμως, αν και μια μεταλλαγή είναι ένα σπάνιο γεγονός για ένα γενετικό τόπο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα τουλάχιστον μιας νέας μεταλλαγής σε κάθε άτομο. Σε επίπεδο «πληθυσμού», το αποτελέσμα είναι ότι μέσα σε μια γενιά, η μεταλλαγή είναι συνηθισμένη. -όλοι έχουμε ένα τουλάχιστον θνησιγόνο υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο
Μεταλλαγές Οι αυθόρμητες μεταλλαγές οφείλονται κυρίως σε λάθη κατά τη διάρκεια της αντιγραφής (ο ρυθμός μεταλλαγών αυξάνει κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου και η θερμοκρασία αυξάνει και τις δύο διαδικασίες) Η ακτινοβολία προκαλεί δονήσεις των μορίων και θραύση των δεσμών μεταξύ των ατόμων με πιο συχνή τη δημιουργία διμερών θυμίνης Ιονίζουσα ακτινοβολία : σταθερά μόρια και άτομα μετατρέπονται σε ελεύθερες ρίζες και ενεργά ιόντα
Μεταλλαγές Χημική διεργασία Δράση χημικών μεταλλαξιγόνων (πολλά κοινά προϊόντα) Αλκυλιωτικοί παράγοντες (διχλωροδιαιθυλο-σουλφίδιο: αζοθυπερίτης) δρουν όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, προκαλώντας ρήξεις στη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα Πουρίνες και μη φυσικά ανάλογα των πυριμιδινών προκαλούν σφάλματα κατά την αντιγραφή σε επίπεδο νουκλεοτιδικών ζευγών Νιτρώδη οξέα δρουν με άμεσο τρόπο, μέσω οξειδωτικής απαμίνωσης αντικαθιστούν ένα υδροξύλιο σε κάποια βάση μετατρέποντάς τη σε άλλη μορφή
Μεταλλαγές Η τυπική άποψη είναι ότι οι μεταλλαγές είναι επιβλαβείς Μερικές μεταλλαγές όμως είναι πλεονεκτικές ενώ αρκετές που ανιχνεύτηκαν με τις νέες μεθοδολογίες θεωρούνται ουδέτερες. Η σημασία τους εξαρτάται από το περιβάλλον Τύποι των μεταλλαγών
Μεταλλαγές Οι αλλαγές στο επίπεδο των νουκλεοτιδίων οι οποίες ευθύνονται για τις σημειακές μεταλλάξεις είναι ίδιας φύσης με αυτές που δημιουργούν τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες Άλλα χαρακτηριστικά Τυχαιότητα Προ-προσαρμογή Χαμηλός ρυθμός Αντιστρεπτότητα Genomes. 2nd edition. Brown TA. Oxford: Wiley-Liss; 2002 Chapter 15, How Genomes Evolve
Οι εξελικτικές δυνάμεις: μεταλλαγές
Μεταλλαγές Οι μεταλλαγές χρησιμοπούνται σαν ανιχνευτές του ρόλου όλων των επιμέρους συστατικών τμημάτων μιας βιολογικής λειτουργίας Ο προσδιορισμός μιας νέας μεταλλαγής ισοδυναμεί με τη διαλεύκανση, τουλάχιστον ενός μέρους μιας βιολογικής διεργασίας
Μεταλλαγή στη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
Κατανομή του δρεπανοκυτταρικού αλληλομόρφου Διασπορά της ελονοσίας
Μεταλλαγές Το γονίδιο CCR5 Το γονίδιο CCR5 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3 και κωδικοποιεί έναν υποδοχέα - χημειοκινών Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, CCR5-32, (απαλλειφή 32 νουκλεοτιδίων) ανιχνεύεται σε σχετικά χαμηλές συχνότητες (0.03 0.14) στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αλλά δεν ανιχνεύεται σε Αφρικανούς, Ανατολικο-ασιάτες και ιθαγενείς Αμερικανούς. Αυτή η μεταλλαγή έχει συνδεθεί με ΑΝΤΟΧΗ στη μόλυνση από HIV (human immunodeficiency virus), που μπορεί να προκαλέσει AIDS. Τα άτομα που είναι ομόζυγα για το CCR5-32 είναι σχεδόν πλήρως ανθεκτικά στη λοίμωξη HIV-1. Παρότι η πρώτη «ανάγνωση» υποδηλώνει επιλογή του αλληλομόρφου μετά/εξαιτίας της λοίμωξης, η περιορισμένη και χαμηλή συχνότητα ανίχνευσης δεν αντικατοπτρίζει μεγάλο μέρος της διαφοράς στον κίνδυνο του AIDS μεταξύ ατόμων ή πληθυσμών
Μεταλλαγές Η διαδικασία της κληρονομικότητας παράγει περιορισμένηγενετική ποικιλομορφία στους απογόνους. Η παραγωγή ΝΕΑΣ γενετικής ποικιλομορφίας (νέο γενετικό υλικό) είναι απαραίτητη για για στηρίξει την παρελθούσα εξέλιξη αλλά και να προβλέψει μελλοντικά ενδιαφέροντα χαρακτηριστικά. Οι μεταλλαγές μπορούν να αποτελέσουν μια αστείρευτη πηγή νέας ποικιλομορφίας που εμπλουτίζει διαρκώς τους φυσικούς πληθυσμούς. Στο εμπλουτισμένο πλαίσιο, η δράση της φυσικής επιλογής είναι δυνατή και δημιουργείται περιθώριο βελτιωτικής προσπάθειας. Χωρίς τη φαινοτυπική ποικιλότητα που δημιουργούν οι μεταλλαγές είναι αδύνατη η γενετική ανάλυση
Η εξελικτική σημασία των μεταλλαγών Οι μεταλλαγές είναι βασική πηγή της γενετικής ποικιλομορφίας καθώς εισάγουν νέα αλληλόμορφα σε έναν πληθυσμό και έτσι, η συχνότητα διαφορετικών αλληλομόρφων θα αλλάξει με το πέρασμα του χρόνου. Οι μεταλλαγές μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε κύτταρο ενός οργανισμού. Όμως, για να έχει εξελικτική σημασία μια μεταλλαγή πρέπει να συμβεί σε ένα γεννητικό κύτταρο. Οι μεταλλαγές είναι τυχαίες (τυχαιότητα σημαίνει αβεβαιότητα) Δεν μπορούμε να προβλέψουμε πότε θα συμβεί μια μεταλλαγή ούτε το αποτέλεσμά της αλλά να υπολογίσουμε την ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ να συμβεί σε ένα γενετικό τόπο μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή.
Οι εξελικτικές δυνάμεις: μεταλλαγές Οι μεταλλαγές παρέχουν νέες ποικιλίες και επομένως αποτελούν αποτελούν δύναμη ζωτικής σημασίας για την εξέλιξη. Το μειονέκτημα είναι ότι οι ταχύτητες είναι χαμηλές και δεν οδηγούν σε σημαντικές αλλαγές των γονιδιακών συχνοτήτων
Μεταλλαγές Ποια είναι η επίδραση των περιβαλλοντικών αλλαγών στους ρυθμούς των μεταλλαγών;;;;; Η δημιουργία συνθηκών επαγωγής μεταλλαγών από τις ανθρώπινες δραστηριότητες που αλλάζουν το φυσικό περιβάλλον- μπορεί να περικλείει και μια πίεση επιλογής. Έχει αυξηθεί ο ρυθμός μεταλλαγών;;;;
Μεταλλαγές Η δημιουργία συνθηκών, από τις ανθρώπινες δραστηριότητες, που επηρεάζουν τους ρυθμούς μεταλλαγών, μπορεί να είναι επικίνδυνη για τα άτομα που εκτίθενται αλλά και για τους απογόνους τους με τη δημιουργία μεταλλακτικών επιδράσεων στα γεννητικά κύτταρα
Σύνοψη -Μεταλλαγές Στους αμφιγονικά αναπαραγώμενους οργανισμούς μόνο οι μεταλλαγές στους γαμέτες είναι σημαντικές Ο ρυθμός ποικίλει [Στον άνθρωπο από 5/εκατομμύριο γαμέτες (γονίδιο σχηματισμού της ίριδας) - έως 100/εκατομμύριο γαμέτες (γονίδιο μυϊκής δυστροφίας)] Μεταλαξογόνοι παράγοντες Η περίπτωση της PKU (φαινυλκετονουρίας)- γονίδιο που ελέγχει τη μετατροπή της φαινυλανίνης σε τυροσίνη 500 νήπια/χρόνο στις ΗΠΑ και 1000/χρόνο ετερόζυγα ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ Παρόλο που οδηγούν σε θνησιγόνες καταστάσεις σε κάποιες περιπτώσεις παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη
Μεταλλαγές Οι μεταλλαγές είναι η μόνη πηγή νέας γενετικής ποικιλομορφίας μέσα σε ένα πληθυσμό Αποτελούν το καύσιμο της εξελικτικής αλλαγής Αν και μερικές μεταλλαγές είναι είτε βλαβερές είτε ωφέλιμες για τα άτομα, οι περισσότερες είναι ουδέτερες. Από εξελικτική άποψη όμως, οι τυχαίες μεταλλαγές είναι εγγενώς θετικές, καθώς αποτελούν την θεμελειώδη πηγή για νέα γενετική ποιλιλομορφία Νέες δομικές αλλαγές, νέες λειτουργίες
Χρήσιμες μεταλλαγές Εάν το νέο αλληλόμορφο αυξάνει την αρμοστικότητα του ατόμου που το φέρει. Με το πέρασμα του χρόνου, οι φορείς αυτού του αλληλόμορφου θα παράγουν περισσότερους απογόνους από τα άτομα που δεν το έχουν. Το αποτέλεσμα θα είναι μετά από μερικές γενιές, η σχετική συχνότητα του αλληλόμορφου να έχει αυξηθεί στο πληθυσμό. Ακόμη εάν το αλληλόμορφο αυτό δεν έχει αρνητική επίδραση, μπορεί αργά ή γρήγορα να βρεθεί σχεδόν σε όλα τα άτομα του πληθυσμού. Προπροσαρμογή χαρακτήρας που εξυπηρετεί μια λειτουργία διαφορετική από αυτήν για την οποία αναπτύχθηκε
Αρμοστικότητα Η πιθανότητα ενός οργανισμού να επιβιώσει και να αναπαραχθεί Για οποιονδήποτε γενετικό τόπο, η αρμοστικότητα μετρείται ως σχετική γενετική συνεισφορά στις επόμενες γενεές. Ορισμοί ΡΥΘΜΟΣ ΕΠΙΒΙΩΣΗΣ κάθε γονοτύπου(λ): Ο λόγος των επιβιωσάντων προς τον αρχικό αριθμό ΣΧΕΤΙΚΗ ΑΡΜΟΣΤΙΚΟΤΗΤΑ κάθε γονοτύπου(w): Οι λόγοι των ρυθμών επιβίωσης των διαφόρων γονοτύπων Παραδοσιακά η αρμοστικότητα ενός γονοτύπου στην πληθυσμιακή γενετική, ορίζεται σε σχέση με την αρμοστικότητα κάποιου άλλου γονοτύπου και μάλιστα αυτού που έχει μεγαλύτερο λ (παρανομαστής) ΣΥΝΤΕΛΕΣΤΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ (s) :Ορίζεται ως 1-W και αποτελεί ουσιαστικά το ποσοστό σχετικής μείωσης των γονοτύπων λόγω επιλογής Διορθωμένος ρυθμός σχετικής αύξησης (R) : Χρησιμοποιείται όταν παρατηρείται ανασυνδυασμός γονιδίων
Οι εξελικτικές δυνάμεις Πως μπορούν να αλλάξουν οι συχνότητες? Ποιές είναι οι αιτίες τις αλλαγής; Γενετικές αλλαγές που εδραιώνονται στο πέρασμα του χρόνου αποτελούν τη βάση της βιολογικής εξέλιξης Μικροεξέλιξη :αλλαγές στη συχνότητα αλληλόμορφων γονιδίων σε ένα πληθυσμό, από τη μια γενιά στην επόμενη Μακροεξέλιξη :μακροπρόθεσμο πρότυπο εξέλιξης με διάρκεια χιλιάδες ή εκατομμύρια χρόνια- και ειδογένεση Μεταλλαγές, η γονιδιακή ροή η γενετική παρέκκλιση και η φυσική επιλογή, είναι οι εξελικτικές δυνάμεις που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων
Γονιδιακή ροή Στις περισσότερες καταστάσεις, όσο περισσότερο οι πληθυσμοί αναμιγνύονται, τόσο περισσότερο όμοιοι θα γίνονται γενετικά (υποθέτοντας ότι τα περιβάλλοντα δεν είναι αρκετά διαφορετικά για να παράγουν διαφορετικές επιδράσεις της Φυσικής Επιλογής).
Απομόνωση λόγω απόστασης στους ανθρώπινους πληθυσμούς Η γενετική ομοιότητα είναι αποτέλεσμα της γενετικής ροής που περιορίζεται από τη γεωγραφική απόσταση Οι μέσες διαφορές μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών είναι ομαλές και βαθμιαίες επί του γεωγραφικού χώρου
Οι εξελικτικές δυνάμεις: γονιδιακή ροή Γονιδιακή ροή είναι η μετακίνηση αλληλομόρφων εντός και μεταξύ πληθυσμών μπορεί να συμβεί με δύο βασικούς τρόπους: με τη μετανάστευση (μετακίνηση μεταξύ των πληθυσμών ή στο χώρο που συμβαίνει το ζευγάρωμα) Σε πληθυσμούς που είναι γεωγραφικά απομονωμένοι, η γονιδιακή ροή είναι απίθανη. και με το μη τυχαίο ζευγάρωμα (ποιος ζευγαρώνει με ποιον). Αν και υπάρχει μια πληθώρα μοντέλων ζευγαρώματος, όλα μπορούν να ομαδοποιηθούν σε δύο γενικές κατηγορίες: την ενδογαμία (ζευγάρωμα μεταξύ στενά συγγενικών γενετικά ατόμων) και την επιλεκτική σύζευξη (επιλογή συντρόφου βάσει ομοιότητας (θετική επιλογή) ή διαφοράς (αρνητική επιλογή) σε χαρακτήρες Η ενδογαμία όπως και η θετική επιλεκτική σύζευξη μειώνουν την ποικιλομορφία
Γονιδιακή ροή (μετανάστευση) ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΟΗ: Η μετακίνηση αλληλομόρφων από έναν πληθυσμό σε άλλον. Μαζί με τη φυσική επιλογή αποτελούν τον ταχύτερο τρόπο μεταβολής των γονιδιακών συχνοτήτων Οταν συμβαίνει γ.ρ. οι πληθυσμοί αναμειγνύονται γενετικά και τείνουν προς την ομοιομορφία Πληθυσμός 1 Πληθυσμός 2 p1a=1.00 p2a=0.00 q1a=0.00 q2a=1.00 Πληθυσμός 1 Πληθυσμός 2 p1a=0.9 p2a=0.1 q1a=0.1 q2a=0.9 Το 10% του Πληθυσμού 1 μεταναστεύει στον πληθυσμό 2 και αντίστροφα Πληθυσμός α που ενα αλληλόμορφο εμφανίζεται με συχνότητα qa & πληθυσμός β με συχνότητα qβ. Όταν ο β δέχεται ένα κλάσμα ατόμων (m) από τον α: μεταβολή του q στον α: qa =(1- m) qa +m qβ και η μεταβολή σε μια γενιά Δq= qa -qa= -m(qa-qβ)
Γονιδιακή ροή ΕΝΔΟΕΙΔΙΚΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΟΗ (γ.ρ): μεταξύ γεωγραφικά διακριτών πληθυσμών του ίδιου είδους Το παράδειγμα των Αφροαμερικάνων: για συγκεκριμένους γενετικούς τόπους έχει υπολογιστεί το ποσοστό γονιδιακής ροής ευρωπαϊκά γονίδια μετανάστευσαν στην γενετική λίμνη των Αφροαμερικάνων : στο Βορρά σε ποσοστό 20% αλλά στον νότο το ποσοστό κυμαίνεται από 4%-11%) Εκτός από την γεωγραφική απόσταση, άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν την γ.ρ είναι οι θρησκευτικές διαφορές, οι κοινωνικές διαφορές, οι πολιτισμικές διαφορές (π.χ. γλώσσα) ΔΙΑΕΙΔΙΚΗ ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΗ: όταν καταρρεύσουν οι απομονωτικοί φραγμοί (σπάνια)
Department of Evolutionary Biology, Institute of Molecular and Cell Biology, Faculty of Biology and Geography, University of Tartu Estonian Biocentre Riia Str. 23, 51010 Tartu, Estonia
Οι εξελικτικές δυνάμεις: γενετική παρέκκλιση (genetic drift) Απαντάται σε όλους τους πεπερασμένους πληθυσμούς αλλά είναι έντονη στους μικρούς πληθυσμούς Η γενετική παρέκκλιση οδηγεί στην μείωση της ποικιλομορφίας εντός ενός πληθυσμού με το πέρασμα του χρόνου Η εξέλιξη ενός πληθυσμού μέσω του συγκεκριμένου παράγοντα είναι απρόβλεπτη. Το πεπρωμένο κάθε δεδομένου αλληλομόρφου είναι είτε να χαθεί είτε να εγκαθιδρυθεί Συνέπεια αυτού του παράγοντα είναι η μείωση της ετεροζυγωτίας Μέγεθος πληθυσμού και γενετική παρέκκλιση: Όσο μεγαλύτερο είναι το μέγεθος του πληθυσμού τόσο μικρότερη είναι η επίδραση της γενετικής παρέκκλισης
Οι εξελικτικές δυνάμεις: γενετική παρέκκλιση Τρεις προσομοιώσεις Η/Υ για 20 γενιές γενετικής παρέκκλισης για πληθυσμούς 10 ατόμων. Κάθε προσομοίωση ξεκίνησε με αρχική συχνότητα 0.5
Γενετική παρέκκλιση Θεωρητικά έχουν περιγραφεί 3 περιπτώσεις κατα τις οποίες η γ.π. μπορεί να επηρεάσει το μέγεθος των μικρών πληθυσμών Συνεχής παρέκκλιση : Ο πληθυσμός παραμένει ολιγάριθμος και το σφάλμα σε κάθε γενιά είναι σημαντικό Διακοπτόμενη παρέκκλιση : Ο πληθυσμός ενίοτε μειώνεται σε βαθμό ώστε να καθιστά αισθητή την επιδραση της γ.π με δύο καταστάσεις: α. η θνησιμότητα είναι τυχαία και το δείγμα των επιζώντων έχει διαφορετική γενετική σύσταση (στενωπός) β. αν οι πληθυσμοί παραμένουν ολιγάριθμοι για 2 γενεές μπαίνουν στη διαδικασία της συνεχούς παρέκκλισης Αρχή του ιδρυτή : Καινούργιοι πληθυσμοί αρχίζουν να δημιουργούνται από μικρούς αριθμούς ατόμων που φέρουν μέρος της γενετικής ποικιλομορφίας. Αν η επιλογή των ιδρυτών είναι τυχαία τότε οι νέοι πληθυσμοί θα διαφέρουν από τον αρχικό αλλά και μεταξύ τους.
Οι εξελικτικές δυνάμεις: γενετική παρέκκλιση Η γενετική παρέκκλιση είναι η αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων από γενεά σε γενεά λόγω τυχαίων γεγονότων Τυχαία γεγονότα που μεταβάλλουν τις συχνότητες των αλληλομόρφων συμβαίνουν συνεχώς. Όμως στους μεγάλους σε μέγεθος πληθυσμούς συμβαίνουν το ίδιο συχνά και προς τις δύο κατευθύνσεις, ακυρώνοντας η μία την άλλη με αποτέλεσμα τελικά να είναι αόρατες. Συνεπώς είναι δύσκολο να παρατηρηθούν και να μετρηθούν. Σε μικρούς σε μέγεθος πληθυσμούς, η επίδραση των τυχαίων γεγονότων είναι μεγαλύτερη και ευκολότερο να παρατηρηθεί και να μετρηθεί. (Tristan da Cunha :ομάδα Βρετανών νησιωτών είχε σε εξαιρετικά υψηλή συχνότητα το αλληλόμορφο για την υπολειπόμενη ασθένεια που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, λόγω της ενδογαμίας)
Οι εξελικτικές δυνάμεις: γενετική παρέκκλιση Το φαινόμενο του ιδρυτή είναι συχνά το αποτέλεσμα της δραματικής μείωσης του μεγέθους ενός πληθυσμού, που είναι επίσης γνωστό ως στενωπός. Μετά τη στενωπό, ο πληθυσμός αυξάνει με αποτέλεσμα ο παραγόμενος πληθυσμός να έχει την μειωμένη ποικιλότητα του ιδρυτικού πληθυσμού που προέκυψε μέσω της στενωπού φαινόμενο ιδρυτή η εξελικτική διαδικασία κατά την οποία μία μικρή ομάδα ατόμων είναι υπεύθυνη για τη γενετική ποικιλότητα σε ένα μεγάλο πληθυσμό στενωπός η δραματική μείωση στο μέγεθος ενός πληθυσμού που οδηγεί σε ουσιαστικό περιορισμό της γενετικής ποικιλότητας του πληθυσμού
Γενετική παρέκκλιση - σύνοψη ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΑΡΕΚΚΛΙΣΗ (genetic drift) είναι η μεταβολή στις γονιδιακές συχνότητες Απαντάται σε όλους τους πεπερασμένους πληθυσμούς αλλά είναι έντονη στους μικρούς πληθυσμούς Η γενετική παρέκκλιση οδηγεί στην μείωση της ποικιλομορφίας εντός ενός πληθυσμού με το πέρασμα του χρόνου Η εξέλιξη ενός πληθυσμού μέσω του συγκεκριμένου παράγοντα είναι απρόβλεπτη. Το πεπρωμένο κάθε δεδομένου αλληλομόρφου είναι είτε να χαθεί είτε να εγκαθιδρυθεί Συνέπεια αυτού του παράγοντα είναι η μείωση της ετεροζυγωτίας Μέγεθος πληθυσμού και γενετική παρέκκλιση Οσο μεγαλύτερο είναι το μέγεθος του πληθυσμού τόσο μικρότερη είναι η επίδραση της γενετικής παρέκκλισης Θεωρητικά έχουν περιγραφεί 3 περιπτώσεις κατα τις οποίες η Γ.Π. μπορεί να επηρεάσει το μέγεθος των μικρών πληθυσμών Συνεχής παρέκκλιση : Ο πληθυσμός παραμένει ολιγάριθμος και το δειγματοληπτικό σφάλμα σε κάθε γενιά είναι σημαντικό Διακοπτόμενη παρέκκλιση : Ο πληθυσμός ενίοτε μειώνεται σε βαθμό ώστε να που να καθιστά αισθητή την επιδραση της Γ.Π. με δύο καταστάσεις. α. η θνησιμότητα είναι τυχαία και το δείγμα των επιζώντων έχει διαφορετική γενετική σύσταση (στενωπός) ή αν οι πληθυσμοί παραμένουν ολιγαριθμοί για 2 γενεέςμπαίνουν στη διαδικασία της συνεχούς παρέκκλισης Αρχή του ιδρυτή : Καινούργιοι πληθυσμοί αρχίζουν να δημιουργούνται από μικρούς αριθμούς ατόμων που φέρουν μέρος της γενετικής ποικιλομορφίας. Αν η επιλογή των ιδρυτών είναι τυχαία τότε οι νέοι πληθυσμοί θα διαφέρουν από τον αρχικό αλλα και μεταξύ τους.
Department of Evolutionary Biology, Institute of Molecular and Cell Biology, Faculty of Biology and Geography, University of Tartu Estonian Biocentre Riia Str. 23, 51010 Tartu, Estonia
Φυσική επιλογή και ανθρώπινοι πληθυσμοί Επιλογή εναντίον υπολειπόμενων ομοζύγων Νόσος Tay-Sachs (Γονιδιο HEXA 15o Χρωμόσωμα) Επιλογή εναντίον επικρατών ομοζύγων Αχονδροπλαστικός νανισμός (συχνότητα εμφάνισης 0,00005) Επιλογή του ετερόζυγου Ερώτημα: Γιατί οι γενετικοί τόποι έχουν ενδιάμεσες τιμές 0,3-0,5-0,8 Δρεπανοκυτταρική αναιμία σε μερικούς πληθυσμούς της Αφρικής η συχνότητα του δρεπανοκυτταρικού αλληλομόρφου είναι 20% Απάντηση: Επιλογή υπερ των ετεροζύγων ατόμων Δρεπανοκυτταρική αναιμία ή ελονοσία; Κυστική ίνωση ή χολέρα και τυφοειδής πυρετός; Επιλογή εναντίον του ετερόζυγου Η επιλογή εξαρτάται από τα αρχικά μεγέθη Παράγοντας Phesus: DD ή Dd: Rh+ (Αντιγόνο D), dd:rh- (Αντι-D) Επιλογή και σύνθετα χαρακτηριστικά Συνεχόμενες μετρήσεις (μέση τιμής και ακραίες τιμές) Βάρος νεογέννητων : Σταθεροποιούσα επιλογή Μέγεθος εγκεφάλου ή ανοιχτόχρωμο χρώμα : κατευθύνουσα επιλογή
πλήρης επιλογή εναντίον του υπολειπόμενου Η αλλαγή με την πάροδο του χρόνου στη συχνότητα ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου όταν υπάρχει πλήρης επιλογή εναντίον του υπολειπόμενου ομοζυγώτη και η αρχική συχνότητα είναι 0.5
επιλογή του ετεροζυγώτη Η αλλαγή με την πάροδο του χρόνου στις συχνότητες των αλληλομόρφων όταν υπάρχει επιλογή του ετεροζυγώτη (Αα). Οι αρχικές συχνότητες είναι 0.5. Η αρμοστικότητα κάθε γονότυπου είναι: ΑΑ=70%, Αα=100% και αα=20%.
Οι εξελικτικές δυνάμεις: η φυσική επιλογή λειτουργεί ως ένα φίλτρο, επιτρέποντας μόνο σε ορισμένες παραλλαγές να διανθίσουν. Η Φυσική Επιλογή μπορεί να δράσει μόνο σε προϋπάρχουσα ποικιλομορφία. δρα στους φαινοτύπους, αλλά η προκύπτουσα εξέλιξη προκαλεί αλλαγές στις συχνότητες αλληλομόρφων στους μεταγενέστερες πληθυσμούς.
Η Φυσική επιλογή μπορεί να επηρεάσει την κατανομή των χαρακτηριστικών με τρεις τρόπους Η επιλεκτική δύναμη μπορεί να δράσει πάνω στην ποικιλομορφία ενός πληθυσμού με διαφορετικούς τρόπους ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΟΥΣΑ ΕΠΙΛΟΓΗ: Περιλαμβάνει την δυσανάλογη εξάλειψη ακραίων γονοτύπων με αποτέλσμα την μείωση της διασποράς http://wps.prenhall.com/wps/media/objects/487/499541/cda22_2/cda22_2f/cda22_2f.htm ΚΑΤΕΥΘΥΝΟΥΣΑ ΕΠΙΛΟΓΗ: επιλογή εναντίον του ενός άκρου ενός συνεχούς χαρακτηριστικού ή/και επιλογή υπέρ του άλλου ακρου http://wps.prenhall.com/wps/media/objects/487/499541/cda22_2/cda22_2b/cda22_2b.htm ΔΙΑΣΠΑΤΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ: Προκύπτει όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερες μορφές κατα μήκος της φαινοτυπικής κλίμακας που έχουν καλή προσαρμογή στο περιβάλλον http://wps.prenhall.com/wps/media/objects/487/499541/cda22_2/cda22_2d/cda22_2d.htm
Σταθεροποιητική επιλογή (σταθεροποιούσα) οι οργανισμοί που βρίσκονται στο κέντρο της κατανομής έχουν μεγαλύτερη αρμοστικότητα από εκείνους που βρίσκονται στα άκρα της καμπύλης. διατηρεί το κέντρο της κατανομής και μπορεί να μειώνει ή όχι τη ποσότητα της ποικιλομορφίας πάνω και κάτω από τη μέση τιμή.
Κατευθύνουσα επιλογή όταν τα άτομα στο ένα άκρο της καμπύλης έχουν μεγαλύτερη αρμοστικότητα από τα άτομα που βρίσκονται στο κέντρο και στο άλλο άκρο. αυτή η κατάσταση θα προκαλέσει τη μεταβολή της καμπύλης καθώς το χαρακτηριστικό αλλάζει. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνει και αλλαγή στις συχνότητες των αλληλομόρφων της γενετικής δεξαμενής και εξέλιξη.
Διαλυτική επιλογή τα άτομα που βρίσκονται στα δύο άκρα της καμπύλης παρουσιάζουν μεγαλύτερη αρμοστικότητα από τα άτομα που βρίσκονται κοντά στο κέντρο. Σε αυτές τις περιπτώσεις η Φυσική Επιλογή δρα έντονα εναντίον των ατόμων του ενδιάμεσου τύπου. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει τη διάσπαση της καμπύλης σε δύο νέες, προκαλώντας εξέλιξη.
Σύνοψη των επιδράσεων της Φυσικής Επιλογής, Γενετικής Παρέκκλισης, Γενετικής ροής στην ποικιλομορφία εντός και ανάμεσα σε πληθυσμούς Εξελικτικές Δυνάμεις Ποικιλομορφία εντός Πληθυσμών Ποικιλομορφία ανάμεσα σε Πληθυσμούς Φυσική Επιλογή Αύξηση ή μείωση Αύξηση ή μείωση Γενετική Παρέκκλιση Μείωση Αύξηση Γενετική ροή Αύξηση Μείωση
Συμπληρωματικά (του DNA)- συστήματα κληρονομιάς 1. Το σύστημα της επιγενετικής περιλαμβάνει όλους τους βιολογικούς παράγοντες στο σώμα του οργανισμού που λειτουργούν σε συνδυασμό με τα γονίδια και τα πρωτεϊνικά προϊόντα τους 2. Το συμπεριφορικό σύστημα κληρονομικότητας αναφέρεται στις μορφές συμπεριφοράς που οι γονείς και οι ενήλικες μεταφέρουν στα νεαρά μέλη της ομάδας τους μέσω της μάθησης και μίμησης. 3. το κληρονομικό σύστημα του συμβόλου, δηλαδή η μεταφορά της γνώσης με βάση το σύμβολο και τη γλώσσα, είναι ένα μοναδικό σύστημα για τον άνθρωπο.
Θεωρία Ανάπτυξης Συστημάτων Θεωρία Δημιουργίας οικοθέσεων Η προσέγγιση της εξελικτικής διαδικασίας με πυρήνα τα αναπτυξιακά, συμπεριφορικά και βιολογικά συστήματα εξέλιξη δεν είναι ο τρόπος κατά τον οποίο οι οργανισμοί ή οι πληθυσμοί διαμορφώνονται από το περιβάλλον τους (όπως στη βάση της θεωρίας της φυσικής επιλογής), αλλά η διαδικασία που προκύπτει από πολυάριθμες αλλαγές στα αναπτυξιακά συστήματα μέσα στο χρόνο. Αυτή η θεωρία βλέπει την εξελικτική αλλαγή ως κάτι πολύ περισσότερο από αλλαγές στο γονότυπο που συμβαίνει μέσω της αλληλεπίδρασης του φαινότυπου με το περιβάλλον. τροποποίηση των οικοθέσεων από τους οργανισμούς και των αμοιβαίων αλληλεπιδράσεων μεταξύ των οργανισμών και του περιβάλλοντος Η αναδιαμόρφωση οικοθέσεων δημιουργεί ένα είδος οικολογικής κληρονομικότητας
Ειδογένεση είναι η διαδικασία με την οποία προκύπτουν νέα είδη μια ομάδα φυσικών πληθυσμών τα άτομα των οποίων μπορούν να αναπαραχθούν μεταξύ τους και είναι αναπαραγωγικά απομονωμένη από άλλες τέτοιες ομάδες. παλαιοείδη είδη τα οποία προσδιορίζονται με βάση ενδείξεις από απολιθώματα Οι περισσότερες πληροφορίες για τη δημιουργία νέων ειδών προέρχονται από την ανάλυση του αρχείου των απολιθωμάτων.
Προϋποθέσεις «διαιώνισης» είδους Οι οργανισμοί από διαφορετικούς πληθυσμούς πρέπει να είναι ικανοί για διασταύρωση. Οι διασταυρώσεις πρέπει να λαμβάνουν χώρα στη φύση (κι όχι σε εργαστήριο). Οι απόγονοι πρέπει να είναι γόνιμοι, δηλαδή να μπορούν να αναπαραχθούν. Η αναπαραγωγική απομόνωση μπορεί να ελεγχθεί για να καθοριστεί εάν δύο πληθυσμοί ανήκουν στο ίδιο είδος.
Ειδογένεση είναι η διαδικασία με την οποία προκύπτουν νέα είδη οι στενά συγγενικές μορφές (αυτές που μοιράζονται ένα πρόσφατο κοινό πρόγονο) θα είναι παρόμοιες και επομένως μπορεί να έχουν συμβατή φυσιολογία ζευγαρώματος. πολλές ομάδες οργανισμών που θεωρούμε ότι αποτελούν διακριτά είδη, θα μπορούσαν να βρίσκονται ακόμα σε διαδικασία ειδογένεσης και συνεπώς να μην είναι πλήρως διακριτά. Το υποείδος ορίζεται ως ένας πληθυσμός εντός του είδους που είναι σε κάποιο βαθμό βιολογικά διακριτός από τους υπόλοιπους του είδους και ανταλλάσσει σε ελάχιστο βαθμό ή και καθόλου γενετικό υλικό με τους άλλους πληθυσμούς. Templeton (1999): ένας πληθυσμός ο οποίος είναι γεωγραφικά οριοθετημένος, γενετικά διαφοροποιημένος και αντιστοιχεί σε μια διακριτή εξελικτική γραμμή μέσα στο είδος.