ما هي متلازمة بلاو/داء الساركويد الشبابي

www.printo.it/pediatric-rheumatology/lb/intro ما هي متلازمة بلاو/داء الساركويد الشبابي نسخة من 2016 1- ما هي متلازمة بلاو/داء الساركويد الشبابي 1-1 ما هي متلازمة بلاو هي مرض وراثي. وي عاني المصابين به من مزيج من الطفح الجلدي والتهاب المفاصل والتهاب الع ن ب ي ة كما قد تتا ثر ا عضاء ا خرى بالمرض فضلا عن احتمالية التعرض لنوبات حمى متقطعة. متلازمة بلاو عبارة عن مصطلح ي ستخدم للا شكال العاي لية من المرض ولكن يمكن ا يضا ا ن تحدث ا شكال ف راد ية ت عرف بالساركويد المبكر.(EOS) 2-1 ما مدى شيوعها معدل الا صابة بهذه المتلازمة غير معروف وهي مرض نادر للغاية ي صيب المرضى في بداية مرحلة الطفولة (في الغالب قبل سن الخامسة) ويزداد سوءا في حالة تركه بدون علاج ويتم تشخيص هذا المرض بشكل ا كثر تكرارا منذ اكتشاف الجين المرتبط به والذي سي تيح ا جراء تقييم ا فضل لمعدل انتشاره وتاريخه الطبيعي. 3-1 ما هي ا سباب هذا المرض متلازمة بلاو هي مرض وراثي وي طل ق على الجين المسؤول عن الا صابة بالمرض NOD2 (المرادف ل (CARD15 والذي يعمل على ترميز ا حد البروتينات التي لها دور في الاستجابة المناعية الالتهابية. وفي حالة حمل هذا الجين لطفرة - كما في حالة متلازمة بلاو - لن يقوم البروتين بوظيفته على النحو المطلوب وسيتعرض المرضى لالتهاب مزمن مع تكو ن تكتل حبيبي في مجموعة مختلفة من ا نسجة الجسم وا عضاي ه. والتكتلات الحبيبية عبارة عن خلايا التهابية تدوم طويلا ويصحبها وجود التهاب وقد تعطل الهيكل الطبيعي لمختلف الا نسجة والا عضاء ووظاي فها التي تقوم بها. 4-1 هل المرض وراثي هذا المرض وراثي مثل ا ي مرض من الا مراض الوراثية الصبغية الجسدية الساي دة (مما يعني 1 / 6

ا نه غير مرتبط بنوع الجنس ويجب ا ن يعاني ا حد الوالدين على الا قل من ا عراضه) وهذا النوع من الانتقال يعني ا ن ا صابة الشخص بمتلازمة بلاو تستلزم وجود جين واحد فقط به طفرة جينية ا ما من الا م ا و من الا ب. وبالنسبة للساركويد المبكر (EOS) - الشكل الف راد ي من المرض - تظهر الطفرة لدى المريض نفسه ويكون الوالدان صحيحين. وا ذا كان ا حد المرضى حاملا للجين فسي عاني من المرض. وا ذا كان ا حد الا بوين مصابا بمتلازمة بلاو فهناك احتمالية نسبتها 50% ا ن ي عاني الطفل من هذا المرض. 5-1 لماذا ا صيب طفلي بهذا المرض هل يمكن الوقاية منه ا صيب الطفل بالمرض لا نه يحمل الجينات التي تتسبب في الا صابة بمتلازمة بلاو ولا يمكن في الوقت الحالي الوقاية من هذا المرض ولكن يمكن معالجة ا عراضه. 6-1 هل هو معد كلا هذا المرض ليس معديا. 7-1 ما هي الا عراض الري يسية تعتبر الا عراض الا ساسية للمرض ثالوث سريري من التهاب المفاصل والتهاب الجلد والتهاب الع ن ب ي ة. وتشمل الا عراض الا ولية طفحا ظاهرا عاديا مع ا فات داي رية صغيرة يتباين لونها من الوردي الفاتح ا لى الا سمر ا و ح مام ى شديدة وهذا الطفح الجلدي يتضاي ل ويتزايد على مدار السنين. يعتبر التهاب المفاصل هو العرض الا كثر شيوعا ويبدا خلال العقد الا ول من حياة الطفل وعند بداية ظهوره يكون هناك تورم في المفاصل مع وجود قدرة على الحركة ومع مرور الوقت قد يحدث تقيد للحركة وتشوهات وتا كل في العظام. ا ما التهاب الع ن ب ي ة (التهاب القزحية) فهو العرض الا كثر خطورة وذلك نظرا ا لى ا نه غالبا ما يصحبه حدوث مضاعفات (الساد زيادة ضغط العين) وقد يتسبب في حالة عدم معالجته في ضعف البصر. وبالا ضافة ا لى ذلك قد ي صيب الالتهاب التكتلي الحبيبي مجموعة كبيرة من الا عضاء الا خرى متسببا في ظهور ا عراض ا خرى مثل انخفاض فعالية الري ة ا و الكلى وارتفاع ضغط الدم ا و نوبات الحمى المتكررة. 8-1 هل لا يختلف هذا المرض بين طفل وا خر يختلف هذا المرض بين طفل وا خر فضلا عن ا ن نوع الا عراض وشدتها قد تتغير مع تقدم الطفل في السن وما لم ي عال ج المرض فسيتطور وبالتالي ستتطور ا عراضه. 2. التشخيص والعلاج 1-2 كيف يتم تشخيصه 2 / 6

ي تبع النهج التالي بوجه عام لتشخيص متلازمة بلاو: ا ) الاشتباه السريري: من المهم وضع متلازمة بلاو في الحسبان عندما يظهر على الطفل مزيج من الا عراض (المفاصل الجلد العينين) من الثالوث السريري النمطي كما يلزم النظر في ا جراء بحث مفصل لتاريخ العاي لة المرضي وذلك نظرا ا لى ا ن هذا المرض نادر للغاية ويورث بطريقة صبغية جسدية ساي دة. ب) ظهور تكتلات حبيبية: من الضروري لتشخيص متلازمة بلاو/الساركويد المبكر (EOS) ظهور تكتلات حبيبية في الا نسجة المصابة وهذه التكتلات الحبيبية يمكن ملاحظتها في خزعة من ا حدى ا فات الجلد ا و من المفصل الملتهب. يلزم استبعاد الا سباب الا خرى التي تؤدي للا صابة بالتهاب تكتلي حبيبي (مثل السل ا و نقص المناعة ا و غيرها من الا مراض الالتهابية مثل الالتهابات الوعاي ية) من خلال الفحص السريري والفحوصات المناسبة مثل فحوصات الدم والتصوير بالا شعة وغيرها. ج) التحليل الجيني: خلال العامين الماضيين كان من الممكن ا جراء تحليل جيني للمرضى للتا كد من وجود الطفرات التي ي عتق د ا نها المسؤولة عن الا صابة بمتلازمة بلاو/الساركويد المبكر (EOS). 2-2 ما ا همية ا جراء الفحوصات ا ) خزعة من الجلد: تتضمن الخزعة التي تؤخذ من الجلد ا زالة جزء صغير للغاية من نسيج الجلد وهي ا مر يسهل ا جراؤه للغاية. وفي حالة ظهور تكتلات حبيبية في الخزعة الما خوذة من الجلد يتم تشخيص الحالة على ا نها متلازمة بلاو بعد استبعاد كافة الا مراض الا خرى التي يصحبها تكو ن تكتل حبيبي. ب) تحليل الدم: تحاليل الدم من الا مور المهمة لاستبعاد الا مراض الا خرى التي يمكن ا ن يصحبها ظهور التهاب تكتل حبيبي (مثل نقص المناعة ا و داء ك رون) كما ا نها مهمة لمعرفة مدى الالتهاب ولتقييم ا صابة الا عضاء الا خرى (مثل الكلى ا و الكبد). ج) التحليل الجيني: وهو التحليل الوحيد الذي يؤكد بشكل قاطع تشخيص متلازمة بلاو والذي ي ظهر وجود طفرة في الجين.NOD2 3-2 هل يمكن علاجه/الشفاء منه لا يمكن الشفاء من هذا المرض ولكن يمكن معالجته با دوية ت سيطر على الالتهاب في المفاصل والعينين وا ية ا عضاء مصابة والهدف من المعالجة بالا دوية هو السيطرة على الا عراض ووقف تطور المرض. 4-2 ما هي العلاجات لا يوجد في الوقت الحالي ا ي دليل على العلاج الا مثل لمتلازمة بلاو/الساركويد المبكر غير الالتهاب مضادات باستخدام المفاصل مشاكل معالجة الغالب في ويمكن (EOS) الستيرويدية drugs steroidal-non inflammatory-anti والميثوتريكسات التهاب على السيطرة على بقدرتها الميثوتريكسات تعرف حيث methotrexate المفاصل لدى كثير من الا طفال المصابين بالتهاب مفاصل الا طفال مجهول السبب ولكن فعاليتها مع متلازمة بلاو قد تكون ا قل وضوحا. ومن الصعب للغاية السيطرة على ال ت هاب الع ن ب ي ة وقد لا تكون العلاجات الموضعية (قطرة العين الستيرويدية ا و الحقن الستيرويدي الموضعي) كافية لكثير من المرضى كما ا ن فعالية الميثوتريكسات في السيطرة على ال ت هاب الع ن ب ي ة ليست دوما كافية وقد يلزم المرضى تعاطي الكورتيكوستيرويدات corticosteroids عن طريق الفم للسيطرة على الالتهاب الشديد للعينين. 3 / 6

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من التهابات في العينين و/ا و المفاصل يصعب السيطرة عليها والمرضى الذين يعانون من ا صابات في الا عضاء الداخلية قد يكون استخدام مثبطات السيتوكين مثل مثبطات ) α-tnf الا نفليكسيماب infliximab الا داليموماب.كبير بشكل معهم فعالا adalimumab) 5-2 ما هي الا ثار الجانبية للعلاج بالا دوية تتمثل الا ثار السلبية الا كثر شيوعا للميثوتريكسات في الشعور بالغثيان والتلبك المعوي في يوم تعاطيها ويلزم ا جراء تحاليل دم لمراقبة وظاي ف الكبد وعدد كريات الدم البيضاء. ويصحب العلاج بالكورتيكوستيرويدات ا ثارا جانبية مثل زيادة الوزن وتورم الوجه وتقلب الحالة المزاجية وفي حالة وصف الستيرويدات لفترة طوية فا نها قد تتسبب في قمع النمو وهشاشة العظام وارتفاع ضغط الدم ومرض السكري. تعتبر مثبطات α-tnfمن الا دوية الحديثة ويمكن ا ن يرتبط تعاطيها بزيادة خطر الا صابة بالعدوى وتفعيل مرض السل وا مكانية الا صابة با مراض عصبية ا و ا مراض مناعية ا خرى كما نوقش ت احتمالية وجود خطر ا صابة با ورام خبيثة ولكن في الوقت الحالي لا توجد بيانات ا حصاي ية ت ثبت تزايد خطر الا صابة بالا ورام الخبيثة عند تعاطي هذه الا دوية. 6-2 ا لى متى يجب ا ن تدوم معالجة المرض? لا توجد في الوقت الحالي بيانات تدعم المدة المثلى للمعالجة ولكن لا بد من السيطرة على الالتهاب من ا جل الوقاية من تلف المفاصل ا و فقد البصر ا و تعرض ا عضاء ا خرى للتلف. 7-2 ماذا عن العلاجات التكميلية ا و غير التقليدية لا يوجد ما يدل على وجود هذا النوع من العلاج لمتلازمة بلاو/الساركويد المبكر.(EOS) 8-2 ما هي الفحوصات الطبية العامة الدورية اللازمة يجب ا ن يرى الا طفال بانتظام (ثلاث مرات سنويا على الا قل) ا خصاي ي روماتيزم الا طفال لمراقبة السيطرة على المرض وتعديل العلاج الطبي ومن المهم ا يضا ا جراء زيارات منتظمة لطبيب العيون ويعتمد تكرار هذه الزيارات على شدة التهاب العينين وتطوره. يجب ا ن ي جري الا طفال الذين يخضعون للعلاج تحاليل دم وبول مرتين سنويا على الا قل. 9-2 ا لى متى تدوم الا صابة بالمرض يدوم هذا المرض مدى الحياة ومع ذلك قد يتقلب نشاط المرض مع مرور الزمن. 4 / 6

10-2 ما هو ما ل هذا المرض (مساره ونتاي جه المتوقعة) على المدى الطويل تعتبر البيانات المتاحة بخصوص ما ل المرض على المدى الطويل محدودة وهناك بعض الا طفال الذين خضعوا للمتابعة طوال ا كثر من 20 سنة ولقد حققوا نموا طبيعيا ا لى حد ما وتطور حركي نفسي طبيعي وحياة جيدة باستخدام العلاج الطبي الذي تم تكييفه لي لاي مهم بشكل جيد. 11-2 هل من الممكن التعافي تماما من المرض كلا وذلك بسبب ا ن هذا المرض من الا مراض الوراثية ومع ذلك ستوفر المتابعة الطبية الجيدة والعلاج الطبي السليم لمعظم المرضى حياة جيدة ومع ذلك هناك فروقات في شدة المرض وتطوره بين المرضى المصابين بمتلازمة بلاو وبالتالي يستحيل في الوقت الحالي التنبو بمسار المرض بالنسبة لكل مريض على حدة. 3- الحياة اليومية 1-3 كيف يمكن ا ن يؤثر هذا المرض على الحياة اليومية للطفل المصاب وعاي لته قد يتعرض الطفل والعاي لة لمشاكل متنوعة قبل تشخيص المرض. وبمجرد التا كد من التشخيص سيلزم الطفل الذهاب ا لى الا طباء (ا خصاي ي روماتيزم الا طفال وطبيب عيون) بانتظام لمراقبة نشاط المرض وضبط العلاج الطبي كما قد يحتاج الا طفال الذين يعانون من مرض شديد في المفاصل الذهاب لا خصاي ي علاج طبيعي. 2-3 ماذا عن المدرسة قد يتعارض المسار المزمن لهذا المرض مع حضور الطفل في المدرسة وا داي ه فيها ولا بد من السيطرة الجيدة على المرض لا تاحة فرصة الحضور في المدرسة كما قد يكون من المفيد ا بلاغ المدرسة بالمرض وذلك بالا خص لا عطاء نصاي ح بشا ن ما يجب فعله في حالة ظهور الا عراض. 3-3 ماذا عن ممارسة الرياضة يجب تشجيع مرضى متلازمة بلاو على ممارسة الرياضة حيث تعتمد القيود على السيطرة على نشاط المرض. 4-3 ماذا عن النظام الغذاي ي لا يوجد نظام غذاي ي معين. ومع ذلك يجب ا ن يتجنب الا طفال الذين يتناولون 5 / 6

Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) الكورتيكوستيرويدات الحلوى والا طعمة المالحة. 5-3 هل يمكن للمناخ التا ثير على مسار المرض كلا ليس با مكانه ذلك. 6-3 هل يمكن للطفل المصاب بهذا المرض تلقي التطعيمات يمكن للطفل تلقى التطعيمات فيما عدا اللقاحات الحية وذلك حال كونه خلال فترة علاجه بالكورتيكوستيرويدات ا و الميثوتريكسات ا و مثبطات.α-TNF 7-3 ماذا عن الحياة الجنسية والحمل ووساي ل منع الحمل لا ي عاني المرضى المصابون بمتلازمة بلاو من مشاكل في الخصوبة بسبب هذا المرض وفي حالة معالجتهم بالميثوتريكسات يلزم عليهم استخدام وساي ل منع الحمل المناسبة ويرجع ذلك ا لى ا نه قد يكون للدواء ا ثار جانبية على الجنين كما لا توجد بيانات سلامة حول تعاطي مثبطات α-tnf والحمل لذا يجب على المرضى من الا ناث التوقف عن استخدامها عندما ترغب في ا ن تصبح حامل. ولكن كقاعدة عامة من الا فضل التخطيط للحمل وتكييف العلاج مسبقا واقتراح متابعة تتكيف مع هذا المرض. 6 / 6