ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Transcript

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ : 09/09/2017 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ : ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Από δύο φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η πιθανότητα να γεννηθεί απόγονος ασθενής για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι: 100% 1/2 1/4 0% 2. Απόγονος με νόσο Huntington προέρχεται απαραίτητα από έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Η ασθένεια κληρονομείται με: Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα Όλα τα προηγούμενα είναι πιθανά 3. Η γονοτυπική αναλογία απογόνων που προκύπτουν από μία διασταύρωση ταυτίζεται πάντα με τη φαινοτυπική στις περιπτώσεις διασταυρώσεων για: Φυλοσύνδετα γονίδια Ατελώς επικρατή γονίδια Υπολειπόμενα και επικρατή γονίδια Πολλαπλά αλληλόμορφα 4. Σε κλειστή καλλιέργεια, η διάρκεια κάθε φάσης ανάπτυξης των μικροοργανισμών εξαρτάται από: Το είδος των μικροοργανισμών Το ph Τη θερμοκρασία Τη διαθεσιμότητα θρεπτικών συστατικών Σελίδα 1 από 9

2 5. Τα γονίδια Κ και Λ βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα άτομο με γονότυπο ΚκΛλ και ένα άτομο με γονότυπο ΚΚΛλ παράγουν αντίστοιχα: 2 και 1 είδος γαμετών 4 και 1 είδος γαμετών 4 και 2 είδη γαμετών Ίδια είδη γαμετών ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε όρο της στήλης Ι με έναν όρο από τη στήλη ΙΙ: Στήλη Ι Κυστική ίνωση Οικογενής υπερχοληστερολαιμία β-θαλασσαιμία Μερική αχρωματοψία στο πράσινο - κόκκινο Ε. Μυϊκή δυστροφία Duchenne, δεδομένου ότι οι μισοί γαμέτες ενός άνδρα πάσχοντα από την υπολειπόμενη μυϊκή δυστροφία Duchenne περιέχουν το αλληλόμορφο για αυτήν την ασθένεια. Στήλη ΙΙ 1. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα 2. Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα 3. Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα Στ. Έλλειψη του ενζύμου G-6-PD, δεδομένου ότι γυναίκα με έλλειψη του ενζύμου G-6-PD προέρχεται απαραίτητα από πατέρα με έλλειψη του ενζύμου αυτού. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Α-1, Β-2, Γ-1, Δ-3, Ε-3, Στ-3. Β2. Να χαρακτηρίστε κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις ως σωστή (Σ) ή λανθασμένη (Λ). i. Η E.coli αναπτύσσεται άριστα σε θερμοκρασία 270C. (Λ) ii. Τα βακτήρια του γένους Clostridium αποτελούν υποχρεωτικά αναερόβιους μικροοργανισμούς διότι για αυτούς το οξυγόνο είναι τοξικό. (Σ) iii. Στη στατική φάση κλειστής καλλιέργειας ο πληθυσμός των μικροοργανισμών δεν αυξάνεται, είτε λόγω εξάντλησης κάποιου θρεπτικού συστατικού είτε λόγω συσσώρευσης τοξικών προϊόντων από τον μεταβολισμό των μικροοργανισμών. (Σ) iv. Όσο μεγαλύτερος είναι ο χρόνος διπλασιασμού ενός μικροβίου, τόσο μεγαλύτερος είναι και ο ρυθμός ανάπτυξής του. (Λ) v. Πολλαπλά αλληλόμορφα υπάρχουν μόνον για τους πολυγονιδιακούς χαρακτήρες. (Λ) Σελίδα 2 από 9

3 vi. Η κυστική ίνωση και η β θαλασσαιμία αποτελούν μονογονιδιακούς χαρακτήρες. (Σ) ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Β3. Να γράψετε τους ορισμούς: i. Πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια ii. Ζύμωση iii. Κλειστή καλλιέργεια ΜΟΝΑΔΕΣ 9 (3+3+3) i. ii. iii. Εάν σε ένα πληθυσμό ατόμων υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Ο όρος ζύμωση περιγράφει τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες. Παλαιότερα ο όρος αυτός χρησιμοποιήθηκε για να περιγράψει τη διαδικασία ανάπτυξης των μικροοργανισμών μόνο σε αναερόβιες συνθήκες, αλλά σήμερα χρησιμοποιείται τόσο για αερόβιες όσο και για τις αναερόβιες. Παρότι υπάρχουν διάφοροι τύποι ζύμωσης, δύο είναι οι ευρέως χρησιμοποιούμενοι: η κλειστή και η συνεχής καλλιέργεια. Στην κλειστή καλλιέργεια τοποθετείται ορισμένη ποσότητα θρεπτικού υλικού στο βιοαντιδραστήρα, η οποία εμβολιάζεται με αρχική καλλιέργεια μικροοργανισμών. Η καλλιέργεια συνεχίζεται μέχρι την παραγωγή του επιθυμητού προϊόντος. Β4. Να γράψετε τα θρεπτικά συστατικά που απαιτεί η ανάπτυξη των μικροοργανισμών σε καλλιέργεια. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Η ανάπτυξη των μικροοργανισμών απαιτεί την εξασφάλιση από το περιβάλλον ορισμένων θρεπτικών συστατικών. Θρεπτικά συστατικά είναι: Άνθρακας. Για τους αυτότροφους οργανισμούς πηγή άνθρακα είναι το CO2 της ατμόσφαιρας, ενώ για τους ετερότροφους πηγή άνθρακα αποτελούν οι διάφορες οργανικές ενώσεις, όπως οι υδατάνθρακες. Άζωτο. Για τους περισσότερους μικροοργανισμούς πηγή αζώτου αποτελούν τα αμμωνιακά (ΝΗ4+) ή τα νιτρικά ιόντα (NO3-). Μεταλλικά ιόντα. Τα μεταλλικά ιόντα είναι απαραίτητα για την πραγματοποίηση χημικών αντιδράσεων στο κύτταρο και ως συστατικά διαφόρων μορίων. Νερό ΘΕΜΑ Γ Γ1. Στο γενεαλογικό δένδρο απεικονίζονται οι ομάδες αίματος στο σύστημα ΑΒΟ για ορισμένα μέλη μίας οικογένειας. Οι φαινότυποι των ατόμων 1 και 2 δεν είναι γνωστοί. Σελίδα 3 από 9

4 1? 3? Α Β Ο Να εξηγήσετε τον τύπο κληρονομικότητας των ομάδων αίματος στον άνθρωπο. Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ στον άνθρωπο είναι συνεπικρατή. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α, ενώ άτομα ομάδας Β έχουν αντιγόνο Ένα άτομο ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ τα άτομα ομάδας Ο στερούνται αντιγόνων. Το γονίδιο Ι που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα (πολλαπλά αλληλόμορφα). Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κανένα ένζυμο. Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Συνεπώς μεταξύ των ατόμων του ανθρώπινου πληθυσμού παρατηρούνται οι γονότυποι και φαινότυποι: Γονότυπος ΙΑ ΙΑ ΙΑi ΙΑ ΙΒ Φαινότυπος Α ομάδα Α ομάδα ΑΒ ομάδα Γονότυπος ΙΒ ΙΒ ΙΒi ii Φαινότυπος Β ομάδα Β ομάδα Ο ομάδα Στηριζόμενοι στα δεδομένα του δένδρου, να εξηγήσετε ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι των ατόμων 1 και 2. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 (3+ 5) Το άτομο 4 έχει γονότυπο ii, που σημαίνει ότι αμφότεροι οι γονείς έχουν από ένα αλληλόμορφο i στον γονότυπό τους. Δεδομένου ότι έχει προκύψει απόγονος με ομάδα Α και απόγονος με ομάδα Β, οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι των ατόμων 1 και 2 είναι: 1η περίπτωση: 1 - ΙΑi ( Α ομάδα αίματος), 2 - ΙΒi (Β ομάδα αίματος) 2η περίπτωση: 1 - ΙΒi ( Β ομάδα αίματος), 2 - ΙΑi (Α ομάδα αίματος) Σελίδα 4 από 9

5 Γ2. Σε ένα είδος εντόμων το χρώμα μπορεί να είναι γαλακτώδες, καφέ ή κίτρινο, χαρακτηριστικά που καθορίζονται από μονογονιδιακό χαρακτήρα. Για τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας του χρώματος των εντόμων πραγματοποιήθηκαν οι ακόλουθες διασταυρώσεις: Διασταύρωση Πατρική γενιά Απόγονοι 1 η γαλακτώδες καφέ 101 άτομα με κίτρινο χρώμα 2 η γαλακτώδες γαλακτώδες 112 άτομα με γαλακτώδες χρώμα 3 η κίτρινο κίτρινο 64 άτομα με κίτρινο, 32 με γαλακτώδες και 31 με καφέ χρώμα i. Να εξηγήσετε ποιοι χαρακτήρες ονομάζονται μονογονιδιακοί. ii. Να εξηγήσετε τον τύπο κληρονομικότητας του χρώματος των εντόμων, να συμβολίσετε τα αλληλόμορφα γονίδια και να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων της πατρικής γενιάς κάθε διασταύρωσης 1 έως 3. Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 10 (2+ 8) i. ii. Οι χαρακτήρες που καθορίζονται από τα αλληλόμορφα μίας γενετικής θέσης στα χρωμοσώματα ονομάζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες. Τον μεντελικό τύπο κληρονομικότητας στον άνθρωπο ακολουθούν μόνο αυτοί οι χαρακτήρες. Ατελώς επικρατή ονομάζονται τα γονίδια που προσδίδουν στα ετερόζυγα άτομα ένα φαινότυπο ενδιάμεσο μεταξύ των δύο ομόζυγων, όπως το κίτρινο χρώμα που αποτελεί ενδιάμεσο φαινότυπο του γαλακτώδους και του καφέ. Όταν διασταυρώνεται έντομο με γαλακτώδες χρώμα με καφέ έντομο όλοι οι απόγονοι της F1 γενιάς είναι κίτρινοι. Επιπλέον, όταν διασταυρώνονται έντομα με κίτρινο χρώμα προκύπτουν απόγονοι με γαλακτώδες, κίτρινο και καφέ χρώμα σε αναλογία 1:2:1. Έστω Κ1 το αλληλόμορφο για το καφέ και Κ2 για το γαλακτώδες χρώμα. Οι γονότυποι των α τόμων κάθε μιας από τις πατρικές γενιές είναι: 1η : Κ2Κ2 Κ1Κ1 2η : Κ2Κ2 Κ2Κ2 3η : Κ1Κ2 Κ1Κ2 Γ3. Δύο μοσχομπίζελα έχουν φαινότυπο κίτρινα και λεία σπέρματα. Τα φυτά διασταυρώθηκαν και στη θυγατρική γενιά προέκυψαν 160 απόγονοι, 10 εκ των οποίων έχουν πράσινα και ρυτιδωμένα σπέρματα. Να εξηγήσετε πόσα από τα φυτά αυτής της θυγατρικής γενιάς αναμένεται να έχουν κίτρινα και ρυτιδωμένα σπέρματα. (Δεν απαιτείται να γράψετε τη διασταύρωση.) Σελίδα 5 από 9

6 Πώς είναι δυνατό από τα φυτά αυτής της θυγατρικής γενιάς να απομονωθούν τα ομόζυγα φυτά με κίτρινα και λεία σπέρματα; Να εξηγήσετε την απάντησή σας, γράφοντας τις αντίστοιχες διασταυρώσεις. ΜΟΝΑΔΕΣ 7 (3+4) τα φυτά της πατρικής γενιάς έχουν και τα δύο γονότυπο ΛλΚκ διότι από τη διασταύρωσή τους προκύπτουν φυτά με πράσινα και ρυτιδωμένα σπέρματα (λλκκ). Από τη διασταύρωση ετερόζυγων φυτών ΛλΚκ προκύπτουν φυτά με αναλογία: 9 λεία-κίτρινα : 3 λεία-πράσινα : 3 ρυτιδωμένα-κίτρινα : 1 ρυτιδωμένο-πράσινο Συνεπώς, στα 160 φυτά της F γενιάς κίτρινα και ρυτιδωμένα σπέρματα θα έχουν 3/ = 30 φυτά. με διασταυρώσεις ελέγχου, όπου θα διασταυρωθούν όλα τα φυτά με φαινότυπο κίτρινα και λεία σπέρματα με φυτό με πράσινα και ρυτιδωμένα σπέρματα: 1η διασταύρωση Φ.Α: ΛΛΚΚ ΛΚ λλκκ λκ ΛλΚκ 100% λεία - κίτρινα 2η διασταύρωση Φ.Α: ΛΛΚκ ΛΚ, Λκ λλκκ λκ ΛλΚκ, Λλκκ 50% λεία κίτρινα : 50% λεία πράσινα 3η διασταύρωση ΛλΚΚ λλκκ ΛΚ, λκ λκ ΛλΚκ, λλκκ Φ.Α: 50% λεία κίτρινα : 50% ρυτιδωμένα - κίτρινα 4η διασταύρωση Φ.Α: Σελίδα 6 από 9 ΛλΚκ λλκκ ΛΚ, Λκ, λκ, λκ λκ ΛλΚκ, Λλκκ, λλκκ, λλκκ 25% λεία-κίτρινα : 25% λεία-πράσινα : 25%ρυτιδωμένα-κίτρινα : 25% ρυτιδωμένα-πράσινα

7 Ομόζυγο φυτό με κίτρινα και λεία σπέρματα είναι το φυτό της πατρικής γενιάς της 1ης διασταύρωσης. ΘΕΜΑ Δ Στο γενεαλογικό δένδρο απεικονίζεται η κληρονομικότητα μίας ασθένειας σε οικογένεια ? Δ1. Στηριζόμενοι στις πληροφορίες που δίνονται στο δένδρο, να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας αυτής της ασθένειας (μονάδες 5). Αφού συμβολίσετε κατάλληλα το γονίδιο, να προσδιορίσετε τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας του δένδρου για την ασθένεια αυτή (μονάδες 5). Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας (μονάδες 5). ΜΟΝΑΔΕΣ 15 Συμπεραίνουμε ότι ένα αλληλόμορφο που μελετάται σε ένα δένδρο είναι υπολειπόμενο εάν από γονείς που δεν εκφράζουν το χαρακτηριστικό που ελέγχεται από το αλληλόμορφο γεννιέται παιδί με το χαρακτηριστικό. Στην περίπτωση αυτού του γενεαλογικού δένδρου παρατηρούμε ότι οι γονείς 8 και 9 είναι υγιείς και γεννούν τη 10 που πάσχει από τη νόσο. Συνεπώς, το αλληλόμορφο για την ασθένεια είναι υπολειπόμενο. Υποθέτουμε ότι το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Έστω ΧΑ το φυσιολογικό αλληλόμορφο και Χα το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την νόσο. Τότε το άτομο 8 θα είχε γονότυπο Χ ΑΥ ως φυσιολογικό αρσενικό άτομο και η κόρη του 10 θα είχε γονότυπο Χα Χα ως πάσχον θηλυκό Σελίδα 7 από 9

8 άτομο. Αυτό όμως δεν είναι δυνατό να συμβαίνει διότι τα θηλυκά άτομα κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Συνεπώς, η υπόθεσή μας ότι το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο είναι άτοπη. Κατά συνέπεια, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έστω Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο και α το υπεύθυνο για τη νόσο αλληλόμορφο. Τα άτομα 2, 5 και 10 έχουν γονότυπο αα ως πάσχοντα. Τα άτομα 1, 8 και 9 έχουν γονότυπο Αα διότι είναι υγιή άτομα που γεννούν πάσχοντα απόγονο (φορείς). Τα άτομα 3, 4, 6 μπορεί να έχουν γονότυπο ΑΑ ή Αα διότι είναι υγιή άτομα. Το άτομο 7 έχει γονότυπο Αα διότι είναι υγιές άτομα που προέρχεται από ασθενή γονέα. Δ2. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το επόμενο παιδί των ατόμων 8 και 9 του γενεαλογικού δένδρου να είναι φορέας της ασθένειας. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 2 Η διασταύρωση των ατόμων 8 και 9 από τους οποίους προκύπτει το άτομο ΙΙ3 είναι: Αα Α, α Αα Α, α ΑΑ, Αα, Αα, αα Η πιθανότητα το επόμενο παιδί των ατόμων 8 και 9 του γενεαλογικού δένδρου να είναι φορέας της ασθένειας είναι 1/2. Δ3. Για το άτομο 9 είναι επίσης γνωστό ότι είναι φορέας της αιμορροφιλίας Α, ενώ το άτομο 8 είναι φυσιολογικό για την ασθένεια αυτή. Αφού συμβολίσετε κατάλληλα το γονίδιο, να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων 8 και 9 για την αιμορροφιλία Α και να προσδιορίσετε την πιθανότητα το επόμενο τους αγόρι να πάσχει από αιμορροφιλία Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Η αιμορροφιλία Α κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. ΧΑ είναι το φυσιολογικό αλληλόμορφο και Χα το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την εν λόγω ασθένεια. Ο γονότυπος του ατόμου 9 είναι: ΧΑ Χα Ο γονότυπος του ατόμου 8 είναι: ΧΑ Υ Σελίδα 8 από 9

9 Η πιθανότητα το επόμενο αγόρι των ατόμων αυτών να πάσχει από αιμορροφιλία Α είναι 1/2, όπως προκύπτει από τη διασταύρωση: ΧΔΧδ Χ ΔΥ Χ Δ, Χδ ΧΔ, Υ ΧΔΧΔ, ΧΔΧδ, ΧΔΥ, ΧδΥ Αυτό συμβαίνει διότι: Κατά τον σχηματισμό γαμετών διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και άρα τα αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των γονέων (1ος νόμος Μέντελ). Επιπλέον, κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με αποτελέσματα προηγούμενων κυήσεων. Σελίδα 9 από 9