ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

Transcript

1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο 1. γ 2. δ 3. δ 4. β 5. γ ΘΕΜΑ 2 ο 1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β-θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν,Α. Ασίας, όπου εμφανιζόταν ελονοσία. Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία α- ποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής. 2. Ο καρκίνος σχετίζεται με αλλαγές στο γενετικό υλικό. Εντούτοις δεν κληρονομείται ως απλός Μενδελικός χαρακτήρας, αλλά είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η πολυπλοκότητα της ασθένειας αυτής σχετίζεται με τα παρακάτω αίτια: Ο καρκίνος, σε αντίθεση με τις κληρονομικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν προκαλείται από μία μετάλλαξη, αλλά από τη «συσσώρευση» αρκετών γενετικών αλλαγών στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις

2 αυτές είναι αποτέλεσμα διαφορετικών περιβαλλοντικών μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία ή χημικές ουσίες. Στη δημιουργία κάθε είδους καρκίνου συμμετέχουν συνήθως τόσο τα ο- γκογονίδια όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου βρέθηκε ότι συμμετέχουν αρκετά γονίδια και των δύο τύπων, τα οποία έχουν υποστεί μεταλλάξεις. 3. Η διαδικασία που εφαρμόστηκε το Σεπτέμβριο του 1990 για τη θεραπεία του κοριτσιού που έπασχε από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος είναι η εξής: Λεμφοκύτταρα του παιδιού παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες. Το φυσιολογικό γονίδιο της απαμινάσης της αδενοσίνης ενσωματώνεται σε έναν ιό-φορέα (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του α- νασυνδυασμένου DNA. Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα. Το DNA του ιού, που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο, ενσωματώνεται στο γονιδίωμα των κυττάρων. Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια έ- νεση στο παιδί και παράγουν το ένζυμο ADA. Βέβαια τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δε ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό - δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη - και χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων. Όμως, όπως στην περίπτωση των διαβητικών, τα άτομα μπορούν να ζουν φυσιολογικά, κάνοντας σε κανονικά χρονικά διαστήματα αυτή τη θεραπεία. 4. Το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens, το οποίο ζει στο έδαφος, διαθέτει τη φυσική ικανότητα να μολύνει φυτικά κύτταρα μεταφέροντας σ' αυτά ένα πλασμίδιο που ονομάζεται Ti (Ti = tumor inducing factor). Το πλασμίδιο Ti ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό των φυτικών κυττάρων, και δημιουργεί εξογκώματα (όγκους) στο σώμα των φυτών. Οι ερευνητές, αφού απομόνωσαν το πλασμίδιο από το βακτήριο, κατόρθωσαν να απενεργοποιήσουν τα

3 γονίδια που δημιουργούν τους όγκους τοποθετώντας στο πλασμίδιο το γονίδιο που θα προσδώσει στο φυτό μία επιθυμητή ιδιότητα. Το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο εισάγεται σε φυτικά κύτταρα που αναπτύσσονται σε ειδικές καλλιέργειες στο εργαστήριο. Τα τροποποιημένα αυτά φυτικά κύτταρα τελικά δίνουν ένα νέο φυτικό οργανισμό, που περιέχει και εκφράζει το ξένο γονίδιο. Τα διαγονιδιακά φυτά που δημιουργούνται έχουν την ικανότητα να μεταβιβάζουν τις νέες ιδιότητες στους απογόνους τους. ΘΕΜΑ 3 ο 1. Δύο περιπτώσεις ασθενειών (όχι τύποι καρκίνου) που σχετίζονται με τα κύτταρα του δέρματος είναι η μελαγχρωματική ξηροδερμία και ο αλφισμός. 2. Δύο περιπτώσεις ασθενειών που είναι αποτέλεσμα δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας του τύπου έλλειψης είναι το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-duchat) και ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα). 3. i. Αφού το φύλο στον ποντικό καθορίζεται όπως και στον άνθρωπο, η αναλογία φύλου σε μια διασταύρωση με μεγάλο αριθμό απογόνων αναμένεται να είναι 1 : 1. Στη διασταύρωση της άσκησης προέκυψαν = 121 θηλυκά άτομα και = 119 αρσενικά, δηλαδή η αναλογία είναι η αναμενόμενη. Για να βρεθεί αν το χρώμα του τριχώματος στους ποντικούς ελέγχεται από αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο γονίδιο, θα βρεθεί η αναλογία του χαρακτηριστικού ανά φύλο: Θηλυκά άτομα: κίτρινο / γκρι = 80 / 41 2 / 1. Αρσενικά άτομα: κίτρινο / γκρι = ( ) / ( ) = 77 / 42 2 / 1. Προκύπτει η αναλογία 2 : 1 που είναι η ίδια στα δύο φύλα και αυτό μπορεί να συμβεί μόνο αν το γονίδιο που ελέγχει το χρώμα του τριχώματος είναι αυτοσωμικό. Επειδή από τη διασταύρωση ποντικών με κίτρινο τρίχωμα προέκυψαν στην επόμενη γενιά και ποντικοί με γκρι τρίχωμα, το αλληλόμορφο για το κίτρινο τρίχωμα είναι επικρατές ως προς το αλληλόμορφο για το γκρι τρίχωμα που

4 είναι το υπολειπόμενο και τα δύο άτομα της πατρικής γενιάς είναι ετερόζυγα. Επομένως, έστω: Κ: το αλληλόμορφο για το κίτρινο τρίχωμα και κ: το αλληλόμορφο για το γκρι τρίχωμα. Σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Mendel (ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων) κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα άτομο γονότυπου Κκ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Κ και κ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον 1 ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Επομένως, η διασταύρωση μεταξύ των ατόμων της P γενιάς είναι η εξής: P γενιά: Κκ (x) Κκ γαμέτες: Κ, κ Κ, κ F1 γενιά: ΚΚ, Κκ, Κκ, κκ Για να προκύπτει από την παραπάνω διασταύρωση η αναλογία 2 κίτρινα : 1 γκρι, πρέπει τα άτομα ΚΚ να μην επιβιώνουν. Επομένως το Κ αλληλόμορφο δρα και ως υπολειπόμενο θνησιγόνο, ενώ το κ είναι το φυσιολογικό επικρατές αλληλόμορφό του. ii. Για να βρεθεί αν η μυϊκή δυστροφία ελέγχεται από αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο γονίδιο, θα βρεθεί η αναλογία του χαρακτηριστικού ανά φύλο: Θηλυκά άτομα: υγιή / ασθενή = ( ) / 0 = 121 / 0 όλα υγιή. Αρσενικά άτομα: υγιή / ασθενή = ( ) / ( ) = 61 / 58 1 / 1. Προκύπτει διαφορετική αναλογία στα δύο φύλα και αυτό μπορεί να συμβεί μόνο αν το γονίδιο που ελέγχει τη μυϊκή δυστροφία είναι φυλοσύνδετο. Επειδή από τη διασταύρωση υγιών ποντικών προέκυψαν στην επόμενη γενιά και ποντικοί με μυϊκή δυστροφία, το αλληλόμορφο για τη φυσιολογική κατάσταση είναι επικρατές ως προς το αλληλόμορφο για τη μυϊκή δυστροφία που είναι το υπολειπόμενο. Επομένως, έστω: Χ Α : το αλληλόμορφο για τη φυσιολογική κατάσταση και Χ α : το αλληλόμορφο για τη μυϊκή δυστροφία.

5 Το αρσενικό άτομο της P γενιάς έχει γονότυπο Χ Α Υ, ενώ το θηλυκό άτομο Χ Α Χ α, έτσι ώστε να προκύπτουν και αρσενικοί ποντικοί με μυϊκή δυστροφία. Η διασταύρωση είναι η εξής: P γενιά: Χ Α Χ α (x) Χ Α Υ γαμέτες: Χ Α, Χ α Χ Α, Υ F1 γενιά: Χ Α Χ Α, Χ Α Χ α, Χ Α Υ, Χ α Υ Φ.Α: 2 θηλυκά υγιή : 1 αρσενικό υγιές : 1 αρσενικό με μυϊκή δυστροφία. iii. Σύμφωνα με τον 2 ο νόμο του Mendel (ή νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων) το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Αυτό συμβαίνει λόγω της τυχαίας διάταξης των ζευγών χρωμοσωμάτων κατά τη μετάφαση της μείωσης I. Ένα άτομο με γονότυπο ΚκΧ Α Χ α, για παράδειγμα, μπορεί να δημιουργήσει τέσσερις τύπους γαμετών, τους ΚΧ Α, ΚΧ α, κχ Α και κχ α. Ο συνδυασμός των αλληλομόρφων εξαρτάται από ποια χρωμοσώματα βρίσκονται στον ίδιο γαμέτη που είναι τυχαίο γεγονός. Επομένως, η διασταύρωση μεταξύ των ατόμων της P γενιάς είναι η εξής: P γενιά: ΚκΧ Α Χ α (x) ΚκΧ Α Υ γαμέτες: ΚΧ Α, ΚΧ α, κχ Α, κχ α ΚΧ Α, κχ Α, ΚΥ, κυ F1 γενιά: ΚΧ Α ΚΧ α κχ Α κχ α ΚΧ Α ΚΚΧ Α Χ Α ΚΚΧ Α Χ α ΚκΧ Α Χ Α ΚκΧ Α Χ α κχ Α ΚκΧ Α Χ Α ΚκΧ Α Χ α κκχ Α Χ Α κκχ Α Χ α ΚΥ ΚΚΧ Α Υ ΚΚΧ α Υ ΚκΧ Α Υ ΚκΧ α Υ κυ ΚκΧ Α Υ ΚκΧ α Υ κκχ Α Υ κκχ α Υ Η φαινοτυπική αναλογία των ατόμων στην F1 γενιά είναι 4 θηλυκά υγιή με κίτρινο τρίχωμα : 2 θηλυκά υγιή με γκρι τρίχωμα : 2 αρσενικά υγιή με κίτρινο τρίχωμα : 2 αρσενικά με μυϊκή δυστροφία και με κίτρινο τρίχωμα : 1 αρσενικό υγιές με γκρι τρίχωμα : 1 αρσενικό με μυϊκή δυστροφία και με γκρι τρίχωμα.

6 Η αναλογία 80 : 41 : 39 : 38 : 22 : 20 είναι περίπου ίση με 4 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1, επομένως η παραπάνω διασταύρωση εξηγεί τα αποτελέσματα της άσκησης. ΘΕΜΑ 4 ο 1. i. Από τα δεδομένα της άσκησης προκύπτει ότι το φυσιολογικό αλληλόμορφο δεν κόβεται από την EcoRI, αλλά παραμένει 1 κομμάτι μήκους ζευγών βάσεων, ενώ το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο κόβεται από την EcoRI σε δύο κομμάτια μήκους και 700 ζευγών βάσεων. Επομένως, άτομα στα ο- ποία μετά από την επίδραση με την EcoRI προκύπτει 1 κομμάτι DNA μήκους ζευγών βάσεων, φέρουν μόνο το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Άτομα στα οποία προκύπτουν 2 κομμάτια DNA μήκους και 700 ζευγών βάσεων, φέρουν μόνο το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο της ασθένειας Α. Άτομα στα οποία προκύπτουν 3 κομμάτια DNA μήκους 2.500, και 700 ζευγών βάσεων, είναι ετερόζυγα. Το άτομο Ι1 είναι ετερόζυγο, αφού μετά από τη δράση της EcoRI προκύπτουν 3 κομμάτια DNA. Επειδή όμως το άτομο αυτό πάσχει, η ασθένεια Α κληρονομείται με επικρατή τρόπο. Επίσης, από το άτομο Ι2 προκύπτει 1 είδος κομματιού DNA, μήκους ζευγών βάσεων, ενώ από το άτομο ΙΙ3 προκύπτουν 2 είδη κομματιών DNA, μήκους και 700 ζευγών βάσεων. Αν η ασθένεια ήταν αυτοσωμική επικρατής το άτομο Ι2 θα είχε γονότυπο αα και το άτομο ΙΙ3 θα είχε γονότυπο ΑΑ, κάτι όμως που δεν μπορεί να συμβεί, αφού το ΙΙ3 έπρεπε να κληρονομήσει από το Ι2 το α αλληλόμορφο. Άρα, απορρίπτεται ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος κληρονομικότητας. Επομένως, η ασθένεια Α κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο. ii. Έστω: Χ Α : το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια Α Χ α : το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική κατάσταση. Από τα δεδομένα του πίνακα προκύπτουν οι παρακάτω γονότυποι των ατόμων που παριστάνονται στο γενεαλογικό δέντρο: Ι1: Χ Α Χ α Ι2: Χ α Υ ΙΙ1:Χ Α Χ α ΙΙ2: Χ α Υ ΙΙ3: Χ Α Υ

7 iii. Οι ανιχνευτές είναι ιχνηθετημένα μόρια DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το DNA που μας ενδιαφέρει. Ο ανιχνευτής της άσκησης υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο Χ Α. Αφού ο ανιχνευτής υβριδοποιεί δύο φορές το DNA από σωματικά κύτταρα του εμβρύου, το Χ Α αλληλόμορφο θα υπάρχει δύο φορές. Επιπλέον, επειδή το έμβρυο είναι αγόρι, θα έχει γονότυπο Χ Α Χ Α Υ, δηλαδή πάσχει από το σύνδρομο Klinefelter. Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά. Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή. Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος, όπως συμβαίνει στην περίπτωση του συνδρόμου Klinefelter ονομάζεται τρισωμία. Το έμβρυο της άσκησης προέκυψε από τη γονιμοποίηση μη φυσιολογικού ωαρίου, που περιέχει 22 αυτοσωμικά και δύο Χ Α χρωμοσώματα, από φυσιολογικό σπερματοζωάριο, που περιέχει 22 αυτοσωμικά και ένα Υ χρωμόσωμα. Το μη φυσιολογικό ωάριο προέκυψε από το μη-διαχωρισμό των α- δελφών χρωματίδων του Χ Α χρωμοσώματος στη 2 η μειωτική διαίρεση. 2. i. Φ.Α: 9 υγιή : 7 πάσχουν από την ασθένεια Μ ii. Φ.Α: 15 υγιή : 1 πάσχει από την ασθένεια Μ iii. Φ.Α: 9 υγιή : 4 πάσχουν και από τις δύο ασθένειες K και Μ : 3 πάσχουν μόνο από την ασθένεια Μ. iv. Φ.Α: 9 υγιή : 3 πάσχουν από την ασθένεια Κ : 3 πάσχουν από την ασθένεια Μ : 1 πάσχει και από τις δύο ασθένειες K και Μ.