ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

Transcript

1 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται: Α. Σε έλλειψη βάσεων Β. Σε έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος Γ. Σε μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων Δ. σε μη διαχωρισμό των συμπληρωματικών αλυσίδων. 2. Η ποσότητα του γενετικού υλικού ενός κυττάρου αλλάζει: Α. Σε αναστροφή Β. Σε μετατόπιση Γ. Σε μη διαχωρισμό κατά τη μείωση Δ. Σε αμοιβαία μετατόπιση. 3. Ένα τρισωμικό άτομο: Α. Μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά Β. Εχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη Γ. Είναι πάντα στείρο Δ. Έχει μη φυσιολογικό φαινότυπο 4. Τα ατελώς επικρατή γονίδια: Α. Δημιουργούν 2 διαφορετικούς φαινότυπους Β. Δημιουργούν 3 διαφορετικούς φαινότυπους Γ. Δεν κληρονομούνται Δ. Προκαλούν καρκίνο 5. Η πιθανότητα εμφάνισης αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας σε απόγονο: Α. Αυξάνεται όταν οι σύζυγοι δεν είναι συγγενείς Β. Μειώνεται όταν οι σύζυγοι είναι στενοί συγγενείς Γ. Αυξάνεται όταν οι σύζυγοι είναι στενοί συγγενείς Δ. Μειώνεται όταν οι σύζυγοι είναι και οι δύο φορείς. 1

2 ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Να αναφέρετε τα είδη των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που έχουν σαν αποτέλεσμα την αλλαγή του μεγέθους των χρωμοσωμάτων. Μόρια 8 Β. Τι είναι το γενεαλογικό δέντρο και σε τι συνεισφέρει; Μόρια 7 Γ. Τι είναι η β θαλασσαιμία, που οφείλεται και πως κληρονομείται; Μόρια 10 ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης της ίδιας ασθένειας σε δύο διαφορετικές οικογένειες Α και Β. Στην οικογένεια Α τα άτομα Ι2, II2 και ΙΙΙ2 (μαυρισμένα) είναι ασθενή, ενώ στην οικογένεια Β τα άτομα ΙΙ2 και II3 (μαυρισμένα) είναι ασθενή. 1. Με βάση τα παραπάνω γενεαλογικά δέντρα να βρείτε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας αυτής. (Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης). Μόρια4 2. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των ατόμων που απεικονίζονται στα γενεαλογικά δέντρα των οικογενειών Α και Β. Μόρια4 3. Να υπολογίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι με την ασθένεια αυτή από το γάμο του ατόμου ΙΙΙ2 της οικογένειας Α με το άτομο ΙΙΙ1 της οικογένειας Β. Μόρια4 Β. Αν η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση είναι 1 στις 4 και ένα άλλο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι 1 στις 2 (από τους ίδιους γονείς), τότε να βρεθούν οι πιθανοί γονότυποι των γονέων. Να γίνουν οι διασταυρώσεις.(τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα). Μόρια13 2

3 ΘΕΜΑ 4 Ο Ένας άνδρας µε οµάδα αίµατος Ο και µε φυσιολογική όραση παντρεύεται µια γυναίκα µε οµάδα αίµατος Α, που είναι φορέας µερικής αχρωµατοψίας στο πράσινο και στο κόκκινο. Ο πατέρας του συγκεκριµένου άνδρα είναι οµάδας αίµατος Α µε φυσιολογική όραση και η µητέρα του είναι οµάδας αίµατος Β µε φυσιολογική όραση. α. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρα. Μονάδες 8 β. Να γράψετε τις πιθανές διασταυρώσεις µεταξύ του άνδρα οµάδας αίµατος Ο µε φυσιολογική όραση και της γυναίκας οµάδας αίµατος Α που είναι φορέας µερικής αχρωµατοψίας. Μονάδες 10 γ. Σε καθεµιά από τις προηγούµενες διασταυρώσεις του ερωτήµατος β, να βρείτε την πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι οµάδας αίµατος Α µε µερική αχρωµατοψία στο πράσινο και το κόκκινο (µονάδες 2), και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (µονάδες5). Μονάδες 7 Καλή τύχη Κ.Ψαρίδης 3

4 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 6. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται: Γ. Σε μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων 7. Η ποσότητα του γενετικού υλικού ενός κυττάρου αλλάζει Γ. Σε μη διαχωρισμό κατά τη μείωση 8. Ένα τρισωμικό άτομο : Δ. Έχει μη φυσιολογικό φαινότυπο 9. Τα ατελώς επικρατή γονίδια Β. Δημιουργούν 3 διαφορετικούς φαινότυπους 10. Η πιθανότητα εμφάνισης αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας σε απόγονο Γ. Αυξάνεται όταν οι σύζυγοι είναι στενοί συγγενείς ΘΕΜΑ 2 Ο Α ΕΛΛΕΙΨΗ, ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ,ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ,ΑΜΟΙΒΑΙΑ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ Β Το γενεαλογικό δένδρο, δηλαδή, είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση. Γ. Μια από τις σοβαρότερες αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η θαλασσαιμία, που οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση είτε των α είτε των β αλυσίδων και οδηγεί αντίστοιχα σε α- ή β- θαλασσαιμία.η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων. Τα συμπτώματα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα μεταξύ διαφόρων ατόμων και σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA) έως λιγότερο σοβαρή αναιμία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητα). Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, όπως συμβαίνει στη β-θαλασσαιμία. Συνήθως κάθε αλληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας ασθένειας, ήπια ή σοβαρή. 4

5 ΘΕΜΑ 3 Ο Η κυστική ίνωση είναι ασθένεια που κληρομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Εστω κ=αλληλόμορφο που προκαλεί κυστική ινωση και Κ=αλληλόμορφο φυσιολογικό. Σύμφωνα με το 1 ο Νόμο του μέντελ η αναλογία 3:1 δημιουργείται από ετερόζυγα άτομα. Αρα οι γονείς είναι και οι 2 φορείς της κυστικής ίνωσης Κκ. Η διαστάυρωση είναι Ρ: Κκ χ Κκ Γαμέτες: Κ,κ Κ,κ F 1: Κ κ Κ ΚΚ Κκ κ Κκ κκ Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Εστω Α = αλληλόμορφο επικρατές της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και α= αλληλόμορφο φυσιολογικό. Τότε για να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια με πιθανότητα ½ θα πρέπει ο ένας γονέας να πάσχει και να είναι ετερόζυγος Αα ενώ ο άλλος να είναι φυσιολογικός αα όπως δείχνει και η διασταύρωση. Ρ: αα χ Αα Γαμέτες: α,α Α,α F 1: α α Α Αα Αα α αα αα ΣΥΝΟΨΙΖΟΝΤΑΣ : Ο ένας γονέας θάχει γονότυπο Κκαα και ο άλλος ΚκΑα. ΘΕΜΑ 4 Ο AΠ. α. Χ Μ =αλληλόμορφο Φυσιολ.όρασης και Χ μ = αλληλόμορφο μερική αχρωματοψίας. Επίσης Ι Α =ομάδα Α, Ι Β =ομάδα Β, ii=ομάδα Ο, Ι Α Ι Α = ομάδα ΑΒ Γονότυπος άντρα ii X Μ Y Ο πατέρας του έχει δύο πιθανούς γονότυπους : Ι Α ι X Μ Y ή Ι Α Ι Α X Μ Y. Για να δίνει όμως παιδί ομάδα Ο πρέπει να έχει το I άρα έχει γονότυπο Ι Α ι X Μ Y. Η μητέρα του έχει τους εξής πιθανούς γονότυπους Ι Β Ι Β X Μ X Μ, Ι Β ix Μ X Μ, Ι Β Ι Β X Μ X μ, Ι Β ix Μ X μ Επειδή δίνει παιδί με γονότυπο ii πρέπει να έχει το γονίδιο i. Επίσης η μητέρα δίνει φυσιολογικό αγόρι ως προς την όραση. Αρα οι πιθανοί γονότυποι είναι 2. Οι Ι Β i X Μ X Μ, Ι Β i X Μ X μ 5

6 β. Οι διασταυρώσεις είναι 2 :Ρ 1 : ii X Μ Y χ Ι Α Ι Α X Μ X μ και Ρ 2 : ii X Μ Y χ Ι Α i X Μ X μ Ρ 1 : ii X Μ Y χ Ι Α Ι Α X Μ X Μ Γαμέτες : i X Μ, i Y Ι Α X Μ, Ι Α X μ F 1 : i X Μ i Y Ι Α X Μ Ι Α ix Μ X Μ Ι Α i X Μ Y Ι Α X μ Ι Α ix Μ X Μ Ι Α ix μ Y Ρ 2 : ii X Μ Y χ χ Ι Α i X Μ X μ Γαμέτες : ix Μ, iy Ι Α X Μ, Ι Α X μ, ix Μ, ix μ F 1 : i X Μ i Y Ι Α X Μ Ι Α i X Μ X Μ Ι Α i X Μ Y Ι Α X μ Ι Α i X Μ X Μ Ι Α i X μ Y i X Μ i i X Μ X Μ i i X Μ Y i X μ i i X Μ X μ i i X μ Y γ. Γνωρίζουμε ότι κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και δεν επηρεάζει τις προηγούμενες κυήσεις. Άρα η πιθανότητα γέννησης αγοριού με ομάδα Α και μερική αχρωματοψία από τη πρώτη διασταύρωση είναι 1/4 και θα έχει γονότυπο Ι Α i X μ Y μια και οι πιθανότητες συνδυασμού των γαμετών είναι ισοπίθανες. Ομοίως από τη δεύτερη διασταύρωση είναι 1/8. Λόγω 2 ου Νόμου Μέντελ μια και τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα ( η μερική αχρωματοψία είναι φυλοσύνδετο και βρίσκεται στο Χ ενώ των ομάδων αίματος είναι αυτοσωμικά) και ισχύει ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων. Κ.Ψαρίδης 6