Proteomics and Genomics for Drug Discovery / Personalized Medicine

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Proteomics and Genomics for Drug Discovery / Personalized Medicine"

Transcript

1 ΤΜΗΜΑ ΜΗΧΑΝΟΛΟΓΩΝ ΜΗΧΑΝΙΚΩΝ ΕΡΓΑΣΙΑ 9ου ΕΞΑΜΗΝΟΥ ΓΙΑ ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΕΜΒΙΟΜΗΧΑΝΙΚΗ ΚΑΙ ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ Proteomics and Genomics for Drug Discovery / Personalized Medicine ΕΠΙΜΕΛΗΤΕΣ: ΚΑΤΡΑΝΑΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ (Α.Μ ) ΣΩΤΗΡΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝ/ΝΟΣ (Α.Μ ) ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ: ΛΕΩΝΙΔΑΣ ΑΛΕΞΟΠΟΥΛΟΣ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ: 19/02/2014

2 ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ Ι. Εξατομικευμένη ιατρική (Εισαγωγή)...σελ. 3 ΙΙ. Καινοτομία στην φαρμακοβιομηχανία...σελ. 5 ΙΙΙ. Μοριακή διάγνωση θα καθορίσει την πρόγνωση και τη Θεραπεία..σελ. 7 ΙV. Καινοτομία στη φροντίδα των ασθενών..σελ. 8 V. Εξατομικευμένη ιατρική: αυτό συμβαίνει τώρα....σελ. 10 VI. Προκλήσεις για την υλοποίηση της υπόσχεσης της εξατομικευμένης ιατρικής....σελ. 11 VII. Ένα όραμα για την άσκηση της ιατρικής στον 21ο αιώνα.. σελ. 12 VIII. Περίληψη εξατομικευμένης ιατρικής.....σελ. 13 ΙΧ. Γονιδιωματική (Genomics) Πρωτεωμική (Proteomics) Εισαγωγή.....σελ. 13 Χ. Διαφορά μεταξύ Γονιδιωματική και Πρωτεομικής.....σελ. 15 ΧΙ. Ο ρόλος της Γονιδιωματικής στην ανάπτυξη φαρμάκων....σελ. 16 ΧΙΙ. Γονιδιωματική και αναγνώριση στόχου. σελ. 18 ΧΙΙΙ. Ο ρόλος της Πρωτεομικής στην ανάπτυξη φαρμάκων......σελ. 21 ΧΙV. Γονιδιωματική και πρωτεωμική είναι συνεργική..σελ. 22 ΧV. Συμπεράσματα......σελ. 24 ΧVI. Βιβλιογραφία...σελ. 25 2

3 Εξατομικευμένη ιατρική Εισαγωγή Οι απαιτήσεις στους οργανισμούς που ασχολούνται με την ανακάλυψη φαρμάκων έχουν αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, εν μέρει λόγω της ανάγκης για τον εντοπισμό νέων στόχων που θα είναι τόσο σχετικοί με τη νόσο αλλά και με την χημική τιθάσευση της νόσου. Αυτό οδηγεί σε μια βιομηχανική προσέγγιση της παραδοσιακής βιολογίας και χημείας, εμπνευσμένη εν μέρει από την επανάσταση στους τομείς της γονιδιωματικής και της πρωτεϊνωματικής οι οποίες με τη σειρά τους οδήγησαν στο να μπούνε τα θεμέλια και να αρχίσει να αναπτύσσεται η εξατομικευμένη ιατρική. Οι εξελίξεις στην έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος ανοίγουν την πόρτα σε ένα νέο πρότυπο για την άσκηση της ιατρικής που υπόσχεται να μεταμορφώσει την υγειονομική περίθαλψη. Η εξατομικευμένη ιατρική, η χρήση του δείκτη υποβοηθούμενης διάγνωσης και στοχευμένες θεραπείες που προέρχονται από το μοριακό προφίλ ενός ατόμου, θα επηρεάσουν τον τρόπο που τα φάρμακα αναπτύσσονται και ασκείται η ιατρική. Γνώση της μοριακής βάσης της νόσου θα οδηγήσει σε νέα αναγνώριση στόχου, τοξικογονιδιωματικούς δείκτες και βελτιωμένη επιλογή των ασθενών της κλινικής δοκιμής, οι οποίοι θα αλλάξουν ριζικά την φαρμακευτική βιομηχανία. Η παραδοσιακή γραμμική διαδικασία της ανακάλυψης και ανάπτυξης φαρμάκων θα πρέπει να αντικατασταθεί από μια ολοκληρωμένη και ευρετική προσέγγιση (Σχ. 1 και 2). Επιπλέον, στη φροντίδα των ασθενών θα γίνει επανάσταση μέσω της χρήσης των νέων μοριακών προδιάθέσεων, διαλογής, διαγνωστικής, προγνωστικής, φαρμακογονιδιωματικών δεικτών και δείκτών παρακολούθησης. Παρά το γεγονός ότι θα πρέπει να πληρούνται πολλές προκλήσεις για να γίνει η εξατομικευμένη ιατρική πραγματικότητα, με το χρόνο η προσέγγιση αυτή θα αντικαταστήσει την παραδοσιακή πρακτική της δοκιμής και λάθους της ιατρικής. Η μεταγονιδιωματική εποχή έχει αρχίσει, και με αυτό η υπόσχεση της προσαρμογής της άσκησης της ιατρικής στο άτομο. Αυτό το αναδυόμενο πεδίο της εξατομικευμένης ιατρικής περιλαμβάνει τη χρήση των αλγορίθμων κινδύνου, τη μοριακή διαγνωστική, στοχευμένες θεραπείες και τη φαρμακογονιδιωματική για τη βελτίωση της υγειονομικής περίθαλψης. Η εξατομικευμένη ιατρική θα αποτελέσει το σύνδεσμο μεταξύ του μοριακού και κλινικού προφίλ ενός ατόμου, επιτρέποντας στους γιατρούς να κάνουν τις σωστές αποφάσεις περίθαλψης ασθενών και επιτρέποντας στους ασθενείς την ευκαιρία να προβαίνουν σε ενημερωμένες αποφάσεις και να προγραμματίζουν τον τρόπο ζωής τους για τη μελλοντική ευημερία τους. Η μοριακή διαγνωστική, με τη χρήση των βιολογικών δεικτών με βάση το DNA, πρωτεΐνη ή mrna για να προβλέψει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου ή το μοριακό φαινότυπο ενός υπάρχοντος, θα αλλάξει τον τρόπο που καθορίζουμε σήμερα τη νόσο. Ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενειών με ομοιογενείς κλινικά φαινότυπους θα παρουσιάσει διακριτές μοριακές οντότητες οι οποίες απαιτούν διαφορετικές στρατηγικές θεραπείας για τα βέλτιστα αποτελέσματα. Κλινικές ασθένειες όπως τις ξέρουμε σήμερα, θα αντικατασταθούν από μοριακές ταξινομήσεις. Θεραπείες που θα απευθύνονται στην πρωταρχική αιτία της ασθένειας θα αντικαταστήσουν εκείνες που απλά θεραπεύουν τα συμπτώματα της νόσου. Τέλος, ένα φαρμακογονιδιωματικό τεστ που θα προβλέπει την ανταπόκριση στην θεραπεία που βασίζεται στο γονιδιωματικό προφίλ του ασθενούς θα συνοδεύει πολλά φάρμακα. Η εξατομικευμένη ιατρική θα περιλαμβάνει ριζικές 3

4 αλλαγές στη φαρμακευτική βιομηχανία και την ιατρική πρακτική και είναι πιθανό να επηρεάσει πολλές πτυχές της κοινωνίας. Το πιο σημαντικό είναι ότι τα άτομα των οποίων η υγεία είναι σε κίνδυνο θα ωφεληθούν σημαντικά. Σχ.1 Παραδοσιακή ανακάλυψη φαρμάκων - μια γραμμική διαδικασία. Η ιστορική διαδικασία της ανακάλυψης φαρμάκων είναι γραμμική, με ελάχιστες ευκαιρίες για ανατροφοδότηση ή βελτίωση των ανάντη συνιστώσες της διαδικασίας από την κατάντη αποτελέσματα. Συντομογραφίες: FDA, Food and Drug Administration? HTS, υψηλής απόδοσης ελέγχου. ΣΧ. 2. Μελλοντικές ανακαλύψεις φαρμάκων - μια ολοκληρωμένη διαδικασία. Γενετικές πληροφορίες και δείκτες αναδυόμενων σε κάθε στάδιο της διαδικασίας ανακάλυψης θα χρησιμοποιηθούν ως εργαλεία ανάντη και κατάντη, με αποτέλεσμα καλύτερα φαρμακευτικά προϊόντα και εξατομικευμένα προϊόντα ιατρικής. Μια αποθήκη γνώσης θα αποθηκεύσει πληροφορίες που επιτρέπουν τη συνέχιση της διαδικασίας και βελτιώσεις του προϊόντος. Συντομογραφίες: ADMET, απορρόφηση, κατανομή, μεταβολισμός, απέκκριση και τοξικότητα. IND, δοκιμαζόμενο νέο φάρμακο. NDA, εφαρμογή νέου φαρμάκου. PgX, φαρμακογονιδιωματική. 4

5 Καινοτομία στην φαρμακοβιομηχανία Η γνώση της μοριακής βάσης της νόσου έχει ήδη θέσει σε μετασχηματισμό τη φαρμακευτική ανάπτυξη. Η ανακάλυψη και ανάπτυξη φαρμάκων ήταν ανέκαθεν μια γραμμική διαδικασία ( Εικ. 1 ) με μικρή ανατροφοδότηση από μεταγενέστερα στάδια της κλινικής ανάπτυξης για τη συνολική διαδικασία. Η υιοθέτηση της εξατομικευμένης στρατηγικής για την ιατρική στην ανακάλυψη και ανάπτυξη φαρμάκων απαιτεί μια παραδειγματική στροφή από μια γραμμική διαδικασία σε μια ολοκληρωμένη και ευρετική. Αυτή η νέα προσέγγιση θα περιλαμβάνει μια σειρά από βρόχους αποτελέσματα της έρευνας. Τα πρώιμα στάδια της ανακάλυψης, συμπεριλαμβανομένης της επιλογής και την επικύρωση των φαρμακευτικών στόχων, τη διαλογή μικρών μορίων και τη χημεία, και την προκλινική αξιολόγηση των ενώσεων, θα συνδεθούν με μεταγενέστερα στάδια της κλινικής ανάπτυξης. Μοριακά, φαρμακολογικά και κλινικά δεδομένα ασθενών θα πρέπει να λαμβάνονται σε διάφορες φάσεις και να ενσωματώνονται σε ένα «σύστημα διαχείρισης γνώσης» που θα χρησιμοποιηθεί για τη διευκόλυνση του ορθολογικού σχεδιασμού των φαρμάκων γύρω από μοριακές ασθένειες. Οι γονιδιωματικές τεχνολογίες έχουν ήδη επικρατήσει και επηρεάζουν τη φαρμακευτική βιομηχανία. Αλληλουχία υψηλής απόδοσης και μεταγραφικό προφίλ έχουν εφαρμοστεί σε κυτταρικά και ζωικά μοντέλα της νόσου ή απευθείας σε ανθρώπινους ιστούς για τον ταχύ εντοπισμό γονιδίων στόχων που κινούν τη διαδικασία ανακάλυψης φαρμάκων. Βιοπληροφορική, πρωτεωμική και ζωικά μοντέλα χρησιμοποιούνται για να αξιολογηθούν περαιτέρω τα γονίδια ως στόχοι πριν προβεί σε υψηλής απόδοσης έλεγχο των τεράστιων βιβλιοθηκών ενώσεων για την ανάπτυξη φαρμάκων μικρών μορίων. Ο αντίκτυπος της γονιδιωματικής στην ανάπτυξη φαρμάκων είναι ήδη ορατός: η Millennium Pharmaceuticals (Cambridge, MA) και η Bayer AG (Leverkeusen, Γερμανία), ανακοίνωσαν αυτό που πιστεύεται ότι είναι το πρώτο υποψήφιο μικρό μοριακό φάρμακο που ανακαλύφθηκε κατά στόχου γονιδιωματικού προερχόμενου στον τομέα του καρκίνου. Στο εγγύς μέλλον, μια πλημμύρα των νέων φαρμακευτικών θεραπειών που θα στοχεύουν στη μοριακή βάση της νόσου θα είναι διαθέσιμα. Γονιδιωματικές τεχνολογίες που εφαρμόζονται για τη στόχευση αναγνώρισης μπορούν να προσδιορίσουν ταυτόχρονα γονίδια τα οποία συν-ρυθμίζονται με στόχους φαρμάκων. Μαζί στόχοι και συν-ρυθμιζόμενα γονίδια θα μπορούσαν να είναι πιθανά υποκατάστατα βιοδεικτών για χρήση σε προκλινικές και κλινικές μελέτες, ένα παράδειγμα ενσωμάτωσης πρώιμου και όψιμου σταδίου της ανακάλυψης και της ανάπτυξης φαρμάκων. Ιδανικό υποκατάστατο δεικτών περιλαμβάνουν πρωτεΐνες της κυτταρικής επιφάνειας και πρωτεΐνες που εκκρίνονται, οι οποίες είναι επιδεκτικές σε ευαισθησία μάζας-φασματοσκόπισης ή στην ανίχνευση αντισωμάτων στο αίμα. Το γονίδιο που κωδικοποιεί τη λεπτίνη, ένας ρυθμιστής του σωματικού λίπους ανακαλύφθηκε χρησιμοποιώντας γονιδιωματικές τεχνολογίες, δεν έχει μόνο αποδειχθεί ότι είναι ένα πολύτιμο φάρμακο στόχος, αλλά τα επίπεδα της λεπτίνης στο αίμα μπορεί να είναι χρήσιμα ως δείκτης παρακολούθησης του φαρμάκου που σχετίζεται με την αύξηση του σωματικού βάρους ή ως απόκριση σε θεραπεία αυξητικής ορμόνης σε παιδιά. Λίγο πιο κάτω από την διαδικασία ανακάλυψης, τοξικογονιδιωματικοί δείκτες πρόβλεψης για ανεπιθύμητες ενέργειες του φαρμάκου (ADRs) θα μπορούσαν να επηρεάσουν την επιλογή και τη βελτιστοποίηση των ηγετικών ενώσεων πριν από ανθρώπινες μελέτες. Αναλυτικά εργαλεία μικροσυστοιχιών για να καθορίσουν το μοριακό προφίλ που προβλέπουν ADRS σε ανθρώπους ερευνώνται 5

6 χρησιμοποιώντας υπάρχοντα φάρμακα που είναι γνωστό ότι παράγουν αδικαιολόγητη ηπατοτοξικότητα, νεφροτοξικότητα, καρδιοτοξικότητα ή καταστολή του μυελού των οστών. Εταιρείες όπως Affymetrix (Santa Clara, CA), GeneLogic (Gaithersburg, MD) και Curagen (New Haven, CT) αναπτύσσουν δοκιμασίες που βασίζονται στην έκφραση του γονιδίου που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο προκλινικών ενώσεων για τη ροπή τους να επάγουν ADR,στηρίζονται σε αυτές τις μελέτες. Η προγνωστική τοξικογονιδιωματική διαλογή των προκλινικών ενώσεων θα πρέπει να γίνει ρουτίνα σε προκλινική ανάπτυξη φαρμάκων, όπως είναι σήμερα για να εξετάσει τη σύνδεση μεταξύ μιας ένωσης και του HERG (human ether-που σχετίζονται με α-gogo) διαύλου καλίου. Ένα τεστ που προβλέπει αν η ένωση θα παράγει παράταση των ηλεκτροκαρδιογραφικών QT διαστηματων, και, ενδεχομένως, του αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς. Φαρμακοδυναμικοί και φαρμακογονιδιωματικοί δείκτες πρόβλεψης της τοξικότητας του φαρμάκου στον άνθρωπο μπορούν να εισαχθούν στη Φάση Ι, ΙΙ ή ΙΙΙ των κλινικών δοκιμών, όπου, κατ 'αρχήν, την επιλογή ή / και διαστρωμάτωση των ασθενών στα πλαίσια των σπουδών μπορούν να καθοδηγηθούν με βάση τους δείκτες συσχετισμού για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα. Πρόσφατες μελέτες της ανθρώπινης γενετικής παραλλαγής στο κυτόχρωμα Ρ450 (CYP) ένζυμο που είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνο για το μεταβολισμό του φαρμάκου, για παράδειγμα, έχουν δείξει ότι με τη χρήση μεμονωμένων γενετικών παραλλαγών σε αυτούς τους τόπους για την επιλογή ασθενών για κλινικές δοκιμές θα μπορούσαν να μειώσουν ADRS κατά 10% -20%.H φαρμακογονιδιωματική θα είναι ένα σημαντικό συστατικό της εξατομικευμένης ιατρικής και αυτή έχει ήδη υιοθετηθεί από τις φαρμακευτικές εταιρείες ως μέσο βελτίωσης της αποτελεσματικότητας στη διαδικασία ανάπτυξης φαρμάκων. Η απόκριση ενός ατόμου σε ένα φάρμακο είναι συνδυασμός και γενετικών και μη γενετικών παραγόντων. Γενετικές παραλλαγές στο ίδιο φάρμακο στόχο, τα γονίδια οδού της νόσου ή ένζυμα που μεταβολίζουν το φάρμακο, θα μπορούσαν όλα να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικοί δείκτες της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου ή της τοξικότητάς του. Η φαρμακευτική βιομηχανία έχει αναγνωρίσει την a priori ανάγκη για εργαλεία που επιτρέπουν τη φαρμακογονιδιωματική έρευνα. Το 1999, δέκα εταιρείες και το Wellcome Trust σχημάτισαν κοινοπραξία για να ανακαλύψει και να χαρτογραφήσει τον πιο κοινό τύπος γενετικής ποικιλομορφίας, πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων (SNPs). Μέχρι σήμερα περισσότερα από SNPs έχουν κατατεθεί σε δημόσια βάση δεδομένων της SNP κοινοπραξίας ( ). Ένας υψηλής ανάλυσης SNP χάρτης θα επισπεύσει την ταυτοποίηση των γονιδίων για πολύπλοκες ασθένειες, όπως το άσθμα, σακχαρώδη διαβήτη, αθηροσκλήρωση και ψυχιατρικές διαταραχές. Η βάση δεδομένων SNP θα είναι επίσης ένα εργαλείο για τις φαρμακογονιδιωματικές έρευνες κατά τη διάρκεια της κλινικής ανάπτυξης. Σήμερα, πολλές φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν τις κλινικές δοκιμές τους για να καταστεί δυνατή η ρουτίνα συλλογής και αποθήκευσης του DNA και άλλων βιολογικών δειγμάτων που θα χρησιμοποιηθούν σε μελλοντικές μελέτες φαρμακογονιδιωματικών σπουδών. Προσεκτική βιολογική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της κλινικής ανάπτυξης, όχι μόνο θα οδηγήσει σε φαρμακογονιδιωματικούς δείκτες που θα συνοδεύουν το φάρμακο στην αγορά, αλλά, επίσης, θα παρέχει ευκαιρίες για την εφαρμογή ανθρωπίνων βιολογικών πληροφοριών σε προηγούμενες φάσεις της ανακάλυψης και της ανάπτυξης. Το μοριακό προφίλ των ασθενών που εντοπίστηκαν στη φάση Ι και ΙΙ των κλινικών μελετών με πιθανότητες μη ανταπόκρισης (που ενδεχομένως υποδηλώνουν πολύπλοκη μοριακή ταξινόμηση της νόσου υπό θεραπεία) μπορεί να 6

7 αποτελέσει μια ευκαιρία για τις φαρμακευτικές εταιρείες για την έναρξη προγραμμάτων ανακάλυψης. Νέες θεραπείες θα μπορούσαν να αναπτυχθούν γύρω από την ειδική μοριακή υποκατηγορία των μη ανταποκρινόμενων της νόσου. Η εξατομικευμένη στρατηγική του φάρμακου για την ανακάλυψη και ανάπτυξη φαρμάκων θα πρέπει να δώσει ένα φάσμα νέων δυνατοτήτων προϊόντος για τη φαρμακευτική βιομηχανία. Η διαγνωστική αξιολόγηση των κινδύνων και των εργαλείων παρακολούθησης ασθενειών που προσδιορίζουν με ακρίβεια το βάρος της νόσου σε ασθενείς, θα είναι ένα άμεσο αποτέλεσμα της έρευνας κατά την πρώιμη διαδικασία ανακάλυψης. Φαρμακογονιδιωματικοί δείκτες της αποτελεσματικότητας και των παρενεργειών θα πρέπει να χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με συγκεκριμένα φάρμακα για τη στόχευση της φαρμακευτικής θεραπείας σε εκείνους τους ασθενείς οι οποίοι θα έχουν μια βέλτιστη απόκριση. Η επιχειρηματική λογική για στοχευμένες θεραπείες, που κάποιοι ισχυρίζονται ότι θα μειώσει το μερίδιο αγοράς, είναι ότι τα προϊόντα αυτά θα επεκτείνουν τελικά την αγορά με την πρόσληψη των ασθενών από τις λιγότερο αποτελεσματικές θεραπείες ή με τον προσδιορισμό των λιγότερο συμπτωματικών ατόμων που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από την προφυλακτική θεραπεία. Τα κλινικά στάδια της ανάπτυξης φαρμάκων δίνουν την ευκαιρία να συλλέξουμε από τον ασθενή κλινικά δεδομένα, απεικόνιση και in vitro δεδομένα μοριακής ανταπόκρισης ταυτόχρονα. Ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα και οργανισμοί με κλινικές έρευνες διεξάγουν κλινικές δοκιμές έχοντας στο μυαλό τους το μέλλον της έρευνας. Η αρχειοθέτηση βιολογικών δειγμάτων μαζί με τους παραδοσιακούς κλινικούς συμπαράγοντες γίνεται ρουτίνα. Ορισμένα κέντρα συμμετέχουν επίσης ενεργά στην έρευνα φαρμακογονιδιωματικών δεικτών. Στο εγγύς μέλλον, οι κλινικές δοκιμές θα μπορούσαν να διεξάγονται σε εξειδικευμένες μονάδες όπου λεπτομερή κλινικά, βιολογικά και γονιδιωματικά δεδομένα θα συλλέγονται και θα ενσωματώνονται. Προφίλ γονιδιώματος και πρωτεώματος μαζί με τις βάσεις δεδομένων βιολογικής οδού, απεικόνισης και κλινικών δεδομένων για κάθε ασθενή θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση απόκρισης της νόσου και του φαρμάκου ενός ατόμου. Η κατανόηση της βιολογίας της ασθένειας και της δράσης του φαρμάκου που αποκτήθηκε από αυτά τα εξελιγμένα νέα πρότυπα θα επιταχύνει δραματικά την υλοποίηση της πραγματικά εξατομικευμένης ιατρικής ( Πλαίσιο 1 ). Πλαίσιο 1. Πλεονεκτήματα εξατομικευμένης ιατρικής για τη φαρμακευτική βιομηχανία Η αύξηση της αποτελεσματικότητας και η μείωση του κόστους ανακάλυψης του στόχου ηγετη (ένωση) Μειωμένα χρονοδιαγράμματα και κόστος των κλινικών δοκιμών Ανάδειξη νέων γονιδιακών στόχων για την ανακάλυψη φαρμάκων Η διαφοροποίηση των προϊόντων στην αγορά Μοριακή διάγνωση θα καθορίσει την πρόγνωση και τη θεραπεία Η εξατομικευμένη ιατρική έχει τις ρίζες της στην υπόθεση ότι οι ασθένειες είναι ετερογενείς. Η νόσος του κάθε ατόμου μπορεί να είναι μοναδική και ως εκ τούτου, το εν λόγω πρόσωπο πρέπει να αντιμετωπίζεται ως μεμονωμένο. Με την περιορισμένη κατανόηση της μοριακής βάσης των ασθενειών, βασιστήκαμε σε μη ειδικές κλινικές ενδείξεις. Καθώς τα γονιδιωματικά εργαλεία θα είναι αιχμής, έτσι θα είναι και η 7

8 ικανότητά μας να τεμαχίσουμε τη νόσο στα συστατικά της. Κλινικοί φαινότυποι που θεωρούνταν ότι είναι μία ασθένεια θα υποταξινομούνται από μια νέα γονιδιωματική ταξονομία. Πρόσφατες ανακαλύψεις της μοριακής παθολογίας του καρκίνου κατέδειξαν σημαντικές κλινικές διαφορές στα πρότυπα της γονιδιακής έκφρασης από μια ποικιλία όγκων, συμπεριλαμβανομένων των λευχαιμιών και του καρκίνου του μαστού. Σε καρδιαγγειακή νόσο, η γενετική ετερογένεια έχει ταυτοποιηθεί στο σύνδρομο μακρού QT, μια διαταραχή της εκπόλωσης, όπου οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν από μη ορατά σημάδια σε αιφνίδιο θάνατο. Η αιτιολογία του συνδρόμου μακρού QT αποδίδεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τουλάχιστον τέσσερα διαφορετικά κανάλια ιόντων (HERG, KVLQT1, SCN5A ή KCNE1). Η κλινική πορεία της νόσου, το επίπεδο της επιθετικής θεραπείας και η επιλογή της θεραπείας (Na + αποκλειστή διαύλου έναντι Κ + αποκλειστή διαύλου έναντι βήτα αποκλειστή) προσδιορίζονται πλέον από τη γενετική αιτιολογία του συνδρόμου. Η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι ένα άλλο παράδειγμα μιας γενετικά ετερογενούς νόσου με κλινικό φαινότυπο της κοιλιακής υπερτροφίας. Η οικογενή μυοκαρδιοπάθεια αποτελείται από περισσότερες από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις, που κάθε μια επηρεάζει την έκφραση πρωτεΐνης ενός καρδιακού μυός σαρκομερίου.μεταλλάξεις και ειδική πρόγνωση έχουν εδραιώσει ποιος χρειάζεται πιο συχνή κλινική παρακολούθηση, θεραπευτική παρέμβαση και οικογενειακή παρακολούθηση.καθώς προσδιορίζεται η υποκείμενη μοριακή αρχιτεκτονική των άλλων ασθενειών, η ιατρική πρακτική θα είναι προσαρμοσμένη για την ορθή διάγνωση και τη θεραπεία τους. Καινοτομία στη φροντίδα των ασθενών Ο απώτερος στόχος της εξατομικευμένης ιατρικής είναι να καθορίσει τη νόσο σε μοριακό επίπεδο, έτσι ώστε τα προληπτικά μέσα και θεραπευτικά μέσα να μπορούν να απευθύνονται στο σωστό πληθυσμό των ανθρώπων, ενώ εξακολουθούν να είναι καλά ( Πλαίσιο 2 ). Η εφαρμογή των νέων τεχνολογιών και η ενσωμάτωση των δεδομένων από κάθε άτομο ξεχωριστά θα οδηγήσει σε ένα νέο πρότυπο για τη φροντίδα των ασθενών που θα προκύψουν από τις στρατηγικές που χρησιμοποιούνται στη φαρμακευτική έρευνα και ανάπτυξη - ένα παράδειγμα που θα επιτρέψει, για πρώτη φορά τους γιατρούς να λάβουν μια παγκόσμια μοριακή άποψη της νόσου σε κάθε ασθενή. Κατά τη διάρκεια μιας χρόνιας ασθένειας, η οποία είναι κλινικά πρόδρομη πολύ, οι στρατηγικές έρευνας και ανάπτυξης προϊόντων για την εξατομικευμένη ιατρική στοχεύουν να επηρεάσουν την πορεία της νόσου σε έξι βασικά σημεία ( Σχήμα. 2 ). Γενετικές παραλλαγές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προβλέψουν την προδιάθεση ενός ατόμου για τη μελλοντική ανάπτυξη της νόσου. Γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο της νόσου θα είναι η βάση του γονότυπου-ακριβής σύσταση της θεραπείας. Τα άτομα που θεωρείται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο της νόσου μπορούν να απευθύνονται για προληπτική θεραπεία ή αλλαγές στον τρόπο ζωής τους. Οι προληπτικές θεραπείες έχουν αγκαλιάστει πλήρως από την ιατρική κοινότητα, όπως αποδεικνύεται από τη χρήση των εκλεκτικών ρυθμιστών υποδοχέων οιστρογόνων για ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο καρκίνου του μαστού και την οστεοπόρωση, καθώς και η χρήση των στατινών σε ασθενείς με κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου της στεφανιαίας αρτηρίας. Τα άτομα υψηλού 8

9 κινδύνου πρέπει να ελέγχονται σε τακτά χρονικά διαστήματα για την προκλινική ανίχνευση της νόσου. Το μοριακό ισοδύναμο της μέτρησης Παπανικολάου, μαστογραφίας ή αρτηριακής πίεσης θα καθορίσει ακριβέστερα την προδιάθεση για την ανάπτυξη της ασθένειας. Σε ασθενείς με συμπτωματική ή προκλινική ασθένεια, η μοριακή διάγνωση βασιζόμενη σε γονιδιακή ή πρωτεϊνική έκφραση θα μπορούσε να διαφοροποιήσει ποικίλες ασθένειες με παρόμοιους κλινικούς φαινότυπους. Ένα σύνολο διαφορετικών μοριακών δεικτών θα μπορούσε να καθορίσει την πρόγνωση (η κλίση της καμπύλης), διακρίνοντας εκείνα τα άτομα με μια επιθετική μορφή και την ταχεία εξέλιξη της νόσου από τα άτομα με πιο αργή εξέλιξη της νόσου, εφαρμόζοντας την ανάλογη θεραπεία. Στην επιλογή μιας θεραπείας, η απόφαση καθοδηγείται από μοριακούς δείκτες (φαρμακογονιδιωματική) που συσχετίζονται με την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα των συγκεκριμένων ενώσεων. Τέλος, η παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου μετά τη θεραπεία θα χρησιμοποιήσει πολλούς από τους μοριακούς δείκτες που αναπτύχθηκαν για τη διαλογή και τη διάγνωση. Πλαίσιο 2. Εξατομικευμένη ιατρική: οφέλη για τους κλινικά ασθενείς Μεγαλύτερη πιθανότητα για το επιθυμητό αποτέλεσμα με ένα φάρμακο Χαμηλή πιθανότητα δυσάρεστων παρενεργειών Προληπτικές στρατηγικές Εστιασμένη θεραπεία Μειωμένο κόστος Καλύτερη υγεία και καλύτερη υγειονομική περίθαλψη ΣΧ. 2 Δυνατότητες έρευνας, παρέμβασης και εξατομικευμένης ιατρικής στα στάδια μιας υποθετικής νόσου. Οι έξι περιοχές όπου εξατομικευμένες στρατηγικές για το φάρμακο θα ωφελήσουν το άτομο είναι :προδιάθεση, έλεγχος, διάγνωση, πρόγνωση, φαρμακογονιδιωματικής και παρακολούθηση. Σε κάθε στάδιο οι τύποι δεικτών και οι εμπορικές εφαρμογές τους θα διαφέρουν, όπως και για συγκεκριμένες ασθένειες. 9

10 Εξατομικευμένη ιατρική: αυτό συμβαίνει τώρα Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει σημαντική προόδος στην τεχνολογία και την ανάπτυξη της γονιδιωματικής πληροφορίας, ως υποπροϊόν του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ως αποτέλεσμα, νέοι και καινοτόμοι δείκτες της νόσου αποκαλύπτονται με πρωτοφανή ρυθμό. Στο επίπεδο του DNA, περισσότερες από 350 γενετικές εξετάσεις είναι σήμερα διαθέσιμες ( ). Αν και τα περισσότερα τέστ είναι για σπάνιες, μονογονιδιακές διαταραχές, μερικά γίνονται διαθέσιμα για πιο κοινές, πολύπλοκες ασθένειες. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν τη δοκιμή APOE μεταξύ των ασθενών με άνοια στη διαφορική διάγνωση της νόσου του Alzheimer, και του παράγοντα V Leiden δοκιμών για προδιάθεση για φλεβική θρόμβωση. Οι πρόοδοι στις τεχνολογίες ανακάλυψης SNP παρέχουν ευκαιρίες για μεγάλης κλίμακας μελέτες υποψηφίων γονιδίων. Πράγματι, μελέτες σύνδεσης σε ολόκληρο το γονιδίωμα είναι υπό μελέτη για την εύρεση δείκτών γενετικής προδιάθεσης για κοινές, σύνθετες ασθένειες. Τα επόμενα τρία έως πέντε χρόνια θα δούμε μια έκρηξη των νέων πληροφοριών σε αυτόν τον τομέα και την ανάπτυξη νέων τεστ πρόβλεψης για πολύπλοκες ασθένειες. Προσδιορισμός του RNA και δεικτών πρωτεϊνών για τον έλεγχο, τη διάγνωση, την πρόγνωση και παρακολούθηση είναι επίσης σε εξέλιξη, η οποία διευκολύνεται χάρη στις προόδους στην ανάλυση προφίλ και στην πρωτεωμική. Οι βασικές μέθοδοι έρευνας που χρησιμοποιούνται στην ανακάλυψη αυτών των δεικτών απαιτούν πρόσβαση σε σχετικούς ιστούς της νόσου. Επειδή τα δείγματα όγκων είναι συνήθως από βιοψία ή έχουν αφαιρεθεί, η πρώτη περιοχή της νόσου που πιθανόν να επωφεληθεί από τις τεχνολογίες αυτές είναι ο καρκίνος. Προόδους στην ικανότητά μας να ταξινομήσουμε τη νόσο απεικονίζονται καλύτερα στο έργο του Golub.Αυτή η εργασία ορόσημο απεικονίζει πώς προφίλ γονιδιακής έκφρασης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταξινόμηση δύο συναφών τύπων καρκίνου. Έκφραση μοτίβων 50 γονιδίων προσδιορίστηκαν για την ακριβή διάκριση μεταξύ οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ALL) και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (AML). Παρόμοιες προσεγγίσεις έχουν ληφθεί για τον εντοπισμό υποψήφιων προγνωστικών δείκτών για το μελάνωμα. Clark και Bittner χρησιμοποίησαν προφίλ μετεγγραφής για να συγκρίνουν μεταστατικές με μη μεταστατικές ανθρώπινες κυτταρικές γραμμές μελανώματος. Ως αποτέλεσμα, εντόπισαν αρκετά γονίδια τα οποία είναι επιλεκτικά άναρχα στις μεταστατικές γραμμές που θα μπορούσαν να έχουν χρήση στη θεραπεία του ασθενούς. Η αναγνώριση ότι η μετα-μεταγραφική τροποποίηση των πρωτεϊνών μπορεί να είναι ένας σημαντικός καθοριστικός παράγοντας της νόσου είναι ένας παράγοντας που οδηγεί στην χρήση των τεχνολογιών της πρωτεωμικής για την ανακάλυψη μοριακών δεικτών της νόσου. Οι τεχνολογίες αυτές περιλαμβάνουν την παραδοσιακή 2D ηλεκτροφόρηση γέλης σε συνδυασμό με πιο προηγμένες μεθόδους φασματομετρίας μάζας. Πρωτεωμική ανάλυση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί στην ιατρική μικροβιολογία στην οποία μπορεί να μελετηθεί το σύνολο πρωτεώματος ενός οργανισμού ή σε νόσους όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος στα πλούσια σε πρωτεΐνες ρευστά στο σημείο της βλάβης, όπως αρθρικού συνδέσμου και το εγκεφαλονωτιαίο ρευστό, αντίστοιχα, που είναι διαθέσιμες για ανάλυση. Υπερκείμενη κυτταρική γραμμή ή μοσχεύματα από ιστούς όγκων έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί σε πειράματα έκφρασης χαρακτηριστικών μεγάλης κλίμακας για τον εντοπισμό καρκινικών δεικτών. Με τη μέθοδο PAGE έγινε σύγκριση του πρωτεώματος καθαρισμένου φυσιολογικού ανθρώπινου αυλού (από το οποίο προέρχονται οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού) με εκείνη των 10

11 μυοεπιθηλιακών κυττάρων του μαστού. Ανίχνευσαν 170 πρωτεΐνες που διέφεραν μεταξύ των δύο τύπων κυττάρων. Αυτά τα πειράματα θα μπορούσαν να ρίξουν φως πάνω στην διαδικασία της ανάπτυξης του καρκίνου και, τελικά, να βρει χρήση ως διάγνωση του καρκίνου ή ως δείκτες παρακολούθησης. Τα φαρμακογονιδιωματικά τέστ βρίσκουν το δρόμο τους στην πράξη σε διάφορους τομείς της νόσου. Τέστ γονοτυπικής αντοχής των απομονώσεων του HIV έχει αποδεδειγμένη κλινική χρησιμότητα και παρέχει έναν τρόπο για να βοηθήσει στη θεραπευτική διαδικασία λήψης αποφάσεων σε ασθενείς των οποίων τα επίπεδα του RNA του HIV αυξάνονται. Επιπλέον, δοκιμασίες είναι διαθέσιμες για την ανίχνευση του υποδοχέα ή αντίγραφα του γονιδίου HER2 αλληλουχίας πρωτεΐνης HER2 για να προσδιοριστεί η επιλογή για θεραπεία με Herceptin ή αδριαμυκίνη, αντίστοιχα, σε ασθενείς με καρκίνο μαστού με θετικούς λεμφαδένες. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA ΗΠΑ) έδωσε την έγκρισή της στον φαρμακογονιδιωματικό HER2 δείκτη που συνδέεται με το Herceptin και αποτελεί σημαντικό προηγούμενο για τη ρυθμιστική έγκριση στα προϊόντα της εξατομικευμένης ιατρικής. Προκλήσεις για την υλοποίηση της υπόσχεσης της εξατομικευμένης ιατρικής Παρά την επίτευξη πλήρους αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, υπάρχουν πολλές προκλήσεις για την υλοποίηση της εξατομικευμένης ιατρικής ( Πλαίσιο 3 ). Ο εντοπισμός γενετικών παραλλαγών που είναι δείκτες της νόσου ή της ανταπόκρισης του φαρμάκου απαιτεί κοσκίνισμα μέσω αρκετών εκατομμυρίων SNPs στο ανθρώπινο γονιδίωμα για να βρεθούν εκείνα που συμβάλλουν στην ασθένεια και στη συνέχεια να αποδείξουν ότι οι SNPs είναι κλινικά έγκυροι δείκτες και είναι χρήσιμοι για τη διαχείριση των ασθενών. Για να αποκαλύψει τις παραλλαγές του DNA που προβλέπουν κοινές, πολύπλοκες ασθένειες που προκύπτουν από το συνδυασμό των γονιδίων και των περιβαλλοντικών παραγόντων θα απαιτήσει :οικονομικά αποδοτική, υψηλής απόδοσης γονοτυπική, μεγάλους καλά σεσημασμένους πληθυσμούς ασθενών, εξελιγμένες υπολογιστικές μεθόδους και λεπτομερή κατανόηση του βιολογικού μονοπατιού της ασθένειας. Η αποκάλυψη δεικτών mrna και πρωτεϊνών για χρήση σε έλεγχο, διάγνωση, πρόγνωση και την παρακολούθηση της νόσου θα έχει τις δικές τις προκλήσεις. Η πρόσβαση σε βέλτιστους σχετικούς ιστούς μπορεί να μην είναι δυνατή για πολλές ασθένειες. Πρωτεωμικές τεχνολογίες χρειάζονται περαιτέρω ανάπτυξη, όπως και οι υπολογιστικές προσεγγίσεις για την ανάλυση τεράστιων ποσοτήτων δεδομένων προφίλ γονιδίων και πρωτεϊνών. Για να πραγματοποιήσουμε το όραμα της εξατομικευμένης ιατρικής, η ατζέντα για την ιατρική και φαρμακευτική έρευνα πρέπει να περιλαμβάνει τη συναρμολόγηση και ενοποίηση δεδομένων από πολλές πηγές και από μεγάλο αριθμό ασθενών. Οι κλινικές έρευνες πρέπει να ενσωματώσουν τεχνολογίες γονοτυπικού μοριακού προφίλ, μαζί με παραδοσιακή συλλογή κλινικών δεδομένων και πρέπει να δημιουργήσει,όπου είναι δυνατόν ένα αποθετήριο των δειγμάτων των ασθενών. Πλαίσιο 3. Προκλήσεις για την υλοποίηση της υπόσχεσης της εξατομικευμένης ιατρικής Ανακάλυψη δείκτη με βάση SNP ή DNA Η πρόσβαση σε πληθυσμούς ασθενών Κόστος Genotyping 11

12 Υπολογιστικές μεθοδολογίες Ανακάλυψη δείκτη mrna και πρωτεΐνης Η πρόσβαση σε κλινικά δείγματα ιστού Η τεχνολογική ανάπτυξη (πρωτεομική) Υπολογιστικές μεθοδολογίες Χρησιμοποίηση Δείκτη στην πράξη Δοκιμασία πλατφόρμα ανάπτυξης Δεδομένων μεγάλης κλίμακας και η διαχείριση της γνώσης Ηθικές, νομικές και κοινωνικές πτυχές Ιατρός και εκπαίδευση των ασθενών Νέοι μοριακοί δείκτες ενδέχεται να αντιμετωπίσουν πολλά εμπόδια, πριν να μπορέσουν να εφαρμοστούν στη φροντίδα των ασθενών. Τα θέματα που κυμαίνονται από τη ρύθμιση εθνικών οργανισμών φαρμάκων και την αποδοχή αυτών των νέων δεικτών, την ανάπτυξη πλατφόρμων δοκιμασίας, την επίλυση των ζητημάτων γύρω από τις ηθικές, νομικές και κοινωνικές επιπτώσεις της απόκτησης εξαιρετικά ευαίσθητων γενετικών πληροφοριών. Πρώτιστος μεταξύ αυτών είναι η εκπαίδευση και η συμμετοχή των γιατρών και των ασθενών στην παραδειγματική στροφή προς τον στόχο. Αν κατάλληλα συστήματα διαχείρισης ασθενών, ολοκληρωμένες βάσεις δεδομένων, εκπαιδευτικά εργαλεία και γενετική συμβουλευτική δεν είναι στη θέση τους, τότε θα είναι δύσκολο να συνειδητοποιήσουμε τα σημαντικά οφέλη που προβλέπεται από αυτή την προσέγγιση. Ευτυχώς, έχουμε ήδη μάθει πολύτιμα μαθήματα από παρελθούσες προσπάθειες για την εφαρμογή του γενετικού ελέγχου για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, και από πιο πρόσφατες προσπάθειες για την εξέταση των μεταλλάξεων BRCA1 σε οικογένειες με καρκίνο του μαστού. Οι ηθικές, νομικές και κοινωνικές συνέπειες (ELSI) της ανθρώπινης γενετικής έρευνας αποτελούν το αντικείμενο ενός προγράμματος χρηματοδοτούμενο από την κυβέρνηση των ΗΠΑ ( ). Η κυβέρνηση των ΗΠΑ διαδραματίζει ενεργό ρόλο στην δημόσια ευαισθητοποίηση του κόσμου για τις γενετικές πληροφορίες, και μεταξύ άλλων, την κατάρτιση νομοθεσίας για την προστασία των ασθενών από τις διακρίσεις από τους εργοδότες και ασφαλιστικές εταιρείες. Ένα όραμα για την άσκηση της ιατρικής στον 21ο αιώνα Κατά την επόμενη δεκαετία, η ιατρική περίθαλψη θα υποστεί επαναστατικές αλλαγές. Η ιατρική πρακτική δεν θα περιορίζεται στην εμπειρική παρέκταση της φροντίδας του ασθενούς από τα γενικευμένα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών. Η παραδοσιακή ιατρική πρακτική, η οποία βασίζεται στη δοκιμή και λάθους, οδηγεί σε υπερθεραπεία και υποθεραπεία,πολλαπλές επισκέψεις και στην ανάγκη για παρακολούθηση των φαρμακευτικών σκευασμάτων. Περισσότεροι από θάνατοι ετησίως αποδίδονται σε ανεπιθύμητες ενέργειες του φαρμάκου. Μια εξατομικευμένη προσέγγιση προσαρμοσμένης φροντίδας για κάθε άτομο με βάση τη 12

13 συγκεκριμένη, μοριακή νόσο τους θα γίνει το πρότυπο της περίθαλψης. Στην πρότυπη επίσκεψη, ο γιατρός θα εξετάζει το γενετικό προφίλ του ασθενούς (αποθηκευμένη σε CD-ROM ή παρόμοιο), τον τρόπο ζωής, και τα αποτελέσματα από αντικειμενικό μοριακό έλεγχο και τις δοκιμές παρακολούθησης. Αλγόριθμοι, που θα προέρχονται από προηγούμενες ερευνητικές προσπάθειες, θα χρησιμοποιηθούν για να υπολογιστεί η πιθανότητα ένας ασθενής να αναπτύξει μια σειρά από χρόνιες ασθένειες. Το επίκεντρο της ιατρικής στην παρούσα συγκυρία θα είναι εντελώς προληπτικό. Αλλαγές στον τρόπο ζωής και χρήση της προφυλακτικής θεραπείας θα πρέπει να συνιστώνται με βάση το τι είναι καλύτερο για αυτόν τον ασθενή για την αποφυγή της χρόνιας ασθένειας από την οποία θα μπορούσε να είναι ευπρόσβλητος. Το «ιατρείο» του μέλλοντος θα μπορούσε να είναι εικονικό. Επισκέψεις στο ιατρείο του Διαδικτύου θα μπορούσε να αντικαταστήσει κάποια την άμεση επαφή ασθενή-γιατρού. Οι ασθενείς θα έχουν περισσότερες γνώσεις για τα δικά τους προφίλ υγείας και για τους κινδύνους και θα τους καθιστούσε πιο ενεργούς στην κατεύθυνση της υγειονομικής τους περίθαλψης. Περίληψη εξατομικευμένης ιατρικής Η εξατομικευμένη ιατρική υπόσχεται να προσφέρει τη σωστή θεραπεία για τον σωστό ασθενή, τη σωστή στιγμή. Αν και η υπόσχεση μπορεί να φαίνεται πολύ μακριά, υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι η παραδοσιακή πρακτική της δοκιμής και λάθους της ιατρικής εγκαταλείπεται και υπάρχει στροφή στην πιο ακριβή διάγνωση και θεραπεία με την υποβοήθηση των δεικτών. Για τον ασθενή, τα οφέλη είναι σαφή: ασφαλέστερη και πιο αποτελεσματική θεραπεία της νόσου. Για τη βιομηχανία φαίνεται να υπάρχει ένα εξίσου επιθυμητό αποτέλεσμα αυτής της προσέγγισης: αυξημένη αποτελεσματικότητα, την παραγωγικότητα και τις καλύτερες σειρές προϊόντων. Η κοινωνία στο σύνολό της, θα συνειδητοποιήσει επίσης ένα πλεονέκτημα: πιο εστιασμένη εφαρμογή των πολύτιμων πόρων της υγειονομικής περίθαλψης σε όσους έχουν ανάγκη. Η υλοποίηση της εξατομικευμένης ιατρικής δεν είναι χωρίς προκλήσεις, αλλά πολλά από αυτά τα προβλήματα αντιμετωπίζονται. Με την ενθάρρυνση του δημόσιου διαλόγου και της συζήτησης, αναμένουμε ότι θα υπάρχει συνεχής πρόοδος προς τα εμπρός. Τέλος, όπως κάνουμε όλο και περισσότερο από το βάρος της δικής μας υγείας και της ευημερίας, εκπαιδευτικά φόρουμ πρέπει να αναπτυχθούν για τους ασθενείς και τους ιατρούς για να κατανοήσουν την πολύπλοκη φύση της γονιδιωματικής πληροφορίας που χρησιμοποιείται για τη λήψη αποφάσεων. Τότε θα έχουμε εκπληρώσει πραγματικά την υπόσχεση του μέλλοντος. Γονιδιωματική (Genomics) Πρωτεωμική (Proteomics) Εισαγωγή Η διαδικασία της ανακάλυψης φαρμάκων είναι αρκετά περίπλοκη, με την ενσωμάτωση πολλών κλάδων, συμπεριλαμβανομένης της δομικής βιολογίας, της μεταβολισμικής, της πρωτεομικής, και της επιστήμης των υπολογιστών, για να αναφέρουμε μόνο μερικά. Η διαδικασία της ανακάλυψης του φαρμάκου 13

14 περιλαμβάνει τον εντοπισμό των υποψηφίων, τη σύνθεση, το χαρακτηρισμό,τη διαλογή, και προσδιορισμό της θεραπευτικής αποτελεσματικότητας. Η διαδικασία ανάπτυξης φαρμάκων πριν από τις κλινικές δοκιμές αρχίζει, όταν μία ένωση έχει δείξει την αξία της στις ανωτέρω δοκιμές. Η διαδικασία είναι γενικά αρκετά κουραστική και δαπανηρή. Η ιστορία της ανάπτυξης του φαρμάκου κατά τον τελευταίο αιώνα ήταν η συσσώρευση της γνώσης και των τεχνικών που παρέχουν μια σταδιακά όλο και πιο λεπτομερή κατανόηση τόσο του στόχου όσο και της ένωσης για να γίνει ένα φάρμακο. Οι στόχοι είναι συνήθως πρωτεΐνες, είτε αυτές που παρουσιάζονται στο ανθρώπινο σώμα από εξωτερικούς παράγοντες, όπως οι ιοί και άλλα παθογόνα. Η κύρια δυσκολία που αντιμετωπίζουν οι ερευνητές του φαρμάκου είναι η κατανόηση των πολύπλοκων χημικών οδών που συμμετέχουν στην διαδικασία της ασθένειας, προκειμένου να βρουν την πιο κατάλληλη παρέμβαση στο σημείο αυτό, και στη συνέχεια να ανακαλύψουν ή να σχεδιάσουν μια ένωση η οποία τροποποιεί την χημική διαδικασία σε εκείνο το σημείο. Εκτός από τις προόδους στην τεχνολογία και στην κατανόηση των βιολογικών συστημάτων, η ανακάλυψη φαρμάκων εξακολουθεί να είναι μια μακρά διαδικασία, με χαμηλό ποσοστό νέων θεραπευτικών ανακαλύψεων. Πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα, της αλληλουχίας του και τι κωδικοποιεί έχει περιγραφεί ως μια πιθανή απροσδόκητη επιτυχία για την ανακάλυψη φαρμάκων, που υπόσχεται να εξαλείψει ουσιαστικά το σημείο συμφόρησης σε θεραπευτικούς στόχους που είναι ένας περιοριστικός παράγοντα για το ρυθμό της θεραπευτικής ανακάλυψης. Ωστόσο, τα στοιχεία δείχνουν ότι «νέοι στόχοι» σε αντίθεση με «καθορισμένους στόχους" σε γενικές γραμμές είναι πιο επιρρεπείς στην αποτυχία του έργου αναζήτησής τους. Αυτά τα δεδομένα παρέχουν ενδείξεις ότι σκέψεις υπάρχουν στη φαρμακευτική βιομηχανία και αυτή η τάση που άρχισε από τα τέλη του εικοστού πρώτου αιώνα και συνεχίζεται μέχρι σήμερα βρίσκει όλο και περισσότερο της αποδοχής για την επιλογή στόχων μεταξύ των πολυεθνικών φαρμακευτικών εταιρειών. Η διαδικασία με την οποία ένα νέο φάρμακο έρχεται στο στάδιο της αγοράς είναι γνωστή και ως ανάπτυξη της αλυσίδας ή αγωγού, και αποτελείται από έναν αριθμό διακριτών σταδίων. Υπάρχουν διάφορες εκτιμήσεις του κόστους κάθε σταδίου της. Η διεργασία ανακάλυψης φαρμάκων περιλαμβάνει διάφορα βήματα τα οποία έχουν ως ακολούθως: 14

15 Εντοπισμός και επιλογή στόχου Απομόνωση και καθαρισμός στόχου Καθορισμός δομής Ανάλυση δομής για πιθανές θέσεις δέσμευσης-συνδέτη Συνδέσεις μικρών μορίων χρησιμοποιώντας υπολογιστικές μεθόδους Βιοχημικές δοκιμές και περεταίρω έλεγχος Βελτιστοποίηση της ένωσης ηγέτη για να βελτιωθεί η δραστικότητα. Τεστ κυτταροτοξικότητας,φαρμακοκινητικές μελέτες και τοξικολογικές έρευνες Υποψήφιο φάρμακο ΣΧ. 1 :Βήματα της διαδικασίας ανακάλυψης φαρμάκων Γονιδιωματική είναι μια επιστήμη που μελετά τη δομή και τη λειτουργία του γονιδιώματος και, ειδικότερα, τα γονίδια. Ένα γονιδίωμα είναι μια ολοκληρωμένη πληροφορία ενός οργανισμού. Το γονιδίωμα είναι η συλλογή των πληροφοριών που ένας οργανισμός μπορεί να περάσει στους απογόνους του πριν τη γέννηση. Εν τω μεταξύ, πρωτεωμική είναι ουσιαστικά η ανάλυση των πρωτεϊνών και μέχρι πρόσφατα, θα μπορούσε να περιγραφεί ως μια ευρεία κατάταξή τους σε ένα σύνολο τεχνολογικών και βιοπληροφοριακών πλατφόρμων που αποσκοπούν στην ολοκληρωμένη μοριακή περιγραφή της πραγματικής πρωτεΐνης από ένα δεδομένο δείγμα. Επί του παρόντος, κατά κανόνα συνδέονται με τη συστημική βιολογία. Διαφορά μεταξύ Γονιδιωματικής και Πρωτεωμικής Σε αντίθεση με το γονιδίωμα, το οποίο είναι σχετικά στατικό, το πρωτέωμα δεν είναι στατικό αλλάζει συνεχώς απαντώντας σε δεκάδες χιλιάδες ενδοκυττάρια και εξωκυττάρια σήματα του περιβάλλοντος. Το πρωτέωμα ποικίλλει σε σχέση με διάφορους παράγοντες όπως η υγεία ή η ασθένεια, η φύση του κάθε ιστού, το στάδιο της ανάπτυξης των κυττάρων, και τα αποτελέσματα των φαρμακευτικών θεραπειών. Ως τέτοιο, το πρωτέωμα συχνά ορίζεται ως «οι πρωτεΐνες που υπάρχουν σε ένα δείγμα (ιστού, οργανισμού και κυτταροκαλλιέργειας) σε ένα ορισμένο σημείο στο χρόνο. 15

16 Η πρωτεωμική τρέχει παράλληλα με τη γονιδιωματική με πολλούς τρόπους: Η γονιδιωματική ξεκινά με το γονίδιο και κάνει εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με τα προϊόντα της (πρωτεΐνες), ενώ η πρωτεομική αρχίζει με τη λειτουργικά τροποποιημένη πρωτεΐνη και εργάζεται προς τα πίσω στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της. Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αυξημένο ενδιαφέρον στην πρωτεωμική γιατί ενώ πληροφορίες για την αλληλουχία του DNA παρέχουν ένα στατικό στιγμιότυπο των διαφόρων τρόπων με τους οποίους το κύτταρο μπορεί να χρησιμοποιήσει τις πρωτεΐνες του, η διάρκεια ζωής του κυττάρου είναι μια δυναμική διαδικασία. Αυτά τα νέα στοιχεία αύξησαν το ενδιαφέρον για την πρωτεωμική στον τομέα της επιστήμης, της ιατρικής, και κυρίως στον τομέα των φαρμακευτικών προϊόντων. Ο ρόλος της Γονιδιωματικής στην ανάπτυξη φαρμάκων Η ανάπτυξη φαρμάκων ορίζεται σε πολλές φαρμακευτικές εταιρείες, όπως η διαδικασία της λήψης ενός νέου χημικού ηγέτη μέσω των σταδίων στην ανάγκη να επιτραπεί να μπορεί να δοκιμαστεί σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Η μοριακή γενετική έφτασε την ανθρώπινη γενετική περίπου το 1976, όταν τα πρώτα ανθρώπινα γονίδια κλωνοποιήθηκαν.ο όρος genomics περιγράφει με πειθαρχία, σε ότι αφορά την γεννετική, την πλήρη μελέτη των γονιδίων (γονιδίωμα) των οργανισμών. Το πεδίο περιλαμβάνει τις προσπάθειες για τον προσδιορισμό ολόκληρης της αλληλουχίας DNA των οργανισμών, συγκεκριμένης κλίμακας γενετική χαρτογράφηση, μελέτες διαγονιδιακών φαινομένων, όπως η terosis, epistasis, πλειοτροπία και άλλες αλληλεπιδράσεις εντός του γονιδιώματος. Ο ορισμός της γονιδιωματικής δεν περιλαμβάνει τη διερεύνηση των ρόλων και τη λειτουργία μεμονωμένων γονιδίων που αποτελεί πρωταρχικό επίκεντρο της μοριακής βιολογίας. Ο πρωταρχικός στόχος της γονιδιωματικής έρευνας στον φαρμακευτικό κλάδο στη δεκαετία του 1990 ήταν να προσδιορίσει όχι μόνο νέους μοριακούς στόχους, αλλά και να είναι η πρώτη που θα αποκτήσει δικαιώματα ιδιοκτησίας. Η γονιδιωματική διερευνά νέες ευκαιρίες για την ανακάλυψη του φαρμάκου, ιδίως μέσω τεχνολογιών όπως υψηλής απόδοσης αλληλουχίας και χαρακτηρισμό των εκφραζόμενων ανθρώπινων γονιδίων. Η γνώση όλων των ανθρώπινων γονιδίων και των λειτουργιών τους, μπορεί να επιτρέψει αποτελεσματικά μέτρα πρόληψης. Η αιτία των κοινών θανατηφόρων ασθενειών έχει αναγνωριστεί από τη γονιδιωματική και δείχνει τη δυνατότητα να εντοπίσει τα άτομα που είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε μια δεδομένη νόσο πολύ πριν η εν λόγω νόσο γίνει εμφανής. Έχει θετικά επηρέασει τη στρατηγική της έρευνας φαρμάκων και τις διαδικασίες ανάπτυξης- ανακάλυψης φαρμάκων. Η διαδικασία έχει γίνει απλούστερη και οικονομικότερη. Περαιτέρω καινοτομίες σε αυτό τον τομέα αναμένονται, οι οποίες θα πρέπει να πάνε την έρευνα ανακάλυψης φαρμάκων σε ένα νέο επίπεδο. Το σχήμα 2 απεικονίζει τη δυνητική συμβολή της γονιδιωματικής στη βελτίωση της διαδικασίας ανάπτυξης φαρμάκων. Η φαρμακογονιδιωματική έχει τις ρίζες της στον τομέα της φαρμακογενετικής. Ενώ η φαρμακογενετική είναι η μελέτη της σύνδεσης ανάμεσα στο γενότυπο ενός ατόμου και την ικανότητα του ατόμου να μεταβολίσει μια ξένη ένωση. 16

17 ΣΧ. 2 :Γονιδιωματική στην κλινική ανάπτυξη Η φαρμακογονιδιωματική έχει ένα αρκετά ευρύ πεδίο εφαρμογής, και είναι παρόμοια με τη μοριακή ιατρική, με στόχο τον εντοπισμό, την παρακολούθηση και τη θεραπεία των μοριακών αιτιών της νόσου. Διάφορες τεχνολογίες της γονιδιωματικής, όπως η γονιδιακή αλληλουχία, στατιστική γενετική και ανάλυση γονιδιακής έκφρασης χρησιμοποιούνται για τα φάρμακα στην κλινική ανάπτυξη και στις δοκιμές. Δεδομένου ότι πολλές ασθένειες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα ενός δικτύου γονιδίων που αποτυγχάνει να εκτελεστεί σωστά, η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να προσδιορίσει το γονίδια ή τον τόπο που εμπλέκονται στον καθορισμό της αποκρισιμότητας σε ένα δεδομένο φάρμακο. Με τον τρόπο αυτό, ο γενετικος χαρακτηρισμός των πληθυσμών των ασθενών γίνεται αναπόσπαστο μέρος της διαδικασίας ανακάλυψης και ανάπτυξης φαρμάκων. Ο κύριος στόχος της γονιδιωματικής και φαρμακογενονιδιωματικής στην κλινική έρευνα και κλινική ιατρική είναι ότι η νόσος θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί σύμφωνα με τους γενετικούς και ειδικούς ατομικούς δείκτες, επιλέγοντας φάρμακα και δοσολογίες που έχουν βελτιστοποιηθεί για μεμονωμένους ασθενείς. Εφαρμόζοντας την φαρμακογονιδιωματική στην προκλινική ρύθμιση, μπορεί κανείς να αρχίσει τη διαλογή των ενώσεων με τη μικρότερη διακύμανση μεταξύ των ατόμων. Όταν έχει επιλεγεί το γονίδιο στόχος, η ένωση που λειτουργεί καλύτερα συνολικά εναντίον όλων των υποτύπων επιλέγεται. Η γονιδιωματική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να απομακρύνουμε πιθανές αρνητικές συνέπειες πριν από την κλινική χρήση των φαρμάκων. Για παράδειγμα, το πρότυπο έκφρασης γονιδίου για το συκώτι ενός ζώου με τη χορήγηση ενός φαρμάκου μπορεί να δείξει αν οι γονιδιακοί οδοί που σχετίζονται με την τοξικότητα έχουν ενεργοποιηθεί. Διακυμάνσεις στα επίπεδα της γονιδιακής έκφρασης μπορούν να αποδειχθούν εξίσου χρήσιμες με τις γενετικές παραλλαγές στην πρόβλεψη των αποκρίσεων των φαρμάκων σε οποιοδήποτε κλινικό διαγνωστικό στάδιο.τα δεδομένα της φαρμακογενετικής είναι ζωτικής σημασίας κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης μιας ένωσης με στενό θεραπευτικό δείκτη. Σημαντικά ζητήματα σε προκλινικό επίπεδο πρέπει συνήθως να αντιμετωπιστούν. 17

18 Προβλήματα ιατρικής χημείας, ανάπτυξης φαρμάκων με την κατάλληλη απορρόφηση, μεταβολισμού, κατανομής, και προφίλ εξάλειψης εξακολουθούν να έχουν μια εμπειρική βάση. Παρ 'όλα αυτά, φάρμακα μικρών μορίων που κατευθύνονται προς τους στόχους που ανακαλύφθηκαν από τη γονιδιωματική μπορεί σύντομα να αντιπροσωπεύουν μια μεγάλη πλειοψηφία των φαρμάκων που εισάγονται στην αγορά. Η φαρμακογονιδιωματική ωφελεί πολλά στάδια της κλινικής ανάπτυξης των φαρμάκων. Θα επηρεάσει σημαντικά το σχεδιασμό της δοκιμής, κυρίως μέσω της βελτίωσης των κριτηρίων ένταξης / αποκλεισμού και της πιο αποτελεσματικής αξιολόγησης των αντιδράσεων των ασθενών. Κατά τη διάρκεια προκλινικών μελετών, τα γονίδια που συνδέονται με το μεταβολισμό του φαρμάκου θα μπορούσαν να υποβληθούν σε γονοτυπική ανάλυση σε ασθενείς που έχουν προσληφθεί για δοκιμές φάσης Ι. Κάθε γονότυπος που συσχετίζεται με δυσμενείς επιπτώσεις θα μπορούσε στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό σχετικών ασθενειών σε επακόλουθες δοκιμές. Επιπλέον, αν τα δεδομένα αποτελεσματικότητας που συλλέγονται κατά τη διάρκεια των δοκιμών φάσης Ι, πολυμορφισμοί στο γονίδιο στόχο του φαρμάκου θα μπορούσαν να αποτυπωθούν στη φάση Ι και να εκτιμηθεί κατά πόσον συνδέονται με παρενέργειες ή με παραλλαγές της απόκρισης του φαρμάκου. Η ανάλυση αυτή θα μπορούσε προφανώς να βελτιωθεί περαιτέρω σε δοκιμές φάσης ΙΙ, επιτρέποντας στις εταιρείες να αναλαμβάνουν μελέτες φάσης ΙΙΙ σε μια υποομάδα ασθενών που ανταποκρίνεται και εμφανίζει λιγότερες παρενέργειες. Τα προκύπτοντα φάρμακα θα αναμένονταν όχι μόνο να έχουν καλύτερη αποτελεσματικότητα, αλλά και μια καλύτερη ασφάλεια προφίλ. Στο κλινικό επίπεδο, ενώ τα συμπτώματα της νόσου θα μπορούσαν να φαίνονται ότι είναι ομοιόμορφα, διακυμάνσεις από άτομα σε άτομα σε αυτά τα πολυγονιδιακά δίκτυα μπορεί να τα κάνει θεραπευτικά για ορισμένα άτομα και ταξικά για άλλα. Η μεταβολή στο γονίδιο μπορεί να συσχετισθεί με διαφορικές αποκρίσεις στο ίδιο φάρμακο ηγέτη από τη φαρμακογονιδιωματική, έτσι ελπίζοντας να επιταχύνει δραματικά τη νέα ανακάλυψη φαρμάκων, με τον καθορισμό ειδικών πληθυσμών που θα ωφεληθούν από ένα φάρμακο. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να μεγιστοποιήσει την ιατρική χρησιμότητα των υφιστάμενων φαρμακευτικών προϊόντων και θα μπορούσε επίσης να διασώσει νεκρά φάρμακα. Πολλά προϊόντα που έχουν αποτύχει τα τελευταία χρόνια στα τελικά στάδια των κλινικών δοκιμών μπορεί σε αναδρομική ανάλυση να είναι αποτελεσματικά σε υποομάδες ασθενών, αν και εκείνη την εποχή, δεν υπήρχε σαφής τρόπος αναγνώρισης αυτών των κλινικών υποσυνόλων. Κατά συνέπεια, οι παραδοσιακές προσεγγίσεις που επικεντρώνονται στις μεγάλες ομάδες των ασθενών με διάγνωση (Π.χ. νόσος του Alzheimer) μπορεί να χρειαστεί να είναι με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια διαιρεμένες σε υποομάδες ασθενών που μπορεί να έχουν παραδοσιακά οριστεί επιδεκτικοί σε θεραπεία με βάση ένα συγκεκριμένο μοριακό στόχο. Αυτές οι φαρμακογονιδιωματικές εξελίξεις θα πρέπει να οδηγήσουν σε μικρότερες, πιο γρήγορες και οικονομικά αποδοτικές δοκιμές, και τελικά σε περισσότερο ατομικά εστιασμένα και αποτελεσματικά θεραπευτικά μέσα. Αρκετές τεχνολογίες με βάση τη γονιδιωματική έχουν ήδη επηρεάσει την ανάπτυξη των φαρμάκων, συμβάλλοντας στον προσδιορισμό νέων στόχων, παροχή πληροφοριών για τον σχεδιασμό μέσω Η/Υ ηγετικών ενώσεων και επικύρωση του στόχου μέσα από τα μοντέλα της νόσου και την προγνωστική τοξικολογία. Κατά συνέπεια, "omics" τεχνολογίες συμβάλλουν σε όλα τα στάδια της ανάπτυξης φαρμάκων, από τον προσδιορισμό στόχου στην επικύρωση στόχου. Η αναγνώριση στόχου βασίζεται σε μοριακές πληροφορίες που προέρχονται 18

19 από αλληλουχίες γονιδιώματος και πρωτεϊνικές δομές. Συνολικά, οι φαρμακογονιδιωματικές προσεγγίσεις προσφέρουν ενδιαφέρουσες προοπτικές για το μοριακό σχεδιασμό και την ανάπτυξη των περισσότερων ειδικών φαρμάκων με σημαντικά οφέλη για τους ασθενείς. Με την εφαρμογή της γονιδιωματικής τεχνολογίας, οι εταιρείες μπορούν κατά μέσο όρο να εξοικονομήσουν περίπου 300 εκατ. δολάρια για δύο έτη για κάθε φάρμακο, σε μεγάλο βαθμό, ως αποτέλεσμα της αύξησης της αποδοτικότητας. Οι τρέχουσες ερευνητικές δραστηριότητες αποσκοπούν στη μετάβαση πέρα από την περιοχή της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος για να επεκτείνουν τον κατάλογο των αναγνωρισμένων πρωτεϊνών και γονιδίων. Αυτό, σε τελική ανάλυση, αναμένεται να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και στην ανάπτυξη των αντίστοιχων θεραπειών. Γονιδιωματική και αναγνώριση στόχου Η γονιδιωματική προσπαθεί να δώσει μια πιο σφαιρική προσέγγιση σε βιολογικά προβλήματα, αντικαθιστώντας τη λογική της προσέγγισης «ένα γονίδιο τη φορά» η οποία δεν μπορεί να αποκαλύψει την πλήρη ποικιλία και την πολυπλοκότητα της γονιδιακής έκφρασης. Το πεδίο έχει οδηγηθεί από την ανάπτυξη υψηλής απόδοσης ανάλυση της αλληλουχίας DNA (και αυξημένη υπολογιστική ισχύ) με αποτέλεσμα την εξάπλωση των δημόσιων και ιδιωτικών βάσεων δεδομένων που περιέχουν πλήρεις και μερικές αλληλουχίες των θηλαστικών, φυτών και μικροοργανισμών. Ο απώτερος στόχος της κάθε βάσης δεδομένων γονιδιακής ακολουθίας είναι να είναι σε θέση να αποθηκεύονται και να ανακτούνται πληροφορίες σχετικά με τα γονίδια πλήρους μήκους (και κατ 'επέκταση, πλήρους μήκους πρωτεΐνες και ρυθμιστικές περιοχές για παράγοντα μεταγραφής κ.λπ.), αλλά αυτή ήταν μια αργή διαδικασία. Η ταχεία βελτίωση στον τομέα της τεχνολογίας αλληλουχίας, και στη συνέχεια η μείωση του κόστους και η αύξηση της απόδοσης, έχει ως αποτέλεσμα την επέκταση των δημόσιων βάσεων δεδομένων και την εμφάνιση των ιδιωτικών βάσεων δεδομένων για εμπορικούς σκοπούς. Η ώθηση που έδωσε η τελευταία έχει βελτιώσει την αποτελεσματικότητα της συνολικής στρατηγικής προσέγγισης, καθώς και έχει αναζωογονήσει τις δημόσιες επιχειρήσεις της γονιδιωματικής. Από το 1992, η ικανότητα για τον προσδιορισμό cdna αντιγράφων του mrna (εκφρασμένες ετικέτες αλληλουχίας, EST) σε αντίθεση με την αναμονή για την ολόκληρη γονιδιωματική αλληλουχία ενός οργανισμού, έχει οδηγήσει στη δημιουργία χιλιάδων θραυσμάτων γονιδίου για χρήση τους με μικροσυστοιχίες και σχετιζόμενες τεχνολογίες. Επιπλέον, πολλά νέα γονίδια έχουν ανακαλυφθεί επί τη βάσει της βιολογικής δραστικότητας των κωδικοποιημένων πρωτεϊνών τους. Για κάποιους οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, η κορυφή της αλληλουχίας EST έχει επιτευχθεί και ο δρόμος είναι ανοιχτός για την αναθεώρηση του αρχικού στόχου της δημιουργίας ενός καταλόγου των γονιδίων πλήρους μήκους. Οι πρόσφατες δημοσιεύσεις ορόσημο στην αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος δείχνουν ότι ο συνολικός αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων είναι πιθανόν να είναι στην περιοχή των Ως εκ τούτου, η αναμενόμενη 19

20 ποικιλομορφία της έκφρασης των γονιδίων είναι πιθανόν να προέρχεται από εναλλακτικό μάτισμα του mrna. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό για να δημιουργηθούν λειτουργικά διαφορετικές πρωτεΐνες από ένα μόνο γονίδιο, ένα τέτοιο παράδειγμα είναι ο υποδοχέας ντοπαμίνης. Αρκετές εταιρείες έχουν αναγνωρίσει τη σημασία του θέματος του εναλλακτικού ματίσματος σε βιολογική και φαρμακευτική έρευνα και προσφέρουν τη δυνατότητα να ψάξουν για γνωστές και πιθανές παραλλαγές ματίσματος στις βάσεις δεδομένων τους, για των ανθρώπινα γονίδια. Η ανακάλυψη των φαρμάκων,ως γραμμή συναρμολόγησης, βασισμένων στη βιοτεχνολογία. Το σχήμα δείχνει τα συστατικά της ανακάλυψης φαρμάκων με βάση τη γονιδιωματική και συνδεδεμένων οργανισμών. Αρχικά έχουμε την ανάλυση ακολουθίας νουκλεοτιδίων που παρέχει τη βάση της αναγνώρισης γονιδίων και γενετική ανάλυση χρησιμοποιώντας πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων (SNPs). Αυτό ακολουθείται από έκφραση αναλύσης mrna και πρωτεΐνης για τον προσδιορισμό της διανομής του γονιδίου του ενδιαφέροντος των κυττάρων και ιστών στην υγιή και ασθενή κατάσταση. Η δομή της πρωτεΐνης που μας ενδιαφέρει είναι αποφασισμένη να παράσχει ένα πλαίσιο για τις ανακαλύψεις μικρών μορίων μέσω in silico σχεδιασμού. Επιπλέον, η σύνδεση του στόχου με άλλες πρωτεΐνες σε λειτουργικά σύμπλοκα μπορεί να προσθέσει αξία στην ανάλυση. 20

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Φραγκίσκος Κολίσης Καθηγητής Βιοτεχνολογίας, Σχολή Χημικών Μηχανικών ΕΜΠ, Διευθυντής Ινστιτούτου Βιολογικών Ερευνών και Βιοτεχνολογίας, EIE

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

Πρόγραμμα εξ Αποστάσεως Εκπαίδευσης E-Learning. Φαρμακογονιδιωματική και Εξατομικευμένη Θεραπεία. E-learning. Οδηγός Σπουδών

Πρόγραμμα εξ Αποστάσεως Εκπαίδευσης E-Learning. Φαρμακογονιδιωματική και Εξατομικευμένη Θεραπεία. E-learning. Οδηγός Σπουδών Πρόγραμμα εξ Αποστάσεως Εκπαίδευσης E-Learning Φαρμακογονιδιωματική και Εξατομικευμένη Θεραπεία E-learning Οδηγός Σπουδών Το πρόγραμμα εξ αποστάσεως εκπαίδευσης ( e-learning ) του Πανεπιστημίου Πειραιά

Διαβάστε περισσότερα

2. Επιστημονικές προτεραιότητες και υποστηρικτικές-ενισχυτικές δράσεις

2. Επιστημονικές προτεραιότητες και υποστηρικτικές-ενισχυτικές δράσεις Περίληψη 1. Ιστορικό και σκοπός της ερευνητικής στρατηγικής Οι Νευροεκφυλιστικές Νόσοι (ND) είναι σε μεγάλο βαθμό ανίατες καταστάσεις που εξασθενούν τον ασθενή και συνδέονται στενά με την ηλικία. Μεταξύ

Διαβάστε περισσότερα

Τεύχος 6 ο - Άρθρο 2 α

Τεύχος 6 ο - Άρθρο 2 α Τεύχος 6 ο - Άρθρο 2 α ΚΑΘΟΔΗΓΗΤΙΚΗ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΤΟΥ ΕΘΝΙΚΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟΥ ΓΙΑ ΤΗ ΓΗΡΑΝΣΗ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΝΟΣΟΥ ALZHEIMER ΓΙΑ ΝΑ ΕΚΣΥΓΧΡΟΝΙΣΘΟΥΝ ΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΝΟΣΟ ALZHEIMER Μετάφραση:

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ...

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ... ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο...2 I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ...10 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ο I. Εφαρµογές της βιοτεχνολογίας

Διαβάστε περισσότερα

εργαλείο αξιολόγησης για τη μέτρηση της επιβάρυνσης των μυοσκελετικών παθήσεων πρότυπα περίθαλψης που θα πρέπει να αναμένουν οι πολίτες

εργαλείο αξιολόγησης για τη μέτρηση της επιβάρυνσης των μυοσκελετικών παθήσεων πρότυπα περίθαλψης που θα πρέπει να αναμένουν οι πολίτες Πώς μπορεί να διασφαλιστεί ότι οι άνθρωποι με οστεοαρθρίτιδα και ρευματοειδή αρθρίτιδα λαμβάνουν τη βέλτιστη δυνατή περίθαλψη σε ολόκληρη την Ευρώπη: συστάσεις του EUMUSC.NET Σε συνεργασία με τον EULAR

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Σ. Κυρτόπουλος Ινστιτούτο Βιολογικών Ερευνών & Βιοτεχνολογίας Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών Συμβολή περιβαλλοντικών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 4 Ο, 7 Ο, 8 Ο, 9 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΩΝ

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 4 Ο, 7 Ο, 8 Ο, 9 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 4 Ο, 7 Ο, 8 Ο, 9 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΩΝ 1. Η μεταφορά ανθρώπινου γονιδίου σε βακτήριο δίνει διαφορετικό προϊόν μεταγραφής και μετάφρασης, ενώ σε μύκητες μεταγράφεται κανονικά αλλά το προϊόν μετάφρασης εμφανίζει

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

Kλινικές ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΒΑΣΙΚΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ

Kλινικές ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΒΑΣΙΚΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ Kλινικές Mελέτες ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΒΑΣΙΚΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ 1Τι είναι οι κλινικές μελέτες είναι σημαντικές; > Μη διστάσετε να ρωτήσετε το γιατρό σας για οποιαδήποτε και άλλη γιατί πληροφορία ή διευκρίνηση χρειάζεστε

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Μεθοδολογίες Αξιοποίησης Δεδομένων

Μεθοδολογίες Αξιοποίησης Δεδομένων Μεθοδολογίες Αξιοποίησης Δεδομένων Βλάχος Σ. Ιωάννης Λέκτορας 407/80, Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Πειραματικής Χειρουργικής και Χειρουργικής Ερεύνης «Ν.Σ. Σ Χρηστέας» Στάδια Αξιοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Βιοπληροφορική και Πολυµέσα. Ειρήνη Αυδίκου Αθήνα

Βιοπληροφορική και Πολυµέσα. Ειρήνη Αυδίκου Αθήνα Βιοπληροφορική και Πολυµέσα Αθήνα 1.2.2009 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. Πως σχετίζεται µε τα Πολυµέσα 2. Τι είναι η Βιοπληροφορική 3. Χρήσεις 4. Συµπεράσµατα 5. Βιβλιογραφία Βιοπληροφορική και Πολυµέσα 2 1. Τι είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Γονίδια. τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Από. Παρενέργειες. Φαρμακο γονιδιωματική / γενετική.

Γονίδια. τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική Από. Παρενέργειες. Φαρμακο γονιδιωματική / γενετική. Από τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Φυσιολογικά Ανθρώπινα Χαρακτηριστικά Ανταπόκριση στο Περιβάλλον Δέσποινα Σανούδου,, PhD FACMG Επίκουρη Καθηγήτρια Molecular Biology Biomedical

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΤΑΚ «ΕΡΕΥΝΩ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩ ΚΑΙΝΟΤΟΜΩ»

ΕΤΑΚ «ΕΡΕΥΝΩ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩ ΚΑΙΝΟΤΟΜΩ» Προτεραιότητες Πλατφόρμας «Υγεία & Φάρμακα» στο πλαίσιο επικείμενης προκήρυξης Ενιαίας Δράσης Κρατικών Ενισχύσεων ΕΤΑΚ «ΕΡΕΥΝΩ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩ ΚΑΙΝΟΤΟΜΩ» της τρέχουσας Προγραμματικής Περιόδου 2014-2020» Εισαγωγή

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικές Μελέτες. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών

Κλινικές Μελέτες. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Κλινικές Μελέτες Δέσποινα Ν. Περρέα Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια Εργαστηρίου Πειραματικής Χειρουργικής και Χειρουργικής Ερεύνης «Ν.Σ. Χρηστέας» Κλινικές Μελέτες

Διαβάστε περισσότερα

Λόγοι έκδοσης γνώμης για τον χαρακτηρισμό φαρμακευτικού προϊόντος ως ορφανού

Λόγοι έκδοσης γνώμης για τον χαρακτηρισμό φαρμακευτικού προϊόντος ως ορφανού Παράρτημα 1 Λόγοι έκδοσης γνώμης για τον χαρακτηρισμό φαρμακευτικού προϊόντος ως ορφανού Η Επιτροπή Ορφανών Φαρμάκων (COMP), έχοντας εξετάσει την αίτηση, κατέληξε στα ακόλουθα: Σύμφωνα με το άρθρο 3 παράγραφος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. σύγχρονο Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. μαθητικό φροντιστήριο 1. 25ης Μαρτίου 111 ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ 50.27.990 50.20.990 2. 25ης Μαρτίου 74 Π. ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗΣ 50.50.658 50.60.845 3. Γραβιάς 85 ΚΗΠΟΥΠΟΛΗ

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης. Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ

Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης. Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ Διάγνωση της HIV λοίμωξης Από το 1985 και μέχρι σήμερα η διαγνωστική διαδικασία

Διαβάστε περισσότερα

Φάσμα group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Φάσμα group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. σύγχρονο Φάσμα group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. µαθητικό φροντιστήριο Γραβιάς 85 ΚΗΠΟΥΠΟΛΗ 50.51.557 50.56.296 25ης Μαρτίου 74 ΠΛ.ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗΣ 50.50.658 50.60.845 25ης Μαρτίου 111 ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ 50.27.990

Διαβάστε περισσότερα

2) την αριθ. 2925/ απόφαση της Συνεδρίασης της Συγκλήτου

2) την αριθ. 2925/ απόφαση της Συνεδρίασης της Συγκλήτου ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ ΕΚ ΗΛΩΣΗΣ ΕΝ ΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΤΕΣΣΑΡΩΝ (4) ΚΕΝΩΝ ΘΕΣΕΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΚΑΘΗΓΗΤΩΝ ΣΤΗ ΒΑΘΜΙ Α ΤΟΥ ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗ ή ΕΠΙΚΟΥΡΟΥ ΚΑΘΗΓΗΤΗ ΣΤΟ ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΤΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ

Διαβάστε περισσότερα

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Τηλεφωνικό Κέντρο 210 69 66 000 Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 27 5 2016 Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ Β2. Σχολ. βιβλίο σελ. 20 με την παλιά έκδοση ή σελ. 24 με τη νέα έκδοση : «Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Από τον Κώστα κουραβανα

Από τον Κώστα κουραβανα Από τον Κώστα κουραβανα Περιεχόμενα Γενικός ορισμός παχυσαρκίας Ορμονικοί-Γονιδιακοί-παράγοντες Επιπτώσεις στην υγεία Θεραπεία-Δίαιτα Γενικός ορισμός παχυσαρκίας Παχυσαρκία είναι κλινική κατάσταση στην

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2013 ÁÍÅËÉÎÇ

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2013 ÁÍÅËÉÎÇ ΤΑΞΗ: ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Κυριακή 28 Απριλίου 2013 ιάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

H διαδικασία της κλωνοποίησης από σωματική μεταφορά κυττάρων

H διαδικασία της κλωνοποίησης από σωματική μεταφορά κυττάρων H διαδικασία της κλωνοποίησης από σωματική μεταφορά κυττάρων Σε αυτή την διαδικασία, ο πυρήνας από ένα κύτταρο που προέρχεται από ένα έμβρυο, ή ιστό ενηλίκου εισάγεται σε ένα ωάριο από το οποίο έχει αφαιρεθεί

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία)

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Βιοτεχνολογία Φυτών ΔΠΘ / Τμήμα Αγροτικής Ανάπτυξης ΠΜΣ Αειφορικά Συστήματα Παραγωγής και Περιβάλλον στη Γεωργία Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου Εργαστήριο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 8 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ 5ο ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ ΙΛΙΟΥ 1 8. Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική Φαρμακευτικές πρωτεΐνες Τι είναι οι φαρμακευτικές

Διαβάστε περισσότερα

Περιεχόμενα. 1 Η ιστορία της εξελικτικής βιολογίας: Εξέλιξη και Γενετική 2 Η Προέλευση της Μοριακής Βιολογίας 3 Αποδείξεις για την εξέλιξη 89

Περιεχόμενα. 1 Η ιστορία της εξελικτικής βιολογίας: Εξέλιξη και Γενετική 2 Η Προέλευση της Μοριακής Βιολογίας 3 Αποδείξεις για την εξέλιξη 89 Περιεχόμενα Οι Συγγραφείς Πρόλογος της Ελληνικής Έκδοσης Πρόλογος της Αμερικανικής Έκδοσης Σκοπός και Αντικείμενο του Βιβλίου ΜΕΡΟΣ Ι ΜΙΑ ΕΠΙΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ 1 Η ιστορία της εξελικτικής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ 27 Μαΐου 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλαδικών Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων (Νέο & Παλιό Σύστημα) ΘΕΜΑ Γ Γ.1 Ο χαρακτήρας της ομάδας αίματος στον άνθρωπο

Διαβάστε περισσότερα

Προπαρασκευαστική δράση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου

Προπαρασκευαστική δράση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου Προπαρασκευαστική δράση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου Υφιστάμενη και επιθυμητή κατάσταση του οικονομικού δυναμικού σε περιοχές εκτός της περιοχής της ελληνικής πρωτεύουσας 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Αυτή η προπαρασκευαστική

Διαβάστε περισσότερα

Δημήτριος Κουτσούρης, Καθηγητής ΕΜΠ Ηλιοπούλου Δήμητρα, Δρ. Βιοϊατρικής Τεχνολογίας, Ηλεκτρολόγος Μηχ. και Μηχ. Υπολογιστών, ΕΜΠ

Δημήτριος Κουτσούρης, Καθηγητής ΕΜΠ Ηλιοπούλου Δήμητρα, Δρ. Βιοϊατρικής Τεχνολογίας, Ηλεκτρολόγος Μηχ. και Μηχ. Υπολογιστών, ΕΜΠ Ο ΡΟΛΟΣ ΤΗΣ ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΗΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΜΕ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟ ΤΕΣΤ ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ Δημήτριος Κουτσούρης, Καθηγητής ΕΜΠ Ηλιοπούλου Δήμητρα, Δρ. Βιοϊατρικής Τεχνολογίας, Ηλεκτρολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΤΜΗΜΑ ΓΕΩΠΟΝΙΚΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΤΜΗΜΑ ΓΕΩΠΟΝΙΚΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ Το πρόγραμμα σπουδών του τμήματος Γεωπονικής Βιοτεχνολογίας πρέπει να ανταποκρίνεται στην εξαγωγή επιστημόνων Γεωπόνων Βιοτεχνολόγων ικανών να μελετούν, να αντιμετωπίζουν και να προτείνουν

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ: Η επιστήμη της ζωής

ΒΙΟΛΟΓΙΑ: Η επιστήμη της ζωής Τμήμα Βιολογικών Επιστημών http://www.ucy.ac.cy/goto/biosci/el-gr/home.aspx ΒΙΟΛΟΓΙΑ: Η επιστήμη της ζωής Μελετά ό,τι έχει σχέση με τους ζωντανούς οργανισμούς στον πλανήτη μας, από το μικροσκοπικό επίπεδο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΚΑΔ.ΕΤΟΥΣ 2014-15

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΚΑΔ.ΕΤΟΥΣ 2014-15 ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΚΑΔ.ΕΤΟΥΣ 2014-15 Α ΕΤΟΣ Εξάμηνο Α 1. ΙΑΤΡΙΚΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ 2. ΙΑΤΡΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΙΚΑ 3. ΙΑΤΡΙΚΗ ΧΗΜΕΙΑ 4. ΙΣΤΟΛΟΓΙΑ Ι 5. ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ Ι 6. ΙΑΤΡΙΚΗ ΗΘΙΚΗ ΔΕΟΝΤΟΛΟΓΙΑ ΝΟΜΟΛΟΓΙΑ 7. ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

ΝΑΝΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ Τα τελευταία χρόνια τα οργανικά ηλεκτρονικά (ΟΗ) αποτελούν έναν από τους πιο ραγδαία αναπτυσσόμενους

ΝΑΝΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ Τα τελευταία χρόνια τα οργανικά ηλεκτρονικά (ΟΗ) αποτελούν έναν από τους πιο ραγδαία αναπτυσσόμενους ΤΙ ΑΚΡΙΒΩΣ ΕΊΝΑΙ Η ΝΑΝΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ Η ΝΑΝΟΕΠΙΣΤΗΜΕΣ Ως Νανοτεχνολογία ορίζεται η επιστήμη, η μηχανική και η τεχνολογία στην νανοκλίμακα, δηλαδή στην κλίμακα διαστάσεων από 1 έως 100nm. Με άλλα λόγια

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ÖÑÏÍÔÉÓÔÇÑÉÏ ÈÅÙÑÇÔÉÊÏ ÊÅÍÔÑÏ ÁÈÇÍÁÓ - ÐÁÔÇÓÉÁ

ÖÑÏÍÔÉÓÔÇÑÉÏ ÈÅÙÑÇÔÉÊÏ ÊÅÍÔÑÏ ÁÈÇÍÁÓ - ÐÁÔÇÓÉÁ ΘΕΜΑ 1 ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2009 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος και η σημασία των μοριακών τεχνικών στον έλεγχο των. μικροβιολογικών παραμέτρων σε περιβαλλοντικά δείγματα για την προστασία

Ο ρόλος και η σημασία των μοριακών τεχνικών στον έλεγχο των. μικροβιολογικών παραμέτρων σε περιβαλλοντικά δείγματα για την προστασία Ο ρόλος και η σημασία των μοριακών τεχνικών στον έλεγχο των μικροβιολογικών παραμέτρων σε περιβαλλοντικά δείγματα για την προστασία της Δημόσιας Υγείας Α. Βανταράκης Εργαστήριο Υγιεινής, Ιατρική Σχολή,

Διαβάστε περισσότερα

Οι σκοποί της Εταιρείας μας είναι επιστημονικοί και κοινωνικοί και αφορούν στην:

Οι σκοποί της Εταιρείας μας είναι επιστημονικοί και κοινωνικοί και αφορούν στην: Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συχνότερη νεοπλασματική νόσο που προσβάλλει τις γυναίκες, με αρνητικές επιπτώσεις όχι μόνο για την ίδια την ασθενή, αλλά και για το οικογενειακό και φιλικό της περιβάλλον.

Διαβάστε περισσότερα

301 Ιατρικής Ιωαννίνων

301 Ιατρικής Ιωαννίνων 301 Ιατρικής Ιωαννίνων Σκοπός Αποστολή του Τμήματος είναι η ανάδειξη επιστημόνων ικανών να ασχολούνται με την εφαρμογή μεθόδων για την πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία των ασθενειών του ανθρώπου. Διάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Πρότυπα περίθαλψης (ΠΠ) για ανθρώπους με ρευματοειδή αρθρίτιδα

Πρότυπα περίθαλψης (ΠΠ) για ανθρώπους με ρευματοειδή αρθρίτιδα Πρότυπα περίθαλψης (ΠΠ) για ανθρώπους με ρευματοειδή αρθρίτιδα Μετάφρασ η σε: Ολοκληρώθ ηκε από: Email: ΠΠ 1 Οι άνθρωποι με συμπτώματα ρευματοειδούς αρθρίτιδας (ΡΑ) θα πρέπει να έχουν έγκαιρη πρόσβαση

Διαβάστε περισσότερα

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΓΝΩΣΗΣ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΝΩΤΕΡΩΝ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ Ι ΡΥΜΑΤΩΝ ΣΕ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΣΤΙΣ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΕΣ Περιεχόµενο Προγράµµατος (µαθήµατα, ώρες κλπ): Το Πρόγραµµα Σπουδών διαχωρίζεται σε δύο Κύκλους

Διαβάστε περισσότερα

Εισαγωγή. Γιατί είναι χρήσιμο το παρόν βιβλίο. Πώς να ζήσετε 150 χρόνια µε Υγεία

Εισαγωγή. Γιατί είναι χρήσιμο το παρόν βιβλίο. Πώς να ζήσετε 150 χρόνια µε Υγεία Εισαγωγή «Όποιος έχει υγεία, έχει ελπίδα. Και όποιος έχει ελπίδα, έχει τα πάντα.» Τόμας Κάρλαϊλ Γιατί είναι χρήσιμο το παρόν βιβλίο Ο πατέρας μου είναι γιατρός, ένας από τους καλύτερους παθολόγους που

Διαβάστε περισσότερα

ΤΑΞΗ: Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ: Συροπούλου Ελεάνα ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ:

ΤΑΞΗ: Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ: Συροπούλου Ελεάνα ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ: ΤΑΞΗ: Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ: Συροπούλου Ελεάνα ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ: / /2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Η ποσότητα του DNA είναι α. διπλάσια στα νευρικά κύτταρα σε σχέση

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΕΡΕΥΝΑΣ ΜΥΟΚΑΡ ΙΑΚΗ ΑΝΑΓΕΝΝΗΣΗ ΜΕΤΑ ΤΟ ΕΜΦΡΑΓΜΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΟΜΑ Α

ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΕΡΕΥΝΑΣ ΜΥΟΚΑΡ ΙΑΚΗ ΑΝΑΓΕΝΝΗΣΗ ΜΕΤΑ ΤΟ ΕΜΦΡΑΓΜΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΟΜΑ Α ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΕΡΕΥΝΑΣ ΜΥΟΚΑΡ ΙΑΚΗ ΑΝΑΓΕΝΝΗΣΗ ΜΕΤΑ ΤΟ ΕΜΦΡΑΓΜΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΟΜΑ Α ΘΕΟΦΙΛΟΣ ΚΩΛΕΤΤΗΣ ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΠΑΠΑΛΟΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ ΜΠΑΛΤΟΓΙΑΝΝΗΣ ΗΜΗΤΡΙΟΣ ΟΙΚΟΝΟΜΙ ΗΣ ΜΑΡΙΑ ΑΓΓΕΛΑΚΗ ΑΝΤΩΝΙΟΣ ΒΛΑΧΟΣ ΑΓΑΘΟΚΛΕΙΑ ΜΗΤΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΤΑΞΗ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΤΑΞΗ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 2 ΙΟΥΝΙΟΥ 2006 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1ο Α. Για τις ημιτελείς προτάσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΔΙΕΡΓΑΣΙΑ

ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΔΙΕΡΓΑΣΙΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΔΙΕΡΓΑΣΙΑ Η νοσηλευτική διεργασία : Αποτελεί συστηματική μέθοδο που κατευθύνει τον νοσηλευτή και τον ασθενή στον αμοιβαίο: Προσδιορισμό των αναγκών για νοσηλευτική φροντίδα σχεδιασμό και εφαρμογή

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΜΕΝΑ ΦΥΤΑ (ΑΝΤΟΧΗ ΣΕ ΕΝΤΟΜΑ-ΙΟΥΣ)

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΜΕΝΑ ΦΥΤΑ (ΑΝΤΟΧΗ ΣΕ ΕΝΤΟΜΑ-ΙΟΥΣ) ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΜΕΝΑ ΦΥΤΑ (ΑΝΤΟΧΗ ΣΕ ΕΝΤΟΜΑ-ΙΟΥΣ) 1 ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΦΥΤΩΝ ΜΕ ΑΝΤΟΧΗ ΣΕ ΕΝΤΟΜΑ 19 Παράγοντες που συμβάλλουν σε αύξηση των εντόμων 1. Μονοκαλλιέργειες 2. Βελτίωση με κριτήριο αποκλειστικά την

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 ο Α. 1 - Γ 2 - Β 3-4 - Γ 5 - Β. 1 - Σ 2 - Λ 3 - Λ 4 - Λ 5 - Σ ΘΕΜΑ 2 ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ 1. Κάθε είδος αντισώµατος που αναγνωρίζει έναν αντιγονικό καθοριστή παράγεται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ

Διαβάστε περισσότερα

Η αναγέννηση µηδενίζει το ηλικιακό ρολόι; Εκτίµηση της κυτταρικής γήρανσης σε αναγεννηµένα όργανα.

Η αναγέννηση µηδενίζει το ηλικιακό ρολόι; Εκτίµηση της κυτταρικής γήρανσης σε αναγεννηµένα όργανα. ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ΜΕΛΕΤΩΝ 2011 Η αναγέννηση µηδενίζει το ηλικιακό ρολόι; Εκτίµηση της κυτταρικής γήρανσης σε αναγεννηµένα όργανα. Μιχάλης Αβέρωφ (επιστ. υπεύθυνος) Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2014

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2014 ΤΑΞΗ: ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Παρασκευή 25 Απριλίου 2014 ιάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΥΤΕΡΑ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2005 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Εκπαιδευτήριο TO ΠΑΓΚΡΗΤΙΟΝ Σχολικό Έτος 2007-2008 Συνθετικές εργασίες στο μάθημα Πληροφορική Τεχνολογία της Β Γυμνασίου: Όψεις της Τεχνολογίας

Εκπαιδευτήριο TO ΠΑΓΚΡΗΤΙΟΝ Σχολικό Έτος 2007-2008 Συνθετικές εργασίες στο μάθημα Πληροφορική Τεχνολογία της Β Γυμνασίου: Όψεις της Τεχνολογίας Εκπαιδευτήριο TO ΠΑΓΚΡΗΤΙΟΝ Σχολικό Έτος 2007-2008 Συνθετικές εργασίες στο μάθημα Πληροφορική Τεχνολογία της Β Γυμνασίου: Όψεις της Τεχνολογίας Θέμα: DNA Τμήμα: ΗΥ: Ομάδα: Β2 pc29 Μηλαθιανάκης Μιχάλης

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Πέτρος Γαλάνης, MPH, PhD Εργαστήριο Οργάνωσης και Αξιολόγησης Υπηρεσιών Υγείας Τμήμα Νοσηλευτικής, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Πέτρος Γαλάνης, MPH, PhD Εργαστήριο Οργάνωσης και Αξιολόγησης Υπηρεσιών Υγείας Τμήμα Νοσηλευτικής, Πανεπιστήμιο Αθηνών Πέτρος Γαλάνης, MPH, PhD Εργαστήριο Οργάνωσης και Αξιολόγησης Υπηρεσιών Υγείας Τμήμα Νοσηλευτικής, Πανεπιστήμιο Αθηνών Σχέση μεταξύ εμβολίων και αυτισμού Θέση ύπνου των βρεφών και συχνότητα εμφάνισης του

Διαβάστε περισσότερα

Φαρμακευτικές Σπουδές στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

Φαρμακευτικές Σπουδές στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Φαρμακευτικές Σπουδές στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Χρήστος Παναγιωτίδης, Ph.D Αναπλ. Καθηγητής Κυτταρικής/Μοριακής Βιολογίας Τμήμα Φαρμακευτικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Email:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α 1. α 2. δ 3. γ 4. δ 5. γ. ΘΕΜΑ Β 1. Τα αντισώματα αποτελούν το πιο αποτελεσματικό φυσικό φάρμακο για την αντιμετώπιση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική

ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική Μαθήματα 1. ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (50 ώρες 2 Πιστωτικές Μονάδες) Υπεύθυνος Μαθήματος: Καθηγητής Ζ. Σκούρας Διδάσκοντες Μαθήματος:

Διαβάστε περισσότερα

Πρόγραμμα Σπουδών ακαδημαϊκού έτους 2013-2014

Πρόγραμμα Σπουδών ακαδημαϊκού έτους 2013-2014 Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Πρόγραμμα Σπουδών ακαδημαϊκού έτους 2013-2014 Α ΕΞΑΜΗΝΟ Ιατρικά Μαθηματικά Βιοστατιστική Ιστορία της Ιατρικής Χημεία Ιστολογία Ι Εμβρυολογία

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΙΔΙΚΕΥΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΤΟΜΑΤΟΣ. Οδηγός Προγράμματος

ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΙΔΙΚΕΥΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΤΟΜΑΤΟΣ. Οδηγός Προγράμματος ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΙΔΙΚΕΥΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΤΟΜΑΤΟΣ Οδηγός Προγράμματος του προγράμματος του προγράμματος είναι η ειδίκευση στη βιολογία των οδόντων και της στοματικής κοιλότητας, με εξέταση των δομών

Διαβάστε περισσότερα

Φάσμα. προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Φάσμα. προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. σύγχρονο Φάσμα προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. μαθητικό φροντιστήριο 25ης Μαρτίου 111 - ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ - 210 50 20 990-210 50 27 990 25ης Μαρτίου 74 - ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ - 210 50 50 658-210 50 60 845 Γραβιάς 85 -

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 ο 1 γ 2 δ 3 β 4 α 5 γ ΘΕΜΑ 2 ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Μονάδες 25 (5Χ5) Α. ιαγονιδιακά ζώα ονοµάζονται εκείνα στα οποία το γενετικό τους υλικό έχει τροποποιηθεί µε την

Διαβάστε περισσότερα

6. Διαχείριση Έργου. Έκδοση των φοιτητών

6. Διαχείριση Έργου. Έκδοση των φοιτητών 6. Διαχείριση Έργου Έκδοση των φοιτητών Εισαγωγή 1. Η διαδικασία της Διαχείρισης Έργου 2. Διαχείριση κινδύνων Επανεξέταση Ερωτήσεις Αυτοαξιολόγησης Διαχείριση του έργου είναι να βάζεις σαφείς στόχους,

Διαβάστε περισσότερα

Τρίτη, 27 Μαΐου 2008 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Τρίτη, 27 Μαΐου 2008 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Τρίτη, 27 Μαΐου 2008 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Δ ΤΑΞΗΣ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΕΥΤΕΡΑ 23 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Δ ΤΑΞΗΣ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΕΥΤΕΡΑ 23 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Δ ΤΑΞΗΣ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΕΥΤΕΡΑ 23 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. γ Α4. δ Α5. α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Προσφερόμενα Διπλώματα (Προσφερόμενοι Τίτλοι)

Προσφερόμενα Διπλώματα (Προσφερόμενοι Τίτλοι) Εισαγωγή Το Τμήμα Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών του Πανεπιστημίου Κύπρου προσφέρει ολοκληρωμένα προπτυχιακά και μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών στους κλάδους του Ηλεκτρολόγου Μηχανικού

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Η ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Η ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Η ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μία από τις ασθένειες που ταλαιπωρεί μεγάλο αριθμό ατόμων σε όλο τον κόσμο. Οι διαβητικοί αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας, επειδή

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών

Θέματα Πανελλαδικών Θέματα Πανελλαδικών 2000-2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 8 Περιεχόμενα Περιεχόμενα 1 Κεφάλαιο 1 ο Το γενετικό υλικό Θέμα 1 ο 2 Θέμα 2 ο 8 Θέμα 3 ο 12 Θέμα

Διαβάστε περισσότερα

Παράρτημα IV. Επιστημονικά πορίσματα

Παράρτημα IV. Επιστημονικά πορίσματα Παράρτημα IV Επιστημονικά πορίσματα 64 Επιστημονικά πορίσματα Ιστορικό Η πονατινίμπη είναι αναστολέας τυροσινικής κινάσης (TKI) ο οποίος χρησιμοποιείται για την αναστολή της δράσης της φυσικής BCR-ABL

Διαβάστε περισσότερα

Προσωπικός Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας: Ασθενοκεντρική Προσέγγιση, Βελτίωση της. Επικ. Καθηγήτρια Φλώρα Μαλαματένιου

Προσωπικός Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας: Ασθενοκεντρική Προσέγγιση, Βελτίωση της. Επικ. Καθηγήτρια Φλώρα Μαλαματένιου Προσωπικός Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας: Ασθενοκεντρική Προσέγγιση, Βελτίωση της Ποιότητας και Περιστολή της Δαπάνης Επικ. Καθηγήτρια Φλώρα Μαλαματένιου Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας Χειρόγραφος Ιατρικός

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας.

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος Η κλινική εικόνα της πάθησης περιλαμβάνει την παρουσια γενικων συμπτωματων

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα