ΠΑΝΓΛΛΗΝΙΓΣ ΓΞΓΤΑΣΓΙΣ Γ ΛΥΚΓΙΟΥ 2012 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΓΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΓΙΣ. Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνειά τους ειδικά αντιγόνα

Transcript

1 ΠΑΝΓΛΛΗΝΙΓΣ ΓΞΓΤΑΣΓΙΣ Γ ΛΥΚΓΙΟΥ 2012 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΓΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΓΙΣ ΘΕΜΑ Α α, γ, δ, β, γ ΘΕΜΑ Β Β1 Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνειά τους ειδικά αντιγόνα επιφανείας, που αναγνωρίζονται από ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος των οργάνων δωρητών, για να διαπιστωθεί αν ταιριάζουν ανοσολογικά με τα αντίστοιχα των ασθενών. Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η απόρριψη και οι μεταμοσχεύσεις να είναι επιτυχείς. Β2 Το πρόβατο Dolly δημιουργήθηκε, όταν ο πυρήνας ενός κυπάρου του μαστικού αδένα ενός εξάχρονου πρόβατου τοποθετήθηκε στο ωάριο ενός άλλου πρόβατου. Από το ωάριο είχε προηγουμένως αφαιρεθεί ο πυρήνας με μικροπιπετα. Ο πυρήνας του κυττάρου του μαστικού αδένα εισέρχεται στο ωάριο Το έμβρυο το οποίο δημιουργήθηκε ύστερα από 3-4 διαιρέσεις (ηλεκτρικές διεγέρσεις) εμφυτεύτηκε στη μήτρα θετής μητέρας προβατίνας, η οποία γέννησε τη Dolly.

2 Β3 Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν,Α. Ασίας, όπου εμφανιζόταν ελονοσία, Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία αποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής. Β4 Ο άνθρακας, το άζωτο, διάφορα μεταλλικά ιόντα και το νερό. Η πηγή άνθρακα για τους αυτότροφους μικροοργανισμούς είναι το CΟ2 της ατμόσφαιρας, ενώ για τους ετερότροφους διάφορες οργανικές ενώσεις όπως οι υδατάνθρακες. Η πηγή αζώτου για τους περισσότερους μικροοργανισμούς είναι τα αμμωνιακά ή τα νιτρικά ιόντα (ΝΟ3"). Τέλος, τα μεταλλικά ιόντα είναι απαραίτητα για την πραγματοποίηση των χημικών αντιδράσεων στο κύτταρο και ως συστατικά διαφόρων μορίων. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Μελέτη απογόνων στην F2 γενιά

3 Θηλυκά Αρσενικά Φύλο Ιδιότητα Κόκκινα μάτια ομοιομορφία Κόκκινα μάτια Λευκά μάτια (1) (1) Η αναλογία θηληκών πρός αρσενικά είναι 1:1 και μέσα στα αρσενικά υπάρχει ομοιομορφία στους απογόνους και στα θηλυκά αναλογία 1:1 Άρα διαφορετική συμπεριφορά στα δυο φύλα: Είναι φυλοσύνδετο γονίδιο 1 η υπόθεση Συμβολισμός γονιδίων Χ Α =λευκά μάτια Χ α =κόκκινα μάτια Συμβολισμός φαινοτύπων (Α) =λευκά μάτια (α)=κόκκινα μάτια

4 Γονότυποι γονέων: P γον. Χ α Χ α x X A Y Φαιν. (α) (Α) Γαμ. Χα ΧΑ, Υ F1 X Α Χ α, Χ α Υ. (Α) (α) Η άσκηση δίνει ότι όλοι οι απόγονοι της F1 είναι κόκκινοι. Άρα άτοπο. 2 η υπόθεση Συμβολισμός γονιδίων Χ Α = κόκκινα μάτια Χ α =λευκά μάτια Συμβολισμός φαινοτύπων (Α) =κόκκινα μάτια (α)=λευκά μάτια P γον. Χ Α Χ Α x X α Y Φαιν. (Α) (α) Γαμ. Χ Α Χ α, Υ F1 X Α Χ α, Χ Α Υ (Α), (Α) F1 xf1 : F1: γον. X Α Χ α x Χ Α Υ Φαιν. (Α) (Α) Γαμ. Χ Α, Χ α Χ α, Υ

5 Χ Α Υ X Α X Α Χ Α (A) Χ Α Υ (Α) Χ α X Α Χ α (A) Χ α Υ (α) Άρα υπόθεση δεκτή. Το γονίδιο που ελέγχει το κόκκινο χρώμα ματιών είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο Γ2 Τα χαρακτηριστικά των ατόµων καθορίζονται από ζεύγη αλληλοµόρφων γονιδίων που εδράζονται στην ίδια θέση των οµολόγων χρωµοσωµάτων. Στη µείωση κατά τον σχηµατισµό των γαµετών, τα οµόλογα χρωµοσώµατα διαχωρίζονται µεταξύ τους, µε συνέπεια να διαχωρίζονται και τα αλληλόµορφα γονίδια που εδράζονται σε αυτά. Καθώς ο κάθε γαµέτης παίρνει µια χρωµατίδα από κάθε ζεύγος οµολόγων χρωµοσωµάτων, θα παίρνει και ένα αλληλόµορφο γονίδιο, από κάθε ζεύγος αλληλοµόρφων γονιδίων που φέρει. Στη γονιμοποίηση γίνεται αμοιβαία συνεισφορά γενετικού υλικού των γαμετών. Υποθέση Α: Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα Για να εκδηλωθεί ένας φυλοσύνδετος επικρατής χαρακτήρας: σε αρσενικό άτομο αρκεί να φέρει το Χ Α αλληλόμορφο

6 σε θηλυκό άτομο θα πρέπει να είναι τουλάχιστον φορέας (ετερόζυγος) του αλληλομόρφου Για να εκδηλωθεί ένας φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας: σε αρσενικό άτομο αρκεί να φέρει το Χ α αλληλόμορφο σε θηλυκό άτομο θα πρέπει να είναι ομόζυγο για το το Χ α αλληλόμορφο Υποθέση Α1: Φυλοσύνδετη επικρατής κληρονομικότητα 1. Συμβολισμός γονιδίων: Χ Α = επικρατές φυλοσύνδετο αλληλόμορφο που ευθύνεται για την εκδήλωση της ασθένειας Χ α = υπολειπόμενο φυσιολογικό φυλοσύνδετο 2. Συμβολισμός φαινοτύπων: Ασθένεια : (Α) Φυσιολογικό: (α) Με βάση τους συμβολισμούς του δένδρου και την υπόθεση, προκύπτουν οι ακόλουθοι φαινότυποι: Ι (1): αρσενικό (α), I (2): θηλυκό (α) ΙΙ(3): αρσενικό (Α) 3. Συμβολισμός γονότυπων: Βάση της παραπάνω υπόθεσης, με βάση τους δοσμένους φαινότυπους και τα αναγνωρίσιμα πρότυπα κληρονόμησης προκύπτουν οι ακόλουθοι γονότυποι: Ι (1): X α Υ, I (2): X α X α ΙΙ(3): X Α Υ

7 4. Διερεύνηση γονοτύπων σε γονείς και απογόνους με βάση τον 1 ο Νόμο του Mendel Άρα λόγω 1 ου νόμου Mendel κάθε ιδιότητα του απόγονου θα ελέγχεται από ζεύγος αλληλομόρφων γονιδίων το ένα μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης Συμπεράσματα: Για να προκύψει ο γονότυπος X Α Υ του ΙΙ (3) θα πρέπει το Χ Α αλληλόμορφο να το κληρονομήσει από το άτομο της Ι(2). Οι γαμέτες που δίνει το άτομο Ι(2) περιέχουν το X α αλληλόμορφο Άρα άτοπo. Υποθέση A2: Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο 1. Συμβολισμός γονιδίων: Χ Α = επικρατές φυσιολογικό φυλοσύνδετο αλληλόμορφο Χ α = υπολειπόμενο που ευθύνεται για την εκδήλωση της ασθένειας 2. Συμβολισμός φαινοτύπων: Ασθένεια : (α) Φυσιολογικό: (Α) Με βάση τους συμβολισμούς του δένδρου και την υπόθεση, προκύπτουν οι ακόλουθοι φαινότυποι: ΙΙI (3): θηλυκό (α), IΙI (4): αρσενικό (Α), ΙV (3): θηλυκό (α)

8 3. Συμβολισμός γονότυπων: Βάση της παραπάνω υπόθεσης, με βάση τους δοσμένους φαινότυπους και τα αναγνωρίσιμα πρότυπα κληρονόμησης προκύπτουν οι ακόλουθοι γονότυποι: ΙΙΙ (3): X α X α, ΙΙΙ (4): Χ Α Υ ΙV (3) Χ α Χ α 4. Διερεύνηση γονοτύπων σε γονείς και απογόνους με βάση τον 1 ο Νόμο του Mendel Για να προκύψει ο γονότυπος Χ α Χ α του ΙV (3) θα πρέπει το Χ α αλληλόμορφο να το κληρονομήσει από το άτομο της ΙII(4). Οι γαμέτες που δίνει το άτομο ΙII(4) περιέχουν το X Α αλληλόμορφο Άρα άτοπo. Υποθέση Β: Αυτοσωμική κληρονομικότητα Για να εκδηλωθεί ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας θα πρέπει το άτομο να είναι τουλάχιστον φορέας (ετερόζυγος) του αλληλομόρφου Για να εκδηλωθεί ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας θα πρέπει το άτομο να είναι ομόζυγος.

9 Υποθέση Β1: Αυτοσωμικό επκρατές 1. Συμβολισμός γονιδίων: Α= επικρατές αυτοσωμικό αλληλόμορφο που ευθύνεται για την εκδήλωση της ασθένειας α= υπολειπόμενο φυσιολογικό αυτοσωμικό 2. Συμβολισμός φαινοτύπων: Ασθένεια : (Α) Φυσιολογικό: (α) Με βάση τους συμβολισμούς του δένδρου και την υπόθεση, προκύπτουν οι ακόλουθοι φαινότυποι: Ι (1), I (2): (α), ΙΙ(3): (Α) 3. Συμβολισμός γονότυπων: Βάση της παραπάνω υπόθεσης και με βάση τους δοσμένους φαινότυπους και τα αναγνωρίσιμα πρότυπα προκύπτουν οι ακόλουθοι γονότυποι: Ι (1), (2): αα ΙΙ (3): Α-

10 4. Διερεύνηση γονοτύπων σε γονείς και απογόνους με βάση τον 1 ο Νόμο του Mendel Άρα: Για να προκύψει ο γονότυπος Α_του ΙΙ (3) θα πρέπει το κληρονομήσουν Α αλληλόμορφο από άτομο της Ι. Οι γαμέτες που δίνει τα άτομα της Ι γενιάς περιέχουν μόνο το α αλληλόμορφο Άρα άτοπο. Υποθέση Β1: Αυτοσωμικό υπολειπόμενο 1. Συμβολισμός γονιδίων: Α= επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο α= υπολειπόμενο αυτοσωμικό που ευθύνεται για την εκδήλωση της ασθένειας 2. Συμβολισμός φαινοτύπων: Ασθένεια : (α) Φυσιολογικό: (Α) Με βάση τους συμβολισμούς του δένδρου και την υπόθεση, προκύπτουν οι ακόλουθοι φαινότυποι: Ι (1), I (2), Ι (3), Ι (4), ΙΙ (1), ΙΙ (4), ΙΙΙ (1), ΙΙΙ (2), ΙΙΙ (4) ΙV(1), IV (2): Α ΙΙ(2), ΙΙ(3), ΙΙΙ (3), ΙΙΙ (4) : α

11 3. Συμβολισμός γονότυπων: Βάση της παραπάνω υπόθεσης και με βάση τους δοσμένους φαινότυπους και τα αναγνωρίσιμα πρότυπα προκύπτουν οι ακόλουθοι γονότυποι: Ι (1), I (2), Ι (3), Ι (4), ΙΙ (1), ΙΙ (4), ΙΙΙ (1), ΙΙΙ (2), ΙΙΙ (4) ΙV(1), IV (2): Α_ ΙΙ(2), ΙΙ(3), ΙΙΙ (3), ΙΙΙ (4) : αα 4. Διερεύνηση γονοτύπων σε γονείς και απογόνους με βάση τον 1 ο Νόμο του Mendel Με βάση το 1 ο νόμο του Mendel κάθε ιδιότητα του απόγονου θα ελέγχεται από ζεύγος αλληλομόρφων γονιδίων το ένα μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης Άρα οι γονότυποι θα είναι: Ι (1), I (2), ΙΙ (4), ΙΙΙ (4), ), ΙΙΙ (1), ΙΙΙ (2): Αα Ι (3), Ι (4),, ΙΙ (1), ΙV(1), IV (2): Α_ Άρα υπόθεση δεκτή Γ2. Ο ΙΙΙ (1): έχει γονότυπο Αα επειδή παίρνει ένα α αλληλόμορφο από τον ΙΙ(2) Ο ΙΙΙ (2): έχει γονότυπο Αα επειδή παίρνει ένα α αλληλόμορφο από τον ΙΙ3 Άρα για να βρω την πιθανότητα: ΙΙΙ (1) x III (2) Γον. Aα ΧΧ x ΑαΧΥ Γαμ. AΧ, αχ ΑΧ,αΧ, ΑΥ, αυ

12 ΑΧ αχ ΑΥ αυ AX ΑΑΧΧ ΑαΧΧ ΑΑΧΥ ΑΑΧΥ αx ΑαΧΧ ααχχ ΑαΧΥ ααχυ Άρα η πιθανότητα να προκύψει αγόρι που να πάσχει είναι 1/8=12.5% από το σύνολο των παιδιών (1/4=25% από τα αγόρια). Γ4. Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Τα ατομα που κληρονομούν την ασθένεια είναι: ΙΙ (4), ΙΙ (2), ΙΙΙ (3), ΙV (3) ΘΕΜΑ Δ Δ1. To mrna και η κωδική αλυσίδα έχουν τον ίδιο προσανατολισμό και την ίδια αλληλουχία (αντί για Α υπάρχει U) Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας αντιστοίχισης νουκλεοτιδίων του mrna με τα αμινοξέα στις πρωτείνες. Ο γενετικός κώδικας: είναι κώδικας τριπλέτας έχει κωδικόνιο έναρξης 5 -ΑUG 3 έχει κωδικόνια λήξης: 5 -UΑG 3, 5 -UGΑ 3, 5 -UΑΑ 3. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο απο το οποίο παράγεται. Έτσι για παράδειγμα το κωδικόνιο έναρξης 5 -ΑUG 3 αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3 της κωδικής αλυσίδας. Όμοια το κωδικόνια λήξης 5 -UΑG 3 αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης 5 TΑG 3.

13 είναι συνεχής δηλαδή το mrna διαβάζεται συνεχώς σαν τριάδες νουκλεοτιδίων χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο είναι μη επικαλυπτόμενος δηλ. κάθε νουκλεοτίδιο να ανήκει σε ένα κωδικόνιο Συνεπώς Η πληροφορία για τη σύνθεση του ολιγοπεπτιδίου που περιέχεται στη κωδική αλυσίδα τμήματος DNA και του παραγόμενου mrna πρέπει να πληρεί τα παρακάτω κριτήρια: να αρχίζει με το κωδικόνιο έναρξης, να διαβάζεται κατά τη μετάφραση: συνεχώς, τριαδικά, μη επικαλυπτόμενα με κατεύθυνση 5-3 και να τελειώνει με το κωδικόνιο λήξης Η αλυσίδα που πληρεί τα παραπάνω κριτήρια είναι η αλυσίδα 2 και θα έχει προσανατολισμό και σύσταση: Αλυσίδα 2: Κωδική: 3 CAACTTAAG AAT CGA ATT CAG CCC GTA CTTAAGAG 5 Αλυσίδα 1: Μη κωδική:5...gttgaattcttagcttaagtcgggcatgaattctc...3 Δ2. Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3'. Κάθε νεοσυντιθέμενη

14 αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5'-* 3'. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Επειδή οι DNA πολυμεράσες δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. Άρα αναζητώντας συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες θέσεις πρόσδεσης για τα πρωταρχικά τμήματα προκύπτει ότι τα δοσμένα τμήματα (i) και (ii) πrοσδενόνται στην αλυσίδα 1 και το τήμα (iii) προσδένεται στην αλυσίδα 2. Άρα η αλυσίδα 1 αντιγράφεται ασυνεχώς και η 2 (στο τμήμα που δίνεται) αντιγράφεται συνεχώς. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται ευρέως είναι η EcoRI που απομονώθηκε από το βακτήριο Escherichia coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5'-G Α Α Τ Τ C-3' 3'-C Τ Τ A A G-5' στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5' - > 3') αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Με βάση τα παραπάνω θα επιλέξουμε το πλασμίδιο Α που κόβει 2 φωσφοδιεστερκούς δεσμούς πως φαίνεται στο σχήμα

15 Κατά το σχηματισμό του ανασυνδιασμένου πλασμιδίου σχηματίζονται 4 φωσφοδιεστερκοί δεσμοί (2 δεσμοί από κάθε πλευρά) όπως φαίνεται στο σχήμα: Τα μόρια DNA αποτελούν γενετικό υλικό. Το μόρια του DNA πακετάρονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν τα ινίδια χρωματίνης. Αν παρατηρήσουμε το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου, βλέπουμε ότι εμφανίζεται με διαφορετική ποσότητα ανάλογα με το στάδιο του κυτταρκού κύκλου. Κατά τη μεσόφαση το γενετικό υλικό αντιγράφεται. Με το τέλος της αντιγραφής τα ινίδια χρωματίνης έχουν διπλασιαστεί Τα δυο αντίγραφα κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με μια δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Ο όρος αδελφές χρωματίδες χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο.

16 Οι γαμέτες είναι απλοειδείς και έχουν τη μισή ποσότητα του γενετικού υλικού σε σχέση με τα σωματικά κύτταρα. Κατά τη μίτωση γίνεται αποχωρισμός αδελφών χρωματίδων. Κατά τη μείωση Ι γίνεται αποχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων Κατά τη μείωση ΙΙ γίνεται αποχωρισμός αδελφών χρωματίδων Άρα Το πρώτο κύτταρο είναι σωματικό κύτταρο πριν την αντιγραφή του DNA ή μετά το τέλος της μείωσης Ι μέχρι λίγο πριν το τέλος της μείωσης ΙΙ. Το δεύτερο κύτταρο είναι γαμέτης. To τρίτο κύτταρο είναι σωματικό κύτταρο μετά την αντιγραφή του DNA (από το μέσο της μεσόφασης μέχρι λίγο πριν το τέλος της μίτωσης ή μείωσης Ι) Σελίδα16 Τηλ./Fax: , Τηλ: Λεωφόρος Μαραθώνος &Χρυσοστόμου Σμφρνης 3, ΑΓΙΟΣ ΣΤΕΦΑΝΟΣ