ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Transcript

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ο τύπος κληρονομικότητας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι: Α. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Β. Αυτοσωμικός επικρατής Γ. Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος Δ. Όμοιος με της κυστικής ίνωσης 2. Σε ένα σωματικό μεταφασικό ανθρώπινο παγκρεατικό κύτταρο φυσιολογικού ατόμου τα γονίδια για την α αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης είναι: Α. 2 Β. 4 Γ. 8 Δ Σε είδος θηλαστικών, που το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο, θηλυκό άτομο φορέας υπολειπόμενου φυλοσύνδετου θνησιγόνου γονιδίου διασταυρώνεται με φυσιολογικό αρσενικό. Η αναμενόμενη αναλογία απογόνων είναι: Α. Όλα φυσιολογικά Β. 1 θηλυκό : 2 αρσενικά Γ. 1 αρσενικό : 2 θηλυκά Δ. 100% θηλυκά 4. Στις αλληλουχίες που κλωνοποιούνται με cdna βιβλιοθήκη ενός ανθρώπινου κυττάρου δεν περιέχονται: Α. Οι 5 και 3 αμετάφραστες περιοχές Β. Το κωδικόνιο λήξης Γ. Τα γονίδια που κωδικοποιούν trna Δ. Τα εξώνια Σελίδα 1 από 5

2 5. Δίνονται τα πλασμίδια Α και Β: Κατάλληλο/α για φορέας κλωνοποίησης με την περιοριστική ενδονουκελάση EcoRI είναι: Α. Το Α Β. Το Β Γ. Και τα δύο Δ. Κανένα από τα δύο ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β Β1. Ποιοι οι δυνατοί απόγονοι από γάμο ατόμου φορέα της αιμορροφιλίας Α και ομάδας αίματος Α, με άτομο φυσιολογικό ως προς την πήξη του αίματος και ομάδας αίματος Β; Οι γονείς αυτοί έχουν ήδη αποκτήσει ένα παιδί με ομάδα αίματος Ο και υγιές ως προς την αιμορροφιλία Α. Να εξηγήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Β2. Να γράψετε τα αίτια που προκαλούν μεταλλάξεις στον πληθυσμό των ανθρώπων. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Β3. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τις 5 πρωτεΐνες που είναι δυνατό να παρατηρούνται αποκλειστικά στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός φυσιολογικού ανθρώπου. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Β4. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της β θαλασσαιμίας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Σελίδα 2 από 5

3 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ζευγάρι υγιών γονέων αποκτά αγόρι με γενετική ασθένεια. i. Να εξηγήσετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων. ii. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το επόμενο τους παιδί να είναι αγόρι με την ίδια ασθένεια. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. iii. Οι εν λόγω γονείς ανησυχώντας για τη γέννηση ενός ακόμη πάσχοντος απογόνου προέβησαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Από τη γυναίκα απομονώθηκαν 16 συνολικά ωάρια, τα οποία γονιμοποιήθηκαν όλα με σπερματοζωάρια του άνδρα. Πόσα από τα ζυγωτά που προέκυψαν αναμένεται να φέρουν ένα αντίγραφο του υπεύθυνου για την ασθένεια αλληλομόρφου και πόσα δύο αντίγραφα; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 (3+2+3) Γ2. Σε ένα είδος τρωκτικού των Άλπεων τo χρώμα τριχώματος μπορεί να είναι κίτρινο, μαύρο, μαυροκίτρινο και άσπρο. Ένας εκτροφέας τρωκτικών πραγματοποιεί τρεις (3) διασταυρώσεις από τις οποίες προκύπτουν τα ακόλουθα αποτελέσματα: Διασταυρώσεις Άτομα πατρικής γενιάς Άτομα θυγατρικής γενιάς Θηλυκά Αρσενικά Θηλυκά Αρσενικά 1 η Κίτρινα Μαύρα Μαυροκίτρινα Κίτρινα 2 η Άσπρα Κίτρινα Κίτρινα Άσπρα 3 η Άσπρα Μαύρα Μαύρα Άσπρα i. Να εξηγήσετε πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν στον πληθυσμό των ατόμων αυτών σχετικά με το χρώμα του τριχώματος, καθώς και τον τύπο κληρονομικότητας του χρώματος των τρωκτικών αυτών. ii. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων για κάθε μια από τις τρεις διασταυρώσεις, αιτιολογώντας με τις κατάλληλες διασταυρώσεις. Το φύλο στα τρωκτικά αυτά καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. ΜΟΝΑΔΕΣ 10 (4+6) Γ3. Δίνεται κωδική αλυσίδα γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση πενταπεπτιδίου. 5 GAGGAGATGTATGAGGTGCCTTGACGCGCG 3 Να εξηγήσετε τις αλλαγές στη σύνθεση του πενταπεπτιδίου σε κάθε μία από τις ακόλουθες μεταλλάξεις: i. Αντικατάσταση της 21 ης βάσης από Α. ii. Προσθήκη των διαδοχικών βάσεων CAAA μεταξύ 10 ης και 11 ης βάσης. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Σελίδα 3 από 5

4 Για κάθε μία από τις μεταλλάξεις αυτές να γράψετε τις πιθανές συνέπειες στη λειτουργικότητα του πενταπεπτιδίου. ΜΟΝΑΔΕΣ 4 ΘΕΜΑ Δ Ορισμένα μέλη μίας οικογένειας πάσχουν από γενετική μονογονιδιακή ασθένεια του μυϊκού συστήματος. Τα πάσχοντα μέλη της οικογένειας απεικονίζονται χρωματισμένα στο γενεαλογικό δένδρο: Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 αναγνωρίζει και τέμνει το φυσιολογικό αλληλόμορφο σε ένα σημείο, ενώ δεν τέμνει το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την ασθένεια. Από σωματικά κύτταρα κάθε μέλους της οικογένειας απομονώθηκαν τα αλληλόμορφα που σχετίζονται με την ασθένεια. Στα αλληλόμορφα επέδρασε η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 και τα αποτελέσματα της δράσης της απεικονίζονται στον πίνακα: Άτομο Μήκος τμημάτων DNA (ζεύγη βάσεων) Δ1. Στηριζόμενοι στα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου και στα αποτελέσματα της δράσης της XN41 στα αλληλόμορφα των ατόμων, να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας και τους γονότυπους όλων των ατόμων που απεικονίζονται στο δένδρο. Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 14 Δ2. Η αλληλουχία που ακολουθεί αποτελεί το φυσιολογικό αλληλόμορφο για την ιδιότητα αυτή που κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα 14 αμινοξέων. 5 GAGAGATGTTATTTAATGGCCCCCACCGCGGGGCAAAAATACTCCACTGACCCACAAAA.3 3 CTCTCTACAAΤΑΑΑTTACCGGGGGTGGCGCCCCGTTTTTATGAGGTGACTGGGTGTTTT 5 Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 αναγνωρίζει την αλληλουχία 5 ΤΤΑTT 3 (και τη συμπληρωματική της) και την κόβει μεταξύ Τ και Τ. Δεδομένου ότι το αλληλόμορφο που Σελίδα 4 από 5

5 ευθύνεται για την ασθένεια δεν κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα λόγω αντικατάστασης μίας βάσης, να εντοπίσετε τη μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Δ3. Να εξηγήσετε ποιες ιδιότητες του ανθρώπου ονομάζονται μονογονιδιακές. ΜΟΝΑΔΕΣ 3 ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!!! Σελίδα 5 από 5