Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ"

Δημοσθένης Πρωτονοτάριος
5 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

2 Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση βιο-δεικτών για διάγνωση και πρόγνωση Παρακολούθηση της πορείας της νόσου Πρόβλεψη απόκρισης σε θεραπεία Στον καθορισμό της ευαισθησίας κάποιων ασθενών να αναπτύξουν νοσήματα.

3 Μοριακή Παθολογία: Μελέτη και τη διάγνωση της νόσου µέσω της εξέτασης µορίων µέσα στα όργανα, τους ιστούς ή τα σωµατικά υγρά. πως? Χρήση κλινικής παθολογίας σε συνδυασµό µε: µοριακή βιολογία βιοχηµεία πρωτεωµική γενετική παθολογική ανατοµία

4 Παράδειγμα: διαβήτης τύπου 1 και τύπου 2 παρόμοια συμπτώματακαι αμφότερα έχουν ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Οι αιτίες αυτών των νοσημάτων είναι διαφορετικέςκαι πρέπει να αντιμετωπίζονται με διαφορετικούς τρόπους.

5 Έχει πολυεπιστημονικό χαρακτήρα και επικεντρώνεται κυρίως στις υπο-μικροσκοπικές πτυχές της νόσου. Στόχος: Η ακριβέστερη διάγνωση, πρόγνωση, καθορισμός βέλτιστης θεραπείας, η απόκριση σε θεραπεία.

7 Μοριακή Παθολογία Μελέτη μορίων σε ασθενείς που νοσούν. Μόρια: DNA, RNA, πρωτεΐνες, μεταβολικά παράγωγα. Εξετάζει: Ποσοτική έκφραση γονιδίων και προϊόντων γονιδίων μεταλλάξεις στο DNA Ενεργότητα και ποσότητα πρωτεϊνών Ύπαρξη υιικού φορτίου

10 Τεχνικές Πολυάριθμες! ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (qpcr), πολλαπλή PCR, μικροσυστοιχίες DΝΑ, ίη situ υβριδισμό, προσδιορισμό αλληλουχίας DΝΑ, προσδιορισμού ιστού ανοσοφθορισμού με βάση αντισώματα, μοριακό προφίλ παθογόνων ανάλυση βακτηριακών γονιδίων για τον καθορισμό γονιδίων που προδφέρουν αντίσταση σε αντιβιωτικά

12 Φαρμακογονιδιωματική Single stranded conformation polymorphisms (SSCPs). Mικρές διαφορές στο DNA των ασθενώνμπορούν να βοηθήσουν να προβλεφθεί πόσο γρήγορα θα μεταβολίζονται συγκεκριμένα φάρμακα. Π.Χ Το ένζυμο CYP2C19 μεταβολίζει διάφορα φάρμακα, όπως τον παράγοντας κατά των θρόμβων, Κλοπιδογρέλη (προ-φάρμακο), στις ενεργές μορφές τους. Μερικοί ασθενείς έχουν πολυμορφισμούς σε συγκεκριμένα σημεία του γονιδίου 2C19 οδηγώντας σε µειωµένη µεταβολική δυνατότητα.

13 Pathogenomics Τα μοριακά διαγνωστικά χρησιμοποιούνται: για τον εντοπισμό μολυσματικών ασθενειών όπως η χλαμύδια, ο ιός της γρίπης και η φυματίωση Για τον καθορισμό συγκεκριμένων στελέχη όπως ο ιός H1N1. καθορισμός στελέχους παθογόνου παράγοντα (ανιχνεύοντας τα γονίδια ανθεκτικότητας στα φάρμακα) ποιες θεραπείες πρέπει να αποφευχθούν θεραπεία επιλογής

14 Καρκίνος Τα καρκινικά κύτταρα μερικές φορές έχουν μεταλλάξεις σε ογκογονίδια, Ανάλυση των μοριακών υπογραφών (επίπεδα έκφρασης γονιδίων) χαρακτηρισμός του καρκίνου Επιλογή βέλτιστης θεραπείας ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ Από το 2010, οι δοκιμασίες που ενσωματώνουν μια σειρά αντισωμάτων έναντι συγκεκριμένων μορίων σήμανσης πρωτεΐνης είναι μια αναδυόμενη τεχνολογία. υπάρχουν ελπίδες για αυτές τις πολλαπλές δοκιμασίες που θα μπορούσαν να μετρήσουν πολλούς δείκτες ταυτόχρονα. Άλλοι δυνητικοί μελλοντικοί βιοδείκτες περιλαμβάνουν μόρια μικρο- RNA.

15 cytogenetics Καρκινικός καρυότυπος, ΠληθώραFISH and FISH panel tests για αιματολογικούς καρκίνους. ΠληθώραFISH tests για ιστούς σε παραφίνη (eg. breast cancer, lung cancer, lymphoma, etc.), SNP-microarray.

16 EML4-ALK: fusion gene, echinoderm microtubule associated protein like 4 anaplastic lymphoma kinase

18 Liquid biopsy Μια δοκιµή που γίνεται σε ένα δείγµα αίµατος για να αναζητήσετε κύτταρα που κυκλοφορούν στο αίµα, για κοµµάτια DNA από κύτταρα µέτρηση µεταβολιτών.

19 Χρήση εύρεση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο. προγραμματισμό της θεραπείας λειτουργία θεραπείας υποτροπή. Η ικανότητά λήψης πολλαπλών δειγμάτων αίματος με την πάροδο Η ικανότητά λήψης πολλαπλών δειγμάτων αίματος με την πάροδο του χρόνου καθορισμός μοριακών μεταβολών σε έναν όγκο.

20 διαχείριση του καρκίνου µε τη χρήση γενετικής και επιγενετικής ανάλυσης τόσο των κυττάρων όγκου όσο και του DNA του όγκου που κυκλοφορεί στο αίµα. Συνδυασµός µε ψηφιακή απεικόνιση, την ανάλυση εικόνας και τη φασµατοσκοπία των όγκων για την παροχή ακριβέστερων διαγνώσεων προγνωστική στρωματοποίηση, ομαδοποίηση των ασθενών σε υποομάδες ασθενειών, διαχείριση ασθενών.

21 Αναδυόµενος τοµέας BREATHOMICS «αναπνευστικής». Αντί για το αίµα, τα ούρα ή τη βιοψία, η αναπνευστική, χρησιµοποιεί εκπνεόµενη αναπνοή ως διαγνωστικά δείγµατα. Η εκπνεόµενη αναπνοή περιέχει πτητικές οργανικές ενώσεις (VOC) που αντικατοπτρίζουν τις βιολογικές διεργασίες που συµβαίνουν στον πνεύµονα και ακόµη πιο αποµακρυσµένα όργανα. Με την εφαρµογή νέων τεχνολογιών ανίχνευσης, η ανάλυση αυτών των ενώσεων θα µπορούσε να αποτελέσει γρήγορη, µη επεµβατική δοκιµή για καταστάσεις που περιλαµβάνουν αναπνευστικές λοιµώξεις, καρκίνους, αναπνευστικές νόσους όπως άσθµα και χρόνια αποφρακτική πνευµονοπάθεια καρδιαγκειακά νοσηµάτα.

29 Next generation sequencing

37 Metabolomics

39 Μοριακή Παθολογία Ανερχόµενος κλάδος της Παθολογίας Έχει πολυεπιστηµονικό χαρακτήρα Μελέτη της νόσου µέσω της εξέτασης µορίων µέσα στα όργανα, τους ιστούς ή τα σωµατικά υγρά. Στόχος: Η ακριβέστερη διάγνωση, πρόγνωση, καθορισμός βέλτιστης θεραπείας, απόκριση σε θεραπεία.

40 Με την κατανόηση και την ταξινόμηση των μοριακών διαφορών μεταξύ των διαφορετικών ομάδων ατόμων με κοινή κατάσταση Eλπίζουμε να τα διαγνώσουμε με μεγαλύτερη ακρίβειατον τύπο νοσήματος Καθορίσουμε τη βέλτιστη θεραπεία για κάθε ασθενή. Νέες διαγνωστικές εξετάσεις, τόσο για έρευνα όσο και για διάγνωση ατόμων στην κλινική

Σχετικά έγγραφα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση