γραπτή εξέταση στo μάθημα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

Transcript

1 γραπτή εξέταση στo μάθημα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΘΝΣΗΣ Γ ' ΛΚΕΙΟ Τάξη: Γ Λυκείου Τμήμα: Βαθμός: Ονοματεπώνυμο: Καθηγητές: Θ Ε Μ Α A Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση: Α1. Στην κλωνοποίηση της Dolly χρησιμοποιήθηκε α. η τεχνική της μικροέγχυσης. β. απύρηνο κύτταρο μαστικού αδένα. γ. ζυγωτό επτάχρονου προβάτου. δ. απύρηνο ωάριο προβάτου. Α2. Στην PCR δεν χρησιμοποιούνται: α. υψηλές θερμοκρασίες. β. φορείς κλωνοποίησης. γ. νουκλεοτίδια. δ. μόρια DNA πολυμεράσης. Α3. Τα διαγονιδιακά ζώα: α. προέρχονται από διασταυρώσεις ζώων που διαφέρουν σε ένα ή περισσότερα γονίδια. β. παράγουν γάλα γενετικά τροποποιημένο. γ. χρησιμοποιούνται για την παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών. δ. είναι ζώα που το γενετικό τους υλικό έχει τροποποιηθεί με τη βοήθεια του πλασμιδίου Τι. Α4. Σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο που έχει προκύψει στο τέλος της 1 ης μειωτικής διαίρεσης υπάρχουν α. 46 χρωμοσώματα και 46 μόρια DNA. β. 23 χρωμοσώματα και 23 μόρια DNA. γ. 46 χρωμοσώματα και 23 μόρια DNA. δ. 23 χρωμοσώματα και 46 μόρια DNA. Α5. Τα υβριδώματα: α. απομονώνονται από το ήπαρ. β. δεν επιβιώνουν σε θερμοκρασία -80 ο C. γ. αποτελούν κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. δ. έχουν προκύψει από σύντηξη. (25 μονάδες ) Θ Ε Μ Α Β Β1. Ο καρκίνος δεν κληρονομείται ως απλός μενδελικός χαρακτήρας. Να εξηγήσετε με τι σχετίζεται η πολυπλοκότητα της ασθένειας. (7 μονάδες) - 1 -

2 Β2. Σε ποια οργανίδια του ευκαρυωτικού κυττάρου γίνεται η οξειδωτική φωσφορυλίωση (1 μονάδα),και πού μπορεί να υπάρχουν τα γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα και πρωτεΐνες που συμμετέχουν σ αυτή τη διαδικασία; (5 μονάδες) Β3. Ο Γιάννης και η Ελένη έχουν ταυτόσημο μιτοχονδριακό DNA. Να αναφέρετε 3 πιθανές συγγενικές σχέσεις που μπορούν να τους συνδέουν. (5 μονάδες) Β4. Να περιγράψετε τη διαδικασία που θα ακολουθήσετε για να θεραπεύσετε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία με τη μέθοδο της γονιδιακής θεραπείας. (8 μονάδες) Θ Ε Μ Α Γ Γ1. Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο για το οποίο ισχύει ότι οι φαινότυποι των γονέων είναι άγνωστοι. Ποιοί είναι οι γονότυποι των γονέων όταν το αλληλόμορφο που καθορίζει την εμφάνιση της ασθένειας είναι : α. αυτοσωμικό υπολειπόμενο β. αυτοσωμικό επικρατές, γ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (15 μονάδες) Γ2. Οι αλληλουχίες βάσεων που αναγράφονται παρακάτω αποτελούν στιγμιότυπο σε θέση έναρξης της αντιγραφής ενός τμήματος DNA ευκαρυωτικού κυττάρου. α. Ποιο είναι το μήκος του πρωταρχικού τμήματος και πόσοι δεσμοί υδρογόνου θα σπάσουν κατά την απομάκρυνσή του; Αφού αντιγράψετε την αλληλουχία στο τετράδιό σας, να σημειώσετε τα 5 και 3 άκρα των αλυσίδων(4 μονάδες) και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (4 μονάδες) (8 μονάδες) β. Να εξηγήσετε γιατί ο μηχανισμός της αντιγραφής ονομάζεται ημισυντηρητικός; (2 μονάδες) - 2 -

3 Θ Ε Μ Α Δ Δίνεται η παρακάτω αλυσίδα DNA,η οποία αποτελεί τμήμα από το φυσιολογικό ανθρώπινο γονίδιο της προινσουλίνης: GACCTGCAGGTCCTCT. Απο το παραπάνω τμήμα κωδικοποιούνται τα παρακάτω αμινοξέα: Αμινικό άκρο γλουταμινικό οξύ-ασπαρτικό οξύ-λευκίνη-γλουταμίνη-βαλίνη καρβοξυλικό άκρο Δ1. Να γράψετε τη συμπληρωματική αλυσίδα, να ορίσετε τα άκρα στο δίκλωνο τμήμα που προκύπτει και να αναφέρετε ποια είναι η κωδική και ποια η μη κωδική αλυσίδα.(4 μονάδες) Να υποδείξετε την κατεύθυνση της μεταγραφής καθώς και τη θέση του υποκινητή του γονιδίου σε σχέση με το συγκεκριμένο τμήμα χωρίς αιτιολόγηση(2 μονάδες). Να μην δικαιολογήσετε τις απαντήσεις σας. (6 μονάδες) Δ2. Τι γνωρίζετε για τη δομή της ινσουλίνης και το ρόλο της στον ανθρώπινο οργανισμό; (4μονάδες) Δ3. Στο παραπάνω τμήμα συνέβη μια γονιδιακή μετάλλαξη. Όταν ελέγχθηκαν άτομα ομόζυγα για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, διαπιστώθηκε ότι η ινσουλίνη που διαθέτουν είναι 100% λειτουργική, όπως και αυτή των φυσιολογικών (μη μεταλλαγμένων) ατόμων. Να αναφέρετε και να εξηγήσετε δυο τρόπους με τους οποίους μπορεί να ερμηνευτεί το γεγονός αυτό. (4 μονάδες) Δίνονται τα κωδικόνια του γενετικού κώδικα: ασπαρτικό οξύ: GAC, βαλίνη: GUC, γλουταμίνη:cag, γλουταμινικό οξύ:gag, λευκίνη :CUG Δ4. Η ινσουλίνη είναι μια φαρμακευτική πρωτεΐνη που μπορεί να παραχθεί από γενετικά τροποποιημένα βακτήρια.να αναφέρετε ένζυμα που απαιτούνται για τη διαδικασία αυτή. (5 μονάδες) Δ5. Για την ανάπτυξη αυτών των βακτηρίων σε μια εργαστηριακή καλλιέργεια, να αναφέρετε τα θρεπτικά συστατικά που θα χρειαστούν. (6 μονάδες) Καλή επιτυχία - 3 -

4 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΘΝΣΗΣ Γ ΛΚΕΙΟ Θ Ε Μ Α A Α1. δ. A2. β. A3. γ. A4. δ. A5. δ. Θ Ε Μ Α Β Β1. «Ο καρκίνος μεταλλάξεις» σελ.σχολ.βιβλ.101 Β2. «Τα μιτοχόνδρια.ημιαυτόνομα» σελ.σχολ.βιβλ.21 Β3. «Το ζυγωτό.μητρική» σελ.σχολ.βιβλ.21 Μπορεί να είναι αδέρφια από την ίδια μητέρα,η Ελένη μπορεί να είναι μητέρα του Γιάννη ή να είναι η γιαγιά του δηλαδή να είναι η μητέρα της μητέρας του. Β4. Η διαδικασία είναι ίδια με αυτή που περιγράφεται στη σελ.123 του σχολ. βιβλ. Θα απομονωθούν πρόδρομα ερυθροκύτταρα από τον ασθενή και το φυσιολογικό γονίδιο που θα χρησιμοποιηθεί είναι αυτό που κωδικοποιεί τη β πολυλεπτιδική αλυσίδα της HbA. Θ Ε Μ Α Γ Γ1. α. Εστω ότι η ασθένεια ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Συμβολίζουμε με Α:το φυσιολογικό επικρατές αυτοσωμικό γονίδιο και α: το παθολογικό υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. ΑΑή :υγιή άτομα και : άτομα που πάσχουν. Με βάση τα παραπάνω ο ασθενής γιος θα έχει γονότυπο και κληρονόμησε ένα αλληλόμορφο α απο κάθε γονέα του. Οι κόρες του ζεύγους που δεν πάσχουν θα έχουν γονότυπο ΑΑ ή. Επομένως ένας τουλάχιστον γονέας θα πρέπει να έχει το αλληλόμορφο Α για να το κληροδοτεί στις κόρες. Οι πιθανοί γονότυποι των γονέων θα είναι: ΠΑΤΕΡΑΣ ΜΗΤΕΡΑ β. Έστω ότι η ασθένεια ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Συμβολίζουμε με Α :το παθολογικό επικρατές αυτοσωμικό γονίδιο και α: το φυσιολογικό υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. :υγιή άτομα και ΑΑ ή : άτομα που πάσχουν. Με βάση τα παραπάνω οι υγιείς κόρες θα έχουν γονότυπο και κληρονόμησαν ένα α από κάθε γονέα τους. Ο γιος που πάσχει θα έχει γονότυπο ΑΑ ή.επομένως ένας τουλάχιστον γονέας θα πρέπει να έχει το αλληλόμορφο Α. Οι πιθανοί γονότυποι των γονέων θα είναι: ΠΑΤΕΡΑΣ ΜΗΤΕΡΑ 1

5 γ. Εστω ότι η ασθένεια ακολουθεί φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Φυλοσύνδετα είναι τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο. Συμβολίζουμε με Χ α το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια και με αλληλόμορφο. Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι στα θηλυκά άτομα. A Χ A ά έ τομο υγι ς A Χ α ά έ α Χ α τομο υγι ς π άσχει Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι στα αρσενικά άτομα. A άτομο υγιές α π άσχει A το φυσιολογικό Ο γιος που πάσχει θα έχει γονότυπο Χ α και κληρονόμησε το από τον πατέρα και το παθολογικό αλληλόμορφο Χ α από την μητέρα του.οι θηλυκοί απόγονοι του ζεύγους που δεν πάσχουν θα έχουν γονότυπο A Χ α ή A Χ A.Επομένως ένας τουλάχιστον γονέας θα πρέπει να διαθέτει το αλληλόμορφο Χ Α για να μπορεί να το κληροδοτήσει στις κόρες του. Άρα οι πιθανοί συνδυασμοί γονοτύπων των γονέων είναι: ΠΑΤΕΡΑΣ A A α ΜΗΤΕΡΑ α Χ α A Χ α A Χ α Γ2. α. Το πρωταρχικό τμήμα είναι ένα τμήμα RNA συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μητρική αλυσίδα. Στο RNA αντί της θυμίνης (Τ) υπάρχει ουρακίλη (U) και το μήκος του είναι πέντε βάσεις. Ανάμεσα στις συμπληρωματικές βάσεις Α-U και A-T σχηματίζονται 2 δεσμοί υδρογόνου ενώ ανάμεσα σε G-C 3 δεσμοί υδρογόνου. Θα διασπαστούν 11 δεσμοί υδρογόνου. θυγατρική 5 3 μητρικ ή 3 5 «Για το λόγο.. 5 3» σελ. σχολ. βιβλ.14 και «Οι δυο αλυσίδες..της άλλης» σελ.σχολ.βιβλ.17 και «Τα κύρια ένζυμα του DNA» σελ. σχολ. βιβλ.28 β. «Oι Watson ημισυντηρητικός» σελ. σχολ. βιβλ.27. Θ Ε Μ Α Δ Δ1. 5 GACCTGCAGGTCCTCT 3 : μη κωδική 3 CTGGACGTCCAGGAGA 5 : κωδική Από τα κωδικόνια που δίνονται βρίσκουμε την αλληλουχία του mrna.γνωρίζοντας ότι αυτό είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με την μη κωδική αλυσία και αυτή συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική,συμπεραίνουμε ότι ο υποκινητής βρίσκεται δεξιά του τμήματος που δόθηκε,στο 5 άκρο της κωδικής. Η κατεύθυνση της μεταγραφής θα είναι από δεξιά προς τα αριστερά. Δ2. Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που αποτελείται από δυο μικρά πεπτίδια που συνδέονται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς και συνολικά από 51 αμινοξέα. Ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και πιο συγκεκριμένα τη συγκέντρωση της γλυκόζης στο αίμα. 2

6 Δ3. Το τμήμα που δόθηκε μπορεί να κωδικοποιεί αμινοξέα που βρίσκονται σε ένα από τα 2 πεπτίδια.σ αυτή την περίπτωση η μετάλλαξη μπορεί να είναι αντικατάσταση μιας βάσης και το νέο κωδικόνιο που προκύπτει κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Αποτελεί δηλ. συνώνυμο κωδικόνιο (εκφυλισμένος γενετικός κώδικας) Το τμήμα που δόθηκε μπορεί να κωδικοποιεί αμινοξέα που βρίσκονται στο ενδιάμεσο πεπτίδιο το οπαίο απομακρύνεται από την προινσουλίνη. Αυτά απουσιάζουν από την ινσουλίνη κι έτσι δεν επηρεάζεται η δομή και η λειτουργικότητά της. Δ4. Η αντίστροφη μεταγραφάση, η DNA πολυμεράση, η περιοριστική ενδονουκλεάση, η DNAδεσμάση και το ένζυμο για την απομάκρυνση του ενδιάμεσου πεπτιδίου. Δ5. «Όπως και όλοι.μορίων» σελ.σχολ.108 3

7 4