Κληρονομικότητα ποσοτικών χαρακτήρων φαινοτυπική & γονοτυπική τιμή μέσες επιδράσεις αλληλομόρφων επιδράσεις κυριαρχίας
Φαινοτυπική τιμή Φαινοτυπική τιμή είναι η τιμή που προκύπτει από τη μέτρηση της ιδιότητας ενός ατόμου σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον. π.χ. 5000 kg γάλακτος, 800 g ημερήσιος ρυθμός ανάπτυξης, 140 cm ύψος ακρωμίου κ.τ.λ. Οι φαινοτυπικές τιμές είναι αποτέλεσμα της συνδυασμένης δράσης του γονοτύπου και του περιβάλλοντος.
γονοτυπική τιμή Ορίζεται ως η μέση τιμή των φαινοτυπικών τιμών που μπορεί να εμφανίσει ένας γονότυπος σε κάθε δυνατό περιβάλλον για μία ιδιότητα. H απ ευθείας μέτρηση της γονοτυπικής τιμής δεν είναι δυνατή, προκύπτει από τη μέτρηση της ιδιότητας σε ένα άτομο και αναφέρεται πάντοτε στο βαθμό φαινοτυπικής εκδήλωσης της ιδιότητας αυτής σε ορισμένο περιβάλλον.
γονοτυπική τιμή Πρόκειται ουσιαστικά για θεωρητικό μέγεθος που επιτρέπει τον επιμερισμό της φαινοτυπικής τιμής σε δύο μέρη. Σε ένα μέρος το οποίο οφείλεται στην επίδραση του γονοτύπου και σε ένα μέρος το οποίο οφείλεται στο περιβάλλον, δηλαδή είναι : Φαινοτυπική τιμή = γονοτυπική τιμή + περιβαλλοντική απόκλιση Ρ = G + U
Άσκηση 7.1 Να συμπληρωθεί ο ακόλουθος πίνακας (P: φαινοτυπική τιμή, G: γονοτυπική τιμή, U: επίδραση του περιβάλλοντος) Αγελάδα P (kg) G (kg) U (kg) 1 5000 3000 ------- 2 ------- 1000 4000 3 3500 3500 ------- 4 4500 ------ 6000 5 4000 ------ - 500 α) Eξηγήστε σε τι διαφέρουν οι αγελάδες 1 και 2, β) Εάν οι γονοτυπικές τιμές των αγελάδων οφείλονται κυρίως σε προσθετικές επιδράσεις ποίων αγελάδων τα τέκνα θα επιλέγατε (σειρά κατάταξης); Γιατί; γ) μπορεί να γίνει πρόβλεψη των αποδόσεων των τέκνων των αγελάδων;
Απάντηση: Αγελάδα P (kg) G (kg) U (kg) 1 5000 3000 2000 2 5000 1000 4000 3 3500 3500 0 4 4500-1500 6000 5 4000 4500-500 α) ίδιες φαινοτυπικές τιμές P, διαφορετικές τιμές G και U β) 5,3,1,2 επιλέγονται & η 4 απορρίπτεται (οι προσθετικές επιδράσεις κληρονομούνται) γ) όχι, απαιτείται το γενετικό επίπεδο των πατέρων και οι επιδράσεις του περιβάλλοντος
Άσκηση 7.2 : Ένα χαρακτηριστικό ελέγχεται από 5 γονιδιακούς τόπους με 2 αλληλόμορφα στον καθένα που παρουσιάζουν ενδιάμεση κληρονομικότητα. Αν σε κάθε γονιδιακό τόπο η μέση επίδραση ενός αλληλομόρφου (έστω εκείνου με τα κεφαλαία γράμματα) είναι +10, ενώ του άλλου είναι -10, να υπολογίσετε τις γονοτυπικές τιμές των ατόμων με τους γονότυπους : α) AaBbCcDdEe, β) AAbbCCddEE και γ) aabbccddee.
Λύση: α)aa Bb Cc Dd Ee = 5 x (+10)+ 5 x (-10) =0 β)aa bb CC dd EE = 6 x (+10) + 4 x(-10) = +20 γ) aa BB CC Dd EE = 7 x (+10) + 3 x (-10) = +40
Μέση επίδραση των αλληλομόρφων Ένα μέγεθος για να ορίσουμε την επίδραση σε παραγωγικό επίπεδο της μεταβίβασης ενός αλληλομόρφου από τους γονείς στους απογόνους είναι η «μέση επίδραση του αλληλομόρφου» αυτού.
Μέση επίδραση των αλληλομόρφων Έστω τυχαίο άτομο x με γονότυπο R 1 R 1 που συζευγνύεται με ένα τυχαίο δείγμα θηλυκών ατόμων του πληθυσμού. Όλοι οι απόγονοι που θα προκύψουν από τις συζεύξεις αυτές θα έχουν στη μία γονιδιακή θέση του γονιδιακού τόπου R(R 1,R 2 ) το αλληλόμορφο R 1, το οποίο κληρονόμησαν από τον πατέρα τους, και στην άλλη γονιδιακή θέση τα αλληλόμορφα R 1 ή R 2, τα οποία προέρχονται από το τυχαίο δείγμα των θηλυκών ατόμων του πληθυσμού.
Μέση επίδραση των αλληλομόρφων Επομένως, οι απόγονοι του x ατόμου θα έχουν γονοτύπους R 1 R 1 και R 1 R 2 με συχνότητες : 2 p 2 p pq p και 2 p pq pq q αντίστοιχα.
Μέση επίδραση των αλληλομόρφων Η μέση τιμή, N, των απογόνων του x είναι : N = p G 11 +q G 12 Η απόκλιση της τιμής αυτής από το μέσο όρο του πληθυσμού, δηλαδή η ποσότητα a 1 = p G 11 +q G 12 - μ, οφείλεται, στην επίδραση του αλληλομόρφου R 1 και καλείται μέση επίδραση του αλληλομόρφου αυτού. Συνεπώς, ως μέση επίδραση του αλληλομόρφου ορίζεται η απόκλιση από τη μέση τιμή του πληθυσμού της μέσης τιμής των ατόμων τα οποία στη μία γονιδιακή θέση φέρουν το αλληλόμορφο R 1 και στην άλλη είτε το αλληλόμορφο R 1 είτε το αλληλόμορφο R 2 με πιθανότητα p ή q, αντίστοιχα
Μέση επίδραση αλληλομόρφων Με παρόμοιο τρόπο μπορεί να οριστεί η μέση επίδραση και του άλλου αλληλομόρφου, η οποία είναι a 2 = p G 12 +q G 22 - μ. O μέσος όρος των μέσων επιδράσεων των αλληλομόρφων ισούται με το μηδέν. Δηλαδή, είναι : p a 1 + q a 2 = p (p G 11 + q G 12 - μ) + q ( p G 12 + q G 22 - μ) = p 2 G 11 + 2 p q G 12 + q 2 G 22 - (p + q) μ = μ - μ = 0
Επίδραση κυριαρχίας Κάθε παρέκκλιση από την ενδιάμεση κληρονομικότητα, δηλαδή κάθε απόκλιση της γονοτυπικής τιμής των ετεροζυγωτών γονοτύπων από τη μέση τιμή των γονοτυπικών τιμών των δύο ομοζυγωτών γονοτύπων, καλείται κυριαρχία.
Επίδραση κυριαρχίας ως επίδραση κυριαρχίας δ ij, των αλληλομόρφων R i, R j ορίζεται η απόκλιση της γονοτυπικής τιμής του R i R j γονοτύπου από την τιμή η οποία αναμένεται βάσει του μέσου όρου του πληθυσμού και των μέσων επιδράσεων των δύο αλληλομόρφων, δηλαδή : δ i j = G i j μ (a I + a j ).
O μέσος όρος των αποκλίσεων κυριαρχίας ισούται, όπως και ο μέσος όρος των μέσων επιδράσεων των γονιδίων, με μηδέν. Είναι : p 2 δ 11 + p q δ 12 + q p δ 21 + q 2 δ 22 = 0
Οι επιδράσεις κυριαρχίας ερμηνεύονται ως αλληλεπιδράσεις των αλληλομόρφων στον ίδιο γονιδιακό τόπο. Η εμφάνιση κυριαρχίας προϋποθέτει ότι ισχύει: G 11 - G 12 # G 12 - G 22.
Τόσο η μέση επίδραση των αλληλομόρφων όσο και η επίδραση κυριαρχίας εξαρτώνται από τις γονιδιακές συχνότητες και από το βαθμό κυριαρχίας. Με σκοπό την αλγεβρική διατύπωση των σχέσεων αυτών κωδικοποιούνται οι γονοτυπικές τιμές των διάφορων γονοτύπων, όπως παρουσιάζεται στον παρακάτω πίνακα
Πίνακας: Kωδικοποίηση των γονοτυπικών τιμών Γονότυπος R 1 R 1 R 1 R 2 R 2 R 2 Γονοτυπική τιμή c + α c + d c - α c = (G 11 + G 22 ) / 2 = μέση τιμή των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων α = (G 11 - G 22 ) / 2 = ήμισυ της διαφοράς μεταξύ των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων d = G 12 - (G 11 + G 22 ) / 2 = απόκλιση της γονοτυπικής τιμής των ετεροζυγωτών από το μέσο όρο των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων
Τρόπος δράσης των αλληλομόρφων σε ένα γονιδιακό τόπο Α : έλλειψη κυριαρχίας, α >0, d = 0 Β : ατελής κυριαρχία, 0 < d < α Γ : πλήρης κυριαρχία, d = α Δ = υπερκυριαρχία, d > α d/α = βαθμός κυριαρχίας
Άσκηση 3. Γενετικοί πολυμορφισμοί στον υποδοχέα των οιστρογόνων (Estrogen Receptor, ER) στο χοίρο βρέθηκαν να συνδέονται με το μέγεθος των τοκετοομάδων στη γέννηση (ΜΤΓ). Στον πίνακα που ακολουθεί δίδεται o μέσος όρος ανά γονότυπο για τον υποδοχέα των οιστρογόνων ΕR και το ΜΤΓ κατά τον πρώτο τοκετό χοιρομητέρων της φυλής Large White. Γονότυπος ΑΑ ΑΒ ΒΒ Μ Τ Γ 10,14 a 10,59 b 10,97 c a,b,c μέσοι όροι με διαφορετικούς δείκτες διαφέρουν στατιστικά (p<0,05) Με βάση τα στοιχεία αυτά να βρεθεί η προσθετική επίδραση του αλληλομόρφου B, η επίδραση κυριαρχίας και ο βαθμός κυριαρχίας
Απάντηση: Προσθετική επίδραση αλληλομόρφου : εκτιμάται από το ήμισυ της διαφοράς μεταξύ των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων α = (G BB -G AA )/2 = (10,97-10,14)/2 = 0,414 (χοιρίδια) Επίδραση κυριαρχίας: εκτιμάται ως απόκλιση της γονοτυπικής τιμής των ετεροζυγωτών από το μέσο όρο των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων c = (G AA +G ΒΒ )/2 = (10,14+10,97)/2=10,56 d = G AB c = 10,59 10,56 = 0,035 (χοιρίδια) Βαθμός κυριαρχίας: επίδραση κυριαρχίας/ προσθετική επίδραση d/α=0,035/0,414=0,085
Με βάση τα μεγέθη c, α και d καθώς και τη γονιδιακή συχνότητα υπολογίζονται κατά γενικό τρόπο, ο μέσος όρος του πληθυσμού, η μέση επίδραση των αλληλομόρφων και η επίδραση κυριαρχίας Και στη συνέχεια μπορεί να διερευνηθεί η εξάρτησή τους από τη γονιδιακή συχνότητα και από το βαθμό κυριαρχίας
Ο μέσος όρος του πληθυσμού είναι εξ ορισμού : μ = p 2 G 11 + 2 pq G 12 + q 2 G 22 στον τύπο αντικαθίστανται οι γονοτυπικές τιμές με τις αντίστοιχες κωδικοποιημένες τιμές και ο μέσος όρος προκύπτει : μ = p 2 (c+α)+2pq(c+d)+q 2 (c α) = p 2 c+p 2 α+2pqc+2pqd+q 2 c q 2 α = (p 2 +2pq+q 2 )c+(p q)α+2pqd μ = c + (p q) α + 2 p q d
Εξάρτηση του μέσου όρου του πληθυσμού από τη συχνότητα του ευνοϊκού αλληλομόρφου R 1 για διάφορους βαθμούς κυριαρχίας
Εξάρτηση του μέσου όρου μ του πληθυσμού από τη συχνότητα του ευνοϊκού αλληλομόρφου R 1 για διάφορους βαθμούς κυριαρχίας Στην ενδιάμεση κληρονομικότητα ο μέσος όρος μ αυξάνεται γραμμικά όσο αυξάνεται η συχνότητα του ευνοϊκού γονιδίου. Όταν υπάρχει κυριαρχία και η συχνότητα του ευνοϊκού αλληλομόρφου είναι μικρή, η άνοδος του μέσου όρου του πληθυσμού είναι τόσο πιο έντονη όσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός κυριαρχίας. Όταν η συχνότητα του αλληλομόρφου είναι μεγάλη, συμβαίνει ακριβώς το αντίθετο. Κατά την ενδιάμεση κληρονομικότητα, όπως και στην ατελή και πλήρη κυριαρχία, ο μέσος όρος του πληθυσμού γίνεται μέγιστος όταν p(r 1 ) = 1, δηλαδή όταν το ευνοϊκό αλληλόμορφο έχει καθηλωθεί στον πληθυσμό. Στην περίπτωση υπερκυριαρχίας ο μέσος όρος του πληθυσμού γίνεται μέγιστος σε τιμές του p(r 1 ) από 0,5 έως 1, ανάλογα με το μέγεθος της υπερκυριαρχίας.
Mέσες επιδράσεις Για τις μέσες επιδράσεις a 1 και a 2 των αλληλομόρφων R 1 και R 2 προκύπτουν : a 1 = pg 11 +qg 12 μ = p(c+α)+q (c+d) [c+ (p q)α+2pqd] = pc +pα+qc + qd c pα+qα 2pqd = (p +q) c c +q (d+α 2pd) = q (d+α pd d+qd) = q[α (p q)d]. a 2 = pg 12 +qg 22 μ = p (c+d)+q (c α) [c+ (p q)α+2pqd] = pc +pd+ qc qα c pα+qα 2pqd = (p+q) c c p( d+α+2pd) = p ( d+α+qd+d pd) = p [α (p q)d] Υπάρχει εξάρτηση των μέσων επιδράσεων από τις γονιδιακές συχνότητες και από το βαθμό κυριαρχίας
Επιδράσεις κυριαρχίας Από τις εκφράσεις : δ 11 = G 11 μ 2a 1 = c+α [c+(p q)α+2pqd] 2q[α (p q)d] = = c+α c pα+qα 2pqd 2qα+2pqd 2qd = α (p+q)α 2qd = = 2 q 2 d δ 12 = G 12 μ a 1 a 2 = c+d [c+(p q)α+2pqd] q[α (p q)d] ( p)[α (p q)d] = =c+d c pα+qα 2pqd qα pqd qd+pα pd+pqd] = = d (p+2pq+q)d+2pqd = 2 p q d δ 22 = G 22 μ 2 a 2 =c α [c+(p q)α+2pqd] 2( p)[α (p q)d] = = c α c pα+qα 2pqd+2pα 2pd+2pqd] = = α+(p+q)α 2pd = = 2 p 2 d οι επιδράσεις κυριαρχίας λαμβάνουν τιμές διαφορετικές από το μηδέν μόνο εφ όσον d # 0.
Άσκηση 4. Ο παρακάτω πίνακας αναφέρεται στην ωοπαραγωγή ορνίθων με διαφορετικούς γονοτύπους ομάδων αίματος: Γονότυποςn Συχνότητα Ωοπαραγωγή (%) Α 1 Α 1 51 0,36 38 (ω1) Α 1 Α 2 68 0,48 40 (ω2) Α 2 Α 2 23 0,16 10 (ω3) Να υπολογιστούν: α) ο μέσος όρος της ωοπαραγωγής, β) η συχνότητα των αλληλομόρφων Α 1 και Α 2, γ) οι μέσες επιδράσεις των αλληλομόρφων, δ) οι επιδράσεις κυριαρχίας, ε) ο μέσος όρος των μέσων επιδράσεων των αλληλομόρφων και των επιδράσεων κυριαρχίας
α) μέση ωοπαραγωγή = υπολογίζεται ως μέσος σταθμισμένος όρος: μ= (n1 ω 1 +n2 ω 2 +n3 ω 3 ) / (n1+n2+n3) = (51x0,38+68x0,40+23x0,10)/(51+68+23)=34,48% Μπορεί να υπολογιστεί και ως: μ =p 2 G 11 +2pqG 12 +q 2 G 22 β) pa 1 =0,36+(0,48/2) = 0,6 και qa 2 = (0,48/2)+0,16 = 0,4 γ) μέσες επιδράσεις a 1 =pg 11 + qg 12 μ = (0,6x0,38)+(0,4x0,4) -0,3448 = 0,0432 a 2 = pg 12 + qg 22 - μ = (0,6x0,4)+(0,4x0,1)-0,3448 = - 0,0648
δ) επιδράσεις κυριαρχίας δ 11 =G 11 -μ-(a 1 +a 1 ) = 0,38-0,3448 -(0,0432+0,0432) = -0,0512, δ 12 =G 12 -μ-(a 1 +a 2 ) = 0,40-0,3448 -(0,0432-0,0648) = 0,0768 και δ 22 =G 22 -μ-(a 2 +a 2 ) = 0,10-0,3448 -(-0,0648-0,0648) = -0,1152 ε) μέσος όρος των μέσων επιδράσεων p a 1 + q a 2 = 0,6x0,0432+0,4x(-0,0648)=0 p (pg 11 + qg 12 - μ) + q (pg 12 + qg 22 - μ) = = p 2 G 11 + 2 pq G 12 + q 2 G 22 - (p + q) μ = =μ μ = 0 στ) μέσος όρος των επιδράσεων κυριαρχίας p 2 δ 11 + 2 p q δ 12 + q 2 δ 22 = =0,6 2 x(-0,0512)+2x0,6x0,4x0,0768+0,4 2 x(-0,1152)= = - 0,018432+0,036864-0,018432 = 0
Κληροδοτική τιμή Α ατόμου (breeding value) το άθροισμα των μέσων επιδράσεων των αλληλομόρφων που ελέγχουν μία ιδιότητα προσδιορίζει την ΚΛΗΡΟΔΟΤΙΚΗ ΤΙΜΗ του ατόμου ως προς τη συγκεκριμένη ιδιότητα ένα άτομο μεταβιβάζει το 50% των γονιδίων του στους απογόνους του. Η μέση απόκλιση των αποδόσεων των απογόνων του από το μέσο όρο του πληθυσμού (μ) ισούται με το ήμισυ του αθροίσματος των μέσων επιδράσεων των σχετικών γονιδίων του: N - μ=½ Α Η κληροδοτική τιμή Α εκφράζεται ως το διπλάσιο της απόκλισης των μέσων αποδόσεων των τέκνων του ατόμου από το μέσο όρο του πληθυσμού: 2( N ) N
Κληροδοτική τιμή Α ενός κριού Παράδειγμα: Σε ένα πληθυσμό προβάτων η μέση γαλακτοπαραγωγή είναι ίση με 250 kg γάλακτος. Έστω ότι ένας κριός γονιμοποιεί μεγάλο αριθμό προβατινών με τυχαία επιλογή από τον πληθυσμό Εάν η μέση γαλακτοπαραγωγή των θυγατέρων του κριού είναι 265 kg γάλακτος, τότε η κληροδοτική τιμή του κριού θα είναι Α=2(265-250)= 30 kg γάλακτος.
Βιβλιογραφία: Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (2008), σελίδες: 201 έως 324, Κεφάλαιο 5