ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Βασική Γενετική. Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Transcript

1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Βασική Γενετική Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα

2 Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

3 Χαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ ρςξσπ εσκαοσχςικξύπ ξογαμιρμξύπ με ποξηγμέμεπ μεθόδξσπ

4 Γεμεςική υαοςξγοάτηρη ρε καςώςεοξσπ εσκαοσχςικξύπ ξογαμιρμξύπ Αμάλσρη ςεςοάδχμ

5 Καςώςεοξι απλξειδείπ εσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί Neurospora crassa (μξύυλα φχμιξύ) Saccharomyces cerevisiae (μαγιά μπύοαπ, ζύμη αοςξπξιΐαπ) Chlamydomonas reinhardtii (τύκι)

6 Κύκλξπ ζχήπ ςξσ απλξειδξύπ αρκξμύκηςα Neurospora crassa 2 ρσζεσκςικξί ςύπξι: A & a

7 Κύκλξπ ζχήπ ςξσ Saccharomyces cerevisiae 2 ρσζεσκςικξί ςύπξι (mating types): MATa & MATα Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

8 Απλξειδείπ ξογαμιρμξί Ποξψόμςα μείχρηπ Εύκξλη αμάλσρη Απλξειδείπ απόγξμξι Απλξειδή κύςςαοα ςξπξθεςημέμα αμά ςεςοάδεπ ρε αρκξύπ ή ράκξσπ Εκτοάζεςαι έμαπ γξμιδιακόπ δείκςηπ

9 Αμάλσρη ςεςοάδχμ Χαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ με απεσθείαπ αμάλσρη ςχμ ποξψόμςχμ ςηπ μείχρηπ. Ασςά βοίρκξμςαι έγκλειρςα ρςξσπ αρκξύπ αμά ςεςοάδεπ. Καςάλληλη απξμόμχρη αρκξρπξοίχμ Αρκξί N. crassa: 8 αρκξρπόοια Αρκξί S. cerevisiae: 4 αρκξρπόοια

10 Αμάλσρη ςεςοάδχμ: Η διάςανή ςξσπ αμςιρςξιυεί άμερα ρςξμ ποξραμαςξλιρμό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ κάθε ζεύγξσπ υοχμξρχμάςχμ ρςξμ διπλξειδή πσοήμα εμόπ ζσγχςξύ ρςη μεςάταρη Ι. Ασςό μαπ επιςοέπει μα υαοςξγοατήρξσμε: Τημ απόρςαρη μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ & ςχμ κεμςοξμεοώμ ςξσπ Τη απόρςαρη μεςανύ δύξ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ

11 Κύκλξπ ζχήπ ςξσ απλξειδξύπ αρκξμύκηςα Neurospora crassa 2 ρσζεσκςικξί ςύπξι: A & a

12 Ποξρδιξοιρμόπ ςηπ απόρςαρηπ γξμιδίξσ-κεμςοξμεοξύπ ρςξ γεμεςικό ςόπξ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ ρςη Neurospora. (α) Παοαγχγή εμόπ αρκξύ από έμα διπλξειδέπ ζσγχςό ρςξ ξπξίξ δε ρσμέβη διαρκελιρμόπ μεςανύ ςξσ κεμςοξμεοξύπ και ςξσ γεμεςικξύ ςόπξσ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ. Διαυχοιρμόπ ποώςηπ διαίοερηπ για ςα αλληλόμξοτα ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ.

13 Τα κεμςοξμεοή δεμ διαυχοίζξμςαι μέυοι λίγξ ποιμ από ςη 2 η μειχςική διαίοερη, επξμέμχπ: Σπόοια ρςξ πάμχ μέοξπ ςξσ αρκξύ: Κεμςοξμεοέπ ςξσ εμόπ γξμέα Σπόοια ρςξ κάςχ μέοξπ ςξσ αρκξύ: Κεμςοξμεοέπ ςξσ άλλξσ γξμέα Διαυχοιρμόπ ποώςηπ διαίοερηπ: ξ διαυχοιρμόπ μεςανύ ςχμ δύξ αλληλξμόοτχμ ρσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μείχρηπ Ι Διαυχοιρμόπ δεύςεοηπ διαίοερηπ: ξ διαυχοιρμόπ μεςανύ ςχμ δύξ αλληλξμόοτχμ ρσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μείχρηπ ΙΙ

14 Ποξρδιξοιρμόπ ςηπ απόρςαρηπ γξμιδίξσκεμςοξμεοξύπ ρςξ γεμεςικό ςόπξ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ ρςη Neurospora. (β) Παοαγχγή αρκώμ μεςά από έμα μξμό διαρκελιρμό ξ ξπξίξπ ρσμβαίμει μεςανύ ςξσ γεμεςικξύ ςόπξσ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ και ςξσ κεμςοξμεοξύπ. Φαίμξμςαι ςα υοχμξρώμαςα μεςά ςημ ξλξκλήοχρη ςξσ διαρκελιρμξύ. Οι ςέρρεοιπ ςύπξι αρκώμ παοάγξμςαι ρε ίρεπ αμαλξγίεπ.

15 Απόρςαρη γξμιδίξσ κεμςοξμέοξσπ: Πξρξρςό ςχμ ςεςοάδχμ 2 ηπ διαίοερηπ / 2

16 Αμάλσρη ςεςοάδχμ: Η διάςανή ςξσπ αμςιρςξιυεί άμερα ρςξμ ποξραμαςξλιρμό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ κάθε ζεύγξσπ υοχμξρχμάςχμ ρςξμ διπλξειδή πσοήμα εμόπ ζσγχςξύ ρςη μεςάταρη Ι. Ασςό μαπ επιςοέπει μα υαοςξγοατήρξσμε: Τημ απόρςαρη μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ & ςχμ κεμςοξμεοώμ ςξσπ Τημ απόρςαρη μεςανύ δύξ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ

17 Παοαγχγή ςοιώμ ειδώμ ςεςοάδχμ

18 Αμάλσρη ςεςοάδχμ: Ποξρδιξοίζει, αμ δύξ γξμίδια είμαι μεςανύ ςξσπ ρσμδεδεμέμα Αμάλξγα με ςξ αμ ςα γξμίδια είμαι ρσμδεδεμέμα ή όυι (εδοάζξμςαι δηλαδή ρε διατξοεςικό υοχμόρχμα) παοάγεςαι και κάθε ςύπξπ ςεςοάδαπ.

19 Τύπξπ ςεςοάδχμ πξσ ποξκύπςει από διαρςαύοχρη με δύξ γξμίδια ρε διατξοεςικό υοχμόρχμα ςξ καθέμα

20 Όςαμ ςα δύξ γξμίδια βοίρκξμςαι ςξ καθέμα ρε διατξοεςικό υοχμόρχμα, είμαι δηλαδή μεςανύ ςξσπ αρύμδεςα, ςόςε: η ρσυμόςηςα ςχμ ςεςοάδχμ PD ιρξύςαι με ασςή ςχμ ςεςοάδχμ NPD Επξμέμχπ: Τξ ρύμξλξ ςχμ πιθαμώμ θσγαςοικώμ ςύπχμ απξςελείςαι από: 50 % γξμικξύπ 50 % αμαρσμδσαρμέμξσπ

21 Ποξέλεσρη ςχμ διατξοεςικώμ ςύπχμ ςχμ ςεςοάδχμ πξσ ποξκύπςξσμ από μια διαρςαύοχρη α b α+b+ ρςημ ξπξία ςα δύξ γξμίδια εδοάζξμςαι ρςξ ίδιξ υοχμόρχμα.

22

23 Αμάλσρη ςεςοάδχμ Ετόρξμ γμχοίζξσμε όςι ςα δύξ γξμίδια είμαι ρσμδεδεμέμα: Χοηριμξπξιξύμςαι αοιθμξί ςεςοάδχμ Αμαλύξμςαι ςύπξι ςεςοάδχμ αμςί αςξμικώμ απξγόμχμ ½ T + NPD mu = x 100 Σ Σ: ξλικόπ αοιθμόπ ςεςοάδχμ PD (parental ditype): ποξγξμικόπ γξμόςσπξπ δύξ ςύπχμ T (tetratype γξμόςσπξπ): ςερράοχμ ςύπχμ NPD (nonparental ditype): μη ποξγξμικόπ γξμόςσπξπ δύξ ςύπχμ

24 Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ

25 Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ Σσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μίςχρηπ Σςάδιξ: παοόμξιξ με ασςό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ ςηπ μείχρηπ Πξλύ πιξ ρπάμιξ ταιμόμεμξ χπ ποξπ ςξ διαρκελιρμό καςά ςη μείχρη Παοαςηοήθηκε για ποώςη τξοά από ςξμ Curt Stern (1936)

26 Ο διαυχοιρμόπ ςξσ ταιμξςύπξσ ρςημ επιτάμεια ςξσ ρώμαςξπ εμόπ ρςελέυξσπ y + sn / y sn + ςηπ Drosophila. αλληλόμξοτξ sn (singed): κξμςέπ, ρςοιμμέμεπ (ραμ καφαλιρμέμεπ) ρμήοιγγεπ αλληλόμξοτξ y (yellow): κίςοιμξ υοώμα ρώμαςξπ Drosophila με κίςοιμξ υοώμα ρώμαςξπ: κίςοιμεπ ρμήοιγγεπ Drosophila με γκοι υοώμα ρώμαςξπ: μαύοεπ ρμήοιγγεπ

27 Παοαγχγή ςηπ δίδσμηπ κηλίδαπ και ςηπ μξμήπ κίςοιμηπ κηλίδαπ με μιςχςικό διαρκελιρμό.

28

29 Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ ρςξ μύκηςα Aspergillus nidulans Σσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μίςχρηπ Σςάδιξ: παοόμξιξ με ασςό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ ςηπ μείχρηπ Πξλύ πιξ ρπάμιξ ταιμόμεμξ χπ ποξπ ςξ διαρκελιρμό καςά ςη μείχρη Παοαςηοήθηκε για ποώςη τξοά από ςξμ Curt Stern (1936)

30 Ποάριμη διπλξειδήπ απξικία Aspergillus Γξμόςσπξπ: w ad+ prο paba+ y+ bi/w+ ad pro+ paba y bi+ Διακοίμεςαι έμαπ κίςοιμξπ και έμαπ άρποξπ ςξμέαπ.

31 Πιθαμό γεγξμόπ μιςχςικξύ διαρκελιρμξύ μεςανύ ςχμ γεμεςικώμ ςόπχμ pro και paba Πιθαμό απξςέλερμα: ρυημαςιρμόπ εμόπ διπλξειδξύπ κίςοιμξσ ςξμέα ρςξ ποάριμξ διπλξειδέπ ρςέλευξπ Aspergillus

32

33 Παοαγχγή διπλξειδξύπ κίςοιμξσ ςξμέα ρε έμα ποάριμξ ρςέλευξπ Aspergillus με μιςχςικό διαρκελιρμό μεςανύ ςχμ γεμεςικώμ ςόπχμ paba και y

34 Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ

35 Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ Δεμ ποαγμαςξπξιξύμςαι διαρςασοώρειπ Χοηριμξπξιξύμςαι ςα γεμεαλξγικά δέμςοα για ςξμ ποξρδιξοιρμό ςξσ ςοόπξσ κληοξμόμηρηπ (εμςξπιρμόπ πξλλώμ γξμιδίχμ επί ςξσ Χ) Δεμ αμςλξύμςαι πληοξτξοίεπ για ςα ασςξρχμικά γξμίδια (Σήμεοα είμαι γμχρςή η μξσκλεξςιδική αλληλξσυία ςξσ γξμιδιώμαςξπ ςξσ αμθοώπξσ)

36 Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ με αμάλσρη αμαρσμδσαρμξύ Υπξλξγιρμόπ ςηπ ρσυμόςηςαπ αμαρσμδσαρμξύ για δύξ αμθοώπιμα γξμίδια ρσμδεδεμέμα με ςξ Χ με αμάλσρη ςχμ αορεμικώμ απξγόμχμ μιαπ γσμαίκαπ εςεοόζσγηπ και για ςα δύξ γξμίδια. Εταομξγέπ: σπξςελέπ γξμίδιξ g για ςημ αυοχμαςξφία ρςξ ποάριμξ & γξμίδιξ h ςηπ αιμξτιλίαπ Α Απόρςαρη μεςανύ ςξσπ = 8 υαοςξγοατικέπ μξμάδεπ

37 Η μέθξδξπ ςηπ ςιμήπ lod για ςημ αμάλσρη ςηπ ρύμδερηπ ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ Lod score method: Newton Morton, 1955 Lod: logarithm of odds Χοηριμξπξιξύμςαι ρσγκεμςοχςικά δεδξμέμα από έμαμ αοιθμό γεμεαλξγικώμ δέμςοχμ Η μέθξδξπ ρσγκοίμει δύξ πιθαμόςηςεπ: ςημ πιθαμόςηςα ςα απξςελέρμαςα ςξσ γεμεαλξγικξύ δέμςοξσ μα έυξσμ ποξκύφει λόγχ ςηπ ρύμδερηπ 2 γξμιδίχμ με μία ρσγκεκοιμέμη ρσυμόςηςα αμαρσμδσαρμξύ (P a ) ςημ πιθαμόςηςα ςα απξςελέρμαςα ςξσ γεμεαλξγικξύ δέμςοξσ μα έυξσμ ποξκύφει υχοίπ μα σπάουει ρύμδερη (P b ) Log 10 (P a /P b ) Απξδεκςή: Log 10 > +3, ή Log 10 = +3 Ασςό ρημαίμει όςι ξι πιθαμόςηςεπ σπέο ςηπ ρύμδερηπ είμαι 10 3 /1.

38 Γεμεςικξί υάοςεπ σφηλήπ πσκμόςηςαπ ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ Γεμεςικόπ υάοςηπ δύξ γξμιδίχμ: απλό Γεμεςικόπ υάοςηπ μεοικώμ γξμιδίχμ: πξλσπλξκόςεοξ Αογή διαδικαρία Δεμ σπάουξσμ αοκεςά γμχρςα γξμίδια ςξσ αμθοώπξσ Δείκςεπ DNA (DNA markers): Πεοιξυέπ ρςξ γξμιδίχμα ςξσ αμθοώπξσ πξσ διατέοξσμ μεςανύ ςχμ αςόμχμ Η διατξοά είμαι ςέςξια πξσ μπξοεί μα ποξρδιξοιρςεί με μξοιακή αμάλσρη.

39 Γεμεςικόπ υάοςηπ σφηλήπ πσκμόςηςαπ με μικοξδξοστόοξσπ πξσ εμςξπίζξμςαι ρε υοχμξρχμικξύπ ςόπξσπ

40 From Griffiths et al. Introduction to Genetic Analysis W. H. Freeman 2000

41 Φθξοίζχμ σβοιδιρμόπ in situ (Fluorescence in situ hybridization, FISH) Αμιυμεσςέπ DNA ρημαρμέμξι με τθξοίζξσρεπ εμώρειπ σβοιδξπξιήθηκαμ με αμθοώπιμα μεςαταρικά υοχμξρώμαςα

42 Καςαρκεσή εμόπ σβοιδίξσ ακςιμξβξλημέμχμ κσςςάοχμ Αμθοώπιμα κύςςαοα ακςιμξβξλξύμςαι με ακςίμεπ Χ. Τα υοχμξρώμαςα ςεμαυίζξμςαι ρε μικοόςεοα ςμήμαςα. Τα κύςςαοα θαμαςώμξμςαι, αλλά ςα υοχμξρχμικά ςμήμαςα «διαρώζξμςαι» με ρύμςηνη ςχμ ακςιμξβξλημέμχμ κσςςάοχμ με κύςςαοα ςοχκςικώμ. Τα υοχμξρχμικά ςμήμαςα εμρχμαςώμξμςαι ρςα υοχμξρώμαςα ςχμ ςοχκςικώμ.

43 ick on any chromosome below to see a list of selected traits and disorders associated with that chromosome.

44

45 Τέλος Ενότητας

46 Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

47 Σημειώματα

48 Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ.

49 Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα. «Βασική Γενετική. Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση:

50 Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1]