ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

Transcript

1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται, εκτός από το ομόζυγο άτομο και σε άτομο ετερόζυγο για το χαρακτήρα αυτό. Η συχνότητα μερικών ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο είναι αρκετά υψηλή, όπως συμβαίνει με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (συχνότητα 1 : 500 άτομα), που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Στην κλασική αυτοσωμική κληρονομικότητα (άρα και στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία), κάθε ασθενής στο γενεαλογικό δένδρο, έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Στις περισσότερες από τις περιπτώσεις που έχουν μελετηθεί, ο ένας γονέας είναι συνήθως ετερόζυγος για το συγκεκριμένο γονίδιο και ο άλλος ομόζυγος για το φυσιολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Συνεπώς οι γονότυποι των γονέων συμβολίζονται Αα (x) αα, όπου «Α» το επικρατές γονίδιο που σχετίζεται με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία και «α» το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Κάθε απόγονος των ανωτέρω γονέων, έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το παθολογικό «Α»-αλληλόμορφο του ασθενούς γονέα και να είναι και ο ίδιος ασθενής (Αα), καθώς και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό αλληλόμορφο «α» και να είναι φυσιολογικός (αα). Ο φυσιολογικός γονέας μεταβιβάζει σε κάθε παιδί του, μόνο το φυσιολογικό αλληλόμορφο-«α». Κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός, που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Η θεωρητικά αναμενόμενη αναλογία 1 : 1 φυσιολογικών και ασθενών ατόμων, η οποία παρατηρείται στον πληθυσμό, μπορεί να είναι διαφορετική όταν εξετάζεται ο μικρός αριθμός των ατόμων μέσα σε μία οικογένεια. Από τη μελέτη της ασθένειας σε Γενεαλογικά Δένδρα, προκύπτει ότι: κάθε ασθενές άτομο, έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα, καθώς και ότι η ασθένεια προσβάλλει τόσο αρσενικά, όσο και θηλυκά άτομα. Από φυσιολογικούς γονείς, προκύπτουν μόνο φυσιολογικοί απόγονοι. 1

2 2 Επιμέλεια: ΒΕΡΒΕΡΙΔΗΣ ΣΤ. ΔΗΜΗΤΡΗΣ Εξαίρεση σε όσα αναφέρθηκαν παραπάνω αποτελούν οι περιπτώσεις εκείνες κατά τις οποίες η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, οφείλεται σε μία νέα μετάλλαξη, δηλαδή εμφανίζεται για πρώτη φορά μέσα στην οικογένεια. Β. Ο Mendel επέλεξε με μεγάλη προσοχή το φυτό (μοσχομπίζελο) που χρησιμοποίησε, δηλαδή έκανε σωστή επιλογή πειραματικού υλικού, αφού το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα: α) Αναπτύσσεται πολύ εύκολα β) Εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του, όπως στο ύψος, όπου εμφανίζονται ψηλά και κοντά φυτά, στο χρώμα του άνθους, όπου υπάρχουν ιώδη και λευκά άνθη, στο χρώμα και στο σχήμα του σπέρματος, καθώς και σε άλλες ιδιότητες. Είναι απαραίτητο ο οργανισμός ο οποίος χρησιμοποιείται για τη μελέτη των μηχανισμών της κληρονομικότητας να εμφανίζει ποικιλότητα σε κάποιους χαρακτήρες. Δεν μπορούμε, για παράδειγμα να μελετήσουμε την κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών σε έναν πληθυσμό, στον οποίον όλα τα άτομα έχουν ξανθά μαλλιά. γ) Παρέχει τη δυνατότητα της Τεχνητής Γονιμοποίησης, πέρα από την Αυτογονιμοποίηση, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά. Στην Αυτογονιμοποίηση, η γύρη από τους Στήμονες ενός Άνθους πέφτει στον Ύπερο του ίδιου Άνθους, ενώ στην Τεχνητή Γονιμοποίηση, η γύρη από τους Στήμονες ενός Άνθους, μπορεί να μεταφερθεί με ειδικό εργαλείο στον Ύπερο του επιθυμητού Άνθους. δ) Δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και έτσι παρέχει τη δυνατότητα της Στατιστικής Επεξεργασίας των Αποτελεσμάτων. Γ. Τα γονίδια αρχίζουν πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση τη λειτουργία τους. Όμως μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο, που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξής του, συνήθως πριν την 8 η εβδομάδα της κύησης. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης. Όταν ένας άνδρας και μία γυναίκα έχουν ο καθένας τους από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κάθε απόγονός τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος για αυτά και συνεπώς να μην επιβιώσει μέχρι τη γέννηση. Δ. Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό μιας οικογένειας για έναν ορισμένο χαρακτήρα αναπαριστώνται σε ένα Γενεαλογικό Δένδρο, που περιγράφει τις σχέσεις γονέων και παιδιών σε πολλές γενιές. Το Γενεαλογικό Δένδρο, είναι δηλαδή η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται: 1. οι γάμοι, 2. η σειρά των γεννήσεων, 3. το φύλο των ατόμων, και 4. ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο Γενεαλογικό Δένδρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς: ένα λατινικό, ο οποίος προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου (σε σχέση με την πατρική) και έναν αραβικό, ο οποίος δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του. Τα αρσενικά άτομα αναπαριστώνται με ένα τετράγωνο και τα θηλυκά με έναν κύκλο. Για άτομα των οποίων δε γνωρίζουμε το φύλο χρησιμοποιείται ο ρόμβος. Χρησιμοποιούνται επίσης σύμβολα για να αναπαραστήσουν τους γάμους ανάμεσα σε δύο άτομα, τους απογόνους ενός γάμου, τα άτομα που εμφανίζουν ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα, καθώς και άλλα στοιχεία. Τα Γενεαλογικά Δένδρα:

3 1. συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διαφόρων χαρακτήρων 2. βοηθούν στη Γενετική Καθοδήγηση [διαδικασία κατά την οποία Ειδικοί Επιστήμονες, δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών ατόμων] 3. σε συνδυασμό με την Τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA, οδήγησαν στον εντοπισμό της θέσης στα χρωμοσώματα (Χαρτογράφηση) πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων, που προκαλούν τις αντίστοιχες ασθένειες. ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες, στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Στην περίπτωση αυτή τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή. Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α. Άτομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος Ο δεν έχει κανένα αντιγόνο. Τα αλληλόμορφα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ, είναι πολλαπλά αλληλόμορφα, δηλαδή υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για τη γενετική θέση που ελέγχει την ομάδα αίματος στο σύστημα ΑΒΟ, μέσα στον ανθρώπινο πληθυσμό. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα, μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων, λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται. Το γονίδιο Ι, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα Ι Α και Ι Β κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i-αλληλόμορφο δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i-αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο. Άτομα με ομάδα αίματος Α, έχουν γονότυπο Ι Α Ι Α ή Ι Α i Άτομα με ομάδα αίματος Β, έχουν γονότυπο Ι Β Ι Β ή Ι Β i Άτομα με ομάδα αίματος ΑΒ, έχουν γονότυπο Ι Α Ι Β, ενώ Άτομα με ομάδα αίματος Ο, έχουν γονότυπο ii Β. Το μοσχομπίζελο είναι ιδανικό για τη μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων, δηλαδή των τύπων κληρονομικότητας. Στον άνθρωπο όμως η μελέτη αυτή εμφανίζει πολλές δυσκολίες. Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων, ενώ η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια, περίπου χρόνια. Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Mendel, χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο. Παρ όλες τις δυσκολίες η Γενετική Ανθρώπου έχει προοδεύσει λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος που υπάρχει για την κατανόηση του τρόπου κληρονόμησης διαφόρων χαρακτήρων από τους γονείς στους απογόνους καθώς και του τρόπου κληρονόμησης διαφόρων ασθενειών. Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διαφόρων χαρακτήρων γίνεται στα άτομα μεγάλων οικογενειών. Όσο περισσότερα άτομα μπορούν να μελετηθούν σε μία οικογένεια, τόσο ευκολότερο είναι να καθοριστεί ο τύπος κληρονομικότητας. Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν χαρακτήρες που 3

4 καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου. Αυτοί ονομάζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες. Γ. α1. Μία πρώτη περίπτωση που πρέπει να εξετάσουμε, όταν το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι επικρατές, είναι να είναι και αυτοσωμικό. Τότε: Α παθολογικό αλληλόμορφο ΑΑ ασθενής α φυσιολογικό αλληλόμορφο Αα ασθενής Α > α αα υγιής Αφού οι γονότυποι των ΙΙ1 και ΙΙ4 είναι αα, θα πρέπει να πήραν από ένα α-αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Επομένως, τόσο η Ι1, όσο και ο Ι2 θα φέρουν ένα α-αλληλόμορφο. Επειδή όμως τα άτομα ΙΙ2 και ΙΙ3 είναι ασθενείς (με πιθανούς γονοτύπους ΑΑ ή Αα), άρα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει να είναι ασθενής, με γονότυπο Αα. Οπότε υπάρχουν οι εξής τρεις περιπτώσεις για τους γονοτύπους και τους φαινοτύπους των Ι1 και Ι2: 1. Ι1 = Αα (ασθενής) και Ι2 = αα (υγιής) 2. Ι1 = αα (υγιής) και Ι2 = Αα (ασθενής) 3. Ι1 = Αα (ασθενής) και Ι2 = Αα (ασθενής) Στις περιπτώσεις 1. και 2., οι γονότυποι των ΙΙ2 και ΙΙ3, θα είναι υποχρεωτικά Αα, αφού ο ένας από τους δύο γονείς θα προσφέρει στα παιδιά του το α-αλληλόμορφο. Στην περίπτωση 3. όμως, οι γονότυποι των ΙΙ2 και ΙΙ3, μπορούν να είναι είτε ΑΑ, είτε Αα, αφού στη μείωση Ι κάθε γονέα τα αλληλόμορφα γονίδια διαχωρίζονται, και η σύντηξη των γαμετών των δύο γονέων, γίνεται με τυχαίο τρόπο. α2. Μία δεύτερη περίπτωση που πρέπει να εξετάσουμε, όταν το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι επικρατές, είναι να είναι και φυλοσύνδετο. Τότε: Στις γυναίκες: Στους άνδρες: Χ Α παθολογικό αλληλόμορφο Χ Α Χ Α ασθενής Χ Α Υ ασθενής Χ α φυσιολογικό αλληλόμορφο Χ Α Χ α ασθενής Χ α Υ υγιής Χ Α > Χ α Χ α Χ α υγιής Αφού οι γονότυποι των ΙΙ1 και ΙΙ4 είναι Χ α Υ και Χ α Χ α αντίστοιχα, άρα και οι δύο γονείς θα πρέπει να φέρουν ένα Χ α αλληλόμορφο στο γονότυπό τους. Επειδή όμως ο γονότυπος του ΙΙ2 είναι Χ Α Υ (ο οποίος, πήρε από τον πατέρα του το Υ χρωμόσωμα και από τη μητέρα του το Χ χρωμόσωμα [άρα και το Χ Α αλληλόμορφο]). Οπότε υπάρχει μόνο μία περίπτωση για το γονότυπο και το φαινότυπο των ατόμων Ι1 και Ι2, δηλαδή: Ι1 = Χ Α Χ α (ασθενής) και Ι2 = Χ α Υ (υγιής) Σε αυτή την περίπτωση βέβαια, οι γονότυποι των παιδιών είναι: ΙΙ1= Χ α Υ (υγιής) ΙΙ2 = Χ Α Υ (ασθενής) ΙΙ3 = Χ Α Χ α (ασθενής) ΙΙ4 = Χ α Χ α (υγιής) β1. Μία πρώτη περίπτωση που πρέπει να εξετάσουμε, όταν το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο, είναι να είναι και αυτοσωμικό. Τότε: Α φυσιολογικό αλληλόμορφο ΑΑ υγιής α παθολογικό αλληλόμορφο Αα υγιής - φορέας Α > α αα ασθενής 4

5 Αφού οι γονότυποι των ΙΙ2 και ΙΙ3 είναι αα, σημαίνει ότι ο κάθε γονέας, θα πρέπει να περιέχει τουλάχιστον ένα α-αλληλόμορφο στο γονότυπό του. Επειδή όμως τα ΙΙ1 και ΙΙ4 είναι υγιή άτομα, θα πρέπει να περιέχουν τουλάχιστον ένα Α-αλληλόμορφο στο γονότυπό τους (δηλαδή να είναι, είτε ΑΑ, είτε Αα γονοτυπικής σύστασης). Επομένως σε αυτή την περίπτωση οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι των γονέων Ι1 και Ι2 είναι οι εξής τρεις: 1. Ι1 = Αα (υγιής - φορέας) και Ι2 = αα (ασθενής) 2. Ι1 = αα (ασθενής) και Ι2 = Αα (υγιής - φορέας) 3. Ι1 = Αα (υγιής - φορέας) και Ι2 = Αα (υγιής - φορέας) Στις περιπτώσεις 1. και 2. οι γονότυποι των ΙΙ1 και ΙΙ4 είναι σίγουρα Αα (υγιείς φορείς), αφού ο ένας από τους δύο γονείς θα φέρει σε όλους τους γαμέτες του, το α-αλληλόμορφο γονίδιο. Στην περίπτωση 3. οι γονότυποι των ΙΙ1 και ΙΙ4 μπορούν να είναι ΑΑ ή Αα, αφού στη μείωση Ι κάθε γονέα τα αλληλόμορφα γονίδια διαχωρίζονται, και η σύντηξη των γαμετών των δύο γονέων, γίνεται με τυχαίο τρόπο. β2. Μία δεύτερη περίπτωση που πρέπει να εξετάσουμε, όταν το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο, είναι να είναι και φυλοσύνδετο. Τότε: Στις γυναίκες: Στους άνδρες: Χ Α φυσιολογικό αλληλόμορφο Χ Α Χ Α υγιής Χ Α Υ υγιής Χ α παθολογικό αλληλόμορφο Χ Α Χ α υγιής - φορέας Χ α Υ ασθενής Χ Α > Χ α Χ α Χ α ασθενής Αφού οι γονότυποι των ΙΙ2 και ΙΙ3 παιδιών, είναι αντίστοιχα Χ α Υ (ασθενής) και Χ α Χ α (ασθενής), γεγονός που σημαίνει ότι αυτή πήρε από κάθε γονέα ένα Χ α -αλληλόμορφο, άρα ο Ι2 είναι σίγουρα γονοτυπικής σύστασης Χ α Υ (ασθενής). Επειδή όμως, τα παιδιά ΙΙ1 και ΙΙ4 είναι φαινοτυπικά υγιή, θα πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα Χ Α -αλληλόμορφο στο γονότυπό τους, γεγονός που σημαίνει ότι η μητέρα τους Ι1 θα πρέπει να περιέχει ένα Χ Α -αλληλόμορφο (μην ξεχνάμε ότι προηγουμένως βρήκαμε, πως η Ι1 περιέχει οπωσδήποτε και ένα Χ α - αλληλόμορφο στο γονότυπό της). Οπότε υπάρχει μόνο μία περίπτωση για το γονότυπο και το φαινότυπο των ατόμων Ι1 και Ι2, δηλαδή: Ι1 = Χ Α Χ α (υγιής - φορέας) και Ι2 = Χ α Υ (ασθενής) Σε αυτή την περίπτωση βέβαια, οι γονότυποι των παιδιών είναι: ΙΙ1= Χ Α Υ (υγιής) ΙΙ2 = Χ α Υ (ασθενής) ΙΙ3 = Χ α Χ α (ασθενής) ΙΙ4 = Χ Α Χ α (υγιής φορέας) ΘΕΜΑ 4 Ο Α. α) Από το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας-β, διαπιστώνουμε ότι, η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, αφού από δύο φαινοτυπικά υγιείς γονείς (Ι1 και Ι2) γεννήθηκαν ασθενή παιδιά. Αυτό το συμπεραίνουμε διότι, εάν η ασθένεια κληρονομείτο με επικρατή τύπο, τότε τα ΙΙ1 και ΙΙ2 άτομα της Β-οικογένειας θα πρέπει να είχαν ένα 5

6 τουλάχιστον Α-παθολογικό αλληλόμορφο(α_ ή Χ Α Υ). Όμως οι υγιείς γονείς τους σε αυτή την περίπτωση, θα είχαν ο καθένας τους γονοτυπική σύσταση αα ή Χ α Υ και Χ α Χ α αντίστοιχα, άρα η περίπτωση να κληρονομείται η ασθένεια με επικρατή τύπο απορρίπτεται. Από το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας-α, διαπιστώνουμε ότι, η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο και όχι με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Αυτό το συμπεραίνουμε από το ότι, εάν η ασθένεια οφείλετο σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, τότε από υγιή πατέρα (π.χ. ο Ι1 ή ο ΙΙ3:Χ Α Υ, γεννιέται ασθενές κορίτσι (π.χ. το ΙΙ2 και το ΙΙΙ2: Χ α Χ α ), γεγονός που αποκλείεται να συμβεί και άρα απορρίπτεται ως υπόθεση. Επομένως, η ασθένεια στην άσκηση αυτή, οφείλεται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, και μπορούμε να γράψουμε: Α φυσιολογικό αλληλόμορφο ΑΑ υγιής α παθολογικό αλληλόμορφο Αα υγιής φορέας Α > α αα ασθενής β) Στην οικογένεια-α: Ι1 = Αα Ι2 = αα ΙΙ1 = Αα ΙΙ2 = αα ΙΙ3 = Αα ΙΙΙ1 = Αα ΙΙΙ2 = αα Στην οικογένεια-β: Ι1 = Αα Ι2 = Αα ΙΙ1 = ΑΑ ή Αα ΙΙ2 = αα ΙΙ3 = αα ΙΙ4 = ΑΑ ή Αα ΙΙΙ1 = Αα το σκεπτικό μας είναι ότι, κάθε παιδί με σύσταση αα, θα πρέπει να πήρε, ένα α-αλληλόμορφο από κάθε γονέα του. το σκεπτικό μας είναι ότι, κάθε παιδί με σύσταση αα, θα πρέπει να πήρε, ένα α-αλληλόμορφο από κάθε γονέα του. γ) Ρ: (ΙΙΙ2) αα Χ Αα (ΙΙΙ1) Γαμ: α Α α F: 1/2 Αα : 1/2 αα = Γονοτυπική Αναλογία Φαινοτυπική Αναλογία = 50% υγιείς φορείς : 50% ασθενείς Συνεπώς, επειδή κάθε γέννα είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, άρα σε κάθε κύηση αυτού του ζευγαριού: 1. η πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με αυτή την ασθένεια, θα είναι ίση με 1/2. 2. η πιθανότητα όμως, το παιδί αυτό να είναι και αγόρι, είναι πάλι 1/2 (αφού κατά τη Μείωση των ανδρών, τα μισά σπερματοζωάρια περιέχουν ένα Χ-φυλετικό χρωμόσωμα, και τα άλλα μισά περιέχουν ένα Υ-φυλετικό χρωμόσωμα). Τα δύο αυτά γεγονότα (δηλαδή τα 1. και 2.) είναι μεταξύ τους ανεξάρτητα (δηλαδή η πραγματοποίηση ή μη τους ενός γεγονότος, δεν επηρεάζει την πραγματοποίηση ή μη του άλλου γεγονότος. Ο συνδυασμός δύο ή περισσοτέρων ανεξάρτητων γεγονότων, να συμβούν 6

7 μαζί, έχει πιθανότητα που είναι ίση, με το γινόμενο των πιθανοτήτων κάθε γεγονότος. Δηλαδή, για την άσκησή μας: Η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές αγόρι από το γάμο της ΙΙΙ2 της Α-οικογένειας με τον ΙΙΙ1 της Β-οικογένειας, είναι ίση με = (1/2 ) (1/2) = 1/4, δηλαδή 25%. Β. Παρατηρούμενα Αποτελέσματα: 14 θηλυκά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα 13 θηλυκά με τραχύ και λευκό τρίχωμα 4 θηλυκά με λείο και μαύρο τρίχωμα 4 θηλυκά με λείο και λευκό τρίχωμα 16 αρσενικά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα 12 αρσενικά με τραχύ και λευκό τρίχωμα 6 αρσενικά με λείο και μαύρο τρίχωμα 5 αρσενικά με λείο και λευκό τρίχωμα Παρατηρούμενη Φ.Α: 3 θηλυκά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 θηλυκά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 3 αρσενικά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 αρσενικά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και λευκό τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και λευκό τρίχωμα ή αλλιώς Παρατηρούμενη Φ.Α. στα Θηλυκά: 3 θηλυκά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 θηλυκά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και λευκό τρίχωμα και Παρατηρούμενη Φ.Α. στα Αρσενικά: 3 αρσενικά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 αρσενικά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και λευκό τρίχωμα Α. ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΦΗ ΤΡΙΧΩΜΑΤΟΣ 1 ο Βήμα: Στα θηλυκά = Τραχύ / Λείο = 6 / 2 = 3 / 1 (ή 75% με τραχύ : 25% με λείο) Στα αρσενικά = Τραχύ / Λείο = 6 / 2 = 3 / 1 ή (75% με τραχύ : 25% με λείο) Συμπέρασμα 1 ου βήματος: Αφού το τραχύ και λείο τρίχωμα εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα στα αρσενικά και θηλυκά άτομα στον πληθυσμό των απογόνων (και μάλιστα διάφορη της 1:1), άρα το γονίδιο για την υφή τριχώματος στα κουνέλια είναι Αυτοσωμικό. 7

8 2 ο Βήμα: (Αρσενικά + Θηλυκά με τραχύ) / (Αρσενικά + Θηλυκά με λείο) = 12 / 4 = 3 / 1 (ή 75% με τραχύ : 25% με λείο) Συμπέρασμα 2 ου Βήματος: Αφού το τραχύ τρίχωμα εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα μέσα στον πληθυσμό των απογόνων σε σχέση με το λείο τρίχωμα, άρα το αλληλόμορφο γονίδιο «Α» που κωδικοποιεί το τραχύ τρίχωμα, είναι επικρατές έναντι του αλληλομόρφου «α» που ελέγχει το λείο τρίχωμα. Επομένως: Α αλληλόμορφο γονίδιο για τραχύ τρίχωμα ΑΑ : με τραχύ τρίχωμα α αλληλόμορφο γονίδιο για λείο τρίχωμα Αα : με τραχύ τρίχωμα Α > α αα : με λείο τρίχωμα 3 ο Βήμα: Η παρατηρούμενη Φ.Α. για την υφή τριχώματος είναι: 12 με τραχύ : 4 με λείο (Αναγωγή σε αριθμούς, συμβατούς για Μονοϋβριδισμό) 3 με τραχύ : 1 με λείο Ελέγχουμε ποια από τις 6 πιθανές διασταυρώσεις, δίνει Αναμενόμενη Φ.Α. = Παρατηρούμενη Φ.Α. = 3 τραχύ : 1 λείο 1) ΑΑ x AA : απορρίπτεται αφού όλοι οι απόγονοι θα είχαν τραχύ τρίχωμα 2) Αα x AA : απορρίπτεται αφού όλοι οι απόγονοι θα είχαν τραχύ τρίχωμα 3) αα x AA : απορρίπτεται αφού όλοι οι απόγονοι θα είχαν τραχύ τρίχωμα 4) Αα x Αα : ΔΕΚΤΗ 5) αα x Αα : απορρίπτεται αφού τότε το 50% των απογόνων θα είχαν τραχύ και το 50% θα είχε λείο τρίχωμα 6) αα x αα : απορρίπτεται αφού όλοι οι απόγονοι θα είχαν λείο τρίχωμα P : Αα x Αα Γαμ: Α Α α α F: 1/4 ΑΑ : 2/4 Αα : 1/4 αα = Γ.Α Αναμενόμενη Φ.Α. = 3/4 με τραχύ : 1/4 με λείο (ή 75% με τραχύ : 25% με λείο) = Παρ. Φ.Α. Συμπέρασμα 3 ου Βήματος: Αφού η Αναμενόμενη Φ.Α. επαληθεύει επιβεβαιώνει την Παρατηρούμενη Φ.Α., άρα οι Γονότυποι των Γονέων για το 1 ο Γνώρισμα (Υφή του Τριχώματος) είναι σωστοί. 8

9 Β. ΓΙΑ ΤΟ ΧΡΩΜΑ ΤΟΥ ΤΡΙΧΩΜΑΤΟΣ 1 ο Βήμα: Στα θηλυκά = Μαύρο / Λευκό = 4 / 4 = 1 / 1 (ή 50% με μαύρο : 50% με λευκό) Στα αρσενικά = Τραχύ / Λείο = 4 / 4 = 1 / 1 (ή 50% με μαύρο : 50% με λευκό) Συμπέρασμα 1 ου βήματος: Αφού το μαύρο και το λευκό τρίχωμα εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα 1 με μαύρο : 1 με λευκό, στα αρσενικά και θηλυκά άτομα στον πληθυσμό των απογόνων, άρα δεν μπορούμε να γνωρίζουμε εάν το γονίδιο για το χρώμα τριχώματος είναι Αυτοσωμικό ή Φυλοσύνδετο. 1 η Περίπτωση: Εάν το γονίδιο του χρώματος τριχώματος είναι Αυτοσωμικό Β αλληλόμορφο γονίδιο για μαύρο τρίχωμα ΒΒ : με μαύρο τρίχωμα β αλληλόμορφο γονίδιο για λευκό τρίχωμα Ββ : με μαύρο τρίχωμα Β > β ββ : με λευκό τρίχωμα Η παρατηρούμενη Φ.Α. για την υφή τριχώματος είναι: 8 με μαύρο : 8 με λευκό (Αναγωγή σε αριθμούς, συμβατούς για Μονοϋβριδισμό) 1 με μαύρο : 1 με λευκό Ελέγχω ποια από τις 6 Πιθανές Διασταυρώσεις δίνει Αναμενόμενη Φ.Α. = Παρ. Φ.Α. 1) ΒΒ x ΒΒ: απορρίπτεται αφού θα είχαν όλοι μαύρο 2) Ββ x ΒΒ: απορρίπτεται αφού θα είχαν όλοι μαύρο 3) ββ x ΒΒ: απορρίπτεται αφού θα είχαν όλοι μαύρο 4) Ββ x Ββ: απορρίπτεται αφού το 75% θα είχαν μαύρο και το 25% λευκό 5) ββ x Ββ: Δεκτή 6) ββ x ββ: απορρίπτεται αφού όλοι θα είχαν λευκό τρίχωμα P : (αρσενικό) Ββ x ββ (θηλυκό) Γαμ: Β β β F: 1/2 Ββ : 1/2 ββ = Γ.Α Αναμενόμενη Φ.Α. = 1/2 με μαύρο : 1/2 με λευκό (ή 50% με μαύρο : 50% με λευκό) Ή P : (θηλυκό) Ββ x ββ (αρσενικό) Γαμ: Β β β F: 1/2 Ββ : 1/2 ββ = Γ.Α Αναμενόμενη Φ.Α. = 1/2 με μαύρο : 1/2 με λευκό (ή 50% με μαύρο : 50% με λευκό) Αφού η Αναμενόμενη Φ.Α. επαληθεύει επιβεβαιώνει την Παρατηρούμενη Φ.Α., άρα οι Γονότυποι των Γονέων για το 12 ο Γνώρισμα (Χρώμα του Τριχώματος) μπορεί να είναι σωστοί. 1 η Περίπτωση: Εάν το γονίδιο του χρώματος τριχώματος είναι Φυλοσύνδετο Στα θηλυκά: Στα αρσενικά: Χ Β αλληλόμορφο για μαύρο Χ Β Χ Β μαύρο Χ Β Υ μαύρο Χ β αλληλόμορφο για λευκό Χ Β Χ β μαύρο Χ β Υ λευκό 9

10 Χ Β > Χ β Χ β Χ β λευκό Η παρατηρούμενη Φ.Α. για την υφή τριχώματος είναι: 8 με μαύρο : 8 με λευκό (Αναγωγή σε αριθμούς, συμβατούς για Μονοϋβριδισμό) 1 με μαύρο : 1 με λευκό Ελέγχω ποια από τις 6 Πιθανές Διασταυρώσεις δίνει Αναμενόμενη Φ.Α. = Παρ. Φ.Α. 1) Χ Β Χ Β x Χ Β Υ : απορρίπτεται αφού θα είχαν όλοι μαύρο 2) Χ Β Χ Β x Χ β Υ : απορρίπτεται αφού θα είχαν όλοι μαύρο 3) Χ Β Χ β x Χ Β Υ : απορρίπτεται αφού όλοι οι θηλυκοί θα είχαν μαύρο 4) Χ Β Χ β x Χ β Υ : ΔΕΚΤΗ 5) Χ β Χ β x Χ Β Υ : απορρίπτεται αφού όλοι οι θηλυκοί θα ήταν με μαύρο και όλοι οι αρσενικοί με άσπρο 6) Χ β Χ β x Χ β Υ : απορρίπτεται αφού όλοι θα είχαν άσπρο P : Χ Β Χ β x Χ β Υ Γαμ: Χ Β Χ β Χ β Υ F: 1 Χ Β Χ β : 1 Χ β Χ β : 1 Χ Β Υ : Χ β Υ Αναμενόμενη Φ.Α. θηλυκών και αρσενικών = 1/2 με μαύρο : 1/2 με λευκό (ή 50% με μαύρο : 50% με λευκό) Αφού η Αναμενόμενη Φ.Α. επαληθεύει επιβεβαιώνει την Παρατηρούμενη Φ.Α., άρα οι Γονότυποι των Γονέων για το 2 ο Γνώρισμα (Χρώμα του Τριχώματος) μπορεί να είναι σωστοί. Επομένως η Διασταύρωση των δύο γονικών κουνελιών ήταν η εξής: Ρ : (Μητέρα) ΑαΒβ x Ααββ (Πατέρας) ή Ρ: (Μητέρα) Ααββ x ΑαΒβ (Πατέρας) ή P: (Μητέρα) Αα Χ Β Χ β x Αα Χ β Υ Από όλες τις παραπάνω τρεις (3) πιθανές διασταυρώσεις παίρνουμε ότι: Αναμενόμενη Φ.Α. στα Θηλυκά: 3 θηλυκά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 θηλυκά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 θηλυκό με λείο και λευκό τρίχωμα Αναμενόμενη Φ.Α. στα Αρσενικά: 3 αρσενικά με τραχύ και μαύρο τρίχωμα : 3 αρσενικά με τραχύ και λευκό τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και μαύρο τρίχωμα : 1 αρσενικό με λείο και λευκό τρίχωμα Αφού λοιπόν οι Αναμενόμενες Φαινοτυπικές Αναλογίες, τόσο στα Θηλυκά, όσο και στα Αρσενικά Άτομα, επαληθεύουν επιβεβαιώνουν τις αντίστοιχες Παρατηρούμενες Φ.Α., άρα η άσκηση έχει λυθεί σωστά. 10

11 β. Για κάθε γνώρισμα ισχύει ο 1 ος νόμος του Mendel, ενώ για την κληρονόμηση και των 2 αυτών γνωρισμάτων μαζί, ισχύει και ο 2 ος νόμος του Mendel. ο 1 ος νόμος του Mendel [Νόμος Διαχωρισμού των Αλληλομόρφων Γονιδίων] : «Σε κάθε γονέα κατά τη Μείωση (για την ακρίβεια κατά την Ανάφαση Ι), διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, άρα και τα αλληλόμορφα γονίδια που εδρεύουν πάνω σε αυτά. Σε κάθε γονέα, κάθε τύπος γαμέτη παράγεται σε ίση συχνότητα με τον άλλον τύπο (εάν ο γονέας είναι υβριδικός - ετερόζυγος για αυτόν το χαρακτήρα). Κάθε νέο άτομο (απόγονος), προκύπτει από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των δύο γονέων, έναν από τον καθένα τους». ο 2 ος νόμος του Mendel [Νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των Γονιδίων] : «Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που εδρεύουν σε διαφορετικά χρωμοσώματα (ή αλλιώς: για γονίδια, των οποίων τα αλληλόμορφα εδρεύουν σε διαφορετικά Ζ.Ο.Χ.). Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών (για την ακρίβεια κατά τη Μετάφαση Ι και Ανάφαση Ι). Σε κάθε γονέα, κάθε τύπος γαμέτη παράγεται σε ίση συχνότητα με τον άλλον τύπο γαμέτη (εάν ο γονέας είναι ετερόζυγος μόνο για τον έναν χαρακτήρα) ή τους άλλους τύπους γαμετών (εάν ο γονέας είναι ετερόζυγος και για τους δύο χαρακτήρες). Κάθε νέο άτομο (απόγονος), προκύπτει από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των δύο γονέων, έναν από τον καθένα τους». 11