ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑΣ

Σχετικά έγγραφα
Εκπαιδευτικό βιβλιαράκι για ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και επαγγελματίες υγείας DR. LEIV OSE

Εκπαιδευτικό βιβλιαράκι για ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και επαγγελματίες υγείας

Τι πρέπει να γνωρίζω

«Μειώστε τη χοληστερίνη χωρίς φάρμακα», από το neadiatrofis.gr!

Μεσογειακή Διατροφή Τι γνωρίζουμε για αυτή;

ΕΙΣΑΓΩΓΗ. Η μεσογειακή διατροφή είναι επίσης πλούσια σε βιταμίνες, ενώ η κύρια μορφή λίπους που χρησιμοποιείται είναι το ελαιόλαδο.

Για την υγεία της καρδιάς μας

αθηρωμάτωση apo-b apoυπερχοληστερολαιμία υπερχοληστερολαιμία υπερχοληστερολαιμία τριγλυκερίδ βλάβη των αγγείων ΗDL - καλή χοληστερίνη

16 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ : Παγκόσμια Ημέρα Διατροφής. 24 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ Παγκόσμια Ημέρα Παχυσαρκίας

ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΕΙΑ

Είναι μία χημική ουσία (στερόλη), που αυξάνει στον οργανισμό με την κατανάλωση λιπαρών ουσιών.

MANAGING AUTHORITY OF THE OPERATIONAL PROGRAMME EDUCATION AND INITIAL VOCATIONAL TRAINING ΛΙΠΗ. ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.

Υπολιπιδαιμική Δίαιτα

ΜΕΓΑΛΩΝΟΝΤΑΣ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΩΣΤΕΣ ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΕΣ ΣΥΝΗΘΕΙΕΣ

Μεσογειακής Διατροφής

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΩΝ & ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΩΝ ΚΥΠΡΟΥ

ΙΣΤΟΡΙΑ Η χοληστερίνη εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε πέτρες της χολής το 1784.Η σχέση της με τα καρδιαγγειακά νοσήματα ανακαλύφθηκε στις τελευταίες

1 ο Καλοκαιρινό CAMP Ποδοσφαίρου για παιδιά ηλικίας 6-14 ετών. Φρέσκα Φρούτα. Μπανάνα, νεκταρίνια κ.α. Παστέλι. Μπάρες Δημητριακών

«Μεσογειακή δίαιτα και υγεία»

Μενού 1 ης εβδομάδας. Δευτέρα. Διατροφική ανάλυση

ΔΗΜΗΤΡΙΑΚΑ Οι τροφές αυτές βρίσκονται στη βάση της διατροφικής πυραμίδας, είναι πλούσιες σε σύνθετους υδατάνθρακες, βιταμίνες της ομάδας Β, πρωτεΐνες,

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος»


Tα ιδιαίτερα οφέλη το καλοκαίρι. Μεσογειακή διατροφή: Ο γευστικός θησαυρός του καλοκαιριού

Μενού Μεγάλης Εβδομάδας

ΠΑ TON ΠΑΤΕΡΑ ΣΟΥ ΚΑΙ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΣΟΥ ΕΡΩΤΗΣΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΠΑΤΕΡΑΣ ΜΗΤΕΡΑ. Ζήτησε από τους γονείς σου να απαντήσουν σης παρακάτω ερωτήσεις.

Μάθηµα : Οικογενειακή Αγωγή

ΜΑΘΗΜΑ 2 ο. Πρόγραμμα ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ. Εκπαίδευση στην πυραμίδα της υγιεινής διατροφής ΓΕΩΠΟΝΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ

Σοφία Παυλίδου. 13 ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Έδεσσα, Κυριακή, 12 Φεβρουαρίου 2012

Υπέρταση. Τι Είναι η Υπέρταση; Από Τι Προκαλείται η Υπέρταση; Ποιοι Είναι Οι Παράγοντες Κινδύνου Για Την Υπέρταση;

Ποια η χρησιμότητα των πρωτεϊνών;

ΑΝΩΤΑΤΟ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΜΑΘΗΜΑ : ΚΟΙΝΟΤΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΙΙ

MANAGING AUTHORITY OF THE OPERATIONAL PROGRAMME EDUCATION AND INITIAL VOCATIONAL TRAINING ΔΙΑΒΗΤΗΣ. ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.

Διατροφή και Υγεία. Τμήμα Project 3 Α Τετραμήνου 1 ο ΕΠΑ.Λ. Άνω Λιοσίων

Γνωρίστε τα νηστίσιμα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 14 Φεβρουάριος :44

ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Γράφει: Φανή Πρεβέντη, MSc, Κλινική Διαιτολόγος - Διατροφολόγος

ΣΧΟΛΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ : ΜΟΥΣΙΚΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ : Β ΤΕΤΡΑΜΗΝΟ Ο ΤΙΤΛΟΣ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ: «ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ»

Δέσποινα Μάλλη Φρειδερίκη Ραχμανίδου Σοφία Ντούνη Χαρά Μπροτζάκη

Αντιοξειδωτικά στην διατροφή μας

Μενού Εβδομάδας του Πάσχα

Project Α Τετραμήνου Διατροφή και Εφηβεία

WHOLE: Ευζωία και υγιεινές επιλογές για ηλικιωμένους και τους φροντιστές τους

Μενού 2 ης εβδομάδας. Δευτέρα. Διατροφική ανάλυση. Κυρίως γεύμα : φιλέτο ψαριού (γλώσσα) στον φούρνο* Σαλάτα : πατατοσαλάτα με μαυρομάτικα

Mάθημα:Oικιακή Οικονομία

ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2019 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΡΟΥΜΤΣΙΟΥ ΜΑΡΙΑ Νοσηλεύτρια CPN, MSc Α Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ

Γράφει η Ράνια Σαμαρά, Διαιτολόγος - Διατροφολόγος

Πρόγραμμα Αγωγής Υγείας «Η διατροφή των εφήβων»

ΜΑΥΡΙΔΟΥ Δ.

Στέργιος Ι. Τραπότσης Χειρουργός Ορθοπαιδικός Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ Διδάσκων ΤΕΦAΑ-ΠΘ

Dyslipidemia: Updated Guidelines Διαχείριση δυσλιπιδαιμιών

» Η διατροφή που ρίχνει το ζάχαρο», από τον Κλινικό Διαιτολόγο -Βιολόγο Χάρη Δημοσθενόπουλο, M MedSci. SRD.

Η ομορφιά, η υγεία και η μακροζωία κρύβονται στη σωστή διατροφή.

Μεσογειακή διατροφή ονομάζουμε τον τρόπο διατροφής ο οποίος αποτελείται από τροφές με ακόρεστα ή χαμηλά λιπαρά.αυτός ο τρόπος διατροφής είναι

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΩΝ ΚΥΠΡΟΥ

ΜΑΘΗΜΑ 1 ο. Οι διατροφικές ανάγκες των παιδιών ΓΕΩΠΟΝΙΚΟΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΑΘΗΝΩΝ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ. 1.1 Ανακαλύπτοντας τις διατροφικές ανάγκες

Καρδιολογική Εταιρεία Κύπρου

Ποια οφέλη αποκομίζουν όσοι περιορίζουν το κόκκινο κρέας;

«Ελαιόλαδο το χρυσάφι στο πιάτο μας»

Από: Ελληνικό Ινστιτούτο Διατροφής ΑΛΛΑΞΤΕ ΤΗ ΖΩΗ ΣΑΣ ΠΡΟΣΤΑΤΕΨΤΕ ΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ ΣΑΣ

ΣΧΟΛΕΙΟ: 2 ο Λύκειο Κομοτηνής ΜΑΘΗΜΑ: Ερευνητική Εργασία ΤΑΞΗ: Α2 ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ:

Ιδέες για ένα σωστό πρωινό

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

ΕΘΝΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣ

«Οι Top Τροφές για απώλεια βάρους!», από την Μαργαρίτα Μυρισκλάβου Τελειοφ. Διαιτολόγο Διατροφολόγο και το logodiatrofis.gr!

ΤΑ 10 ΜΥΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡ ΙΑΣ. Κέντρο Πρόληψης Γυναικείων Καρδιολογικών Νοσηµάτων Β Καρδιολογική Κλινική. Ενηµερωτικό Έντυπο

Γράφει: Ευθυμία Πετράτου, Ειδική Παθολόγος, Υπεύθυνη Ιατρείου Διαταραχής Λιπιδίων, Ιατρικού Π. Φαλήρου

Πόλλυ Μιχαηλίδου Κλινική Διαιτολόγος Γενικό Νοσοκοµείο Λευκωσίας, Κύπρος. 9 ο Πανελλήννιο Συνέδριο Αθηροσκλήρωσης 28 Φεβρουαρίου 2012 Θεσσαλονίκη

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΩΝ & ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΩΝ ΚΥΠΡΟΥ

Ξεκινήστε με C. Εμπλουτίστε τη διατροφή σας με αντιοξειδωτικά

Ελαιόλαδο: Το πολύτιμο όπλο έναντι πολλών ασθενειών. Το ελαιόλαδο, "υγρό χρυσάφι" κατά τον Όμηρο αποτελεί θαυματουργή πηγή

ΟΙ ΠΥΡΑΜΙΔΕΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ

16 Οκτωβρίου, Παγκόσμια Ημέρα Διατροφής Είμαστε ό,τι τρώμε...

Υπερχοληστερολαιμία στα παιδιά και εφήβους

ΥΔΑΤΑΝΘΡΑΚΕΣ. Τι είναι οι υδατάνθρακες;

ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ. Ποια είναι τα αίτια που προκαλούν την οστεοπόρωση ;

«Υπάρχουν τρόφιμα που καίνε το λίπος;», από την Τσαμπίκα Κοντόγιαννου, Διαιτολόγο Διατροφολόγο, BSc και το logodiatrofis.gr!

ΔΕΛΤΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ONOMATEΠΩΝΥΜΟ: ΤΗΛΕΦΩΝΟ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ: ΕΠΑΓΓΕΛΜΑ: ΤΑΞΗ/ΤΜΗΜΑ ΣΧΟΛΕΙΟ ΦΟΙΤΗΣΗΣ:

Διάδωσέ το! Eνημερωθείτε ή κλείστε ραντεβού στο ή μέσω του δήμου σας

PROJECT ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗΝ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

ΙΑΤΡΟΦΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ/ΚΑΤΑΠΟΛΕΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑΣ

2 ο Γενικό Λύκειο Ναυπάκτου Υπεύθυνος Καθηγητής: Σπυρίδων Σφήκας - ΠΕ12 (05)

Διακρίνονται σε: λίπη (είναι στερεά σε συνήθεις θερμοκρασίες) έλαια (είναι υγρά)

2. Ποιον θεωρείτε ιδανικότερο αριθμό γευμάτων στη διάρκεια της ημέρας; 3 (2 μεγάλα και 1 μικρό) 4 (2 μεγάλα και 2 μικρά) 5 (3 μεγάλα και 2 μικρά)

Βρέφη 0-12 μηνών. Παιδιά 4-8 ετών. Παιδιά και έφηβοι 9-18 ετών. Ενήλικες > 50 ετών. Γυναίκες έγκυες και θηλάζουσες

Χοληστερόλη η καλή, η κακή και η... διατροφή

Διατροφή & εγκυμοσύνη. Νικ. Α. Βιτωράτος, MD Β Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Δ/ντής: Καθηγητής Γ.Κ.

ΤΜΗΜΑ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ & ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΙΑΣ

Επιπλέον η έλλειψη ασβεστίου μπορεί να οδηγήσει στις παρακάτω παθολογικές καταστάσεις:

10 Healthy Lifestyle Tips for Adults

Δυσλιπιδαιμίες αντιμετώπιση. Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Λέκτορας Παθολογίας ΑΠΘ Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ

Η διατροφή των εφήβων

Πληροφοριακό Δελτίο για Γονείς και Φροντιστές Υγιεινή Διατροφή για Διαβητικούς

«Σακχαρώδης διαβήτης: 12 πράγματα που πρέπει να κάνετε για να τον ρυθμίσετε», από το onmed.gr!

ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΣ

Γράφει: Αθηνά Μωραΐτη Χατζηθάνου, Κλινική Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, M.Sc.

ΜΕ ΑΦΟΡΜΗ ΤΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΕΠΙΔΗΜΙΑ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΑΠ ΑΥΤΟΝ ΑΤΟΜΩΝ ΝΕΑΡΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

«Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 : Ένα χρήσιμο ΤΕΣΤ για την διάγνωση του», από την Διαιτολόγο Διατροφολόγο Βασιλική Νεστορή και το diaitologia.gr!

Π Α Π Α Γ Ι Α Ν Ν Η Ο.

Transcript:

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑΣ Familial Hypercholesterolemia (FH) 24 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ Μάθε τι σημαίνει, μπορεί να σε αφορά! www.hellasfh.gr Μια πρωτοβουλία της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης Με την αρωγή και στήριξη του Υπουργείου Υγείας

Η Παγκόσµια Ηµέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία είναι µια εκστρατεία που δηµιουργήθηκε και καθιερώθηκε το 2012 από το FH Foundation µε σκοπό την ενηµέρωση του κοινού και των επαγγελµατιών υγείας. Εορτάζεται ετησίως στις 24 Σεπτεµβρίου. Στόχος της Παγκόσµιας Ηµέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιµίας είναι να τονίσει ότι αυτή η πάθηση αποτελεί σηµαντικό πρόβληµα δηµόσιας υγείας, δεδοµένου ότι είναι πολύ συχνή στον πληθυσµό και η παρουσία της εγκυµονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εµφάνιση καρδιαγγειακών συµβαµάτων ή ακόµη και θανάτων σε νέους ανθρώπους. Τεράστια σηµασία έχει η έγκαιρη ανίχνευση των ατόµων του πληθυσµού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιµία προκειµένου να εφαρµοσθεί η κατάλληλη θεραπεία και µάλιστα από µικρή ηλικία. Η εφαρµογή µίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναµένεται να µειώσει τον αυξηµένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτοµο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαι- µία είναι σηµαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συµβουλής και οικογενειακού προγραµµατισµού, καθώς εάν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία, υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονοµήσει. H εκστρατεία της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης για τον εορτασµό της Παγκόσµιας Ηµέρας για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία έχει σκοπό να επισηµάνει: Την συχνότητα εµφάνισης και την σοβαρότητα της νόσου. Την κληρονοµικότητα. Την έλλειψη ευαισθητοποίησης. Τον µεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας. Τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου. 2

Η οικογενής υπερχοληστερολαιµία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του µεταβολισµού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωµατικό γονίδιο που κληρονοµεί ένα άτοµο από τους γονείς του µε αποτέλεσµα να µην µπορεί ο οργανισµός να αποµακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίµα. Συνηθέστερα το παθολογικό γονίδιο αφορά στον υποδοχέα της LDL χοληστερόλης που ονοµάζεται LDL υποδοχέας και ο οποίος είναι υπεύθυνος για την αποµάκρυνση της LDL χοληστερόλης από την κυκλοφορία. Συνήθως ένα άτοµο κληρονοµεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονοµάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιµία. Πολύ πιο σπάνια ένα παιδί µπορεί να κληρονοµήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονοµάζεται οµόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιµία. Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιµία; Αν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία, υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονοµήσει Σύµφωνα µε νεότερα δεδοµένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσµό είναι περίπου 1 στα 250 άτοµα και των οµοζυγωτών 1 στα 600.000 άτοµα. Εποµένως, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Σε αυτούς τους ασθενείς από τη στιγµή της γέννησης τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξηµένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους οµοζυγώτες σε σύγκριση µε φυσιολογικά άτοµα. Ποιά είναι η συχνότητα εµφάνισης; 3

Αν ένα άτοµο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακή νόσου (π.χ. έµφραγµα του µυοκαρδίου) σε µικρή ηλικία τότε τίθεται η υποψία ότι αυτό το άτοµο µπορεί να πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Επίσης, αν ένα άτοµο έχει εµφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξηµένα επίπεδα χοληστερόλης εξαιτίας της Οικογενούς Υπερχοληστερλοαιµίας. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενή. Τα επίπεδα των λιπιδίων που πρέπει να εξετάζονται είναι η ολική χοληστερόλη, η κακή (LDL) χοληστερό- Πότε πρέπει να υποπτευόµαστε την Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία; λη, τα τριγλυκερίδια και η καλή (ΗDL) χοληστερόλη. Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιµίας σε µικρή ηλικία είναι πολύ σηµαντική. Η θεραπεία αυτής της πάθησης είναι πολύ πιο αποτελεσµατική όταν ξεκινήσει από µικρή ηλικία και πριν προλάβει να προχωρήσει αρκετά η ζηµιά που γίνεται στο τοίχωµα των αγγείων. Τα άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία µερικές φορές εµφανίζουν ορισµένα χαρακτηριστικά κλινικά σηµεία στο σώµα τους που µπορεί να θέσουν την υποψία αυτής της πάθησης. Τέτοια σηµεία είναι το πρήξιµο των τενόντων στα χέρια και στις φτέρνες (τενόντια ξανθώµατα), η παρουσία κιτρινωπών περιοχών γύρω από τα µάτια (ξανθελάσµατα) και η παρουσία ενός λευκού δακτυλίου από εναπόθεση χοληστερόλης στην περιφέρεια του χρω- µατιστού τµήµατος του µατιού (γεροντότοξο). Ωστόσο, αυτά τα σηµεία δεν εµφανίζονται σε όλα τα άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Άνδρες µε FH χωρίς θεραπεία έχουν 50% πιθανότητα να εµφανίσουν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών. Γυναίκες µε FH χωρίς θεραπεία έχουν 30% πιθανότητα να εµφανίσουν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 60 ετών. 4

Πως γίνεται η διάγνωση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιµίας; Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαίµίας βασίζεται στην ανεύρεση πολύ υψηλών επιπέδων κακής (LDL) χοληστερόλης ( >190 mg/dl στους ενηλίκους ή >160 mg/dl στα παιδιά), στην ύπαρξη θετικού οικογενειακού ιστορικού σηµαντικής υπερχοληστερολαιµίας, στην ύπαρξη ατοµικού ή οικογενειακού ιστορικού πρώιµης καρδιαγγειακής νόσου και στην ανεύρεση χαρακτηριστικών κλινικών σηµείων, όπως το γεροντότοξο και τα τενόντια ξανθώµατα. Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) έχει αναπτύξει µία εφαρµογή που ενσωµατώνει τα Ολλανδικά κριτήρια για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιµίας και είναι διαθέσιµη στο www.hellasfh.gr. Η οριστική διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιµίας γίνεται µε ένα γενετικό τεστ. Παίρνουµε λίγο αίµα από τον ασθενή και αφαιρούµε το DNA από τον πυρήνα των λευκών αιµοσφαιρίων. Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιµίας γίνεται όταν βρούµε ότι υπάρχει ένα ελάττωµα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα. Με το γενετικό τεστ ψάχνουµε να βρούµε την ύπαρξη αλλαγών (µεταλλάξεων) κατά µήκος ολόκληρου του γονιδίου του LDL υποδοχέα που βρίσκεται στο χρωµόσωµα 19. Αν βρούµε κάποια τέτοια µετάλλαξη τότε το άτοµο που εξετάζουµε έχει οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Πρέπει να σηµειωθεί ότι τις περισσότερες φορές η διάγνωση της νόσου γίνεται κλινικά και δεν είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος. Οι στενοί συγγενείς αυτού του ατόµου (δηλαδή οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από την ίδια νόσο. Προκειµένου να ανακαλύψουµε αυτή την πάθηση σε µικρή ηλικία είναι πολύ σηµαντικό να ελέγχονται όλα τα µέλη της οικογένειας ενός ασθενή. Τα άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία συνήθως εµφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα ολικής και κακής (LDL) χοληστερόλης ήδη από τη στιγµή της γέννησής τους. Συστήνεται οι γονείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία να ελέγχουν τα παιδιά τους για το αν και αυτά έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Αν ο έλεγχος του παιδιού είναι αρνητικός τότε δεν υπάρχει ανησυχία ότι η νόσος θα εµφανισθεί τα επόµενα χρόνια. Αν ωστόσο επιβεβαιωθεί ότι και το παιδί έχει οικογενή υπερχοληστερολαιµία τότε πρέπει από την παιδική ηλικία να εφαρµοσθεί κατάλληλη θεραπεία προκειµένου να αποφευχθούν οι συνέπειες από τη νόσο µετέπειτα στη ζωή. 5

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ Μεταδίδεται από γενιά σε γενιά µέσα στην οικογένεια. ΠΡΟΠΑΠΠΟΥΣ ΜΕ FH ΠΡΟΓΙΑΓΙΑ ΧΩΡΙΣ FH ΠΑΠΠΟΥΣ ΧΩΡΙΣ FH ΓΙΑΓΙΑ ΜΕ FH ΘΕΙΑ ΧΩΡΙΣ FH ΜΗΤΕΡΑ ΜΕ FH ΠΑΤΕΡΑΣ ΧΩΡΙΣ FH ΘΕΙΟΣ ΜΕ FH ΚΟΡΗ ΧΩΡΙΣ FH ΓΙΟΣ ΜΕ FH 6

Πώς µπορούµε να µειώσουµε την κακή (LDL) χοληστερόλη; Υπάρχουν 2 βήµατα προκειµένου να µειώσουµε τη χοληστερόλη µας: Βήµα 1ο: ίαιτα - Βήµα 2ο: Φάρµακα. Η δίαιτα αποτελεί το 1ο βήµα για τη µείωση της χοληστερόλης µας αλλά σε ασθενείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία δεν επαρκεί και χρειάζεται να συνδυασθεί µε φάρµακα. Ο συνδυασµός δίαιτας και φαρµάκων είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Η εφαρµογή κατάλληλης δίαιτας µπορεί να µειώσει την υψηλή χοληστερόλη κατά 10-15%. Ο σκοπός της θεραπείας σε άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία είναι να µειωθούν τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης κάτω από 100 mg/dl. Αν ένα άτοµο µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία έχει ήδη εµφανίσει κάποιο καρδιαγγειακό νόσηµα (π.χ. έµφραγµα του µυοκαρδίου), τότε ο στόχος της θεραπείας για τα επίπεδα της χοληστερόλης είναι ακόµη µικρότερος (<70 mg/dl). Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις ένα παιδί γεννιέται από γονείς που και οι 2 πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιµία και το παιδί κληρονοµεί και τα 2 ελαττωµατικά γονίδια από τους γονείς του. Σε αυτή την περίπτωση δεν λειτουργούν καθόλου οι LDL υποδοχείς µε αποτέλεσµα πάρα πολύ µεγάλη αύξηση των επιπέδων της χοληστερόλης. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο συνδυασµός δίαιτας και φαρµάκων δεν αρκεί για να µειώσει αυτά τα τόσο αυξηµένα επίπεδα χοληστερόλης. Οι ασθενείς αυτοί συχνά πρέπει να υποβάλλονται σε µια διαδικασία που µοιάζει µε την αιµοκάθαρση (ονοµάζεται LDL αφαίρεση) προκειµένου να αφαιρεθεί η κακή (LDL) χοληστερόλη από το αίµα. Τόσο η δίαιτα όσο και τα φάρµακα πρέπει να συνεχίζονται σε όλη τη διάρκεια της ζωής σε άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Αν διακοπεί η θεραπεία τότε τα επίπεδα της χοληστερόλης θα ανέβουν εκεί που ήταν πριν ξεκινήσει η θεραπεία 7

Η διαιτητική αντιµετώπιση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιµίας περιλαµβάνει: 1 Τη µείωση των κεκορεσµένων (ζωικών) λιπών κάτω από το 7% των ολικών θερµίδων. Με άλλα λόγια πρέπει να καταναλώνεται λιγότερο κόκκινο κρέας (π.χ. µία µόνο φορά την εβδοµάδα χοιρινό ή µοσχαρίσιο κρέας), καθώς και λιγότερο βούτυρο, τυρί και γάλα. Τα έτοιµα και τα γρήγορα (φαστ φουντ) φαγητά είναι συνήθως πολύ πλούσια σε λίπη. Εναλλακτικά µπορούµε να προτιµούµε τα προϊόντα που έχουν λιγότερο λίπος (λάιτ), το άπαχο κρέας, τα πουλερικά (χωρίς την πέτσα), τα ολικής άλεσης δηµητριακά, τα φρούτα, τα λαχανικά και τα ψάρια. Καλό επίσης είναι να προτιµούµε τις φυτικές µαργαρίνες αντί για βούτυρο. Τα φυτικά προϊόντα (όπως είναι τα φρούτα, τα λαχανικά, το ρύζι και οι πατάτες) δεν έχουν καθόλου χοληστερόλη ή κεκορεσµένα λίπη. 2 Τα πολυακόρεστα λίπη πρέπει να αποτελούν έως και 10% των ολικών θερµίδων. Ιδιαίτερα ευεργετικά για την υγεία είναι τα ψάρια (περιέχουν ω-3 λιπαρά οξέα) και εποµένως είναι καλό να τρώµε ψάρι 2 φορές την εβδοµάδα. Επίσης, πολυακόρεστα λίπη βρίσκουµε και στους ξηρούς καρπούς, τη σόγια, τους ηλιόσπορους και το καλαµπόκι. 3 Τα µονοακόρεστα λίπη πρέπει να αποτελούν έως και το 20% των ολικών θερµίδων. Έτσι, µπορούµε να χρησιµοποιούµε το ελαιόλαδο στη διατροφή µας (π.χ. στη µαγειρική, στις σαλάτες κ.τ.λ.). Το συνολικό ποσοστό του λίπους της διατροφής δεν πρέπει να υπερβαίνει το 30% του συνόλου των θερµίδων που τρώµε. Επίσης, πρέπει να αποφεύγουµε τα λεγόµενα τρανς λιπαρά οξέα που βρίσκονται σε τηγανητά φαστ φουντ φαγητά και σε ορισµένα τυποποιηµένα προϊόντα (π.χ. ορισµένα µπισκότα, κράκερς, κούκις και ντόνατς). 8

4 Η χοληστερόλη που παίρνουµε από τις τροφές πρέπει να είναι λιγότερη από 200 mg την ηµέρα. Τροφές πλούσιες σε χοληστερόλη είναι τα αυγά (και ιδίως ο κρόκος), το συκώτι και τα διάφορα ζωικά λίπη. εν πρέπει να τρώµε περισσότερα από 2-3 αυγά την εβδοµάδα. Πολλές τυποποιηµένες τροφές (κέικ, µπισκότα) και γλυκά µε κρέµες είναι πλούσια σε χοληστερόλη. 5 Κάθε ηµέρα πρέπει να τρώµε 20-30 γραµµάρια διαλυτών ινών. Τροφές πλούσιες σε διαλυτές ίνες είναι τα δηµητριακά ολικής άλεσης, τα όσπρια, τα φρούτα και τα λαχανικά. Οι τροφές αυτές µειώνουν την απορρόφηση χοληστερόλης και είναι πλούσιες σε βιταµίνες, ιχνοστοιχεία, άλατα και αντιοξειδωτικά. Ο συνδυασµός κατάλληλης δίαιτας και φαρµάκων είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία προκειµένου να µειωθούν ικανοποιητικά τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης 6 Τα τελευταία χρόνια κυκλοφορούν ορισµένες τροφές πλούσιες σε φυτικές στερόλες/στανόλες (µαργαρίνη, γάλα και γιαούρτι). Συνιστάται η πρόσληψη περίπου 2 γραµµαρίων την ηµέρα φυτικών στερολών/στανολών (µέσα σε εµπλουτισµένες τροφές) σε άτοµα που έχουν υψηλή χοληστερόλη. Μία τέτοια πρόσληψη µπορεί να µειώσει τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης κατά περίπου 10%. Η διατροφή πρέπει να εξατοµικεύεται µε βάση τις προτιµήσεις του κάθε ατόµου και τον τρόπο ζωής του. Μερικές φορές χρειάζεται η βοήθεια ειδικού διαιτολόγου. Η αλλαγή των διαιτητικών συνηθειών όλης της οικογένειας θα βοηθήσει ιδιαίτερα τα µικρά παιδιά µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία. Είναι πολύ σηµαντικό τα παιδιά µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία να συνηθίσουν σε έναν υγιεινό τρόπο διατροφής και ζωής από µικρή ηλικία. Πρέπει να σηµειωθεί ότι αυτό που µετράει είναι τι τρώει κανείς σε καθηµερινή βάση. Μια περιστασιακή παρεκτροπή από τις παραπάνω οδηγίες δεν έχει τόσο µεγάλη σηµασία. 9

Φαρµακευτική αντιµετώπιση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιµίας Ο συνδυασµός κατάλληλης δίαιτας και φαρµάκων είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία προκειµένου να µειωθούν ικανοποιητικά τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης. Υπάρχουν διαθέσιµα πολλά είδη φαρµάκων που µειώνουν τη χοληστερόλη και τα οποία µπορούν να χορηγηθούν είτε µόνα τους είτε σε συνδυασµούς. Επίσης, νέα φάρµακα βρίσκονται υπό έρευνα και ανάπτυξη. Γενικά συνιστάται η έναρξη φαρµακευτικής αγωγής από την ηλικία των 8-10 ετών. Η θεραπεία είναι για όλη τη ζωή και βοηθάει καθοριστικά ώστε το άτοµο να ζήσει πολλά χρόνια και µε καλή ποιότητα ζωής. Γιατί είναι απαραίτητη η χορήγηση θεραπείας καθόλη τη διάρκεια της ζωής; Ο ανθρώπινος οργανισµός παράγει συνεχώς χοληστερόλη και καθηµερινά απορροφάει λίπος και χοληστερόλη από τη διατροφή. Από τη στιγµή που τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης µειωθούν µε τη θεραπεία είναι πολύ σηµαντικό να µην αυξηθούν ξανά. εδοµένου ότι τα άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία δεν µπορούν να µεταβολίσουν καλά τη χοληστερόλη είναι απαραίτητο να ακολουθούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και να παίρνουν τα φάρµακά τους σε όλη τους τη ζωή προκειµένου να διατηρήσουν χαµηλά τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης. Αν διακοπεί η θεραπεία τότε τα επίπεδα της χοληστερόλης θα ανέβουν εκεί που ήταν πριν ξεκινήσει η θεραπεία. Είναι σηµαντικό να εντοπίσουµε την Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία και να την θεραπεύσουµε σε οποιαδήποτε ηλικία, καθώς µε αυτό τον τρόπο µειώνουµε την πιθανότητα εµφάνισης πρόωρης καρδιαγγειακής νόσου σε επίπεδα ίδια µε αυτά του γενικού πληθυσµού 10

Ελληνικό Εθνικό Μητρώο καταγραφής ασθενών µε Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία (Hellas FH Registry) Το Hellas FH Registry έχει σκοπό τη δηµιουργία ενός ελληνικού διαδικτυακού µητρώου καταγραφής των ατόµων που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιµία µε δυο πρωταρχικούς στόχους: πρώτον να διαγνωσθούν, εκπαιδευθούν και θεραπευθούν τα άτοµα µε οικογενή υπερχοληστερολαιµία και δεύτερον, τη διάδοση της γνώσης σχετικά µε αυτό το νόσηµα στους ιατρούς, στους υπόλοιπους επαγγελµατίες υγείας και στο ευρύ κοινό. Στην Ελλάδα το Εθνικό Μητρώο καταγραφής ασθενών µε Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία, διεξάγεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης από τον Σεπτέµβριο του 2015 και έως τώρα λειτουργούν σε αυτό τα ακόλουθα κέντρα: Ιπποκράτειο Νοσοκοµείο Αθηνών Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο Π.Γ.Ν. «ΑΤΤΙΚΟΝ» Γ. Ν. Πειραιά «Τζάνειο» Ιπποκράτειο Νοσοκοµείο Θεσσαλονίκης Νοσοκοµείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο Ιωαννίνων Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο Ηρακλείου Α Παιδιατρική Κλινική, Νοσοκοµείο Παίδων, «Η Αγία Σοφία» Β Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστηµίου Αθηνών, Νοσοκοµείο Παίδων, «Π. & Α. Κυριακού» Παράλληλα υπάρχουν δύο συνεργαζόµενα ηµόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής που πραγµατοποιούν γενετική ανάλυση για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιµία: 1. To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην κλινική πράξη του Πανεπιστηµίου Ιωαννίνων και 2. To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστηµίου Αθηνών, µε έδρα το Χωρέµειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκοµείο Παίδων «Αγία Σοφία» Περισσότερα στοιχεία επικοινωνίας µορείτε να βρείτε στην ιστοσελίδα www.hellasfh.gr 11

Μια πρωτοβουλία της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης Με την αρωγή και στήριξη του Υπουργείου Υγείας Με την ευγενική χορηγία των εταιρειών Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας. Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, Ίωνος Δραγούμη 3, Ιλίσια, Τ.Κ. 11528, Τηλ: 210-7210055, Φαξ: 210-7210092, www.hellasfh.gr, e-mail: info@atherosclerosis.gr